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无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及分子遗传学研究 被引量：2
1
作者 周昀箐 王翠锦 +3 位作者 王英燕 陈丽 禹永春 王纪文 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期377-381,共5页
目的研究无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及分子遗传学特征,分析基因型和表型的关联。方法收集2014年1月至2020年3月就诊的60例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料,包括临床症状、头颅影像学、治疗随访等,其中45例患儿家系行全基因组二... 目的研究无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及分子遗传学特征,分析基因型和表型的关联。方法收集2014年1月至2020年3月就诊的60例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料,包括临床症状、头颅影像学、治疗随访等,其中45例患儿家系行全基因组二代测序分析。结果60例患儿中男30例、女30例,起病年龄2天至14岁,其中单纯巨脑回45例(75.0%),单纯无脑回4例(6.7%),巨脑回合并无脑回11例(18.3%);仅以运动或语言发育落后为首发症状就诊者10例(16.7%),伴癫痫者48例(80.0%),其中痉挛发作31例。50例合并惊厥的患儿随访1.5个月至5年,2例热性惊厥未用药无发作,12例经抗癫痫药物、4例经手术治疗后无癫痫发作,31例仍有反复癫痫发作,1例因重症肺炎病亡。60例患儿中59例存在不同程度的精神运动发育落后,1例14岁起病的局灶性巨脑回患儿发育正常。行全基因组分析的45例患儿家系中发现4例血小板激活因子乙酰水解酶lB亚单位1(PAFAH1B1/LIS 1)基因变异及1例α-微管蛋白1a(TUBA1A)基因变异,均为新发变异,美国医学遗传学与基因组学学会分类均为致病性变异。结论无脑回-巨脑回患儿临床上多有难治性癫痫和不同程度的发育迟缓,多数预后不良,痉挛发作的一线用药和癫痫手术治疗对部分患儿有益;仅少数患儿发现PAFAH1B1基因及TUBA1A基因致病性变异。 展开更多
关键词 无脑回-巨脑回畸形 癫痫 PAFAH1B1基因 TUBA1A基因
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无脑回-巨脑回畸形24例患儿临床及脑电图分析 被引量：8
2
作者 兰兴会 蒋莉 +2 位作者 胡越 陈锦 徐娜 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期702-706,共5页
目的分析总结无脑回-巨脑回畸形患儿的临床表现和脑电图特征，为本病早期诊断和及时治疗提供参考依据。方法回顾性分析2004年7月至2013年7月在重庆医科大学神经内科就诊，经CT或磁共振（MRI）诊断为无脑回-巨脑回畸形患儿24例的临床及... 目的分析总结无脑回-巨脑回畸形患儿的临床表现和脑电图特征，为本病早期诊断和及时治疗提供参考依据。方法回顾性分析2004年7月至2013年7月在重庆医科大学神经内科就诊，经CT或磁共振（MRI）诊断为无脑回-巨脑回畸形患儿24例的临床及脑电图特征，并进行随访。结果24例无脑回-巨脑回畸形患儿中，广泛性无脑回-巨脑回畸形18例，局限性6例。临床表现以精神行为发育迟滞（24例）、运动发育迟缓（24例），癫痫（18例）为主。24例患儿脑电图均异常。主要表现为3种模式：Ⅰ型：全脑广泛性分布或者以额中央区、顶枕区为著高波幅α样或β样节律（14例）；Ⅱ型：广泛性高幅5～7Hz慢尖节律阵发（7例）；Ⅲ型：广泛性或多灶性高波幅尖／棘波或尖／棘-慢波与δ、θ波混合图形（12例）。9例患者在-次脑电图检测中可呈现2～3种异常模式。本组病例经过1—8年随访，广泛性无脑回-巨脑回畸形引起癫痫发作的13例患儿中，药物难治性癫痫12例，主要为婴儿痉挛症和LGS综合征；局限性无脑回-巨脑回畸形引起癫痫发作的5例患儿中，药物难治性癫痫1例，为部分继发全面性发作。两者差异有统计学意义（P=0．008）。中、重度智力及运动功能障碍20例，其中18例为广泛性无脑回-巨脑回畸形患者，2例为局限性无脑回-巨脑回畸形患者。两者比较差异有统计学意义（P=0．005）。结论无脑回-巨脑回是-种神经元移行异常所造成的大脑发育畸形，广泛性无脑回-巨脑回畸形临床表现严重，预后较差。局限性无脑回-巨脑回畸形智力及运动损伤相对较轻，癫痫发作可以通过抗癫痫药物或癫痫外科手术得到基本控制。特征性脑电图改变结合临床表现为早期诊断、及时治疗及预后判断提供重要参考依据。 展开更多
关键词 无脑回-巨脑回畸形 临床表现 脑电图特征
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儿童无脑回-巨脑回畸形21例临床及分子遗传学研究 被引量：1
3
作者 邹东方 廖建湘 +1 位作者 段婧 文飞球 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期663-668,共6页
