林奇综合征相关卵巢癌新进展 被引量：4

1

作者 刘畅 杜靖然 +1 位作者 杨盼盼 王晓慧 《国际妇产科学杂志》 CAS 2019年第6期684-687,共4页

林奇综合征(Lynch syndrome,LS)是一种常染色体显性肿瘤综合征,是由DNA错配修复(MMR)基因中的一个胚系突变使细胞具有高微卫星不稳定表型(MSI-H)的超突变或缺乏MMR蛋白表达从而引起肿瘤的发生。突变携带者具有罹患结直肠癌、子宫内膜癌... 林奇综合征(Lynch syndrome,LS)是一种常染色体显性肿瘤综合征,是由DNA错配修复(MMR)基因中的一个胚系突变使细胞具有高微卫星不稳定表型(MSI-H)的超突变或缺乏MMR蛋白表达从而引起肿瘤的发生。突变携带者具有罹患结直肠癌、子宫内膜癌和卵巢癌等一系列恶性肿瘤的高风险。虽然LS中最常见的是结直肠癌,但约有60%的LS首发癌为妇科恶性肿瘤(如子宫内膜癌、卵巢癌等),且其被诊断年龄较早、组织病理学大多为子宫内膜样或非浆液性类型、总体存活率良好。因此及时发现LS相关卵巢癌(LSAOC)这一亚类,对于预防LS患者其他肿瘤的发生,提高LS患者的生存率具有重要意义。目前关于LS的发病机制、组织病理学等方面不断有新的探索,现就LSAOC的早期诊断、组织病理学、筛查及降低风险方案的最新进展进行综述。 展开更多

关键词 林奇综合征相关卵巢癌 结直肠肿瘤 遗传性非息肉性 结直肠肿瘤 子宫内膜肿瘤 卵巢肿瘤 DNA错配修复 基因检测 诊断 预防

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林奇综合征相关前列腺小细胞神经内分泌癌临床案例分析

2

作者 刘隺是 陈勇 +1 位作者 王欣冉 齐晓凤 《CT理论与应用研究(中英文)》 2025年第2期319-326,共8页

林奇综合征是一种常染色体显性遗传的癌症综合征,发病机制为DNA错配修复基因中的生殖系突变。林奇综合征相关前列腺小细胞神经内分泌癌是一种非常罕见的林奇综合征肠外癌症,本文报告1例54岁的男性林奇综合征患者并发前列腺肿瘤,病理证... 林奇综合征是一种常染色体显性遗传的癌症综合征,发病机制为DNA错配修复基因中的生殖系突变。林奇综合征相关前列腺小细胞神经内分泌癌是一种非常罕见的林奇综合征肠外癌症,本文报告1例54岁的男性林奇综合征患者并发前列腺肿瘤,病理证实为前列腺小细胞神经内分泌癌,伴有MSH2和PMS2蛋白表达缺失。本文结合临床特征和影像对该病进行综述,以提高对该病的临床认识,为该病的早期诊断提供思路。 展开更多

关键词 林奇综合征相关前列腺小细胞神经内分泌癌 诊断 临床特征 影像学表现

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林奇综合征相关的卵巢癌一例报告 被引量：1

3

作者 赵刘碧琦 徐子力 +3 位作者 王芳 于倩倩 刘宗谕 范丽梅 《新医学》 2019年第8期645-648,共4页

林奇综合征(LS),又称为遗传性非息肉性结直肠癌,属于常染色体显性遗传性疾病,由DNA错配修复(MMR)基因MLH1、MSH2、 MSH6和(或)PMS2的胚系突变引起,MMR基因突变也增加了卵巢癌的患病率。该文报道了1例LS相关卵巢癌患者的诊疗经过。该例... 林奇综合征(LS),又称为遗传性非息肉性结直肠癌,属于常染色体显性遗传性疾病,由DNA错配修复(MMR)基因MLH1、MSH2、 MSH6和(或)PMS2的胚系突变引起,MMR基因突变也增加了卵巢癌的患病率。该文报道了1例LS相关卵巢癌患者的诊疗经过。该例患者辅助检查提示卵巢癌可能性大,术后免疫组织化学染色检查结果提示可能合并LS,最终行基因检查确诊。LS为遗传性肿瘤综合征,其发病可同时或异时发生不同部位恶性肿瘤,临床医师应提高对此病的认识,增强早期筛查意识,提升诊治水平。 展开更多

关键词 林奇综合征 卵巢癌 遗传性疾病

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林奇综合征相关性子宫内膜癌的研究进展 被引量：4

4

作者 支文雪 詹阳 《中日友好医院学报》 2018年第5期298-300,303,共4页

林奇综合征（lynch syndrome,LS）,既往称为遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC）,是一种常染色体显性遗传病,由DNA错配修复（mismatch repair,MMR）基因MLH1、MSH2、MSH6或（和）PMS2的胚系... 林奇综合征（lynch syndrome,LS）,既往称为遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC）,是一种常染色体显性遗传病,由DNA错配修复（mismatch repair,MMR）基因MLH1、MSH2、MSH6或（和）PMS2的胚系突变导致微卫星不稳定性（microsatellite instability,MSI）而引起。 展开更多

