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1例β-珠蛋白基因双重突变杂合体的基因诊断及表型分析
1
作者 李洁 杨运忠 +1 位作者 陈明璐 冯子芳 《中国医药科学》 2025年第1期149-152,共4页
目的对1例β-珠蛋白基因内含子突变的病例进行分子诊断及其家系分析,探索罕见突变[IVS-Ⅱ-81突变复合IVS-Ⅱ-153-157缺失的β-地中海贫血(地贫)]对临床表型的影响。方法对先证者及其家系成员进行血常规和血红蛋白(Hb)电泳分析。使用PCR... 目的对1例β-珠蛋白基因内含子突变的病例进行分子诊断及其家系分析,探索罕见突变[IVS-Ⅱ-81突变复合IVS-Ⅱ-153-157缺失的β-地中海贫血(地贫)]对临床表型的影响。方法对先证者及其家系成员进行血常规和血红蛋白(Hb)电泳分析。使用PCR-反向点杂交法检测地贫基因分型,一代测序(Sanger测序法)鉴别基因罕见突变。结果先证者、先证者母亲Hb分别为93.00、111.00 g/L,平均红细胞体积分别为72.10、66.40 fl,平均红细胞血红蛋白量分别为21.40、20.60 pg,血红蛋白A2分别为5.18%、1.80%。该家系母亲携带--SEA地贫基因型和罕见β-地贫基因型IVS-Ⅱ-153-157,父亲携带罕见β-地贫基因型IVS-Ⅱ-81,儿子遗传罕见β-地贫基因型IVS-Ⅱ-153-157和IVS-Ⅱ-81,女儿遗传罕见β-地贫基因型IVS-Ⅱ-81。结论本研究发现一种罕见β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-81突变复合IVS-Ⅱ-153-157缺失,当发现基因型与血液学表型不符合时,应进行测序确认,避免漏诊和误诊。 展开更多
关键词 地中海贫血 β-珠蛋白基因突变 基因诊断 表型分析
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先天性静止性夜盲疾病谱及其基因型-表型研究现状与进展
2
作者 申眉(综述) 李世迎(审校) 《眼科学报》 2025年第2期144-154,共11页
CSNB是一组高度异质的遗传性视网膜疾病(inherited retinal disease,IRD),主要由视网膜光感受器细胞和双极细胞间的信号传导障碍引发。其主要临床特征为静止性夜盲和暗适应功能障碍,常伴有早发性近视、眼球震颤、斜视和远视等症状,ERG在... CSNB是一组高度异质的遗传性视网膜疾病(inherited retinal disease,IRD),主要由视网膜光感受器细胞和双极细胞间的信号传导障碍引发。其主要临床特征为静止性夜盲和暗适应功能障碍,常伴有早发性近视、眼球震颤、斜视和远视等症状,ERG在CSNB的诊断、分型及治疗指导中起着至关重要的作用。尽管CSNB发病率低,属于罕见病,但其真实发病率可能被低估,部分原因在于其症状轻微、眼底表现多不明显,且临床常忽视视网膜功能检查,导致较高的漏诊和误诊率。随着分子遗传学技术的进步,大量研究揭示了CSNB不同基因缺陷的致病机制,特别是与早发近视的关联机制,这些研究同也增加了对视网膜信号传导和近视发病机制的理解。然而,CSNB的基因治疗仍处于早期阶段。本综述旨在全面探讨CSNB的疾病谱,包括不同类型患者的临床表现、影像学和功能学表型特征,以及相关遗传学致病机制,并总结基因型与表型的关联。同时,综述最新研究成果与未来发展方向,旨在提高国内学者对CSNB的认识,为临床诊断和治疗提供参考,并为后续研究提供新思路。 展开更多
关键词 先天性静止性夜盲 Riggs型先天性静止性夜盲 Schubert-Bornshein型先天性静止性夜盲 白点状眼底 小口病 视网膜电图 基因型-表型关联 发病机制
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231例地中海贫血患者基因型及血液学表型特征
3
作者 林乘龙 向微 +1 位作者 葛艳芬 肖伟欢 《标记免疫分析与临床》 2025年第1期58-62,共5页
目的分析我院地中海贫血患者的基因型分布及血液学特征。方法收集2023年10月至2024年3月期间在广东省人民医院门诊及住院的231例地中海贫血患者作为实验组,并选取50例健康体检者作为对照组。通过回顾性分析患者的基因突变类型、构成比... 目的分析我院地中海贫血患者的基因型分布及血液学特征。方法收集2023年10月至2024年3月期间在广东省人民医院门诊及住院的231例地中海贫血患者作为实验组,并选取50例健康体检者作为对照组。通过回顾性分析患者的基因突变类型、构成比及血常规和外周血靶形红细胞数量特征,利用SPSS 22.0统计软件进行数据分析。结果231例地中海贫血患者中,α-地中海贫血153例(66.24%),以αα/^(--SEA)基因型为主,主要突变类型为--SEA;β-地中海贫血70例(30.30%),以βN/β^(CD41-42)基因型为主,主要突变类型为CD41-42;αβ复合型地中海贫血8例(3.46%)。