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假肥大型进行性肌营养不良症一个家族的基因诊断检测
1
作者 王红斌 张京立 《中国临床康复》 CSCD 2004年第10期1836-1837,共2页
目的:对一个假肥大型进行性肌营养不良症(beckermusculardystro-phy,BMD)家族中的女性和胎儿进行携带者和产前基因诊断。方法:用9对引物的多重PCR法和相关的3个内含子(45,49和50)的(CA)n多态性检测法诊断BMD患者dystrophy基因DNA缺失。... 目的:对一个假肥大型进行性肌营养不良症(beckermusculardystro-phy,BMD)家族中的女性和胎儿进行携带者和产前基因诊断。方法:用9对引物的多重PCR法和相关的3个内含子(45,49和50)的(CA)n多态性检测法诊断BMD患者dystrophy基因DNA缺失。结果:此BMD家族中先证者为45,48号外显子缺失,45,49和50号内含子缺失,一个妹妹为正常人,2个姐姐及母亲为携带者,男胎儿为正常胎儿。结论:多重PCR法和(CA)n多态性检测法联合应用可对有DNA缺失阳性的BMD家族中的女性和胎儿进行携带者和产前基因诊断检查。 展开更多
关键词 假肥大型进行性肌营养不良症 家族 基因诊断 检测 基因缺失
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两步-多重PCR诊断134例假肥大型进行性肌营养不良症基因缺失 被引量：6
2
作者 汪江 沈定国 刘红 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 1997年第5期272-275,共4页
研究临床检测假肥大型进行性肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）基因缺失的有效手段。方法运用两步－多重聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术诊断ＤＭＤ／ＢＭＤ基因缺失。结果１３４例病人中，检测阳性率为４９．３％（６６／１３４）。结论多重... 研究临床检测假肥大型进行性肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）基因缺失的有效手段。方法运用两步－多重聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术诊断ＤＭＤ／ＢＭＤ基因缺失。结果１３４例病人中，检测阳性率为４９．３％（６６／１３４）。结论多重ＰＣＲ诊断ＤＭＤ／ＢＭＤ基因缺失敏感、快速、准确，可在临床推广应用。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 肌营养不良症 假肥大型 基因缺失
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假肥大型进行性营养不良症红细胞超氧化物歧化酶的研究
3
作者 沈定国 刘智丰 等 《中华神经精神科杂志》 CSCD 1989年第4期208-210,共3页
为探讨引起DMD膜损害的因素，测定了37名DMD病人15名基因携带者红细胞SOD，并与年龄匹配的45名正常人，17名婴儿型、Kugelberg-Welander型脊性肌萎缩进行比较，结果说明DMD病人红细胞SOD活性升高，早期显著，而基因携带者及其余疾病无... 为探讨引起DMD膜损害的因素，测定了37名DMD病人15名基因携带者红细胞SOD，并与年龄匹配的45名正常人，17名婴儿型、Kugelberg-Welander型脊性肌萎缩进行比较，结果说明DMD病人红细胞SOD活性升高，早期显著，而基因携带者及其余疾病无改变。 展开更多
关键词 DMD 超氧化物歧化酶 假肥大型进行性肌营养不良症 红细胞
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康复锻炼对假肥大型进行性肌营养不良患者肺功能的影响 被引量：9
4
作者 李志平 黄建强 +4 位作者 姚晓黎 唐可京 郭禹标 钟韵 张成 《重庆医学》 CAS CSCD 2006年第15期1440-1440,F0003,共2页
关键词 假肥大型进行性肌营养不良 康复锻炼 肺功能 患者 临床医务工作者 肌肉按摩 呼吸衰竭 干细胞移植术 机体功能 治疗技术
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血清酶动力学法对进行性肌营养不良症假性肥大型检测的初步研究 被引量：3
