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15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿的临床诊断和分子遗传学分析
1
作者 李双武 周飞 +3 位作者 丛潇怡 姚瑶 罗小金 刘维强 《中国计划生育学杂志》 2024年第3期713-717,共5页
目的:探讨Xp22.3微缺失/微重复的基因型与临床表型的相关性。方法:对15例SNP-array检测结果为Xp22.3微缺失/微重复病例的分子遗传学特征、临床表型和随访信息进行回顾性分析。结果:15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿中,8例为微缺失病例(8/15)... 目的:探讨Xp22.3微缺失/微重复的基因型与临床表型的相关性。方法:对15例SNP-array检测结果为Xp22.3微缺失/微重复病例的分子遗传学特征、临床表型和随访信息进行回顾性分析。结果:15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿中,8例为微缺失病例(8/15),片段大小165~5.1Mb,片段内基因包括SHOX、ARSE、STS、ANOS1、NLGN4X、GPR143等30个OMIM基因,其中SHOX、ARSE、STS、ANOS1为单倍剂量不足基因。7例(7/15)为微重复病例,片段大小为229~1.7Mb,片段内基因包括SHOX、ARSE、ANOS1、STS、NLGN4X、GPR143等23个OMIM编码基因,不含三倍剂量敏感基因。8例微缺失病例中7例诊断为致病性拷贝数变异(CNV),1例诊断为临床意义不明(VOUS);7例微重复病例均诊断为VOUS。15例胎儿中7例(7/15)超声发现异常特征,其中四肢短小3例(3/7),唇腭裂1例(1/7),心血管异常1例(1/7),侧脑室增宽1例(1/7),鼻骨缺如1例(1/7)。对12例病例进行了亲本来源验证,5例(5/12)为母源性遗传,3例为父源性遗传(3/12)。15病例中4例(4/15)微缺失选择终止妊娠,1例稽留流产,均为男性胎儿;10例(10/15)选择继续妊娠,除1例新生儿左耳听力受损外,其余随访均无异常。结论:Xp22.3微缺失因涉及SHOX、ARSE、STS、ANOS1等单倍剂量敏感基因,为致病性CNV,表现为生长发育迟缓、软骨发育不全等症状。Xp22.3微重复无三倍剂量敏感基因,定义为VOUS,胎儿妊娠结局良好。当SNP-array诊断为Xp22.3微缺失/微重复时,应对其基因组信息与临床表型相关性进行分析,为孕妇提供指导。 展开更多
关键词 染色体 Xp22.3微缺失/微重复 SNP-array 拷贝数变异
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1758例孕妇血中胎儿染色体非整倍体及微重复微缺失筛查临床分析
2
作者 王书平 王东芳 刘晓东 《宁夏医学杂志》 CAS 2024年第5期435-437,共3页
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在孕妇血中胎儿染色体非整倍体及微重复微缺失筛查中的作用,为临床诊断提供依据。方法选择1758例孕妇进行NIPT检测,对结果判断为高风险的孕妇取其羊水或脐带血进行产前诊断并对相关孕产妇妊娠结局随访至... 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在孕妇血中胎儿染色体非整倍体及微重复微缺失筛查中的作用,为临床诊断提供依据。方法选择1758例孕妇进行NIPT检测,对结果判断为高风险的孕妇取其羊水或脐带血进行产前诊断并对相关孕产妇妊娠结局随访至胎儿出生后半年。结果1758例孕妇中共检测出55例高风险,总阳性率为3.13%,包括常染色体三体异常23例、性染色体异常14例、拷贝数变异12例及复合异常的6例。NIPT对常染色体三体综合征的诊断灵敏度为100%,特异度为99.81%~100%;对其他常染色体异常的筛查效果较差,灵敏度仅为14.29%且阳性预测值仅为16.67%。在性染色体筛查中,NIPT对XXY染色体及XYY染色体的筛查灵敏度较好,均高于60%,而对45,X染色体的筛查能力较差(0.00%)。结论NIPT对常见染色体具有较好的筛查能力,而对其他染色体异常的筛查能力较差。此外NIPT对染色体微重复微缺失综合征的筛查性能较好,但由于胎儿染色体致病性拷贝数变异(CNV)在临床表现复杂,因此建议采用包括遗传咨询及其他辅助检测在内的多种手段对高危孕产妇进行筛查,增加筛查准确性。 展开更多