196例患者行血常规筛查,MCV>80fL和(或)MCH≥27pg者24例,占12.24%。与对照组相比,地中海贫血组的HGB、HCT、MCV显著降低,RDW-CV显著升高(P<0.05);α型和β型地贫患者外周血涂片中靶形红细胞水平均显著高于对照组(P<0.05)。结论我院地中海贫血患者中,α-地中海贫血的主要基因型为αα/^(--SEA),β-地中海贫血的主要基因型为βN/β^(CD41-42)。部分地中海贫血患者的血常规指标(MCV和MCH)高于截断值,易导致漏检。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因型 靶形红细胞 血液学表型分析
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表型组学:解析基因型-表型关系的科学 被引量：11
4
作者 李宏 韦晓兰 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期41-47,共7页
表型组学是近年来发展起来的一门新科学,主要对在不同环境下的基因型全部细胞表型进行系统研究。表型组学在基因型-表型作图、复杂性状疾病的遗传基础研究、作物改良方面都有广泛的应用,同时表型组学研究也面临着巨大挑战。基因组数据... 表型组学是近年来发展起来的一门新科学,主要对在不同环境下的基因型全部细胞表型进行系统研究。表型组学在基因型-表型作图、复杂性状疾病的遗传基础研究、作物改良方面都有广泛的应用,同时表型组学研究也面临着巨大挑战。基因组数据的广泛特征直接催生了以基因组序列为研究起点的新科学。就表型组学的学科范畴进行深入浅出的介绍,综述表型组学在基因型-表型作图、复杂性状疾病的遗传基础研究、作物改良方面的应用以及表型组学研究面临的挑战。并就目前生物信息学在表型组学中的应用以及表型组学未来和展望进行讨论。 展开更多
关键词 基因型 表型 高通量分析平台 表型组学
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一家系Joubert综合征17型2例基因-表型分析 被引量：3
5
作者 黄琴蓉 罗敏娜 +7 位作者 陈玉霞 曹宗富 刘玲 江伟 冯英 侯雪勤 马旭 肖农 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期566-570,共5页
目的探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系。方法分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料,以及患儿及父母的靶向基因组测序结果;复习Joubert综合征相关文献。结果姐姐18岁,弟弟13岁,均有肌张力低下、发育迟缓,无眼、肾... 目的探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系。方法分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料,以及患儿及父母的靶向基因组测序结果;复习Joubert综合征相关文献。结果姐姐18岁,弟弟13岁,均有肌张力低下、发育迟缓,无眼、肾、肝脏受累,韦氏智商分别为64、71。头颅磁共振(MRI)提示"臼齿征"。基因检测显示CPLANE1基因存在复合杂合变异c.-47-3C>A、c.8263dupA,分别来自父母,明确诊断为Joubert综合征17型,单纯型Joubert综合征。结论发现国内未见报道的Joubers综合征患者CPLANE1基因突变位点。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 CPLANE1基因 小脑蚓部发育不良 基因-表型关系
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78例海南α-地中海贫血患者基因型及血液学表型分析 被引量：5
6
作者 吴洁 林丽 覃西 《海南医学院学报》 CAS 2012年第11期1658-1661,共4页