目的探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制,分析其临床表型与基因型的关系。方法收集2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科诊治的21例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料并进行随访,对所有患儿进行全基因组测... 目的探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制,分析其临床表型与基因型的关系。方法收集2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科诊治的21例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料并进行随访,对所有患儿进行全基因组测序分析。结果21例患儿中伴癫痫18例(86%),不伴癫痫3例(14%);癫痫起病年龄较小,1岁以内起病16例(89%);其中单纯巨脑回畸形16例(76%),无脑回合并巨脑回畸形3例(14%),单纯无脑回畸形2例(10%)。癫痫综合征主要包括West综合征12例(67%),大田原综合征2例(11%),其他癫痫性脑病2例(11%),局灶性癫痫2例(11%)。头颅磁共振成像(MRI)提示单纯巨脑回畸形占多数,其中广泛性巨脑回畸形更多见(56%,9/16例)。全基因组测序结果:检出与无脑回-巨脑回畸形明确相关的致病/疑似致病性单核苷酸变异(SNV)/拷贝数变异(CNV)13例,检出率为62%,PAFAH1B1基因变异4例,染色体17p13.3微缺失综合征(导致PAFAH1B1整个基因缺失)6例,DCX、KIF2A、PIK3R2基因变异各1例。其中PAFAH1B1基因变异或缺失导致无脑回-巨脑回畸形占比48%(10/21例),并以顶枕叶或广泛性脑回畸形为主要改变。既往未见报道的新变异有PAFAH1B1:c.1067G>A、PAFAH1B1:c.897delT及KIF2A:c.2225delG。结论无脑回-巨脑回畸形多伴癫痫,以West综合征常见,头颅MRI提示广泛性巨脑回畸形多见。PAFAH1B1基因变异或缺失是导致无脑回-巨脑回畸形的主要原因。新变异的发现丰富了无脑回-巨脑回畸形的基因型谱数据库。 展开更多
关键词 无脑回-巨脑回畸形 癫痫 分子遗传学分析 全基因组测序
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无脑回-巨脑回畸形所致脑性瘫痪患儿17例临床分析
4
作者 胡恕香 王央丹 +1 位作者 蔡慧强 彭桂兰 《中国儿童保健杂志》 CAS 2016年第8期885-887,共3页
目的分析总结17例无脑回-巨脑回畸形所致脑性瘫痪患儿临床特点。方法回顾性分析2009年7月-2014年6月本科室诊断的17例无脑回-巨脑回畸形所致脑性瘫痪患儿的症状、体征、神经行为评估资料及运动障碍特征。结果脑性瘫痪分型以四肢瘫为主,1... 目的分析总结17例无脑回-巨脑回畸形所致脑性瘫痪患儿临床特点。方法回顾性分析2009年7月-2014年6月本科室诊断的17例无脑回-巨脑回畸形所致脑性瘫痪患儿的症状、体征、神经行为评估资料及运动障碍特征。结果脑性瘫痪分型以四肢瘫为主,10例(58.8%);偏瘫其次,4例(23.5%)。运动障碍程度重,粗大运动功能分级系统(GMFCS)分级水平较高,Ⅴ级12例(70.6%),Ⅳ级1例(5.9%)。并发症多且重,多为中重度智力低下16例(94.1%),合并癫痫发生率高(47.1%);17例均合并小头畸形。头颅CT或MRI表现为广泛性无脑回-巨脑回畸形(47.1%),局限性9例(52.9%)。结论无脑回-巨脑回所致脑性瘫痪的临床表现重、并发症多、预后差,在出生前的诊断具有十分重要的临床和社会意义。 展开更多
关键词 无脑回-巨脑回畸形 脑性瘫痪 临床分析
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PAFAH1B1基因突变致光滑脑二例
5
作者 阮小芹 李杨 郭虎 《脑与神经疾病杂志》 CAS 2022年第1期60-63,共4页
目的探讨PAFAH1B1基因突变致光滑脑(LIS)的临床表型及与基因型的相关性。方法分析2例PAFAH1B1基因突变致LIS患儿的临床资料,并复习PAFAH1B1基因相关文献。结果 2例患儿均以癫痫发作入院,其中女性患儿为50d龄、男性患儿为6个月龄。血常... 目的探讨PAFAH1B1基因突变致光滑脑(LIS)的临床表型及与基因型的相关性。方法分析2例PAFAH1B1基因突变致LIS患儿的临床资料,并复习PAFAH1B1基因相关文献。结果 2例患儿均以癫痫发作入院,其中女性患儿为50d龄、男性患儿为6个月龄。血常规、肝肾功能电解质、甲状腺功能等实验室检查均无异常,脑电图检查均有癫痫波样改变,头颅MRI分别提示巨脑回畸形、无脑回-巨脑回畸形。基因检测发现,女性患儿的PAFAH1B1基因存在c.430C>T杂合突变(p.R144X),患儿父母未见该基因位点突变;男性患儿的PAFAH1B1基因存在loss1(EXON:2-11)/44 K缺失突变,其父母未见突变;2例突变位点均未见报道且均为致病性突变。结论 PAFAH1B1基因突变可以导致LIS,常伴有癫痫,头颅影像学表现为巨脑回畸形、无脑回-巨脑回畸形。本研究发现了 2个新的致LIS的PAFAH1B1基因的基因型突变,丰富了 LIS遗传学数据库。 展开更多
关键词 光滑脑 无脑回-巨脑回畸形 PAFAH1B1基因 临床表型
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