一特殊的可变性红斑角化症家系的研究 被引量：4

1

作者 张晓岚 陈洋 +2 位作者 李久宏 李波 姜奕 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期184-187,共4页

收集一个特殊的可变性红斑角化症的北方汉族家系血样,从血样中提取DNA,利用直接测序法测定其GJB3和GJB4序列。在本家系中未发现GJB3与GJB4的突变。

关键词 可变性红斑角化症 GJB3 GJB4

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可变性红斑角化症1例 被引量：3

2

作者 周欣 田歆 +1 位作者 杨艳 刘福荣 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2011年第8期627-628,共2页

患者女,24岁。四肢臀部斑片23年。查体:四肢及臀部可见边界清楚的棕红色角化过度性斑片,双手、足角化过度,轻度脱屑。皮损组织病理示:表皮角化过度,棘层肥厚,真皮非特异性炎症细胞浸润。诊断:可变性红斑角化症。

关键词 可变性红斑角化症

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4例可变性红斑角化症的基因突变检测 被引量：1

3

作者 刘红 付希安 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2011年第5期304-306,共3页

目的:检测4例可变性红斑角化症患者的基因突变位点。方法:应用DNA直接测序法检测基因的突变。结果:发现1个新的突变位点,1个已报道突变位点。结论:错义突变c.403C>G和c.292C>T是导致该3例患者发生可变性红斑角化症的特异突变。

关键词 可变性红斑角化症 GJB3 GJB4

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可变性红斑角化症1家系 被引量：2

4

作者 党延玲 耿松梅 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期79-80,共2页

可变性红斑角化症是以可变性红斑和皮肤角化过度为主要特征的罕见遗传性皮肤病。目前的研究认为突变基因主要是GJB3和GJB4。本患者女,22岁,四肢红斑、脱屑18年。皮肤科情况:四肢伸侧及双足背可见大片红色对称性角化性斑片,以双下肢为重... 可变性红斑角化症是以可变性红斑和皮肤角化过度为主要特征的罕见遗传性皮肤病。目前的研究认为突变基因主要是GJB3和GJB4。本患者女,22岁,四肢红斑、脱屑18年。皮肤科情况:四肢伸侧及双足背可见大片红色对称性角化性斑片,以双下肢为重,边缘清晰,形状不规则。皮损组织病理示:表皮角化过度,颗粒层及棘层增厚,真皮浅层有淋巴细胞浸润。诊断:可变性红斑角化症。家族中可追溯到有5人有相类似症状。针对目前热点突变基因GJB3和GJB4进行直接测序,未发现突变。 展开更多

关键词 可变性红斑角化症 家系 突变

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可变性红斑角化症1例

5

作者 李杭 何焱玲 朱铁君 《中国麻风皮肤病杂志》 北大核心 2004年第6期569-570,共2页

关键词 可变性红斑角化症 皮损 病理组织 红斑性

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可变性红斑角化症1例

6

作者 白倩倩 马蕾 +1 位作者 汪晨 张晓宁 《中国麻风皮肤病杂志》 2012年第4期286-287,共2页

临床资料患者女，15岁。因皮肤干燥粗糙伴鳞屑15年，双下肢角化性红斑8年于2010年10月11日来我科门诊就诊。

关键词 可变性红斑角化症 皮肤干燥 临床资料 门诊就诊 双下肢 出生时 患者 脱屑

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可变性红斑角化症一家系

7

作者 左付广 张迪展 卢宪梅 《中国麻风皮肤病杂志》 2011年第3期200-201,共2页

临床资料 患者女,10岁.全身红色斑块、斑片9年偶痒,于2009年10月8日来我院就诊.患者3个月时面部出现红色斑片,面积逐渐增大,后累及臀部、四肢、足等处.先后在多家医院治疗（具体不详）,效果欠佳.皮损冬重夏轻.自觉皮肤干燥,偶尔瘙痒,无... 临床资料 患者女,10岁.全身红色斑块、斑片9年偶痒,于2009年10月8日来我院就诊.患者3个月时面部出现红色斑片,面积逐渐增大,后累及臀部、四肢、足等处.先后在多家医院治疗（具体不详）,效果欠佳.皮损冬重夏轻.自觉皮肤干燥,偶尔瘙痒,无其他不适.体格检查：一般情况良好,系统检查未见异常.皮肤科检查：面部红色斑块、斑片,呈不规则形.臀部、四肢泛发性红色斑块,上覆鳞屑,皮损中间散在分布大小不等的正常皮肤,边界清晰. 展开更多

