染色体微阵列分析技术对1例携带额外小标记染色体患儿的遗传学分析

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作者 章霞 尹燕军 +1 位作者 付志璇 柯江维 《检验医学》 2025年第2期131-134,共4页

目的通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据。方法采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷... 目的通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据。方法采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷贝数变异(CNV)分析,以明确患儿sSMC的来源、区域和片段大小。结果患儿染色体核型分析结果为47,XX,+mar,其父母染色体核型分析结果未见异常。CMA检测结果显示,患儿在chr15q11.2q13.3区域发生9.7 Mb片段的重复(拷贝数为4),为临床致病性CNV。该区段与dup(15)综合征相关。结论由于sSMC的来源多样性,需在传统染色体核型分析的基础上结合CMA确定其来源、区域和片段大小,为患儿的诊断、治疗和临床遗传咨询提供依据。 展开更多

关键词 额外小标记染色体 常规G显带技术 染色体微阵列分析技术 全基因组拷贝数变异

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染色体微阵列分析技术在孕妇羊水检测中的临床应用分析

2

作者 赵龙 《中华养生保健》 2025年第1期63-65,69,共4页

目的 探讨与分染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)技术在孕妇羊水检测中的临床应用价值。方法 选取2023年1月—9月在伊犁哈萨克自治州妇幼保健院进行羊膜腔穿刺术的孕妇180例作为研究对象,抽取所有孕妇的羊水,分别... 目的 探讨与分染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)技术在孕妇羊水检测中的临床应用价值。方法 选取2023年1月—9月在伊犁哈萨克自治州妇幼保健院进行羊膜腔穿刺术的孕妇180例作为研究对象,抽取所有孕妇的羊水,分别进行核型分析与染色体微阵列分析,记录检测结果与随访妊娠结局。结果 在180例孕妇中,核型分析判断为染色体异常13例,占比7.22%;染色体微阵列分析判断为染色体异常25例,占比13.89%,染色体微阵列分析对于染色体异常的检出率显著高于核型分析(P<0.05)。在180例孕妇中,染色体微阵列分析检出拷贝数变异21例,占比11.67%,其中致病性CNV 13例、临床意义不明确的CNV 7例,可能致病性CNV 1例。正常活产45例,结局异常135例(引产31例、胎死宫内9例、早产95例)。染色体微阵列分析显示正常活产的染色体异常与拷贝数异常率分别为4.44%、2.22%,都显著低于结局异常的17.04%、14.81%(P<0.05)。结论 染色体微阵列分析技术在孕妇羊水检测中的临床应用可提高染色体异常的检出率,可检出拷贝数变异情况,从而指导分析妊娠结局。 展开更多

关键词 染色体微阵列分析技术 孕妇 羊水 染色体异常 拷贝数变异 妊娠结局

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染色体G显带核型分析联合微阵列分析技术诊断罕见9p四体嵌合体1例 被引量：1

3

作者 徐万洲 李锋 +2 位作者 周方元 吴泽刚 吴青 《临床检验杂志》 CAS 2024年第2期156-158,共3页

9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现^([1])。该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体。这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不分离和随... 9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现^([1])。该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体。这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不分离和随后的重排。 展开更多

关键词 G显带核型分析技术 染色体微阵列分析技术 9p四体综合征 发育迟缓

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染色体微阵列分析技术在心脏强回声胎儿产前诊断中的应用研究