关键词 无创产前诊断 染色体微微重复微缺失 拷贝数变异
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NIPT-plus在染色体微缺失和微重复综合征检测中的应用
3
作者 杨成刚 曾燕飞 许凌珺 《妇儿健康导刊》 2024年第21期99-102,共4页
目的分析拓展性无创产前检测(NIPT-plus)在染色体微缺失和微重复综合征检测中的应用价值。方法将佛山复星禅诚医院2023年1月至2024年1月接受NIPT-plus检查的1891例孕妇作为研究对象,其中NIPT-plus检查确定染色体微缺失和微重复高风险孕... 目的分析拓展性无创产前检测(NIPT-plus)在染色体微缺失和微重复综合征检测中的应用价值。方法将佛山复星禅诚医院2023年1月至2024年1月接受NIPT-plus检查的1891例孕妇作为研究对象,其中NIPT-plus检查确定染色体微缺失和微重复高风险孕妇行羊膜腔穿刺术检查,随即开展染色体微阵列分析(CMA),以此分析NIPT-plus在染色体微缺失和微重复高风险孕妇中的具体表现。结果1891例孕妇中染色体微缺失和微重复为34例,占比为1.80%,经CMA确诊10例;34例NIPT-plus阳性检出孕妇中8例CMA结果与NIPT-plus检查预测结果一致,其中2例经NIPT-plus检查未能捕获其他相关异常,经CMA验证,根据相关专家共识及临床建议,4例最终确定为致病性变异,5例确定为疑似致病变异,1例意义未明。结论NIPT-plus可作为染色体微缺失和微重复综合征的筛查风险项,值得应用。 展开更多
关键词 拓展性无创产前检测 微缺失综合征 微重复综合征 染色体微阵列分析
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15q11.2-13.2微重复四倍体综合征1例并文献复习 被引量：9
4
作者 李小燕 陈倩 +4 位作者 谢华 王立文 陈晓丽 李尔珍 钟建民 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第4期292-296,共5页
目的采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断。方法收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结构... 目的采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断。方法收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结构,微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)筛查患儿的全基因组拷贝数变异,以荧光原位杂交技术(FISH)对异常的基因拷贝进行染色体精确定位和定量。结果女,2岁,发育迟缓伴孤独症样表现。外侧眼角下垂、内眦赘皮。常规染色体核型检查(320带)分别为47,XX,+22和47,XX,+21。高分辨染色体核型分析显示,该患儿携带额外标记染色体(SMC),核型为47,XX,+mar dn,尚不能确定是否为21/22三体携带者,患儿父亲高分辨率核型染色体分析提示为46,XY,母亲为46,XX,提示患儿携带SMC为新生突变。array-CGH检测显示15q11.2-13.2区域微重复(chr15:22684529-30730543,8.0 Mb,hg19)。FISH验证该SMC来源于15号染色体,由15q11.2-13.2区域二倍体及双着丝粒组成。患儿最终诊断为15q11.2-13.2微重复四倍体综合征。复习文献报道的15q11.2-13.2拷贝数增加病例的临床表型,微重复四倍体综合征的主要表型有智力低下/发育迟缓(100%)、肌张力低下(92.9%)、孤独症/孤独症样表现(71.4%)和癫(61.5%)等。结论 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征是患儿发生精神发育迟滞伴孤独症的遗传学基础,array-CGH能够快速、准确地检测基因组的微小失衡。 展开更多
关键词 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征 发育迟缓 孤独症 额外标记染色体 微阵列比较基因组杂交 荧光原位杂交技术
