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1例PD-1抑制剂诱导自身免疫性多发性内分泌腺综合征的护理
1
作者 陈润瑶 伍豪 +1 位作者 黄培琪 陈雄虎 《现代医药卫生》 2024年第S01期192-194,共3页
总结1例PD-1抑制剂诱导自身免疫性多发性内分泌腺综合征的护理经验。护理要点:前期护理结合患者“食管癌根治术后免疫治疗”的既往病史,加强病情观察预防并发症出现,做好胰岛素泵治疗“暴发性1型糖尿病”的护理,关注血糖波动情况;后期... 总结1例PD-1抑制剂诱导自身免疫性多发性内分泌腺综合征的护理经验。护理要点:前期护理结合患者“食管癌根治术后免疫治疗”的既往病史,加强病情观察预防并发症出现,做好胰岛素泵治疗“暴发性1型糖尿病”的护理,关注血糖波动情况;后期进行“腺垂体功能减退、垂体危象前期”的抢救,监测患者生命体征变化,预防激素治疗后并发症的出现;并对患者及其家属行疾病宣教与心理支持,增加患者配合程度,加速疾病的康复。经过多学科合作治疗及精心护理,患者入院21天后血糖、血压恢复平稳,允予出院。后期门诊定期复查,患者情况良好,无不适症状。 展开更多
关键词 PD-1抑制剂 暴发1型糖尿病 垂体危象前期 多发性内分泌腺综合征 护理
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多发性内分泌腺瘤病2A型家系二例
2
作者 欧克儒 甘榜佳 洪勇 《中国临床新医学》 2025年第3期331-334,共4页
该文报道了多发性内分泌腺瘤病2A型家系二例。
关键词 多发性内分泌腺瘤病2A型 甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 RET原癌基因
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我国自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型患者临床表现及AIRE基因突变特点分析
3
作者 赵雅 朱武飞 +3 位作者 廖翔宇 肖逸 刘莹 童明旭 《临床内科杂志》 2025年第1期60-62,共3页
目的分析目前已报道的我国自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS⁃Ⅰ)患者临床表现及基因突变类型。方法使用关键词在数据库中进行检索,筛选出我国APS⁃Ⅰ病例报道中诊断APS⁃Ⅰ患者共22例,对其临床表现及AIRE基因突变特点进行分析,并与国... 目的分析目前已报道的我国自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS⁃Ⅰ)患者临床表现及基因突变类型。方法使用关键词在数据库中进行检索,筛选出我国APS⁃Ⅰ病例报道中诊断APS⁃Ⅰ患者共22例,对其临床表现及AIRE基因突变特点进行分析,并与国外APS⁃Ⅰ患者的临床表现进行比较。结果纳入的22例APS⁃Ⅰ患者中,除慢性皮肤黏膜念珠菌病(CMC)、原发性甲状旁腺功能减退症(HP)和原发性肾上腺皮质功能减退症(AI)3种典型表现外,我国患者自身免疫性甲状腺炎(AI)、指甲营养不良(DN)、龋齿(DC)、吸收不良(MA)及脱发(AL)较多见,中枢性尿崩症(CDI)为罕见表现;其中在14例患者中共发现15种不同的AIRE基因突变。结论AIRE基因突变、地域差异等因素可能共同影响患者的临床表现;AT、外胚层发育不良、MA可能为我国人群APS⁃Ⅰ的预警信号,对具有典型表现或上述临床表现的疑似患者积极进行基因检测将有助于APS⁃Ⅰ早期诊断。 展开更多
关键词 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型 自身免疫调节因子
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多发性内分泌腺瘤综合征家系MEN1基因突变及功能分析 被引量：1
4
作者 徐雷 冯波 +1 位作者 李栩 倪亚芳 《同济大学学报（医学版）》 CAS 2013年第4期40-43,49,共5页
目的对一例多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)家系进行基因突变检测及功能分析,以探讨MEN1发病的分子机制。方法对家系两名确诊患者及其他6名成员进行相关生化检查,留取外周血液标本,提取基因组DNA,采... 目的对一例多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)家系进行基因突变检测及功能分析,以探讨MEN1发病的分子机制。方法对家系两名确诊患者及其他6名成员进行相关生化检查,留取外周血液标本,提取基因组DNA,采用PCR方法扩增MEN1基因所有编码序列,包括9个外显子及外显子/内含子边界,并进行直接测序。免疫组织化学法对2名患者肿瘤组织menin蛋白进行检测。结果 2名患者MEN1基因第三外显子存在插入突变c.433_434ins CTTC,可导致开放阅读框移位并提前出现终止密码子。家系其他成员未发现MEN1基因突变。患者肿瘤组织中无menin蛋白表达。结论一种新型的MEN1基因突变形式被定位,这将有利于MEN1疾病的早期分子诊断。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤综合征1型 MEN1基因 插入突变
