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染色体微阵列分析技术对1例携带额外小标记染色体患儿的遗传学分析
1
作者 章霞 尹燕军 +1 位作者 付志璇 柯江维 《检验医学》 2025年第2期131-134,共4页
目的通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据。方法采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷... 目的通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据。方法采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷贝数变异(CNV)分析,以明确患儿sSMC的来源、区域和片段大小。结果患儿染色体核型分析结果为47,XX,+mar,其父母染色体核型分析结果未见异常。CMA检测结果显示,患儿在chr15q11.2q13.3区域发生9.7 Mb片段的重复(拷贝数为4),为临床致病性CNV。该区段与dup(15)综合征相关。结论由于sSMC的来源多样性,需在传统染色体核型分析的基础上结合CMA确定其来源、区域和片段大小,为患儿的诊断、治疗和临床遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 额外小标记染色体 常规G显带技术 染色体微阵列分析技术 全基因组拷贝数变异
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染色体微阵列分析技术在孕妇羊水检测中的临床应用分析
2
作者 赵龙 《中华养生保健》 2025年第1期63-65,69,共4页
目的 探讨与分染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)技术在孕妇羊水检测中的临床应用价值。方法 选取2023年1月—9月在伊犁哈萨克自治州妇幼保健院进行羊膜腔穿刺术的孕妇180例作为研究对象,抽取所有孕妇的羊水,分别... 目的 探讨与分染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)技术在孕妇羊水检测中的临床应用价值。方法 选取2023年1月—9月在伊犁哈萨克自治州妇幼保健院进行羊膜腔穿刺术的孕妇180例作为研究对象,抽取所有孕妇的羊水,分别进行核型分析与染色体微阵列分析,记录检测结果与随访妊娠结局。结果 在180例孕妇中,核型分析判断为染色体异常13例,占比7.22%;染色体微阵列分析判断为染色体异常25例,占比13.89%,染色体微阵列分析对于染色体异常的检出率显著高于核型分析(P<0.05)。在180例孕妇中,染色体微阵列分析检出拷贝数变异21例,占比11.67%,其中致病性CNV 13例、临床意义不明确的CNV 7例,可能致病性CNV 1例。正常活产45例,结局异常135例(引产31例、胎死宫内9例、早产95例)。染色体微阵列分析显示正常活产的染色体异常与拷贝数异常率分别为4.44%、2.22%,都显著低于结局异常的17.04%、14.81%(P<0.05)。结论 染色体微阵列分析技术在孕妇羊水检测中的临床应用可提高染色体异常的检出率,可检出拷贝数变异情况,从而指导分析妊娠结局。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析技术 孕妇 羊水 染色体异常 拷贝数变异 妊娠结局
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染色体G显带核型分析联合微阵列分析技术诊断罕见9p四体嵌合体1例 被引量：1
3
作者 徐万洲 李锋 +2 位作者 周方元 吴泽刚 吴青 《临床检验杂志》 CAS 2024年第2期156-158,共3页
9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现^([1])。该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体。这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不分离和随... 9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现^([1])。该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体。这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不分离和随后的重排。 展开更多
关键词 G显带核型分析技术 染色体微阵列分析技术 9p四体综合征 发育迟缓
