SCNN1B变异致新生儿假性醛固酮减少症Ⅰ型1例报道并文献复习

1

作者 杨娟 牛芳 +4 位作者 闫丽 田珍 王燕 张宏文 纪永佳 《中国生育健康杂志》 2024年第4期376-380,共5页

假性醛固酮减少症(PHA)是一种发生于新生儿期及婴儿期罕见的失盐综合征。系统型PHAⅠ型是由于患儿醛固酮升高抵抗,编码上皮钠通道(ENaC)的基因失活突变引起的一种罕见遗传病。临床上常表现为低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒,系统型还... 假性醛固酮减少症(PHA)是一种发生于新生儿期及婴儿期罕见的失盐综合征。系统型PHAⅠ型是由于患儿醛固酮升高抵抗,编码上皮钠通道(ENaC)的基因失活突变引起的一种罕见遗传病。临床上常表现为低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒,系统型还有呼吸道及皮肤粟粒疹改变。SCNN1B基因变异导致的系统型PHAⅠ型少见,容易误诊和漏诊。本文报道1例SCNN1B基因变异导致的系统型PHAⅠ型新生儿病例,并结合文献进行复习,旨在提高儿科医师对本病的早期识别能力,减少误诊、漏诊,尽可能提高患儿的存活率。 展开更多

关键词 SCNN1B变异 假性醛固酮减少症ⅰ型 高钾血症 低钠血症 皮肤粟粒疹

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Ⅱ型假性醛固酮减低症1例

2

作者 陈纯娴 吴可贵 杨芳 《中华高血压杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第9期779-779,共1页

关键词 醛固酮 体质量指数 低症 假性 Ⅱ型 自测血压 生长发育 病例报告

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假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿2例临床与基因分析 被引量：7

3

作者 沈烨 沈永年 +5 位作者 王剑 黄晓东 杨培蓉 李娟 余永国 付启华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期983-987,共5页

目的了解2例假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿的临床和SCNN1A基因突变特点。方法对2例疑难病例患儿及其父母进行SCNN1A基因检测,结合临床表现和文献复习对患儿进行诊治。结果 2例患儿经基因检测确诊为假性醛固酮减少症Ⅰ型。经补钠降钾对症治疗... 目的了解2例假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿的临床和SCNN1A基因突变特点。方法对2例疑难病例患儿及其父母进行SCNN1A基因检测,结合临床表现和文献复习对患儿进行诊治。结果 2例患儿经基因检测确诊为假性醛固酮减少症Ⅰ型。经补钠降钾对症治疗后,2例患儿的血电解质均恢复正常,生长发育同正常同龄儿。结论对表现为低钠性脱水、高血钾和代谢性酸中毒患儿进行鉴别诊断时,需考虑假性醛固酮减少症的可能。基因检测有助于早期诊断和正确治疗。 展开更多

关键词 假性醛固酮减少症ⅰ型 SCNN1A基因 低钠性脱水 高血钾 代谢性酸中毒

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44例假性醛固酮减少症Ⅰ型临床分析并文献复习 被引量：2

4

作者 綦奕颖 吴道奇 《儿科药学杂志》 CAS 2021年第6期14-17,共4页

目的:分析假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ)的临床特点,为临床早期诊断、及时治疗提供参考。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院建院至2018年6月从住院患儿病案中搜集的确诊为PHAⅠ的病例4例,同时从PubMed、CNKI、万方数据库、中文科... 目的:分析假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ)的临床特点,为临床早期诊断、及时治疗提供参考。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院建院至2018年6月从住院患儿病案中搜集的确诊为PHAⅠ的病例4例,同时从PubMed、CNKI、万方数据库、中文科技期刊数据库和中国生物医学文献数据库中检索明确报道的PHAⅠ病例40例,合并后共44例患儿,分析其临床表现、发病特点及诊疗经过等。结果:44例患儿发病年龄均较小(0~2.6个月),发病时均有不同程度的电解质紊乱(高血钾、低血钠)(100%)、多尿(79.5%)、脱水(65.9%)、神萎/反应差(31.8%)、体质量不增/生长受限(29.5%)、皮疹/色素沉着(29.5%)、腹泻(27.3%)、代谢性酸中毒(22.7%)、拒食/纳差(20.5%)、吐奶(15.9%)、心律失常(13.6%)、反复呼吸道感染(11.4%)、烦躁/易哭吵(6.8%)、发热(4.5%)、抽搐(4.5%)等多种临床表现,极易漏诊及误诊。其中,多脏器型PHAⅠ病情较重,病初均诊断不清导致延误治疗及误诊,病死率较高。基因检测突变分别为SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G及NR3C2。结论:早期识别PHAⅠ的发病特点,早诊断、早治疗可以减少临床误诊率和病死率,具有重要临床意义。 展开更多