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以多发性内分泌腺病综合征为首发表现的急性淋巴细胞白血病
5
作者 严孙杰 吴佩文 +1 位作者 黄凌宁 杨立勇 《中国现代药物应用》 2008年第4期10-12,共3页
以多发性内分泌腺病综合征为首发表现的急性淋巴细胞白血病(L2型)国内文献未见报道。该例患者临床主要呈现腺垂体机能减退症状,影像学显示垂体柄增粗、双侧肾上腺外形明显增粗增大,垂体激素PRL升高而其他垂体促激素水平降低,甲状腺激素... 以多发性内分泌腺病综合征为首发表现的急性淋巴细胞白血病(L2型)国内文献未见报道。该例患者临床主要呈现腺垂体机能减退症状,影像学显示垂体柄增粗、双侧肾上腺外形明显增粗增大,垂体激素PRL升高而其他垂体促激素水平降低,甲状腺激素和肾上腺皮质激素水平低下。骨髓像显示淋巴细胞系统明显增生,原幼淋细胞占71.5%,临床诊断急性淋巴细胞白血病(L2型)伴多发性内分泌腺病综合征。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 多发性内分泌腺病综合征 症状 诊断 治疗
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多发性内分泌腺肿瘤综合征
6
作者 吴树春 陈凡 《临床荟萃》 CAS 1990年第10期465-467,共3页
多发性内分泌腺肿瘤综合征(Multiple endocrine neoplasia syndrome-MEN)在50年代称多发性内分泌腺腺瘤(Multiple endocrine adenoma-MEA)综合征,由于许多肿瘤是恶性的而改为MEN综合征。近来认为内分泌腺的病变有良、恶性肿瘤及腺体增生... 多发性内分泌腺肿瘤综合征(Multiple endocrine neoplasia syndrome-MEN)在50年代称多发性内分泌腺腺瘤(Multiple endocrine adenoma-MEA)综合征,由于许多肿瘤是恶性的而改为MEN综合征。近来认为内分泌腺的病变有良、恶性肿瘤及腺体增生,又有人提出多发性内分泌腺病变(Multiple endocrine adenopathy-MEA)综合征,习惯上仍用MEN综合征。MEN综合征有散发性和遗传性两类,后者有明显的家族史,家族里约有半数患病。MEN综合征是由于常染色体多基因缺陷所致的显性遗传性疾病,无一代遗漏。Pearse提出很多内分泌细胞包括神经内分泌细胞起源于外胚层,从外胚层的神经嵴演化而来,这些细胞具有特异的细胞化学特性和超微结构,电镜证实胞浆内有特殊的分泌颗粒,其内有胺前体和脱羧酶,产生具有特殊内分泌功能的多肽。这些细胞分布于全身很多的内分泌器官内。 展开更多
关键词 内分泌腺肿瘤 综合征 MEA综合征
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自身免疫性多发内分泌腺病综合征2例并文献复习
7
作者 庞雄 刘海明 +2 位作者 陈波 王丹 徐谷根 《中国当代医药》 CAS 2024年第34期126-129,共4页
自身免疫性多发内分泌腺病综合征(APS)是以多个腺体或非内分泌腺体自身免疫损害及功能变化为主要表现的罕见疾病,起病隐匿,常导致多器官受累。本文回顾性分析暨南大学附属广东省第二人民医院收治的2例APS患者基本资料、临床表现、生化... 自身免疫性多发内分泌腺病综合征(APS)是以多个腺体或非内分泌腺体自身免疫损害及功能变化为主要表现的罕见疾病,起病隐匿,常导致多器官受累。本文回顾性分析暨南大学附属广东省第二人民医院收治的2例APS患者基本资料、临床表现、生化指标、影像学资料、基因检测结果及治疗转归,并复习相关文献开展讨论。本文根据临床表现及辅助检查,其中1例检查提示“原发性甲状旁腺功能减退症”“低钙血症”,确诊为APSⅠ型;1例检查提示“原发性肾上腺皮质功能减退症”,确诊为APSⅡ型,经激素替代及对症治疗后病情缓解。临床应尽早开展腺体功能评估与相关抗体筛查,尽早明确诊断并提供规范对症治疗与长期随访,以期改善临床预后效果。 展开更多
关键词 自身免疫性 多发内分泌腺病综合征 诊断
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多发性内分泌腺瘤病2A型合并甲状腺乳头状癌家系临床特点及基因分析
8
作者 杜玉晓 王金淼 +1 位作者 齐欣萌 陈晓红 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2024年第12期755-760,共6页
