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单核苷酸微阵列芯片技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用
1
作者 黄霜 陈素琴 《广州医科大学学报》 2024年第2期30-35,共6页
目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情... 目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情同意后采集羊水行染色体G显带核型分析和SNParray检测,分析检测结果。结果:核型分析、SNParray技术和联合应用的异常检出率分别为11.11%、13.14%和14.70%。依据不同的指征分组,染色体核型分析和SNParray的异常率,无创产前检测(NIPT)高危组最高,胎儿超声异常组次之。SNParray全部检出核型分析发现的59例胎儿染色体数目异常;SNParray在30例核型分析漏诊的胎儿中检测出拷贝数异常(CNV);此外,SNParray能够识别未知片段的来源。SNParray检出的10例嵌合体,全部与核型分析结果一致。核型分析异常而SNParray漏检的有10例,其中8例为平衡异位或倒位,2例为嵌合体。联合分析检出异常的123例胎儿中,经过遗传咨询,79例家属选择终止妊娠,44例家属选择继续妊娠;选择继续妊娠的,44例顺利出生;这些出生的病例均随访至婴儿出生后1年,暂未发现与产前诊断结果不符的病例。结论:G显带染色体核型分析与SNParray技术各有优缺点,联合应用可明显提高产前诊断中染色体异常的检出率,从而为临床诊断与遗传咨询提供更好的指导。 展开更多
关键词 产前诊断 G显带染色体核型分析 单核苷酸微阵列芯片技术 羊水
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单核苷酸多态性微阵列芯片技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果 被引量：2
2
作者 黄婧 潘平山 +1 位作者 蒙达华 王林琳 《广西医学》 CAS 2022年第15期1701-1704,1710,共5页
目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果。方法回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测。结果染色体核型分析... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果。方法回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测。结果染色体核型分析检出染色体核型异常24例,检出率为5.90%(24/407),包括14例21-三体综合征,4例18-三体综合征,1例超雄综合征,5例染色体缺失/重复。SNP-array检测检出66例芯片异常,检出率为16.22%(66/407);66例芯片异常中,有33例致病性拷贝数变异(CNV)和33例临床意义不明CNV;33例致病性CNV中,24例的检测结果与染色体核型分析结果一致,另9例染色体核型分析未见异常,但SNP-array检测检出染色体微缺失/微重复综合征。结论对妊娠中晚期羊水过多孕妇进行SNP-array检测,有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,可以提高对羊水过多孕妇的胎儿遗传学病因诊断率。 展开更多
关键词 羊水过多 单核苷酸多态性微阵列芯片技术 产前诊断 遗传学病因 染色体核型分析
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羊水单核苷酸多态性微阵列芯片、TORCH检测结果与临界性脑室增宽胎儿及其妊娠结局的相关性
3
作者 李怡梅 杨小风 +2 位作者 张颖 娄欢 武明莉 《东南大学学报（医学版）》 CAS 2024年第5期730-735,共6页
目的:分析羊水单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-Array)、优生五项(TORCH)检测结果与临界性脑室增宽(VM)胎儿及其妊娠结局的相关性。方法:选取2014年10月至2021年10月在本院孕检、经超声检查提示胎儿临界性VM的80例孕妇作为研究对象,所有... 目的:分析羊水单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-Array)、优生五项(TORCH)检测结果与临界性脑室增宽(VM)胎儿及其妊娠结局的相关性。方法:选取2014年10月至2021年10月在本院孕检、经超声检查提示胎儿临界性VM的80例孕妇作为研究对象,所有孕妇均行羊水SNP-Array、TORCH检测。采用Pearson相关分析SNP-Array、TORCH检查结果与及胎儿发生临界性VM的关系。