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孕妇围生期HCMV感染与婴儿先天性疾病关系 被引量:7
1
作者 李芬 张剑萍 +3 位作者 李琦 于学文 李学成 任永惠 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期1183-1184,共2页
目的探讨孕妇人巨细胞病毒(HCMV)活动性感染对婴儿的近期影响。方法采用ELISA和PCR相结合的方法,采集74例HCMV活动性感染孕妇及50例无HCMV活动性感染孕妇的婴儿血进行HCMV-IgM及HCMV-DNA检测,并对感染婴儿定期随访至生后6个月,追踪其近... 目的探讨孕妇人巨细胞病毒(HCMV)活动性感染对婴儿的近期影响。方法采用ELISA和PCR相结合的方法,采集74例HCMV活动性感染孕妇及50例无HCMV活动性感染孕妇的婴儿血进行HCMV-IgM及HCMV-DNA检测,并对感染婴儿定期随访至生后6个月,追踪其近期预后。结果孕期HCMV活动性感染组的婴儿先天性感染率为36.49%,围产期感染率为45.95%,显著高于孕期无HCMV活动性感染组(P<0.005);HCMV活动性感染孕妇的婴儿中,先天性感染组症状性感染发病率高于围生期感染组(P<0.025);神经系统异常、先天畸形及全身性感染发病例数多于围生期感染组(P<0.05);先天性感染组中,症状性感染婴儿治疗后肝功能恢复、HCMVHCMV-IgM和/或HCMV-DNA转阴率及近期预后比围生期感染组差(P<0.05)。结论孕期HCMV活动性感染与婴儿先天性感染及围生期感染显著相关。孕期HCMV活动性感染引起的先天性感染较围生期感染严重,预后差,故应重视孕期HCMV感染的检测,预防和阻断HCMV先天性感染的发生。 展开更多
关键词 人巨细胞病毒(HCMV) 先天性疾病 围生期感染 垂直传播
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MSCTU对泌尿系统先天性疾病的诊断价值 被引量:6
2
作者 徐怡 王小宁 +1 位作者 唐立钧 黄庆娟 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 2006年第1期40-43,共4页
目的:探讨多层螺旋CT尿路造影及图像后处理技术对泌尿系先天性疾病的诊断价值。材料和方法:对28例经手术证实或临床证实的泌尿系先天性疾病患者行MSCT平扫、肾实质期扫描(延迟80s)及延迟扫描,将原始资料送至工作站进行最大密度投影(MIP... 目的:探讨多层螺旋CT尿路造影及图像后处理技术对泌尿系先天性疾病的诊断价值。材料和方法:对28例经手术证实或临床证实的泌尿系先天性疾病患者行MSCT平扫、肾实质期扫描(延迟80s)及延迟扫描,将原始资料送至工作站进行最大密度投影(MIP)、多平面重建(MPR)、表面遮盖法重建(SSD)和容积重建(VR),获得完整的尿路造影。结果:28例中,输尿管瓣膜症7例,肾盂、输尿管重复畸形6例,输尿管囊肿3例,膀胱憩室2例,肾旋转不良2例,巨输尿管2例,额外肾2例,肾盂憩室1例,输尿管开口异位1例,肾柱肥大1例,迷走血管压迫输尿管1例。结论:多层螺旋CT尿路造影适用于泌尿系先天性疾病的患者,它具有超高速、大范围和薄层扫描的优点,可作为临床诊断的一种有效的辅助检查手段。 展开更多
关键词 CT 尿路造影 泌尿系统先天性疾病
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先天性疾病研究及产前诊断中Array CGH的应用 被引量:5
3
作者 眭维国 欧明林 +1 位作者 戴勇 陈洁晶 《国际妇产科学杂志》 CAS 2010年第2期81-83,96,共4页
染色体微缺失、重复、扩增和非整倍体等基因组DNA失衡是导致胎儿发育迟缓、畸形、死胎、流产和其他先天性疾病的内在原因。微阵列-比较基因组杂交技术(Array CGH)利用基因芯片取代了传统比较基因组杂交技术的正常中期染色体作为杂交靶标... 染色体微缺失、重复、扩增和非整倍体等基因组DNA失衡是导致胎儿发育迟缓、畸形、死胎、流产和其他先天性疾病的内在原因。微阵列-比较基因组杂交技术(Array CGH)利用基因芯片取代了传统比较基因组杂交技术的正常中期染色体作为杂交靶标,与分别采用不同荧光标记的待测DNA和参照DNA杂交,通过比较两种荧光强度的比率,检测出染色体基因拷贝数变化。Array CGH已成为一个重要的细胞遗传学研究工具,用于产前诊断和先天性疾病诊断染色体亚显微结构异常。 展开更多