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单核苷酸微阵列芯片技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用
4
作者 黄霜 陈素琴 《广州医科大学学报》 2024年第2期30-35,共6页
目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情... 目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情同意后采集羊水行染色体G显带核型分析和SNParray检测,分析检测结果。结果:核型分析、SNParray技术和联合应用的异常检出率分别为11.11%、13.14%和14.70%。依据不同的指征分组,染色体核型分析和SNParray的异常率,无创产前检测(NIPT)高危组最高,胎儿超声异常组次之。SNParray全部检出核型分析发现的59例胎儿染色体数目异常;SNParray在30例核型分析漏诊的胎儿中检测出拷贝数异常(CNV);此外,SNParray能够识别未知片段的来源。SNParray检出的10例嵌合体,全部与核型分析结果一致。核型分析异常而SNParray漏检的有10例,其中8例为平衡异位或倒位,2例为嵌合体。联合分析检出异常的123例胎儿中,经过遗传咨询,79例家属选择终止妊娠,44例家属选择继续妊娠;选择继续妊娠的,44例顺利出生;这些出生的病例均随访至婴儿出生后1年,暂未发现与产前诊断结果不符的病例。结论:G显带染色体核型分析与SNParray技术各有优缺点,联合应用可明显提高产前诊断中染色体异常的检出率,从而为临床诊断与遗传咨询提供更好的指导。 展开更多
关键词 产前诊断 G显带染色体核型分析 单核苷酸微阵列芯片技术 羊水
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染色体微阵列芯片分析技术应用于产前诊断的关键问题探讨 被引量：16
5
作者 安宇 吴柏林 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2014年第3期157-161,210,共6页
染色体微阵列芯片分析(CMA)包括比较基因组杂交微阵列(array CGH)和单核苷酸多态微阵列(SNP array),可以在全基因组范围内高分辨检测染色体的微缺失和微重复,与传统染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)检测相比,具有高通量、高分辨率和... 染色体微阵列芯片分析(CMA)包括比较基因组杂交微阵列(array CGH)和单核苷酸多态微阵列(SNP array),可以在全基因组范围内高分辨检测染色体的微缺失和微重复,与传统染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)检测相比,具有高通量、高分辨率和高自动化检测的优势,同时可以一次性同步检测许多与出生缺陷和先天性疾病相关的基因组异常,近年来已经开始应用于侵入性产前诊断。回顾近年来多个大样本和多中心的临床试验对CMA技术用于产前诊断的研究结果,借鉴美国妇产科医师协会(ACOG)和母婴医学协会(SMFM)发布的CMA在产前诊断应用中的建议,对CMA在应用过程中如何选择微阵列芯片类型、检测的适用对象和检测的时期、检测结果的解释以及相关的遗传咨询等关键问题进行了详细讨论,并指出CMA在产前诊断应用中面临的机遇和挑战,以及检测前和检测后遗传咨询在实际应用中的重要性和必要性。 展开更多
关键词 芯片分析技术 微阵列分析 生殖技术 辅助 基因组 杂交 遗传 产前诊断 微缺失微重复综合征
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染色体微阵列技术在85例自然流产胚胎组织染色体检测中的应用及致病基因分析
6
作者 陈雨露 白云 高玉青 《中国医学工程》 2024年第4期85-88,共4页
目的探讨染色体微阵列技术在85例自然流产胚胎组织染色体检测中的应用及致病基因。方法选择2021年10月至2023年1月于周口市中心医院生殖医学中心收治的自然流产并行清宫术的流产样本85例,对流产的绒毛或胎儿组织予以采集,并采用染色体... 目的探讨染色体微阵列技术在85例自然流产胚胎组织染色体检测中的应用及致病基因。方法选择2021年10月至2023年1月于周口市中心医院生殖医学中心收治的自然流产并行清宫术的流产样本85例,对流产的绒毛或胎儿组织予以采集,并采用染色体微阵列分析技术检测。分析40例染色体数目异常的染色体微阵列检测结果,早期流产组和晚期流产组流产组织的染色体异常率,流产史组和无流产史组流产组织的染色体异常率,辅助组和未辅助组流产组织的染色体异常率,7例染色体结构异常的染色体微阵列检测结果。