观察妊娠结局,以条件Logistic回归分析SNP-Array、TORCH检测结果与临界性VM胎儿不良妊娠结局的关系。结果:80例临界性VM胎儿的SNP-Array检测结果显示,胎儿致病性染色体异常检出率为11.25%(9/80),其中5例染色体微缺失,4例染色体微重复;可能致病性染色体异常检出率为3.75%(3/80),其中2例染色体微缺失,1例染色体微重复;意义不明确染色体异常检出率为1.25%(1/80),为染色体微重复。TORCH-免疫球蛋白M(IgM)抗体总阳性率为15.00%(12/80),其中弓形虫(TOX)-IgM、风疹病毒(RV)-IgM、巨细胞病毒(CMV)-IgM、单纯疱疹病毒(HSV)-IgM阳性率分别为5.00%(4/80)、1.25%(1/80)、5.00%(4/80)、3.75%(3/80)。经Pearson相关性分析,SNP-Array检出致病性染色体异常、TORCH-IgM抗体阳性与胎儿发生临界性VM呈正相关(P<0.05);Logistic回归分析结果显示,SNP-Array检出异常、TORCH检出阳性是临界性VM胎儿不良妊娠结局的危险因素(P<0.05)。结论:临界性VM胎儿羊水存在SNP-Array检出异常情况,TORCH-IgM抗体检出阳性率较高,SNP-Array检出致病性染色体异常、TORCH-IgM抗体阳性与胎儿临界性VM的发生及其不良妊娠结局存在一定的关系。 展开更多
关键词 临界性脑室增宽 单核苷酸多态性微阵列芯片 优生五项
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基于单核苷酸多态性微阵列分析技术对染色体片段缺失孕妇引产选择的指导价值分析
4
作者 钟丽群 欧阳宁 《中国当代医药》 CAS 2024年第5期103-106,110,共5页
目的分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值。方法回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声检... 目的分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值。方法回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声检查异常的1007例孕妇的临床资料,所有孕妇均行染色体核型检测,同时进行SNP-array技术完成胎儿产前遗传学诊断,根据诊断结果为孕妇提供染色体缺失对子女成长发育的危害的相关知识,由父母进行引产或继续妊娠选择。以染色体核型检测结果为金标准,计算SNP-array技术诊断胎儿染色体异常的敏感度与准确度,分析SNP-array技术对染色体片段缺失诊断的临床价值和孕妇引产选择的指导价值。结果经染色体核型检测共73例(7.25%)胎儿检测出染色体异常。SNP-array技术诊断确认共108例(10.72%)胎儿检测出染色体异常,其中26例(2.58%)为染色体片段缺失。26例染色体片段缺失案例中引产15例,继续妊娠并产出子女11例。SNP-array检测染色体异常准确度为91.36%、敏感度为64.38%、特异度为93.47%,Kappa值=0.474。在染色体片段缺失的诊断上,SNP-array技术检测准确度为97.91%、敏感度为100.00%、特异度为97.90%,Kappa值=0.317。结论SNP-array技术产前遗传学诊断胎儿染色体片段缺失,指导孕妇引产结局较传统染色体核型检测良好,在提高妊娠结局上具有较高临床价值,但一致性和敏感性较差,无法单独替代染色体核型检测,临床上宜将两种检查方法联合使用以提高诊断质量。 展开更多
关键词 产前遗传学诊断 染色体核型 单核苷酸多态性微阵列技术 染色体片段缺失 引产
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单核苷酸多态性微阵列芯片技术用于中晚期妊娠足内翻胎儿的遗传学分析
5
作者 李萌 李娇 +5 位作者 付华钰 许涓涓 李乔 林莉莉 耿国兴 欧阳鲁平 《中国计划生育学杂志》 2021年第8期1757-1760,共4页
目的:探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SNP array)在胎儿马蹄足内翻的遗传学病因的应用价值。方法:回顾性分析166例妊娠中晚期因胎儿足内翻行介入性产前诊断染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况。用Illumina Human Cyto 12微阵... 目的:探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SNP array)在胎儿马蹄足内翻的遗传学病因的应用价值。方法:回顾性分析166例妊娠中晚期因胎儿足内翻行介入性产前诊断染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况。