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多发性内分泌腺瘤病2A型家系二例
1
作者 欧克儒 甘榜佳 洪勇 《中国临床新医学》 2025年第3期331-334,共4页
该文报道了多发性内分泌腺瘤病2A型家系二例。
关键词 多发性内分泌腺瘤病2A型 甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 RET原癌基因
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多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型1例报告
2
作者 赵爱香 谢昌林 +3 位作者 余贤恩 黎健绿 陆绍强 韦代林 《右江民族医学院学报》 2003年第5期731-731,共1页
关键词 多发性内分泌瘤病ⅰ型 染色体异常 病例分析 临床表现
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多发性内分泌腺瘤病2A型合并甲状腺乳头状癌家系临床特点及基因分析
3
作者 杜玉晓 王金淼 +1 位作者 齐欣萌 陈晓红 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2024年第12期755-760,共6页
目的探讨多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)2A型(MEN2A)合并甲状腺乳头状癌患者家系的临床特点及其基因突变情况,为临床治疗、预防及改善预后提供参考。方法对1例MEN2A患者家系进行系统的临床调查,发现该家系多名... 目的探讨多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)2A型(MEN2A)合并甲状腺乳头状癌患者家系的临床特点及其基因突变情况,为临床治疗、预防及改善预后提供参考。方法对1例MEN2A患者家系进行系统的临床调查,发现该家系多名成员合并甲状腺乳头状癌,分析该家系成员(3代5人)的临床病例资料及基因检测结果。提取其家庭成员的外周血基因组DNA,进行高通量测序,并使用sanger测序法对目标基因突变位点进行检测。结果该患者家系内4例患者均存在RET基因11号外显子C634W杂合突变。使用sanger测序法对目标基因突变位点进行检测,其共同突变基因为RET基因突变,exon11:c.1902C>G(p.Cys634Trp)位点存在杂合突变,为胚系突变。家系中先证者被诊断为甲状腺双侧腺叶髓样癌,先证者姐姐为甲状腺双侧腺叶髓样癌、先证者母亲为甲状腺双侧腺叶髓样癌伴双侧微小乳头状癌,并伴嗜铬细胞瘤及背部皮肤淀粉样变性、先证者姨为甲状腺双侧腺叶髓样癌伴右叶乳头状癌,并伴背部皮肤淀粉样变性,先证者外为公甲状腺双侧腺叶髓样癌伴左侧乳头状癌,并伴背部皮肤淀粉样变性。结论MEN2A家系存在RET基因胚系突变,突变位点为11号外显子C634W杂合突变。病理呈多灶性,可伴有甲状腺乳头状癌。应对MEN2A伴甲状腺乳头状癌家系成员尽早进行基因突变筛查,为临床早期诊治提供指导,以降低该疾病的复发率及死亡率。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 癌 髓样 多发性内分泌腺瘤病2型 RET突变
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MEN1基因阴性的多发性内分泌腺瘤1型合并2型糖尿病1例病例报道
4
作者 牟芝群 张凌 +4 位作者 章莹 李思成 廖鑫 张旋 李明泽 《贵州医药》 CAS 2024年第11期1796-1799,共4页
多发性内分泌腺瘤病(MEN)是一组遗传性多种内分泌器官发生肿瘤综合征的总称,是指一个人同时或先后出现两个或两个以上的内分泌腺增生或肿瘤病变,可合并功能亢进[1]。多发性内分泌腺瘤1型(MEN1)是多发性内分泌腺瘤病的一种类型,是一种罕... 多发性内分泌腺瘤病(MEN)是一组遗传性多种内分泌器官发生肿瘤综合征的总称,是指一个人同时或先后出现两个或两个以上的内分泌腺增生或肿瘤病变,可合并功能亢进[1]。多发性内分泌腺瘤1型(MEN1)是多发性内分泌腺瘤病的一种类型,是一种罕见的常染色体显性遗传综合征,又称为Weber综合征,以甲状旁腺肿瘤、胃肠胰腺神经内分泌肿瘤和垂体前叶肿瘤为特征[2]。MEN1也可累及肾上腺皮质和其他组织(如甲状腺、支气管、胸腺、脂肪等)[3]。MEN1临床上比较罕见,尤其是症状、体征不典型者,更容易漏诊、误诊。本科近期收治MEN1阴性的多发性内分泌腺瘤1型合并2型糖尿病1例,现报告如下,以提高临床医师对本病的认识。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 MEN1 MEN1基因阴性 2型糖尿病
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多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型并高钙危象1例 被引量：2
5
作者 谢新荣 谢少娟 +2 位作者 廖立新 戴诗敏 赵巧玲 《广西医科大学学报》 CAS 2009年第5期827-827,共1页
关键词 多发性内分泌腺瘤病ⅰ型 高钙危象
