SCNN1B变异致新生儿假性醛固酮减少症Ⅰ型1例报道并文献复习

1

作者 杨娟 牛芳 +4 位作者 闫丽 田珍 王燕 张宏文 纪永佳 《中国生育健康杂志》 2024年第4期376-380,共5页

假性醛固酮减少症(PHA)是一种发生于新生儿期及婴儿期罕见的失盐综合征。系统型PHAⅠ型是由于患儿醛固酮升高抵抗,编码上皮钠通道(ENaC)的基因失活突变引起的一种罕见遗传病。临床上常表现为低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒,系统型还... 假性醛固酮减少症(PHA)是一种发生于新生儿期及婴儿期罕见的失盐综合征。系统型PHAⅠ型是由于患儿醛固酮升高抵抗,编码上皮钠通道(ENaC)的基因失活突变引起的一种罕见遗传病。临床上常表现为低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒,系统型还有呼吸道及皮肤粟粒疹改变。SCNN1B基因变异导致的系统型PHAⅠ型少见,容易误诊和漏诊。本文报道1例SCNN1B基因变异导致的系统型PHAⅠ型新生儿病例,并结合文献进行复习,旨在提高儿科医师对本病的早期识别能力,减少误诊、漏诊,尽可能提高患儿的存活率。 展开更多

关键词 SCNN1B变异 假性醛固酮减少症ⅰ型 高钾血症 低钠血症 皮肤粟粒疹

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假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿2例临床与基因分析 被引量：7

2

作者 沈烨 沈永年 +5 位作者 王剑 黄晓东 杨培蓉 李娟 余永国 付启华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期983-987,共5页

目的了解2例假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿的临床和SCNN1A基因突变特点。方法对2例疑难病例患儿及其父母进行SCNN1A基因检测,结合临床表现和文献复习对患儿进行诊治。结果 2例患儿经基因检测确诊为假性醛固酮减少症Ⅰ型。经补钠降钾对症治疗... 目的了解2例假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿的临床和SCNN1A基因突变特点。方法对2例疑难病例患儿及其父母进行SCNN1A基因检测,结合临床表现和文献复习对患儿进行诊治。结果 2例患儿经基因检测确诊为假性醛固酮减少症Ⅰ型。经补钠降钾对症治疗后,2例患儿的血电解质均恢复正常,生长发育同正常同龄儿。结论对表现为低钠性脱水、高血钾和代谢性酸中毒患儿进行鉴别诊断时,需考虑假性醛固酮减少症的可能。基因检测有助于早期诊断和正确治疗。 展开更多

关键词 假性醛固酮减少症ⅰ型 SCNN1A基因 低钠性脱水 高血钾 代谢性酸中毒

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44例假性醛固酮减少症Ⅰ型临床分析并文献复习 被引量：2

3

作者 綦奕颖 吴道奇 《儿科药学杂志》 CAS 2021年第6期14-17,共4页

目的:分析假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ)的临床特点,为临床早期诊断、及时治疗提供参考。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院建院至2018年6月从住院患儿病案中搜集的确诊为PHAⅠ的病例4例,同时从PubMed、CNKI、万方数据库、中文科... 目的:分析假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ)的临床特点,为临床早期诊断、及时治疗提供参考。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院建院至2018年6月从住院患儿病案中搜集的确诊为PHAⅠ的病例4例,同时从PubMed、CNKI、万方数据库、中文科技期刊数据库和中国生物医学文献数据库中检索明确报道的PHAⅠ病例40例,合并后共44例患儿,分析其临床表现、发病特点及诊疗经过等。结果:44例患儿发病年龄均较小(0~2.6个月),发病时均有不同程度的电解质紊乱(高血钾、低血钠)(100%)、多尿(79.5%)、脱水(65.9%)、神萎/反应差(31.8%)、体质量不增/生长受限(29.5%)、皮疹/色素沉着(29.5%)、腹泻(27.3%)、代谢性酸中毒(22.7%)、拒食/纳差(20.5%)、吐奶(15.9%)、心律失常(13.6%)、反复呼吸道感染(11.4%)、烦躁/易哭吵(6.8%)、发热(4.5%)、抽搐(4.5%)等多种临床表现,极易漏诊及误诊。其中,多脏器型PHAⅠ病情较重,病初均诊断不清导致延误治疗及误诊,病死率较高。基因检测突变分别为SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G及NR3C2。结论:早期识别PHAⅠ的发病特点,早诊断、早治疗可以减少临床误诊率和病死率,具有重要临床意义。 展开更多