结果85例研究对象均检测成功,染色体异常占比55.29%(47/85),染色体数目异常占比47.06%(40/85),染色体结构异常8.24%(7/85);其中染色体数目异常中三倍体例数为28例,占比70.00%(28/40)最高,染色单体为5例,占比12.50%(5/40),多倍体3例,占比7.50%(3/40),嵌合体2例,占比5.00%(2/40),常染色体缺失2例,占比5.00%(2/40);早起流产组流产组织的染色体异常率比晚期流产组高(χ^(2)=7.720,P=0.005);流产史组流产组织的染色体异常率比无流产史组高(χ^(2)=4.942,P=0.026);辅助组与未辅助组流产组织染色体异常率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.223,P=0.636);7例染色体结构异常中,拷贝数变异的样本有4例,杂合性缺失的样本有1例,同时存在上述情况的样本有2例;共发现流产相关基因6个,分别为NFATC1、ERCC6L、RPS4X、KANK1、SMARCA2、PMP22。结论自然流产的主要原因在于染色体异常,染色体异常主要与孕周、既往是否存在流产史相关,而与是否采用辅助生殖技术无关,采用染色体微阵列技术检测可明确自然流产的原因,其中NFATC1、ERCC6L、RPS4X、KANK1、SMARCA2、PMP22等的基因变异可能是自然流产的致病基因。 展开更多
关键词 染色体微阵列技术 自然流产 胚胎组织 染色体检测 致病基因
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基于单核苷酸多态性微阵列分析技术对染色体片段缺失孕妇引产选择的指导价值分析
7
作者 钟丽群 欧阳宁 《中国当代医药》 CAS 2024年第5期103-106,110,共5页
目的分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值。方法回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声检... 目的分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值。方法回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声检查异常的1007例孕妇的临床资料,所有孕妇均行染色体核型检测,同时进行SNP-array技术完成胎儿产前遗传学诊断,根据诊断结果为孕妇提供染色体缺失对子女成长发育的危害的相关知识,由父母进行引产或继续妊娠选择。以染色体核型检测结果为金标准,计算SNP-array技术诊断胎儿染色体异常的敏感度与准确度,分析SNP-array技术对染色体片段缺失诊断的临床价值和孕妇引产选择的指导价值。结果经染色体核型检测共73例(7.25%)胎儿检测出染色体异常。SNP-array技术诊断确认共108例(10.72%)胎儿检测出染色体异常,其中26例(2.58%)为染色体片段缺失。26例染色体片段缺失案例中引产15例,继续妊娠并产出子女11例。SNP-array检测染色体异常准确度为91.36%、敏感度为64.38%、特异度为93.47%,Kappa值=0.474。在染色体片段缺失的诊断上,SNP-array技术检测准确度为97.91%、敏感度为100.00%、特异度为97.90%,Kappa值=0.317。结论SNP-array技术产前遗传学诊断胎儿染色体片段缺失,指导孕妇引产结局较传统染色体核型检测良好,在提高妊娠结局上具有较高临床价值,但一致性和敏感性较差,无法单独替代染色体核型检测,临床上宜将两种检查方法联合使用以提高诊断质量。 展开更多
关键词 产前遗传学诊断 染色体核型 单核苷酸多态性微阵列技术 染色体片段缺失 引产
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染色体微阵列分析技术在心脏强回声胎儿产前诊断中的应用研究
8
作者 林忱昭 王旻 +1 位作者 胡建苏 黄秀琼 《中国医药科学》 2024年第4期93-97,共5页
目的评价染色体微阵列分析技术(CMA)用于心脏强回声(EIF)胎儿产前诊断的价值。方法选取2017年7月至2023年6月在福建医科大学附属福州市第一医院产科435例接受羊水或脐静脉穿刺的EIF胎儿为研究对象,将其分为单一EIF组(A组)、EIF合并心脏... 目的评价染色体微阵列分析技术(CMA)用于心脏强回声(EIF)胎儿产前诊断的价值。方法选取2017年7月至2023年6月在福建医科大学附属福州市第一医院产科435例接受羊水或脐静脉穿刺的EIF胎儿为研究对象,将其分为单一EIF组(A组)、EIF合并心脏超声指标异常组(B组)、EIF合并心外超声指标异常组(C组)。对435例胎儿行CMA检测,并同时进行染色体核型分析。结果在435例产前超声提示EIF胎儿中,共检出14例染色体核型异常,核型检测异常率为3.25%(14/435);A、B、C组检出核型异常率分别为0(0/20)、2.39%(6/251)和4.88%(8/164)。CMA检测异常率为14.25%(62/435);62例CMA异常样本中,11例为染色体数目异常、3例为染色体嵌合体,与核型检测相符;另5例为杂合性缺失;43例为拷贝数变异(CNVs),CNVs总检出率为9.89%(43/435)。A、B、C组CNVs检出率分别为20.00%(4/20)、10.36%(26/251)、7.93%(13/164),差异无统计学意义(χ^(2)=3.071,P=0.145)。结论CMA能够有效提高EIF胎儿染色体异常检测结果阳性率,对染色体微小缺失或重复具有良好的诊断敏感性。 展开更多