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总维生素D、总Ⅰ型胶原氨基端延长肽、β-胶原特殊序列在多发性骨髓瘤中的作用
6
作者 王美娥 苏婷 +4 位作者 郭熙哲 黄荣富 郑瑜瑜 陈根旺 范春梅 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第1期163-167,共5页
目的:分析总维生素D(tVD)、总Ⅰ型胶原氨基端延长肽(tPINP)、β-胶原特殊序列(β-CTx)在多发性骨髓瘤(MM)分期以及患者预后中的意义。方法:选取2020年至2022年福建医科大学附属第二医院收治的初诊MM患者54例作为观察组(MM组),本院健康... 目的:分析总维生素D(tVD)、总Ⅰ型胶原氨基端延长肽(tPINP)、β-胶原特殊序列(β-CTx)在多发性骨髓瘤(MM)分期以及患者预后中的意义。方法:选取2020年至2022年福建医科大学附属第二医院收治的初诊MM患者54例作为观察组(MM组),本院健康体检人员50例作为对照组。用化学发光法检测两组tVD、tPINP、β-CTx的表达水平;分析不同ISS分期的MM患者tVD、tPINP、β-CTx表达水平的差异;比较不同血红蛋白(Hb)、血钙(Ca)、肌酐(Crea)、白蛋白(ALB)、β2-微球蛋白(β2-MG)、乳酸脱氢酶(LDH)水平的MM患者的tVD、tPINP、β-CTx表达水平,并分别将tVD、tPINP、β-CTx表达水平与各临床参数进行相关性分析;分析tVD、tPINP、β-CTx表达水平与MM患者无进展生存期(PFS)的关系。结果:MM组tVD表达水平为21.73±14.45 ng/ml,明显低于对照组的30.78±9.94 ng/ml(P=0.022);MM组的β-CTx的表达水平为1.43±0.99 ng/ml,明显高于对照组的0.53±0.29 ng/ml(P=0.013)。ISS分期在Ⅰ-Ⅱ期的MM患者tVD水平为29.50±14.59 ng/ml,明显高于Ⅲ期MM患者的12.62±7.73ng/ml(P=0.028),表明分期越高,tVD水平越低。高Ca水平(>2.65 mmol/L)的MM患者的tPINP、β-CTx均明显高于低Ca水平(≤2.65 mmol/L)患者(P=0.016,P=0.021)。MM患者的tVD水平与ALB水平呈正相关(r=0.570),tPINP水平与Ca、β2-MG水平呈正相关(r=0.791,r=0.673),β-CTx水平与tPINP水平呈正相关(r=0.616)。tVD低表达组的PFS明显低于tVD高表达组(P=0.041)。结论:tVD在MM中表达水平降低,其可作为评估疾病分期、预后的指标;β-CTx在MM中表达水平增高;tPINP、β-CTx可能与MM患者的溶骨性表现、肾功能改变等临床症状存在相关性。 展开更多
关键词 总维生素D 总ⅰ型胶原氨基端延长肽 β-胶原特殊序列 多发性骨髓瘤
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新的MEN1基因剪切突变导致多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型的家系研究 被引量：1
7
作者 徐海燕 乔洁 +6 位作者 韩兵 陈凯 夏苏娇 刘炳丽 郭郁郁 陆颖理 吴万龄 《浙江医学》 CAS 2013年第11期1002-1005,共4页
目的对1例多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型(MEN1)患者进行基因诊断和家系成员的随访。方法收集MEN1患者的临床及家系资料,抽取先证者及5位家系成员外周血提取DNA,对MEN1基因的10个外显子进行PCR扩增,用全自动测序仪进行测序分析。结果(1)经MEN1... 目的对1例多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型(MEN1)患者进行基因诊断和家系成员的随访。方法收集MEN1患者的临床及家系资料,抽取先证者及5位家系成员外周血提取DNA,对MEN1基因的10个外显子进行PCR扩增,用全自动测序仪进行测序分析。结果(1)经MEN1基因突变检测证实,先证者存在内含子5剪切位点的突变(IVS7+2T→G)。(2)先证者无临床表现的儿子也携带此突变,在基因诊断7个月后出现了明显的临床表现,术后病理证实为胰岛β细胞瘤和左肾上腺腺瘤。结论临床医师应常规对所有MEN1患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查,并严格随访,从而改善疾病的预后。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 MEN1基因 突变
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多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型1例 被引量：1
8
作者 朱磊 唐彤丹 赵钢 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2010年第20期2171-2173,共3页
通过对1例表现为反复水样泻、顽固性低钾血症、代谢性酸中毒病例的诊治分析,提高对胰腺内分泌肿瘤以及多发性内分泌腺瘤病的认识.