关键词 假性醛固酮减少症ⅰ型 临床特点 误诊

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新生儿多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型

4

作者 曹芯诚 陈园园 +3 位作者 张可 张迅捷 杨琳 李志华 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期774-778,共5页

患儿男,生后18d,因发现反复血钾升高10余天入院。患儿存在拒奶、呼吸困难,血气分析提示反复高钾血症、低钠血症和代谢性酸中毒,肾上腺皮质激素替代治疗无效。辅助检查提示醛固酮水平明显升高,家系全外显子组测序显示患儿存在SCNN1A基因... 患儿男,生后18d,因发现反复血钾升高10余天入院。患儿存在拒奶、呼吸困难,血气分析提示反复高钾血症、低钠血症和代谢性酸中毒,肾上腺皮质激素替代治疗无效。辅助检查提示醛固酮水平明显升高,家系全外显子组测序显示患儿存在SCNN1A基因复合杂合变异,变异来自父亲和母亲,患儿明确诊断为新生儿多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型。通过给予降钾树脂和补充钠盐治疗,患儿电解质水平保持平稳,达临床痊愈出院。该文对婴儿失盐综合征的鉴别诊断进行重点描述,以及介绍新生儿多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型的多学科诊疗。 展开更多

关键词 假性醛固酮减少症 高钾血症 低钠血症 新生儿

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NR3C2基因新发突变致假性醛固酮减少症Ⅰ型一例

5

作者 杨洁 吴业媚 +1 位作者 王欣 梁穗新 《中国小儿急救医学》 CAS 2024年第3期239-240,F0003,共3页

假性醛固酮减少症(pseudo-hypoald osteronism,PHA)又被称为醛固酮不敏感综合征,由Cheek和Perry于1958年首次报道[1],是一种罕见的婴儿失盐综合征。目前主要分为3型,Ⅰ型包括肾型和多脏器型,以低钠低血压为临床表现,Ⅱ型为Gordon综合征。

关键词 假性醛固酮减少症 多脏器 醛固酮 新发突变 C2基因 ⅰ型 失盐综合征 低血压

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SCNN1G基因新发突变致假性醛固酮减少症Ⅰ型1例并文献复习 被引量：3

6

作者 尹莉萍 王伟 +2 位作者 钱丽娟 徐颖 蒋犁 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第12期941-943,共3页

目的报告1例SCNN1G基因新发纯合突变所致的假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ),为PHAⅠ患儿的早期诊断提供依据。方法对东南大学附属中大医院的1例SCNN1G基因突变所致PHAⅠ患儿的临床表现、诊治经过、实验室检查、基因测序进行回顾分析,以&quo... 目的报告1例SCNN1G基因新发纯合突变所致的假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ),为PHAⅠ患儿的早期诊断提供依据。方法对东南大学附属中大医院的1例SCNN1G基因突变所致PHAⅠ患儿的临床表现、诊治经过、实验室检查、基因测序进行回顾分析,以"pseudohypoaldosteronism type Ⅰ/PHAⅠ" 、"Mutation" 、"Variation" 、"SCNN1G"及"假性醛固酮减少症/PHAⅠ" 、"突变" 、"变异" 、"SCNN1G"为关键词检索Medline、Embase、PubMed、中国生物医学文献数据库、万方数据资源系统、中国知网,检索时间从建库至2019年3月,总结多脏器型PHAⅠ(Sys PHAⅠ)患儿的临床特征。结果本患儿,男,6 d,因"拒奶伴反应差1 d"入院,主要表现为反复脱水、心律失常、低钠血症、高钾血症。经补液、补钠、降血钾、氢化可的松治疗效果不佳。基因检测发现SCNN1G c.102107delCAACAC纯合缺失突变,父亲及母亲均杂合突变,该突变系新发突变。临床诊断PHAⅠ后家属放弃治疗,出院3 d患儿死亡。共检索28篇文献47例Sys PHAⅠ患者,97.9%在新生儿期发病,临床特征主要为脱水/体质量不增,所有患者发生高钾血症、低钠血症、血浆醛固酮增高,均基因测序明确突变类型,其中SCNN1A基因突变36例,SCNN1B基因突变7例,SCNN1G基因突变4例,与本报道1例合并后共48例。结论脱水、体质量不增合并高钾血症、低钠血症和血醛固酮增高需考虑PHAⅠ,基因测序可明确诊断。 展开更多

