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小婴儿期起病的儿童交替性偏瘫5例临床表型与基因型分析
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作者 周娜 武运红 +3 位作者 韩虹 王文徽 郭佳佳 郭瑾 《山西医科大学学报》 CAS 2024年第10期1352-1357,共6页
目的 总结小婴儿期起病的儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood, AHC)的临床表型及基因型特点。方法 回顾性收集2021年4月至2023年3月在山西省儿童医院神经内科门诊及住院病房就诊的5例小婴儿期起病的AHC患儿的临床资料... 目的 总结小婴儿期起病的儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood, AHC)的临床表型及基因型特点。方法 回顾性收集2021年4月至2023年3月在山西省儿童医院神经内科门诊及住院病房就诊的5例小婴儿期起病的AHC患儿的临床资料。采集患儿及其父母外周血DNA,采用全外显子组测序技术对其行基因检测,并对其临床表型及基因型进行分析。结果 5例患儿中男2例,女3例,起病年龄最小为17 d,最大为6月龄,平均起病年龄为3月龄。3例患儿起病前有明显诱因。5例患儿均有眼球运动异常表现,其首次偏瘫发作年龄为3~18月;偏瘫发作频率最小为5~9 d发作1次,1例患儿目前仅发现1次偏瘫发作;5例患儿中偏瘫持续时间最短为20~30 min,最长为2~3 d。服用氟桂利嗪后患儿的发作频率均有不同程度的降低,但每次发作持续的时间无明显变化。通过基因检测共发现3种突变类型:2种为杂合错义突变,分别为D801N(c.2401G>A)和L798P(c.2393T>C);1种为缺失突变,2381_2383del(p.Thr794del),其中携带D801N基因突变者3例,其余各1例。其中突变2381_2383del(p.Thr794del)尚未在ClinVar数据库收录。结论 对于起病年龄较早,以眼球运动异常或肌张力障碍等为首发症状,发作性症状在睡眠期和觉醒后缓解或消失,头颅MRI和EEG均正常时,需警惕交替性偏瘫可能。本研究尚未发现小婴儿期起病的AHC患儿的基因型特异性,可能与3种变异均位于α3亚基的M6跨膜区域,对Na+/K+-ATP酶离子转运的影响水平相似有关。 展开更多
关键词 儿童交替性偏瘫 ATP1A3基因 临床表型 基因型 癫痫 眼球运动异常 氟桂利嗪
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托吡酯治疗儿童交替性偏瘫的疗效观察 被引量:6
2
作者 江文静 杜滨锋 +2 位作者 迟兆富 麻琳 单培彦 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2010年第3期212-213,共2页
目的观察托吡酯(TPM)治疗儿童交替性偏瘫(AHC)的临床疗效。方法对氟桂利嗪等药物治疗无效的6例AHC患儿应用TPM治疗,观察TPM治疗后偏瘫及伴随的癫和偏头痛的发作频率、持续时间及严重程度的变化。结果 TPM治疗6个月后患儿偏瘫发作频率... 目的观察托吡酯(TPM)治疗儿童交替性偏瘫(AHC)的临床疗效。方法对氟桂利嗪等药物治疗无效的6例AHC患儿应用TPM治疗,观察TPM治疗后偏瘫及伴随的癫和偏头痛的发作频率、持续时间及严重程度的变化。结果 TPM治疗6个月后患儿偏瘫发作频率降低76.4%、持续时间减少80.2%,严重程度亦降低。癫发作频率和持续时间分别降低84.5%和75.5%,偏头痛发作频率和持续时间分别降低77.5%和76.4%。结论 TPM对氟桂利嗪等治疗无效AHC患儿具有较好的疗效。 展开更多
关键词 儿童交替性偏瘫 托吡酯 癫 偏头痛
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1例儿童交替性偏瘫的报道及文献复习
3
作者 林创兴 陈派镇 +1 位作者 周晓华 林广裕 《中国医药指南》 2014年第14期11-12,共2页
目的探讨儿童交替性偏瘫的临床表现、诊断及治疗,以提高对儿童交替性偏瘫的认识。方法对1例儿童交替性偏瘫的临床表现,实验室资料及诊断、治疗经过进行分析,并进行文献复习。结果此例患儿以抽搐起病,之后反复出现偏瘫,脑电图、头颅CT、... 目的探讨儿童交替性偏瘫的临床表现、诊断及治疗,以提高对儿童交替性偏瘫的认识。方法对1例儿童交替性偏瘫的临床表现,实验室资料及诊断、治疗经过进行分析,并进行文献复习。结果此例患儿以抽搐起病,之后反复出现偏瘫,脑电图、头颅CT、MRI、MRA及先天性代谢缺陷检测未见异常,经对症支持治疗后好转出院。结论儿童交替性偏瘫在临床需引起重视,在治疗上目前尚无特效药物。 展开更多