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一例染色体微缺失和微重复患儿的细胞遗传学及分子生物学分析 被引量：5
5
作者 邱惠国 胡斌 洪国粦 《现代检验医学杂志》 CAS 2019年第3期34-36,共3页
目的确定1例畸形儿的核型,探讨二代测序(NGS)技术在分子细胞遗传学中的应用。方法对1例畸形儿、其父母及祖父三代人行外周血染色体G显带核型分析、NGS检测。结果 G显带染色体分析显示患儿、其父母及祖父核型均未见异常;NGS结果显示患儿4... 目的确定1例畸形儿的核型,探讨二代测序(NGS)技术在分子细胞遗传学中的应用。方法对1例畸形儿、其父母及祖父三代人行外周血染色体G显带核型分析、NGS检测。结果 G显带染色体分析显示患儿、其父母及祖父核型均未见异常;NGS结果显示患儿46,dup(X)(q27.2q28);dup(Y)(p11.2p11.31);del(Y)(q11.223q11.23);del(9)(p23p24.3),其父母及祖父结果均未见异常。结论通过NGS确定染色体微缺失及微重复是导致患儿多发畸形的主要原因。 展开更多
关键词 新一代测序(NGS) 微缺失 微重复
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17q12复发性微重复综合征产前超声特点和遗传学分析 被引量：3
6
作者 张华 郭静 +6 位作者 李鹏云 张志英 车佳 李洁 贾艳霞 赵玲 刘灵 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2022年第5期654-657,共4页
目的:分析6例17q12复发性微重复综合征胎儿的产前超声表现及染色体微阵列(CMA)检测结果。方法:2018年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院行CMA检测的孕妇7337例,检出6例(0.08%)17q12复发性微重复综合征,分析6例胎儿的产前超声表现和... 目的:分析6例17q12复发性微重复综合征胎儿的产前超声表现及染色体微阵列(CMA)检测结果。方法:2018年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院行CMA检测的孕妇7337例,检出6例(0.08%)17q12复发性微重复综合征,分析6例胎儿的产前超声表现和CMA检测结果。结果:6例胎儿中,最常见的超声表现是十二指肠梗阻(4/6),1例肾脏异常,1例胎儿发育小于同孕周。亲代验证结果显示:1例为新发突变,4例遗传自表型正常的父母,1例未行CMA检测。经遗传咨询,2例孕妇选择终止妊娠,3例出生后进行手术治疗,1例失访。结论:十二指肠梗阻有可能是17q12复发性微重复综合征产前超声特征表现之一。 展开更多
关键词 17q12复发性微重复综合征 产前超声检查 十二指肠梗阻
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17p13.3微缺失/微重复与胎儿临床表型差异的遗传学分析——附五例报告 被引量：4
7
作者 杨滢 朱湘玉 +6 位作者 王景美 荆秀娟 顾雷雷 刘威 王皖骏 王亚平 李洁 《东南大学学报（医学版）》 CAS 2021年第4期435-441,共7页
目的:探讨17p13.3区域微缺失/微重复胎儿遗传学异常与临床表型的关系。方法:应用染色体微阵列分析(CMA)方法检测5例胎儿样本的基因组拷贝数改变;采用实时荧光定量聚合酶链反应(q-PCR)检测技术及荧光原位杂交技术(FISH)检测判断胎儿17p1... 目的:探讨17p13.3区域微缺失/微重复胎儿遗传学异常与临床表型的关系。方法:应用染色体微阵列分析(CMA)方法检测5例胎儿样本的基因组拷贝数改变;采用实时荧光定量聚合酶链反应(q-PCR)检测技术及荧光原位杂交技术(FISH)检测判断胎儿17p13.3区域异常的亲本来源。结果:5例胎儿在染色体17p13.1-13.3区域存在不同程度的微缺失/微重复,病例1和病例4的17p13.3区域异常是新发突变,病例2和病例3为母源性,病例5的异常来源于染色体t(10;17)平衡易位的父亲。结论:基于17p13.3片段中所含关键基因的不同,病例1为17p13.3微重复综合征Ⅱ型,病例2为临床意义不明(VOUS),病例3、4和5均为17p13.3区域DNA拷贝数异常关联的米勒·迪克综合征(MDS),病例3的母亲也为MDS。17p13.3区域微缺失/微重复综合征患儿表型的严重程度与其异常的DNA片段所含有的关键基因直接相关。 展开更多
