原发性纤毛运动障碍患者外显子组测序阴性后的遗传诊断思路

1

作者 李奕璇 何苗 +1 位作者 郑海霞 刘雅萍 《罕见病研究》 2024年第3期368-374,共7页

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的单基因遗传病,主要与动纤毛结构和功能障碍有关,多呈常染色体隐性遗传。该疾病会累及多个器官,并且患者的临床表型与遗传异质性为其诊断带来了极大的困难。尽管临床上外显子组测序的使用大大提高了... 原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的单基因遗传病,主要与动纤毛结构和功能障碍有关,多呈常染色体隐性遗传。该疾病会累及多个器官,并且患者的临床表型与遗传异质性为其诊断带来了极大的困难。尽管临床上外显子组测序的使用大大提高了PCD的诊断率,但仍有约30%以上的患者未能得到有效的诊断。本文对PCD的发病机制、诊断方法及外显子组测序阴性后的诊断思路和新兴遗传检测技术进行综述和探讨,以期帮助临床医师进一步选择更多的新兴遗传检测方法,从而提高PCD的阳性诊断率,并提高临床医师对其遗传致病机制的深刻理解,为将来实践基因治疗奠定基础。 展开更多

关键词 原发性纤毛运动障碍 外显子组测序 新兴遗传检测技术 基因诊断率

在线阅读 下载PDF 职称材料

CCDC39基因突变致原发性纤毛运动障碍1例及其遗传咨询和产前诊断 被引量：9

2

作者 祁媛媛 洪达 +4 位作者 王慧君 张晓波 王立波 金婷婷 钱莉玲 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第6期445-449,共5页

目的探讨对原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿进行基因检测对指导优生优育的意义。方法对1例临床诊断Kartagener综合征并随访4年的患儿进行家系全外显子组测序(WES),经高通量测序数据分析及临床诊断流程确定致病基因突变,根据基因诊断结果行... 目的探讨对原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿进行基因检测对指导优生优育的意义。方法对1例临床诊断Kartagener综合征并随访4年的患儿进行家系全外显子组测序(WES),经高通量测序数据分析及临床诊断流程确定致病基因突变,根据基因诊断结果行针对性遗传咨询后对患儿母亲第2胎行羊水穿刺,分离羊水脱落细胞,提取基因组DNA并PCR扩增羊水脱落细胞相应基因突变所在外显子,行直接Sanger测序。结果临床随访发现患儿肺功能较诊断时明显下降,胸部CT支气管扩张较前加重。WES患儿中检测到CCDC39基因c.1819A>A/T,p.K607X无义突变和c.2447_2448het_del CA,p.T816Kfs*3移码突变,2个突变均为未报道的新突变,均经功能预测工具Mutation Taster预测为致病突变,分析父母突变来源确定为复合杂合突变。同时结合患儿支气管黏膜活检电镜特征性的纤毛结构异常,认定该复合杂合突变为患儿的致病突变。患儿母亲第2胎羊水细胞CCDC39基因2个突变位点所在外显子的Sanger测序结果显示,胎儿携带母亲来源的移码突变,无父亲的无义突变,为单杂合突变携带者。结论采用WES检测有助于明确PCD患儿的遗传病因,在此基础上对患儿家庭行遗传咨询和产前基因诊断,可以指导优生优育。 展开更多

关键词 原发性纤毛运动障碍 全外显子组测序 遗传咨询 产前诊断

在线阅读 下载PDF 职称材料

原发性纤毛运动障碍诊断与治疗中国专家共识 被引量：21

3

作者 无 毕晶 +1 位作者 宋元林 瞿介明 《上海医学》 CAS 北大核心 2020年第4期193-202,共10页

原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病或X连锁相关的双等位基因突变遗传疾病,以纤毛运动障碍为特征。PCD的临床表现形式多样,缺乏特异性,易被误诊或漏诊。常见的临床表现包括上、下呼... 原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病或X连锁相关的双等位基因突变遗传疾病,以纤毛运动障碍为特征。PCD的临床表现形式多样,缺乏特异性,易被误诊或漏诊。常见的临床表现包括上、下呼吸道疾病,分泌性中耳炎,不孕和不育等,40%~55%的PCD患者存在内脏反位,称为Kartagener综合征。鼻呼出气一氧化氮(nNO)测定可作为筛查PCD的有效手段,对PCD患者纤毛形态和功能的观察是目前临床诊断PCD的金标准。目前尚无针对PCD发病机制的特异性治疗,推荐的治疗方案类似于囊性纤维化等其他病因引起的支气管扩张的治疗方案。为提高中国广大呼吸内科医师对PCD的认识,中国罕见病联盟呼吸病学分会组织了相关方面的专家,制订了适合中国临床使用的《原发性纤毛运动障碍诊断与治疗中国专家共识》,以规范对PCD的诊断和治疗。 展开更多