关键词 儿童 偏瘫 儿童交替性偏瘫
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儿童交替性偏瘫误诊一例
4
作者 石凯丽 杜丽君 +2 位作者 张临霞 王燕梅 杜东海 《山西医药杂志》 CAS 2018年第16期1994-1995,共2页
患儿女,4岁。因发热伴咳嗽2d,抽搐1次入院,于2016年10月入我院。患儿2d前出现发热,咳嗽有痰少许,无呕吐,入院前数小时抽搐1次,主要表现为意识未完全丧失,双眼右侧凝视、右侧肢体僵直约数十秒后右侧肢体活动减少、无力。曾于生后4个月时... 患儿女,4岁。因发热伴咳嗽2d,抽搐1次入院,于2016年10月入我院。患儿2d前出现发热,咳嗽有痰少许,无呕吐,入院前数小时抽搐1次,主要表现为意识未完全丧失,双眼右侧凝视、右侧肢体僵直约数十秒后右侧肢体活动减少、无力。曾于生后4个月时开始出现类似症状,曾就诊于我院行头部CT和脑电图未见异常,临床考虑癫痫,Todd′s麻痹,家长拒绝长期加用抗癫痫药物出院,但患儿出院后仍有间断双眼斜视,眼球震颤。 展开更多
关键词 儿童交替性偏瘫 AHC 烟雾病 线粒体脑肌病 奥卡西平
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头针联合综合康复治疗儿童交替性偏瘫2例观察
5
作者 郭智宽 翟红印 +2 位作者 张勇 崔文哲 王鹏亮 《中国中西医结合儿科学》 2020年第2期157-160,共4页
目的观察头针联合综合康复治疗对儿童交替性偏瘫的疗效。方法对2例经基因检测的儿童交替性偏瘫患儿病情进行分析,并给予头针及综合康复治疗。结果2例儿童交替性偏瘫患儿经治疗智力、运动功能均得到提高。结论交替性偏瘫发病越早,病情越... 目的观察头针联合综合康复治疗对儿童交替性偏瘫的疗效。方法对2例经基因检测的儿童交替性偏瘫患儿病情进行分析,并给予头针及综合康复治疗。结果2例儿童交替性偏瘫患儿经治疗智力、运动功能均得到提高。结论交替性偏瘫发病越早,病情越重,头针联合康复治疗能一定程度改善患儿症状,运动治疗效果明显好于智力效果。 展开更多
关键词 儿童交替性偏瘫 罕见病 康复治疗
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儿童交替性偏瘫1例报道
6
作者 查剑 易招师 +3 位作者 钟建民 虞雄鹰 吴华平 陈勇 《亚洲儿科病例研究》 2013年第3期48-49,共2页
目的:探讨儿童交替性偏瘫(Alternating hemiplegia of childhood, AHC)的临床特点和诊疗对策。方法:对我院收治的1例AHC患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:本例患儿呈反复发作,时间间隔不定的交替性偏瘫,伴进行性认知功能减退斜视及... 目的:探讨儿童交替性偏瘫(Alternating hemiplegia of childhood, AHC)的临床特点和诊疗对策。方法:对我院收治的1例AHC患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:本例患儿呈反复发作,时间间隔不定的交替性偏瘫,伴进行性认知功能减退斜视及眼球震颤,经氟桂利嗪治疗3月后,症状无明显改善,则添加托吡酯联合治疗,随访8个月后未再发作。结论:AHC临床中少见,临床症状较复杂,应注意鉴别,目前以氟桂利嗪为首选药物,但对于应用氟桂利嗪疗效欠佳或无效者,可添加托吡酯治疗。 展开更多
关键词 儿童交替性偏瘫 氟桂利嗪 托吡酯
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儿童交替性偏瘫误诊为癫痫1例报道
7
作者 杨健 林志宏 郑建中 《长治医学院学报》 2023年第2期135-136,139,共3页
儿童交替性偏瘫(Alternating hemiplegia of childhood,AHC)是一种罕见的神经发育障碍疾病,主要表现以反复发作的肌肉无力或瘫痪为特征,通常影响一侧躯体。其中,大多数病例是散发的,少数病例有家族史。现报道1例早期被误诊为癫痫的儿童... 儿童交替性偏瘫(Alternating hemiplegia of childhood,AHC)是一种罕见的神经发育障碍疾病,主要表现以反复发作的肌肉无力或瘫痪为特征,通常影响一侧躯体。其中,大多数病例是散发的,少数病例有家族史。现报道1例早期被误诊为癫痫的儿童交替性偏瘫患者。1病例资料患儿,女,1岁,因“间断抽搐1年余,双眼向左侧凝视,肢体交替性偏瘫”于2022年7月23日入住我院儿科。 展开更多