关键词 17p13.3微重复综合征 米勒·迪克综合征 染色体微阵列分析 实时荧光定量聚合酶链反应 荧光原位杂交技术
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22q 11.2微重复伴先天性心脏缺损的产前分子遗传学诊断 被引量：1
8
作者 林颖 胡平 +7 位作者 季修庆 孙瑞红 周小燕 孟露露 王艳 罗春玉 蒋涛 许争峰 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期103-105,共3页
目的对产前超声检查中发现的1例先天性心脏缺损(congenital heart defects,CHD)胎儿进行分子细胞遗传学分析,寻找其致病原因。方法对胎儿脐带血及父母双亲外周血行G显带常规染色体分析,用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative ... 目的对产前超声检查中发现的1例先天性心脏缺损(congenital heart defects,CHD)胎儿进行分子细胞遗传学分析,寻找其致病原因。方法对胎儿脐带血及父母双亲外周血行G显带常规染色体分析,用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)技术对胎儿进行全基因组扫描分析,并用短串联重复多态性(short tandem repeat polymorphism,STRP)分析技术对新发现的基因拷贝数变异(copynumber variations,CNVs)进行验证及来源分析。结果 array-CGH显示胎儿基因组中存在一个22q11.2微重复,大小约为1.5Mb;STRP分析证实了22q11.2微重复的存在,同时也发现无任何异常症状的胎儿母亲基因组中也存在一致的22q11.2微重复,提示胎儿22q11.2微重复遗传于其母亲。结论 22q11.2微重复可能是胎儿CHD的病因;22q11.2微重复携带者可以无任何异常症状,其遗传学机制尚待研究。 展开更多
关键词 22q 11.2微重复 先天性心脏缺损 产前诊断 微阵列比较基因组杂交
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22q11.2微重复携带者的产前诊断策略 被引量：1
9
作者 黄宁 刘艳秋 +2 位作者 邹永毅 王欣荣 吴翠婷 《中国现代医学杂志》 CAS 2020年第1期124-126,共3页
目的对1例22q11.2微重复征携带者再次妊娠的产前诊断进行回顾性分析,探讨其遗传分析策略。方法对夫妇外周血和胎儿羊水进行染色体核型分析和染色体微阵列技术检测。结果染色体核型分析均未见明显异常,染色体微阵列提示胎儿为22q11.2微重... 目的对1例22q11.2微重复征携带者再次妊娠的产前诊断进行回顾性分析,探讨其遗传分析策略。方法对夫妇外周血和胎儿羊水进行染色体核型分析和染色体微阵列技术检测。结果染色体核型分析均未见明显异常,染色体微阵列提示胎儿为22q11.2微重复,遗传自无临床表现的母亲,父方未检出异常。结论对22q11.2微重复家系进行全面分析,才能给予个性化的遗传咨询和生育指导。 展开更多
关键词 22q11.2微重复综合征/遗传 产前诊断 染色体核型分析 染色体微阵列分析
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染色体微缺失/微重复综合征的遗传检测技术进展 被引量：2
10
作者 覃婷 《吉林医学》 CAS 2022年第3期829-831,共3页
自20世纪80年代以来,随着人们对于基因组研究的不断深入,细胞分子检测技术飞速发展,首例由于染色体微缺失或微重复导致的病例被医学界发现,引起了科研人员的广泛重视。近年来,精准医学全面兴起,微缺失和微重复检测工作的临床意义越发受... 自20世纪80年代以来,随着人们对于基因组研究的不断深入,细胞分子检测技术飞速发展,首例由于染色体微缺失或微重复导致的病例被医学界发现,引起了科研人员的广泛重视。近年来,精准医学全面兴起,微缺失和微重复检测工作的临床意义越发受到医务工作者的重视,这对临床检验人员基本素质提出了较高要求,其不但需要对疾病相关知识具有一定储备量,还需要熟悉其相关检测技术的优点及局限性,从而在进行检测时选择合适的检测技术,最大程度提升该技术的临床推广价值。 展开更多
关键词 染色体微缺失 染色体微重复 原位杂交
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染色体15q13.3微缺失和微重复胎儿的产前诊断及妊娠结局