目的:探讨海南α-地中海贫血患者基因型构成及其血液学表型特点。方法:收集78例门诊及住院α-地中海贫血患者EDTA-K2抗凝全血标本,经PCR扩增后电泳检测α-地中海贫血常见3种缺失型突变,同时全自动血细胞分析仪进行红细胞参数分析、两管... 目的:探讨海南α-地中海贫血患者基因型构成及其血液学表型特点。方法:收集78例门诊及住院α-地中海贫血患者EDTA-K2抗凝全血标本,经PCR扩增后电泳检测α-地中海贫血常见3种缺失型突变,同时全自动血细胞分析仪进行红细胞参数分析、两管法测定红细胞渗透脆性、高效液相色谱法检测血红蛋白亚型含量。结果:静止型α-地贫患者基因型为αα/-α3.7或-α4.2/αα,中间型患者为-α3.7/--SEA或-α4.2/--SEA,而轻型患者以--SEA/αα基因型为主。红细胞参数分析显示小细胞低色素性贫血者在α-地贫患者中占62.82%,静止型、轻型和中间型患者中则各占25.00%、74.42%和81.82%;MCV和(或)MCH降低者在α-地贫患者和静止型、轻型和中间型患者中则分别占87.18%、70.83%、93.02%和100%,远高于MCV合并MCH降低者所占比例,特别对于静止型α-地贫患者更为明显。红细胞渗透脆性降低者在α-地贫患者及静止型、轻型和中间型患者中所占比例分别为80.77%、79.17%、79.09%和90.91%。仅有29.49%α-地贫患者HbA2<2.50%;而静止型、轻型和中间型患者中HbA2<2.50%者分别占29.17%、16.28%和81.82%。结论:海南是地贫高发区,分析其基因型及血液学表型特点对防治α-地贫有重要价值。 展开更多
关键词 海南地区 Α-地中海贫血 基因型 血液学表型
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3型长QT综合征基因突变型与表型关系分析 被引量：1
7
作者 李翠兰 李旭 +7 位作者 郭保静 王福军 梁璐 蒋勇 高元丰 李蕾 胡大一 刘文玲 《心血管病学进展》 CAS 2023年第9期853-857,864,共6页
目的 目前已发现至少17个先天性长QT综合征(LQTS)亚型,其中3型长QT综合征(LQT3)检出率为5%~10%,占第三位。该型人数虽不是很多,但由于症状严重、发生猝死的风险高而备受关注。现探讨中国LQT3患者特定突变型与表型的关系。方法 共入组6例... 目的 目前已发现至少17个先天性长QT综合征(LQTS)亚型,其中3型长QT综合征(LQT3)检出率为5%~10%,占第三位。该型人数虽不是很多,但由于症状严重、发生猝死的风险高而备受关注。现探讨中国LQT3患者特定突变型与表型的关系。方法 共入组6例2001—2014年诊断为LQT3的先证者。用新一代靶向技术和直接测序法或全外显子测序法检测到SCN5A基因上的突变。对携带特定突变的先证者及其受累亲属进行突变型和表型分析。结果 共检出SCN5A上的5个致病突变(V411M、P1332L、F1473S、R1644H和delD1790)。表型分析显示,多数先证者具有典型的LQT3型心电图(ECG)特点,美西律治疗有效。2例携带V411M突变的无关联先证者均表现为窦性心动过速,且不能被β受体阻滞剂抑制。携带P1332L突变的先证者表现出类似LQT2型的ECG模式,对美西律敏感。1例携带F1473S突变的患者在出生不久即发生了首次心脏事件,美西律无效,2.5岁时发生猝死。携带纯合R1644H突变的患者ECG上表现为基底部宽大的倒置T波,足量美西律治疗后可使ECG完全正常化。另外观察到位于C末端的delD1790突变引起致死性心脏事件的风险低。结论 LQT3患者发生心脏事件的风险与其携带突变位置及是否在出生后第1年内有症状有关。这些发现为进一步研究中国人LQT3患者的基因突变型与表型关系提供了更多的证据。 展开更多
关键词 3型长QT综合征 SCN5A基因突变 基因型-表型关系
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安徽麦区软质小麦主要品质性状的基因型-环境互作分析
8
作者 訾金爽 李四方 +1 位作者 汪芳芳 郑文寅 《江苏农业学报》 CSCD 北大核心 2024年第7期1161-1169,共9页
为了深入研究安徽麦区软质小麦主要品质性状的基因型效应与不同种植区域环境效应的互作关系及稳定性,本研究利用AMMI双标图对种植于7个生态试点的12个软质小麦品种的蛋白质含量、湿面筋含量、面团稳定时间及吸水率4个品质指标进行综合... 为了深入研究安徽麦区软质小麦主要品质性状的基因型效应与不同种植区域环境效应的互作关系及稳定性,本研究利用AMMI双标图对种植于7个生态试点的12个软质小麦品种的蛋白质含量、湿面筋含量、面团稳定时间及吸水率4个品质指标进行综合评价。AMMI双标图分析结果表明,濉溪和新马桥生态试点能够较好地分辨品种湿面筋含量,区分品种面团稳定时间的最佳地点是太和生态试点,阜阳生态试点能够很好地区分不同品种的吸水率,能较好地区分蛋白质含量的生态试点是新马桥。吸水率和面团稳定时间表现好的品种是瑞华麦516、天益科麦5号;湿面筋含量中较稳定的品种是华成863和瑞华麦516;天益科麦5号是蛋白质含量平均值较高且较稳定的品种。相对而言,天益科麦5号具有广适、稳定且品质性状优良的基因型。 展开更多
关键词 软质小麦 AMMI模型 主要品质性状 基因型-环境互作分析 稳定性
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新疆地区水痘-带状疱疹病毒基因型与临床表型的关系
9
作者 屈园园 路庆丽 普雄明 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第23期3877-3880,共4页