用Illumina Human Cyto 12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,结合查询国际CNVs数据库、人类基因组变异数据库(DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果:166例胎儿染色体核型异常13例,检出率7.8%(13/166),其中6例18-三体综合征,2例21-三体综合征,1例克氏综合征,1例超雄综合征,1例涉及18-三体综合征合并克氏综合征,1例染色体缺失,1例衍生染色体。SNP array检出24例异常,检出率14.4%(24/166),高于染色体核型异常检出率;18例有致病性中13例与核型分析结果一致,5例核型未见异常而芯片检出染色体微缺失/微重复综合征。结论:妊娠中晚期胎儿足内翻胎儿行SNP array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,提高对胎儿足内翻的遗传病因的诊断。 展开更多
关键词 足内翻 产前诊断 核型分析 单核苷酸多态性微阵列芯片
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染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值 被引量：1
6
作者 李靖岩 张铭阳 李晶 《大医生》 2022年第6期98-100,共3页
目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术检测全基因组DNA拷贝数变异在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值。方法选取2018年10月至2020年1月沈阳第四人民医院收治的畸形新生儿361例进行回顾性分析,收集全部畸... 目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术检测全基因组DNA拷贝数变异在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值。方法选取2018年10月至2020年1月沈阳第四人民医院收治的畸形新生儿361例进行回顾性分析,收集全部畸形新生儿外周血,进行SNP-array技术检测,并对异常结果进行验证。结果经SNP-array技术检测共检出19.11%的拷贝数变异(69/361)。超声提示各系统异常畸形新生儿中,SNP-array技术异常检出率最高的为结构畸形合并软指标异常(32.14%),其次为多结构畸形(29.41%),其余依次为多软指标异常(20.51%)、单结构畸形(18.42%)和单软指标异常(12.59%),各组比较差异有统计学意义(P<0.05)。69例拷贝数变异中,8.31%(30/361)为染色体数目异常,包括25例非整倍体和5例三倍体,与核型检查结果相符;另外有10.80%(39/361)为核型检测结果正常而SNP-array提示存在拷贝数变异,其中8.86%(32/361)为临床意义明确的致病性拷贝数变异,1.94%(7/361)临床意义不明。结论SNP-array技术检测全基因组DNA拷贝数变异可提高对新生儿畸形的检出率,超声检查提示结构畸形合并软指标异常时建议进行SNP-array技术检测。 展开更多
关键词 新生儿畸形 染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术 全基因组 拷贝数变异
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传统的荧光原位杂交与单核苷酸多态性微阵列技术在植入前遗传学诊断中的比较 被引量：4
7
作者 王静 丁晨晖 +3 位作者 徐艳文 曾艳红 李荣 周灿权 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期251-256,共6页
【目的】对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,对两种策略的诊断结果及妊娠结局进行比... 【目的】对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,对两种策略的诊断结果及妊娠结局进行比较,以选择最佳的诊断策略。【方法】回顾性的分析了2012年4月至2014年6月,染色体易位携带者行PGD的183个周期资料,其中91个FISH-PGD周期采用D3卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,记为FISH组、92个SNPPGD周期采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,记为SNP组。将两组方法的诊断结果及妊娠结局进行比较。【结果】SNP组的无胚胎移植周期低于FISH组,差异有统计学意义;诊断正常率SNP组为33.8%,高于FISH组,两者间差异有统计学意义;移植周期临床妊娠率方面,SNP组高于FISH组而早期流产/胎停率则低于FISH组。【结论】SNP-PGD的滋养外胚层活检结合冷冻周期移植的策略有助于获得更好的临床妊娠结局。 展开更多