5
作者 焦春堂 唐治贵 +4 位作者 余素华 代红莹 刘容海 仇义华 刘代凤 《中国优生与遗传杂志》 1992年第2期13-16,共4页
本文用酶动力学法对19例DMD患者进行CPK、α—HBDH、LDH、AST活性进行测定,测定值升高率分别为100％、94.7％,84.2％、94.7％。用CPK对12个DMD先证者之母进行筛检,检出67％的女性携带者。14例DMD患者进行CPK同功酶(CK—MB)测定,总活性... 本文用酶动力学法对19例DMD患者进行CPK、α—HBDH、LDH、AST活性进行测定,测定值升高率分别为100％、94.7％,84.2％、94.7％。用CPK对12个DMD先证者之母进行筛检,检出67％的女性携带者。14例DMD患者进行CPK同功酶(CK—MB)测定,总活性均升高,升高率为100％,但CK—MB与CPK之比值均小于5～10％,提示CK—MB的升高可能是由于骨骼肌损伤所致。结果表明,CPK及CK—MB测定方法快速、灵敏、准确,是筛检DMD患者及携带者的实用诊断指标,其他血清酶可作辅助诊断指标。 展开更多
关键词 进行性肌营养不良症假性肥大型 携带者 酶动力学法
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肺功能检查在假肥大型进行性肌营养不良干细胞移植治疗康复效果评定中的价值 被引量：1
6
作者 李志平 郭禹标 +4 位作者 姚晓黎 黄建强 钟韵 张成 谢灿茂 《临床内科杂志》 CAS 2007年第9期642-642,共1页
关键词 肺功能检查 假肥大型进行性肌营养不良 干细胞移植治疗 康复效果
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肺功能检查在假肥大型进行性肌营养不良的干细胞移植治疗康复效果评定中的价值(英文)
7
作者 李志平 钟韵 +4 位作者 郭禹标 黄建强 姚晓黎 张成 谢灿茂 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期679-680,685,共3页
目的探讨假肥大型进行性肌营养不良(DMD)患者肺功能受损的特征和肺功能在DMD患者病变程度及干细胞移植治疗康复效果评定中的价值。方法测定1例DMD患者行异基因骨髓源成体干细胞移植前后的肺通气功能,取其FVC、FEV1、MVV实测值及其占预... 目的探讨假肥大型进行性肌营养不良(DMD)患者肺功能受损的特征和肺功能在DMD患者病变程度及干细胞移植治疗康复效果评定中的价值。方法测定1例DMD患者行异基因骨髓源成体干细胞移植前后的肺通气功能,取其FVC、FEV1、MVV实测值及其占预计值百分率等指标进行比较分析。结果行异基因骨髓源成体干细胞移植前,患者FVC和FEV1均为1.4L,MVV为59.5L;术后3个月分别为2.12L、2.12L和118.00L,分别增加了44%、44%和98%。结论DMD患者的肺功能损害以限制性通气障碍为特征,表现为FVC明显下降,用力呼气无法超过2s,这一独有的鲜明特征的原因为吸气肌肉尤其是膈肌和主要辅助呼气肌腹肌收缩力减弱所致,因此在DMD患者中开展呼吸训练,尤其是针对主要吸气肌--膈肌和主要辅助呼气肌--腹肌收缩力的康复训练是当务之急,而这一点一直未受重视甚至未被注意到,应予正视;由于肺功能对DMD病变程度的判断、治疗康复效果的评定有重要价值,建议将之纳入DMD的常规检查。 展开更多
关键词 肺功能 假肥大型进行性肌营养不良 干细胞移植术 康复 呼吸肌
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假肥大型肌营养不良症口腔典型表现(附1例报告)
8
作者 王浈 刘宏伟 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2006年第4期348-348,共1页
关键词 假肥大型肌营养不良症 假肥大型进行性肌营养不良症 口腔 X连锁隐性遗传病 抗肌萎缩蛋白 骨骼肌萎缩 颌面部形态 基因突变 X染色体 3~6岁
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13例假肥大型进行性肌营养不良的临床与肌电图分析 被引量：1
9
作者 张银珠 《中原医刊》 2005年第5期28-29,共2页
关键词 假肥大型肌营养不良 肌电图 进行性肌营养不良 临床特征 常见 肌肉萎缩 假性 肌病 儿童 隐性遗传
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对1例假肥大型肌营养不良症晚期患儿进行综合护理干预的效果观察 被引量：1
10
