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长岛型掌跖角化病1例基因突变检测
1
作者 曹园园 袁召君 +3 位作者 靳传洋 王天姿 廖晓捷 刘红 《皮肤性病诊疗学杂志》 2025年第1期23-27,共5页
目的报道1例掌跖角化病,确定其致病基因,协助临床明确诊断并确定疾病分型。方法收集患者的临床资料及外周血,提取基因组DNA,利用全外显子高通量测序确定患者的致病突变,应用Sanger测序验证突变位点的真实性。结果该患者存在SERINB7基因c... 目的报道1例掌跖角化病,确定其致病基因,协助临床明确诊断并确定疾病分型。方法收集患者的临床资料及外周血,提取基因组DNA,利用全外显子高通量测序确定患者的致病突变,应用Sanger测序验证突变位点的真实性。结果该患者存在SERINB7基因c.455G>T(p.Gly152Val)和c.796C>T(p.Arg266Ter)复合杂合突变,其父为c.455G>T杂合突变携带者,而无c.796C>T突变,其母为c.796C>T杂合突变而不携带c.455G>T突变。结合患者自幼掌趾弥漫性潮红的临床表现,患者诊断为长岛型掌跖角化病。结论SERPINB7基因的c.455G>T和c.796C>T复合杂合突变是该例长岛型掌跖角化病患者的致病原因。本研究明确了该患者诊断及疾病分型,并根据患者需要提供了遗传咨询。 展开更多
关键词 掌跖角化病 长岛型 SERPINB7基因 复合杂合突变
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点状掌跖角化病1家系AAGAB基因突变及表型分析
2
作者 韩宏敏 韩建文 《皮肤病与性病》 2025年第1期54-57,共4页
先证者(Ⅰ-1),男,59岁,双手足丘疹、斑块30余年;先证者儿子(Ⅱ-1),35岁,双手足丘疹、斑块14年;先证者儿子(Ⅱ-2)表现正常。皮肤科检查:Ⅰ-1双侧掌跖及手背部圆形或椭圆形灰褐色角化过度性丘疹、斑块,不规则增生,部分皮损中心凹陷呈火山... 先证者(Ⅰ-1),男,59岁,双手足丘疹、斑块30余年;先证者儿子(Ⅱ-1),35岁,双手足丘疹、斑块14年;先证者儿子(Ⅱ-2)表现正常。皮肤科检查:Ⅰ-1双侧掌跖及手背部圆形或椭圆形灰褐色角化过度性丘疹、斑块,不规则增生,部分皮损中心凹陷呈火山口样,表面污秽、干燥、皲裂;Ⅱ-1类似表型,但受累程度较轻;Ⅱ-2无皮损。组织病理学:Ⅰ-1左手掌高度角化过度,颗粒层、棘层不规则肥厚,乳头瘤样增生。基因检测:Ⅰ-1、Ⅱ-1的AAGAB基因5号外显子处均检测到c.473delC(p.G158fs)杂合突变;Ⅱ-2未检测到AAGAB基因突变。诊断:Ⅰ-1、Ⅱ-1被诊断为I型点状掌跖角化病。AAGAB基因c.473delC(p.G158fs)杂合突变可能是该家系中2例点状掌跖角化病患者的病因。 展开更多
关键词 点状掌跖角化病 AAGAB 高通量测序
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长岛型掌跖角化病
3
作者 王莹 陈立新 +3 位作者 李钦峰 冯小燕 刘欣欣 廉佳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期97-99,共3页
患儿男,2岁,因周身红斑、丘疹伴瘙痒,掌跖部角化1年就诊。患儿双侧手掌、足底弥漫性对称性红斑,伴角化过度,表面可见厚层鳞屑及皲裂,皮疹延伸至手足背、手腕内侧、脚踝及跟腱区;躯干、四肢红斑、丘疹,散在抓痕,周身皮肤干燥粗糙基因检测... 患儿男,2岁,因周身红斑、丘疹伴瘙痒,掌跖部角化1年就诊。患儿双侧手掌、足底弥漫性对称性红斑,伴角化过度,表面可见厚层鳞屑及皲裂,皮疹延伸至手足背、手腕内侧、脚踝及跟腱区;躯干、四肢红斑、丘疹,散在抓痕,周身皮肤干燥粗糙基因检测:患儿SERPINB7基因纯合突变c.796C>T;患儿父母手足无类似皮疹,基因检测结果均为SERPINB7基因杂合突变c.796C>T。结合本例患儿临床表现和基因检测结果,诊断为长岛型掌跖角化病。 展开更多
关键词 掌跖角化病 长岛型
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两个弥漫性掌跖角化病家系的病理特征与基因突变分析 被引量：7
4
作者 殷鑫浈 张宝荣 +3 位作者 丁美萍 张灏 夏昆 胡正茂 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期301-305,共5页