关键词 儿童交替性偏瘫 ATP1A3基因 氟桂利嗪
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1例ATP1A2基因突变致儿童交替性偏瘫病例报道
8
作者 张玲 张飘飘 赵红洋 《中国优生与遗传杂志》 2024年第1期134-139,共6页
目的探讨ATP1A2基因突变导致的儿童交替性偏瘫临床特征。方法回顾性分析1例AHC患儿的临床资料并进行讨论。结果患儿男性,2岁,7月龄起病,1岁时表现交替性偏瘫发作,伴语言障碍,睡眠后缓解,基因检测显示ATP1A2基因存在杂合突变(c.2143G>... 目的探讨ATP1A2基因突变导致的儿童交替性偏瘫临床特征。方法回顾性分析1例AHC患儿的临床资料并进行讨论。结果患儿男性,2岁,7月龄起病,1岁时表现交替性偏瘫发作,伴语言障碍,睡眠后缓解,基因检测显示ATP1A2基因存在杂合突变(c.2143G>Cp.Gly715Arg)。给予氟桂利嗪口服治疗。2年复发3次。结论ATP1A2基因突变可能以发热性惊厥为首发症状导致儿童交替性偏瘫,制定更有效的治疗和预防策略,早期防止急性脑病和发育迟滞的发生是诊断和治疗AHC的最终目标。 展开更多
关键词 儿童交替性偏瘫 ATP1A2 ATP1A3 Na^(+)/K^(+)-ATP酶 ATP
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儿童交替性偏瘫诊断现状 被引量:1
9
作者 罗蓉 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期959-961,共3页
儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood,AHC)是一种罕见的神经系统发作性疾病,发病率为1:100 000,1971年Verret和Steele([1])首次报道。近半个世纪以来,对AHC的认识逐渐深入,由最初的症状性诊断发展到基因学病因的... 儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood,AHC)是一种罕见的神经系统发作性疾病,发病率为1:100 000,1971年Verret和Steele([1])首次报道。近半个世纪以来,对AHC的认识逐渐深入,由最初的症状性诊断发展到基因学病因的明确。陈会报道1例典型儿童AHC病例,并有基因学阳性结果支持, 展开更多
关键词 儿童交替性偏瘫 诊断现状 基因学 CHILDHOOD 发作疾病 儿科医师 癫癎 脑电图监测 儿童脑损伤 异常放电
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儿童交替性偏瘫的临床与遗传研究进展
10
作者 李珊 王爽 秦炯 《国际儿科学杂志》 2014年第3期229-232,共4页
儿童交替性偏瘫是一种以偏瘫发作、眼球异常运动、肌张力不全及认知损害为主要表现的遗传性疾病,临床可分为3个阶段,以眼球异常运动、肌张力不全发作为主要表现的第一阶段、以瘫痪发作为突出表现的第二阶段和遗留不可逆认知损害的第三阶... 儿童交替性偏瘫是一种以偏瘫发作、眼球异常运动、肌张力不全及认知损害为主要表现的遗传性疾病,临床可分为3个阶段,以眼球异常运动、肌张力不全发作为主要表现的第一阶段、以瘫痪发作为突出表现的第二阶段和遗留不可逆认知损害的第三阶段.该病最终的认知损害与早期偏瘫发作的出现时间有相关性.目前治疗主要包括:发作间期避免诱因、预防性给药,发作期镇静、缩短偏瘫发作的持续时间.目前尚无特异性的治疗手段.最新的研究发现该病为ATPlA3基因的新发突变所致. 展开更多
关键词 儿童交替性偏瘫 ATP1A3 眼球异常运动 肌张力不全
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儿童交替性偏瘫并癫痫的临床特点及ATP1A3基因突变研究 被引量:4
11
作者 李淑品 张月华 +8 位作者 杨小玲 刘爱杰 杨志仙 刘晓燕 吴晔 王爽 包新华 姜玉武 吴希如 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2016年第20期1563-1566,共4页