作者 宫平 《当代医药论丛》 2015年第8期96-97,共2页
目的 :探讨对假肥大型肌营养不良症晚期患儿进行综合护理干预的临床效果。方法 :对2013年9月24日我院收治的1例假肥大型肌营养不良症晚期患儿的临床资料进行回顾性研究。我院在对该患儿进行对症治疗的基础上,对其进行了综合护理干预,观... 目的 :探讨对假肥大型肌营养不良症晚期患儿进行综合护理干预的临床效果。方法 :对2013年9月24日我院收治的1例假肥大型肌营养不良症晚期患儿的临床资料进行回顾性研究。我院在对该患儿进行对症治疗的基础上,对其进行了综合护理干预,观察其治疗效果。结果 :该患儿病情发展的进程减缓,其生命得到延长。其在2013年10月18日出院。结论 :对假肥大型肌营养不良症晚期患儿进行综合护理干预可以降低其并发症的发生率,延缓其病情发展的速度,进而延长其生命。该护理方法值得在临床上推广使用。 展开更多
关键词 假肥大型肌营养不良症晚期 综合护理干预 临床效果
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DMD基因c.2622+2T>C导致假肥大型肌营养不良的时空表达特异性分析
11
作者 张李钰 车凤玉 +3 位作者 王国霞 李本昌 莫丽党芝 杨颖 《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期153-161,共9页
目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性。方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病... 目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性。方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病基因、Sanger测序验证可疑位点。针对发现的剪切位点突变构建mini-gene表达载体,采用mRNA体外剪接mini-gene实验验证变异对mRNA剪切的影响。结果:该家系先证者男,双下肢无明显受累,外周血肌酸激酶(CK)水平升高(700-1600U/L),肌电图示肌源性损害。MLPA检测未发现受检者DMD基因存在外显子拷贝数变异。测序结果显示先证者携带DMD基因(NM_004006.2)c.2622+2T>C母源剪切变异。体外mini-gene实验发现该变异影响剪切且产生多种新转录本。结合患儿临床表现及基因检测结果,推测受检者为DMD基因剪切变异导致的假肥大型肌营养不良。结论:本研究明确了DMD基因剪切变异为一例DMD患儿致病原因,进一步丰富了中国DMD突变谱,证实了DMD基因c.2622+2T>C变异可产生多种转录本导致不同的功能受损,对患者临床表现与基于时空表达相关联,有一定的基因型-表型对应关系的参考意义。 展开更多
关键词 肌营养不良蛋白基因 剪切变异 Mini-gene技术 假肥大型肌营养不良
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2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系分析 被引量：2
12
作者 洪莎 赵冬莹 +3 位作者 谢利娟 常国营 刘晓青 朱天闻 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期1223-1228,共6页
目的·通过分析2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系的基因变异,提高对本病的认识。方法·回顾性分析2个假肥大型进行性肌营养不良家系中先证者的临床特征,以及先证者及其亲属的多重连接探针扩增(multiplex ligation-depen... 目的·通过分析2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系的基因变异,提高对本病的认识。方法·回顾性分析2个假肥大型进行性肌营养不良家系中先证者的临床特征,以及先证者及其亲属的多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测结果。结果·3个携带抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin gene,DMD基因)变异的假肥大型进行性肌营养不良先证者均有血清肌酸激酶异常升高,家系1中异卵双生的兄弟2人均为DMD基因8～9号外显子缺失,其母该位点未见异常。家系2中异卵双生之弟为DMD基因48～51号外显子重复,其母为该位点的杂合变异。结论·(1)异卵双胎存在相同DMD基因突变的家系,若其母亲外周血基因检测正常,则提示其母亲可能为该突变的生殖腺嵌合体,再次生育时须进行产前基因诊断来降低后代患假肥大型进行性肌营养不良的风险。(2) DMD基因48～51号外显子重复为致病突变。 展开更多