4

作者 林忱昭 王旻 +1 位作者 胡建苏 黄秀琼 《中国医药科学》 2024年第4期93-97,共5页

目的评价染色体微阵列分析技术(CMA)用于心脏强回声(EIF)胎儿产前诊断的价值。方法选取2017年7月至2023年6月在福建医科大学附属福州市第一医院产科435例接受羊水或脐静脉穿刺的EIF胎儿为研究对象,将其分为单一EIF组(A组)、EIF合并心脏... 目的评价染色体微阵列分析技术(CMA)用于心脏强回声(EIF)胎儿产前诊断的价值。方法选取2017年7月至2023年6月在福建医科大学附属福州市第一医院产科435例接受羊水或脐静脉穿刺的EIF胎儿为研究对象,将其分为单一EIF组(A组)、EIF合并心脏超声指标异常组(B组)、EIF合并心外超声指标异常组(C组)。对435例胎儿行CMA检测,并同时进行染色体核型分析。结果在435例产前超声提示EIF胎儿中,共检出14例染色体核型异常,核型检测异常率为3.25%(14/435);A、B、C组检出核型异常率分别为0(0/20)、2.39%(6/251)和4.88%(8/164)。CMA检测异常率为14.25%(62/435);62例CMA异常样本中,11例为染色体数目异常、3例为染色体嵌合体,与核型检测相符;另5例为杂合性缺失;43例为拷贝数变异(CNVs),CNVs总检出率为9.89%(43/435)。A、B、C组CNVs检出率分别为20.00%(4/20)、10.36%(26/251)、7.93%(13/164),差异无统计学意义(χ^(2)=3.071,P=0.145)。结论CMA能够有效提高EIF胎儿染色体异常检测结果阳性率,对染色体微小缺失或重复具有良好的诊断敏感性。 展开更多

关键词 心脏强回声 染色体微阵列分析技术 拷贝数异常 产前诊断

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染色体微阵列分析技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用分析 被引量：8

5

作者 宋丽娜 金华 +3 位作者 赵燕 王永 贾颐舫 孟金来 《山东医药》 CAS 2018年第36期60-62,共3页

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况。结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,... 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况。结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,胎儿染色体正常45例、异常5例。其中,传统染色体G显带核型分析共检出胎儿染色体异常3例(18三体综合征2例、额外染色体1例),胎儿染色体异常率为6%; CMA技术共检出胎儿染色体异常5例(18三体综合征2例、额外染色体1例、染色体微重复2例),胎儿染色体异常率为10%。传统染色体G显带核型分析与CMA技术检出的2例18三体综合征一致,传统染色体G显带核型分析检出的1例额外染色体经CMA技术检测证实在15q11. 2-13. 1处有5. 45 Mb的微重复。另有2例经传统染色体G显带核型分析为正常核型,而经CMA技术检测证实1例在2p25. 3处有3. 85 Mb的微重复、1例在17p12处有1 346 kb的微重复,均为有明确致病性的片段重复。结论 CMA技术检测脉络丛囊肿胎儿染色体异常更加敏感,是传统染色体G显带核型分析的有益和必要补充。 展开更多

关键词 脉络丛囊肿 产前诊断 染色体微阵列分析技术 染色体G显带核型分析

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探讨染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用 被引量：4

6

作者 宋花蕾 魏学功 +2 位作者 牛淑芳 刘国 樊芮绮 《滨州医学院学报》 2020年第2期111-114,共4页

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断中的临床应用价值。方法选择2018年7月至2019年6月在滨州医学院附属医院行羊膜腔穿刺的132例单胎孕妇为研究对象,采用传统染色体核型分析技术与CMA技术对所有病例进行检测,并分析比较两种... 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断中的临床应用价值。方法选择2018年7月至2019年6月在滨州医学院附属医院行羊膜腔穿刺的132例单胎孕妇为研究对象,采用传统染色体核型分析技术与CMA技术对所有病例进行检测,并分析比较两种方法所得出的检测结果。结果本研究中染色体核型分析检出1例染色体不平衡变异与13例胎儿非整倍体,CMA检测结果与之相同,但CMA可更精确地给出染色体不平衡变异的异常位点。此外,在3例染色体核型正常的胎儿中,CMA亦检出致病性基因的拷贝数变异,从而对疾病的诊断率提高2.27%。在4例核型正常的胎儿中,CMA检出临床意义不明确的拷贝数变异(CNV),检出率为3.03%;但CMA不能检测出染色体倒位、多态性及平衡易位。结论对非整倍体和不平衡染色体变异的检出率,CMA与核型分析相同,但CMA的敏感性和分辨率更高,同时亦可检出其他有临床意义的基因拷贝数。但因CMA技术自身亦有局限性,尚不可完全替代传统染色体核型分析技术。 展开更多

关键词 染色体微阵列分析技术 染色体核型分析 胎儿 产前诊断

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染色体核型分析联合染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用价值 被引量：9