为了明确两个弥漫性掌跖角化病家系的临床、病理特征、角蛋白9在局部组织中的表达情况及KRT9基因的突变,对2名先证者的手掌皮肤进行组织病理学、免疫组织化学分析,并用聚合酶链反应技术及直接测序分析的方法,对家系中46名成员的KRT9基... 为了明确两个弥漫性掌跖角化病家系的临床、病理特征、角蛋白9在局部组织中的表达情况及KRT9基因的突变,对2名先证者的手掌皮肤进行组织病理学、免疫组织化学分析,并用聚合酶链反应技术及直接测序分析的方法,对家系中46名成员的KRT9基因进行突变分析。发现两名先证者的表皮都呈显著的角化过度,颗粒层和棘层明显增厚,真皮浅层有轻度的炎症细胞浸润,上基底的棘层和颗粒层的角质形成细胞中都有特征性的空泡变性存在;角蛋白9只在棘层和颗粒层的角质形成细胞中特异性表达;两个家系患者分别存在KRT9基因的点突变N160S和L167S;说明这两个家系都属于表皮松解性掌跖角化病家系,KRT9基因N160S和L167S突变分别导致这两个家系发病。 展开更多
关键词 表皮松解性掌跖角化病 角蛋白9 KRT9基因
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弥漫性非表皮松解性掌跖角化病1例 被引量：2
5
作者 汪治国 曹碧兰 +2 位作者 陈晓红 袁伟 黄洋 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2008年第8期506-507,共2页
关键词 表皮松解性掌跖角化病 弥漫性 皮肤增厚 指(趾)甲 临床资料 角化过度 皮肤粗糙 疗效不佳
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长岛型掌跖角化病:SERPINB7基因突变位点研究 被引量：4
6
作者 戴珊 南栩 +2 位作者 赵红珊 宋清华 张春雷 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 CAS 2017年第2期108-112,共5页
目的报道2例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法收集患者及其中1例母亲外周血和临床资料,提取基因组DNA,PCR扩增SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列,对扩增产物进行DNA测序以查找基因突变位点。结果 2例患者均存在SERPINB7基因c... 目的报道2例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法收集患者及其中1例母亲外周血和临床资料,提取基因组DNA,PCR扩增SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列,对扩增产物进行DNA测序以查找基因突变位点。结果 2例患者均存在SERPINB7基因c.796C>T杂合突变伴c.455G>T杂合突变,前者可导致编码蛋白质第266位氨基酸出现终止改变(p.R266*),后者可导致第6外显子第1个核苷酸发生改变,使得该外显子的剪接受体位点消失。例1患者母亲为c.455G>T杂合突变而不伴另一突变。正常对照未见这2种突变。结论 SERPINB7基因的c.796C>T和c.455G>T突变是引起2例患者长岛型掌跖角化病的原因。 展开更多
关键词 长岛型掌跖角化病 基因 SERPINB7 突变
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遗传性掌跖角化病1例及家系调查 被引量：2
7
作者 郑庆虎 于蕊 +3 位作者 刘强 赵静 陈琢 吴建华 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期36-38,共3页
患儿女，3岁。掌跖角质增厚伴脱屑3年。患儿出生时两侧掌跖部即有较为明显的脱屑．患儿父母自以为脱屑为婴儿出生时正常表现，未引起重视，后皮损逐渐扩大，春秋季节明显加重．给予润肤霜外涂，疗效欠佳。曾多次在外院就诊，未明确诊断... 患儿女，3岁。掌跖角质增厚伴脱屑3年。患儿出生时两侧掌跖部即有较为明显的脱屑．患儿父母自以为脱屑为婴儿出生时正常表现，未引起重视，后皮损逐渐扩大，春秋季节明显加重．给予润肤霜外涂，疗效欠佳。曾多次在外院就诊，未明确诊断，于2011年8月9日来第二军医大学长海医院就诊。患儿系第1胎第1产，足月顺产，父母非近亲结婚，无其他系统损害表现。其父自婴儿期开始双侧跖部皮肤粗糙，足跟部角质增厚明最，干燥脱屑， 展开更多
