目的:了解子痫前期(PE)易感基因多态性(SNP)在中国人群中的分布特点,探讨SNP与PE遗传易感性之间的关系;应用多因子降维法(MDR)分析SNPs的交互作用,以期建立PE的多基因预测模型用于疾病风险的评估。方法:收集深圳地区中国汉族PE患者156...目的:了解子痫前期(PE)易感基因多态性(SNP)在中国人群中的分布特点,探讨SNP与PE遗传易感性之间的关系;应用多因子降维法(MDR)分析SNPs的交互作用,以期建立PE的多基因预测模型用于疾病风险的评估。方法:收集深圳地区中国汉族PE患者156例与正常妊娠妇女286例,Snap Shot技术进行基因型鉴定,用卡方检验进行单位点关联分析,MDR法分析基因-基因交互作用;并构建多位点logistic模型。结果:(1)经Buffarrony校正后,e NOS基因rs2070744等位基因频率分布在中国汉族人群中有统计学差异,PE组"C"等位基因频率明显高于对照组(C vs T:χ~2=8.852,P=0.003)。(2)中国汉族人群中暂未发现rs1800580、rs5742620、rs6020、rs1799963、rs1799889、rs4986791、rs4986790、rs268位点存在多态性。(3)最佳交互作用模型包含EPAP2(rs2549782)、GSTP1(rs1695)、AGT(rs4762)、IL-10(rs1800896)、APOE(rs7412)和TNF-alpha(rs1800629、rs1799724)。训练样本准确率为0.7294,验证样本准确率为0.5853,交叉验证一致性为10/10(P=0.001)。(4)基于MDR结果构建的logistic回归模型结果显示,rs1800896、rs1799724、rs2070744、rs4762及rs7412位点有统计学意义。结论:中国汉族人群PE风险遗传因素具有人种特异性;MDR方法是对PE的多因素效应估计的新尝试,6个PE易感基因存在交互作用,可能对中国人群PE的发病起重要作用。展开更多
非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft of lip with or without palate,NSCL/P)是一种病因十分复杂的先天性缺陷。尽管对于综合征性唇腭裂的病因已经有明显的进展,但是对于更加常见的NSCL/P病因的研究仍然十分匮乏。目前已经明确了许多...非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft of lip with or without palate,NSCL/P)是一种病因十分复杂的先天性缺陷。尽管对于综合征性唇腭裂的病因已经有明显的进展,但是对于更加常见的NSCL/P病因的研究仍然十分匮乏。目前已经明确了许多基因和环境因素对NSCL/P有影响,并且还有一些报道基因和环境因素的交互作用对NSCL/P发生的影响,但是对于NSCL/P的病因,仍然有很大的争议。本文主要对基因和环境的交互作用对NSCL/P的影响进行综述。展开更多
目的:讨论多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48bp可重复序列多态性(exonⅢ48 bp VNTR)和COMT val158met基因多态性及其交互作用对精神分裂症患者攻击行为的影响。方法:采用修改版外显攻击行为量表(MOAS)对301例精神分裂症患者进行分组,...目的:讨论多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48bp可重复序列多态性(exonⅢ48 bp VNTR)和COMT val158met基因多态性及其交互作用对精神分裂症患者攻击行为的影响。方法:采用修改版外显攻击行为量表(MOAS)对301例精神分裂症患者进行分组,分为伴攻击行为组(研究组)和不伴攻击行为组(对照组),分别进行社会人口学资料、阳性和阴性症状量表(PANSS)测定,采用多聚酶链反应-限制性片断长度多态性技术检测DRD4 exonⅢ48 bp VNTR和COMT val158met基因多态性。采用logistic逐步回归分析DRD4 exonⅢ48 bp VNTR和COMT val158met基因多态性及其交互作用的效应。结果:除既往攻击行为史(t=13.118,P<0.01)外,两组间社会人口学资料差异无统计学意义(P>0.05);两组DRD4 exonⅢ48 bp VNTR和COMT val158met基因的等位基因及基因型频率分布比较均有统计学意义(χ^(2)=13.232,14.384,9.108,4.436;P<0.05);COMT Val/Met和DRD42/2/2、2/4、3/4基因型多态性的交互作用可影响精神分裂症的攻击行为,其OR值(95%CI)为0.195(0.042~0.918)。结论:(1)DRD4 exonⅢ48 bp VNTR和COMT val158met基因多态性可能与精神分裂症患者攻击行为存在关联;(2)COMT Val/Met和DRD42/2/2、2/4、3/4基因型多态性对精神分裂症攻击行为存在负交互作用。展开更多