11
作者 周冉 王艳 +5 位作者 孟露露 许伊云 焦娇 李一鸣 胡平 许争峰 《现代妇产科进展》 北大核心 2023年第7期542-545,549,共5页
目的:探讨染色体15q13.3微缺失和微重复胎儿在胎儿期的临床表现及妊娠结局。方法:收集2016年1月至2022年8月于南京市妇幼保健院诊断为15q13.3微缺失和微重复胎儿,结合已报道的产前诊断病例,归纳总结胎儿期表型并对遗传学特点及妊娠结局... 目的:探讨染色体15q13.3微缺失和微重复胎儿在胎儿期的临床表现及妊娠结局。方法:收集2016年1月至2022年8月于南京市妇幼保健院诊断为15q13.3微缺失和微重复胎儿,结合已报道的产前诊断病例,归纳总结胎儿期表型并对遗传学特点及妊娠结局进行分析。结果:本中心7152例胎儿中,共检出3例(0.04%)15q13.3微缺失胎儿和1例(0.01%)15q13.3微重复胎儿。文献检索出15q13.3微缺失和微重复胎儿各1例。15q13.3微缺失:4例胎儿表型包括胆囊未显示、侧脑室轻度增宽、肠管回声增强和羊水增多,其中3例遗传自父母(2例父亲异常表型,1例母亲正常表型);随访发现3例选择终止妊娠,1例选择继续妊娠。15q13.3微重复:2例胎儿均遗传自表型正常母亲,其中1例存在心脏异常;随访发现2例胎儿中1例选择终止妊娠,1例选择继续妊娠。结论:15q13.3微缺失胎儿产前表型多样,多数遗传自父母,其中男性可能更易发病,孕妇多选择终止妊娠。15q13.3微重复胎儿产前可能有心脏异常表现,其致病性尚不明确,需进一步积累病例和随访数据。对产前诊断出15q13.3微缺失或微重复的胎儿进行遗传咨询时,建议充分考虑胎儿的临床信息和家族史,全面评估胎儿的潜在风险和疾病倾向,为孕妇提供准确的信息和合理的决策。 展开更多
关键词 产前诊断 妊娠结局 15q13.3微缺失 15q13.3微重复
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3类无创产前筛查平台检测胎儿染色体微缺失微重复效果分析 被引量：7
12
作者 张春花 贺权泽 +5 位作者 乔龙威 吴小娟 陆嘉逢 薛莹 沈聪 王挺 《中国计划生育学杂志》 2020年第2期203-207,共5页
目的:分析不同无创产前筛查(NIPT)平台检测胎儿染色体微缺失微重复(CNV)效果,探讨检测性能差异原因。方法:对2018年1月1日-10月31日在本中心3类测序平台完成普通NIPT筛查的23170例样本进行CNV筛查,对筛查阳性样本行羊水细胞遗传学检查... 目的:分析不同无创产前筛查(NIPT)平台检测胎儿染色体微缺失微重复(CNV)效果,探讨检测性能差异原因。方法:对2018年1月1日-10月31日在本中心3类测序平台完成普通NIPT筛查的23170例样本进行CNV筛查,对筛查阳性样本行羊水细胞遗传学检查。结果:胎儿CNV筛查阳性率DA8600平台为0.38%,CN500平台为0.26%,BGI500平台为0.58%,3类平台筛查阳性率有差异(P<0.05);CNV检测的阳性预测值DA8600平台为26.67%,CN500平台为16.67%,BGI500平台为42.86%,3类平台间无差异(P>0.05)。测序平台间质控参数,BGI500平台的unique read number(6.61±1.19M)高于DA8600和CN500平台。结论:普通NIPT筛查用于胎儿CNV产前筛查具有一定临床预测价值,增加unique read number是提高测序平台CNV检测效能的一个方向。对CNV筛查阳性特别是致病性CNV阳性者应建议产前诊断胎儿是否携带该染色体微缺失微重复。 展开更多
关键词 染色体微缺失微重复 无创产前筛查 高通量测序
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表现为羊水过多、单脐动脉的14q31.2q32.33微重复胎儿1例报道 被引量：1
13
作者 潘璐 刘艳秋 +1 位作者 陆清 周吉会 《江西医药》 CAS 2020年第3期313-314,317,共3页
14q31.2q32.33微重复综合征属于罕见的染色体微重复综合征,该重复片段22.95Mb,因此可表现为染色体的常见临床表型,如智力障碍、先天畸形、生长发育迟缓及异常面容等,我们诊断1例,现报告如下。1临床资料孕妇,30岁,G2P1A1,曾生育一正常男... 14q31.2q32.33微重复综合征属于罕见的染色体微重复综合征,该重复片段22.95Mb,因此可表现为染色体的常见临床表型,如智力障碍、先天畸形、生长发育迟缓及异常面容等,我们诊断1例,现报告如下。1临床资料孕妇,30岁,G2P1A1,曾生育一正常男孩,本次妊娠因孕24+2周在江西省妇幼保健院行常规四维超声筛查提示胎儿羊水指数251cm、脐动脉一根、球拍状胎盘。夫妻非近亲婚配,体格及智力发育正常。此次自然受孕,孕期无毒物及药物等不良接触史。 展开更多