关键词 微阵列-比较基因组杂交 先天性疾病 产前诊断
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新生儿先天性疾病筛查1267例情况分析 被引量:5
4
作者 姜立荣 赵青如 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期538-539,共2页
关键词 新生儿 先天性疾病 筛查 调查报告
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磁共振水成像在泌尿系先天性疾病诊断中的应用 被引量:2
5
作者 黄之前 章曙光 +3 位作者 孙强 周磊 陈书煌 叶修彬 《实用临床医学(江西)》 CAS 2005年第12期160-160,共1页
关键词 先天性疾病 泌尿系 磁共振水成像 诊断
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联合应用MSCT及MRI在小儿脊柱和脊髓先天性疾病中的诊断价值 被引量:1
6
作者 张剑 劳国荣 +2 位作者 刘超凡 孙多成 徐林 《中国医学创新》 CAS 2014年第4期20-22,共3页
目的:探讨联合应用MSCT及MRI在小儿脊柱和脊髓先天性疾病中的诊断价值。方法:笔者所在医院2011年3月-2012年5月收治怀疑为脊柱和脊髓先天性疾病的患儿20例,分为试验组和对照组,每组各10例。试验组进行MSCT和MRI联合检查,对照组只进行MR... 目的:探讨联合应用MSCT及MRI在小儿脊柱和脊髓先天性疾病中的诊断价值。方法:笔者所在医院2011年3月-2012年5月收治怀疑为脊柱和脊髓先天性疾病的患儿20例,分为试验组和对照组,每组各10例。试验组进行MSCT和MRI联合检查,对照组只进行MRI检查。所有患儿的影像学检查均与手术诊断结果进行比较,以比较两组影像检查的诊断价值。结果:试验组患儿的影像诊断符合率为100%,对照组诊断符合率为50%(5/10),两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:联合应用MSCT及MRI在小儿脊柱和脊髓先天性疾病中的诊断价值具有更高的诊断价值,对发现更多的先天性脊柱畸形有重要的作用,联合MSCT能发现更多的其他脊柱畸形。比单纯运用MRI更有优势。 展开更多
关键词 小儿 脊柱 脊髓 先天性疾病 诊断价值
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肺部先天性疾病误诊为肺结核 被引量:1
7
作者 张廷梅 夏云丽 +1 位作者 高兴亚 吴润琴 《临床肺科杂志》 2002年第4期10-10,共1页
关键词 肺结核 疾病 先天性疾病 诊断 误诊
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小儿食管下端及贲门先天性疾病的诊断和手术治疗 被引量:1
8
作者 曹金红 张善通 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 1993年第2期91-92,共2页
小儿食管外科以先天性疾病为主,较常见的病种有食管裂孔疝、食管狭窄以及贲门失弛缓症等。出生后或在婴幼儿期反复无胆汁性呕吐和持续性进食吞咽困难,就诊时才被确诊,占同期胸心外科手术的1.5%。
关键词 食管 贲门 先天性疾病 儿童 手术
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7089例先天性疾病病例分析 被引量:4
9
作者 刘美琴 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2010年第4期446-447,共2页
关键词 先天性疾病 病例分析 医务人员 统计分析 发病率
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胎儿先天性疾病产前诊断常用方法 被引量:4
