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多发性内分泌腺瘤病2A型家系二例
1
作者 欧克儒 甘榜佳 洪勇 《中国临床新医学》 2025年第3期331-334,共4页
该文报道了多发性内分泌腺瘤病2A型家系二例。
关键词 多发性内分泌腺瘤病2A型 甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 RET原癌基因
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以颈部转移性神经内分泌肿瘤为表现的多发性内分泌肿瘤1型的临床病理观察
2
作者 曹慧秋 陈灿斌 +2 位作者 雷翔慧 李晓杰 胡玉林 《诊断病理学杂志》 2024年第5期458-460,共3页
多发性内分泌肿瘤1型(multiple endocrine neoplasia type1,MEN1)是罕见的常染色体显性遗传性疾病,其典型表现为同时存在两种或两种以上内分泌腺体病变,以甲状旁腺腺瘤、垂体腺瘤和胰十二指肠神经内分泌肿瘤最为常见[1]。本研究报道1例... 多发性内分泌肿瘤1型(multiple endocrine neoplasia type1,MEN1)是罕见的常染色体显性遗传性疾病,其典型表现为同时存在两种或两种以上内分泌腺体病变,以甲状旁腺腺瘤、垂体腺瘤和胰十二指肠神经内分泌肿瘤最为常见[1]。本研究报道1例以双侧颈部肿块为表现的MEN1,探讨其临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点,以期提高对本病的认识。 展开更多
关键词 多发性内分泌肿瘤1型 颈部转移性神经内分泌肿瘤 原发性甲状旁腺功能亢进 甲状旁腺腺瘤
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MEN1基因阴性的多发性内分泌腺瘤1型合并2型糖尿病1例病例报道
3
作者 牟芝群 张凌 +4 位作者 章莹 李思成 廖鑫 张旋 李明泽 《贵州医药》 CAS 2024年第11期1796-1799,共4页
多发性内分泌腺瘤病(MEN)是一组遗传性多种内分泌器官发生肿瘤综合征的总称,是指一个人同时或先后出现两个或两个以上的内分泌腺增生或肿瘤病变,可合并功能亢进[1]。多发性内分泌腺瘤1型(MEN1)是多发性内分泌腺瘤病的一种类型,是一种罕... 多发性内分泌腺瘤病(MEN)是一组遗传性多种内分泌器官发生肿瘤综合征的总称,是指一个人同时或先后出现两个或两个以上的内分泌腺增生或肿瘤病变,可合并功能亢进[1]。多发性内分泌腺瘤1型(MEN1)是多发性内分泌腺瘤病的一种类型,是一种罕见的常染色体显性遗传综合征,又称为Weber综合征,以甲状旁腺肿瘤、胃肠胰腺神经内分泌肿瘤和垂体前叶肿瘤为特征[2]。MEN1也可累及肾上腺皮质和其他组织(如甲状腺、支气管、胸腺、脂肪等)[3]。MEN1临床上比较罕见,尤其是症状、体征不典型者,更容易漏诊、误诊。本科近期收治MEN1阴性的多发性内分泌腺瘤1型合并2型糖尿病1例,现报告如下,以提高临床医师对本病的认识。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 MEN1 MEN1基因阴性 2型糖尿病
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多发性内分泌腺瘤病2A型合并甲状腺乳头状癌家系临床特点及基因分析
4
作者 杜玉晓 王金淼 +1 位作者 齐欣萌 陈晓红 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2024年第12期755-760,共6页
目的探讨多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)2A型(MEN2A)合并甲状腺乳头状癌患者家系的临床特点及其基因突变情况,为临床治疗、预防及改善预后提供参考。方法对1例MEN2A患者家系进行系统的临床调查,发现该家系多名... 目的探讨多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)2A型(MEN2A)合并甲状腺乳头状癌患者家系的临床特点及其基因突变情况,为临床治疗、预防及改善预后提供参考。方法对1例MEN2A患者家系进行系统的临床调查,发现该家系多名成员合并甲状腺乳头状癌,分析该家系成员(3代5人)的临床病例资料及基因检测结果。