7

作者 谭满胜 李祝坤 +3 位作者 唐玉芬 黎洛冰 聂俊玮 谢清丰 《检验医学与临床》 CAS 2022年第15期2108-2111,共4页

目的评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的临床价值。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月在该院接受羊水染色体核型分析及CMA技术检测的224例孕妇资料,对两种方法获得的检测结果进行比较和分析。结果染色... 目的评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的临床价值。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月在该院接受羊水染色体核型分析及CMA技术检测的224例孕妇资料,对两种方法获得的检测结果进行比较和分析。结果染色体核型分析检测成功223例,成功率为99.55%,CMA技术检测全部成功,成功率为100.00%。两种检测方法共检出染色体异常31例,其中18例两种检测方法检测结果一致,包括21-三体综合征7例,18-三体综合征3例,性染色体数目异常5例,染色体缺失2例,染色体重复1例;有4例两种检测方法检测结果不一致;此外,染色体核型分析漏检6例,分别为染色体微缺失4例及染色体微重复2例,CMA技术检测漏检3例,分别为染色体易位2例及性染色体嵌合1例。结论用染色体核型分析联合CMA技术进行产前诊断,可提高染色体异常检出率,有助于在产前遗传咨询中对胎儿是否健康作出较为准确的诊断,为孕妇是否继续妊娠提供更加客观的依据。 展开更多

关键词 染色体核型分析 染色体微阵列分析技术 产前诊断 联合检测 应用价值

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染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中的价值研究 被引量：2

8

作者 胡仲任 陈敏 +2 位作者 张宇 蔡月云 林淑贞 《中国现代医生》 2017年第30期1-3,7,共4页

目的研究染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中的价值。方法回顾性分析我院研究资料,选择我院2015年9月~2017年3月152例产前遗传性疾病患者,并根据检测方法将产前遗传性疾病患者分为两组。对照组76例患者实施荧光原位杂交技术检... 目的研究染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中的价值。方法回顾性分析我院研究资料,选择我院2015年9月~2017年3月152例产前遗传性疾病患者,并根据检测方法将产前遗传性疾病患者分为两组。对照组76例患者实施荧光原位杂交技术检测,观察组76例患者实施染色体微阵列分析技术检测,将两组产前遗传性疾病患者的检测结果进行对比。结果观察组检测结果 76例均取得成功,在24~48 h内取得结果,21三体、13三体、18三体、X、Y计数检测结果优于对照组(P<0.05),观察组产前遗传性疾病患者的妊娠结局与对照组比较具有显著差异(P<0.05)。结论染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中具有显著的应用价值,其染色体非整倍检出率高达100.00%,值得临床进一步应用。 展开更多

关键词 染色体微阵列分析技术 产前遗传性疾病 诊断 价值

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MRI联合超声与染色体微阵列分析技术在中枢神经系统异常胎儿产前的应用 被引量：8

9

作者 王利顺 王启臣 +4 位作者 张国梁 聂红艳 李刚 白力伟 华天书 《医学影像学杂志》 2021年第1期16-19,24,共5页

目的探讨核磁共振(MRI)联合超声(US)与染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在中枢神经系统异常胎儿产前诊断中的应用。方法选取我院接受治疗的226例怀疑中枢神经系统异常胎儿的孕妇为此次观察的对象,所有孕妇胎... 目的探讨核磁共振(MRI)联合超声(US)与染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在中枢神经系统异常胎儿产前诊断中的应用。方法选取我院接受治疗的226例怀疑中枢神经系统异常胎儿的孕妇为此次观察的对象,所有孕妇胎儿均接受MRI联合US与CMA进行相关的检查。比较在不同检查方法下对于胎儿中枢神经系统异常的检出率、灵敏度以及特异度,比较异常胎儿在每种检查下的影像学图像表现。结果MRI检查在视野、分辨率、组织特异性以及脑沟、裂、回的图像都要比US检查的质量要高(P<0.05),而血流显示以及脉络丛室管膜的显示要比US检查的质量要低(P<0.05);总体来看MRI检查(91.50%)对中枢神经系统出现异常的总检出率要比US检查(87.17%)的高,两者联合检查的灵敏度、特异度分别为91.04%、21.43%;神经系统出现异常的226例胎儿中,经CMA检测其中有13例检测出染色体核型异常(6.77%),41例检查出CNVs(21.35%),包括24例致命性CNVs(12.50%),13例胎儿检查出VOUS(6.77%);其中11例选择了继续妊娠分娩,2例选择了引产,可见有选择继续妊娠的比例为84.62%。结论MRI联合US与CMA能够较为准确地诊断产前中枢神经系统异常胎儿,特别是对于在超声结构检查异常的胎儿,结合MRI能够更加有效的于产前对中枢神经系统异常胎儿进行诊断,值得临床推广。 展开更多