目的探讨多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)2A型(MEN2A)合并甲状腺乳头状癌患者家系的临床特点及其基因突变情况,为临床治疗、预防及改善预后提供参考。方法对1例MEN2A患者家系进行系统的临床调查,发现该家系多名... 目的探讨多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)2A型(MEN2A)合并甲状腺乳头状癌患者家系的临床特点及其基因突变情况,为临床治疗、预防及改善预后提供参考。方法对1例MEN2A患者家系进行系统的临床调查,发现该家系多名成员合并甲状腺乳头状癌,分析该家系成员(3代5人)的临床病例资料及基因检测结果。提取其家庭成员的外周血基因组DNA,进行高通量测序,并使用sanger测序法对目标基因突变位点进行检测。结果该患者家系内4例患者均存在RET基因11号外显子C634W杂合突变。使用sanger测序法对目标基因突变位点进行检测,其共同突变基因为RET基因突变,exon11:c.1902C>G(p.Cys634Trp)位点存在杂合突变,为胚系突变。家系中先证者被诊断为甲状腺双侧腺叶髓样癌,先证者姐姐为甲状腺双侧腺叶髓样癌、先证者母亲为甲状腺双侧腺叶髓样癌伴双侧微小乳头状癌,并伴嗜铬细胞瘤及背部皮肤淀粉样变性、先证者姨为甲状腺双侧腺叶髓样癌伴右叶乳头状癌,并伴背部皮肤淀粉样变性,先证者外为公甲状腺双侧腺叶髓样癌伴左侧乳头状癌,并伴背部皮肤淀粉样变性。结论MEN2A家系存在RET基因胚系突变,突变位点为11号外显子C634W杂合突变。病理呈多灶性,可伴有甲状腺乳头状癌。应对MEN2A伴甲状腺乳头状癌家系成员尽早进行基因突变筛查,为临床早期诊治提供指导,以降低该疾病的复发率及死亡率。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 癌 髓样 多发性内分泌腺瘤病2型 RET突变
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替雷利珠单抗致自身免疫性多内分泌腺综合征1例
9
作者 庞婕 郭玉竹 骆继业 《医药导报》 北大核心 2024年第2期308-311,共4页
1病例介绍患者,男,79岁,体质量70 kg。2022年10月19日因“烦渴5 d,纳差乏力伴恶心、呕吐2 d”收治连云港市第一人民医院急诊重症监护室。既往体健,20余年前行胆囊切除术,否认糖尿病和甲状腺功能障碍史,否认家族恶性肿瘤史,否认药物和食... 1病例介绍患者,男,79岁,体质量70 kg。2022年10月19日因“烦渴5 d,纳差乏力伴恶心、呕吐2 d”收治连云港市第一人民医院急诊重症监护室。既往体健,20余年前行胆囊切除术,否认糖尿病和甲状腺功能障碍史,否认家族恶性肿瘤史,否认药物和食物过敏史,无外伤、输血史。患者2021年8月18日行腹部增强CT示右肾上极见巨大团块样软组织密度影,最大横截面约107 mm×111 mm,腹膜后可见数枚增大淋巴结,较大者约23 mm×10 mm,2021年9月5日肾穿刺病理见透明细胞癌,诊断为肾透明细胞癌伴腹膜后淋巴结转移(T2bN1M0Ⅲ期)。 展开更多
关键词 替雷利珠单抗 自身免疫性多内分泌腺综合征 药品不良反应
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多发性内分泌腺病综合征三型的护理
10
作者 李嵋 《实用医药杂志》 1996年第2期120-121,共2页
多发性内分泌腺病综合征三型的护理济南军区总医院（山东济南２５００３１）李嵋甲状腺机能亢进（甲亢）与糖尿病（ＤＭ）均为常见的内分泌代谢性疾病，同一位病人可同时出现或相继发生，临床上称为多发性内分泌腺病综合征第三型。我院... 多发性内分泌腺病综合征三型的护理济南军区总医院（山东济南２５００３１）李嵋甲状腺机能亢进（甲亢）与糖尿病（ＤＭ）均为常见的内分泌代谢性疾病，同一位病人可同时出现或相继发生，临床上称为多发性内分泌腺病综合征第三型。我院自１９８５年以来共收治３７例。现将... 展开更多
关键词 多发性内分泌腺病 综合征 并发症 低血糖反应 甲状腺机能亢进 甲亢 心律失常 护理体会 胰岛素治疗 开饭时间
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MEN1基因阴性的多发性内分泌腺瘤1型合并2型糖尿病1例病例报道
11
作者 牟芝群 张凌 +4 位作者 章莹 李思成 廖鑫 张旋 李明泽 《贵州医药》 CAS 2024年第11期1796-1799,共4页
