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多重连接依赖性探针扩增方法在脊髓性肌肉萎缩症基因诊断中的应用 被引量：4
1
作者 丁宇 余永国 +1 位作者 叶晓来 王莹 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期1001-1005,共5页
目的探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)方法在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因诊断中的应用,指导SMA的遗传咨询。方法收集3例疑似SMA的患儿及其父母的外周血标本,提取基因组DNA,应用MLPA技术进行分析。结果3例患儿均存在运动神经元存活基因... 目的探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)方法在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因诊断中的应用,指导SMA的遗传咨询。方法收集3例疑似SMA的患儿及其父母的外周血标本,提取基因组DNA,应用MLPA技术进行分析。结果3例患儿均存在运动神经元存活基因端粒侧(SMN1)的纯合缺失,拷贝数为0;患儿父母均存在SMN1基因的杂合缺失,拷贝数为1。结论 MLPA技术可以应用于SMA患儿的基因诊断,不仅快速、简便,还可辨别携带者致病基因杂合缺失情况,可筛查携带者。 展开更多
关键词 多重连接依赖性探针扩增 脊髓性肌肉萎缩症 运动神经元存活基因
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应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症的基因诊断及产前诊断 被引量：6
2
作者 朱海燕 胡娅莉 +2 位作者 李洁 杨滢 吴星 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期38-41,共4页
目的探讨多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术在脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）基因诊断及产前诊断中的应用。方法选择来自8个SMA家系的患者4例，父母16例，胎儿4... 目的探讨多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术在脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）基因诊断及产前诊断中的应用。方法选择来自8个SMA家系的患者4例，父母16例，胎儿4例，应用MLPA技术进行分析，对患者同时应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR—RFLP）方法进行分析。结果对患者的检测，MLPA分析结果与PCR-RFLP检测结果相符，4例患者的运动神经元存活基因（survival motor neuron gene，SMN）1的第7和第8外显子均为纯合缺失。除家系1、4母亲的SMN1基因MLPA检测结果与其他家系不同外，其余各家系14名父母均明确诊断为SMN1基因杂合缺失突变携带者。结论MLPA技术是一种准确可靠的基因定量分析方法，适合于SMA患者、携带者的基因诊断及产前诊断。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩 多重连接依赖性探针扩增 运动神经元存活基因 产前诊断
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应用多重连接依赖性探针扩增定量技术检测假肥大型肌营养不良重复突变及携带状态 被引量：5
3
作者 林齐防 陈万金 +3 位作者 王柠 吴志英 林珉婷 慕容慎行 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期568-573,共6页
目的应用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术对假肥大型肌营养不良（DMD及BMD）患者及其家系成员进行dystrophin基因分析，探讨MLPA定量技术在本病重复突变及携带者检测中的优势。方法以355例DMD及BMD患者、46名缺失型患者之母和8名重... 目的应用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术对假肥大型肌营养不良（DMD及BMD）患者及其家系成员进行dystrophin基因分析，探讨MLPA定量技术在本病重复突变及携带者检测中的优势。方法以355例DMD及BMD患者、46名缺失型患者之母和8名重复型患者之母为研究对象，应用MLPA技术对dystrophin基因全长外显子进行分析，对于单一外显子缺失的样本采用PCR及测序进行验证。结果经MLPA分析，全部355例患者中190例为dystrophin基因缺失型患者，在其余非缺失型患者中检测出34例重复型突变。此外，在46名缺失型患者的母亲中发现了28名携带者，在8名重复型患者的母亲中发现了6名携带者，两组患者母亲携带者频率差异无统计学意义。经过测序验证，在1例单一外显子缺失的患者中发现17号外显子存在AGGGAACAGATCCTGGTAAAGCA小片段缺失。结论与传统的定量方法相比，MLPA定量技术可对DMD及BMD患者全长外显子区域同时进行缺失、重复分析，并能对患者家系成员的携带状态进行判定。此外，MLPA检测结果受模板DNA的浓度及纯度影响较小。 展开更多
