目的:研究昆明市育龄人群地中海贫血基因携带率、基因突变类型等遗传学特征。方法:应用高通量测序技术对在本院就诊的育龄妇女及其配偶进行地中海贫血基因检测。结果:在7254例受检者中,共检出阳性515例,阳性率为7.1%。其中,α-地贫携带...目的:研究昆明市育龄人群地中海贫血基因携带率、基因突变类型等遗传学特征。方法:应用高通量测序技术对在本院就诊的育龄妇女及其配偶进行地中海贫血基因检测。结果:在7254例受检者中,共检出阳性515例,阳性率为7.1%。其中,α-地贫携带者检出333例(64.7%),人群携带率为4.6%;β-地贫携带者检出119例(23.1%),人群携带率为1.64%;α-地贫复合β-地贫检出23例(4.5%),异常血红蛋白变异类型检出20例(3.9%),其他变异类型检出20例(3.9%)。α-地贫基因以-α3.7/αα缺失型为主,共检出177例;β-地贫基因以Hb E beta+杂合突变为主,共检出41例。通过高通量测序技术,检出罕见α-地贫变异类型72例,罕见β-地贫变异类型12例。结论:昆明地区地中海贫血基因突变类型多样,通过高通量测序技术能够有助于检测出较为罕见的基因突变类型,丰富当地的地中海贫血基因数据库,对地中海贫血的预防和控制具有积极作用。展开更多
文摘目的:研究昆明市育龄人群地中海贫血基因携带率、基因突变类型等遗传学特征。方法:应用高通量测序技术对在本院就诊的育龄妇女及其配偶进行地中海贫血基因检测。结果:在7254例受检者中,共检出阳性515例,阳性率为7.1%。其中,α-地贫携带者检出333例(64.7%),人群携带率为4.6%;β-地贫携带者检出119例(23.1%),人群携带率为1.64%;α-地贫复合β-地贫检出23例(4.5%),异常血红蛋白变异类型检出20例(3.9%),其他变异类型检出20例(3.9%)。α-地贫基因以-α3.7/αα缺失型为主,共检出177例;β-地贫基因以Hb E beta+杂合突变为主,共检出41例。通过高通量测序技术,检出罕见α-地贫变异类型72例,罕见β-地贫变异类型12例。结论:昆明地区地中海贫血基因突变类型多样,通过高通量测序技术能够有助于检测出较为罕见的基因突变类型,丰富当地的地中海贫血基因数据库,对地中海贫血的预防和控制具有积极作用。