关键词 掌跖角化病 遗传性
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线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病伴局限性掌跖角化病1例 被引量：4
8
作者 刘玉梅 高歆婧 +1 位作者 田歆 彭星 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2014年第8期826-828,共3页
患者女,6岁。自出生起全身出现线状和漩涡状痣样色素沉着、局限性掌跖角化。躯干斑疹组织病理示:角化过度,棘层轻度增生,基底层色素增加,未见明显色素失禁,真皮浅层血管周围散在稀疏淋巴细胞浸润。心脏彩超示:左室稍大,二尖瓣轻度返流... 患者女,6岁。自出生起全身出现线状和漩涡状痣样色素沉着、局限性掌跖角化。躯干斑疹组织病理示:角化过度,棘层轻度增生,基底层色素增加,未见明显色素失禁,真皮浅层血管周围散在稀疏淋巴细胞浸润。心脏彩超示:左室稍大,二尖瓣轻度返流。诊断为线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病伴局限性掌跖角化病。 展开更多
关键词 线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病 掌跖角化病
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弥漫性非表皮松解性掌跖角化病1例 被引量：1
9
作者 公丽红 李红宾 +1 位作者 张道军 黄云丽 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2012年第5期459-459,461,共2页
1临床资料 患者女，18岁。双于及双足角化过度十余年。患者自婴儿期开始无明显诱四双手手指及双足足趾出现红斑，继而出现皮肤粗糙增厚，蔓延至指腹、手掌、手背、双足底及足背，皮肤增厚逐渐明显，呈蜡黄色斑块状，反复脱屑、皲裂，... 1临床资料 患者女，18岁。双于及双足角化过度十余年。患者自婴儿期开始无明显诱四双手手指及双足足趾出现红斑，继而出现皮肤粗糙增厚，蔓延至指腹、手掌、手背、双足底及足背，皮肤增厚逐渐明显，呈蜡黄色斑块状，反复脱屑、皲裂，偶有瘙痒及疼痛，双手活动未受限，指／趾甲增厚、浑浊。其父母近亲结婚，患者弟弟7岁，无类似病史体检：双侧耳屏前各有一皮色球状结节, 展开更多
关键词 表皮松解性掌跖角化病 弥漫性 皮肤增厚 临床资料 角化过度 皮肤粗糙 近亲结婚 患者
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掌跖角化病并发假性箍趾病1例 被引量：1
10
作者 余晖 段岚桦 +1 位作者 蔡念宁 王萍 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期432-432,共1页
1病历摘要 患者女，32岁。因掌跖角化过度30年，双手指远端指间关节环形缩窄9年于2011年4月14日来北京市中医医院皮肤科就诊。患者白30年前无明显诱因双掌跖皮肤开始粗糙，逐渐增厚、变硬，并累及指、趾。
关键词 掌跖角化病 阿洪病 假性
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伴指间关节畸形的掌跖角化病家系基因突变检测 被引量：4
11
作者 刘江波 李明 +3 位作者 张杏平 钟少琴 叶永灵 赖晓娟 《中国麻风皮肤病杂志》 2007年第8期643-645,共3页
目的:检测一掌跖角化病家系致病基因的突变。方法:收集一具有4例患者的掌跖角化病家系和50位正常人的血液样本,抽提基因组DNA,PCR扩增致病基因(角蛋白9基因,KRT9)的外显子区,测序分析PCR产物。结果:该家系中4例患者的KRT9基因第1外显子... 目的:检测一掌跖角化病家系致病基因的突变。方法:收集一具有4例患者的掌跖角化病家系和50位正常人的血液样本,抽提基因组DNA,PCR扩增致病基因(角蛋白9基因,KRT9)的外显子区,测序分析PCR产物。结果:该家系中4例患者的KRT9基因第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT的突变,导致第160位的天门冬氨酸被丝氨酸取代(N160S),正常人中未发现此突变。结论:KRT9基因的AAT→AGT突变(N160S)是导致该家系发生弥漫性掌跖角化病的原因。 展开更多