关键词 假肥大型肌营养不良 DYSTROPHIN基因 多重连接依赖性探针扩增 定量
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多重连接依赖性探针扩增技术在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的应用 被引量：5
4
作者 张柳娟 庞丽红 +2 位作者 黎萍 陈先凤 韦懿芸 《生殖与避孕》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期323-327,共5页
目的：探讨多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术在脊髓性肌萎缩症（SMA）产前诊断中的应用价值。方法：收集3个SMA家系（10例），采集患儿及其父母的外周血及妊娠11～13拍周的绒毛，提取基因组DNA，运用MLPA技术进行产前诊断。结果：3... 目的：探讨多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术在脊髓性肌萎缩症（SMA）产前诊断中的应用价值。方法：收集3个SMA家系（10例），采集患儿及其父母的外周血及妊娠11～13拍周的绒毛，提取基因组DNA，运用MLPA技术进行产前诊断。结果：3例胎儿均为运动神经元存活基因（SMN）I杂合缺失，SMN2拷贝数正常；家系I先证者为SMN1纯合缺失及SMN2杂合重复：3个家系父母均有SMN1杂合缺失，部分还有SMN2杂合缺失或重复。结论：MLPA技术对SMA的产前诊断具有重要意义，可为遗传咨询提供可靠信息。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩(SMA) 运动神经元存活基因㈣ 多重连接依赖性探针扩增(MLPA) 产前诊断 基因诊断
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多重连接依赖性探针扩增技术在X连锁Alport综合征基因诊断中的应用 被引量：3
5
作者 张琰琴 赵丹 +2 位作者 俞礼霞 丁洁 王芳 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第40期2825-2829,共5页
目的应用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术检测COL4A5基因，为x连锁Alport综合征基因诊断探索新的方法。方法对在北京大学第一医院临床诊断的，并且行COL4A5基因检测存在大片段缺失突变的3例X连锁Alport综合征患者，采用反转录（RT）... 目的应用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术检测COL4A5基因，为x连锁Alport综合征基因诊断探索新的方法。方法对在北京大学第一医院临床诊断的，并且行COL4A5基因检测存在大片段缺失突变的3例X连锁Alport综合征患者，采用反转录（RT）-PCR、PCR和MLPA三种方法检测分析COIAA5基因突变。结果患儿l发现COIAA5基因连续缺失第22、23、24外显子；患儿2发现COIAA5基因缺失第30外显子；患儿3发现缺失COIAA5基因第1、2外显子和COIAA6基因第1、2外显子。这3个大片段缺失突变均为国内外首次报道新的突变。RT-PCR、PCR和MLPA方法结果一致，相互验证补充。结论MLPA可以用于检测COIAA5基因大片段缺失突变，为X连锁Alport综合征基因诊断提供了一种新的方法。 展开更多
关键词 肾炎 遗传性 突变 C01AA5基因 多重连接依赖性探针扩增
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应用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR检测Prader-Willi综合征 被引量：2
6
作者 欧展辉 梁雄 孙筱放 《中国优生与遗传杂志》 2012年第7期22-24,共3页