关键词 假性醛固酮减少症ⅰ型 临床特点 误诊

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新生儿多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型

5

作者 曹芯诚 陈园园 +3 位作者 张可 张迅捷 杨琳 李志华 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期774-778,共5页

患儿男,生后18d,因发现反复血钾升高10余天入院。患儿存在拒奶、呼吸困难,血气分析提示反复高钾血症、低钠血症和代谢性酸中毒,肾上腺皮质激素替代治疗无效。辅助检查提示醛固酮水平明显升高,家系全外显子组测序显示患儿存在SCNN1A基因... 患儿男,生后18d,因发现反复血钾升高10余天入院。患儿存在拒奶、呼吸困难,血气分析提示反复高钾血症、低钠血症和代谢性酸中毒,肾上腺皮质激素替代治疗无效。辅助检查提示醛固酮水平明显升高,家系全外显子组测序显示患儿存在SCNN1A基因复合杂合变异,变异来自父亲和母亲,患儿明确诊断为新生儿多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型。通过给予降钾树脂和补充钠盐治疗,患儿电解质水平保持平稳,达临床痊愈出院。该文对婴儿失盐综合征的鉴别诊断进行重点描述,以及介绍新生儿多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型的多学科诊疗。 展开更多

关键词 假性醛固酮减少症 高钾血症 低钠血症 新生儿

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假性醛固酮减少症Ⅱ型的临床和发病机制研究现状 被引量：4

6

作者 龚慧 汤正义 宁光 《国际内科学杂志》 CAS 2007年第12期736-739,共4页

假性醛固酮减少症Ⅱ型(PHAⅡ)是一种极为罕见的常染色体显性遗传病。患者的主要临床特征包括高血钾、高血压、高血氯、代谢性酸中毒,同时肾小球滤过率正常。该病的发生是由于无赖氨酸激酶(WNK)1和WNK4基因的突变,导致肾小管多种离子转... 假性醛固酮减少症Ⅱ型(PHAⅡ)是一种极为罕见的常染色体显性遗传病。患者的主要临床特征包括高血钾、高血压、高血氯、代谢性酸中毒,同时肾小球滤过率正常。该病的发生是由于无赖氨酸激酶(WNK)1和WNK4基因的突变,导致肾小管多种离子转运蛋白功能异常,水钠潴留,钾离子分泌减少,这些蛋白功能异常可以用噻嗪类利尿剂纠正。 展开更多

关键词 假性醛固酮减少症Ⅱ型(PHAⅡ) 高血压 高血钾 WNK4 WNK1

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SCNN1B基因突变致全身型假性醛固酮减少症1型1例报告并文献复习 被引量：6

7

作者 杨汉华 温丽华 +2 位作者 谢丽春 罗青苹 马廉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期605-608,共4页

目的探讨SCNN1B基因突变所致的全身型假性醛固酮减少症1型(PHA1)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例PHA1患儿的临床资料,并对全身型PHA1尤其是SCNN1B基因突变的全身型PHA1进行文献复习。结果患儿,女,4岁3个月,出生1个月时诊断为假性醛... 目的探讨SCNN1B基因突变所致的全身型假性醛固酮减少症1型(PHA1)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例PHA1患儿的临床资料,并对全身型PHA1尤其是SCNN1B基因突变的全身型PHA1进行文献复习。结果患儿,女,4岁3个月,出生1个月时诊断为假性醛固酮减少症,服用聚苯乙烯磺酸钙、枸橼酸钠后仍反复出现脱水性休克、低钠血症、高钾血症、酸中毒,且反复下呼吸道感染及皮疹。基因测序显示SCNN1B基因编码区第2外显子存在c.118C>T错义突变,第4内含子存在c.776+1G>A错义突变。查询HGMD数据库、ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库,两种突变均未见报道。未检测到高IgE综合征相关的基因突变。目前国内无SCNN1B突变致全身型PHA1病例报道。国外报道4例,发病年龄为出生3天~3周,表现为呕吐、反应差、休克、脱水、高血钾、低血钠、代谢性酸中毒、流清涕、反复下呼吸道感染,4例中1例死亡。结论SCNN1B突变所致PHA1较罕见,为常染色隐性遗传,新生儿顽固性低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒应考虑PHA1可能,基因检测可明确诊断及判断预后。 展开更多