关键词 染色体微重复 染色体微陈列检测 产前诊断
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16p13.11微重复包含NDE1基因的变异性质在产前诊断中的研究
14
作者 张苗苗 方玉琴 +3 位作者 唐俊湘 王朝红 孙玉秀 朱健生 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第14期1825-1829,共5页
目的评估16p13.11微重复包含NDE1基因的临床意义及基因型-表型的相关性。方法回顾分析61例因神经认知障碍等原因行染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)的患者和6144例产前病例,并将其分为3组:(1)神经认知障碍患者组(2... 目的评估16p13.11微重复包含NDE1基因的临床意义及基因型-表型的相关性。方法回顾分析61例因神经认知障碍等原因行染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)的患者和6144例产前病例,并将其分为3组:(1)神经认知障碍患者组(2)神经系统异常产前组(3)神经系统无异常产前组。对携带16p13.11微重复的胎儿进行随访,并将三组的检出率进行统计学分析。结果神经认知障碍患者组和神经系统异常产前组均未检测到16p13.11微重复。在神经系统无异常产前组中检测到13例胎儿携带该重复,包含全部的NDE1基因。其中,一例孕妇因为胎儿心脏异常选择终止妊娠;其他孕妇均继续妊娠,在后期的产检中未发现异常。对出生的胎儿进行健康状况的随访也未发现异常表型。16p13.11微重复的检出率在三组间的差异也无统计学意义(P>0.05)。结论结合16p13.11微重复低外显率的特点,它可能是良性变异。但是,需要更大规模的研究来评估相关的临床表型。对于携带该重复的产前病例,建议随访至成年。 展开更多
关键词 16p13.11微重复 产前诊断 染色体微阵列分析 神经发育
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扩展性无创产前筛查在胎儿微缺失/微重复综合征中的应用 被引量：1
15
作者 郭梨梨 韩玉 翟敬芳 《罕少疾病杂志》 2023年第2期111-112,共2页
无创产前基因筛查(NIPS)是基于母体外周血游离胎儿DNA片段对胎儿目标疾病(21三体、18三体、13三体)进行筛查,但低的测序深度限制了其对胎儿的染色体微缺失/微重复筛查的效能。扩展性无创产前基因筛查(NIPS-Plus)一定程度上弥补其在染色... 无创产前基因筛查(NIPS)是基于母体外周血游离胎儿DNA片段对胎儿目标疾病(21三体、18三体、13三体)进行筛查,但低的测序深度限制了其对胎儿的染色体微缺失/微重复筛查的效能。扩展性无创产前基因筛查(NIPS-Plus)一定程度上弥补其在染色体微缺失/微重复方面筛查方面的不足,现将近年来NIPS-Plus在胎儿微缺失/微重复综合征中的应用进行综述,以便临床医师了解其应用,局限性及进行临床遗传咨询。 展开更多
关键词 扩展性无创产前基因筛查 产前 染色体微缺失/微重复
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1q21.1微缺失/微重复胎儿的临床表型和遗传学分析 被引量：5
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作者 傅婉玉 庄建龙 +3 位作者 王元白 江矞颖 肖珊珊 李燕青 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2022年第12期929-933,共5页