关键词 染色体易位 植入前遗传学诊断 荧光原位杂交 单核苷酸多态性微阵列技术
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单核苷酸多态性微阵列技术在圆锥动脉干畸形胎儿诊断中的运用 被引量：3
8
作者 林美芳 郑菊 +2 位作者 雷婷 杜柳 谢红宁 《中山大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期251-256,共6页
【目的】研究圆锥动脉干异常胎儿的拷贝数变异(CNV)情况。【方法】运用染色体微阵列分析方法检测圆锥动脉干异常胎儿的CNV,根据CNV的临床意义,将病例分为非良性组(病理性CNV+临床意义未明CNV)和良性组(无CNV+良性CNV),并分析不同临床意... 【目的】研究圆锥动脉干异常胎儿的拷贝数变异(CNV)情况。【方法】运用染色体微阵列分析方法检测圆锥动脉干异常胎儿的CNV,根据CNV的临床意义,将病例分为非良性组(病理性CNV+临床意义未明CNV)和良性组(无CNV+良性CNV),并分析不同临床意义CNV与胎儿超声特征及预后的关系。【结果】研究期间128例染色体正常圆锥动脉干异常胎儿被纳入研究。其CNV检出率为14.1%(18/128),其中包括病理性CNV为5.5%(7/128)、临床意义未明CNV(VOUS)为4.7%(6/128)和良性变异CNV为3.9%(5/128)。此128例胎儿分为良性CNV组(n=115)及非良性CNV组(n=13)。非良性CNV组病例合并心外总异常率(76.9%vs. 43.5%,P=0.037),结构性心外异常率(61.5%vs. 24.2%,P=0.022)、软指标的异常率(61.5%vs. 20.9%,P=0.004)及胸腺异常率(30.8%vs. 0.87%,P=0.000)高于良性CNV组;两组间除持续性左上腔静脉发生率(46.2%vs. 13.9%,P=0.010)存在差异外,合并心内其他异常率无显著差异(53.9%vs. 53.9%,P=1.000)。非良性组的自然死亡率(50%)高于良性组(16.4%),但未达统计学差异。【结论】拷贝数变异是圆锥动脉干异常发生的可能机制之一,合并包括胸腺异常在内的心外异常提示合并拷贝数变异的可能性大。 展开更多
关键词 产前诊断 圆锥动脉干畸形 拷贝数变异 单核苷酸多态性微阵列技术
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应用单核苷酸多态性微阵列芯片检测13p染色体部分三体
9
作者 高健 卫海燕 陈永兴 《现代诊断与治疗》 CAS 2021年第12期1849-1852,共4页
目的探讨1例生长发育迟缓患儿的致病原因与遗传学诊断,研究其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列芯片分析对患儿进行检测。结果患儿微阵列检测结果为arr[hg19]13q14.11q34(44,446,733~115,107,733)x3,提示13... 目的探讨1例生长发育迟缓患儿的致病原因与遗传学诊断,研究其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列芯片分析对患儿进行检测。结果患儿微阵列检测结果为arr[hg19]13q14.11q34(44,446,733~115,107,733)x3,提示13号染色体长臂13q14.11q34区段重复约70.7Mb。结论确诊了1例生长发育迟缓患儿的致病原因,单核苷酸多态性微阵列芯片技术有助于发现染色体微重复,为明确生长发育迟滞患儿的诊断和遗传咨询提供重要的线索。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性微阵列芯片 13p染色体部分三体 生长发育迟滞
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单核苷酸多态性微阵列技术在早期胎停育流产绒毛组织检测中的应用 被引量：3
10
作者 崔静静 王莉 +8 位作者 吴青青 王晶晶 陈素文 马玉庆 姚苓 李晓菲 张丽娜 邓笛 孙娟 《中国医刊》 CAS 2019年第12期1331-1335,共5页