目的比较甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR两种方法检测Prader–Willi综合征。方法应用细胞遗传学、甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR方法检测1个Prader–Willi综合征家系。结果甲基化特异性... 目的比较甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR两种方法检测Prader–Willi综合征。方法应用细胞遗传学、甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR方法检测1个Prader–Willi综合征家系。结果甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR方法均能对患者进行检测,为缺失型致病,而其父母未见异常。结论甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增方法检测Prader–Willi综合征比甲基化特异性PCR方法提供更多的致病信息。 展开更多
关键词 甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增 甲基化特异性PCR Prader–Willi综合征 SNRPN基因
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多重连接依赖性探针扩增技术在脊肌萎缩症诊断中的应用 被引量：1
7
作者 罗福薇 吴维青 +3 位作者 王辉 耿茜 邓晓莉 谢建生 《中国优生与遗传杂志》 2013年第7期14-16,60,共4页
目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术在脊肌萎缩症的患者诊断、携带者诊断及产前诊断中的应用。方法收集脊肌萎缩症患者39例、父母30例(15例患者的双亲)、胎儿9例;同时选取44例健康个体为正常对照。抽提外周血或羊水标本DNA,应用多重连... 目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术在脊肌萎缩症的患者诊断、携带者诊断及产前诊断中的应用。方法收集脊肌萎缩症患者39例、父母30例(15例患者的双亲)、胎儿9例;同时选取44例健康个体为正常对照。抽提外周血或羊水标本DNA,应用多重连接依赖性探针扩增技术分析SMN1基因外显子7和外显子8是否缺失。结果 39例脊肌萎缩症患者中有35例存在SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失,其余4例为外显子7纯合缺失。30例父母的SMN1基因均呈现外显子7和外显子8杂合缺失。9例胎儿中,有2例存在SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失,4例有外显子7和外显子8杂合缺失,3例未见SMN1基因外显子7或外显子8缺失。44例正常对照个体均未见SMN1基因外显子7或外显子8缺失。结论多重连接依赖性探针扩增技术是一种可靠的脊肌萎缩症分子诊断方法,可用于脊肌萎缩症的患者基因诊断、携带者基因诊断及产前基因诊断。 展开更多
关键词 脊肌萎缩症 多重连接依赖性探针扩增 基因诊断
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多重连接依赖性探针扩增技术在α地中海贫血产前诊断中的应用 被引量：11
8
作者 郝颖 徐晓昕 +6 位作者 徐志勇 蒋妮萍 吴维青 金晴 尹珊珊 蔡筠 谢建生 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期683-686,共4页
目的探讨多重连接依赖性探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）技术在α地中海贫血（简称地贫）产前基因诊断中的应用。方法对2例血液学检查（全血细胞计数和血红蛋白分析）为α地贫表型特征，α地贫基因常... 目的探讨多重连接依赖性探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）技术在α地中海贫血（简称地贫）产前基因诊断中的应用。方法对2例血液学检查（全血细胞计数和血红蛋白分析）为α地贫表型特征，α地贫基因常规方法检测为正常的孕妇的血液样本进行MLPA检测；对89对夫妇双方或一方为α地贫基因携带者的家系中的胎儿样本，采用常规跨越断裂点PCR（Gappolymerasechainreaction，Gap-PCR）技术和反向斑点杂交技术检测α珠蛋白基因的缺失及点突变；同时应用MLPA技术对上述89份样本进行a珠蛋白基因缺失检测。结果上述2例孕妇的血液样本，经MLPA检测未检测到a珠蛋白基因缺失，后经证实为缺铁性贫血；88份胎儿样本的MLPA检测结果和Gap—PCR检测结果完全一致；1份胎儿样本（绒毛组织）经Gap—PCR检测未能确诊，后结合MLPA检测确诊为--SEA／αα。结论MLPA技术可应用于α地贫的产前基因诊断，作为Gap—PCR技术的有效补充，减少漏诊和误诊，提高产前诊断的准确率。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 产前诊断 多重连接依赖性探针扩增
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多重连接依赖性探针扩增技术在杜氏肌营养不良分子诊断中的应用 被引量：3
9