提取其家庭成员的外周血基因组DNA,进行高通量测序,并使用sanger测序法对目标基因突变位点进行检测。结果该患者家系内4例患者均存在RET基因11号外显子C634W杂合突变。使用sanger测序法对目标基因突变位点进行检测,其共同突变基因为RET基因突变,exon11:c.1902C>G(p.Cys634Trp)位点存在杂合突变,为胚系突变。家系中先证者被诊断为甲状腺双侧腺叶髓样癌,先证者姐姐为甲状腺双侧腺叶髓样癌、先证者母亲为甲状腺双侧腺叶髓样癌伴双侧微小乳头状癌,并伴嗜铬细胞瘤及背部皮肤淀粉样变性、先证者姨为甲状腺双侧腺叶髓样癌伴右叶乳头状癌,并伴背部皮肤淀粉样变性,先证者外为公甲状腺双侧腺叶髓样癌伴左侧乳头状癌,并伴背部皮肤淀粉样变性。结论MEN2A家系存在RET基因胚系突变,突变位点为11号外显子C634W杂合突变。病理呈多灶性,可伴有甲状腺乳头状癌。应对MEN2A伴甲状腺乳头状癌家系成员尽早进行基因突变筛查,为临床早期诊治提供指导,以降低该疾病的复发率及死亡率。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 癌 髓样 多发性内分泌腺瘤病2型 RET突变
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多发性内分泌腺瘤1型及其相关的垂体腺瘤的研究 被引量：3
5
作者 李国夫 王宁 《中国微侵袭神经外科杂志》 CAS 2012年第5期236-238,共3页
多发性内分泌腺瘤1型（MEN1）是一种罕见的常染色体显性遗传病,常见的内分泌肿瘤包括甲状旁腺腺瘤、胃肠胰内分泌肿瘤和垂体腺瘤。在MEN1中,垂体腺瘤的发生率为22%~47%。目前认为：MEN1相关肿瘤发生的组织选择性与多发性内分泌腺瘤蛋白... 多发性内分泌腺瘤1型（MEN1）是一种罕见的常染色体显性遗传病,常见的内分泌肿瘤包括甲状旁腺腺瘤、胃肠胰内分泌肿瘤和垂体腺瘤。在MEN1中,垂体腺瘤的发生率为22%~47%。目前认为：MEN1相关肿瘤发生的组织选择性与多发性内分泌腺瘤蛋白的组织选择性有关;头部MRI检查及血内分泌激素测定是垂体腺瘤筛查与诊断的重要手段;MEN1相关垂体腺瘤的治疗倾向于手术治疗。 展开更多
关键词 多发性内分泌瘤病1型 垂体肿瘤 多发性内分泌腺瘤蛋白
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多发性内分泌腺瘤1型相关垂体腺瘤的临床分析 被引量：1
6
作者 李国夫 王宁 +1 位作者 程莹莹 张学新 《中国微侵袭神经外科杂志》 CAS 2013年第4期173-174,共2页
目的总结多发性内分泌腺瘤1型相关垂体腺瘤的诊治经验。方法回顾性分析30例多发性内分泌腺瘤1型（MEN1）相关垂体腺瘤病人的临床资料,均行垂体功能与鞍区MRI检查。开颅经翼点入路行肿瘤切除2例,显微镜下经口鼻蝶窦入路行肿瘤切除28例。... 目的总结多发性内分泌腺瘤1型相关垂体腺瘤的诊治经验。方法回顾性分析30例多发性内分泌腺瘤1型（MEN1）相关垂体腺瘤病人的临床资料,均行垂体功能与鞍区MRI检查。开颅经翼点入路行肿瘤切除2例,显微镜下经口鼻蝶窦入路行肿瘤切除28例。结果病变均镜下全切除,无死亡病例。随访6个月~8年,肿瘤复发13例。结论 MEN1相关垂体腺瘤好发于中青年,以泌乳素型和生长激素型垂体腺瘤常见。有甲状旁腺腺瘤或胃泌素瘤等其他内分泌肿瘤的病人,应考虑到合并有垂体腺瘤的可能。MEN1相关垂体腺瘤倾向于手术治疗。 展开更多
关键词 垂体肿瘤 多发性内分泌瘤病1型 神经外科手术
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家族性多发性内分泌瘤病1型的影像表现
7
作者 丁前江 汪建华 +1 位作者 黄丹江 马小龙 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第13期1033-1034,共2页