多发性内分泌腺瘤病(MEN)是一组遗传性多种内分泌器官发生肿瘤综合征的总称,是指一个人同时或先后出现两个或两个以上的内分泌腺增生或肿瘤病变,可合并功能亢进[1]。多发性内分泌腺瘤1型(MEN1)是多发性内分泌腺瘤病的一种类型,是一种罕... 多发性内分泌腺瘤病(MEN)是一组遗传性多种内分泌器官发生肿瘤综合征的总称,是指一个人同时或先后出现两个或两个以上的内分泌腺增生或肿瘤病变,可合并功能亢进[1]。多发性内分泌腺瘤1型(MEN1)是多发性内分泌腺瘤病的一种类型,是一种罕见的常染色体显性遗传综合征,又称为Weber综合征,以甲状旁腺肿瘤、胃肠胰腺神经内分泌肿瘤和垂体前叶肿瘤为特征[2]。MEN1也可累及肾上腺皮质和其他组织(如甲状腺、支气管、胸腺、脂肪等)[3]。MEN1临床上比较罕见,尤其是症状、体征不典型者,更容易漏诊、误诊。本科近期收治MEN1阴性的多发性内分泌腺瘤1型合并2型糖尿病1例,现报告如下,以提高临床医师对本病的认识。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 MEN1 MEN1基因阴性 2型糖尿病
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多发性内分泌腺瘤综合征混合型1例 被引量：1
12
作者 梁健萍 李佳萦 冯烈 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期642-642,共1页
患者,女,44岁,因发现颈部肿块并进行性增大1年余,于2012年8月15日收入我院.13年前因头痛、停经、泌乳及视力下降2年,头痛加重1个月入住我院神经外科.血清生长激素＞50 μg/L（正常值0~10 μg/L）,头颅CT示：垂体瘤.后行经唇下-鼻中隔-... 患者,女,44岁,因发现颈部肿块并进行性增大1年余,于2012年8月15日收入我院.13年前因头痛、停经、泌乳及视力下降2年,头痛加重1个月入住我院神经外科.血清生长激素＞50 μg/L（正常值0~10 μg/L）,头颅CT示：垂体瘤.后行经唇下-鼻中隔-蝶窦垂体腺瘤切除术,术后病理报告为：垂体嫌色细胞瘤,少许生长激素瘤细胞阳性,PRL（-）,FSH（-）.术后未规律复诊. 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤 垂体腺瘤切除术 混合型 综合征 血清生长激素 术后病理报告 进行性增大 生长激素瘤
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多发性内分泌腺肿瘤综合征临诊应对——1个多发性内分泌腺瘤2A型家系报道 被引量：1
13
作者 龚晓娟 李和平 +6 位作者 万沣霆 樊丽娅 刘淑 刘霄炫 李雨欣 郭辉 贺雅毅 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期566-573,共8页
目的 对多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)1个家系进行临床调查及RET原癌基因突变位点筛查,明确疾病诊断、分型,以指导治疗、预防及改善预后。方法 对1个包括6名甲状腺髓样癌先证者在内的共36位成员的MEN2A家系进行临床资料调查,并提取28位... 目的 对多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)1个家系进行临床调查及RET原癌基因突变位点筛查,明确疾病诊断、分型,以指导治疗、预防及改善预后。方法 对1个包括6名甲状腺髓样癌先证者在内的共36位成员的MEN2A家系进行临床资料调查,并提取28位家系成员(1位先证者未采血)外周血基因组DNA,对RET基因的第8、10、11、13、14、15、16外显子进行PCR扩增,产物直接测序。结果 RET基因各外显子PCR扩增结果显示,13名家系成员存在RET原癌基因10号外显子错义突变杂合错义突变c.1852T>A,导致618位半胱氨酸(TGC)变为丝氨酸(AGC)(Cys618Ser),其中包括5名先证者及8名家系成员。12名RET基因Cys618Ser突变携带者家系成员均有甲状腺超声改变,并伴随降钙素水平升高。而RET基因Cys618Ser野生型携带者家系成员降钙素水平均正常。病史分析证实2名甲状腺髓样癌先证者伴甲状旁腺功能亢进症,1例RET基因Cys618Ser突变携带者家系成员合并嗜铬细胞瘤,该家系最终确诊为MEN2A。结论 RET基因检测对MEN2A家系患者治疗和随访有指导作用,对无症状携带者的诊断和治疗具有指导价值。降钙素水平与RET原癌基因突变Cys618Ser之间具有良好的临床相关性。临床上疑诊患者应及时进行筛查。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤2A型 RET原癌基因 甲状腺髓样癌 基因突变
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多发性内分泌腺瘤综合征——Ⅰ型1例报告
14
作者 刘树堂 时惠平 +2 位作者 李明 贾梓 于梅艳 《中国CT和MRI杂志》 2011年第4期75-76,共2页
病例资料 患者，男性，64岁，因反复恶心、呕吐、水样便10年，加重8个月入院。患者缘于10年前无明显诱因出现恶心、呕吐伴水样便，对症治疗后好转，此后每于受凉或饮食不当即出现类似症状。既往曾于1999年因空肠穿孔行空肠修补术。