10
作者 向阳 《生殖医学杂志》 CAS 2001年第3期168-171,共4页
关键词 胎儿 先天性疾病 经皮脐血管穿刺术 绒毛活检术 产前诊断 羊膜腔穿刺术
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甘肃省中医院2003—2013年未成年患者先天性疾病的结构统计 被引量:1
11
作者 赵萍 李森 陈志龙 《西部中医药》 2016年第6期42-44,共3页
目的:了解甘肃省中医院近10年内未成年住院患者遗传病及先天性疾病的结构及患病率。方法:对2003—2013年在甘肃省中医院住院的未满18岁的患者进行回顾性调查,采用Excel作为数据录入系统,数据采用SPSS13.1统计软件处理。结果:共调查未满1... 目的:了解甘肃省中医院近10年内未成年住院患者遗传病及先天性疾病的结构及患病率。方法:对2003—2013年在甘肃省中医院住院的未满18岁的患者进行回顾性调查,采用Excel作为数据录入系统,数据采用SPSS13.1统计软件处理。结果:共调查未满18岁患者5 078人次,其中遗传病及先天性畸形者1 464例,包括男687人,女777人,总患病率为28.83%,男女患病率分别为13.53%、15.30%。前5位分别为支气管哮喘、先天性髋关节脱位、先天性心脏病、腹股沟疝及多指(趾)。结论:先天性疾病及遗传病严重影响未成年人发育及生活质量,加强出生前早期筛查及减少遗传病及先天性畸形儿的出生率对提高人口素质有明确意义。 展开更多
关键词 先天性疾病 遗传病 未成年人 甘肃省中医院
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弓形虫感染与先天性疾病 被引量:3
12
作者 吕元聪 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 1992年第3期157-158,共2页
先天性弓形虫病是指在新生儿期发病,经胎盘传播的。本病症状、体征不特异,常被漏诊或误诊,从而延误治疗。 一、发病概况 据报道,儿童先天性弓形虫病占1.5~6.0%。有人估计,在美国每年至少发生3000例先天性弓形虫病;法国每年约2400例,... 先天性弓形虫病是指在新生儿期发病,经胎盘传播的。本病症状、体征不特异,常被漏诊或误诊,从而延误治疗。 一、发病概况 据报道,儿童先天性弓形虫病占1.5~6.0%。有人估计,在美国每年至少发生3000例先天性弓形虫病;法国每年约2400例,为先天性风疹的12倍。据报道,5岁前儿童90%的脉络膜视网膜炎由弓形虫引起。Chatterton等报道苏格兰1976~1986年10年期间弓形虫病853例,其中先天性眼科的疾病占224例。 展开更多
关键词 弓形体 先天性疾病 弓形体病
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先天性疾病的人群筛选 被引量:3
13
作者 王滨有 《疾病控制杂志》 CAS 2000年第1期14-16,共3页
先天性疾病筛选是当前公共卫生项目中的一个重要部分。人群筛选的目的就是要鉴别那些确实有先天性疾病的新生儿 ,以便采取措施。所以 ,人群筛选和产前诊断是很重要的措施。母亲年龄作为一个危险因素 ,被用于先天性疾病的筛选。某些产前... 先天性疾病筛选是当前公共卫生项目中的一个重要部分。人群筛选的目的就是要鉴别那些确实有先天性疾病的新生儿 ,以便采取措施。所以 ,人群筛选和产前诊断是很重要的措施。母亲年龄作为一个危险因素 ,被用于先天性疾病的筛选。某些产前诊断技术 ,如母血清筛选 ,涉及到胎儿标志物的应用。同时在许多方面 ,应用母血中胎儿甲胎蛋白、游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素等的检测 ,作为先天性疾病的危险性评价 ,这就是所谓的三联标志物筛选。从母血中检测胚胎细胞的无创伤性产前诊断技术和基因检测技术也已用于人群筛选项目。 展开更多
关键词 先天性疾病 高危人群 筛选 产前诊断
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胎儿先天性疾病的产前诊断及宫内治疗 被引量:2
14