作者 林炎鸿 丘丽萍 +2 位作者 郑德柱 严爱贞 兰风华 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2014年第2期115-119,共5页
目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)分子诊断中的应用。方法对2008年12月至2013年1月南京军区福州总医院就诊的18个家系中临床怀疑DMD患者进行MLPA分析,并对其中2个家系中高风险孕妇进行产前分子诊断。结... 目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)分子诊断中的应用。方法对2008年12月至2013年1月南京军区福州总医院就诊的18个家系中临床怀疑DMD患者进行MLPA分析,并对其中2个家系中高风险孕妇进行产前分子诊断。结果通过MLPA检测,在6例患者DMD基因中检测出外显子缺失(其中2例为新生突变),1例为外显子重复突变。产前分子诊断中在其中1例胎儿的DMD基因中检测到与先证者相同的缺失突变,而另1例未测到与先证者相同突变。结论MLPA能够检测出DMD基因中外显子缺失和重复突变,在临床应用上具有广阔前景。 展开更多
关键词 多重连接依赖性探针扩增技术 杜氏肌营养不良 突变
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多重连接探针扩增技术在食品安全检测中的应用研究进展 被引量：3
10
作者 石长波 梁昌谋 +2 位作者 王鹏宇 姜承泽 赵钜阳 《粮食与油脂》 北大核心 2024年第3期4-7,共4页
阐述了多重连接探针扩增(MLPA)技术在食品过敏原检测、食品掺假、食源性致病菌和转基因食品检测中的应用现状,并对该技术在食品安全检测领域的发展趋势和挑战进行展望。
关键词 多重连接探针扩增技术 过敏原 食源性病原菌 食品安全
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高通量红细胞血型基因分型的多重连接依赖的探针扩增技术在一例抗Di^a新生儿溶血病诊断中的应用 被引量：14
11
作者 姬艳丽 莫春妍 +6 位作者 魏玲 周秀珍 张润青 赵阳 骆宏 王贞 罗广平 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期234-238,共5页
目的运用高通量红细胞血型基因的多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)辅助诊断一例罕见的由抗Di^a导致的严重核黄疸新生儿溶血病。方法运用传统的血型血清学方法对导致新生儿溶血病相... 目的运用高通量红细胞血型基因的多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)辅助诊断一例罕见的由抗Di^a导致的严重核黄疸新生儿溶血病。方法运用传统的血型血清学方法对导致新生儿溶血病相关红细胞血型抗体进行鉴定,运用MLPA对患儿及其父母的超过40种红细胞血型抗原进行基因分型,对鉴定的抗体进行效价分析。结果血型血清学检测表明患儿体内含有针对某种低频抗原的抗体,MLPA基因分析结果提示母婴红细胞MNS血型系统及Diego血型系统抗原不匹配,可能存在抗N或抗Di^a,经进一步的血型血清学检测,证实母亲及患儿血清中存在抗Di^a,并且其母亲血清抗Di^a效价为1:32。结论抗Di^a可引起包括核黄疸在内的严重新生儿溶血病;高通量红细胞血型基因分型的MLPA技术能够协助并有效解决临床疑难样本稀有血型鉴定;针对国人的Di^a阳性的试剂红细胞应该常规应用于日常的抗体筛查工作中。 展开更多
关键词 红细胞血型 Diego血型系统 多重连接依赖的探针扩增技术 新生儿溶血病 核黄疸 抗Di^a
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多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术在自然流产样本检测中的应用 被引量：13
12
作者 刘敏娟 段程颖 +5 位作者 王玮 阚慧娟 孙健 王挺 李红 陈瑛 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期83-87,共5页
目的评价多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在自然流产组织遗传学分析中的临床应用价值。方法采用常规染色体核型分析和MLPA产前非整倍体筛查试剂盒对12例胚停后行清宫术的绒毛组织... 目的评价多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在自然流产组织遗传学分析中的临床应用价值。方法采用常规染色体核型分析和MLPA产前非整倍体筛查试剂盒对12例胚停后行清宫术的绒毛组织样本进行检测。结果核型分析12例绒毛样本仅11例得到结果,而MLPA成功分析12例样本。两种方法均成功分析的样本中,7例为非整倍体,1例为结构异常。结构异常的样本核型分析无法定位,由MLPA法检测明确拷贝数异常的区间。1例非整倍体样本核型分析无法明确多余的染色体来源,MLPA检测明确了其来源。结论 MLPA技术在流产病因检测上可以作为核型分析的重要补充。 展开更多