关键词 磁共振成像 超声检查 染色体微阵列分析技术 中枢神经系统异常 胎儿

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染色体微阵列分析技术联合超声STIC技术筛查胎儿先天性心脏病及心外畸形效果 被引量：11

10

作者 赵慧 宰丹 +2 位作者 田树娟 张亮 王杨 《中国计划生育学杂志》 2022年第9期2040-2044,共5页

目的:探究染色体微阵列分析技术(CMA)联合四维超声时空关联成像(STIC)技术筛查胎儿先天性心脏病(CHD)及心外畸形临床效果。方法:选取2020年1月-2021年1月在本院行胎儿心脏检查的高危妊娠孕妇380例,通过二维超声检查与超声STIC技术筛查... 目的:探究染色体微阵列分析技术(CMA)联合四维超声时空关联成像(STIC)技术筛查胎儿先天性心脏病(CHD)及心外畸形临床效果。方法:选取2020年1月-2021年1月在本院行胎儿心脏检查的高危妊娠孕妇380例,通过二维超声检查与超声STIC技术筛查产前胎儿CHD发生情况,并与解剖病理与产后随访结果对比,分析诊断准确性。对比CAM检测、超声STIC技术筛查胎儿CHD及心外畸形致病性染色体拷贝数变异(CNV)检出情况,分析其临床价值。结果:380例高危妊娠孕妇中,检测CHD胎儿104例,共计301处心脏结构异常。以解剖病理与产后随访结果作为金标准,二维超声诊断CHD的敏感度为91.4%,特异度为98.9%;超声STIC技术诊断CHD的敏感度为96.2%,特异度为99.3%,两种超声诊断CHD有较好一致性(Kappa=0.919、0.960)。两种检查方式检测CHB的符合率、漏检率、误诊率无差异(P>0.05),检出心脏结构异常细节符合率对比有差异(χ^(2)=61.499,P<0.05)。染色体核型分析异常的100例超声STIC技术诊断CHD患者中,单一类型CHD患者66例(66.0%)、复合类型CHD患者34例(34.0%)。其中合并心外畸形CHD患者23例(23.0%),单一类型CHD合并心外畸形15例(15.0%),检出致病性CNV 6例;复合类型CHD合并心外畸形8例(8.0%),未检出致病性CNV。未合并心外畸形CHD患者77例(77.0%),单一类型CHD未合并心外畸形51例(51.0%),检出致病性CNV 6例;复合类型CHD未合并心外畸形26例(26.0%),检出致病性CNV 5例。结论:超声STIC技术在胎儿CHD及心外畸形产前诊断中具有良好价值,CMA应对染色体微重复与微缺失具有良好检出率。 展开更多

关键词 产前诊断 先天性心脏病 四维超声时空关联成像技术 染色体微阵列分析技术

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染色体微阵列分析技术对一例智力障碍患儿的遗传学研究

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作者 章霞 尹燕军 +2 位作者 黎文婷 付志璇 柯江维 《实验与检验医学》 CAS 2022年第6期683-685,共3页

目的应用染色体微阵列分析技术(Chromosomal microarray analysis,CMA)对一例智力障碍、发育迟缓患儿进行全基因组拷贝数变异(Copy number variation,CNV)检测,明确智力障碍患儿基因型-表型的对应关系并探讨CMA在临床诊断中的应用价值... 目的应用染色体微阵列分析技术(Chromosomal microarray analysis,CMA)对一例智力障碍、发育迟缓患儿进行全基因组拷贝数变异(Copy number variation,CNV)检测,明确智力障碍患儿基因型-表型的对应关系并探讨CMA在临床诊断中的应用价值。方法对一例智力障碍患儿进行常规染色体核型分析和CNVs检测,并同时检测其父母。结果患儿染色体核型分析结果:46,XX,t(7;22)(q11.2;q13),全基因组拷贝数变异检测结果显示:2号染色体q31.1q31.2区域发生6.3Mb片段缺失,其父母染色体核型分析及CNVs检测结果均未见异常。结论该患儿的智力障碍、发育迟缓及其他特殊表型与2q31.1q31.2微缺失具有关联性,染色体微阵列分析技术具有高分辨率、高准确性等优点,是智力障碍患儿临床诊断的有利工具,为其治疗及预后评估提供依据。 展开更多

