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林奇综合征患者中同时具有不同遗传性肿瘤综合征的种系变异
1
作者
Rosario Ferrer-Avargues
María Isabel Castillejo
+8 位作者
Estela Dámaso
Virginia Díez-Obrero
NoemíGarrigos
Tatiana Molina
Alan Codoñer-Alejos
Ángel Segura
Ana Beatriz Sánchez-Heras
Adela Castillejo
JoséLuis Soto
《癌症》
CAS
2022年第5期215-225,共11页
背景与目的林奇综合征(lynch syndrome,LS)是一种遗传性疾病,LS患者罹患结直肠癌、子宫内膜癌和其他与DNA错配修复基因发生种系突变相关肿瘤的风险较高。LS的传统遗传诊断方法为对与疑似综合征相关的基因进行桑格测序。二代测序技术(nex...
背景与目的林奇综合征(lynch syndrome,LS)是一种遗传性疾病,LS患者罹患结直肠癌、子宫内膜癌和其他与DNA错配修复基因发生种系突变相关肿瘤的风险较高。LS的传统遗传诊断方法为对与疑似综合征相关的基因进行桑格测序。二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)可同时对大量遗传性癌基因进行测序。本研究旨在探究林奇综合征患者中是否存在其他遗传性种系病理癌基因变异。方法我们选取先前已利用桑格测序遗传诊断法确诊的84例LS先证者作为研究对象,通过杂交捕获一组94个商业化的遗传癌基因,随后对这些捕获的样本进行NGS测序。按照美国医学遗传学和基因组学标准,对这些变异的临床意义进行分类。利用桑格测序验证NGS的结果。在可能的情况下,利用桑格测序进一步在先证者的亲属中进行新发现种系变异基因的遗传分析。结果我们从84个家族中鉴定出5(6%)个至少含有2个种系致病变异的家族,这些变异具有高或中等的诱发不同显性癌症的风险,这些家族的种系致病变异如下:[MLH1-BRCA2-NBN]、[MLH1-BRCA1]、[MSH2-ATM]、[MSH6-NF1]和[MLH1-FANCA]。有趣的是,这5个家族中只有1个家族表现出与新的致病变异相关的临床表型。含有3个致病变异基因[MLH1-BRCA2-NBN]的家族显示出LS、乳腺和卵巢癌综合征相关肿瘤的高度聚集特性。结论我们的研究表明,癌症易感基因中,同时发生多个致病变异是LS病例的显著特点。在大部分的病例中,继发性致病变异与临床表型不相关。将来需要进一步验证这些结论并阐明其临床影响。只有表现出复杂的临床表型家族才有必要重新对LS进行分析。
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关键词
癌症组
遗传性
癌症
林奇
综合征
中度外显
基因
多位点遗传性肿瘤等位基因综合征
二代测序
次要发现
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职称材料
肿瘤坏死因子基因多态性与多脏器功能障碍综合征的相关性研究
被引量：
2
2
作者
窦琳
曹书华
+1 位作者
刘娟
王今达
《中华急诊医学杂志》
CAS
CSCD
2005年第5期408-412,共5页
目的探讨肿瘤坏死因子基因多态性与MODS易感性之间的相关性。方法采用聚合酶链式应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreactionrestrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)析正常人群和MODS患者TNF-α启动子-308位点及TNFβ...
目的探讨肿瘤坏死因子基因多态性与MODS易感性之间的相关性。方法采用聚合酶链式应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreactionrestrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)析正常人群和MODS患者TNF-α启动子-308位点及TNFβ第一内含子+252位点基因多态性之间的异同。采用ELISA方法检测MODS患者的血浆TNF的浓度。结果45例MODS患者的TNFB2等位基因频率为.7%,正常对照组为53%(P<0.05),TNFB2纯合子患者血浆TNF-α浓度和病死率高于杂合子及TNFB1合子患者(P<0.05);而两组的TNFα-308位点的基因频率及各基因型之间的血浆TNF-α浓度和病死率差异无统计学意义(P>0.05)。另外,两个TNF位点间存在连锁不平衡,单倍型分析提示,TNFB2:F1是MODS的危险因素,TNFB1:TNF1是MODS的保护性因素。结论TNFβ第一内含子+252位点的等基因TNFB2与MODS易感性相关。
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关键词
肿瘤
坏死因子
多脏器功能障碍
综合征
基因
多态性
聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性
相关性研究
TNF-Α浓度
MODS
ELISA方法
第一内含子
TNF-Β
308
位点
等位基因
频率
chain
血浆TNF
正常对照组
连锁不平衡
单倍型分析
原文传递
题名
林奇综合征患者中同时具有不同遗传性肿瘤综合征的种系变异
1
作者
Rosario Ferrer-Avargues
María Isabel Castillejo
Estela Dámaso
Virginia Díez-Obrero
NoemíGarrigos
Tatiana Molina
Alan Codoñer-Alejos
Ángel Segura
Ana Beatriz Sánchez-Heras
Adela Castillejo
JoséLuis Soto
机构