关键词 心脏强回声 染色体微阵列分析技术 拷贝数异常 产前诊断
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细菌人工染色体微球技术在贵州高危孕妇产前诊断中的临床应用
9
作者 李玉权 夏开德 +2 位作者 郑慧玲 杨雪 汤贤英 《中国当代医药》 2025年第2期21-26,共6页
目的探讨细菌人工染色体微球技术(BoBs)在贵州高危孕妇产前诊断中的应用价值,同时评估高龄孕妇染色体的异常情况,为优生优育提供有力证据。方法选取2017年9月至2019年1月在贵阳市妇幼保健院优生遗传科就诊的2000例具有异常临床指征单胎... 目的探讨细菌人工染色体微球技术(BoBs)在贵州高危孕妇产前诊断中的应用价值,同时评估高龄孕妇染色体的异常情况,为优生优育提供有力证据。方法选取2017年9月至2019年1月在贵阳市妇幼保健院优生遗传科就诊的2000例具有异常临床指征单胎孕妇作为研究对象,其中高龄孕妇占47.85%(957/2000),行羊水穿刺后进行产前BoBs技术检测、染色体核型分析以及染色体微阵列分析技术(CMA)验证,并随访妊娠结局。结果BoBs技术分析总体染色体异常检出率为5.95%(119/2000),与染色体核型结果5.95%(119/2000)一致。两者共同检测出21三体综合征占4.00%(80/2000);18三体综合征占0.95%(19/2000);13三体综合征占0.25%(5/2000);性染色体数目异常占0.65%(13/2000)(其中1例45,X;1例48,XXYY;2例47,XXX;7例47,XXY),不同之处核型分析检出性染色体数目异常2例,BoBs未检测出;而2例22q11.2微缺失被BoBs检测到并通过CMA技术验证确定,但核型未分析出;在异常例数中,高龄孕妇占比约60.5%(72/119)。通过随访妊娠结局,其中3例异常结果家庭选择继续妊娠,并产下正常婴儿。结论产前BoBs技术可快速明确诊断常见染色体非整倍体数目异常和微缺失综合征,结合染色体核型和CMA技术可提高产前诊断准确性。 展开更多
关键词 细菌人工染色体微球技术 染色体核型分析 染色体微阵列分析 高龄 产前诊断
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染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值 被引量：2
10
作者 李熹翀 巫玉婷 +3 位作者 孟祥荣 刘建珍 鞠爱萍 覃燕龄 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年第3期52-58,共7页
目的探讨染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值。方法收集2020年1月至2023年3月在广州市花都区妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇2175例,其中969例(44.55%)高龄孕妇作为本研究的入选孕妇,分别对入选孕妇进行染色... 目的探讨染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值。方法收集2020年1月至2023年3月在广州市花都区妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇2175例,其中969例(44.55%)高龄孕妇作为本研究的入选孕妇,分别对入选孕妇进行染色体核型分析或CMA检测,并比较两种检测方法的检出率及差异性。结果948例高龄孕妇胎儿染色体核型分析异常检出率为4.11%,607例高龄孕妇胎儿CMA异常检出率为7.58%,586例高龄孕妇胎儿染色体微阵列芯片联合核型分析的异常检出率为8.53%,染色体微阵列芯片的异常检出率高于染色体核型分析的异常检出率(P=0.003),染色体微阵列芯片联合核型分析的异常检出率高于染色体核型分析的异常检出率(P=0.000),高于染色体微阵列芯片的异常检出率(P=0.545)。结论染色体微阵列芯片+核型分析联合诊断,能显著提高产前诊断的异常核型检出率,从而避免了漏诊风险,为胎儿预后评估及夫妻再生育提供科学依据,对降低出生缺陷患儿具有重大的社会效益。 展开更多