关键词 智力障碍 染色体微阵列分析技术 全基因组拷贝数变异 染色体核型分析

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产前三维超声与染色体微阵列分析技术筛查骨骼畸形异常胎儿及遗传学病因分析 被引量：3

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作者 刘皓 张小燕 +2 位作者 刘利芳 刘丽霞 丁凌 《中国计划生育学杂志》 2023年第3期646-649,共4页

目的::研究产前三维超声与染色体微阵列分析技术(CMA)筛查骨骼畸形异常胎儿检出情况及遗传学病因分析。方法:以2019年5月-2022年1月于本院产前诊断确诊的胎儿骨骼畸形患者20例,按照美国遗传医学会指南,为致病性拷贝数变异(CNVs)(pCNVs... 目的::研究产前三维超声与染色体微阵列分析技术(CMA)筛查骨骼畸形异常胎儿检出情况及遗传学病因分析。方法:以2019年5月-2022年1月于本院产前诊断确诊的胎儿骨骼畸形患者20例,按照美国遗传医学会指南,为致病性拷贝数变异(CNVs)(pCNVs组)5例、良性CNVs组10例、不明性(Vous组)5例。比较3组超声异常情况、pCNVs组超声指标与CMA检查结果的相关性。结果:pCNVs组、良性CNVs组、Vous组孕妇年龄、身高、孕周以及受孕方式均无差异(P>0.05),心脏/胸腔比例增大、股骨/胸围降低等有差异(P<0.05),骨骼缺失、面部畸形等无差异(P>0.05);pCNVs组染色体缺失3例,染色体重复2例。logistics多因素分析,超声筛查诊断胎儿心脏/胸腔比例增大、股骨/胸围降低均是pCNVs、Vous的独立危险因素。结论:产前三维超声筛查诊断骨骼畸形异常胎儿与CNVs结果的相关性较强,骨骼畸形遗传学异常主要表现为1、6、15以及X染色体异常。 展开更多

关键词 产前检查 胎儿骨骼畸形 三维超声 染色体微阵列分析技术 致病性拷贝数变异 危险因素

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染色体微阵列分析技术在胎儿颈项透明层增厚中的应用 被引量：2

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作者 丁小瑞 刘爱菊 +1 位作者 杨晓彦 张俊绘 《中国医药导报》 CAS 2020年第17期45-48,56,共5页

染色体微阵列分析(CMA)是新近发展的产前诊断技术,凭着巨大的优势得到了广泛的应用。其优点为分辨率达到Kb级别、灵敏度和特异性高、较高程度的自动化操作以及高效率等,不仅能检测染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚... 染色体微阵列分析(CMA)是新近发展的产前诊断技术,凭着巨大的优势得到了广泛的应用。其优点为分辨率达到Kb级别、灵敏度和特异性高、较高程度的自动化操作以及高效率等,不仅能检测染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异(CNV)。因此,在临床检测中取得青睐,成为现在临床遗传学常规诊断的工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。颈项透明层(NT)测量作为常规的早孕期筛查项目之一已被人们广泛采用,大量研究发现NT增厚是胎儿染色体异常的一项敏感性指标。CMA已作为产前诊断遗传筛查的一线诊断技术,在超声检测出NT异常时,染色体异常的被检出率,CMA较常规核型分析明显增高,但CMA技术可否作为产前诊断的一线检测方法目前尚不明确,在应用中特别要重视对临床意义不明的基因CNV的解释和遗传咨询。本文将对CMA技术在胎儿NT增厚中的应用、优势和面临的挑战等作一个详细的综述。 展开更多

关键词 颈项透明层增厚 染色体微阵列分析技术 产前诊断

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染色体微阵列分析技术对1例毛发-鼻-指(趾)综合征的产前诊断 被引量：1

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作者 宋婷婷 李春艳 +5 位作者 徐盈 黎昱 郑娇 徐慧 陈必良 张建芳 《山西医科大学学报》 CAS 2019年第1期117-120,共4页