目的:探讨新疆地区水痘-带状疱疹病毒(VZV)流行的主要基因型,了解基因型与临床变量的关系,为预防控制水痘提供依据。方法:对125例水痘和带状疱疹患者的性别、年龄、族别进行资料统计,采集水疱液,提取标本中的DNA,PCR扩增ORF22并测序,用D... 目的:探讨新疆地区水痘-带状疱疹病毒(VZV)流行的主要基因型,了解基因型与临床变量的关系,为预防控制水痘提供依据。方法:对125例水痘和带状疱疹患者的性别、年龄、族别进行资料统计,采集水疱液,提取标本中的DNA,PCR扩增ORF22并测序,用DNAMAN软件分析核酸序列,根据ORF22片段中6个SNPs位点碱基突变组合确定VZV基因型别;其次探讨不同临床表型间VZV基因亚型的构成情况,用SPSS软件包进行统计分析。结果:通过PCR检测水痘或带状疱疹患者疱液标本阳性率为96%(120/125),120份VZV临床分离株经序列对比J型79株,M1型40株,E型1株;通过卡方检验,认为不同性别、年龄的患者VZV基因分型差异无统计学意义,但是不同民族的VZV基因型构成情况差异有统计学意义(χ2=40.697,P<0.001)。结论 :新疆地区VZV基因型分布既有地理相关性,又有民族特异性。 展开更多
关键词 水痘-带状疱疹病毒 基因型 临床表型 新疆地区
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AML1-ETO转基因小鼠的建立及初步表型分析
10
作者 柳子星 马志敏 +6 位作者 顾鸣敏 孔辉 王龙 匡颖 徐国江 费俭 王铸钢 《诊断学理论与实践》 2005年第2期133-136,共4页
目的:建立AM L1-ETO融合基因转基因小鼠,在整体动物水平研究AM L1-ETO融合蛋白在白血病发病中所起的作用。方法:构建hCG/AM L1-ETO转基因质粒,通过显微注射将该质粒转入小鼠受精卵中,植入假孕母鼠输卵管,获得G0代转基因小鼠;用聚合酶链... 目的:建立AM L1-ETO融合基因转基因小鼠,在整体动物水平研究AM L1-ETO融合蛋白在白血病发病中所起的作用。方法:构建hCG/AM L1-ETO转基因质粒,通过显微注射将该质粒转入小鼠受精卵中,植入假孕母鼠输卵管,获得G0代转基因小鼠;用聚合酶链反应(PCR)方法检测融合基因的整合情况,逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测融合基因的表达情况和组织表达谱。结果:PCR法共检出10只G0代转基因阳性小鼠,其中8个系均产下F1代小鼠,由此建立了8个AM L1-ETO转基因小鼠系。RT-PCR法证实AM L1-ETO融合基因在22系中稳定表达,但血常规、肝脏、脾脏等组织未见异常变化;对该系小鼠的组织表达谱检测表明,融合基因在肝脏、脾脏、心脏和肌肉组织存在不同程度的表达,但在脑组织中不表达。结论:AM L1-ETO融合基因能在转基因小鼠的骨髓等组织中表达,但尚不足以引发白血病,推测其他致病基因在小鼠白血病的发生中也起一定作用。 展开更多
关键词 转基因小鼠 AML1-ETO融合基因 逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR) 表型分析 聚合酶链反应(PCR) RT-PCR法 组织表达谱 初步 小鼠白血病 融合蛋白 基因质粒 显微注射 表达情况 稳定表达 异常变化 不同程度 肌肉组织 致病基因 受精卵
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青海地区畜禽源志贺菌产超广谱β-内酰胺酶和头孢菌素酶表型检测及基因型分析
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作者 文英 权君莲 薛生霞 《畜牧与兽医》 北大核心 2022年第1期70-76,共7页
为了解青海省不同动物源志贺菌产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)和头孢菌素酶(AmpC)的基因型分布情况,对75株志贺菌进行表型筛选,PCR法确定其ESBLs和AmpC酶基因型。结果:酶表型筛选呈阳性菌株共50株,其中:1株为单产ESBLs阳性菌,42株为单产Amp... 为了解青海省不同动物源志贺菌产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)和头孢菌素酶(AmpC)的基因型分布情况,对75株志贺菌进行表型筛选,PCR法确定其ESBLs和AmpC酶基因型。结果:酶表型筛选呈阳性菌株共50株,其中:1株为单产ESBLs阳性菌,42株为单产AmpC酶阳性菌,7株同时产ESBLs和AmpC酶。40株携带AmpC基因(acc、mir-1、dha、fox),未检出mox和cmy-2基因,其中:17株为单基因型,以MIR-1和ACC为主要基因型;5株同时携带3种基因型;18株同时携带2种基因型,以ACC+MIR-1和FOX+MIR-1型为主要基因型。同时,3株检出ESBLs基因(tem、shv、ctx-m、oxa)。在产ESBLs和AmpC酶的3株菌中,1株菌携带acc、dha、ctx-m、tem、shv基因;1株菌携带oxa、tem、fox基因;1株菌携带mir-1和oxa基因。试验表明,临床分离的产ESBLs与AmpC酶志贺菌携带多种耐药基因的比率较高,对指导临床抗菌治疗具有重要意义。 展开更多