关键词 假性醛固酮减少症 SCNN1B基因 基因诊断 高钾血症 低钠血症

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复方甘草酸苷致假性醛固酮增多症的防范与措施 被引量：8

8

作者 宋亚红 蒋剑敏 《北方药学》 2015年第11期24-25,共2页

通过对7例复方甘草酸苷致假性醛固酮增多症的观察分析,了解到低血钾是假性醛固酮增多症的主要表现。在临床使用复方甘草酸苷时,采取积极的干预措施能有效避免假性醛固酮增多症。

关键词 复方甘草酸苷 假性醛固酮增多症 低血钾症

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2型糖尿病合并高钾型肾小管酸中毒一例

9

作者 张艺锐 《临床内科杂志》 2025年第1期82-83,共2页

患者,女,88岁,因“四肢活动不利1年余,加重1日”于2022年8月25日收入我院。2021年5月患者于外院确诊为糖尿病肾脏疾病Ⅳ期、肾功能不全、心功能不全、脑梗死后遗症、痛风及肾结石,予保肾、降血压、降血糖、降血脂、降尿酸治疗后,患者血... 患者,女,88岁,因“四肢活动不利1年余,加重1日”于2022年8月25日收入我院。2021年5月患者于外院确诊为糖尿病肾脏疾病Ⅳ期、肾功能不全、心功能不全、脑梗死后遗症、痛风及肾结石,予保肾、降血压、降血糖、降血脂、降尿酸治疗后,患者血糖及血压控制相对平稳,但治疗期间常觉肢体无力或乏力不适。1日前患者四肢无力症状再次加重,为求进一步治疗遂来我院就诊。既往史:2型糖尿病(T2DM)病史10年,之后相继确诊高血压病、冠心病,否认肾小球肾炎及相关疾病遗传病史。入院体格检查:T 36.2℃、P 18次/分、R 70次/分、Bp 120/80 mmHg。神清,言语正常,轻度贫血貌,甲状腺无肿大。双肺呼吸音稍弱,双肺底闻及少量细湿啰音。 展开更多

关键词 2型糖尿病 高血钾 肾小管酸中毒 高氯血症 代谢性酸中毒 低肾素血症 低醛固酮血症

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NR3C2基因新发突变致假性醛固酮减少症Ⅰ型一例

10

作者 杨洁 吴业媚 +1 位作者 王欣 梁穗新 《中国小儿急救医学》 CAS 2024年第3期239-240,F0003,共3页

假性醛固酮减少症(pseudo-hypoald osteronism,PHA)又被称为醛固酮不敏感综合征,由Cheek和Perry于1958年首次报道[1],是一种罕见的婴儿失盐综合征。目前主要分为3型,Ⅰ型包括肾型和多脏器型,以低钠低血压为临床表现,Ⅱ型为Gordon综合征。

关键词 假性醛固酮减少症 多脏器 醛固酮 新发突变 C2基因 ⅰ型 失盐综合征 低血压

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Ⅰ型黄嘌呤尿症致低尿酸血症1家系分析

11

作者 王兴娱 王永俊 周怡昆 《中华医学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第43期3985-3988,共4页

本文报道1例以"血清和尿液尿酸水平极低"为临床表现的患者,复习相关文献考虑诊断为黄嘌呤尿症。进一步采集患者及其家系的外周血样进行黄嘌呤脱氢酶(XDH)基因测序,发现在其外显子19:c.19952006del12(p.His666Gly669del)和外显... 本文报道1例以"血清和尿液尿酸水平极低"为临床表现的患者,复习相关文献考虑诊断为黄嘌呤尿症。进一步采集患者及其家系的外周血样进行黄嘌呤脱氢酶(XDH)基因测序,发现在其外显子19:c.19952006del12(p.His666Gly669del)和外显子10:c.871G>T(p.Glu291*)存在复合杂合突变,而18号染色体上编码钼辅因子硫化酶基因未发现突变,确诊为遗传性Ⅰ型黄嘌呤尿症。患者父亲、儿子和女儿携带外显子19:c.19952006del12(p.His666Gly669del)杂合突变,母亲携带外显子10:c.871G>T(p.Glu291^(*))杂合突变。XDH基因突变导致黄嘌呤氧化还原酶功能缺乏,从而阻碍了尿酸生成,使血液和尿液尿酸水平非常低或检测不到。临床可表现为血尿、肾绞痛、尿石症,甚至急性肾功能衰竭。通过本例患者的诊治和文献复习,旨在加深对嘌呤代谢及尿酸产生过程的认识,提高临床医师对低尿酸血症的诊治能力。 展开更多