Foundation for the Promotion of Health and Biomedical Research of Valencia Region(FISABIO)
Molecular Genetics Unit.Elche University Hospital
Department of Molecular Biopathology
Medical Oncology Department
Medical Oncology Department
出处
《癌症》
CAS
2022年第5期215-225,共11页
基金
Valencian教育委员会的青年项目
Spain经济与竞争力部资助
+1 种基金
Valencian地区健康和生物医学研究促进基金会(UGP-14-192和UGP-16-146)
卡洛斯三世卫生研究所(PI17/01082)的资助
文摘
背景与目的林奇综合征(lynch syndrome,LS)是一种遗传性疾病,LS患者罹患结直肠癌、子宫内膜癌和其他与DNA错配修复基因发生种系突变相关肿瘤的风险较高。LS的传统遗传诊断方法为对与疑似综合征相关的基因进行桑格测序。二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)可同时对大量遗传性癌基因进行测序。本研究旨在探究林奇综合征患者中是否存在其他遗传性种系病理癌基因变异。方法我们选取先前已利用桑格测序遗传诊断法确诊的84例LS先证者作为研究对象,通过杂交捕获一组94个商业化的遗传癌基因,随后对这些捕获的样本进行NGS测序。按照美国医学遗传学和基因组学标准,对这些变异的临床意义进行分类。利用桑格测序验证NGS的结果。在可能的情况下,利用桑格测序进一步在先证者的亲属中进行新发现种系变异基因的遗传分析。结果我们从84个家族中鉴定出5(6%)个至少含有2个种系致病变异的家族,这些变异具有高或中等的诱发不同显性癌症的风险,这些家族的种系致病变异如下:[MLH1-BRCA2-NBN]、[MLH1-BRCA1]、[MSH2-ATM]、[MSH6-NF1]和[MLH1-FANCA]。有趣的是,这5个家族中只有1个家族表现出与新的致病变异相关的临床表型。含有3个致病变异基因[MLH1-BRCA2-NBN]的家族显示出LS、乳腺和卵巢癌综合征相关肿瘤的高度聚集特性。结论我们的研究表明,癌症易感基因中,同时发生多个致病变异是LS病例的显著特点。在大部分的病例中,继发性致病变异与临床表型不相关。将来需要进一步验证这些结论并阐明其临床影响。只有表现出复杂的临床表型家族才有必要重新对LS进行分析。
关键词
癌症组
遗传性
癌症
林奇
综合征
中度外显
基因
多位点遗传性肿瘤等位基因综合征
二代测序
次要发现
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
R730.2 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
肿瘤坏死因子基因多态性与多脏器功能障碍综合征的相关性研究
被引量：
2
2
作者
窦琳
曹书华
刘娟
王今达
机构
天津市第一中心医院急救医学研究所ICU
出处
《中华急诊医学杂志》
CAS
CSCD
2005年第5期408-412,共5页
基金
天津市卫生厅科研专项资金课题(12010402013)
文摘
目的探讨肿瘤坏死因子基因多态性与MODS易感性之间的相关性。方法采用聚合酶链式应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreactionrestrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)析正常人群和MODS患者TNF-α启动子-308位点及TNFβ第一内含子+252位点基因多态性之间的异同。采用ELISA方法检测MODS患者的血浆TNF的浓度。结果45例MODS患者的TNFB2等位基因频率为.7%,正常对照组为53%(P<0.05),TNFB2纯合子患者血浆TNF-α浓度和病死率高于杂合子及TNFB1合子患者(P<0.05);而两组的TNFα-308位点的基因频率及各基因型之间的血浆TNF-α浓度和病死率差异无统计学意义(P>0.05)。另外,两个TNF位点间存在连锁不平衡,单倍型分析提示,TNFB2:F1是MODS的危险因素,TNFB1:TNF1是MODS的保护性因素。结论TNFβ第一内含子+252位点的等基因TNFB2与MODS易感性相关。
关键词
肿瘤
坏死因子
多脏器功能障碍
综合征
基因
多态性
聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性
相关性研究
TNF-Α浓度
MODS
ELISA方法
第一内含子
TNF-Β
308
位点
等位基因
频率
chain
血浆TNF
正常对照组
连锁不平衡
单倍型分析
Keywords
MODS
Tumor necrosis factor
Gene polymorphism
Allele
分类号
R363 [医药卫生—病理学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
林奇综合征患者中同时具有不同遗传性肿瘤综合征的种系变异
Rosario Ferrer-Avargues
María Isabel Castillejo
Estela Dámaso
Virginia Díez-Obrero
NoemíGarrigos
Tatiana Molina
Alan Codoñer-Alejos
Ángel Segura
Ana Beatriz Sánchez-Heras
Adela Castillejo
JoséLuis Soto
《癌症》
CAS
2022
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
肿瘤坏死因子基因多态性与多脏器功能障碍综合征的相关性研究
窦琳
曹书华
刘娟
王今达
《中华急诊医学杂志》
CAS
CSCD
2005
2
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