关键词 SCNN1G基因 假性醛固酮减少症ⅰ型 高钾血症 低钠血症 血醛固酮增高

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Ⅰ型假性醛固酮减少症一例 被引量：1

7

作者 张爱民 胡朝晖 《医学临床研究》 CAS 2005年第7期F003-F003,共1页

关键词 假性醛固酮减少症

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新生儿肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型一例 被引量：1

8

作者 朱红丹 王修人 +2 位作者 张伍江 张涛 杜立中 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2021年第6期67-68,共2页

肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型是一种罕见病,以高钾血症、低钠血症和高醛固酮血症为主要特征。本文报道1例因NR3C2基因突变引起的肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型新生儿的诊疗过程,以加强临床医生对本病的认识。

关键词 ⅰ型假性醛固酮减少症 肾型 基因突变 婴儿 新生

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全身型假性醛固酮减少症Ⅰ型一例并文献复习 被引量：2

9

作者 王惠霞 孙红格 +4 位作者 张琦 王璐 申迎春 张勇 成钧 《中国小儿急救医学》 CAS 2021年第9期835-837,共3页

目的分析1例假性醛固酮减少症(pseudo-hypoldosteronism,PHA)Ⅰ型患儿的临床及基因突变特点。方法回顾性分析2020年10月我院诊治的1例PHAⅠ型患儿的临床资料,应用家系单基因病全外显子测序法进行基因突变检测,结合患儿临床表现及文献回... 目的分析1例假性醛固酮减少症(pseudo-hypoldosteronism,PHA)Ⅰ型患儿的临床及基因突变特点。方法回顾性分析2020年10月我院诊治的1例PHAⅠ型患儿的临床资料,应用家系单基因病全外显子测序法进行基因突变检测,结合患儿临床表现及文献回顾对患儿进行诊治,并对SCCN1基因所致全身型PHAⅠ型进行文献复习。结果患儿,女,18日龄,生后因"高钾血症、低钠血症"就诊于我院,血钾最高9.07 mmol/L,血钠最高118 mmol/L,全外显子基因显示:患儿SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T纯合突变,患儿父亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变,患儿母亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变。检测结果提示受检者携带SCCN1A基因一个纯合突变,该突变为错义突变,预计会使所编码蛋白质第128位氨基酸Pro变为Leu,HGMD数据库未见文献报道该变异;ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录;生物学软件预测该病致病性较大。临床给予补充高渗盐水,葡萄糖胰岛素、葡萄糖酸钙等治疗,出院后嘱口服10%氯化钠溶液及聚磺苯乙烯钠散治疗,门诊定期检测电解质情况,患儿电解质控制良好,目前随访中。共检索30篇文献,结合本例,全球共49例相关报道。其中SCCN1A基因突变37例中,纯合突变29例,复合杂合突变8例;SCCN1B基因突变7例中,纯合突变5例,复合杂合突变2例;SCCN1G基因突变5例中,纯合突变3例,复合杂合突变2例。结论PHA是临床罕见的常染色体显性或隐性遗传病,患儿可因严重的电解质紊乱危及生命,临床上对于表现为低钠性脱水、高血钾的患儿,需注意是否存在PHA,基因检测有助于早期诊断与治疗。 展开更多

关键词 假性醛固酮减少症 高钾血症 低钠血症 基因

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新生儿多脏器型醛固酮减少症Ⅰ型2例报告并文献复习 被引量：1

10

作者 徐珍娥 华子瑜 +1 位作者 朱珉 韦红 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期56-60,共5页