关键词 高龄孕妇 产前诊断 染色体核型分析 染色体微阵列芯片技术
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染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值 被引量：1
11
作者 李靖岩 张铭阳 李晶 《大医生》 2022年第6期98-100,共3页
目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术检测全基因组DNA拷贝数变异在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值。方法选取2018年10月至2020年1月沈阳第四人民医院收治的畸形新生儿361例进行回顾性分析,收集全部畸... 目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术检测全基因组DNA拷贝数变异在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值。方法选取2018年10月至2020年1月沈阳第四人民医院收治的畸形新生儿361例进行回顾性分析,收集全部畸形新生儿外周血,进行SNP-array技术检测,并对异常结果进行验证。结果经SNP-array技术检测共检出19.11%的拷贝数变异(69/361)。超声提示各系统异常畸形新生儿中,SNP-array技术异常检出率最高的为结构畸形合并软指标异常(32.14%),其次为多结构畸形(29.41%),其余依次为多软指标异常(20.51%)、单结构畸形(18.42%)和单软指标异常(12.59%),各组比较差异有统计学意义(P<0.05)。69例拷贝数变异中,8.31%(30/361)为染色体数目异常,包括25例非整倍体和5例三倍体,与核型检查结果相符;另外有10.80%(39/361)为核型检测结果正常而SNP-array提示存在拷贝数变异,其中8.86%(32/361)为临床意义明确的致病性拷贝数变异,1.94%(7/361)临床意义不明。结论SNP-array技术检测全基因组DNA拷贝数变异可提高对新生儿畸形的检出率,超声检查提示结构畸形合并软指标异常时建议进行SNP-array技术检测。 展开更多
关键词 新生儿畸形 染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术 全基因组 拷贝数变异
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染色体微阵列芯片分析技术在精神运动发育迟缓患儿中的应用价值 被引量：2
12
作者 谢巧玲 叶燕霞 +3 位作者 李艳霞 梁福(钅监) 杨均秀 辛晶 《中国中西医结合儿科学》 2019年第5期387-391,共5页
目的应用染色体微阵列芯片分析技术对150例不明原因的精神运动发育迟缓患儿进行拷贝数变异(CNV)检测,探讨其基因遗传病因。方法 收集2015年1月至2019年6月我科精神运动发育迟缓患儿150例,采用Affymetrix CytoScan 750K芯片进行基因组学... 目的应用染色体微阵列芯片分析技术对150例不明原因的精神运动发育迟缓患儿进行拷贝数变异(CNV)检测,探讨其基因遗传病因。方法 收集2015年1月至2019年6月我科精神运动发育迟缓患儿150例,采用Affymetrix CytoScan 750K芯片进行基因组学分析。结果 25例患儿携带与MR/DD相关的CNVs,检出率达16.7%(25/150)。其中10例为已知综合征患者,微缺失2例,大片段缺失1例,临床致病性拷贝数改变7例,临床意义不明5例。结论 染色体微阵列芯片分析技术可以提高对不明原因精神运动发育迟缓患儿的分子病因诊断水平,对深入研究病因机制有重要意义,为患儿预后、康复决策制定、家庭再发风险评估提供指导。 展开更多
关键词 精神运动发育迟缓 染色体异常 染色体微阵列芯片分析技术 儿童
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染色体微阵列分析技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用分析 被引量：8
13
作者 宋丽娜 金华 +3 位作者 赵燕 王永 贾颐舫 孟金来 《山东医药》 CAS 2018年第36期60-62,共3页