关键词 志贺菌 超广谱β-内酰胺酶(ESBLs) 头孢菌素酶(AmpC) 表型 基因型
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1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型分析 被引量：5
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作者 张志丹 褚焱 +5 位作者 易薇 杨必清 番云华 黄铠 黄小琴 杨昭庆 《国际检验医学杂志》 CAS 2021年第7期774-777,共4页
目的分析1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征。方法采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者的基因型,采用血常规检测获取血液学表型,统计分析各血液学指标。结果1201... 目的分析1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征。方法采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者的基因型,采用血常规检测获取血液学表型,统计分析各血液学指标。结果1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者中检出-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα、αα^(CS)/αα及αα^(WS)/αα这4种基因型,其中以缺失型-α^(3.7)/αα(83.51%)和突变型αα^(CS)/αα(11.16%)最为常见。血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)对静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值,灵敏度和准确度较低。在育龄人群中,非缺失型(αα^(CS)/αα、αα^(WS)/αα)的Hb水平低于缺失型(-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα),女性携带者Hb水平低于男性,贫血比例高于男性,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型和血液学表型存在明显的异质性,血常规指标Hb、MCV、MCH对筛查静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率较高,建议有条件的地方加用基因检测指标。 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血 基因型 表型
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基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者血液学表型的回顾性分析 被引量：2
13
作者 谢汶晃 黄林环 +3 位作者 余学高 黄浩 黄嘉敏 陈培松 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期1262-1265,共4页
目的:探讨不同基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者血液学表型之间的差异。方法:通过筛查中山大学附属第一医院2015年1月至2020年4月α-地中海贫血基因的检测结果,获取基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者,并回顾性分析不同基因型患... 目的:探讨不同基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者血液学表型之间的差异。方法:通过筛查中山大学附属第一医院2015年1月至2020年4月α-地中海贫血基因的检测结果,获取基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者,并回顾性分析不同基因型患者血液学表型之间的差异。