目的探讨新生儿多脏器型醛固酮减少症1型(PHA1)的临床特点。方法回顾分析2例新生儿PHA1的临床资料,并复习文献。结果2例新生儿,男女各1例,均以脱水、反应差、喂养困难为表现,1例临床治愈,另外1例死亡。基因检测发现SCNN1G基因复合杂合... 目的探讨新生儿多脏器型醛固酮减少症1型(PHA1)的临床特点。方法回顾分析2例新生儿PHA1的临床资料,并复习文献。结果2例新生儿,男女各1例,均以脱水、反应差、喂养困难为表现,1例临床治愈,另外1例死亡。基因检测发现SCNN1G基因复合杂合突变。本例及文献报道共40例PHA1型患儿,其中男19例,女21例;发病日龄7~21天,平均(9.4±8.28)天;家族中有类似症状病史6例(15.0%);40例(100%)患儿均有反应差及高血钾、低血钠;食欲减退或拒乳等喂养困难38例(95.0%),呕吐21例(52.5%),腹泻20例(50.0%),皮疹15例(37.5%),酸中毒38例(95.0%),脱水37例(92.5%),体质量不增37例(92.5%)。其中34例行基因检测,发现上皮钠通道(ENaC)基因不同类型变异。21例(52.5%)行血液净化治疗。4例(10.0%)放弃治疗死亡,临床治愈4例,病情稳定18例,病情不稳定14例。结论PHA1早期表现非特异,部分有类似家族史,对疑似患儿应尽早行血醛固酮、肾素及基因检测,早期诊断可改善预后。 展开更多

关键词 多脏器型醛固酮减少症ⅰ型 遗传性疾病 婴儿

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假性醛固酮减少症Ⅱ型的临床和发病机制研究现状 被引量：4

11

作者 龚慧 汤正义 宁光 《国际内科学杂志》 CAS 2007年第12期736-739,共4页

假性醛固酮减少症Ⅱ型(PHAⅡ)是一种极为罕见的常染色体显性遗传病。患者的主要临床特征包括高血钾、高血压、高血氯、代谢性酸中毒,同时肾小球滤过率正常。该病的发生是由于无赖氨酸激酶(WNK)1和WNK4基因的突变,导致肾小管多种离子转... 假性醛固酮减少症Ⅱ型(PHAⅡ)是一种极为罕见的常染色体显性遗传病。患者的主要临床特征包括高血钾、高血压、高血氯、代谢性酸中毒,同时肾小球滤过率正常。该病的发生是由于无赖氨酸激酶(WNK)1和WNK4基因的突变,导致肾小管多种离子转运蛋白功能异常,水钠潴留,钾离子分泌减少,这些蛋白功能异常可以用噻嗪类利尿剂纠正。 展开更多

关键词 假性醛固酮减少症Ⅱ型(PHAⅡ) 高血压 高血钾 WNK4 WNK1

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假性醛固酮减少症Ⅱ型1例

12

作者 赵大奎 蒋智勇 +1 位作者 陈华妹 朱明久 《内科》 2010年第4期425-425,共1页

关键词 假性醛固酮减少症 诊断 治疗

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假性醛固酮减少症Ⅱ型的分子遗传学研究进展 被引量：3

13

作者 杜凤立 谢国红 +1 位作者 吴会会 苏国海 《国际心血管病杂志》 2019年第4期223-225,共3页

假性醛固酮减少症Ⅱ型(PHAⅡ)是一类罕见的单基因遗传性高血压,以高血钾、高血压为突出表现。PHAⅡ通常为染色体显性遗传,染色体隐性遗传少见。目前已克隆与该病有关的基因包括WNK1、WNK4、KLHL3和CUL3基因。临床上由于对该病认识不足,... 假性醛固酮减少症Ⅱ型(PHAⅡ)是一类罕见的单基因遗传性高血压,以高血钾、高血压为突出表现。PHAⅡ通常为染色体显性遗传,染色体隐性遗传少见。目前已克隆与该病有关的基因包括WNK1、WNK4、KLHL3和CUL3基因。临床上由于对该病认识不足,较易漏诊和误诊。该文介绍PHAⅡ的分子遗传学研究进展。 展开更多

关键词 假性醛固酮减少症Ⅱ型 高血压 分子遗传学

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SCNN1B基因突变致全身型假性醛固酮减少症1型1例报告并文献复习 被引量：6

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作者 杨汉华 温丽华 +2 位作者 谢丽春 罗青苹 马廉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期605-608,共4页