关键词 原发性纤毛运动障碍 诊断 治疗

在线阅读 下载PDF 职称材料

原发性纤毛不动综合征诊断方法研究进展 被引量：10

4

作者 刘娇 刘恩梅 邓昱 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期388-392,共5页

原发性纤毛不动综合征是一种常染色体隐性遗传或X染色体相关的遗传疾病,国外发病率为1∶50 000-1∶10 000,国内尚无相关流行病学资料.该病发生机制为纤毛的双等位基因突变,导致组织器官的结构和/ 或功能改变,从而引起-系列相关临床表现... 原发性纤毛不动综合征是一种常染色体隐性遗传或X染色体相关的遗传疾病,国外发病率为1∶50 000-1∶10 000,国内尚无相关流行病学资料.该病发生机制为纤毛的双等位基因突变,导致组织器官的结构和/ 或功能改变,从而引起-系列相关临床表现,其中约50%为Kartagener 综合征.目前常用的检查方法有鼻呼出气一氧化氮检测、透射电镜法、免疫荧光分析法、高频数字视频成像和基因诊断,但每种检查方法均有其优点及弊端.同时,统一的诊断思路及确切有效的治疗方案也处于探索研究阶段. 展开更多

关键词 原发性纤毛不动综合征 基因突变 诊断

在线阅读 下载PDF 职称材料

原发性肝癌合并Budd-Chiari综合征的影像诊断与介入治疗

5

作者 戚跃勇 邹利光 +1 位作者 戴书华 谭开彬 《肝脏》 2003年第2期12-14,共3页

目的　探讨原发性肝癌合并Budd Chiari综合征 (BCS)的影像诊断与血管内介入治疗价值。方法　对 42例原发性肝癌合并BCS者进行回顾性分析 ,所有患者均行超声和CT检查 ,18例行MRI检查 ,17例行肝动脉造影 ,9例行下腔静脉造影。 7例行下腔... 目的　探讨原发性肝癌合并Budd Chiari综合征 (BCS)的影像诊断与血管内介入治疗价值。方法　对 42例原发性肝癌合并BCS者进行回顾性分析 ,所有患者均行超声和CT检查 ,18例行MRI检查 ,17例行肝动脉造影 ,9例行下腔静脉造影。 7例行下腔静脉内介入治疗。结果　通过超声、CT、MRI和血管造影几种影像学检查相互印证而诊断为原发性肝癌合并BCS者 42例 ,其中下腔静脉癌栓者 3 6例 ,下腔静脉狭窄者 6例。 7例原发性肝癌合并BCS者成功地施行了下腔静脉内介入治疗 ,腔静脉压力阶差由术前的 ( 2 .5± 1.2 )kPa降为 ( 0 .8± 0 .2 )kPa。术后患者症状明显缓解 ,无严重并发症发生。结论　超声、CT、MRI和血管造影对原发性肝癌合并BCS有较高的诊断价值 ,其相互补充有助于本病的正确诊断。血管内介入治疗是原发性肝癌合并BCS的有效治疗方法 . 展开更多

关键词 原发性肝癌 合并症 BUDD-CHIARI综合征 影像诊断 血管内介入治疗

在线阅读 下载PDF 职称材料

罕见病原发性纤毛运动障碍综述 被引量：5

6

作者 邹思凡 肖坤 解立新 《解放军医学院学报》 CAS 2017年第10期981-983,共3页

原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是纤毛结构或功能缺陷导致的常染色体隐性遗传病。临床表现多样,包括支气管扩张、鼻窦炎、中耳炎、内脏转位、不孕不育等。目前没有诊断的金标准,对于临床怀疑原发性纤毛运动障碍的... 原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是纤毛结构或功能缺陷导致的常染色体隐性遗传病。临床表现多样,包括支气管扩张、鼻窦炎、中耳炎、内脏转位、不孕不育等。目前没有诊断的金标准,对于临床怀疑原发性纤毛运动障碍的病人,有多种检查方法辅助诊断,如检测鼻呼出气一氧化氮含量,利用高速视频显微成像分析纤毛运动模式,使用透射电镜观察纤毛超微结构,基因检测等。 展开更多