关键词 多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA) 自然流产 非整倍体
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多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失/重复突变 被引量：13
13
作者 申本昌 张成 +1 位作者 孙筱放 李少英 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期83-86,共4页
目的比较多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和变性高效液相色谱法（DHPLC）检测Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者DMD基因缺失／重复突变的效果。方法选择2004年10月-2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者，采用MLPA法对经DHPLC... 目的比较多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和变性高效液相色谱法（DHPLC）检测Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者DMD基因缺失／重复突变的效果。方法选择2004年10月-2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者，采用MLPA法对经DHPLC技术检测过的患者的DMD基因的缺失／重复突变进行突变筛查，同时对先证者的23位女性亲属进行基因的缺失／重复突变检测。结果DHPLC技术和MLPA法均检测出11位先证者具有DMD基因缺失突变，3位先证者具有DMD重复突变；MLPA法除能更精确地检测出上述突变外，还检测出DHPLC法未检测出的两位患者的DMD基因存在缺失突变。16个家系中18位可能的女性携带者中，12位经检测为缺失／重复突变携带者。两种方法均未检测到6位先证者及其女性亲属DMD基因具有缺失／重复突变。结论与DHPLC法和传统的多重PCR方法相比，MLPA法检测DMD基因的缺失／重复突变位置更为准确。MLPA法可用于检测先证者及家系中女性携带者DMD基因的缺失／重复突变。 展开更多
关键词 DUCHENNE肌营养不良症 多重连接依赖式探针扩增法 变性高效液相色谱法 DMD基因缺失/重复突变
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多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术在广州地区RhD阴性献血者基因分型研究中的应用 被引量：7
14
作者 姬艳丽 魏玲 +5 位作者 张润青 骆宏 王贞 赵阳 莫春妍 罗广平 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期1030-1034,共5页
目的采用新型Rh血型系统的MLPA检测试剂盒,对广州地区收集的200名RhD阴性献血者进行基因分型。方法采用传统的血型血清学方法,对RhD阴性献血者进行RhD表型鉴定。提取基因组DNA,采用MLPA检测试剂盒对收集的200名RhD阴性献血者进行RHD基... 目的采用新型Rh血型系统的MLPA检测试剂盒,对广州地区收集的200名RhD阴性献血者进行基因分型。方法采用传统的血型血清学方法,对RhD阴性献血者进行RhD表型鉴定。提取基因组DNA,采用MLPA检测试剂盒对收集的200名RhD阴性献血者进行RHD基因分型。对于不能明确分型的标本,进行RHD基因直接测序分析。结果在200名RhD阴性献血者中,采用MLPA方法对196名进行了明确的基因分型。其中,127名为RHD基因缺失(占63.5%);仅检测到包含RHD1227A突变的DEL等位基因有41例,其中38例包含杂合等位基因,其余3例包含纯合等位基因;仅检测到RHD(1-2)-CE(3-9)-D(10)等位基因的有23例,其中19例杂合,4例纯合;3例包含2种不同的RHD等位基因(1条为RHD(1-2)-CE(3-9)-D(10),另1条为RHD1227A);其余2例分别包含杂合的DFR-2(RHD-CE(4)-D)及弱D15型(RHD845A)等位基因。在其余4例直接测序分析的标本中,2例包含杂合的RHD711delC突变;1例1条等位基因为MLPA检测到的包含RHD1227A突变的DEL等位基因,另1条为包含711delC突变的RHD等位基因;其余1例的1条等位基因为MLPA检测到的RHD(1-2)-CE(3-9)-D(10),另1条为包含新突变的RHD等位基因(1154G>T,385Gly>Val)。结论 MLPA检测试剂盒是适用于中国人群的1种快速、有效的高通量基因分型方法,能够对中国人群常见的各种RHD基因型进行明确分型,适用于参比实验室相关疑难标本的基因分型检测。也可应用于中国人群常见的Del表型检测,使Del表型患者不必再输注RhD阴性血液,节约稀有的RhD阴性血液资源。 展开更多