关键词 掌跖角化病 突变 角蛋白9基因
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遗传性对称性色素异常症并发掌跖角化病1例 被引量：2
12
作者 孙怡 王玉坤 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期109-109,共1页
关键词 色素异常症 遗传性 对称性 掌跖角化病
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弥漫性掌跖角化病 被引量：5
13
作者 李景卫 尹兴平 夏隆庆 《国外医学（皮肤性病学分册）》 2005年第2期87-89,共3页
弥漫性掌跖角化病是一组临床表现多样、累及掌跖的皮肤病,表现为掌跖部皮肤弥漫性增厚,通常合并有其他外胚叶病变。由于这组疾病的临床表现重叠和多样性,很难进行分类。近年来,该病分子特征研究的进展有助于区分该病的不同型别,并提高... 弥漫性掌跖角化病是一组临床表现多样、累及掌跖的皮肤病,表现为掌跖部皮肤弥漫性增厚,通常合并有其他外胚叶病变。由于这组疾病的临床表现重叠和多样性,很难进行分类。近年来,该病分子特征研究的进展有助于区分该病的不同型别,并提高了我们对皮肤生物学的认识。 展开更多
关键词 弥漫性 掌跖角化病 皮肤 临床表现 外胚叶 掌跖部 型别 多样性 生物学 分子特征
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进行性掌跖角化病一家系调查 被引量：1
14
作者 游弋 阎衡 +2 位作者 宋志强 杨希川 郝飞 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期223-224,共2页
报告1例进行性掌跖角化病及其家系调查结果。先证者男,17岁。掌跖角化性斑块15年。皮肤科检查见双掌、跖部弥漫性角化性斑块,逾越至手背、足背,形成条状角化性斑块,并特征性累及足跟。皮损组织病理检查示表皮棘层及颗粒层肥厚伴显著正... 报告1例进行性掌跖角化病及其家系调查结果。先证者男,17岁。掌跖角化性斑块15年。皮肤科检查见双掌、跖部弥漫性角化性斑块,逾越至手背、足背,形成条状角化性斑块,并特征性累及足跟。皮损组织病理检查示表皮棘层及颗粒层肥厚伴显著正角化过度。诊断:进行性掌跖角化病。该家系4代中有4例该病患者(男3例,女1例),属常染色体显性遗传。 展开更多
关键词 掌跖角化病 家系调查
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残毁性掌跖角化病1例 被引量：1
15
作者 胡玉贤 贾爱华 +2 位作者 王大虎 四荣联 李玉平 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期158-158,共1页
患者女，16岁。双掌跖角化11年余，逐渐加重，于2005年2月就诊于我科。患儿1岁左右出现听力下降，后聋哑，5岁时掌跖开始角化，9岁左右双手小指出现缩窄环。家庭中无类似疾病患者。
关键词 掌跖角化病 残毁性
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表皮松解性掌跖角化病研究进展 被引量：2
16
作者 陈军 康晓静 《医学综述》 2011年第5期707-709,共3页
表皮松解性掌跖角化病(EPPK)是一种常染色体显性遗传性皮肤病,随着国内外家系报道的不断增多,对该病有了新的认识。药物卡培他滨可能是其致病因素,临床中部分EPPK患者并发指节垫,现总结了近几年所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的7种... 表皮松解性掌跖角化病(EPPK)是一种常染色体显性遗传性皮肤病,随着国内外家系报道的不断增多,对该病有了新的认识。药物卡培他滨可能是其致病因素,临床中部分EPPK患者并发指节垫,现总结了近几年所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的7种不同的角蛋白1、9基因突变类型,此外异维A酸在本病中的治疗作用尚需进一步确认。现就EPPK的致病因素、分子遗传学研究、临床表现及治疗予以综述。 展开更多