目的研究儿童交替性偏瘫(AHC)并癫痫的临床特点及其与ATP1A3基因突变类型的相关性。方法收集2005年8月至2015年11月在北京大学第一医院儿科就诊的AHC患儿的临床资料及外周血DNA,采用PCR扩增和Sanger测序的方法筛查ATP1A3基因突变。... 目的研究儿童交替性偏瘫(AHC)并癫痫的临床特点及其与ATP1A3基因突变类型的相关性。方法收集2005年8月至2015年11月在北京大学第一医院儿科就诊的AHC患儿的临床资料及外周血DNA,采用PCR扩增和Sanger测序的方法筛查ATP1A3基因突变。结果共收集93例AHC患儿,其中合并癫痫者14例(15.1%)。首次癫痫发作的年龄为出生6h-6岁。癫痫发作类型包括局限性发作9例,全面强直一阵挛发作(GTCS)7例,不典型失神发作1例,同时具有2种发作类型者3例;有癫痫持续状态病史者11例。13例行脑电图(EEG)检查,5例发现异常。EEG异常表现为背景活动减慢5例;发作间期3例有多灶性或广泛性棘波、棘慢波,1例为弥散性慢波;1例监测到不典型失神发作,患儿表现为反应迟缓,动作减少,持续35min,同期EEG为广泛的2.0—2.5Hz棘慢波发放,符合非惊厥性癫痫持续状态。其余8例EEG正常。ATP1A3基因突变筛查,发现14例有癫痫发作的患儿均携带ATP1A3基因突变,且证实均为新生突变,共发现4种突变类型,均为错义突变,其中E815K突变占11例,D801N、L839P和E277K各1例。93例AHC患儿中,携带E815K突变者为18例,其中11例(61.1%)出现癫痫发作。结论AHC并癫痫者起病年龄可早至新生儿期,主要为局限性发作和GTCS,且易发生癫痫持续状态;发作间期EEG多数正常;AHC并癫痫者携带ATP1A3基因E815K突变比例最高。 展开更多
关键词 儿童交替性偏瘫 癫痫 局限发作 ATP1A3基因
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氟桂利嗪治疗儿童交替性偏瘫的临床疗效及影响因素 被引量:3
12
作者 李淑品 张月华 +5 位作者 杨小玲 刘爱杰 曾琦 张静 姜玉武 吴希如 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第8期611-614,共4页
目的 研究氟桂利嗪治疗儿童交替性偏瘫(AHC)的有效率,分析影响其疗效的相关因素.方法 收集2005年8月至2016年5月在北京大学第一医院儿科神经门诊就诊及病房住院的AHC患儿的临床资料及外周血DNA,筛查ATP1A3基因突变.随访AHC患儿口服氟... 目的 研究氟桂利嗪治疗儿童交替性偏瘫(AHC)的有效率,分析影响其疗效的相关因素.方法 收集2005年8月至2016年5月在北京大学第一医院儿科神经门诊就诊及病房住院的AHC患儿的临床资料及外周血DNA,筛查ATP1A3基因突变.随访AHC患儿口服氟桂利嗪对改善交替性偏瘫等发作性症状的临床效果.结果 共收集96例AHC患儿,随访到75例患儿口服氟桂利嗪治疗.其中男45例,女30例.随访时间1 ~11年,末次随访年龄1~21岁(中位年龄5岁).有效者50例(66.7%,50/75例),无效者25例(33.3%,25/75例).50例有效者中,偏瘫发作频率降低者43例(86.0%),发作时间缩短者28例(56.0%),发作程度减轻者3例(6.0%).在有效组与无效组之间进行单因素分析,结果显示起病年龄,开始治疗年龄,服药剂量,及是否携带ATP1A3基因D801N、E815K或G947R突变等因素,组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05).多因素分析显示,起病年龄、治疗年龄,服药剂量,是否携带E815K、D801N或G947R突变,与氟桂利嗪治疗效果不具有相关性.结论 氟桂利嗪对于多数AHC患儿有效,可降低偏瘫发作频率,缩短偏瘫持续时间,减轻偏瘫严重程度.起病年龄,治疗年龄,服药剂量,是否携带E815K、D801N或G947R突变,均不是影响疗效的因素. 展开更多
关键词 儿童交替性偏瘫 氟桂利嗪 治疗
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儿童交替性偏瘫合并蛛网膜囊肿(附1例报告及文献复习) 被引量:1
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作者 谢攀登 丁浩然 +6 位作者 王静 韩一仙 王梦阳 周健 栾国明 李天富 翟锋 《中国临床神经科学》 2022年第6期683-688,共6页