关键词 水样泻 胰血管活性肠肽瘤 多发性内分泌腺瘤病
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我国自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型患者临床表现及AIRE基因突变特点分析
9
作者 赵雅 朱武飞 +3 位作者 廖翔宇 肖逸 刘莹 童明旭 《临床内科杂志》 2025年第1期60-62,共3页
目的分析目前已报道的我国自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS⁃Ⅰ)患者临床表现及基因突变类型。方法使用关键词在数据库中进行检索,筛选出我国APS⁃Ⅰ病例报道中诊断APS⁃Ⅰ患者共22例,对其临床表现及AIRE基因突变特点进行分析,并与国... 目的分析目前已报道的我国自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS⁃Ⅰ)患者临床表现及基因突变类型。方法使用关键词在数据库中进行检索,筛选出我国APS⁃Ⅰ病例报道中诊断APS⁃Ⅰ患者共22例,对其临床表现及AIRE基因突变特点进行分析,并与国外APS⁃Ⅰ患者的临床表现进行比较。结果纳入的22例APS⁃Ⅰ患者中,除慢性皮肤黏膜念珠菌病(CMC)、原发性甲状旁腺功能减退症(HP)和原发性肾上腺皮质功能减退症(AI)3种典型表现外,我国患者自身免疫性甲状腺炎(AI)、指甲营养不良(DN)、龋齿(DC)、吸收不良(MA)及脱发(AL)较多见,中枢性尿崩症(CDI)为罕见表现;其中在14例患者中共发现15种不同的AIRE基因突变。结论AIRE基因突变、地域差异等因素可能共同影响患者的临床表现;AT、外胚层发育不良、MA可能为我国人群APS⁃Ⅰ的预警信号,对具有典型表现或上述临床表现的疑似患者积极进行基因检测将有助于APS⁃Ⅰ早期诊断。 展开更多
关键词 自身免疫性多内分泌腺病综合征ⅰ型 自身免疫调节因子
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继发于多发性骨髓瘤的Ⅰ型冷球蛋白血症一例
10
作者 黄雪沂 郑结成 +2 位作者 程云龙 谭敏 廖家 《中国麻风皮肤病杂志》 2025年第1期57-60,共4页
患者,女,69岁。3个月前确诊多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM),后因天气寒冷诱发四肢末端紫癜、瘀斑伴关节肿痛。检查示血清轻链kappa显著升高,蛋白固定电泳提示单克隆免疫球蛋白IgG阳性,单克隆kappa轻链(κ)阳性,冷球蛋白血症试验阳性... 患者,女,69岁。3个月前确诊多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM),后因天气寒冷诱发四肢末端紫癜、瘀斑伴关节肿痛。检查示血清轻链kappa显著升高,蛋白固定电泳提示单克隆免疫球蛋白IgG阳性,单克隆kappa轻链(κ)阳性,冷球蛋白血症试验阳性,诊断为继发Ⅰ型冷球蛋白血症。考虑患者冷球蛋白血症与MM疾病活动有关,血液科予以更换化疗方案,局部皮肤外用多磺酸粘多糖乳膏,注意肢端保暖。2个月后患者瘀斑完全消退。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 ⅰ型冷球蛋白血症 血管炎
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多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型2例
11
作者 张平 《河北医学》 CAS 1995年第6期446-447,共2页
多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型２例（０７１０００）河北省职工医学院附属医院内科　张平例１：徐某，女性，３５岁，于１９９４年１２月入院，患者于３年前清晨起床后出现心悸，乏力、大汗、动作呆板，摄高糖饮食后上述症状消失，恢复如常。... 多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型２例（０７１０００）河北省职工医学院附属医院内科　张平例１：徐某，女性，３５岁，于１９９４年１２月入院，患者于３年前清晨起床后出现心悸，乏力、大汗、动作呆板，摄高糖饮食后上述症状消失，恢复如常。日后上述症状间断地发作多次，均经进... 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病 肾上腺腺瘤 低血糖症 甲状旁腺腺瘤 甲状腺腺瘤 血管紧张素 细胞瘤 促甲状腺激素 促肾上腺皮质激素 空腹胰岛素