关键词 尿酸 低尿酸血症 嘌呤 黄嘌呤尿症ⅰ型

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新发突变致常染色体隐性遗传Ⅰ型假性醛固酮减少症1例 被引量：6

12

作者 皮亚雷 张亚男 +3 位作者 门欣怡 李玉倩 齐占江 张会丰 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第8期625-626,共2页

假性醛固酮减少症（pseudo-hypoaldosteronism,PHA）亦称醛固酮不敏感综合征,为一种罕见的婴儿失盐综合征.PHA分为3型：Ⅰ型以低钠低血压为临床表现,Ⅱ型无钠缺失,临床表现为高血压,Ⅲ型为暂时性PHA,常继发于尿路感染或畸形等.Ⅰ型PHA... 假性醛固酮减少症（pseudo-hypoaldosteronism,PHA）亦称醛固酮不敏感综合征,为一种罕见的婴儿失盐综合征.PHA分为3型：Ⅰ型以低钠低血压为临床表现,Ⅱ型无钠缺失,临床表现为高血压,Ⅲ型为暂时性PHA,常继发于尿路感染或畸形等.Ⅰ型PHA分为常染色体显性遗传PHA （AD-PHAⅠ）和常染色体隐性遗传PHA（AR-PHAⅠ）.AD-PHAⅠ病情较轻,补充钠盐效果好,且可自行好转;AR-PHAⅠ病情重,常在出生后不久出现失盐症状,以反复吐泻、脱水、体质量减轻为主要表现,同时存在高肾素活性和高醛固酮血症,可引起致死性高钾血症,诊治不及时可引起死亡.现将1例AR-PHAⅠ患儿临床表现、实验室检查、尸检及基因检测结果总结报告如下,以提高临床医师对此病的认识,改善患儿预后. 展开更多

关键词 假性醛固酮减少症 常染色体隐性遗传 ⅰ型 常染色体显性遗传 不敏感综合征 突变 临床表现 高醛固酮血症

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SCNN1G基因新发突变致假性醛固酮减少症Ⅰ型1例并文献复习 被引量：3

13

作者 尹莉萍 王伟 +2 位作者 钱丽娟 徐颖 蒋犁 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第12期941-943,共3页

目的报告1例SCNN1G基因新发纯合突变所致的假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ),为PHAⅠ患儿的早期诊断提供依据。方法对东南大学附属中大医院的1例SCNN1G基因突变所致PHAⅠ患儿的临床表现、诊治经过、实验室检查、基因测序进行回顾分析,以&quo... 目的报告1例SCNN1G基因新发纯合突变所致的假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ),为PHAⅠ患儿的早期诊断提供依据。方法对东南大学附属中大医院的1例SCNN1G基因突变所致PHAⅠ患儿的临床表现、诊治经过、实验室检查、基因测序进行回顾分析,以"pseudohypoaldosteronism type Ⅰ/PHAⅠ" 、"Mutation" 、"Variation" 、"SCNN1G"及"假性醛固酮减少症/PHAⅠ" 、"突变" 、"变异" 、"SCNN1G"为关键词检索Medline、Embase、PubMed、中国生物医学文献数据库、万方数据资源系统、中国知网,检索时间从建库至2019年3月,总结多脏器型PHAⅠ(Sys PHAⅠ)患儿的临床特征。结果本患儿,男,6 d,因"拒奶伴反应差1 d"入院,主要表现为反复脱水、心律失常、低钠血症、高钾血症。经补液、补钠、降血钾、氢化可的松治疗效果不佳。基因检测发现SCNN1G c.102107delCAACAC纯合缺失突变,父亲及母亲均杂合突变,该突变系新发突变。临床诊断PHAⅠ后家属放弃治疗,出院3 d患儿死亡。共检索28篇文献47例Sys PHAⅠ患者,97.9%在新生儿期发病,临床特征主要为脱水/体质量不增,所有患者发生高钾血症、低钠血症、血浆醛固酮增高,均基因测序明确突变类型,其中SCNN1A基因突变36例,SCNN1B基因突变7例,SCNN1G基因突变4例,与本报道1例合并后共48例。结论脱水、体质量不增合并高钾血症、低钠血症和血醛固酮增高需考虑PHAⅠ,基因测序可明确诊断。 展开更多