结果:通过筛选24 054例α-地中海贫血检测的结果,共得基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者96例(发病率为0.42%),其中非缺失型Hb H病(α^(T)α/--^(SEA))患者79例,轻型α—地中海贫血(α Tα/-α)患者17例。除了红细胞数量(RBC)、平均红细胞体积(MCV),α^(T)α/--^(SEA)型患者的血红蛋白浓度(Hb)、红细胞比积(Ht)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)均明显低于αTα/-α型患者。α^(S)α/--SEA与α^(QS)α/--^(SEA)型患者的Hb分别为(86±20) g/L、(84±9)g/L,均明显低于α^(WS)α/--^(SEA)型患者(114±16) g/L (P<0.05);α^(CS)α/--^(SEA)与α^(QS)α/--^(SEA)型患者的 MCHC 分别为(278.8±8.5) g/L、(282.1±21.1) g/L,也明显低于α^(WS)α/--^(SEA)型患者(315.4±19.5) g/L(P<0.05);α^(CS)α/--^(SEA)与α^(QS)α/--^(SEA)型患者之间血液学表型无明显差异。除了 MCH、MCV,α^(WS)α/--^(SEA)与αTα/-α型患者的RBC、Hb、Ht均无明显差异。仅有27例同时进行了 Hb电泳分析,Hb A_(2)结果为(2.3±0.9) %,α^(T)α/--^(SEA)与αTα/-α型以及不同α^(T)α/--^(SEA)型患者Hb A_(2)之间均无明显差异。结论:α^(WS)α/--^(SEA)型与轻型α-地中海贫血患者的血液学表型变化相似,明显较α^(CS)α/--^(SEA)与α^(QS)α/--^(SEA)两型患者轻。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 基因突变 基因缺失 血液学表型 回顾性分析
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107例泛发性脓疱型银屑病IL36RN基因突变检测及基因型-临床表型相关性分析 被引量：2
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作者 李璐璐 付希安 +3 位作者 王真真 于功奇 刘红 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2019年第4期193-196,200,共5页
目的:研究IL36RN基因突变与中国汉族泛发性脓疱型银屑病(Generalized Pustular Psoriasis,GPP)的相关性,分析IL36RN基因型与GPP临床表型的关联性。方法:提取107例GPP患者的外周血DNA,进行IL36RN基因所有外显子测序,分析比较携带或不携带... 目的:研究IL36RN基因突变与中国汉族泛发性脓疱型银屑病(Generalized Pustular Psoriasis,GPP)的相关性,分析IL36RN基因型与GPP临床表型的关联性。方法:提取107例GPP患者的外周血DNA,进行IL36RN基因所有外显子测序,分析比较携带或不携带IL36RN基因突变以及携带隐性或杂合突变GPP患者的临床表型。结果:45例患者中检测到IL36RN基因的9个突变点(3个为新发突变点);其中25例为携带隐性突变(纯合突变和复合杂合突变),20例携带杂合突变;分析基因型与表型之间的关系发现,IL36RN基因突变与GPP的发病年龄、合并寻常型银屑病症状的概率、疾病反复发作的概率相关,而IL36RN基因隐性突变型与疾病反复发作的概率、疾病合并系统性炎症的概率相关。结论:IL36RN基因突变不仅与GPP的发病相关,而且与GPP的临床表型有一定相关性。 展开更多
关键词 泛发性脓疱型银屑病 IL36RN 基因型-临床表型
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中国马凡综合征并发主动脉疾病患者基因型-表型关联分析研究 被引量：1
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作者 武玉多 张宏家 何怡华 《中国循证心血管医学杂志》 2023年第2期206-209,217,共5页
