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Array-CGH联合NIPT进行染色体微缺失和重复产前检测的应用价值
被引量:
3
1
作者
池一婵
符芳
+7 位作者
李茹
黄海辉
徐婉芳
何怡
林洋洋
叶菀华
隗伏冰
刘彦慧
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第9期936-938,共3页
目的探讨无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT)联合基于微阵列芯片的比较基因杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,Array-CGH)在染色体微缺失或重复中的产前检测价值。方法选择孕12~24周高危孕...
目的探讨无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT)联合基于微阵列芯片的比较基因杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,Array-CGH)在染色体微缺失或重复中的产前检测价值。方法选择孕12~24周高危孕妇,采集静脉血并提取循环胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff DNA),利用NIPT技术检测,结果为阳性者,适时进行羊膜腔或脐静脉穿刺并以Array-CGH技术检测,以DECIPHER和OMIM数据库对检测数据进行分析,所有病例随访至胎儿出生。结果NIPT检出10例阳性,Array-CGH检测和随访证实其中6例为染色体缺失或重复,但所检出的缺失或重复以及片段长度与NIPT不一样;4例Chr7长臂偏多为假阳性。另1例NIPT结果阴性但Array-CGH发现异常。结论 Array-CGH联合NIPT进行胎儿染色体微缺失和重复产前检测具有重要临床应用价值。
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关键词
基于
微
阵列芯片的比较基因杂交技术
无创产前检测技术
产前检测
染色体微缺失或重复
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职称材料
题名
Array-CGH联合NIPT进行染色体微缺失和重复产前检测的应用价值
被引量:
3
1
作者
池一婵
符芳
李茹
黄海辉
徐婉芳
何怡
林洋洋
叶菀华
隗伏冰
刘彦慧
机构
广东医学院临床学院妇产科
广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心
华大临床检验中心有限公司
广东莞市妇幼保健院产前诊断中心
出处
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第9期936-938,共3页
基金
东莞市科技局重点课题(2011105102012,2012105102003,2013108101021)
广东省科技计划项目(2013B022000003)
文摘
目的探讨无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT)联合基于微阵列芯片的比较基因杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,Array-CGH)在染色体微缺失或重复中的产前检测价值。方法选择孕12~24周高危孕妇,采集静脉血并提取循环胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff DNA),利用NIPT技术检测,结果为阳性者,适时进行羊膜腔或脐静脉穿刺并以Array-CGH技术检测,以DECIPHER和OMIM数据库对检测数据进行分析,所有病例随访至胎儿出生。结果NIPT检出10例阳性,Array-CGH检测和随访证实其中6例为染色体缺失或重复,但所检出的缺失或重复以及片段长度与NIPT不一样;4例Chr7长臂偏多为假阳性。另1例NIPT结果阴性但Array-CGH发现异常。结论 Array-CGH联合NIPT进行胎儿染色体微缺失和重复产前检测具有重要临床应用价值。
关键词
基于
微
阵列芯片的比较基因杂交技术
无创产前检测技术
产前检测
染色体微缺失或重复
分类号
R446.9 [医药卫生—诊断学]
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Array-CGH联合NIPT进行染色体微缺失和重复产前检测的应用价值
池一婵
符芳
李茹
黄海辉
徐婉芳
何怡
林洋洋
叶菀华
隗伏冰
刘彦慧
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2015
3
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