关键词 SCNN1G基因 假性醛固酮减少症ⅰ型 高钾血症 低钠血症 血醛固酮增高

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1例家族性高乳糜微粒血症患儿的整体护理

14

作者 余爽 林梦 《检验医学与临床》 CAS 2023年第S01期163-165,共3页

家族性高乳糜微粒血症(FCS)又称Ⅰ型高脂蛋白血症或脂蛋白脂肪酶缺乏症,其最主要的生化缺陷是脂蛋白脂肪酶(LPL)缺乏或激活LPL的载脂蛋白CⅡ基因先天缺陷,导致高甘油三酯血症和血浆中乳糜微粒积聚的一种疾病[1],其空腹血浆甘油三脂≥11.... 家族性高乳糜微粒血症(FCS)又称Ⅰ型高脂蛋白血症或脂蛋白脂肪酶缺乏症,其最主要的生化缺陷是脂蛋白脂肪酶(LPL)缺乏或激活LPL的载脂蛋白CⅡ基因先天缺陷,导致高甘油三酯血症和血浆中乳糜微粒积聚的一种疾病[1],其空腹血浆甘油三脂≥11.3 mmol/L,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病率约为1/1000000[2]。 展开更多

关键词 家族性高乳糜微粒血症 ⅰ型高脂蛋白血症 脂蛋白脂肪酶缺乏症 饮低脂饮食

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低钾型周期性瘫痪40例临床分析

15

作者 吴爱明 《现代医药卫生》 2006年第4期550-550,共1页

关键词 低钾型周期性瘫痪 临床分析 甲状腺机能亢进 醛固酮增多症 弛缓性瘫痪 周期性发作 代谢性疾病 钾离子代谢 低血钾

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上皮细胞钠通道基因多态性与血压关系研究现状 被引量：1

16

作者 徐红(综述) 李南方(审校) 《医学综述》 2008年第7期990-993,共4页

上皮细胞钠通道(ENaC)在维持远端肾单位对Na+的限速重吸收、体液平衡和血压的长期调节中有关键作用。ENaC3个亚单位基因共存在着数百个单核苷酸多态性(SNP),其中许多SNP与血压变化关系密切。Liddle综合征和假性Ⅰ型低醛固酮血症是显示E... 上皮细胞钠通道(ENaC)在维持远端肾单位对Na+的限速重吸收、体液平衡和血压的长期调节中有关键作用。ENaC3个亚单位基因共存在着数百个单核苷酸多态性(SNP),其中许多SNP与血压变化关系密切。Liddle综合征和假性Ⅰ型低醛固酮血症是显示ENaC基因功能改变能直接影响血压的有力证据。越来越多的研究显示,ENaC基因作为盐敏感基因,也是原发性高血压的重要候选基因之一。 展开更多

关键词 上皮细胞钠通道 基因多态性 LIDDLE综合征 假性ⅰ型低醛固酮血症 原发性高血压

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新生儿肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型一例 被引量：1

17

作者 朱红丹 王修人 +2 位作者 张伍江 张涛 杜立中 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2021年第6期67-68,共2页

肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型是一种罕见病,以高钾血症、低钠血症和高醛固酮血症为主要特征。本文报道1例因NR3C2基因突变引起的肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型新生儿的诊疗过程,以加强临床医生对本病的认识。

关键词 ⅰ型假性醛固酮减少症 肾型 基因突变 婴儿 新生

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婴儿泌尿系感染合并高钾血症的临床诊治进展

18

作者 康郁林 《中国实用儿科杂志》 北大核心 2025年第1期41-45,共5页

高钾血症是婴儿泌尿系感染(UTI)少见但严重的并发症,其病因包括继发性假性醛固酮减少症(PHA)、药物(如磺胺甲口恶唑)等。其中,继发性PHA是UTI最易被忽视的一类并发症,多见于6月龄以下的UTI或(和)泌尿系畸形患儿,男多于女,临床表现为非... 高钾血症是婴儿泌尿系感染(UTI)少见但严重的并发症,其病因包括继发性假性醛固酮减少症(PHA)、药物(如磺胺甲口恶唑)等。其中,继发性PHA是UTI最易被忽视的一类并发症,多见于6月龄以下的UTI或(和)泌尿系畸形患儿,男多于女,临床表现为非特异性,包括喂养困难、饮水量下降、呕吐、腹泻和生长发育迟缓等,少数患儿甚至出现血容量不足、抽搐发作,甚至心脏骤停。实验室检查可见高钾血症、低钠血症、代谢性酸中毒、尿钾排泄减少、尿钠排泄增多、高醛固酮和高肾素活性等。在临床中,应与各类先天性、获得性醛固酮减少症(如先天性肾上腺皮质增生症)等疾病进行鉴别。继发于UTI或(和)泌尿系畸形的PHA患儿,若能早期识别,积极给予补钠、抗感染或外科手术等治疗措施,临床预后较好。 展开更多