患者1（先证者），男，44岁。2010年1月因体检发现胰腺颈及胰尾部，随访至2014年，期间有间断呕吐1年，伴轻微腹胀，无腹、背部放射痛，发现糖尿病3年，胰岛素治疗控制较差。2014年10月行胰腺手术，术前生化检查：胃蛋白酶原Ⅰ、胃蛋白... 患者1（先证者），男，44岁。2010年1月因体检发现胰腺颈及胰尾部，随访至2014年，期间有间断呕吐1年，伴轻微腹胀，无腹、背部放射痛，发现糖尿病3年，胰岛素治疗控制较差。2014年10月行胰腺手术，术前生化检查：胃蛋白酶原Ⅰ、胃蛋白酶Ⅰ、胃泌素－17升高；血尿素12.6 mmol/L，肌酐170 mmol/L，血糖14.6 mmol/L，促甲状腺激素TSH 4.32 uTU/ml，甲状腺素（T4）103.9 nmol/L；CT平扫（图1A）显示胰腺头颈部（左↓）及尾部（右↓）各发现一枚大小不一的结节，颈部病灶可见囊变坏死区，尾部病灶密度均匀，增强动脉期（图1B）颈部病灶实性部分明显强化，囊变坏死区未见强化，尾部病灶均匀强化，延迟期（图1C）病灶强化程度降低，但仍较正常胰腺实质高。 展开更多
关键词 多发性内分泌瘤病1型 影像表现 家族性 胃蛋白酶原Ⅰ 病灶密度 胰腺手术 促甲状腺激素 胰岛素治疗
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伴1q21获得/扩增型多发性骨髓瘤的研究进展
8
作者 史镜铂 于丽明 +1 位作者 郑伟 崔思远 《中国病理生理杂志》 北大核心 2025年第2期394-402,共9页
多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种常见的浆细胞肿瘤,其特点之一是细胞遗传学异常,染色体1q21的额外拷贝(1q21+)被认为是MM中最常见的细胞遗传学异常之一,会出现在约40%的新诊断MM患者中。尽管多项研究表明1q21+是MM一项独立的... 多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种常见的浆细胞肿瘤,其特点之一是细胞遗传学异常,染色体1q21的额外拷贝(1q21+)被认为是MM中最常见的细胞遗传学异常之一,会出现在约40%的新诊断MM患者中。尽管多项研究表明1q21+是MM一项独立的不良预后指标,也有越来越多的国内外MM预后评估系统将1q21+视作高危因素,但其预后价值仍存争议。1q21不同拷贝数之间的差异在基因组的不稳定性、耐药性和疾病的早期进展方面产生了显著影响,在临床治疗中也变得愈发重要,目前已应用的多种治疗方案也无法完全克服1q21+的不良预后效果。本文将从发生机制、预后意义、临床治疗等方面对1q21+型MM的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 核型 染色体1q21
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新的MEN1基因剪切突变导致多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型的家系研究 被引量：1
9
作者 徐海燕 乔洁 +6 位作者 韩兵 陈凯 夏苏娇 刘炳丽 郭郁郁 陆颖理 吴万龄 《浙江医学》 CAS 2013年第11期1002-1005,共4页
目的对1例多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型(MEN1)患者进行基因诊断和家系成员的随访。方法收集MEN1患者的临床及家系资料,抽取先证者及5位家系成员外周血提取DNA,对MEN1基因的10个外显子进行PCR扩增,用全自动测序仪进行测序分析。结果(1)经MEN1... 目的对1例多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型(MEN1)患者进行基因诊断和家系成员的随访。方法收集MEN1患者的临床及家系资料,抽取先证者及5位家系成员外周血提取DNA,对MEN1基因的10个外显子进行PCR扩增,用全自动测序仪进行测序分析。结果(1)经MEN1基因突变检测证实,先证者存在内含子5剪切位点的突变(IVS7+2T→G)。(2)先证者无临床表现的儿子也携带此突变,在基因诊断7个月后出现了明显的临床表现,术后病理证实为胰岛β细胞瘤和左肾上腺腺瘤。结论临床医师应常规对所有MEN1患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查,并严格随访,从而改善疾病的预后。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 MEN1基因 突变
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多发性内分泌腺瘤病1型合并低血糖昏迷1例 被引量：1
10
作者 吕游 白玲 +3 位作者 张国昊 奚树刚 孙中华 李卓 《临床与病理杂志》 2020年第9期2501-2504,共4页