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况。结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,... 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况。结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,胎儿染色体正常45例、异常5例。其中,传统染色体G显带核型分析共检出胎儿染色体异常3例(18三体综合征2例、额外染色体1例),胎儿染色体异常率为6%; CMA技术共检出胎儿染色体异常5例(18三体综合征2例、额外染色体1例、染色体微重复2例),胎儿染色体异常率为10%。传统染色体G显带核型分析与CMA技术检出的2例18三体综合征一致,传统染色体G显带核型分析检出的1例额外染色体经CMA技术检测证实在15q11. 2-13. 1处有5. 45 Mb的微重复。另有2例经传统染色体G显带核型分析为正常核型,而经CMA技术检测证实1例在2p25. 3处有3. 85 Mb的微重复、1例在17p12处有1 346 kb的微重复,均为有明确致病性的片段重复。结论 CMA技术检测脉络丛囊肿胎儿染色体异常更加敏感,是传统染色体G显带核型分析的有益和必要补充。 展开更多
关键词 脉络丛囊肿 产前诊断 染色体微阵列分析技术 染色体G显带核型分析
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染色体微阵列技术在产前诊断中的应用 被引量：6
14
作者 周祎 谢英俊 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期328-330,共3页
近年来，染色体微阵列技术（chromosomal microarray analysis，CMA，又称为基因芯片技术），由于具有容量大、高自动化、大规模效应而逐渐被应用到产前诊断中，为产前诊断提供了新的途径，其在对染色体拷贝数异常（copynu mber variat... 近年来，染色体微阵列技术（chromosomal microarray analysis，CMA，又称为基因芯片技术），由于具有容量大、高自动化、大规模效应而逐渐被应用到产前诊断中，为产前诊断提供了新的途径，其在对染色体拷贝数异常（copynu mber variation，CNVs）即染色体的数目异常、 展开更多
关键词 微阵列技术 产前诊断 染色体 应用 MICROARRAY 基因芯片技术 数目异常 CMA
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染色体微阵列芯片联合核型分析用于产前诊断价值 被引量：5
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作者 韩保良 李晓君 +1 位作者 许晓红 李晓婉 《中国计划生育学杂志》 2022年第6期1397-1403,共7页
目的:探讨染色体微阵列芯片(CMA)与核型分析对各类异常胎儿产前遗传学诊断价值。方法:以本院2019年1—12月行侵入性产前诊断且遗传学结果异常的80例孕妇作为研究对象,诊断指征主要包括超声结构畸形、软指标异常、血清学筛查高风险、神... 目的:探讨染色体微阵列芯片(CMA)与核型分析对各类异常胎儿产前遗传学诊断价值。方法:以本院2019年1—12月行侵入性产前诊断且遗传学结果异常的80例孕妇作为研究对象,诊断指征主要包括超声结构畸形、软指标异常、血清学筛查高风险、神经管畸形(NIPT)筛查高风险、高龄孕妇等,均同时行核型分析和CMA检测,分析两种方法对各类高危胎儿的检出率及差异性。结果:在超声结构及软指标异常27例中,核型和CMA分别检出了11例和24例阳性样本,其中20例结果不完全吻合,在核型正常样本中CMA额外检出15例微缺失/微重复,而在CMA正常样本中核型额外检出1例多态性(46,XN,1qh+)和2例染色体结构变异(45,XN,der(13;14)(q10;q10)、46,XN,inv(9)(p12q13));在22例不良孕产史家系中,CMA额外检出15例亚显微结构畸变(22q11.21微缺失综合征、16p11.2微缺失综合征、Xp22.31微缺失等)、杂合性缺失/单亲二倍体(LOH/UPD)等,核型额外发现4例多态性;此外,核型和CMA在高龄孕妇、血清学筛查高风险、NIPT筛查高风险、夫妻一方表型/染色体异常或近亲婚配等高风险样本中也联合检出平衡性畸变、亚显微拷贝数变异、LOH/UPD、嵌合体等畸变;结论:对于不同产前诊断高风险指征孕妇,核型分析和CMA联合应用,可高效检出平衡性畸变、微缺失/微重复、LOH/UPD、低比例嵌合体等,为胎儿预后评估及夫妻再生育提供科学依据。 展开更多
关键词 高风险孕妇 产前诊断 染色体核型分析 染色体微阵列芯片技术 染色体异常 遗传性诊断
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203例B超异常胎儿的染色体核型及微阵列比较基因组杂交技术检测结果分析 被引量：3
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作者 邓国生 何才通 +5 位作者 陈晓 赖玉青 陈荣誉 罗宇迪 卢雄才 覃运荣 《广西医科大学学报》 CAS 2020年第1期67-71,共5页