目的应用全外显子组测序(WSE)技术研究马凡综合征(MFS)主动脉疾病患者FBN-1基因突变与出现的主动脉表型之间的相关性。方法本研究纳入于首都医科大学附属北京安贞医院就诊的MFS主动脉疾病患者95例。收集所有入组患者的外周血4 ml,对MFS... 目的应用全外显子组测序(WSE)技术研究马凡综合征(MFS)主动脉疾病患者FBN-1基因突变与出现的主动脉表型之间的相关性。方法本研究纳入于首都医科大学附属北京安贞医院就诊的MFS主动脉疾病患者95例。收集所有入组患者的外周血4 ml,对MFS患者进行全外显子组测序,通过Sanger测序进一步在先证者中验证了获得的突变,而后对于突变基因与临床表型之间的相关性进行对比分析。结果入组本研究的95例具有主动脉事件的MFS患者中,男性52例,女性43例,发病年龄在1~64岁之间,其中出现主动脉增宽43例,主动脉瘤25例,主动脉夹层27例(A型主动脉夹层21例,B型主动脉夹层4例,A+B型主动脉夹层2例)。WES检测发现本组MFS患者以错义突变为主,共48例,还发现3例内含子突变的MFS患者。基因型-表型关联分析发现本组主动脉表型患者,出现FBN-1错意突变的患者最多;各主动脉表型的MFS患者在FBN-1上无突变热点。结论本研究通过对中国人群MFS合并主动脉表型患者的全外显子组测序,进一步验证了FBN-1基因对MFS患者的致病性作用;同时认为FBN-1基因突变是导致MFS患者出现主动脉相关并发症的主要因素;可为临床更好地评判MFS患者的预后和预防主动脉不良事件的发生提供重要依据;同时指出了FBN-1基因全外显子序列分析在MFS诊断中的重要性和必要性。 展开更多
关键词 马凡综合征 全外显子组测序 主动脉疾病 基因型-表型相关性
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N-乙酰基转移酶2(NAT-2)基因型与表型分析 被引量：1
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作者 陈碧霄 夏冰 +1 位作者 陈敏 姜黎 《数理医药学杂志》 2006年第1期25-27,共3页
目的:分析炎症性肠病(IBD)患者NAT-2基因型与表型,并探讨两者之间的一致性。方法:71例IBD患者提取DNA,用PCR-RFLP法分析基因型,随机选取20名IBD患者,通过服用磺胺二甲嘧啶,测尿中代谢物的吸光光度值,用比色法确定表型。结论:NAT-2基因... 目的:分析炎症性肠病(IBD)患者NAT-2基因型与表型,并探讨两者之间的一致性。方法:71例IBD患者提取DNA,用PCR-RFLP法分析基因型,随机选取20名IBD患者,通过服用磺胺二甲嘧啶,测尿中代谢物的吸光光度值,用比色法确定表型。结论:NAT-2基因型与表型结果吻合率高,基因型可预测表型。 展开更多
关键词 N-乙酰基转移酶-2 IBD 基因型 表型
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产超广谱β-内酰胺酶肺炎克雷伯菌耐药表型和基因分析 被引量：6
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作者 马原 沈文彩 戎建荣 《中国药物与临床》 CAS 2014年第1期98-99,共2页
抗生素耐药性问题已成为世界公共卫生问题.我国是世界上滥用抗生素最为严重的国家之一,耐药菌引起的医院感染人数,已占到住院感染患者总人数的30%左右.临床分离的致病细菌,如大肠埃希菌对环丙沙星耐药性已居世界首位.耐药菌的另一个危... 抗生素耐药性问题已成为世界公共卫生问题.我国是世界上滥用抗生素最为严重的国家之一,耐药菌引起的医院感染人数,已占到住院感染患者总人数的30%左右.临床分离的致病细菌,如大肠埃希菌对环丙沙星耐药性已居世界首位.耐药菌的另一个危害是可以在不同地区、国家间的人群之间传播.我国产超广谱β内酰胺酶（ESBLs）菌的流行趋势与耐药基因型与国外不同,国外常见种类为TEM 型,而我国不同地区以CTX-M、SHV 型最为常见[1]. 展开更多
关键词 产超广谱Β-内酰胺酶 肺炎克雷伯菌 基因分析 耐药表型 产超广谱Β内酰胺酶 环丙沙星耐药性 公共卫生问题 抗生素耐药性
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贵州地区15例罕见β-地中海贫血携带者基因型及表型分析 被引量：5
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作者 吴鹏 谢丹 +3 位作者 吴江芬 王磊 李頔 黄盛文 《中国医药导报》 CAS 2023年第20期97-100,133,共5页
目的 对疑似β-地中海贫血(简称“β-地贫”)病例进行β-珠蛋白基因序列分析,明确罕见突变位点并分析其临床表型。方法 对2020年1月至2022年3月在贵州省人民医院具有β-地贫血液学表型但常规β-地贫基因检测结果为阴性且无亲缘关系的20... 目的 对疑似β-地中海贫血(简称“β-地贫”)病例进行β-珠蛋白基因序列分析,明确罕见突变位点并分析其临床表型。方法 对2020年1月至2022年3月在贵州省人民医院具有β-地贫血液学表型但常规β-地贫基因检测结果为阴性且无亲缘关系的20例疑似β-地贫携带者,应用PCR技术扩增β-珠蛋白基因全长,用Sanger测序技术对扩增产物进行双向测序。测序结果与β-珠蛋白基因参考序列进行比较分析,查找是否存在罕见突变类型。结果 在20例疑似β-地贫携带者中发现有15例携带有罕见β-珠蛋白基因突变,共6种突变类型:CD53(-T)、CD5(-CT)、CD8(-AA)、-88(C>A)、Cap+22(G>A)和-50(G>A)。除1例-50(G>A)携带者外,其余14例均表现为轻型β-地贫的临床表型。结论 对血液表型与基因型不符的疑似β-地贫携带者进行罕见β珠蛋白基因分析,对指导β-地贫遗传咨询、产前诊断和降低中重型β-地贫患儿的出生具有重要作用;本研究结果拓展了中国人群和贵州地区β-珠蛋白基因突变谱。 展开更多