关键词 假肥大型进行性肌营养不良 抗肌萎缩蛋白基因 基因突变 多重连接探针扩增技术 异卵双生 肌酸激酶
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假肥大型肌营养不良患儿临床和基因变异特点
13
作者 李洁 崔心怡 +3 位作者 李建伟 崔清洋 唐成和 李树军 《临床荟萃》 2024年第12期1095-1100,共6页
目的分析假肥大型肌营养不良患儿的临床和基因变异特点。方法纳入2016年8月-2024年5月新乡医学院第一附属医院和东莞市第八人民医院/东莞市儿童医院儿科通过基因检测确诊为假肥大型肌营养不良患儿107例,对其临床表现、生化检查和基因变... 目的分析假肥大型肌营养不良患儿的临床和基因变异特点。方法纳入2016年8月-2024年5月新乡医学院第一附属医院和东莞市第八人民医院/东莞市儿童医院儿科通过基因检测确诊为假肥大型肌营养不良患儿107例,对其临床表现、生化检查和基因变异结果进行分析。结果患儿均为男性,主要以肌无力、转氨酶和肌酸激酶升高为主要临床表现。肌酸激酶、丙氨酸转氨酶和天冬氨酸转氨酶明显升高。通过高通量检测技术和多重连接探针扩增检测抗肌萎缩球蛋白基因大多数为外显子缺失变异,共73例,外显子重复变异12例,微小变异22例。所有的变异可发生在基因的任何位置,但是有一个缺失的热点区域:外显子44~55区域共60例,占外显子缺失变异的70.59%。结论肌无力、转氨酶和肌酸激酶升高为假肥大型肌营养不良患儿的主要临床表现。转氨酶和肌酸激酶升高明显的患儿需进行抗肌萎缩球蛋白基因检测。 展开更多
关键词 假肥大型肌营养不良 肌无力 转氨酶类 肌酸激酶
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假肥大型进行性肌营养不良误诊为病毒性肝炎1例分析 被引量：1
14
作者 贾桂芝 逄金聚 +1 位作者 薛佩莲 谭国英 《中西医结合肝病杂志》 CAS 2011年第3期158-158,共1页
1病例资料 男,4岁,因＂恶心、纳差8个月＂入院。患者8个月前开始出现恶心、纳差、食量减少,伴发热、咽痛,经抗炎、对症治疗,体温正常,仍有恶心、纳差,自服健胃消食片,症状无好转。两个月前体检肝功能丙氨酸氨基转移酶（ALT）300U/L,到... 1病例资料 男,4岁,因＂恶心、纳差8个月＂入院。患者8个月前开始出现恶心、纳差、食量减少,伴发热、咽痛,经抗炎、对症治疗,体温正常,仍有恶心、纳差,自服健胃消食片,症状无好转。两个月前体检肝功能丙氨酸氨基转移酶（ALT）300U/L,到当地医院就诊, 展开更多
关键词 假肥大型进行性肌营养不良 病毒性肝炎 丙氨酸氨基转移酶 误诊 健胃消食片 病例资料 对症治疗 体温正常
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异体骨髓干细胞移植后假肥大型肌营养不良症模型鼠膈肌dystrophin表达及病理改变 被引量：6
15
作者 张雅妮 张成 +7 位作者 于美娟 王淑辉 李美山 黄慧 熊符 冯善伟 柳太云 卢锡林 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期53-58,共6页
目的探讨骨髓干细胞移植对假肥大型肌营养不良症(DMD)模型鼠-mdx鼠膈肌的治疗效果。方法取雄性SD大鼠骨髓干细胞经尾静脉植入放疗处理后的8周龄雌性mdx鼠(n=18)。于移植后4、8、12周各取6只mdx鼠的膈肌行 HE染色、抗肌萎缩蛋白(dystroph... 目的探讨骨髓干细胞移植对假肥大型肌营养不良症(DMD)模型鼠-mdx鼠膈肌的治疗效果。方法取雄性SD大鼠骨髓干细胞经尾静脉植入放疗处理后的8周龄雌性mdx鼠(n=18)。于移植后4、8、12周各取6只mdx鼠的膈肌行 HE染色、抗肌萎缩蛋白(dystrophin)免疫荧光检测以及dystrophin mRNA的RT-PCR分析,同时用正常C57鼠及放疗而未移植的mdx鼠作为对照,另进行PCR反应检测实验鼠膈肌内Sry(Y染色体的性别决定区)基因。结果移植后mdx 鼠膈肌间质内炎性细胞浸润较放疗而未移植mdx鼠有所减少;移植后核中心移位纤维比例[移植后4、8、12周分别为 (15．58±0．91)％、(12．50±1．87)％、(10．