关键词 多发性内分泌腺瘤综合征 遗传性疾病
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自身免疫多发性内分泌腺病综合征Ⅰ型的相关研究阐述 被引量：2
15
作者 于丽微 陈树春 《临床合理用药杂志》 2019年第6期178-179,共2页
自身免疫多发性内分泌腺病综合征(APS)是2个及以上内分泌腺出现功能障碍,因免疫耐受不良导致多种内分泌腺功能受损,多数患者表现为机体内分泌功能减退,少数表现为内分泌功能亢进。本文就APSⅠ型的流行病学、发病机制、临床表现及治疗做... 自身免疫多发性内分泌腺病综合征(APS)是2个及以上内分泌腺出现功能障碍,因免疫耐受不良导致多种内分泌腺功能受损,多数患者表现为机体内分泌功能减退,少数表现为内分泌功能亢进。本文就APSⅠ型的流行病学、发病机制、临床表现及治疗做一综述。 展开更多
关键词 内分泌腺 自身免疫多发性综合征 流行病学 机制 综述
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自身免疫性多发性内分泌腺病综合征 被引量：5
16
作者 金雨 杨涛 《内科急危重症杂志》 2015年第4期259-262,共4页
自身免疫性多发性内分泌腺病综合征（autoimmune polyendocrine syndromes,APS）又称多发性内分泌自身免疫综合征（polyglandular autoimmune syndromes,PGAS）,是指由自身免疫引起、同时或先后发生2种或2种以上的内分泌腺病,合并或者... 自身免疫性多发性内分泌腺病综合征（autoimmune polyendocrine syndromes,APS）又称多发性内分泌自身免疫综合征（polyglandular autoimmune syndromes,PGAS）,是指由自身免疫引起、同时或先后发生2种或2种以上的内分泌腺病,合并或者不合并其他自身免疫病。根据病因和临床特征可以将APS分为2型：APSⅠ型和APSⅡ型[1]。 展开更多
关键词 自身免疫性多发性内分泌腺病综合征 自身免疫调节基因 自身抗体 人白细胞抗原
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伴多发性内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的临床特点分析 被引量：1
17
作者 吴玥辰 《中国实用医药》 2022年第3期55-57,共3页
目的探讨伴多发性内分泌腺瘤病(MEN)的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的临床特点。方法12例伴多发性内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征患者,对其一般资料、临床表现、实验室及影像学特征进行回顾性分析。结果12例患者... 目的探讨伴多发性内分泌腺瘤病(MEN)的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的临床特点。方法12例伴多发性内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征患者,对其一般资料、临床表现、实验室及影像学特征进行回顾性分析。结果12例患者发病原因:库欣病9例,异位促肾上腺皮质激素综合征3例;年龄(44.31±2.82)岁;MEN1型10例,MEN2型2例。症状表现:亚库欣综合征4例,显性库欣综合征8例;全部患者均合并骨量减少及骨质疏松,7例患者合并泌尿系统结石,3例患者合并高血压,2例患者合并糖尿病,1例患者合并低钾血症。实验室检查结果显示,患者血清皮质醇为(453.87±157.94)nmol/L,促肾上腺皮质激素为(8.22±1.05)pmol/L,24 h尿游离皮质醇为(50.42±18.65)μg;1例患者垂体催乳素升高,9例患者甲状旁腺激素升高,7例患者钙离子升高。通过影像学检查结果可知,8例患者为垂体微腺瘤,1例患者为垂体大腺瘤;5例患者为肾上腺腺瘤,2例患者为肾上腺增粗,1例患者为肾上腺嗜铬细胞瘤,1例患者为腹主动脉旁副神经节瘤。结论伴多发性内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征患者的症状具有一定的复杂性,对其主要表现进行分析,包括骨量减少与骨质疏松,其病因主要为垂体微腺瘤;MEN1型在临床较为常见。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病 库欣综合征 促肾上腺皮质激素 临床特点
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卡瑞利珠单抗诱发自身免疫性多内分泌腺综合征1例
18
作者 牛慧慧 司芹芹 董浩宇 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2024年第6期622-624,共3页