关键词 子宫内膜癌 MSI 胚系突变 MMR 微卫星不稳 林奇综合征 相关性

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1例以子宫内膜癌及卵巢癌发病的林奇综合征诊断

5

作者 张静 李玉兰 +3 位作者 齐琦 王敏 林志明 许飞雪 《山东医药》 CAS 2023年第24期49-52,共4页

目的探讨以子宫内膜癌及卵巢癌发病的林奇综合征(LS)的诊断方法。方法对1例以子宫内膜癌及卵巢癌发病的LS患者的诊断过程作回顾性分析。结果患者女,因“体检发现盆腔巨大实性肿物10余天”入院,入院时体检血清肿瘤标志物水平均升高(CA125... 目的探讨以子宫内膜癌及卵巢癌发病的林奇综合征(LS)的诊断方法。方法对1例以子宫内膜癌及卵巢癌发病的LS患者的诊断过程作回顾性分析。结果患者女,因“体检发现盆腔巨大实性肿物10余天”入院,入院时体检血清肿瘤标志物水平均升高(CA125167.0 U/mL、CA19945.9 U/mL、HE41291.0 pmol/L),妇科检查可见子宫体上方约7 cm×15 cm质硬包块。对患者行子宫内膜诊刮术,术中取病理组织,病理学检查结果为子宫透明细胞癌,胃镜+肠镜下取回盲瓣组织,病理学检查结果为(回盲部)绒毛管状腺瘤伴局灶腺上皮高级别上皮内瘤变。患者后续行开腹卵巢恶性肿瘤细胞减灭术R1+肿瘤药物特殊治疗+腹腔引流术,术中可见来自右侧卵巢约16 cm×15 cm实性占位,占位组织术后病理组织检查+免疫组化检查最终诊断双侧卵巢透明细胞癌(Ⅲc期)、子宫内膜透明细胞癌(Ⅰa期)。怀疑患者为LS,取部分肿瘤组织进行基因检测,结果显示患者2号染色体MSH6基因存在胚系突变c.2731C>T(p.R911X),即4号外显子编码区2731号碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,导致p.R911X氨基酸发生突变。临床表现结合基因检测结果,患者诊断为LS。结论LS的临床表现没有特异性,可表现为子宫内膜癌及卵巢癌,2号染色体MSH6基因c.2731C>T(p.R911X)突变可诊断LS。 展开更多

关键词 林奇综合征 子宫内膜癌 卵巢癌 透明细胞癌

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卵巢上皮癌多种化疗药物相关性溶血尿毒综合征一例

6

作者 郭延秀 李小平 +3 位作者 田莉 赵昀 王建六 魏丽惠 《中国妇产科临床杂志》 2013年第6期550-552,共3页

一、病例摘要 患者，女，58岁，主因“腹胀伴腹痛3个月”于2012年5月2日收住院。既往6年前因“双侧输卵管积脓”在外院行双侧输卵管切除术；磺胺类药物、山莨菪碱及链霉素过敏；患2型糖尿病5年，缺血性视神经病变4年。

关键词 溶血尿毒综合征 药物相关性 卵巢上皮癌 缺血性视神经病变 化疗 输卵管切除术 输卵管积脓 磺胺类药物

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肥胖型多囊卵巢综合征的非药物治疗研究进展 被引量：12

7

作者 刘颖华 侯丽辉 郝松莉 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1713-1716,共4页

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是育龄妇女常见的内分泌紊乱性疾病，以肥胖、高雄激素血症、排卵功能障碍为临床特征。P-COS患者的体重指数（BMI，kg／m2）常高于正常值，其中肥胖者约占30％-70％，并易发生糖尿病... 多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是育龄妇女常见的内分泌紊乱性疾病，以肥胖、高雄激素血症、排卵功能障碍为临床特征。P-COS患者的体重指数（BMI，kg／m2）常高于正常值，其中肥胖者约占30％-70％，并易发生糖尿病、心血管疾病及子宫内膜癌等相关并发症，严重影响患者的身心健康和生活质量。 展开更多