毛发-鼻-指(趾)综合征(tricho-rhino-phalangeal syndrome,TRPS)是一种以毛发稀疏、梨型鼻、部分指、趾骨锥形骨骺和短指(趾)畸形等为特征的常染色体显性罕见遗传病,由Giedion于1966年首次报告。根据临床表型和基因型可分为3个亚型:TRP... 毛发-鼻-指(趾)综合征(tricho-rhino-phalangeal syndrome,TRPS)是一种以毛发稀疏、梨型鼻、部分指、趾骨锥形骨骺和短指(趾)畸形等为特征的常染色体显性罕见遗传病,由Giedion于1966年首次报告。根据临床表型和基因型可分为3个亚型:TRPSⅠ型主要由TRPS1基因点突变所致,有上述典型的毛发、面容及骨骼改变[1];TRPSⅡ型又称Langer-Giedion综合征,致病基因为TRPS1和EXT1,定位于8号染色体8q23.3q24.11区域,大部分TRPSⅡ型与8号染色体长臂部分片段缺失有关[2,3],除了Ⅰ型表征外患者常伴有多发性、外生性骨软骨瘤及智力发育迟缓,易与TRPSⅠ型和Ⅲ型区分[4];TRPSⅢ型亦称为Sugio-Kajii综合征,主要致病基因亦为TRPS1,被认为是TRPSⅠ型临床表现较重的亚型,除Ⅰ型临床表现外常伴严重短指(趾)、身材矮小及生长发育迟缓[5,6]。 展开更多

关键词 毛发-鼻-指(趾)综合征 染色体微阵列分析技术 产前诊断

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染色体微阵列分析技术在不同产前诊断指征孕妇羊水中的应用价值 被引量：2

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作者 黄淑瑜 眭建忠 欧水英 《中国妇幼保健》 CAS 2023年第24期4928-4931,共4页

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在不同产前诊断指征孕妇羊水中的应用价值。方法纳入2018年12月—2020年12月到佛山市第一人民医院产科进行产前诊断的孕妇共计889例,入组产妇均经染色体核型分析技术与CMA检测,分析对比两种方法的检... 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在不同产前诊断指征孕妇羊水中的应用价值。方法纳入2018年12月—2020年12月到佛山市第一人民医院产科进行产前诊断的孕妇共计889例,入组产妇均经染色体核型分析技术与CMA检测,分析对比两种方法的检测结果。结果889例产妇中,CMA检出103例(11.59%)异常病例,其中55例染色体非整倍体异常,致病性大片段(≥10 Mb)异常7例,与染色体核型分析检出符合率达100.00%,CMA较染色体核型分析多检出38例(4.27%)致病性微小片段(<10 Mb)异常。不同产前诊断指征中,超声异常、唐氏综合征筛查高风险、无创产前基因检测(NIPT)高风险及其他诊断异常的检出率分别为12.28%、9.57%、62.00%、5.87%。CMA在11例染色体核型正常病例中检出致病性基因拷贝数变异(CNV),将疾病诊断率提高了1.24%(11/889)。CMA在核型正常病例中检出25例(2.81%)临床意义不明CNV(VOUS)。在随访的280例产妇中,致病性CNV异常18例中妊娠结局异常15例,非整倍体异常42例中妊娠结局异常31例,VOUS 25例中妊娠结局异常6例。结论CMA可进一步提高染色体异常检出率,且能够在核型正常胎儿中检测出具有临床意义的CNV,是诊断染色体疾病的有效手段。对于VOUS患者,应做好全面、充分的遗传咨询。 展开更多

关键词 染色体疾病 产前诊断 染色体微阵列分析技术

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染色体微阵列分析技术在单脐动脉胎儿中的应用 被引量：4

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作者 章鸯 戴美珍 +1 位作者 刘佳媚 唐少华 《中国优生与遗传杂志》 2019年第3期342-343,291,共3页

目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断单脐动脉超声异常胎儿中的应用价值。方法回顾性分析浙江省台州医院2015年10至2018年7月47例超声诊断为单脐动脉胎儿的CMA检测结果。结果 47例超声诊断为单脐动脉的胎儿行CMA检测,其中6例... 目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断单脐动脉超声异常胎儿中的应用价值。方法回顾性分析浙江省台州医院2015年10至2018年7月47例超声诊断为单脐动脉胎儿的CMA检测结果。结果 47例超声诊断为单脐动脉的胎儿行CMA检测,其中6例发现亚显微染色体不平衡,其检出率为12.7%。6例异常结果中3例致病性CNV,1例18三体,1例临床意义不明CNV,1例常染色体隐性遗传基因的杂合性缺失。结论单脐动脉胎儿中的亚显微染色体不平衡检出率明显要高于有些文献报道的不同指征进行侵入性产前诊断的平均检出率(3.6%)[1-3]。因此,本研究为CMA芯片检测在单脐动脉胎儿产前诊断中的应用提供了理论依据。 展开更多