关键词 原发性纤毛运动障碍 基因突变 支气管扩张 诊断

在线阅读 下载PDF 职称材料

原发性纤毛不动综合征诊断方法的应用进展 被引量：4

7

作者 彭杨 陈卓 +2 位作者 朱振潮 张弛 邱前辉 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第10期854-859,共6页

原发性纤毛不动综合征(PCD)是一种常染色体隐性或性染色体相关的遗传疾病,需要结合患者的临床表现及多种检测手段进行诊断。其中鼻呼出气一氧化氮检测、高频数字视频成像、透射电镜和基因检测是国际指南推荐的检测手段,然而由于复杂的... 原发性纤毛不动综合征(PCD)是一种常染色体隐性或性染色体相关的遗传疾病,需要结合患者的临床表现及多种检测手段进行诊断。其中鼻呼出气一氧化氮检测、高频数字视频成像、透射电镜和基因检测是国际指南推荐的检测手段,然而由于复杂的检测设备难以普及,往往对PCD的诊治造成延误。在目前对PCD的诊断中,免疫荧光染色法(IF)的应用日益受到重视,该方法通过对纤毛结构的特异性标志物进行染色,间接检测纤毛结构是否存在异常,具有较高的特异性,在PCD的早期筛查和辅助诊断等方面具有巨大潜力。本文针对PCD的诊断方法进行概述,并着重介绍IF在PCD诊断中的应用进展。 展开更多

关键词 原发性纤毛不动综合征 诊断 免疫荧光染色法

在线阅读 下载PDF 职称材料

原发性纤毛运动障碍研究进展 被引量：1

8

作者 徐丽 周璇 周敏 《泰山医学院学报》 CAS 2020年第5期397-400,共4页

原发性纤毛运动障碍是一种由纤毛结构缺陷导致的常染色体隐性遗传的罕见疾病。有接近50%的PCD患者有内脏转位,称为卡塔格奈(Kartagener)综合征。PCD临床表现多为反复的呼吸道感染、支气管扩张、鼻窦炎、脏器移位、不孕不育等。目前原发... 原发性纤毛运动障碍是一种由纤毛结构缺陷导致的常染色体隐性遗传的罕见疾病。有接近50%的PCD患者有内脏转位,称为卡塔格奈(Kartagener)综合征。PCD临床表现多为反复的呼吸道感染、支气管扩张、鼻窦炎、脏器移位、不孕不育等。目前原发性纤毛运动障碍尚无统一的诊断标准。本文就原发性纤毛运动障碍的命名起源、发病机制、临床表现、诊断及治疗的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 原发性纤毛运动障碍 KARTAGENER综合征 综述

在线阅读 下载PDF 职称材料

首发症状为反复喘息发作的原发性纤毛运动障碍2例并文献复习 被引量：2

9

作者 张玉玲 荣杰鑫 +1 位作者 郝晓飞 李瑞君 《儿科药学杂志》 CAS 2021年第6期27-30,共4页

目的:探讨以反复喘息发作为首发症状的原发性纤毛运动障碍患儿的诊治。方法:回顾性分析2018年2月首次就诊于内蒙古妇幼保健院儿内科的2例儿童原发性纤毛运动障碍患儿的临床资料,并进行文献复习。以"原发性纤毛运动障碍""... 目的:探讨以反复喘息发作为首发症状的原发性纤毛运动障碍患儿的诊治。方法:回顾性分析2018年2月首次就诊于内蒙古妇幼保健院儿内科的2例儿童原发性纤毛运动障碍患儿的临床资料,并进行文献复习。以"原发性纤毛运动障碍""primary ciliary dyskinesia"为检索词,检索中国知网、万方数据库、PubMed数据库,检索时限为建库至2018年3月,选取临床资料报道完整的文献。结果:2例患儿因反复发作喘息,按正规哮喘治疗效果差引起临床医师重视,进一步检查2例患儿均无内脏转位,有鼻窦炎症状,病情稳定后电镜下气管黏膜纤毛活检存在纤毛结构异常。第1例患儿行基因检测发现1个突变点,但无明确基因表型关系。2例患儿均给予抗感染治疗后症状好转。结论:对于大龄儿童不典型哮喘或病情不能用哮喘解释时或反复出现呼吸道感染症状患儿(特别是学龄期后儿童),不论有无内脏转位,需警惕原发性纤毛运动障碍可能。 展开更多