关键词 肥胖型多囊卵巢综合征 非药物治疗 内分泌紊乱性疾病 高雄激素血症 排卵功能障碍 相关并发症 子宫内膜癌 心血管疾病

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卵巢类癌1例报告及相关文献复习 被引量：1

8

作者 李静如 赵宏敏 +2 位作者 王金凤 罗天娇 景晓倩 《实用癌症杂志》 2022年第6期1032-1034,共3页

卵巢肿瘤是女性生殖器官常见的肿瘤,但卵巢类癌非常少见,约占所有卵巢肿瘤的0.1%[1]。本文报道1例卵巢类癌,并结合相关文献复习,探讨其临床表现、组织学特点、诊断、治疗及预后。1 病例报告患者38岁,因体检发现卵巢肿物10个月,于2020年8... 卵巢肿瘤是女性生殖器官常见的肿瘤,但卵巢类癌非常少见,约占所有卵巢肿瘤的0.1%[1]。本文报道1例卵巢类癌,并结合相关文献复习,探讨其临床表现、组织学特点、诊断、治疗及预后。1 病例报告患者38岁,因体检发现卵巢肿物10个月,于2020年8月19日入院。患者10个月前无任何自觉症状下进行常规体检,妇科彩超检查发现右卵巢肿物,直径约5 cm,当地医院考虑多囊卵巢。 展开更多

关键词 卵巢类癌 类癌综合征 类癌相关的高血压

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多囊卵巢综合征与妊娠期糖尿病相关性的研究进展 被引量：19

9

作者 张凯 薛晴 杨慧霞 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期548-551,共4页

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是育龄期妇女常见的内分泌代谢性疾病，临床表现常为月经异常、不孕、高雄激素征、卵巢多囊样表现等，同时可伴有肥胖、胰岛素抵抗、血脂水平异常等代谢功能异常，为2型糖尿病、心脑... 多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是育龄期妇女常见的内分泌代谢性疾病，临床表现常为月经异常、不孕、高雄激素征、卵巢多囊样表现等，同时可伴有肥胖、胰岛素抵抗、血脂水平异常等代谢功能异常，为2型糖尿病、心脑血管病和子宫内膜癌发病的高危因素，严重影响患者的生命质量。 展开更多

关键词 多囊卵巢综合征 妊娠期糖尿病 内分泌代谢性疾病 相关性 育龄期妇女 胰岛素抵抗 2型糖尿病 子宫内膜癌

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错配修复蛋白表达率在子宫内膜癌临床病理特征中的变化 被引量：2

10

作者 黄汉兴 《临床合理用药杂志》 2019年第35期163-164,共2页

目的分析错配修复蛋白表达率在子宫内膜癌临床病理特征中的变化。方法选取医院子宫内膜癌患者术后石蜡包埋子宫内膜组织标本69例,经免疫组织化学法检测错配修复蛋白表达,包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2。分析错配修复蛋白表达缺失情况、不... 目的分析错配修复蛋白表达率在子宫内膜癌临床病理特征中的变化。方法选取医院子宫内膜癌患者术后石蜡包埋子宫内膜组织标本69例,经免疫组织化学法检测错配修复蛋白表达,包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2。分析错配修复蛋白表达缺失情况、不同年龄段错配修复蛋白表达缺失情况、错配修复蛋白表达与子宫内膜癌临床病理特征关系。结果错配修复蛋白表达缺失发生率为21. 74%(15/69)。错配修复蛋白MLH1、MSH2、PMS2、MSH6表达缺失率分别为7. 25%(5/69)、14. 49%(10/69)、4. 35%(3/69)、13. 04%(9/69)。≤50岁患者错配修复蛋白缺失表达率为39. 29%,高于> 50岁患者的9. 76%(P <0. 01)。细胞分化级别高、肌层浸润程度深及淋巴结转移患者的错配修复蛋白表达缺失率升高,差异有统计学意义(P <0. 05);不同病理类型、手术病理分期患者在错配修复蛋白表达缺失率相比,差异无统计学意义(P> 0. 05)。结论错配修复蛋白表达缺失在子宫内膜癌诊断中应用价值较高,且错配修复蛋白表达缺失率在患者低龄、细胞分化级别高、肌层浸润程度深及淋巴结转移中升高。 展开更多

关键词 子宫内膜癌 错配修复蛋白表达 林奇综合征 病理特征 相关性

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遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征四例报告

11

作者 蒋维洪 陈士民 +1 位作者 应光红 黄美琴 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第10期621-622,T002,共3页

关键词 HBOC 肿瘤相关基因 病例报告 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征

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补肾活血方对内异症合并LUFS患者EmAb、CA_(125)、PRL的影响 被引量：5

12

作者 具春花 金钟大 司徒仪 《江苏中医药》 CAS 北大核心 2007年第9期22-24,共3页

目的:观察补肾活血方对内异症合并LUFS的临床疗效,探讨补肾活血方对内异症合并LUFS患者EmAb、CA125、PRL的影响。方法:将40例患者随机分为治疗组(服用补肾活血方)30例、对照组(服用西药)10例,均治疗3个月经周期。结果:治疗组对EmAb、CA... 目的:观察补肾活血方对内异症合并LUFS的临床疗效,探讨补肾活血方对内异症合并LUFS患者EmAb、CA125、PRL的影响。方法:将40例患者随机分为治疗组(服用补肾活血方)30例、对照组(服用西药)10例,均治疗3个月经周期。结果:治疗组对EmAb、CA125、PRL的改善作用明显优于对照组。结论:补肾活血方对内异症合并LUFS患者的免疫及内分泌功能有良好的调节作用。 展开更多