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术在早期胎停育遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2018年1月至2019年2月妊娠12周以前在首都医科大学附属北京妇产医院明确诊断胎停育并行人工流产... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术在早期胎停育遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2018年1月至2019年2月妊娠12周以前在首都医科大学附属北京妇产医院明确诊断胎停育并行人工流产术的患者28例为胎停育组,同时收集正常妊娠要求人工流产终止妊娠的患者10例作为对照组。两组患者术后留取绒毛组织标本进行SNP-array检测。结果胎停育组中23例(82.1%)SNP-array检测结果显示染色体异常,其中21例(91.3%)为染色体数目异常。高龄孕妇与非高龄孕妇的染色体异常发生率比较差异无显著性(P>0.05)。重复胎停育组与首次胎停育组的染色体异常发生率和年龄比较差异无显著性(P>0.05)。胎停育组与对照组患者年龄比较差异有显著性(P=0.035)。结论①胚胎染色体异常是导致早期胎停育的主要原因之一;②胚胎染色体异常最常见的类型是染色体数目异常;③早期胎停育染色体异常与孕妇年龄无直接相关性;④早期胎停育染色体异常与胎停育次数无直接相关性。 展开更多
关键词 胎停育 单核苷酸多态性微阵列技术 染色体异常
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单核苷酸多态性微阵列技术联合核型分析在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用 被引量：1
11
作者 童克婷 王森林 +3 位作者 李景然 蔡昭方 颜宇辉 朱健生 《临床检验杂志》 CAS 2023年第6期423-427,共5页
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术联合核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法收集2020年3月至2023年3月在安徽省妇幼保健院因NT增厚而行羊膜穿刺术的胎儿516例,分别运用核型分析技术和SNP array技术... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术联合核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法收集2020年3月至2023年3月在安徽省妇幼保健院因NT增厚而行羊膜穿刺术的胎儿516例,分别运用核型分析技术和SNP array技术对胎儿羊水细胞进行检测,分析胎儿染色体异常情况;根据NT值分成4组:2.5~2.9 mm组183例、3.0~3.9 mm组261例、4.0~4.9 mm组46例和≥5 mm组26例;根据是否合并其他异常指征包括高龄、超声异常、血清学异常和不良妊娠史等,分为合并其他异常指征组156例和单纯NT增厚组360例。结果在516例NT增厚胎儿中SNP array技术检出致病性染色体异常70例(13.57%);核型分析组为10.66%(55/516),与SNP array组比较差异无统计学意义(χ^(2)=2.048,P=0.152)。2.5~2.9 mm组染色体异常7.10%、3.0~3.9 mm组13.79%、4.0~4.9 mm组23.91%、≥5 mm组38.46%,各组比较差异有统计学意义(χ^(2)=24.472,P=0.000)。合并其他异常指征组染色体异常25.64%,而单纯NT增厚组为8.33%,两组比较差异有统计学意义(χ^(2)=27.805,P=0.000)。结论当NT厚度增加或合并其他异常指征时,胎儿发生染色体异常的风险增加。采用SNP array技术联合核型分析的检测模式,可以提高异常染色体的检出率。推荐将3.5 mm和3.0 mm作为单纯NT增厚和NT增厚合并其他异常指征行侵入性产前诊断的截断值。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性微阵列技术 核型分析 颈项透明层增厚 产前诊断
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单核苷酸多态性微阵列芯片在分析流产或死胎染色体中的应用 被引量：3
12
作者 沈晔 钱芳波 +3 位作者 司雯淼 袁文博 张怡 徐晔 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2022年第2期131-135,139,共6页
目的:探讨单核苷酸多态性微阵列芯片在流产或死胎染色体中的应用价值,同时研究流产频率与母体年龄和流产物染色体异常的关系。方法:采用单核苷酸多态性微阵列芯片对流产绒毛、死胎组织和引产羊水进行遗传学检测。结果:673例样本检测失败... 目的:探讨单核苷酸多态性微阵列芯片在流产或死胎染色体中的应用价值,同时研究流产频率与母体年龄和流产物染色体异常的关系。方法:采用单核苷酸多态性微阵列芯片对流产绒毛、死胎组织和引产羊水进行遗传学检测。结果:673例样本检测失败9例,检测成功率98.7%,664例样本中共检出388例(58.4%)染色体异常,其中非整倍体异常271例(40.8%),占比最大,以16-三体和Turner综合征最为多见,均为56例,各占染色体数目异常的20.7%(56/271);多倍体异常48例(7.2%),均为三倍体异常;结构异常75例(11.3%),其中31例CNVs偏致病性,24例病例做了相应的父母验证,7例被确认遗传自父母,同时1p36区段缺失发生了5次;单亲二倍体11例(1.7%)。流产频率与染色体异常发生频率无显著差异,但非整倍体发生的频率在高龄(≥35岁)产妇组明显高于年轻(<35岁)产妇组。结论:单核苷酸多态性微阵列芯片可以同时检测染色体数目异常、结构异常及单亲二倍体等,是诊断流产或死胎染色体的一种可靠、高分辨率、全基因组水平的技术,为流产遗传学诊断提供更完善、更准确的信息。 展开更多