17％±1．17)％]较未移植mdx鼠(19．5±1．87)％显著减少。移植后dystrophin免疫荧光阳性细胞比例[移植后4、8、12周分别为(1．00±0．32)％、(6．00±1．05)％、(11．92±1．11％)]较未移植mdx鼠(O．17±0．41)％显著增加。RT-PCR结果显示C57鼠膈肌的dystrophin mRNA相对含量(0．63±0．04)最高;而未移植mdx鼠的膈肌中未检测到dystrophin mRNA;移植后的mdx鼠膈肌中mRNA的表达水平(移植后4、8、12周分别为0．19±0．05、0．26±0.06、0．36± 0．04)随时间推移逐渐增高;移植后各时间点mdx鼠膈肌Sry基因均为阳性。结论骨髓干细胞系统移植mdx鼠可以恢复部分膈肌的dystrophin表达,改善膈肌的病理,骨髓干细胞移植有希望成为全身治疗DMD的有效方法。 展开更多
关键词 假肥大型肌营养不良症 MDX鼠 膈肌 骨髓移植 抗肌萎缩蛋白
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假肥大型肌营养不良症产前基因诊断的临床应用 被引量：4
16
作者 杨元 林立 +2 位作者 王军 孔祥东 张思仲 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期136-138,共3页
目的　建立规范的假肥大型肌营养不良症 (DMD/BMD)产前基因诊断程序。方法　利用DMD基因内 18个缺失热点的PCR引物 ,6个DMD基因内 (CA)n短重复序列 (STR)引物以及性别决定基因SRY引物 ,多重聚合酶链反应检测羊水胎儿脱落细胞、先证者和... 目的　建立规范的假肥大型肌营养不良症 (DMD/BMD)产前基因诊断程序。方法　利用DMD基因内 18个缺失热点的PCR引物 ,6个DMD基因内 (CA)n短重复序列 (STR)引物以及性别决定基因SRY引物 ,多重聚合酶链反应检测羊水胎儿脱落细胞、先证者和双亲外周血有核细胞基因组DMD基因 ,通过胎儿性别确定、基因缺失检测和基因连锁分析确定胎儿DMD基因状态。结果　在 4例先证者基因缺失家系的产前诊断中 ,2例男胎DMD基因缺失与先证者相同 ,1例女胎为基因缺失携带者 ,1例男胎未发现缺失 ;在 4例有 2个或 2个以上患者且先证者未检出缺失的家系产前诊断中 ,发现获得风险染色体的男胎与女胎各 1例 ,余1例女胎和 1例男胎均未携带风险染色体。检测结果的可靠性经流产胚胎和已出生胎儿DNA分析、DMD临床症状监测得到部分证实。结论　胎儿性别基因诊断、DMD基因缺失检测结合基因连锁分析的方法 ,在严格控制检测范围、规范的检测程序和有效的质量控制下 ,能准确地对DMD/BMD进行产前基因诊断 。 展开更多
关键词 假肥大型肌营养不良症 产前诊断 基因诊断 临床应用
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女性假肥大型肌营养不良症家系的临床病理和基因分析 被引量：2
17
作者 冯慧宇 张成 +2 位作者 李中 姚晓黎 曾缨 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期65-67,共3页
目的研究女性假肥大型肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)患者的临床特征,探讨其发病机理。方法对一个女性DMD家系患者的临床表现进行跟踪随访,并作肌肉组织的免疫组化检测及基因分析。结果该家系的DMD患儿临床表现及辅助检... 目的研究女性假肥大型肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)患者的临床特征,探讨其发病机理。方法对一个女性DMD家系患者的临床表现进行跟踪随访,并作肌肉组织的免疫组化检测及基因分析。结果该家系的DMD患儿临床表现及辅助检查均符合典型的DMD特征。先证者母亲的临床特点类似良性假性肥大型肌营养不良(Beckermusculardystrophy,BMD),肌肉免疫荧光分析提示dystrophin蛋白染色阳性的纤维与阴性纤维并存。该家系的dystrophin基因分析为非缺失型。先证者母亲核型分析正常。结论本家系中的39岁女性具有类似BMD的临床表现,病理检查及图像分析提示dystrophin蛋白为正常的1/3。此例女性患者的核型分析正常,故倾斜的X染色体模式为其可能的机理。 展开更多
关键词 家系 假肥大型肌营养不良症 正常 女性 先证者 临床表现 BMD 基因分析 核型分析 X染色体