作者 向阳 《国外医学(计划生育分册)》 北大核心 1994年第3期134-138,共5页
产前诊断和治疗(Prenatal diagnosis and therapy)是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和医学实践等紧密结合起来的一门新的学科。特别是随着近代生物医学的迅速发展以及对优生优育的高度重视,越来越多的胎儿先天性疾病能得到准确及时... 产前诊断和治疗(Prenatal diagnosis and therapy)是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和医学实践等紧密结合起来的一门新的学科。特别是随着近代生物医学的迅速发展以及对优生优育的高度重视,越来越多的胎儿先天性疾病能得到准确及时的产前诊断,同时也为某些先天性疾病的宫内治疗提供了可能。本文对早、中、晚三个不同孕期常用的胎儿先天性疾病产前诊断方法和宫内治疗现状进行了详细的综述。 展开更多
关键词 胎儿 先天性疾病 产前诊断 治疗
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滤纸干血样测定进行新生儿先天性疾病筛查影响因素探讨 被引量:2
15
作者 朱俊芳 赵丽 《卫生职业教育》 2004年第9期97-98,共2页
目的探讨新生儿筛查滤纸干血样法检测过程中,可能影响苯丙氨酸(phe)及促甲状腺素(TSH)测定结果的因素,以便建立有效的改进措施.方法分别采用时间分辨荧光法和荧光法对phe和TSH检测,观察不同季节、采血时间及干血斑采样部位等因素时两者... 目的探讨新生儿筛查滤纸干血样法检测过程中,可能影响苯丙氨酸(phe)及促甲状腺素(TSH)测定结果的因素,以便建立有效的改进措施.方法分别采用时间分辨荧光法和荧光法对phe和TSH检测,观察不同季节、采血时间及干血斑采样部位等因素时两者检测结果的影响,了解其变化规律.结果两者检测值夏季偏低,冬季偏高(P<0.05).TSH出生后24小时内渐增至最高峰,48小时开始下降,72小时后恒定.phe随采血时间延长检测值逐渐升高,72小时后稳定.干血斑取样部位对检测结果影响不大.结论季节和采血时间影响筛查结果,选择最佳采血时间,能较好保证新生儿筛查试验质量. 展开更多
关键词 滤纸干血样法 测定 新生儿 先天性疾病 筛查 影响因素 苯丙氨酸 促甲状腺素
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新生儿先天性疾病早期诊断方法的探讨
16
作者 周惠英 王海琦 +1 位作者 朱兰兰 梅蔚宁 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 2000年第2期143-144,共2页
目的 建立新生儿先天性疾病的无损伤性早期诊断技术。方法 取新生儿分娩时脐动脉血标本 ,细胞培养 ,进行染色体核型分析 ,SPA - EL ISA法查弓形虫抗体 ,聚合酶链法监测胎盘组织中弓形虫抗原。结果  1 4 7例研究对象中 ,5 6例孕妇弓... 目的 建立新生儿先天性疾病的无损伤性早期诊断技术。方法 取新生儿分娩时脐动脉血标本 ,细胞培养 ,进行染色体核型分析 ,SPA - EL ISA法查弓形虫抗体 ,聚合酶链法监测胎盘组织中弓形虫抗原。结果  1 4 7例研究对象中 ,5 6例孕妇弓形虫感染者 (感染组 )中发现染色体异常 3例 ,91例正常孕妇 (正常组 )中发现染色体异常 1例。感染组胎儿弓形虫抗体抗原双阳性 2 0例 ,抗原抗体单项阳性者 4例 ,合计 2 4例垂直感染 ,占 43%。结论 胎儿分娩时 ,脐动脉血样检测方法准确可靠 ,且无损伤 ,对早期诊断新生儿遗传性及感染性疾病具有重要临床意义 ,值得推广应用。 展开更多
关键词 先天性疾病 新生儿 染色体 弓形虫 早期诊断
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遗传性疾病 先天性疾病和家族性疾病的区别 被引量:1
17
作者 德吉央宗 《西藏科技》 2004年第5期28-29,共2页