对1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)合并低血糖昏迷的患者进行临床回顾性分析。患者,女性,43岁,以反复低血糖为主要症状就诊,辅助检查提示胰岛细胞瘤、垂体瘤、甲状旁腺功能亢进、肾上腺结节,临床... 对1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)合并低血糖昏迷的患者进行临床回顾性分析。患者,女性,43岁,以反复低血糖为主要症状就诊,辅助检查提示胰岛细胞瘤、垂体瘤、甲状旁腺功能亢进、肾上腺结节,临床诊断为MEN1。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 低血糖 胰岛素瘤 甲状旁腺功能亢进
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多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型并高钙危象1例 被引量：2
11
作者 谢新荣 谢少娟 +2 位作者 廖立新 戴诗敏 赵巧玲 《广西医科大学学报》 CAS 2009年第5期827-827,共1页
关键词 多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型 高钙危象
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以胰岛细胞瘤为首发的1型多发性内分泌腺瘤病一例 被引量：2
12
作者 谢君辉 余学锋 《临床内科杂志》 CAS 2012年第7期496-497,共2页
女性，28岁。间断发作心悸、意识模糊2月余，加重伴头痛1周。患者于两月前无明显诱因开始出现入睡后不能唤醒，给予补液治疗后恢复神志。当地医院诊断为“低血糖症”。其后间断出现类似症状，多出现在夜间或清晨，平均每月发作2～3次。... 女性，28岁。间断发作心悸、意识模糊2月余，加重伴头痛1周。患者于两月前无明显诱因开始出现入睡后不能唤醒，给予补液治疗后恢复神志。当地医院诊断为“低血糖症”。其后间断出现类似症状，多出现在夜间或清晨，平均每月发作2～3次。1周前患者无明显诱因开始出现头部刺痛，以双颞侧为主，并伴有恶心、呕吐，呕吐物为食物残渣，无四肢增粗增大、闭经及复视等，头颅MRI示“垂体腺瘤”。既往史：2005年诊断“妊娠高血压症”，双侧乳腺泌乳史1年，月经正常。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 胰岛细胞瘤
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无突变多发性内分泌腺瘤病1型1例 被引量：1
13
作者 李俊 秦贵军 +1 位作者 张颖辉 闫昱杉 《肿瘤基础与临床》 2012年第2期173-176,共4页
多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）于1954年第1次报道为常染色体显性遗传病，发病率约1／20000～1／50000。其发病大多与基因突变有关，已报道的突变类型超过500种，未发现突变的MEN1患者报道较少，本文报道1例未发现突变的MEN1患者，资料... 多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）于1954年第1次报道为常染色体显性遗传病，发病率约1／20000～1／50000。其发病大多与基因突变有关，已报道的突变类型超过500种，未发现突变的MEN1患者报道较少，本文报道1例未发现突变的MEN1患者，资料报道如下。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 常染色体显性遗传病 基因突变
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多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型1例 被引量：1
14
作者 朱磊 唐彤丹 赵钢 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2010年第20期2171-2173,共3页
通过对1例表现为反复水样泻、顽固性低钾血症、代谢性酸中毒病例的诊治分析,提高对胰腺内分泌肿瘤以及多发性内分泌腺瘤病的认识.