目的探讨SCNN1B基因突变所致的全身型假性醛固酮减少症1型(PHA1)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例PHA1患儿的临床资料,并对全身型PHA1尤其是SCNN1B基因突变的全身型PHA1进行文献复习。结果患儿,女,4岁3个月,出生1个月时诊断为假性醛... 目的探讨SCNN1B基因突变所致的全身型假性醛固酮减少症1型(PHA1)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例PHA1患儿的临床资料,并对全身型PHA1尤其是SCNN1B基因突变的全身型PHA1进行文献复习。结果患儿,女,4岁3个月,出生1个月时诊断为假性醛固酮减少症,服用聚苯乙烯磺酸钙、枸橼酸钠后仍反复出现脱水性休克、低钠血症、高钾血症、酸中毒,且反复下呼吸道感染及皮疹。基因测序显示SCNN1B基因编码区第2外显子存在c.118C>T错义突变,第4内含子存在c.776+1G>A错义突变。查询HGMD数据库、ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库,两种突变均未见报道。未检测到高IgE综合征相关的基因突变。目前国内无SCNN1B突变致全身型PHA1病例报道。国外报道4例,发病年龄为出生3天~3周,表现为呕吐、反应差、休克、脱水、高血钾、低血钠、代谢性酸中毒、流清涕、反复下呼吸道感染,4例中1例死亡。结论SCNN1B突变所致PHA1较罕见,为常染色隐性遗传,新生儿顽固性低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒应考虑PHA1可能,基因检测可明确诊断及判断预后。 展开更多

关键词 假性醛固酮减少症 SCNN1B基因 基因诊断 高钾血症 低钠血症

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表现为失盐危象的婴幼儿暂时性假性醛固酮减少症1例临床分析 被引量：2

15

作者 朱艳 匡新宇 +3 位作者 康郁林 朱光华 黄文彦 吴滢 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期601-604,共4页

目的探讨暂时性假性醛固酮减少症的诊断和治疗。方法回顾分析1例暂时性假性醛固酮减少症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,3月龄初次出现电解质紊乱(低钠血症、高钾血症)和代谢性酸中毒,考虑为先天性肾上腺皮质增生症可能,... 目的探讨暂时性假性醛固酮减少症的诊断和治疗。方法回顾分析1例暂时性假性醛固酮减少症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,3月龄初次出现电解质紊乱(低钠血症、高钾血症)和代谢性酸中毒,考虑为先天性肾上腺皮质增生症可能,予以激素治疗后未再随访。6月龄时再次出现电解质紊乱、代谢性酸中毒。实验室检查均提示17-羟孕酮无异常,血醛固酮、肾素水平升高。多项影像学检查提示泌尿道畸形(左侧重复肾畸形、左侧输尿管囊肿、左侧膀胱输尿管反流(III-IV级)。经积极控制感染、纠正水电解质紊乱症状很快缓解,血醛固酮、肾素水平迅速恢复正常。考虑为泌尿道畸形和/或泌尿道感染引起的暂时性假性醛固酮减少症故停用激素,积极抗感染治疗后外科手术治疗泌尿道畸形,随访中未再发生电解质紊乱及代谢性酸中毒。结论新生儿期后的婴幼儿失盐危象,须排查是否存在泌尿道感染和泌尿道畸形,并观察抗生素治疗后48小时内是否能迅速纠正水电解质紊乱,以避免过度检查和治疗。 展开更多

关键词 失盐危象 假性醛固酮减少症 泌尿道感染 泌尿道畸形

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Ⅱ型假性低醛固酮症引起年轻高血压一例

16

作者 陈欣 闵新文 +1 位作者 郎明键 李东峰 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第27期3121-3121,共1页

关键词 假性醛固酮减少症 高血压 诊断

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Ⅱ型假性醛固酮减低症1例

17

作者 陈纯娴 吴可贵 杨芳 《中华高血压杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第9期779-779,共1页

关键词 醛固酮 体质量指数 低症 假性 Ⅱ型 自测血压 生长发育 病例报告

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假性醛固酮减少症发病机制的研究进展

18

作者 赵勇 《国外医学情报》 2000年第7期8-11,共4页

假性醛固酮减少症(pseudohypoal-dosteronism, PHA)至少有两种类型:Ⅰ型PHA和Ⅱ型PHA。两者共同的临床表现是低Na^+血症、高K^+血症和代谢性酸中毒,但肾小球滤过率和肾上腺功能正常。现就两种类型的PHA临床特点及发病机制的研究进展进... 假性醛固酮减少症(pseudohypoal-dosteronism, PHA)至少有两种类型:Ⅰ型PHA和Ⅱ型PHA。两者共同的临床表现是低Na^+血症、高K^+血症和代谢性酸中毒,但肾小球滤过率和肾上腺功能正常。现就两种类型的PHA临床特点及发病机制的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 假性醛固酮减少症 发病机制 研究进展