关键词 流产 死胎 单核苷酸多态性微阵列芯片 非整倍体变异 拷贝数变异 单亲二倍体
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基于磁性纳米颗粒微阵列技术的MT-2A基因启动子单核苷酸多态性分析
13
作者 荣高翔 傅娟 《湖南工业大学学报》 2012年第6期100-104,共5页
根据高通量检测手段对冶炼作业人群中金属硫蛋白MT-2A基因启动子核心区域进行单核苷酸多态性(SNP)分析。通过磁性纳米颗粒微阵列技术对冶炼作业工人(288例)的MT-2A基因启动子位点进行高通量SNP检测,并进行测序验证。结果表明:该冶炼作... 根据高通量检测手段对冶炼作业人群中金属硫蛋白MT-2A基因启动子核心区域进行单核苷酸多态性(SNP)分析。通过磁性纳米颗粒微阵列技术对冶炼作业工人(288例)的MT-2A基因启动子位点进行高通量SNP检测,并进行测序验证。结果表明:该冶炼作业人群中MT-2A基因启动子核心区域的3种基因型(AA,AG和GG)频率分别为87.4%,11.8%和0.8%,等位基因(A和G)频率分别为93.2%和6.8%。该人群MT-2A基因型与等位基因频率均符合Hardy-Weinberg遗传平衡检测(p>0.05)。最后,利用直接测序法对PCR产物进行测序,所得结果与SNP分析结果一致。 展开更多
关键词 磁性纳米颗粒 微阵列技术 金属硫蛋白 单核苷酸多态性
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单核苷酸多态性微阵列分析对智力障碍和发育迟缓的遗传学诊断价值 被引量：2
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作者 胡珺洁 钱叶青 +3 位作者 孙义锡 俞佳玲 罗玉琴 董旻岳 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期420-428,共9页
目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库... 目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库对染色体拷贝数变异(CNV)进行分析。结果:145例ID/DD患者通过SNP array技术发现致病性CNV26例,可能致病CNV6例,意义不明18例,可能良性14例,未见明显异常(包含良性)81例。结论:SNP array技术是一种高效和特异的遗传学分析技术,适用于ID/DD的遗传学病因诊断。 展开更多
关键词 智力障碍/遗传学 发育障碍/遗传学 染色体 芯片分析技术 多态性 单核苷酸
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单核苷酸多态性与DNA芯片技术在法医学中的应用 被引量：7
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作者 杨庆恩 《刑事技术》 2001年第5期39-41,共3页
关键词 单核苷酸 多态性 DNA芯片技术 法医学
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基因芯片技术在金属毒理学中单核苷酸多态性研究的应用
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作者 王宁 金泰廙 《环境与职业医学》 CAS 北大核心 2004年第4期334-336,共3页
关键词 毒理学 基因芯片技术 毒理基因组学 单核苷酸多态性 首次 表达水平 毒物 人类基因组计划 生物信息学 高通量
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一种高密度寡核苷酸微阵列芯片的制备技术
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作者 陆祖宏 《中国家禽》 北大核心 2001年第21期17-17,共1页
21世纪,生命科学将成为整个科学领域带动性学科,生物技术将成为人类解决食物、能源、环境等重大经济和社会问题的关键技术,生物产业仍以医药生物技术产业化为“龙头”,农业生物技术为核心,环境与海洋生物技术为两翼,成为世人关注的焦点... 21世纪,生命科学将成为整个科学领域带动性学科,生物技术将成为人类解决食物、能源、环境等重大经济和社会问题的关键技术,生物产业仍以医药生物技术产业化为“龙头”,农业生物技术为核心,环境与海洋生物技术为两翼,成为世人关注的焦点。本期栏目刊发此类文章,目的在于:一方面向广大读者介绍未来生物技术领域一些基本常识;另一方面,希望加快中国家禽业生物技术的研究与应用。 展开更多