关键词 原发性纤毛运动障碍 卡特金纳综合征 喘息发作 内脏转位

在线阅读 下载PDF 职称材料

原发性纤毛运动障碍研究进展

10

作者 陈其慧 李莹 《临床医学进展》 2023年第5期8627-8633,共7页

原发性纤毛运动障碍(Primary ciliary dyskinesia, PCD),是一种罕见的遗传异质性疾病,是由基因突变导致运动纤毛结构和(或)功能、数量异常,从而引起相应组织器官功能障碍而引起一系列临床表现的一组疾病。由于运动纤毛主要分布于呼吸道... 原发性纤毛运动障碍(Primary ciliary dyskinesia, PCD),是一种罕见的遗传异质性疾病,是由基因突变导致运动纤毛结构和(或)功能、数量异常,从而引起相应组织器官功能障碍而引起一系列临床表现的一组疾病。由于运动纤毛主要分布于呼吸道,故以呼吸系统受累为主要表现。该病起病年龄小,常造成儿童慢性,反复呼吸道感染,进而形成支气管扩张。儿童PCD因临床表现与儿科常见呼吸系统疾病高度重叠,因此易漏诊及误诊,大部分患儿确诊前有多次因呼吸道症状就诊史,部分患儿明确诊断时已形成永久性肺损伤。因此,早期诊断、早期干预治疗十分重要。故本文旨在提高临床医生对本病的认识,对该病的流行病学、临床表现、诊断及治疗进行综述。 展开更多

关键词 原发性纤毛运动障碍 发病机制 临床表现 诊断 治疗

在线阅读 下载PDF 职称材料

原发性纤毛运动障碍1例的护理 被引量：1

11

作者 钟跃 徐婷 陈叶辉 《中国乡村医药》 2020年第22期57-58,共2页

原发性纤毛运动障碍(PCD)又称纤毛不动综合征,属于常染色体隐性遗传,是各种遗传性原发纤毛结构缺陷引起的纤毛功能异常,包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征、纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。PCD常在儿童期以呼吸道症... 原发性纤毛运动障碍(PCD)又称纤毛不动综合征,属于常染色体隐性遗传,是各种遗传性原发纤毛结构缺陷引起的纤毛功能异常,包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征、纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。PCD常在儿童期以呼吸道症状起病,若未及时正规治疗,易发生多种并发症,如反复鼻窦炎、肺炎、支气管扩张、肺脓肿等[1]。我科在2019年1—3月收治1例原发性纤毛运动障碍患者,经积极治疗和护理后病情好转出院,现将护理体会报道如下。 展开更多

关键词 原发性纤毛运动障碍 支气管扩张 常染色体隐性遗传 定向障碍 KARTAGENER综合征 纤毛运动 鼻窦炎 纤毛不动综合征

在线阅读 下载PDF 职称材料

急性呼吸窘迫综合征的影像诊断

12

作者 陈颖 张凌 +1 位作者 王兵 胡景珍 《中国急救医学》 CAS CSCD 北大核心 2003年第8期551-551,共1页

关键词 急性呼吸窘迫综合征 影像诊断 心源性肺水肿 原发性肺感染 肺弥漫性出血

在线阅读 下载PDF 职称材料

Kartagener综合征合并分泌性中耳炎患者的基因诊断 被引量：13

13

作者 张静 白银 +5 位作者 尤少华 籍灵超 贾婧杰 邱昕 徐丛 王洪田 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期41-44,共4页