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复痿汤为主治疗假肥大型肌营养不良症41例临床分析 被引量：3
18
作者 熊禄 沙海汶 +2 位作者 吕枫林 李素卿 肖和印 《中国中医基础医学杂志》 CAS CSCD 2000年第2期41-44,共4页
进行性肌营养不良(proqressivemusculardystrophy)是一组遗传性疾病,以全身肌肉组织原发性病变为主,临床特点是骨骼肌对称性加重的肌肉无力、萎缩及不同程度的障碍。其中最严重、最常见者是假肥大型肌营养不良(duchennemusculardystroph... 进行性肌营养不良(proqressivemusculardystrophy)是一组遗传性疾病,以全身肌肉组织原发性病变为主,临床特点是骨骼肌对称性加重的肌肉无力、萎缩及不同程度的障碍。其中最严重、最常见者是假肥大型肌营养不良(duchennemusculardystrophy简称DMD),多数为男性发病,女性为基... 展开更多
关键词 治疗 假肥大型肌营养不良症 主治 常见 肌肉无力 严重 遗传性疾病 对称性 障碍 骨骼肌
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兄妹同患假肥大型肌营养不良症 被引量：1
19
作者 张雅妮 张成 +10 位作者 冯慧宇 孙筱放 卢锡林 李少英 张慧敏 李美山 于美娟 王淑辉 黄慧 李中 申本昌 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期543-547,I0005,共6页
目的探讨同患假肥大型肌营养不良症(DMD)兄妹的临床以及实验室检查特点。方法对患者进行临床观察、血清酶、肌电图、心电图及心脏彩色超声检查、肌肉病理HE染色,免疫组织化学染色检测肌肉组织抗肌萎缩蛋白、utrophin的表达,用多重连接... 目的探讨同患假肥大型肌营养不良症(DMD)兄妹的临床以及实验室检查特点。方法对患者进行临床观察、血清酶、肌电图、心电图及心脏彩色超声检查、肌肉病理HE染色,免疫组织化学染色检测肌肉组织抗肌萎缩蛋白、utrophin的表达,用多重连接探针扩增法对抗肌萎缩蛋白基因1～79号外显子进行缺失和/或重复突变检测,利用抗肌萎缩蛋白基因的CA短串联重复序列(STR)对该家系进行STR-PCR连锁分析。结果兄妹二人符合DMD诊断,具有典型的DMD临床表现,肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶和谷草转氨酶的水平均显著高于正常值,肌电图呈肌源性损害,肌肉HE染色符合DMD,男患者的抗肌萎缩蛋白表达阴性,女患者的少量肌纤维仍可见不连续膜阳性,两患者抗肌萎缩蛋白基因的1～79号外显子未见缺失和重复突变,女患者与男患者携带相同的母源性X染色体。结论携带DMD致病基因的女性携带者可以具有临床以及实验室的典型表现,应加强对携带者的全面检查。 展开更多
关键词 假肥大型肌营养不良症 女性 家系 抗肌萎缩蛋白 多重连接探针扩增法
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假肥大型肌营养不良症基因诊断研究I．Dystrophin基因5’区域缺失分析 被引量：5
20
作者 王柠 余龙 +3 位作者 慕容慎行 林红 陈静 赵寿元 《福建医科大学学报》 1994年第3期232-235,共4页
用ＤｙｓｔｒｏｐｈｉｎｃＤＮＡ亚克隆ｃＤＭＤ１－２ａ和ｃＤＭＤ２ｂ－３为分子杂交探针，以Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交方法，对６０例无亲缘关系假肥大型肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）患者ＤＭＤ基因５’区域的分子结构进行研究，发现... 用ＤｙｓｔｒｏｐｈｉｎｃＤＮＡ亚克隆ｃＤＭＤ１－２ａ和ｃＤＭＤ２ｂ－３为分子杂交探针，以Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交方法，对６０例无亲缘关系假肥大型肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）患者ＤＭＤ基因５’区域的分子结构进行研究，发现１２例病人在此区域存在着位置、范围不同的缺失突变。其中４例ＢＭＤ显示整码缺失突变，５例ＤＭＤ显示移码突变，另３例ＤＭＤ有大范围的分子缺失。 展开更多
关键词 假肥大型肌营养不良症 核酸杂交 基因缺失
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