关键词 水样泻 胰血管活性肠肽瘤 多发性内分泌腺瘤病
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多发性内分泌腺瘤病1型患者血液细胞来源特异性诱导多能干细胞的建立
15
作者 梁淑贞 林茂 +2 位作者 陈继冰 徐克成 牛立志 《现代肿瘤医学》 CAS 2017年第14期2219-2222,共4页
目的:建立多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia 1,MEN1)患者血液细胞来源的特异性诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)模型。方法:将表达Oct4、Sox2、Lin28、L-Myc和Klf4转录因子的oriP/EBNA1附着体... 目的:建立多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia 1,MEN1)患者血液细胞来源的特异性诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)模型。方法:将表达Oct4、Sox2、Lin28、L-Myc和Klf4转录因子的oriP/EBNA1附着体电转染MEN1患者血液细胞使其重编程获得iPSCs,并通过碱性磷酸酶染色、核型鉴定、基因测序、RT-PCR反应、畸胎瘤形成实验及类胚体形成实验检测其特性。结果:获得的i PSCs碱性磷酸酶染色呈阳性,核型正常,测序结果显示在其第9号外显子存在c.1288 G>T位点突变,表达干细胞多能性基因Sox2、Oct4、Nanog和Klf4和Lin28,体内畸胎瘤形成实验可分化为内、中、外三胚层细胞,体外可形成类胚体。结论:成功获得携带第9号外显子c.1288 G>T位点突变的MEN1患者血液细胞来源的特异性iPSCs,为后续机制研究奠定基础。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 血液细胞 转录因子 重编程 诱导多能干细胞
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多发性内分泌腺瘤病1型1例
16
作者 邓大同 王佑民 +3 位作者 吴礼明 刘树琴 王长江 杨明功 《安徽医学》 2008年第2期219-220,共2页
关键词 多发性内分泌腺瘤病 1型 女性患者 泌乳素 溴隐亭 ML
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Ⅱa型多发性内分泌腺瘤病1例
17
作者 朱绍兴 陈仕平 +2 位作者 李启镛 林震 翁明高 《现代泌尿外科杂志》 CAS 2003年第3期176-177,共2页
1临床资料Ⅱa型多发性内分泌腺瘤系常染色体显性遗传性疾病,临床上十分罕见,我院2001-03收治1例,女,38岁,以阵发性头晕,头痛2年,加重1月为主诉入院,伴胸闷,心悸,气促,多汗及四肢乏力不适,病情发作时血压达210/110mmHg,每次发作约持续10 ... 1临床资料Ⅱa型多发性内分泌腺瘤系常染色体显性遗传性疾病,临床上十分罕见,我院2001-03收治1例,女,38岁,以阵发性头晕,头痛2年,加重1月为主诉入院,伴胸闷,心悸,气促,多汗及四肢乏力不适,病情发作时血压达210/110mmHg,每次发作约持续10 min休息后可自行缓解. 展开更多
关键词 Ⅱa型多发性内分泌腺瘤病 嗜铬细胞瘤 甲状腺髓祥癌 治疗
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多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型1例报告
18
作者 赵爱香 谢昌林 +3 位作者 余贤恩 黎健绿 陆绍强 韦代林 《右江民族医学院学报》 2003年第5期731-731,共1页
关键词 多发性内分泌瘤病Ⅰ型 染色体异常 病例分析 临床表现
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多发性内分泌腺瘤病1型1例及其家系的研究 被引量：5
19
作者 徐丹 王薇 +3 位作者 韩兵 乔洁 宋怀东 李路 《南昌大学学报（医学版）》 CAS 2013年第3期99-102,106,共5页
目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)患者的临床特征及其家系MEN1基因突变的情况。方法回顾性分析1例MEN1患者及其7名家系成员的临床资料。抽取先证者(MEN1患者)及其大伯、父亲、大哥、妹妹、侄... 目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)患者的临床特征及其家系MEN1基因突变的情况。方法回顾性分析1例MEN1患者及其7名家系成员的临床资料。抽取先证者(MEN1患者)及其大伯、父亲、大哥、妹妹、侄子、大女儿、小女儿的外周抗凝血5mL,采用标准的酚/氯仿抽提法提取人血白细胞基因组DNA,运用聚合酶链式反应(PCR)、DNA测序分析技术检测MEN1基因的9个外显子。结果先证者(MEN1患者)及其父亲、大哥均为MEN1患者,大女儿、侄子均为MEN1基因突变携带者,大伯、妹妹及小女儿MEN1基因检测均未见异常。基因序列测序结果显示,正常人的终止密码子为TGC,而MEN1患者位于第10号外显子上第1 227位的核苷酸发生了C>A的杂合突变,终止密码子TGA提前出现,menin蛋白截短,MEN1基因突变。结论 MEN1基因检测不仅对患者的诊断具有重要的意义,也为患者亲属的早期诊断和临床干预提供了可靠的依据。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 胰岛素瘤 甲状旁腺腺瘤 MEN1基因
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多发性内分泌腺瘤病混合型1例临床及影像学表现
20
作者 赵秀平 《现代中西医结合杂志》 CAS 2011年第3期354-355,共2页
关键词 多发性内分泌腺瘤病混合型 影像学
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