遗传病不但种类多 ,发病率也高 ,而且也传递给后代。我国人口基数大 ,患遗传病的人相应就多 ,在我国人口中 ,估计有 2 0 %— 2 5%的人患有遗传病。但很多时候 ,人们都认为先天性疾病和家族性疾病 ,就是遗传性疾病。许多人往往把这三种... 遗传病不但种类多 ,发病率也高 ,而且也传递给后代。我国人口基数大 ,患遗传病的人相应就多 ,在我国人口中 ,估计有 2 0 %— 2 5%的人患有遗传病。但很多时候 ,人们都认为先天性疾病和家族性疾病 ,就是遗传性疾病。许多人往往把这三种疾病的病因和发病机理弄混。 展开更多
关键词 遗传性疾病 先天性疾病 家族性疾病 病因 发病机理
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遗传及先天性疾病微机咨询系统的研制及临床应用
18
作者 沈际皋 张侨申 +5 位作者 李春如 李华强 于鸿飞 谢庭国 姚忠凯 李秀芳 《中国优生与遗传杂志》 1996年第1期1-5,共5页
计划生育、优生优育、控制人口数量、提高民族素质,已受到广泛重视,遗传及先天性疾病的防范及诊治殊属必要。由于此类疾病多达数千种,在普查及咨询中极为困难。为此我们将2212种遗传及先天性疾病输入微机,包括染色体异常、神经... 计划生育、优生优育、控制人口数量、提高民族素质,已受到广泛重视,遗传及先天性疾病的防范及诊治殊属必要。由于此类疾病多达数千种,在普查及咨询中极为困难。为此我们将2212种遗传及先天性疾病输入微机,包括染色体异常、神经精神、肌肉、关节、循环、呼吸、消化、代谢、内分泌、泌尿生殖、血液、免疫、眼耳鼻喉、口腔、皮肤等系统及先天异常综合征,每种疾病包括异名、英文名称、症状体征、辅助诊断结果、病因,发病机理、遗传方式、再发风险、治疗、预防及预后。设计检索条件16524条,对症状、体征、辅助诊断方法及疾病名称进行检索,可应用于疾病检索、症状体征诊断及鉴别诊断、辅助诊断方法结果查询。可广泛应用于遗传病流行学调查、遗传病诊断及鉴别诊断,门诊及书面咨询、教学、科研等,是一个遗传病的巨大资料库和数据库。微机采用IBM286、386、486系列及各种兼容机,可普及到综合医院、计生站或家庭个人。 展开更多
关键词 遗传病 先天性疾病 微机咨询系统 临床应用
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弓形虫感染与儿童先天性疾病的研究
19
作者 邬质彬 苏朝康 +7 位作者 何登贤 赵邦权 钟世聪 梁瑾 梁娅玲 梁淡媚 蒙洁贞 涂弟勤 《广西医学院学报》 1990年第3期41-43,共3页
用IHA法检测患先天性疾病儿童147例,患一般疾病儿童396例和健康儿童150例血清弓形虫抗体。结果阳性率分别为21.08%,3.53%和2.00%。患先天性疾病儿童弓形虫抗体阳性率显著高于一般疾病和健康儿童,P<0.001,差异非常显著。提示弓形虫感... 用IHA法检测患先天性疾病儿童147例,患一般疾病儿童396例和健康儿童150例血清弓形虫抗体。结果阳性率分别为21.08%,3.53%和2.00%。患先天性疾病儿童弓形虫抗体阳性率显著高于一般疾病和健康儿童,P<0.001,差异非常显著。提示弓形虫感染可引起儿童先天性疾病或畸形。 展开更多
关键词 弓形体 先天性疾病 儿童 抗体
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家畜先天性疾病
20
作者 陈万芳 《中国兽医杂志》 CAS 1981年第10期44-45,共2页
先天性疾病指动物一出生时就已形成形态和功能的异常。先天性疾病包括遗传性疾病,过去由于对很多疾病的原因不了解,常将先天性疾病和遗传性疾病混为一谈,实质上,两者应有所区别,大部分先天性疾病不能遗传,而是在胎儿发育过程中,由于环... 先天性疾病指动物一出生时就已形成形态和功能的异常。先天性疾病包括遗传性疾病,过去由于对很多疾病的原因不了解,常将先天性疾病和遗传性疾病混为一谈,实质上,两者应有所区别,大部分先天性疾病不能遗传,而是在胎儿发育过程中,由于环境因素或母体条件发生改变,影响胎儿的发育引起形态和功能的异常。遗传性疾病则是由于遗传因素的作用按一定方式从上代传递到下代的疾病。 展开更多
关键词 小脑发育不全 遗传性疾病 母畜 营养因素 先天性疾病 患畜 病畜 防制措施 家畜 农畜 脑内积水 怀孕母猪 妊娠母猪 仔猪 关节弯曲
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