目的:探讨1q21.1微缺失/微重复胎儿的表型异常及遗传学诊断。方法:回顾分析于泉州市妇幼保健行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的产前诊断病例,8例产前诊断确认为1q21.1微缺失/微重复胎儿。分析胎儿的超声异常情... 目的:探讨1q21.1微缺失/微重复胎儿的表型异常及遗传学诊断。方法:回顾分析于泉州市妇幼保健行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的产前诊断病例,8例产前诊断确认为1q21.1微缺失/微重复胎儿。分析胎儿的超声异常情况、父母溯源、妊娠结局和出生后随访情况。结果:3748例中共检出8例1q21.1微缺失/微重复胎儿,检出率为0.21%(8/3748),片段大小介于393.8Kb~3.8Mb。8例中4例微重复(其中1例涉及近端1q21.1微重复,3例涉及远端微重复),4例微缺失(其中1例涉及近端1q21.1微缺失,3例涉及远端微缺失)。8例胎儿中有5例产前超声异常,其中2例胎儿心脏畸形,1例胎儿泌尿系畸形,1例胎儿鼻骨缺失伴肠管回声增强,1例胎儿后颅窝池增宽伴颈部皱褶增厚。伴有心脏畸形和泌尿系畸形的病例均选择终止妊娠。病例4胎儿产前超声未发现异常,因既往有先心患儿生育史,经充分遗传咨询后选择终止妊娠,引产胎儿外观左手轴后多指。4例选择继续妊娠,其中3例出生后随访发育良好,1例出生后发现左耳听力异常。结论:1q21.1微缺失/微重复胎儿在产前可出现各个系统超声异常,以泌尿系畸形和心脏畸形最为常见,但具有明显表型差异及不完全外显。联合产前超声及SNP-array检测有助于1q21.1微缺失/微重复胎儿妊娠结局选择,同时为产前1q21.1微缺失/微重复遗传咨询提供一定的数据及表型参考。 展开更多
关键词 1q21.1 微缺失/微重复 单核苷酸多态性微阵列 产前诊断 超声异常
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广泛脑白质改变的成年发病17q12微重复综合征1例
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作者 张乐 臧沛溪 +2 位作者 高福林 虎鹏娟 张毅 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期436-438,共3页
本文报告1例以广泛脑白质改变为主要临床特征成年期间发病的17q12微重复综合征。患者为19岁男性,以癫痫起病,体格检查发现患者嗜睡,精神差,言语不利,时间、地点和人物定向力、计算力、理解力异常;头颅MR示广泛脑白质改变;全外显子组测... 本文报告1例以广泛脑白质改变为主要临床特征成年期间发病的17q12微重复综合征。患者为19岁男性,以癫痫起病,体格检查发现患者嗜睡,精神差,言语不利,时间、地点和人物定向力、计算力、理解力异常;头颅MR示广泛脑白质改变;全外显子组测序检测示chr17q12区域存在1.4M碱基杂合反复重复的致病变异。由于17q12微重复综合征目前尚缺乏有效的治疗措施,本例患者予以抗癫痫及营养神经等对症治疗。对于不明原因的脑白质病变,应详细询问患者病史并完善遗传检测。 展开更多
关键词 17q12 微重复综合征 DNA拷贝数变异 癫痫 言语不清 意识障碍 脑白质病 基因检测
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家系全基因组拷贝数变异测序检测诊断13号染色体微重复患儿的临床分析
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作者 徐丙杰 许迎春 +2 位作者 李薇 徐建华 李海浪 《东南国防医药》 2021年第6期651-653,共3页
目的对13号染色体微重复患儿进行遗传学病因研究,并分析诊治过程,提高临床认识。方法报道2018年11月南京医科大学附属明基医院收治的1例表现为精神运动发育迟缓、难治性癫痫及反复呼吸道感染的13号染色体微重复患儿的临床资料,对患儿持... 目的对13号染色体微重复患儿进行遗传学病因研究,并分析诊治过程,提高临床认识。方法报道2018年11月南京医科大学附属明基医院收治的1例表现为精神运动发育迟缓、难治性癫痫及反复呼吸道感染的13号染色体微重复患儿的临床资料,对患儿持续地进行临床随诊,并采用家系全基因组拷贝数变异(CNV)测序(Trio-CNVseq)检测患儿及其父母的染色体基因微结构,对可能出现的异常基因拷贝进行精确定位和定量。结果患儿于生后8个月死亡。Trio-CNVseq检测显示患儿染色体微重复,chr13q12.12-q12.12(chr13:23528440-24922980)位置存在约1.39 Mb的可能致病性CNV,患儿为单倍重复,父亲为野生型,母亲为野生型;CNV区域涵盖3种明确的致病基因,即γ-肌聚糖基因(SGCG基因)、线粒体中间肽酶基因(MIPEP基因)以及痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay基因(SACS基因);chr13:23528440-24922980区域异常为尚未报道过的13号染色体微重复。结论13号染色体(chr13:23528440-24922980)1.39 Mb微重复是患儿精神运动发育迟缓、难治性癫痫及反复感染的遗传学基础,Trio-CNVseq能够准确地检测染色体的微小变异,有助于临床医师及时明确病因、判断预后,予以恰当治疗。 展开更多