关键词 可变性红斑角化症 家系 体格检查 2009年 皮肤科检查 临床资料 医院治疗 皮肤干燥

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可变性红斑角化症一家系调查 被引量：1

8

作者 孙文启 房春燕 +1 位作者 高峰 王晓云 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期173-173,共1页

关键词 红斑角化症 可变性 家系调查

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可变性红斑角化症1例

9

作者 薛汝增 谷梅 +2 位作者 刘红芳 吴铁强 顾有守 《皮肤性病诊疗学杂志》 2013年第5期344-345,共2页

患者男,39岁,出生1月后躯干部及四肢出现风团样红斑,后双膝、手足及臀部相继出现角化性斑块,天冷时皮损加重,无明显痒痛感。皮肤组织病理:表皮角化过度,轻度棘层增厚,真皮乳头层血管周围见稀疏单一核细胞浸润。诊断:可变性红斑角化症。

关键词 红斑角化症 可变性

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可变性红斑角化症

10

作者 王煜焱 李文秀 +3 位作者 杨盼迪 侯勋 张小眯 王海峰 《临床皮肤科杂志》 2025年第3期129-130,共2页

患儿男,9岁。主诉:双手背、腋窝及大腿内侧褐色斑片1个月。现病史:患儿出生7个月后双侧臀部出现红色斑片,未诊治,至秋冬季节斑疹逐渐消退,次年春季患儿双手、肘关节、腋窝、臀部、大腿内侧、生殖器、阴囊、膝关节及足踝等部位先后出现... 患儿男,9岁。主诉:双手背、腋窝及大腿内侧褐色斑片1个月。现病史:患儿出生7个月后双侧臀部出现红色斑片,未诊治,至秋冬季节斑疹逐渐消退,次年春季患儿双手、肘关节、腋窝、臀部、大腿内侧、生殖器、阴囊、膝关节及足踝等部位先后出现褐色角化过度性斑片,对称或不对称分布,至秋冬季节斑疹逐渐自愈。病程中斑疹缓解与加重随季节变化交替出现,曾先后至多家医院就诊,诊断不详,今年春季皮损再发,于2023年4月30日至我院皮肤科就诊。 展开更多

关键词 可变性红斑角化症

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二例可变性红斑角化症患者GJB3、4基因突变研究 被引量：1

11

作者 周欣 任军 +5 位作者 田歆 梁艳华 张三泉 黄振明 刘晓坤 陈美华 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期129-130,共2页

目的 探讨2例散发可变性红斑角化症（EKV）患者的GJB3和GJB4基因突变.方法 提取EKV患者、家族成员及正常人基因组DNA,采用PCR扩增GJB3和GJB4基因所有外显子及其邻近的剪切点,进行双向直接测序.结果 1例EKV患者GJB4基因未见变化,GJB3基... 目的 探讨2例散发可变性红斑角化症（EKV）患者的GJB3和GJB4基因突变.方法 提取EKV患者、家族成员及正常人基因组DNA,采用PCR扩增GJB3和GJB4基因所有外显子及其邻近的剪切点,进行双向直接测序.结果 1例EKV患者GJB4基因未见变化,GJB3基因的第134位碱基鸟嘌呤（G）被胞嘧啶（C）替换,导致蛋白质第45位的甘氨酸转换成丙氨酸（G45A）.另1例EKV患者GJB3、GJB4均未发现突变.结论 1例EKV患者存在GJB3基因G45A错义突变. 展开更多

关键词 可变性红斑角化症 GJB3基因 基因突变 患者 基因组DNA PCR扩增 家族成员 直接测序

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可变性红斑角化症一例 被引量：1

12

作者 段争跃 杨先旭 +2 位作者 杨斌 刘巧 孙建方 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第7期389-389,共1页

关键词 可变性红斑角化症 实验室检查 诊断 治疗

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可变性红斑角化症一家系基因突变检测

13

作者 霍佳 张鼎伟 +1 位作者 吴佳纹 肖生祥 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期146-149,共4页