目的应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。方法将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的8例kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者作为研究对象。采集病史、绘制家系图... 目的应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。方法将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的8例kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者作为研究对象。采集病史、绘制家系图,进行纯音测听、声导纳检查;应用sanger测序进行热点基因筛查,并对1例患者及其父母应用全外显子组测序进行基因筛查,应用Pomol软件对候选基因编码蛋白进行3D-蛋白结构模拟。结果 8例患者均伴有慢性分泌性中耳炎。应用sanger测序进行热点基因筛查的患者,均未发现所筛查位点基因突变;应用全外显子组测序的1例患者发现c.8030G>A(p.R2677Q)突变,位于基因DNAH5。结论慢性分泌性中耳炎患者应考虑kartagener综合征的可能性,以免漏诊误诊,基因筛查为该病提供了分子遗传学诊断证据。 展开更多

关键词 KARTAGENER综合征 原发性纤毛运动障碍 基因筛查 全外显子组测序 常染色体隐性遗传

在线阅读 下载PDF 职称材料

Kartagener综合征的影像诊断 被引量：2

14

作者 陈小琴 康江河 《现代医用影像学》 2021年第12期2226-2228,共3页

目的:探讨Kartagener综合征(KS)的影像表现。方法:回顾性分析11例KS患者的胸部CT及副鼻窦影像检查资料。结果:11例患者均存在全内脏反位及支气管扩张,其中完全型KS 5例,不完全型KS(不伴副鼻窦炎)6例;5例有典型的KS的支气管扩张,6例的支... 目的:探讨Kartagener综合征(KS)的影像表现。方法:回顾性分析11例KS患者的胸部CT及副鼻窦影像检查资料。结果:11例患者均存在全内脏反位及支气管扩张,其中完全型KS 5例,不完全型KS(不伴副鼻窦炎)6例;5例有典型的KS的支气管扩张,6例的支气管扩张较少,肺病变以弥漫细支气管炎样改变为主,3例感染铜绿假单胞菌。3例完全型KS副鼻窦炎患者合并蝶窦、额窦气化不良。3例合并双侧中耳乳突炎。结论:KS是一种罕见病,该病的特征性影像表现为:内脏反位、支气管扩张、弥漫性泛细支气管炎,副鼻窦炎,部分可合并慢性中耳炎。在内脏反位这一前提条件下,通过肺部CT及鼻窦的CT或MR影像学检查的典型表现即可诊断KS。 展开更多

关键词 KARTAGENER综合征 原发性纤毛运动障碍综合征影像诊断

在线阅读 下载PDF 职称材料

原发性低颅压综合征5例误诊分析 被引量：1

15

作者 李经伦 席春江 岑琳 《河南实用神经疾病杂志》 2002年第6期99-99,共1页

目的 :研究原发性低颅压综合征 (SIH)的特殊表现 ,探讨误诊原因。方法 :4年来我科误诊 5例SIH患者 ,对其临床表现、脑脊液压力、病史询问、头颅CT和MRI增强扫描进行回顾分析。结果 :误诊原因常为病史询问不充分 ;对其产生的特殊临床表... 目的 :研究原发性低颅压综合征 (SIH)的特殊表现 ,探讨误诊原因。方法 :4年来我科误诊 5例SIH患者 ,对其临床表现、脑脊液压力、病史询问、头颅CT和MRI增强扫描进行回顾分析。结果 :误诊原因常为病史询问不充分 ;对其产生的特殊临床表现如起立性头痛、脑神经损害不熟悉 ;对其特殊影像学变化、血性脑脊液不了解。结论 :仔细询问病史 ,熟悉特殊临床表现及辅查 (CT、MRI)可排除与SAH。 展开更多

关键词 原发性低颅压综合征 脑脊髓液 SIH 误诊原因 影像学诊断

在线阅读 下载PDF 职称材料

鼻呼出气一氧化氮检测在儿童原发性纤毛运动障碍中的诊断应用

16

作者 王峡 刘芳君 +3 位作者 李莹 林颖 秦江蛟 刘莎 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第8期631-635,共5页