文摘目的:了解子痫前期(PE)易感基因多态性(SNP)在中国人群中的分布特点,探讨SNP与PE遗传易感性之间的关系;应用多因子降维法(MDR)分析SNPs的交互作用,以期建立PE的多基因预测模型用于疾病风险的评估。方法:收集深圳地区中国汉族PE患者156例与正常妊娠妇女286例,Snap Shot技术进行基因型鉴定,用卡方检验进行单位点关联分析,MDR法分析基因-基因交互作用;并构建多位点logistic模型。结果:(1)经Buffarrony校正后,e NOS基因rs2070744等位基因频率分布在中国汉族人群中有统计学差异,PE组"C"等位基因频率明显高于对照组(C vs T:χ~2=8.852,P=0.003)。(2)中国汉族人群中暂未发现rs1800580、rs5742620、rs6020、rs1799963、rs1799889、rs4986791、rs4986790、rs268位点存在多态性。(3)最佳交互作用模型包含EPAP2(rs2549782)、GSTP1(rs1695)、AGT(rs4762)、IL-10(rs1800896)、APOE(rs7412)和TNF-alpha(rs1800629、rs1799724)。训练样本准确率为0.7294,验证样本准确率为0.5853,交叉验证一致性为10/10(P=0.001)。(4)基于MDR结果构建的logistic回归模型结果显示,rs1800896、rs1799724、rs2070744、rs4762及rs7412位点有统计学意义。结论:中国汉族人群PE风险遗传因素具有人种特异性;MDR方法是对PE的多因素效应估计的新尝试,6个PE易感基因存在交互作用,可能对中国人群PE的发病起重要作用。
文摘非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft of lip with or without palate,NSCL/P)是一种病因十分复杂的先天性缺陷。尽管对于综合征性唇腭裂的病因已经有明显的进展,但是对于更加常见的NSCL/P病因的研究仍然十分匮乏。目前已经明确了许多基因和环境因素对NSCL/P有影响,并且还有一些报道基因和环境因素的交互作用对NSCL/P发生的影响,但是对于NSCL/P的病因,仍然有很大的争议。本文主要对基因和环境的交互作用对NSCL/P的影响进行综述。
文摘目的:讨论多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48bp可重复序列多态性(exonⅢ48 bp VNTR)和COMT val158met基因多态性及其交互作用对精神分裂症患者攻击行为的影响。方法:采用修改版外显攻击行为量表(MOAS)对301例精神分裂症患者进行分组,分为伴攻击行为组(研究组)和不伴攻击行为组(对照组),分别进行社会人口学资料、阳性和阴性症状量表(PANSS)测定,采用多聚酶链反应-限制性片断长度多态性技术检测DRD4 exonⅢ48 bp VNTR和COMT val158met基因多态性。采用logistic逐步回归分析DRD4 exonⅢ48 bp VNTR和COMT val158met基因多态性及其交互作用的效应。结果:除既往攻击行为史(t=13.118,P<0.01)外,两组间社会人口学资料差异无统计学意义(P>0.05);两组DRD4 exonⅢ48 bp VNTR和COMT val158met基因的等位基因及基因型频率分布比较均有统计学意义(χ^(2)=13.232,14.384,9.108,4.436;P<0.05);COMT Val/Met和DRD42/2/2、2/4、3/4基因型多态性的交互作用可影响精神分裂症的攻击行为,其OR值(95%CI)为0.195(0.042~0.918)。结论:(1)DRD4 exonⅢ48 bp VNTR和COMT val158met基因多态性可能与精神分裂症患者攻击行为存在关联;(2)COMT Val/Met和DRD42/2/2、2/4、3/4基因型多态性对精神分裂症攻击行为存在负交互作用。