目的:探讨传统染色体核型分析联合微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)在孕中期B超异常的胎儿产前诊断中的应用价值。方法:选取2018年7月2日至2019年4月16日在广西玉林市妇幼保健院就诊的孕中期B超提示异常的孕妇203例,采集羊水标本,... 目的:探讨传统染色体核型分析联合微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)在孕中期B超异常的胎儿产前诊断中的应用价值。方法:选取2018年7月2日至2019年4月16日在广西玉林市妇幼保健院就诊的孕中期B超提示异常的孕妇203例,采集羊水标本,进行传统G显带染色体核型分析,并同时采用array-CGH技术对羊水DNA的全基因组拷贝数变异(CNV)进行检测。比较G显带染色体核型分析和array-CGH检测结果。结果:染色体核型分析技术共检出21例异常核型(包括结构异常及数目异常),染色体异常检出率为10. 34%;array-CGH技术共检出43例异常核型(其中14例为α地中海贫血),染色体异常检出率为21. 18%,但另有3例异常核型array-CGH漏检为正常。不同B超异常项目数的孕妇的胎儿array-CGH染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0. 001)。结论:array-CGH技术可作为产前超声异常胎儿遗传学检测的首选诊断方法,但联合传统染色体核型分析可进一步提高染色体异常检出率与准确率。 展开更多
关键词 染色体核型分析 微阵列比较基因组杂交技术 B超异常 羊水
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颈项透明层厚度增厚胎儿应用染色体微阵列技术效果分析及其临床意义 被引量：4
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作者 刘敏 曾静 +1 位作者 曾云 吴丽芳 《中国医药科学》 2021年第13期21-24,共4页
目的探讨染色体微阵列技术(CMA)在颈项透明层(NT)厚度增厚胎儿中的应用效果及其临床意义。方法选取2018年9月至2020年8月广东省惠州市第二妇幼保健院妊娠早期NT筛查异常(≥2.5 mm)胎儿203例,行传统染色体核型分析及CMA检测,分析两种检... 目的探讨染色体微阵列技术(CMA)在颈项透明层(NT)厚度增厚胎儿中的应用效果及其临床意义。方法选取2018年9月至2020年8月广东省惠州市第二妇幼保健院妊娠早期NT筛查异常(≥2.5 mm)胎儿203例,行传统染色体核型分析及CMA检测,分析两种检测方法胎儿染色体数目异常数发生情况。根据NT值分为四组,2.5~2.9 mm组、3.0~3.9 mm组、4.0~4.9 mm组及≥5.0 mm组,比较不同NT值组间胎儿染色体异常的发生率。结果传统核型分析检出染色体异常70例(34.98%),CMA额外检出7例致病性拷贝数变异(CNVs),共77例(37.93%);随着NT值的增加,胎儿染色体异常发生率也随之增加(P<0.05);7例染色体核型正常的胎儿经CMA检出的CNVs具有致病性,与传统染色体核型分析检测结果比较,CMA检测的检出率提高了3.45%(7/203)。结论随胎儿NT值升高发生染色体异常风险随之增大,CMA能检测传统核型分析无法检出的染色体拷贝数变异,临床上采用CMA检测在NT增厚胎儿的遗传学分析有重要的应用价值。 展开更多
关键词 颈项透明层 染色体微阵列技术 核型分析 妊娠期筛查
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针对染色体易位携带者的微阵列比较基因组杂交-植入前遗传学诊断技术的建立与应用 被引量：1
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作者 江美燕 偶健 李红 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期113-118,130,共7页