目的检测可变性红斑角化症(EKV)一家系的GJB3和GJB4基因突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB3和GJB4基因编码区全部外显子及侧翼序列并测序。结果通过基因检测发现该家系GJB3基因中一个杂合突变... 目的检测可变性红斑角化症(EKV)一家系的GJB3和GJB4基因突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB3和GJB4基因编码区全部外显子及侧翼序列并测序。结果通过基因检测发现该家系GJB3基因中一个杂合突变c.324G>A(p.G45E),在100例正常对照中均未发现上述突变。在该家系的GJB4基因中未发现突变。对该EKV家系的临床特征进行总结。结论收集到的EKV家系存在GJB3基因c.324G>A突变,该种突变在亚洲人群中报道最多,推测可能为亚洲人群的突变热点。先证者伴有听力障碍,是否与该突变有关,需要更深入的研究来证实。 展开更多

关键词 可变性红斑角化症 GJB3基因 GJB4基因 基因突变

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角化性皮肤病

14

《中国医学文摘（皮肤科学）》 2005年第5期30-30,共1页

关键词 角化性皮肤病 皮肤科 麻风 杂志 鳞屑 皮肤杆菌病 中华人民共和国 可变性红斑角化症 毛囊角化病 汗孔角化症

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角化性皮肤病

15

《中国医学文摘（皮肤科学）》 2005年第2期30-31,共2页

20051038 播散性浅表汗孔角化病的基因定位/王霍英(山东省立医院皮肤科),张莉,孙志坚…//中华皮肤科杂志.-2004,37(10).-563-565 收集山东籍一家系6代共254人中的现症者14 例,采到11例患者及21例正常人的血样,分离抽提基因组DNA,选用38... 20051038 播散性浅表汗孔角化病的基因定位/王霍英(山东省立医院皮肤科),张莉,孙志坚…//中华皮肤科杂志.-2004,37(10).-563-565 收集山东籍一家系6代共254人中的现症者14 例,采到11例患者及21例正常人的血样,分离抽提基因组DNA,选用382对来自常染色体的荧光标记引物, 进行全基因组扫描,基因分型后进行连锁分析,明确了致病基因区域,对其中10对引物进行精细定位。 展开更多

关键词 角化性皮肤病 皮肤科 播散性 可变性红斑角化症 阿达帕林 皮损组织病理 汗孔角化病 角化异常 中华皮肤科杂志

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角化性皮肤病

16

《中国医学文摘（皮肤科学）》 2006年第3期169-169,共1页

关键词 角化性皮肤病 可变性红斑角化症 表皮松解性掌跖角化病 苔藓样角化症 遗传学研究 汗孔角化症 家系调查

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进行性对称性红斑角化症伴发症状病例报道并文献分析

17

作者 段妍 何月 +5 位作者 李睿亚 王杰 阿苏瑞 刘芳芳 李林烨 王茜 《中国医师杂志》 CAS 2021年第9期1316-1320,共5页

目的对进行性对称性红斑角化症(PSEK)伴发症状进行病例分析并文献复习。方法收集2016—2017年就诊于内蒙古自治区人民医院皮肤科2个蒙古族PSEK家系,并利用数据库检索1980—2020年国内外已发表的较为完整的40个PSEK家系和156例散发病例,... 目的对进行性对称性红斑角化症(PSEK)伴发症状进行病例分析并文献复习。方法收集2016—2017年就诊于内蒙古自治区人民医院皮肤科2个蒙古族PSEK家系,并利用数据库检索1980—2020年国内外已发表的较为完整的40个PSEK家系和156例散发病例,分析PSEK伴发症状。结果共纳入较为完整的PSEK家系40个,共714例。PSEK伴发症状较多见,国外发生率为57.38%,国内发生率为37.42%;国外最常见的伴发症状为掌跖角化症(PPK),其次为甲改变、神经症状、发育异常、合并可变性红斑角化症(EKV)等,且伴发症状较重;国内最常见的伴发症状为甲改变,其次为PPK、潮湿多汗、瘙痒、疼痛及一些皮肤病等,且伴发症状较轻。结论PSEK伴发症状较多,分子遗传机制尚不明确,通过测序技术的发展和临床样本量的扩大可对该疾病有更全面、更深入的研究和认识。 展开更多

关键词 进行性对称性红斑角化症 皮肤角化病 掌跖 可变性红斑角化症

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