免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs),尤其是以程序性死亡因子-1(programmed death 1,PD-1)/程序性死亡因子配体-1(programmed death-ligand 1,PD-L1)为靶点的ICIs在肿瘤领域的应用中取得了突破性的进展,为患者带来生... 免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs),尤其是以程序性死亡因子-1(programmed death 1,PD-1)/程序性死亡因子配体-1(programmed death-ligand 1,PD-L1)为靶点的ICIs在肿瘤领域的应用中取得了突破性的进展,为患者带来生存获益的同时,也致机体多个系统产生自身免疫疾病,即免疫相关不良反应(immune-related adverse effects,irAE),而内分泌腺体是irAE的常见受累靶点[1]。现报道1例57岁男性食管恶性肿瘤患者接受卡瑞利珠单抗免疫治疗后发生以1型糖尿病(type 1 diabetes melitus,T1DM)、甲状腺功能减退为主的自身免疫性多内分泌腺综合征(autoimmune polyendocrine syndrome,APS)。 展开更多
关键词 自身免疫性多内分泌腺综合征 程序性死亡受体1抑制剂 卡瑞利珠单抗 1型糖尿病
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多发性内分泌腺瘤病1型合并马凡综合征家系的临床研究
19
作者 陆淋丽 梁景童 +2 位作者 余雪婷 赵静 鞠海兵 《联勤军事医学》 CAS 2023年第12期1003-1007,1035,共6页
目的通过分析1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)合并马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的临床特征,进一步对该家系进行基因检测明确其致病基因,为临床诊断及遗传咨询提供理论依据。方法收集1例诊... 目的通过分析1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)合并马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的临床特征,进一步对该家系进行基因检测明确其致病基因,为临床诊断及遗传咨询提供理论依据。方法收集1例诊断为MEN1合并MFS先证者的病例资料,并对家系3名成员行全外显子测序(whole-exome sequencing,WES),对致病基因行Sanger验证。结果高通量测序结果提示先证者及其儿子MEN1基因上发现新的致病性杂合变异c.125dup,先证者及其儿子原纤维蛋白1(fibrillin-1,FBN1)基因上发现新的致病性杂合变异c.4621C>T。结论本研究报告了同时患有包括MEN1和MFS的患者及其家系,扩展了MEN1和MFS致病基因突变谱,为该家系的后续遗传咨询及治疗选择提供了理论依据。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 马凡综合征 全外显子测序 原纤维蛋白1基因
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多发性内分泌腺瘤病2A型二例并文献复习 被引量：4
20
作者 李戈 王明 +5 位作者 苟欣 刘朝东 邓远忠 汤召兵 何卫阳 李杰 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第23期2634-2635,共2页
目的探讨多发性内分泌腺瘤病(MEN)2A型的临床特点及诊疗方法。方法结合文献总结我院收治的2例MEN2A型的诊治经验。结果 B超、CT及实验室检查发现甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤,2例均诊断为MEN2A型,予以手术切除肿瘤。结论 MEN2A型的诊断主... 目的探讨多发性内分泌腺瘤病(MEN)2A型的临床特点及诊疗方法。方法结合文献总结我院收治的2例MEN2A型的诊治经验。结果 B超、CT及实验室检查发现甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤,2例均诊断为MEN2A型,予以手术切除肿瘤。结论 MEN2A型的诊断主要依赖相应的B超、CT及实验室检查,早期诊断、早期治疗是提高疗效的关键,手术是目前主要的治疗手段。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病 嗜铬细胞瘤 甲状腺髓样癌 诊断
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