关键词 13号染色体微重复 家系全基因组拷贝数变异测序 发育迟缓 难治性癫痫 反复感染
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16p11.2微缺失/微重复胎儿的产前诊断和遗传学分析 被引量：5
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作者 傅婉玉 王俊育 +2 位作者 王元白 江矞颖 李燕青 《生殖医学杂志》 CAS 2022年第8期1099-1104,共6页
目的 分析16p11.2微缺失/微重复胎儿的产前指征及预后情况。方法 回顾性分析2017年1月1日至2021年8月31日在我院产前诊断中心行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检测的2 942例孕妇的临床资料,共检出涉及16p11.2区... 目的 分析16p11.2微缺失/微重复胎儿的产前指征及预后情况。方法 回顾性分析2017年1月1日至2021年8月31日在我院产前诊断中心行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检测的2 942例孕妇的临床资料,共检出涉及16p11.2区域拷贝数变异(CNVs)的胎儿9例,分析此9例胎儿的产前指征、家系验证情况及预后随访情况。结果 本研究共检出来自8个家系的9例16p11.2区域CNVs胎儿,检出率为0.31%,其中,微缺失发生率0.14%(4/2 942),微重复发生率0.17%(5/2 942)。家系6孕妇两次妊娠均检出胎儿存在相同片段16p11.2微重复,经验证遗传自表型正常的母亲。9例胎儿产前超声检查提示2例胸椎异常、1例心内膜垫缺损及1例腹腔多房囊性包块;4例胎儿存在母亲血清学筛查异常。结论 16p11.2微缺失/微重复胎儿表型存在高度异质性,当超声检查提示胎儿椎体异常或心脏畸形时应考虑CNVs可能,建议行SNP-array检测协助排查遗传学病因,以期为产前遗传咨询提供一定参考。 展开更多
关键词 16p11.2 微缺失/微重复 单核苷酸多态性微阵列 临床表型
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22号染色体q11.2微重复的产前诊断及临床遗传学分析
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作者 詹福寿 魏波 +3 位作者 马一婧 宋旭梅 芮淑贤 霍正浩 《宁夏医学杂志》 CAS 2023年第7期588-591,共4页
目的探讨22号染色体q11.2微重复胎儿基因型-临床表型的对应关系,为临床遗传咨询提供依据。方法选取具备产前诊断指征并行羊水穿刺产前诊断,单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术提示为22号染色体q11.2微重复的10例胎儿,对产前诊断指征... 目的探讨22号染色体q11.2微重复胎儿基因型-临床表型的对应关系,为临床遗传咨询提供依据。方法选取具备产前诊断指征并行羊水穿刺产前诊断,单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术提示为22号染色体q11.2微重复的10例胎儿,对产前诊断指征、胎儿超声检查结果、父母SNP-array验证结果、随访妊娠结局及出生后的生长发育情况进行回顾性分析。结果10例胎儿SNP-array产前诊断结果显示22号染色体q11.2区存在268 kb~3.2 Mb的重复,除3例胎儿父母拒绝溯源验证外,4例来自表型正常的父母一方,3例为新发突变。选择性引产2例,继续妊娠8例。随访6例胎儿出生后生长发育无异常,1例生长发育迟缓,1例出生后失访。结论22号染色体q11.2微重复产前表型多样,需结合产前超声表型及父母溯源验证结果进行临床遗传咨询。 展开更多
关键词 产前诊断 22q11.2微重复 单核苷酸多态性微阵列 遗传咨询
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