目的 探讨儿童交替性偏瘫(AHC)的临床、诊断与治疗。方法 回顾性分析1例AHC患儿的临床资料并结合文献复习进行讨论。结果 患儿女性,10岁4月龄,出生5 d后起病,发作时意识清楚,双上肢交替无力、左下肢无力,双眼左侧凝视,无肢体抽搐,持续... 目的 探讨儿童交替性偏瘫(AHC)的临床、诊断与治疗。方法 回顾性分析1例AHC患儿的临床资料并结合文献复习进行讨论。结果 患儿女性,10岁4月龄,出生5 d后起病,发作时意识清楚,双上肢交替无力、左下肢无力,双眼左侧凝视,无肢体抽搐,持续约几分钟至2 h。基因检测显示ATP1A3基因存在c.2516T>C(p. Leu839Pro)杂合突变。MRI示双侧中颅窝蛛网膜囊肿。予口服氟桂利嗪治疗,出院后3个月无偏瘫发作。结论 AHC患儿可合并大脑的结构性异常;目前AHC治疗尚无特异性疗法,氟桂利嗪可以减少发作。 展开更多
关键词 儿童交替性偏瘫 ATP1A3基因 蛛网膜囊肿
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儿童交替性偏瘫合并癫癎1例 被引量:1
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作者 陈会 刘平 +2 位作者 胡文广 邓佳 王燕娟 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期956-958,共3页
患儿,男,9个月,因发作性肢体瘫痪、反复抽搐4个月入院。患儿入院前4月余出现发作性左或右侧的上、下肢体瘫痪,无四肢同时瘫痪,觉醒时发作,睡眠中患侧肢体可活动,有时伴眼球水平或垂直震颤或者向一侧斜视,不伴意识障碍,每2-3 d发作一次;... 患儿,男,9个月,因发作性肢体瘫痪、反复抽搐4个月入院。患儿入院前4月余出现发作性左或右侧的上、下肢体瘫痪,无四肢同时瘫痪,觉醒时发作,睡眠中患侧肢体可活动,有时伴眼球水平或垂直震颤或者向一侧斜视,不伴意识障碍,每2-3 d发作一次;并有抽搐发作,抽搐时双目凝视、口唇苍白或发绀、四肢肌张力降低,意识丧失,呼之不应,持续1-2 min,每天发作5-6次。外院诊断为"癫癎",予口服丙戊酸+左乙拉西坦, 展开更多
关键词 癫癎 儿童交替性偏瘫 发作肢体瘫痪 左乙拉西坦 口唇苍白 患侧肢体 丙戊酸 抽搐发作 眼球运动异常 意识障碍
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ATP1A3基因相关发作性疾病的临床特征及基因变异分析 被引量:2
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作者 孙于林 杨光 +5 位作者 万林 李志超 张凡 王静 石秀玉 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期817-820,共4页
目的总结ATP1A3基因相关发作性疾病的临床特征,探讨表型与基因型的关联。方法回顾性分析2018年9月至2019年12月收治的4例ATP1A3基因变异相关发作性疾病患儿的临床资料及基因检测结果。结果4例患儿均为男性,中位起病年龄5个月(20日龄~9月... 目的总结ATP1A3基因相关发作性疾病的临床特征,探讨表型与基因型的关联。方法回顾性分析2018年9月至2019年12月收治的4例ATP1A3基因变异相关发作性疾病患儿的临床资料及基因检测结果。结果4例患儿均为男性,中位起病年龄5个月(20日龄~9月龄);临床诊断分别为儿童交替性偏瘫(AHC),AHC并癫痫,癫痫和小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感觉神经性听力减退(CAPOS)。患儿首发症状和临床表现各不相同,又有重叠相似之处。所有患儿均存在ATP1A3基因杂合变异,共发现4种错义变异;3例为新发变异,1例来源于其母亲。除外c.2423C>T,p.P808L未见报道,其余3种(c.2839G>C,p.G 947R;c.2401G>A,p.D 801N;c.2452G>A,p.E 818K)均为已报道的致病性变异。结论ATP1A3基因变异可引起AHC、CAPOS综合征、癫痫等不同临床表型,c.2423C>T,p.P808L为新发现的致病性变异。 展开更多
关键词 ATP1A3基因 CAPOS综合征 儿童交替性偏瘫 癫痫
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