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Ⅰ型神经纤维瘤病相关小肠多发间质瘤一例并文献复习
12
作者 刘爽 吴建龙 +2 位作者 邓兴明 吕国庆 何立锐 《罕少疾病杂志》 2025年第3期1-2,16,共3页
目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病相关胃肠道间质瘤的诊疗过程及其特殊性,提高临床医师对此类疾病的认识及鉴别诊断能力。方法回顾性分析一例Ⅰ型神经纤维瘤相关小肠间质瘤患者的临床资料、并结合文献进行分析。结果患者女性,53岁,患有先天性... 目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病相关胃肠道间质瘤的诊疗过程及其特殊性,提高临床医师对此类疾病的认识及鉴别诊断能力。方法回顾性分析一例Ⅰ型神经纤维瘤相关小肠间质瘤患者的临床资料、并结合文献进行分析。结果患者女性,53岁,患有先天性皮肤多发性神经纤维瘤病,以体检发现盆腔占位就诊。术前影像学考虑左上腹、盆腔多发性神经纤维瘤病,术中证实为小肠多发性肿物,术后病理确诊小肠多发间质瘤,基因检测示:NF1(+),KIT(-),PDGFRA(-)。结论Ⅰ型神经纤维瘤病相关胃肠道间质瘤临床罕见,影像学表现不具有特征性,最终确诊及治疗方式取决于病理诊断及基因检测。 展开更多
关键词 ⅰ型神经纤维瘤病 胃肠道间质瘤 病理学 病例报道
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RET原癌基因突变致多发性内分泌腺瘤病2b型临床诊治 被引量：3
13
作者 黄培颖 陈宁 +5 位作者 宋海曲 王彩虹 张惠杰 李小英 李学军 林明珠 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期229-232,共4页
多发性内分泌腺瘤病(MEN)2b型是RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,常见临床表型为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和类马凡体型,各表型可同时或先后发生,易漏诊。本文分析了1例MEN2b型患者病史、诊断、治疗及随访... 多发性内分泌腺瘤病(MEN)2b型是RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,常见临床表型为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和类马凡体型,各表型可同时或先后发生,易漏诊。本文分析了1例MEN2b型患者病史、诊断、治疗及随访资料。本例患者1995年无诱因出现颈部增粗,诊断为"右甲状腺腺瘤";1999年发现"左侧甲状腺占位";2000年发现舌、唇黏膜增厚并突起小肿物,肿物渐增大;2009年及2010年分别行左、右肾上腺肿物切除,术后病理示:嗜铬细胞瘤。本次入院行下唇内侧局部小突起切除和双侧甲状腺次全切除术,术后病理示:舌黏膜神经瘤、MTC。患者基因测序发现RET基因第16号外显子918密码子突变(M918T),患者父母、兄均未出现MEN2b表型特征,基因检测无异常发现。患者MTC术后1年降钙素水平仍高于参考值,结合肺部CT检查结果,考虑MTC肺部转移可能性较大。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病2b型 甲状腺肿瘤 嗜铬细胞瘤 RET基因 突变
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多发性内分泌腺瘤病2A型二例并文献复习 被引量：4
14
作者 李戈 王明 +5 位作者 苟欣 刘朝东 邓远忠 汤召兵 何卫阳 李杰 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第23期2634-2635,共2页
目的探讨多发性内分泌腺瘤病(MEN)2A型的临床特点及诊疗方法。方法结合文献总结我院收治的2例MEN2A型的诊治经验。结果 B超、CT及实验室检查发现甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤,2例均诊断为MEN2A型,予以手术切除肿瘤。结论 MEN2A型的诊断主... 目的探讨多发性内分泌腺瘤病(MEN)2A型的临床特点及诊疗方法。方法结合文献总结我院收治的2例MEN2A型的诊治经验。结果 B超、CT及实验室检查发现甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤,2例均诊断为MEN2A型,予以手术切除肿瘤。结论 MEN2A型的诊断主要依赖相应的B超、CT及实验室检查,早期诊断、早期治疗是提高疗效的关键,手术是目前主要的治疗手段。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病 嗜铬细胞瘤 甲状腺髓样癌 诊断