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PCI术后肝素诱导的血小板减少症Ⅰ型与Ⅱ型的中医证候特征及证候差异性研究 被引量：6

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作者 高丽霓 孔晓琳 +1 位作者 刘冠男 张辰浩 《现代中西医结合杂志》 CAS 2020年第13期1383-1386,1395,共5页

目的比较PCI术后肝素诱导的血小板减少症(HIT)Ⅰ型与Ⅱ型的中医证候差异,探索差异产生的机制,为PCI术后HIT中医辨证论治提供证候学依据。方法连续纳入2012年10月—2018年3月在中国中医科学院望京医院胸痛中心行PCI术并符合纳入标准的冠... 目的比较PCI术后肝素诱导的血小板减少症(HIT)Ⅰ型与Ⅱ型的中医证候差异,探索差异产生的机制,为PCI术后HIT中医辨证论治提供证候学依据。方法连续纳入2012年10月—2018年3月在中国中医科学院望京医院胸痛中心行PCI术并符合纳入标准的冠心病患者,提取发生HIT患者的病历资料进行研究,分析HIT患者的中医证候分布规律及不同类型HIT患者的中医证候差异。结果1708例PCI术患者未发生HIT 1665例,发生HIT 43例。43例HIT患者中,Ⅰ型23例,Ⅱ型20例;辨证为气血两虚证17例,阳气虚衰证12例,气虚血瘀证5例,心肾阴虚证5例,气滞血瘀证2例,痰瘀互阻证1例,心血瘀阻证1例。HITⅠ型患者的证候分布以气血两虚证[65.2%(15/23)]占比最高,之后依次是气虚血瘀证[13.0%(3/23)]>气滞血瘀证[8.7%(2/23)]>心血瘀阻证[4.4%(1/23)]=痰瘀互阻证=心肾阴虚证,无寒凝血瘀证和阳气虚衰证;HITⅡ型患者的证候分布以阳气虚衰证[60.0%(12/20)]占比最高,之后依次是心肾阴虚证[20.0%(4/20)]>气血两虚证[10.0%(2/20)]=气虚血瘀证,无心血瘀阻证、气滞血瘀证、痰瘀互结证、寒凝血瘀证。HITⅠ型患者与Ⅱ型患者气血两虚证所占比[65.2%(15/23),10.0%(2/20)]和阳气虚衰证所占比[0,60.0%(12/20)]比较差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论PCI术后HIT存在一定中医证候差异,HITⅠ型患者多为气血两虚证,HITⅡ型患者多为阳气虚衰证。 展开更多

关键词 经皮冠状动脉介入术 肝素诱导的血小板减少症 ⅰ型 Ⅱ型 证候特征

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误诊为先天性肾上腺皮质增生症的新生儿假性醛固酮减少症一例

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作者 赵婉君 张娟 《中国临床新医学》 2023年第11期1190-1192,共3页

1 病例介绍患儿,女,因“呼吸困难10 min”于2021年5月7日收住北京大学第三医院儿科,系第2胎第2产,胎龄32+4周,试管婴儿,因“双胎妊娠、母亲重度子痫前期”剖宫产娩出,无宫内窘迫及生后窒息,出生体重1 740 g。父母体健,否认遗传性疾病家... 1 病例介绍患儿,女,因“呼吸困难10 min”于2021年5月7日收住北京大学第三医院儿科,系第2胎第2产,胎龄32+4周,试管婴儿,因“双胎妊娠、母亲重度子痫前期”剖宫产娩出,无宫内窘迫及生后窒息,出生体重1 740 g。父母体健,否认遗传性疾病家族史。双胎之大男,体重1 560 g, 无特殊并发症。患儿入院查体无异常,经呼吸支持、营养支持后第9天达全肠内喂养。生后13 d时监测血钠(128 mmol/L). 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 假性醛固酮减少症 NR3C2基因

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