伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是NOTCH3基因突变所致的遗传性脑小血管病,主要病变血管为颅内小动脉,累...伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是NOTCH3基因突变所致的遗传性脑小血管病,主要病变血管为颅内小动脉,累及大脑皮质和颅内大/中动脉的报道较罕见,目前缺乏特效治疗方法。本文报道1例大脑中动脉急性闭塞成功接受血管内治疗的CADASIL病例,并结合文献进行讨论,旨在引起临床医师对CADASIL可累及大脑皮质和颅内大/中动脉的重视。展开更多
常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)是一种常见的肾脏遗传病,为单基因遗传,以双侧肾囊肿为特征,导致肾功能进行性下降。近年来基因检测技术和一些新药物的使用,使得ADPKD的管理取得了长足进步。但作为最常见的单基因遗传性肾病ADPKD患者...常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)是一种常见的肾脏遗传病,为单基因遗传,以双侧肾囊肿为特征,导致肾功能进行性下降。近年来基因检测技术和一些新药物的使用,使得ADPKD的管理取得了长足进步。但作为最常见的单基因遗传性肾病ADPKD患者的发病年龄与育龄期妇女高度重合,母亲和婴儿的妊娠结局与普通人群不同,妊娠并发症的长期后果在ADPKD中也很常见。本文将对ADPKD患者妊娠后的影响、妊娠期间的多方面治疗与管理进行综述。Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) is a prevalent genetic kidney disorder inherited through a single gene, characterized by bilateral renal cysts that lead to a progressive decline in renal function. Recent advancements in genetic testing technology and the introduction of novel medications have significantly improved the management of ADPKD. However, as the most prevalent monogenic inherited kidney disease, ADPKD patients often experience onset during childbearing age, leading to distinctive pregnancy outcomes for both mothers and infants compared to the general population. Additionally, long-term consequences of pregnancy complications are common in ADPKD. This review aims to outline the impact of pregnancy on ADPKD patients and explore multiple treatment and management strategies during pregnancy.展开更多
目的:分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infacts and leukoencephalopathy,CADASIL)影像学演变过程。方法:收集经基因检测确诊的3例CADASIL患者影...目的:分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infacts and leukoencephalopathy,CADASIL)影像学演变过程。方法:收集经基因检测确诊的3例CADASIL患者影像学检查资料,分析颅脑磁共振病变演变过程。结果:CADASIL患者MRI主要显示白质高信号(White matter hyperintensities,WMH)、腔隙性梗死、微出血、脑萎缩。本文患者WMH病变双侧对称分布,颞极和外囊是WMH的好发部位,颞极病变出现早于外囊,但病变以侧脑室旁和半卵圆中心最严重,随着病情进展,病变由多灶性分布进展为弥漫性分布;腔隙性梗死好发部位为丘脑、基底节区、外囊、半卵圆中心等部位。结论:CADASIL患者磁共振出现病灶可早于临床表现数年,甚至数十年;出现白质高信号病变早于腔隙性梗死,颞极病灶在MRI中出现最早,且具有很强的特异性。展开更多
皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种较少见的、以反复脑卒中发作与血管性痴呆为特征的遗传性脑小血管疾...皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种较少见的、以反复脑卒中发作与血管性痴呆为特征的遗传性脑小血管疾病[1]。该病多于中年起病,早期可有先兆性偏头痛、短暂性脑缺血发作等症状,随着年龄增长逐渐出现反复脑卒中发作,最终导致精神异常和血管性痴呆;头颅MRI特征包括皮层下腔隙性梗死灶、颞极、侧脑室周围和皮层下白质病变[2]。CADASIL致病基因NOTCH3位于染色体19p13.2-13.1,大部分变异为错义突变,也有少部分为缺失、插入和剪切[3]。随着分子检测技术的进步和普及,越来越多的CADASIL家系经基因检测确诊[4-5]。本文分析了两个CADASIL家系NOTCH3基因突变情况,并对其临床特点进行了总结,报道如下。展开更多