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氩氦刀冷冻治疗泌胰岛素性多发性内分泌瘤Ⅰ型1例 被引量：1
15
作者 张长明 姚飞 +11 位作者 陈继兵 黄丽雯 李永强 曾健滢 滑艳艳 刘卫群 李艳红 李家亮 何丽华 牛立志 左健生 徐克成 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2012年第25期2432-2435,共4页
通过对1例因胰腺占位病变、持续低血糖入院患者进行病理诊断和MEN1基因突变检测,确诊为泌胰岛素性多发性内分泌瘤Ⅰ型(multiple endocrine neoplasia type1,MEN1),尝试胰腺氩氦刀冷冻消融治疗,术后患者病灶呈大部低密度坏死,血糖恢复正... 通过对1例因胰腺占位病变、持续低血糖入院患者进行病理诊断和MEN1基因突变检测,确诊为泌胰岛素性多发性内分泌瘤Ⅰ型(multiple endocrine neoplasia type1,MEN1),尝试胰腺氩氦刀冷冻消融治疗,术后患者病灶呈大部低密度坏死,血糖恢复正常.结合患者病史及诊疗经过,提高对泌胰岛素性MEN1认识. 展开更多
关键词 泌胰岛素 低血糖 多发性内分泌瘤ⅰ型
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以双侧肾上腺及腹膜后嗜铬细胞瘤为首发表现的2A型多发性内分泌腺瘤病 被引量：3
16
作者 崔丽丽 贾卓敏 王建华 《临床误诊误治》 2010年第8期765-766,共2页
目的提高2A型多发性内分泌腺瘤病（MEN2A）的认识及诊治水平。方法对我院收治的1例MEN2A临床资料进行回顾性分析,并结合文献进行讨论。结果本例因间断头晕、头痛1个月入院。治疗过程中血压突然急剧升高,最高达200/110mmHg。经B超、CT及... 目的提高2A型多发性内分泌腺瘤病（MEN2A）的认识及诊治水平。方法对我院收治的1例MEN2A临床资料进行回顾性分析,并结合文献进行讨论。结果本例因间断头晕、头痛1个月入院。治疗过程中血压突然急剧升高,最高达200/110mmHg。经B超、CT及MRI检查发现甲状腺肿块及嗜铬细胞瘤,行手术治疗,术后明确诊断为MEN2A。追问病史,家族中有4人罹患嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌,均经手术切除及术后病理证实。结论 MEN2A诊断主要依赖相应的内分泌、B超和CT检查,对高危家族进行基因检测并早期行预防性甲状腺全切,可以有效预防本病的发展及提高治愈率。对于已经发生的MEN2A病例,行甲状腺全切加颈部淋巴结清扫及保留肾上腺皮质的肾上腺切除术,是治愈本病的根本方法。 展开更多
关键词 多发性内分泌瘤病 嗜铬细胞瘤 甲状腺肿瘤 癌 髓样
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3例散发的2A型多发性内分泌腺瘤病患者及其子代RET基因突变观察 被引量：1
17
作者 王秀杰 邵新宇 +1 位作者 施毕旻 国风 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第27期87-89,共3页
目的观察3例散发的2A型多发性内分泌腺瘤病(MEN2A)患者及其子代的RET基因突变情况。方法对3例MEN2A患者及其子代RET基因突变热点区域的第10、11和16位外显子进行直接测序。结果病例1 RET基因第10位外显子第618位密码子TGC突变为TCC,该... 目的观察3例散发的2A型多发性内分泌腺瘤病(MEN2A)患者及其子代的RET基因突变情况。方法对3例MEN2A患者及其子代RET基因突变热点区域的第10、11和16位外显子进行直接测序。结果病例1 RET基因第10位外显子第618位密码子TGC突变为TCC,该突变导致618位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为丝氨酸(C618S)。病例2 RET基因第10位外显子第618位密码子TGC突变为AGC,该突变导致618位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为丝氨酸(C618S)。病例3 RET基因第11位外显子中第634位密码子TGC突变为CGC,该突变导致634位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为精氨酸(C634R)。以上突变均为文献已报道突变。3例患者子代无RET基因突变。结论 3例MEN2A患者RET基因突变发生在第10、11外显子,其子代无RET基因突变。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病2A型 甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 RET原癌基因 基因突变