关键词 子宫内膜异位症 黄素化末破裂卵泡综合征 补肾活血 中药复方 抗子宫内膜抗体 卵巢癌相关抗原 催乳素

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植物性雌激素对妇女疾病治疗中的作用 被引量：5

13

作者 赵学文 王翠联 《南通大学学报（医学版）》 2005年第3期231-232,共2页

关键词 植物性雌激素 疾病治疗 therapy 围绝经期综合征 妇女 替代治疗 子宫内膜癌 女性激素 医学专家 心血管 副反应 安全性 乳腺癌 HRT 卵巢癌 结肠癌 相关

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卵巢遗传性疾病的防治进展与产前诊断

14

作者 王昕颖 汪雪雁 《中国计划生育和妇产科》 2024年第6期14-20,共7页

卵巢相关遗传性疾病及需要与单基因遗传病鉴别的疾病主要包括多囊卵巢综合征、卵巢早衰和遗传性卵巢肿瘤。多囊卵巢综合征是由于遗传因素与环境因素相互作用所致,需要与肾上腺皮质增生症鉴别。卵巢早衰近年来发病率有增加的趋势,发病原... 卵巢相关遗传性疾病及需要与单基因遗传病鉴别的疾病主要包括多囊卵巢综合征、卵巢早衰和遗传性卵巢肿瘤。多囊卵巢综合征是由于遗传因素与环境因素相互作用所致,需要与肾上腺皮质增生症鉴别。卵巢早衰近年来发病率有增加的趋势,发病原因尚不明确,遗传因素不容忽视。遗传性背景在卵巢恶性肿瘤发病中的影响也得到了重视,遗传性癌症综合征的早期诊断、管理及治疗有助于降低卵巢恶性肿瘤的死亡率。明确胚系遗传易感性基因有利于遗传性卵巢恶性肿瘤家族的诊断、产前诊断和管理。 展开更多

关键词 多囊卵巢综合征 卵巢早衰 遗传性卵巢肿瘤 遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征 林奇综合征 Cowden综合征 卵巢高钙血症型小细胞癌 遗传学

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《中国妇产科临床杂志》第6卷(2006年)总目次

15

《中国妇产科临床杂志》 2006年第6期477-480,共4页

关键词 宫颈病变 雌激素受体相关受体 宫颈癌 子宫内膜癌 卵巢癌 卵巢恶性肿瘤 卵巢肿瘤 卞美璐 子宫内膜异位症 子宫内膜异位 子宫肌瘤 乳头状瘤病毒 乳多孔病毒 粘液性囊腺瘤 子宫腺肌病 崔恒 细菌性阴道病 阴道炎 异常子宫出血 平滑肌瘤病 多囊卵巢综合征 妇产科 目次 中华人民共和国 杂志

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《中华妇产科杂志》第42卷(2007年)论文主题词索引

16

《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期865-880,共16页

关键词 卵巢上皮性癌 胎盘组织 妊娠期高血压 乔玉环 子宫颈癌细胞 滋养细胞肿瘤 多囊卵巢综合征 子宫内膜癌细胞 宫颈癌患者 原因不明复发性流产 雌激素受体相关受体 中华妇产科杂志

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2020年第2期部分文题介绍

17

作者 本刊编辑部 《国际内分泌代谢杂志》 2020年第1期66-66,共1页

1.miRNA-320表达水平及其靶基因内皮素-1与多囊卵巢综合征易感性及临床特点的关系研究。2.1990—2015年滨海新区甲状腺癌流行特征及长期发病趋势分析。3.新型减肥药氯卡色林的减肥疗效与安全性的研究进展。4.甲状腺相关眼病治疗新进展... 1.miRNA-320表达水平及其靶基因内皮素-1与多囊卵巢综合征易感性及临床特点的关系研究。2.1990—2015年滨海新区甲状腺癌流行特征及长期发病趋势分析。3.新型减肥药氯卡色林的减肥疗效与安全性的研究进展。4.甲状腺相关眼病治疗新进展。5.第三代芳香化酶抑制剂促生长作用的有效性及安全性。6.GABA能信号系统与胰岛素抵抗。7.SGLT2抑制剂对2型糖尿病患者血清尿酸水平影响的研究进。 展开更多

关键词 甲状腺相关眼病 血清尿酸水平 多囊卵巢综合征 疗效与安全性 胰岛素抵抗 减肥药 甲状腺癌 促生长作用

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