目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床和影像学特征。方法:收集2013年1月至2018年1...目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床和影像学特征。方法:收集2013年1月至2018年12月在中南大学湘雅医院通过基因确诊的CADASIL患者12例,回顾性分析其临床表现、危险因素、MRI影像学特征和Notch3基因突变。结果:12例患者年龄为(47.25±9.49)岁,临床表现以认知障碍(75%)和脑卒中事件(58.3%)最常见,2例表现为脑出血。合并偏头痛少见(25%)。MRI均存在累及脑室旁和深部白质的脑白质高信号(white matter hyperintensities,WMH)和腔隙及血管周围间隙(perivascular spaces,PVS)扩大。WMH主要累及额顶叶(100%)、颞叶(83.3%)、外囊(66.7%)、枕叶(41.6%)、胼胝体(41.6%)和颞极(33.3%);腔隙主要累及额叶(91.6%)、顶叶(83.3%)、颞叶(66.7%)、基底节区(66.7%)、脑干(41.6%)、枕叶(33.3%)、小脑(8.3%);扩大的PVS均位于基底节区(100%),部分累及皮层下(45.4%)。脑出血患者WMH程度较轻(Fezakas评分为1～2分),且外囊无受累。16.7%患者存在颅内大动脉狭窄。12例患者中共检测到8种不同的Notch3基因突变,位于6号外显子的c.1013G>C p.(Cys338Ser)为CADASIL新的致病突变。结论:本组以脑出血为表现的患者脑白质病变较轻,基因型亦有特异性,其临床表型可能与影像学、基因表型相关。展开更多
文摘伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是NOTCH3基因突变所致的遗传性脑小血管病,主要病变血管为颅内小动脉,累及大脑皮质和颅内大/中动脉的报道较罕见,目前缺乏特效治疗方法。本文报道1例大脑中动脉急性闭塞成功接受血管内治疗的CADASIL病例,并结合文献进行讨论,旨在引起临床医师对CADASIL可累及大脑皮质和颅内大/中动脉的重视。
文摘常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)是一种常见的肾脏遗传病,为单基因遗传,以双侧肾囊肿为特征,导致肾功能进行性下降。近年来基因检测技术和一些新药物的使用,使得ADPKD的管理取得了长足进步。但作为最常见的单基因遗传性肾病ADPKD患者的发病年龄与育龄期妇女高度重合,母亲和婴儿的妊娠结局与普通人群不同,妊娠并发症的长期后果在ADPKD中也很常见。本文将对ADPKD患者妊娠后的影响、妊娠期间的多方面治疗与管理进行综述。Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) is a prevalent genetic kidney disorder inherited through a single gene, characterized by bilateral renal cysts that lead to a progressive decline in renal function. Recent advancements in genetic testing technology and the introduction of novel medications have significantly improved the management of ADPKD. However, as the most prevalent monogenic inherited kidney disease, ADPKD patients often experience onset during childbearing age, leading to distinctive pregnancy outcomes for both mothers and infants compared to the general population. Additionally, long-term consequences of pregnancy complications are common in ADPKD. This review aims to outline the impact of pregnancy on ADPKD patients and explore multiple treatment and management strategies during pregnancy.
文摘皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种较少见的、以反复脑卒中发作与血管性痴呆为特征的遗传性脑小血管疾病[1]。该病多于中年起病,早期可有先兆性偏头痛、短暂性脑缺血发作等症状,随着年龄增长逐渐出现反复脑卒中发作,最终导致精神异常和血管性痴呆;头颅MRI特征包括皮层下腔隙性梗死灶、颞极、侧脑室周围和皮层下白质病变[2]。CADASIL致病基因NOTCH3位于染色体19p13.2-13.1,大部分变异为错义突变,也有少部分为缺失、插入和剪切[3]。随着分子检测技术的进步和普及,越来越多的CADASIL家系经基因检测确诊[4-5]。本文分析了两个CADASIL家系NOTCH3基因突变情况,并对其临床特点进行了总结,报道如下。
文摘目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床和影像学特征。方法:收集2013年1月至2018年12月在中南大学湘雅医院通过基因确诊的CADASIL患者12例,回顾性分析其临床表现、危险因素、MRI影像学特征和Notch3基因突变。结果:12例患者年龄为(47.25±9.49)岁,临床表现以认知障碍(75%)和脑卒中事件(58.3%)最常见,2例表现为脑出血。合并偏头痛少见(25%)。MRI均存在累及脑室旁和深部白质的脑白质高信号(white matter hyperintensities,WMH)和腔隙及血管周围间隙(perivascular spaces,PVS)扩大。WMH主要累及额顶叶(100%)、颞叶(83.3%)、外囊(66.7%)、枕叶(41.6%)、胼胝体(41.6%)和颞极(33.3%);腔隙主要累及额叶(91.6%)、顶叶(83.3%)、颞叶(66.7%)、基底节区(66.7%)、脑干(41.6%)、枕叶(33.3%)、小脑(8.3%);扩大的PVS均位于基底节区(100%),部分累及皮层下(45.4%)。脑出血患者WMH程度较轻(Fezakas评分为1～2分),且外囊无受累。16.7%患者存在颅内大动脉狭窄。12例患者中共检测到8种不同的Notch3基因突变,位于6号外显子的c.1013G>C p.(Cys338Ser)为CADASIL新的致病突变。结论:本组以脑出血为表现的患者脑白质病变较轻,基因型亦有特异性,其临床表型可能与影像学、基因表型相关。