关键词 地中海贫血 Β-珠蛋白 Sanger测序 点突变 基因型 基因表型
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肾小管间质性肾病基因-表型关联性分析
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作者 杨雨蒙 张颖 +3 位作者 魏敏 周雅丽 杨单植 邢国兰 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第3期320-326,共7页
目的:筛选肾小管间质性肾病遗传变异枢纽基因。方法:对经肾活检证实且无明确病因的24例肾小管间质性肾病患者进行全外显子组测序,应用Phenolyzer数据库进行基因-表型关联评分,筛选其共有的罕见遗传变异,利用DAVID 6.8数据库进行基因功... 目的:筛选肾小管间质性肾病遗传变异枢纽基因。方法:对经肾活检证实且无明确病因的24例肾小管间质性肾病患者进行全外显子组测序,应用Phenolyzer数据库进行基因-表型关联评分,筛选其共有的罕见遗传变异,利用DAVID 6.8数据库进行基因功能通路富集分析。应用String数据库构建PPI网络图,并使用Cytoscape中的插件cytoHubba进行可视化分析,寻找枢纽基因。应用SWISS-Pdb Viewer软件分析枢纽基因突变前后表达蛋白三级结构的变化。结果:24例中女9例,男15例,年龄18~40(26.17±8.82)岁。全外显子组测序检测出19例患者携带致病或可能致病的基因突变位点,共发现35个肾小管间质性肾病易感基因,其在TGF-β信号通路、细胞因子-细胞因子受体相互作用信号通路中富集。PPI网络和Cytoscape分析筛选出4个枢纽基因,即VCP、PRKDC、RBPJ、MYH11,且VCP基因突变造成蛋白质空间结构和功能的改变。结论:肾小管间质性肾病易感基因主要富集在离子跨膜转运的调节、蛋白质转运的调控、蛋白质磷酸化等生物过程,TGF-β信号通路、细胞因子-细胞因子受体相互作用信号通路中。VCP基因可能与肾小管间质性肾病有关。 展开更多
关键词 肾小管间质性肾病 全外显子组测序 基因-表型关联 通路富集分析 蛋白质三级结构模型
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一种新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ碱基缺失和插入突变的基因型和表型分析
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作者 陈成 梁文雪 +2 位作者 肖璇 刘倩 赵劲民 《广西医科大学学报》 CAS 2023年第11期1788-1791,共4页
目的:分析β-地中海贫血的基因型,明确是否存在新的突变。方法:对病例进行血液学分析、血红蛋白(Hb)分析及荧光PCR及DNA测序分析地中海贫血基因突变类型。结果:共194例确诊为β-地中海贫血,其中1例为新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ基因突变... 目的:分析β-地中海贫血的基因型,明确是否存在新的突变。方法:对病例进行血液学分析、血红蛋白(Hb)分析及荧光PCR及DNA测序分析地中海贫血基因突变类型。结果:共194例确诊为β-地中海贫血,其中1例为新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ基因突变杂合子。病例男患儿,2岁,临床有轻度贫血。Hb分析结果Hb A 92.9%,Hb A2、Hb F均升高,Hb A2为4.2%,Hb F为2.9%。基因分析显示为杂合子β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-561至IVS-Ⅱ-562有1个碱基缺失和13个碱基插入突变,基因突变类型为IVS-Ⅱ-561-562(-1 bp,+13 bp)。结论:新的β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-561至IVS-Ⅱ-562突变的杂合子导致β-地中海贫血,临床表现为轻度贫血,Hb A2水平升高。 展开更多
关键词 Β-珠蛋白基因 内含子Ⅱ Β-地中海贫血 基因型 临床表型
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