目的:应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对染色体平衡易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,探讨其临床应用价值。方法:应用荧光原位杂交技术(FISH)对染色体易位携带者D3胚胎进行检测,对结果为异常且发育到囊胚的15枚胚胎应用arra... 目的:应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对染色体平衡易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,探讨其临床应用价值。方法:应用荧光原位杂交技术(FISH)对染色体易位携带者D3胚胎进行检测,对结果为异常且发育到囊胚的15枚胚胎应用array-CGH再次检测,建立array-CGH技术平台,再将array-CGH技术应用于染色体平衡易位携带者胚胎植入前遗传学诊断。结果:对经过FISH检测为异常且发育到囊胚的15枚胚胎进行全基因组扩增(WGA)后采用array-CGH技术进行检测,发现array-CGH技术不仅能够检测到FISH结果对应的数目异常和结构异常,还可以发现除FISH诊断的染色体异常外其他染色体异常。其对于相互易位病例不平衡易位断裂点检测的结果与对易位携带者的核型分析结果一致。应用array-CGH技术对5对染色体易位携带者夫妇的31枚胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断,30枚获得检测结果 ,1对夫妇移植1枚整倍体胚胎后获得妊娠,羊水染色体分析提示胎儿染色体核型正常。结论:通过全基因组扩增以及array-CGH技术,对染色体平衡易位携带者胚胎进行植入前遗传学诊断,能够全面评估胚胎染色体的情况,具有良好的临床应用前景。 展开更多
关键词 染色体易位 植入前遗传学诊断 荧光原位杂交技术 微阵列比较基因组杂交技术
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染色体微阵列技术在产前诊断中的应用 被引量：6
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作者 卢建 黄伟伟 +2 位作者 李怡 周伟宁 尹爱华 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年第4期8-10,75,共4页
染色体微阵列技术是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术,不仅可以检测传统染色体分析技术可以检测的绝大多数染色体不平衡,而且能检出亚显微水平的拷贝数变异。本文针对该技术的平台分类、产前诊断应用中的优势和不足、结果分类与解... 染色体微阵列技术是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术,不仅可以检测传统染色体分析技术可以检测的绝大多数染色体不平衡,而且能检出亚显微水平的拷贝数变异。本文针对该技术的平台分类、产前诊断应用中的优势和不足、结果分类与解读,面临的挑战、临床适应证、伦理及遗传咨询方面做一概述。 展开更多
关键词 产前诊断 微阵列技术 染色体不平衡 遗传咨询 临床适应证 染色体分析 高分辨率 拷贝数 核型分析 单亲二倍体
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探讨染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用 被引量：4
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作者 宋花蕾 魏学功 +2 位作者 牛淑芳 刘国 樊芮绮 《滨州医学院学报》 2020年第2期111-114,共4页
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断中的临床应用价值。方法选择2018年7月至2019年6月在滨州医学院附属医院行羊膜腔穿刺的132例单胎孕妇为研究对象,采用传统染色体核型分析技术与CMA技术对所有病例进行检测,并分析比较两种... 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断中的临床应用价值。方法选择2018年7月至2019年6月在滨州医学院附属医院行羊膜腔穿刺的132例单胎孕妇为研究对象,采用传统染色体核型分析技术与CMA技术对所有病例进行检测,并分析比较两种方法所得出的检测结果。结果本研究中染色体核型分析检出1例染色体不平衡变异与13例胎儿非整倍体,CMA检测结果与之相同,但CMA可更精确地给出染色体不平衡变异的异常位点。此外,在3例染色体核型正常的胎儿中,CMA亦检出致病性基因的拷贝数变异,从而对疾病的诊断率提高2.27%。在4例核型正常的胎儿中,CMA检出临床意义不明确的拷贝数变异(CNV),检出率为3.03%;但CMA不能检测出染色体倒位、多态性及平衡易位。结论对非整倍体和不平衡染色体变异的检出率,CMA与核型分析相同,但CMA的敏感性和分辨率更高,同时亦可检出其他有临床意义的基因拷贝数。但因CMA技术自身亦有局限性,尚不可完全替代传统染色体核型分析技术。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析技术 染色体核型分析 胎儿 产前诊断
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