关键词 多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术 RH血型系统 RHD阴性 RHD基因合子型 基因测序
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多重连接依赖的探针扩增技术检测中国人遗传性非息肉病性结直肠癌错配修复基因大片段缺失 被引量：6
15
作者 张宏 盛剑秋 +3 位作者 耿洪刚 韩英 李世荣 李爱琴 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期837-839,共3页
目的 了解中国人遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）家系hMSH2和hMLH1基因大片段缺失特点。方法 采用多重连接依赖的探针扩增（MLPA）技术和GeneMapper分析技术检测17个HNPCC家系先证者hMSH2和hMLH1基因种系大片段缺失。结果 在3个家系... 目的 了解中国人遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）家系hMSH2和hMLH1基因大片段缺失特点。方法 采用多重连接依赖的探针扩增（MLPA）技术和GeneMapper分析技术检测17个HNPCC家系先证者hMSH2和hMLH1基因种系大片段缺失。结果 在3个家系中分别发现hMSH2基因第8外显子、1～6外显子和1～7外显子3种大片段缺失类型，未发现hMLH1基因大片段缺失。大片段缺失占hMSH2和hMLH1基因总种系病理性突变的19％。结论 中国人HNPCC错配修复（MMR）基因大片段缺失发生率较高，hMSH2基因缺失可能更为常见。在分子遗传学检测中有必要开展MMR基因大片段缺失的检测。 展开更多
关键词 遗传性非息肉病性结直肠癌 大片段缺失 多重连接依赖的探针扩增
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磁珠法DNA提取技术在多重连接依赖探针扩增检测中的应用 被引量：1
16
作者 秦岭 张菁菁 +5 位作者 林颖 罗春玉 季修庆 成建 马定远 许争峰 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期86-89,共4页
目的探讨磁珠法DNA提取技术在多重连接依赖探针扩增(MLPA)检测样品制备中的应用价值。方法分别用半自动磁珠法和手工离心柱法提取1例21-羟化酶缺乏症患者和16例健康男性外周血、16例羊水细胞标本的基因组DNA,用MLPA法检测CYP21A2基因拷... 目的探讨磁珠法DNA提取技术在多重连接依赖探针扩增(MLPA)检测样品制备中的应用价值。方法分别用半自动磁珠法和手工离心柱法提取1例21-羟化酶缺乏症患者和16例健康男性外周血、16例羊水细胞标本的基因组DNA,用MLPA法检测CYP21A2基因拷贝数,比较两种方法制备DNA的质量及MLPA结果。用磁珠法提取200例羊水细胞DNA,MLPA法检测染色体非整倍体异常表达情况。结果磁珠法提取外周血DNA的浓度和总量均高于离心柱法(P<0.05)。两种方法提取羊水DNA浓度相当,磁珠法所得总量较高(P<0.05)。21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因拷贝数比值接近0.5。200例羊水标本中检出正常二倍体188例,21三体9例,18三体2例,特纳(Turner)综合征(45,X)1例,与核型分析结果一致。结论磁珠法制备的外周血和羊水细胞DNA适用于MLPA检测,具有较高的应用价值。 展开更多
关键词 磁珠法 DNA提取 多重连接依赖探针扩增技术
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多重连接依赖式探针扩增法在区分肾上腺皮质肿瘤良恶性中的应用 被引量：2
17
作者 杨洋 汤正义 +7 位作者 崔斌 龚慧 田秀丽 黄佳佳 叶菲 徐茜 李小英 宁光 《山西医科大学学报》 CAS 2008年第9期810-813,863,共5页
目的采用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA),分析筛查不同肾上腺皮质肿瘤中基因缺失/重复的差别。方法选择5例肾上腺皮质腺瘤和2例肾上腺皮质癌患者,采用MLPA的方法针对癌基因和抑癌基因,对肿瘤组织DNA潜在发生缺失/重复的基因进行突变筛... 目的采用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA),分析筛查不同肾上腺皮质肿瘤中基因缺失/重复的差别。方法选择5例肾上腺皮质腺瘤和2例肾上腺皮质癌患者,采用MLPA的方法针对癌基因和抑癌基因,对肿瘤组织DNA潜在发生缺失/重复的基因进行突变筛查。结果肾上腺皮质良性肿瘤中,部分存在06p21.3、12q24.13、17p13.1、17q21.1、19q13.41基因位点重复性改变;在肾上腺皮质癌中,上述区段均发生改变,同时存在片段11q13缺失。结论MLPA法适合检测肾上腺皮质肿瘤的基因缺失/重复位点,肾上腺皮质腺瘤中基因位点改变数目显著少于皮质癌。 展开更多