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多发性内分泌腺瘤病2A型一例报告 被引量：1
18
作者 顾丽群 赵咏桔 +5 位作者 汤正义 马晓英 李凤英 张连珍 宁光 许曼音 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2003年第6期555-557,共3页
目的讨论一例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN 2A)的特点。 方法收集患者临床病史、生化和影像学检查结果;提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应,反应产物进行直接基因测序。 结果该患者病理证实为双侧肾上腺嗜铬... 目的讨论一例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN 2A)的特点。 方法收集患者临床病史、生化和影像学检查结果;提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应,反应产物进行直接基因测序。 结果该患者病理证实为双侧肾上腺嗜铬细胞瘤,同时伴有血清降钙素水平明显升高的甲状腺占位性病变以及血清PTH升高的甲状旁腺占位性病变(腺瘤);分子生物学研究发现患者存在RET原癌基因第11外显子634密码子错义突变。 结论总结该病例的临床特点对早期发现、诊断和治疗该疾病具有指导意义。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病2A型 RET原癌基因 聚合酶链反应 肾上腺嗜铬细胞瘤 甲状腺占位性病变
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以胰岛细胞瘤为首发的1型多发性内分泌腺瘤病一例 被引量：2
19
作者 谢君辉 余学锋 《临床内科杂志》 CAS 2012年第7期496-497,共2页
女性，28岁。间断发作心悸、意识模糊2月余，加重伴头痛1周。患者于两月前无明显诱因开始出现入睡后不能唤醒，给予补液治疗后恢复神志。当地医院诊断为“低血糖症”。其后间断出现类似症状，多出现在夜间或清晨，平均每月发作2～3次。... 女性，28岁。间断发作心悸、意识模糊2月余，加重伴头痛1周。患者于两月前无明显诱因开始出现入睡后不能唤醒，给予补液治疗后恢复神志。当地医院诊断为“低血糖症”。其后间断出现类似症状，多出现在夜间或清晨，平均每月发作2～3次。1周前患者无明显诱因开始出现头部刺痛，以双颞侧为主，并伴有恶心、呕吐，呕吐物为食物残渣，无四肢增粗增大、闭经及复视等，头颅MRI示“垂体腺瘤”。既往史：2005年诊断“妊娠高血压症”，双侧乳腺泌乳史1年，月经正常。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 胰岛细胞瘤
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多发性内分泌腺瘤病1型合并低血糖昏迷1例 被引量：1
20
作者 吕游 白玲 +3 位作者 张国昊 奚树刚 孙中华 李卓 《临床与病理杂志》 2020年第9期2501-2504,共4页
对1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)合并低血糖昏迷的患者进行临床回顾性分析。患者,女性,43岁,以反复低血糖为主要症状就诊,辅助检查提示胰岛细胞瘤、垂体瘤、甲状旁腺功能亢进、肾上腺结节,临床... 对1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)合并低血糖昏迷的患者进行临床回顾性分析。患者,女性,43岁,以反复低血糖为主要症状就诊,辅助检查提示胰岛细胞瘤、垂体瘤、甲状旁腺功能亢进、肾上腺结节,临床诊断为MEN1。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 低血糖 胰岛素瘤 甲状旁腺功能亢进
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