关键词 染色体微阵列分析技术 单脐动脉

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1600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析结果观察

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作者 马一婧 于彦华 +1 位作者 宋旭梅 詹福寿 《山东医药》 CAS 2024年第36期17-23,共7页

目的观察1600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)结果。方法选取超声检查提示异常的胎儿1600例,包括结构异常789例和非结构异常811例,分别采用染色体核型分析和CMA,比较两种方法的检测结果及检出率,并对CM... 目的观察1600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)结果。方法选取超声检查提示异常的胎儿1600例,包括结构异常789例和非结构异常811例,分别采用染色体核型分析和CMA,比较两种方法的检测结果及检出率,并对CMA检出的46例致病性染色体微缺失微重复综合征的分子学特征与超声表现结果进行分析。结果在1600例超声异常的胎儿中,染色体核型分析检出染色体异常68例,检出率为4.25%(68/1600)。CMA共检出异常147例,检出率为9.19%(147/1600),包括临床意义不明的拷贝数变异(VOUSCNV)58例和致病性拷贝数变异(pCNV)89例。两种检测方法检出率比较,P<0.05。789例超声结构异常病例中,染色体核型分析检出异常41例,检出率5.20%(41/789),811例超声非结构异常病例中,染色体核型分析检出异常27例,检出率3.33%(27/811),两组检出率比较,P<0.05。789例超声结构异常病例中,CMA检出pCNV 45例,检出率5.70%(45/789),811例超声非结构异常病例中,CMA检出pCNV 44例,检出率5.43%(44/811),两组检出率比较,P>0.05。应用两种方法均检出相同异常的病例48例,染色体核型分析额外检出15例平衡性结构异常,CMA额外检出39例pCNV,CMA提高致病性检出率2.44%(39/1600)。CMA共检出致病性染色体微缺失微重复46例(其中15例胎儿超声临床表型与其检出的pCNV具有相关性),包括15q微缺失微重复综合征9例,16p11.2微缺失微重复综合征7例,1q21.1微缺失微重复综合征、7q11.23微缺失微重复综合征、16p13.11微缺失微重复综合征各4例,余18例为检出率较低的CNV。结论染色体核型分析在识别平衡性结构异常及低比例嵌合体异常方面具有优势,CMA对微小结构异常尤其在染色体微缺失微重复的检出具有优势,可大大提高pCNV的检出率,降低产前诊断漏诊率。染色体核型分析和CMA两种方法可以互相弥补,为产前诊断和遗传咨询提供更精准的数据。 展开更多

关键词 染色体微阵列分析技术 染色体核型分析 产前诊断 超声异常 染色体微缺失微重复综合征

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定量荧光聚合酶链反应和染色体微阵列分析技术在性染色体嵌合体产前诊断中的应用 被引量：2

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作者 袁腾龙 张艳霞 +2 位作者 胡蓉 黄伟伟 杜丽 《中国优生与遗传杂志》 2021年第3期395-397,共3页

目的评价定量荧光聚合酶链反应(OF-PCR)技术和染色体微阵列分析技术(CMA)在性染色体嵌合体产前诊断中的应用价值。方法选取2017-2020年于广东省妇幼保健院进行QF-PCR检测后提示不排除性染色体嵌合体产前诊断样本15例进行CMA及染色体核... 目的评价定量荧光聚合酶链反应(OF-PCR)技术和染色体微阵列分析技术(CMA)在性染色体嵌合体产前诊断中的应用价值。方法选取2017-2020年于广东省妇幼保健院进行QF-PCR检测后提示不排除性染色体嵌合体产前诊断样本15例进行CMA及染色体核型分析,比较并分析3种方法的结果一致性。结果 15例QF-PCR提示不排除性染色体嵌合体样本中,CMA共检出正常1例,性染色体嵌合9例,性染色体嵌合缺失或重复5例。染色体核型分析结果显示45,X/46,XX嵌合4例,45,X/46,XY嵌合3例,其他异常性染色体核型嵌合8例。结论 QF-PCR可快速提示部分性染色体嵌合体,缓解患者的焦虑,但存在误诊的可能性。CMA技术在性染色体嵌合体产前诊断中具有优势。对于胎儿产前诊断检出性染色体嵌合体时,建议结合CMA技术、染色体核型分析技术等结果进行分析,从而更准确地进行临床产前咨询。 展开更多