关键词 多重连接依赖式扩增法 肾上腺皮质肿瘤 肾上腺皮质癌 染色体缺失/重复
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多重探针连接依赖式扩增技术在常见非整倍体染色体异常快速产前诊断中的应用研究——附407例检测报告 被引量：1
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作者 滕奔琦 周琳 +4 位作者 章钧 王青青 林俊伟 叶燕绸 侯红瑛 《新医学》 2012年第10期714-717,共4页
目的:评估现有多重探针连接依赖式扩增技术(MLPA)方案作为常见非整倍体染色体异常的快速产前诊断方法的有效性。方法:对407例羊水样本进行MLPA试验及羊水细胞染色体G显带核型分析,所有样本进行MLPA获得的扩增产物信息经GenemarkerV 1.8... 目的:评估现有多重探针连接依赖式扩增技术(MLPA)方案作为常见非整倍体染色体异常的快速产前诊断方法的有效性。方法:对407例羊水样本进行MLPA试验及羊水细胞染色体G显带核型分析,所有样本进行MLPA获得的扩增产物信息经GenemarkerV 1.80软件进行定量分析,观察样本DNA拷贝数的变化,并将所得结果与染色体核型分析结果进行比较,计算其检测的敏感度、特异度及阳性预测值。结果:407例样本中,应用MLPA技术发现正常样本397例及染色体非整倍体异常样本9例。异常结果包括21三体6例、18三体1例、X三体1例及X-单体1例,与羊水细胞培养染色体G显带核型分析结果一致。MLPA检测出的1例X单体疑似样本,经核型分析结果验证为正常核型。MLPA检测非整倍体性染色体异常的敏感度为100%,特异度为99.75%,阳性预测值为90%。结论:MLPA分析技术作为一项快速产前诊断技术,具有良好的特异性和应用价值。 展开更多
关键词 多重探针连接依赖式扩增技术 非整倍体染色体异常 快速产前诊断 染色体核型分析
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多重连接依赖式探针扩增技术在遗传病分子诊断中的应用 被引量：4
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作者 黄际卫 商璇 《分子诊断与治疗杂志》 2012年第4期274-278,共5页
多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)是近年发展起来的基因检测新技术,可通过简单的杂交(hybridization)、连接(ligation)及PCR(polymerase chain reaction)扩增反应于同一管内同时检... 多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)是近年发展起来的基因检测新技术,可通过简单的杂交(hybridization)、连接(ligation)及PCR(polymerase chain reaction)扩增反应于同一管内同时检测出多达40种基因组DNA或RNA拷贝数变化。凭借其操作简单、高通量、稳定可靠等特点,该技术在遗传病的分子诊断等领域的应用已得到迅速的推广,本文就MLPA技术的原理、特点以及在遗传病分子诊断中的实际应用等作一综述。 展开更多
关键词 多重连接依赖式探针扩增 遗传病 分子诊断
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多重连接探针扩增技术检测食源性致病菌
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作者 何名扬 王鸣秋 +6 位作者 刘艳 李诗瑶 付文雯 郭雅晴 周陶鸿 张莉 彭青枝 《湖北农业科学》 2024年第11期168-174,222,共8页
基于多重连接探针扩增技术(MLPA),建立了一种能够同时检测食品中11种常见食源性致病菌的方法。通过设计并合成特异性MLPA探针,与高温变性后的标准菌株DNA进行杂交、连接、PCR扩增反应,利用毛细管电泳法分析PCR扩增产物。结果表明,利用1... 基于多重连接探针扩增技术(MLPA),建立了一种能够同时检测食品中11种常见食源性致病菌的方法。通过设计并合成特异性MLPA探针,与高温变性后的标准菌株DNA进行杂交、连接、PCR扩增反应,利用毛细管电泳法分析PCR扩增产物。结果表明,利用11对探针分别对单一致病菌核酸样品进行检测,每种待测物均为单一峰,未出现杂峰,说明11对探针之间不存在交叉影响,探针特异性良好;利用11对探针同时对混合致病菌核酸样品进行多重检测,每种待测物均可得到与预期大小一致的扩增峰,扩增峰之间互不干扰,空白对照中没有扩增出任何目的扩增峰,说明该体系能同时检测多种食源性致病菌。该技术检测结果特异性强,可检出的最低致病菌污染量为1.5×10^(5)CFU/mL,作为对传统微生物检测技术的补充,MLPA技术可应用于食源性致病菌的早期筛查以及食品微生物安全风险的监控。 展开更多
关键词 食源性致病菌 多重连接探针扩增技术 食品检测
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