关键词 掌跖角化病 基因突变 指节垫 对症治疗
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弥漫性非表皮松解性掌跖角化病1例 被引量：1
17
作者 宫泽琨 张峻岭 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期783-784,共2页
1病历摘要 患者女，42岁。闲双侧掌跖角化40余年，于2006年9月来我院就诊。患者自婴儿期起无明显诱凶双手掌出现对称性片状红斑，角化，形状不规则．受累皮肤粗糙增厚，同时累及双足和甲板，指（趾）甲增厚、浑浊，呈灰黄色。皮损逐渐... 1病历摘要 患者女，42岁。闲双侧掌跖角化40余年，于2006年9月来我院就诊。患者自婴儿期起无明显诱凶双手掌出现对称性片状红斑，角化，形状不规则．受累皮肤粗糙增厚，同时累及双足和甲板，指（趾）甲增厚、浑浊，呈灰黄色。皮损逐渐向周同扩展，至青春期时已经累及双手整个掌侧、腕部及于背的大部分，双足跖和足背亦呈弥漫性角化过度，跖部较重，皮损呈对称性， 展开更多
关键词 掌跖角化病 非表皮松解性 弥漫性
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点状掌跖角化病伴高血压-家系遗传分析 被引量：1
18
作者 王艳鸽 赵昆朋 董烁 《河南大学学报（医学版）》 CAS 2011年第1期66-69,共4页
目的：对一伴高血压的点状掌跖角化病家系进行分析。方法：对患者家系进行家系调查和分析,观察患者症状,对患者进行医院常规检查。结果：家系中有11人为点状掌跖角化病患者,所有患者皮损均局限于手足部位,发病年龄28岁到55岁,5人伴有高... 目的：对一伴高血压的点状掌跖角化病家系进行分析。方法：对患者家系进行家系调查和分析,观察患者症状,对患者进行医院常规检查。结果：家系中有11人为点状掌跖角化病患者,所有患者皮损均局限于手足部位,发病年龄28岁到55岁,5人伴有高血压及多汗。结论：点状掌跖角化病是一种具有高度外显率的常染色体显性遗传性皮肤病。发病年龄10~55岁,该病以双掌跖部角化过度为特征,呈现典型的遗传早现现象,并可伴有高血压发生,存在遗传异质性。 展开更多
关键词 点状掌跖角化病 高血压 遗传分析
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表皮松解性掌跖角化病1例 被引量：1
19
作者 刘建军 郭淑兰 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期98-99,共2页
报告1例表皮松解性掌跖角化病。患者女,26岁。双侧掌跖角化20余年。皮肤科检查见双侧掌跖对称性角化性斑块。皮损组织病理检查示表皮角化过度,颗粒层增厚,棘层及颗粒层中有较多裂隙,裂隙处细胞界限不清,由淡染物质或透明角质颗粒组成。... 报告1例表皮松解性掌跖角化病。患者女,26岁。双侧掌跖角化20余年。皮肤科检查见双侧掌跖对称性角化性斑块。皮损组织病理检查示表皮角化过度,颗粒层增厚,棘层及颗粒层中有较多裂隙,裂隙处细胞界限不清,由淡染物质或透明角质颗粒组成。组织病理改变符合表皮松解性掌跖角化病诊断。采用阿维A治疗后皮损明显改善。 展开更多
关键词 掌跖角化病 表皮松解性
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掌跖角化病及其致病基因研究进展 被引量：3
20
作者 殷鑫浈 张宝荣 《国外医学（皮肤性病学分册）》 2004年第1期29-31,共3页
掌跖角化病是一组遗传方式不同 ,临床表现多样化的遗传性皮肤病。针对掌跖角化病进行的连锁分析和基因定位揭示了掌跖角化病的多种表型与基因型之间的相互关系 ,为尚未解决的相关遗传性皮肤疾病的基因研究提供思路 ,并为掌跖角化病的基... 掌跖角化病是一组遗传方式不同 ,临床表现多样化的遗传性皮肤病。针对掌跖角化病进行的连锁分析和基因定位揭示了掌跖角化病的多种表型与基因型之间的相互关系 ,为尚未解决的相关遗传性皮肤疾病的基因研究提供思路 ,并为掌跖角化病的基因诊断和治疗提供依据。 展开更多
关键词 掌跖角化病 致病基因 研究进展 遗传性皮肤病 诊断 治疗
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