原发性纤毛运动障碍是一组源于气道的遗传异质性疾病,临床表现多样,诊断方式复杂,目前尚无公认的诊断金标准。鼻部一氧化氮检测与其他检查方式相比,操作简单且无创,价格相对低廉,越来越多地应用于儿童原发性纤毛运动障碍的筛查。该文主... 原发性纤毛运动障碍是一组源于气道的遗传异质性疾病,临床表现多样,诊断方式复杂,目前尚无公认的诊断金标准。鼻部一氧化氮检测与其他检查方式相比,操作简单且无创,价格相对低廉,越来越多地应用于儿童原发性纤毛运动障碍的筛查。该文主要探讨鼻部一氧化氮检测在儿童原发性纤毛运动障碍中的诊断应用。 展开更多

关键词 原发性纤毛运动障碍 鼻呼出气一氧化氮 儿童 诊断

原文传递

原发性直立性低血压综合征8例

17

作者 陈永清 宋明军 《中国现代医药科技》 2003年第3期11-11,共1页

关键词 原发性直立性低血压综合征 临床资料 影像学 诊断

在线阅读 下载PDF 职称材料

Kartagener's综合征的诊断及治疗 被引量：3

18

作者 王韬 刘茗 《实用临床医药杂志》 CAS 2016年第11期175-176,共2页

Kartagener＇s综合征（KS）临床表现为鼻窦炎、支气管扩张、内脏转位3大特征,分为完全型和不完全型,若3项特征均具备为完全型,若只有支气管扩张和内脏转位2项特征则为不完全型。本院自2000年收治Kartagener＇s综合征5例,现就其临床表现... Kartagener＇s综合征（KS）临床表现为鼻窦炎、支气管扩张、内脏转位3大特征,分为完全型和不完全型,若3项特征均具备为完全型,若只有支气管扩张和内脏转位2项特征则为不完全型。本院自2000年收治Kartagener＇s综合征5例,现就其临床表现及影像学表现进行回顾性分析,报告如下。 展开更多

关键词 Kartagener's综合征 原发性纤毛运动障碍 内脏转位 支气管扩张 副鼻窦炎

在线阅读 下载PDF 职称材料

原发性纤毛运动障碍综合征的致病基因与纤毛结构改变 被引量：1

19

作者 王丽娜 徐保平 高立伟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第4期433-437,共5页

原发性纤毛运动障碍综合征(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种基因型与表型高度异质的隐性遗传病,主要由运动纤毛的结构和(或)功能异常所导致。其临床表现多样,目前尚无统一的诊断标准,基因检测结合其他的辅助检查有助于PCD的早期... 原发性纤毛运动障碍综合征(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种基因型与表型高度异质的隐性遗传病,主要由运动纤毛的结构和(或)功能异常所导致。其临床表现多样,目前尚无统一的诊断标准,基因检测结合其他的辅助检查有助于PCD的早期诊断。截至目前,已发现40多种与PCD相关的致病基因,但大量的研究多局限在几个常见的变异基因上,缺少对其他PCD致病基因的关注和报道。本文中我们将对PCD的致病基因和相应的纤毛功能改变特点进行综述,以期为其临床早期诊断提供理论依据。 展开更多

关键词 原发性纤毛运动障碍综合征 运动纤毛 基因变异 内脏转位 超微结构

原文传递

临床诊断Kartagener综合征1例并文献复习 被引量：1

20

作者 刘俊 于明华 +1 位作者 向峰 文启芹 《中国妇幼健康研究》 2017年第8期1022-1024,共3页

1病例报告患儿,女,10岁,因＂咳嗽4天,加重伴发热1天＂于2016年3月4日就诊于东莞康华医院。入院4天前开始出现咳嗽、咳脓痰,伴喘息,2016年3月1日到东莞塘厦医院就诊,行血常规检查,结果提示白细胞13.16×10^9/L,C反应蛋白31.07mg/L,... 1病例报告患儿,女,10岁,因＂咳嗽4天,加重伴发热1天＂于2016年3月4日就诊于东莞康华医院。入院4天前开始出现咳嗽、咳脓痰,伴喘息,2016年3月1日到东莞塘厦医院就诊,行血常规检查,结果提示白细胞13.16×10^9/L,C反应蛋白31.07mg/L,静脉输液1次（具体用药不详）,咳嗽无缓解,1天前开始发热,咳嗽加重,2016年3月4日来本院就诊,门诊以＂支气管肺炎＂收入儿科病房。 展开更多

关键词 KARTAGENER综合征 原发性纤毛运动障碍 内脏反位 支气管扩张

在线阅读 下载PDF 职称材料