先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、先天性脑积水及马蹄内翻足在出生缺陷患儿疾病中位居前5位,有报告指出上述疾病的发生与染色体的微缺失、微重复异常有关。产前诊断是预防出生缺陷的主要手段,是在胎儿出生前利用先进技术对胎儿的先天性...先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、先天性脑积水及马蹄内翻足在出生缺陷患儿疾病中位居前5位,有报告指出上述疾病的发生与染色体的微缺失、微重复异常有关。产前诊断是预防出生缺陷的主要手段,是在胎儿出生前利用先进技术对胎儿的先天性疾病进行诊断。研究表明低深度全基因组测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)可对产前染色体微缺失、微重复异常进行诊断,将染色体异常的检出率增加至2.8%。CNV-seq技术是在高通量测序基础上发展的全基因组测序技术,其检测范围广、分辨率高,可检测全基因组水平的微缺失、微重复异常,已逐步应用于胎儿先天性疾病及流产组织遗传学病因的检测,还可用于明确未知来源的染色体畸变。综述CNV-seq技术在产前诊断中的研究进展。展开更多
目的分析低深度全基因组测序在大庆地区产前诊断的应用价值。方法选择大庆油田总医院于2021年1月1日至2020年12月31日的200例行羊膜腔穿刺产前诊断的妊娠孕妇作为本次研究对象,均实施染色体核型分析联合低深度全基因组测序(copy number ...目的分析低深度全基因组测序在大庆地区产前诊断的应用价值。方法选择大庆油田总医院于2021年1月1日至2020年12月31日的200例行羊膜腔穿刺产前诊断的妊娠孕妇作为本次研究对象,均实施染色体核型分析联合低深度全基因组测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术诊断,观察其诊断结果。同时对50例孕早期流产患者进行流产病因学检测。结果对200例妊娠孕妇进行染色体核型分析联合CNV-seq技术检测,其中CNV-seq相比于核型分析多检出21例微缺失微重复综合征胎儿,其中7例为明确致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV),14例为致病性未知CNV。50例流产物样本中,14例致病性CNV。结论CNV-seq能够有效弥补核型分析分辨率低的缺陷,可提高异常染色体检出率,同时可以明确流产的遗传学病因,为再次妊娠提供指导意义,值得大力推广于临床中。展开更多
目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental retardation/developmental delay,MR/DD)患者遗传病因中的诊断作用。方法选择2017年11月至2018年12月在郑...目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental retardation/developmental delay,MR/DD)患者遗传病因中的诊断作用。方法选择2017年11月至2018年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的145例MR/DD患者作为研究对象,采集外周血样本进行全基因组测序,联合生物信息学手段分析MR/DD患者所携带的拷贝数变异(copy number variations,CNVs)相关信息。结果145例MR/DD患者中检出49例有基因组CNVs,共发现67个CNVs,CNVs平均长度为5.27 Mb。通过评估,22例患者携带与MR/DD相关的CNVs,涉及21种综合征,涵盖174个智力低下相关基因,分布于10条染色体的18个不同区段。CNV-seq在不明原因MR/DD患者中发现携带与疾病相关的CNVs的诊断率为15.17%(22/145例)。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是不明原因MR/DD患者的遗传学病因之一,全基因组CNV-seq技术可为MR/DD患者提供准确的遗传学病因的诊断。展开更多
包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)在内的基因组异常是导致出生缺陷的重要原因。基于下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(co...包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)在内的基因组异常是导致出生缺陷的重要原因。基于下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)为这类异常的产前诊断提供了新的手段。与核型分析、染色体微阵列分析等其他技术相比,CNV-seq技术具有检测范围广、通量高、操作简便、兼容性好、所需DNA样本量低等优点。中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组共同成立专家组,讨论并提出了将CNV-seq技术应用于产前诊断的专家共识,以期规范其临床应用,更好地为患者服务。展开更多
文摘先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、先天性脑积水及马蹄内翻足在出生缺陷患儿疾病中位居前5位,有报告指出上述疾病的发生与染色体的微缺失、微重复异常有关。产前诊断是预防出生缺陷的主要手段,是在胎儿出生前利用先进技术对胎儿的先天性疾病进行诊断。研究表明低深度全基因组测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)可对产前染色体微缺失、微重复异常进行诊断,将染色体异常的检出率增加至2.8%。CNV-seq技术是在高通量测序基础上发展的全基因组测序技术,其检测范围广、分辨率高,可检测全基因组水平的微缺失、微重复异常,已逐步应用于胎儿先天性疾病及流产组织遗传学病因的检测,还可用于明确未知来源的染色体畸变。综述CNV-seq技术在产前诊断中的研究进展。
文摘目的分析低深度全基因组测序在大庆地区产前诊断的应用价值。方法选择大庆油田总医院于2021年1月1日至2020年12月31日的200例行羊膜腔穿刺产前诊断的妊娠孕妇作为本次研究对象,均实施染色体核型分析联合低深度全基因组测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术诊断,观察其诊断结果。同时对50例孕早期流产患者进行流产病因学检测。结果对200例妊娠孕妇进行染色体核型分析联合CNV-seq技术检测,其中CNV-seq相比于核型分析多检出21例微缺失微重复综合征胎儿,其中7例为明确致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV),14例为致病性未知CNV。50例流产物样本中,14例致病性CNV。结论CNV-seq能够有效弥补核型分析分辨率低的缺陷,可提高异常染色体检出率,同时可以明确流产的遗传学病因,为再次妊娠提供指导意义,值得大力推广于临床中。
文摘目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental retardation/developmental delay,MR/DD)患者遗传病因中的诊断作用。方法选择2017年11月至2018年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的145例MR/DD患者作为研究对象,采集外周血样本进行全基因组测序,联合生物信息学手段分析MR/DD患者所携带的拷贝数变异(copy number variations,CNVs)相关信息。结果145例MR/DD患者中检出49例有基因组CNVs,共发现67个CNVs,CNVs平均长度为5.27 Mb。通过评估,22例患者携带与MR/DD相关的CNVs,涉及21种综合征,涵盖174个智力低下相关基因,分布于10条染色体的18个不同区段。CNV-seq在不明原因MR/DD患者中发现携带与疾病相关的CNVs的诊断率为15.17%(22/145例)。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是不明原因MR/DD患者的遗传学病因之一,全基因组CNV-seq技术可为MR/DD患者提供准确的遗传学病因的诊断。
文摘包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)在内的基因组异常是导致出生缺陷的重要原因。基于下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)为这类异常的产前诊断提供了新的手段。与核型分析、染色体微阵列分析等其他技术相比,CNV-seq技术具有检测范围广、通量高、操作简便、兼容性好、所需DNA样本量低等优点。中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组共同成立专家组,讨论并提出了将CNV-seq技术应用于产前诊断的专家共识,以期规范其临床应用,更好地为患者服务。