关键词 高钾血症 低钠血症 泌尿系感染 假性醛固酮减少症

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全身型假性醛固酮减少症Ⅰ型一例并文献复习 被引量：2

19

作者 王惠霞 孙红格 +4 位作者 张琦 王璐 申迎春 张勇 成钧 《中国小儿急救医学》 CAS 2021年第9期835-837,共3页

目的分析1例假性醛固酮减少症(pseudo-hypoldosteronism,PHA)Ⅰ型患儿的临床及基因突变特点。方法回顾性分析2020年10月我院诊治的1例PHAⅠ型患儿的临床资料,应用家系单基因病全外显子测序法进行基因突变检测,结合患儿临床表现及文献回... 目的分析1例假性醛固酮减少症(pseudo-hypoldosteronism,PHA)Ⅰ型患儿的临床及基因突变特点。方法回顾性分析2020年10月我院诊治的1例PHAⅠ型患儿的临床资料,应用家系单基因病全外显子测序法进行基因突变检测,结合患儿临床表现及文献回顾对患儿进行诊治,并对SCCN1基因所致全身型PHAⅠ型进行文献复习。结果患儿,女,18日龄,生后因"高钾血症、低钠血症"就诊于我院,血钾最高9.07 mmol/L,血钠最高118 mmol/L,全外显子基因显示:患儿SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T纯合突变,患儿父亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变,患儿母亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变。检测结果提示受检者携带SCCN1A基因一个纯合突变,该突变为错义突变,预计会使所编码蛋白质第128位氨基酸Pro变为Leu,HGMD数据库未见文献报道该变异;ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录;生物学软件预测该病致病性较大。临床给予补充高渗盐水,葡萄糖胰岛素、葡萄糖酸钙等治疗,出院后嘱口服10%氯化钠溶液及聚磺苯乙烯钠散治疗,门诊定期检测电解质情况,患儿电解质控制良好,目前随访中。共检索30篇文献,结合本例,全球共49例相关报道。其中SCCN1A基因突变37例中,纯合突变29例,复合杂合突变8例;SCCN1B基因突变7例中,纯合突变5例,复合杂合突变2例;SCCN1G基因突变5例中,纯合突变3例,复合杂合突变2例。结论PHA是临床罕见的常染色体显性或隐性遗传病,患儿可因严重的电解质紊乱危及生命,临床上对于表现为低钠性脱水、高血钾的患儿,需注意是否存在PHA,基因检测有助于早期诊断与治疗。 展开更多

关键词 假性醛固酮减少症 高钾血症 低钠血症 基因

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儿童以矮身材为首发表现的假性醛固酮减少症Ⅱ型的临床和分子遗传学研究 被引量：1

20

作者 刘慧 鲁珊 +2 位作者 王新利 焦庆国 高芳 《中国儿童保健杂志》 CAS 2018年第6期654-656,共3页

分析1例假性醛固酮减少症Ⅱ型患儿的临床特点及基因突变结果。患儿为11岁女童,发现身材矮小10年,无其他阳性症状及体征,血压监测提示高血压。实验室检查显示高钾血症、高氯血症、代谢性酸中毒,血浆肾素活性卧位0.0ng/ml(参考值0.1~0.8ng... 分析1例假性醛固酮减少症Ⅱ型患儿的临床特点及基因突变结果。患儿为11岁女童,发现身材矮小10年,无其他阳性症状及体征,血压监测提示高血压。实验室检查显示高钾血症、高氯血症、代谢性酸中毒,血浆肾素活性卧位0.0ng/ml(参考值0.1~0.8ng/ml),立位0.2ng/ml(参考值0.9~6.6ng/ml),肌酐清除率未见异常。基因检测发现患儿及其母亲丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶中WNK4基因杂合突变,位点为c.1682C>T(p.P561L),确诊为假性醛固酮减少症Ⅱ型。 展开更多

关键词 假性醛固酮减少症Ⅱ型 身材矮小 高血钾 WNK4 基因突变

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