关键词 定量荧光聚合酶链反应 染色体微阵列分析技术 性染色体嵌合体 产前诊断

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染色体微阵列分析技术在产前超声提示胎儿生长受限的遗传学病因诊断中的应用价值 被引量：4

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作者 葛楠 张珊珊 +1 位作者 孙珊珊 范金晓 《中国优生与遗传杂志》 2020年第4期439-441,共3页

目的分析在胎儿生长受限产前超声检查诊断中使用染色体微阵列分析技术作用。方法选择在我院进行产前超声检查的100名孕妇为研究样本,其检查时间均在2018年1月至2018年12月之间,回顾性分析全部孕妇临床资料,超声检查均提示胎儿生长受限,... 目的分析在胎儿生长受限产前超声检查诊断中使用染色体微阵列分析技术作用。方法选择在我院进行产前超声检查的100名孕妇为研究样本,其检查时间均在2018年1月至2018年12月之间,回顾性分析全部孕妇临床资料,超声检查均提示胎儿生长受限,全部孕妇均抽取羊水进行染色体微阵列分析技术检查,分析检查结果。结果100份羊水样本经染色体微阵列分析技术检测后显示,致病性拷贝数变异者有5例(5.00%),并且5例致病性拷贝数变异者中有2例是微重复/微缺失综合征,1例是wolf-hirschhorn综合征,1例是Williams-Beuren综合征。单系统超声结构异常者有31例,其中2例(6.45%)是致病性拷贝数变异;多系统超声结构异常者有13例,其中1例(7.69%)是致病性拷贝数变异;超声软指标异常者有56例,其中1例(1.78%)是致病性拷贝数变异。结论胎儿生长受限产前超声检查诊断中使用染色体微阵列分析技术实施检测,可提升产前超声检查异常胎儿染色体异常诊断率,特别是对于存在超声结构异常的胎儿,实施染色体微阵列分析技术检测可有效掌握其遗传病情况,具有一定的临床应用价值。 展开更多

关键词 遗传学病因 生长受限 胎儿 产前超声 染色体微阵列分析技术

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染色体微阵列分析技术诊断不明原因智力低下/发育迟缓儿童遗传学病因 被引量：4

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作者 戚锋锋 沈学萍 +5 位作者 梁友 潘黎明 盛红斌 蒋琦 罗晓珊 顾春健 《预防医学》 2019年第11期1169-1171,共3页

目的采用染色体微阵列分析技术(CMA)检测并分析63例不明原因智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿的遗传学致病因素.方法选取2016年12月—2017年6月在湖州市妇幼保健院儿童保健科、儿童康复科、儿科就诊的63例不明原因MR/DD患儿,进行常规染色... 目的采用染色体微阵列分析技术(CMA)检测并分析63例不明原因智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿的遗传学致病因素.方法选取2016年12月—2017年6月在湖州市妇幼保健院儿童保健科、儿童康复科、儿科就诊的63例不明原因MR/DD患儿,进行常规染色体核型分析,采用CMA技术检测全基因组拷贝数变异(CNV),查明63例患儿与遗传学相关的病因.结果 63例不明原因MR/DD患儿中,男童38例,女童25例,男女比为1.52:1,年龄为3月龄~20岁,中位年龄8.6岁.检出11例患儿携带13个致病性CNV,检出率为17.46%,其中2例为经典微缺失综合征,分别为Williams综合征和16p11.2微缺失综合征;另有7例患儿检出致病性不确定的CNV.63例患儿同时进行染色体核型分析,仅3例病例显示有染色体异常.结论 CMA对MR/DD的分子诊断率为17.46%,对小片段CNV的检测较染色体核型分析具有更高的检出能力. 展开更多

关键词 染色体微阵列分析技术 智力低下 发育迟缓 拷贝数变异 染色体核型分析

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