关键词 基因芯片 高密度寡核苷酸微阵列芯片 制备技术
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技术快速检测DNA单核苷酸变异的实验室芯片系统技术进展
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《微纳电子技术》 CAS 北大核心 2011年第4期274-274,共1页
单核苷酸多态性（single nucleotide polymor-phism,SNP）,主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。随着人们对健康的日益关注,单核苷酸多态性的检测在医疗保健中变得尤为重要。无论是对于病患还是医疗保健制... 单核苷酸多态性（single nucleotide polymor-phism,SNP）,主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。随着人们对健康的日益关注,单核苷酸多态性的检测在医疗保健中变得尤为重要。无论是对于病患还是医疗保健制度,实验室芯片系统都有巨大的优势。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 芯片系统 快速检测 技术进展 实验室 DNA 变异 医疗保健
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染色体微阵列芯片分析技术应用于产前诊断的关键问题探讨 被引量：16
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作者 安宇 吴柏林 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2014年第3期157-161,210,共6页
染色体微阵列芯片分析(CMA)包括比较基因组杂交微阵列(array CGH)和单核苷酸多态微阵列(SNP array),可以在全基因组范围内高分辨检测染色体的微缺失和微重复,与传统染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)检测相比,具有高通量、高分辨率和... 染色体微阵列芯片分析(CMA)包括比较基因组杂交微阵列(array CGH)和单核苷酸多态微阵列(SNP array),可以在全基因组范围内高分辨检测染色体的微缺失和微重复,与传统染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)检测相比,具有高通量、高分辨率和高自动化检测的优势,同时可以一次性同步检测许多与出生缺陷和先天性疾病相关的基因组异常,近年来已经开始应用于侵入性产前诊断。回顾近年来多个大样本和多中心的临床试验对CMA技术用于产前诊断的研究结果,借鉴美国妇产科医师协会(ACOG)和母婴医学协会(SMFM)发布的CMA在产前诊断应用中的建议,对CMA在应用过程中如何选择微阵列芯片类型、检测的适用对象和检测的时期、检测结果的解释以及相关的遗传咨询等关键问题进行了详细讨论,并指出CMA在产前诊断应用中面临的机遇和挑战,以及检测前和检测后遗传咨询在实际应用中的重要性和必要性。 展开更多
关键词 芯片分析技术 微阵列分析 生殖技术 辅助 基因组 杂交 遗传 产前诊断 微缺失微重复综合征
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微阵列芯片技术的应用进展 被引量：2
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作者 陈翔 冉志华 《胃肠病学》 2006年第2期126-128,共3页
自90年代中期基因芯片问世以来．先后出现了多种以微阵列技术为核心的生物芯片，如蛋白质芯片、组织芯片和细胞芯片等。这些芯片的技术日趋成熟，且多已商品化。随着人类基因组工程的完成，人们逐渐将目光更多地投向基因功能、表达调控... 自90年代中期基因芯片问世以来．先后出现了多种以微阵列技术为核心的生物芯片，如蛋白质芯片、组织芯片和细胞芯片等。这些芯片的技术日趋成熟，且多已商品化。随着人类基因组工程的完成，人们逐渐将目光更多地投向基因功能、表达调控和表达后机制与疾病关系的研究。但对于大量功能未知的基因，原有的实验室技术效率低下，显得有些力不从心。而生物芯片技术作为一项新兴技术，为研究基因的表达、调控和功能提供了一个全新的平台。本文对近年来几种生物芯片技术在医学领域应用的进展作一介绍。 展开更多
关键词 生物芯片技术 微阵列技术 基因芯片 表达调控 蛋白质芯片 人类基因组 细胞芯片 组织芯片 基因功能 疾病关系
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