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青海省鼠疫菌单核苷酸多态性分析
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作者 何建 靳娟 +5 位作者 李胜 柏吉祥 金泳 张丽 杨晓艳 辛有全 《中华卫生杀虫药械》 2025年第1期103-106,共4页
目的 探讨青海省鼠疫自然疫源地鼠疫菌单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)的基因型及其地区分布。方法 选取青海省地方病预防控制所保存的1954—2020年在不同地区宿主、媒介体内分离的250株鼠疫菌作为实验菌株,采用... 目的 探讨青海省鼠疫自然疫源地鼠疫菌单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)的基因型及其地区分布。方法 选取青海省地方病预防控制所保存的1954—2020年在不同地区宿主、媒介体内分离的250株鼠疫菌作为实验菌株,采用传统的苯酚-氯仿混合抽提法提取鼠疫菌DNA。使用Illumina HiSeq 2000平台对250株鼠疫菌进行全基因测序,根据文献中鼠疫菌全基因组SNPs分析方法,基于133株国内外鼠疫菌株及假结核耶尔森菌IP32953,比对2 298个SNP位点,用MEGA 6.0软件对250株青海省鼠疫菌以及32株参考菌株构建系统发育关系。结果 青海省250株鼠疫菌分布于8个市(州),31个县(区)。其中海西州共66株,海北州共70株,海南州共28株,玉树州共62株,黄南州、果洛州、西宁市、海东市共24株。基于2 298个SNPs位点的聚类结果显示,青海省250株鼠疫菌分布在5个亚分支中,分别为0.PE分支6株(2.0%),1.IN分支235株(94.0%),2.ANT分支4株(1.6%),2.MED分支1株(0.4%),3.ANT分支4株(1.6%)。结论 青海省鼠疫自然疫源地鼠疫菌SNP基因型具有高度多样性,地区分布特征明显。 展开更多
关键词 鼠疫菌 核苷多态性(snp) snp基因分型 青海省
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SERPINA5基因rs938单核苷酸多态性与中国汉族人群脓毒症相关急性肾损伤易感性研究
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作者 柳逸萍 黄奕源 刘晓姝 《实用医院临床杂志》 2025年第1期68-71,共4页
目的 研究SERPINA5基因rs938单核苷酸多态性对汉族人群脓毒症相关急性肾损伤(SA-AKI)易感性的影响。方法 选择2021年7月至2023年9月于四川省人民医院就诊的中国汉族人群863例,包括419例脓毒症患者,444例健康体检者。其中,脓毒症患者中... 目的 研究SERPINA5基因rs938单核苷酸多态性对汉族人群脓毒症相关急性肾损伤(SA-AKI)易感性的影响。方法 选择2021年7月至2023年9月于四川省人民医院就诊的中国汉族人群863例,包括419例脓毒症患者,444例健康体检者。其中,脓毒症患者中存在急性肾损伤患者231例,无肾损伤患者188例。提取血细胞DNA,并选择性地检测SERPINA5基因SNP rs938多态性位点的基因型,分析其对中国汉族人群SA-AKI易感性影响。结果 (1)SERPINA5基因rs938单核苷酸多态性等位基因。基因型及各基因模型(显性模型、隐性模型)在中国汉族人群脓毒症及SA-AKI中未观察到显著差异。脓毒症组及与健康对照组、SA-AKI组与健康对照组组间差异均无统计学意义(P<0.05)。(2)脓毒症无肾损伤组和SA-AKI组的组间比较中,rs938的次要G等位基因与脓毒症患者发生急性肾损伤的风险降低显著相关(P<0.05);rs938的基因型及显性模型、隐性模型与中国汉族人群中脓毒症及SA-AKI的遗传易感性无关联(P<0.05)。结论 SERPINA5基因rs938多态性位点可能是与中国汉族人群发生脓毒症相关急性肾损伤的保护性因素,可成为脓毒症相关急性肾损伤新的干预靶点。 展开更多
关键词 脓毒症 急性肾损伤 丝氨蛋白酶抑制剂 核苷多态性 中国汉族人群
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血浆同型半胱氨酸浓度及MTHFR C677T多态性与缺血性卒中相关
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作者 张玉超 谢明章 +3 位作者 赵萌萌 周晓春 杨晨妍 刘彦轩 《基础医学与临床》 2025年第3期331-335,共5页
目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与缺血性卒中(IS)的相关性。方法选取IS住院患者310例为病例组和同期健康人群330名为对照组,用酶循环法检测血浆Hcy浓度和RT-qPCR检测MTHFR C677T基因... 目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与缺血性卒中(IS)的相关性。方法选取IS住院患者310例为病例组和同期健康人群330名为对照组,用酶循环法检测血浆Hcy浓度和RT-qPCR检测MTHFR C677T基因型。结果IS组中CT基因型(36.13%)、TT基因型(10.00%)和T等位基因(28.06%)频率明显高于对照组(P<0.05);在隐性遗传模式中,与对照组相比,IS组中的TT基因型频率明显增高(P<0.05);在显性遗传模式中,IS组中的CT+TT基因型频率亦明显高于对照组(P<0.05);MTHFR C677T基因型TT、CT、CC患者对应的血浆Hcy浓度有差异(P<0.05),依次为(20.91±6.78)μmol/L、(17.20±5.39)μmol/L和(14.35±4.32)μmol/L;血浆总Hcy水平的ROC曲线下面积(AUC)为0.610(95%CI:0.566~0.653,P<0.001),显示其可能在预测IS的罹患风险方面发挥重要作用;通过多因素Logistic回归模型分析显示,血浆Hcy水平及MTHFR C677T基因多态性是IS发病的重要危险因素。结论血浆Hcy水平升高与MTHFR C677T基因突变的协同作用可能增加IS发病风险。 展开更多
关键词 同型半胱氨 亚甲基四氢叶还原酶 缺血性卒中 核苷多态性
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松辽黑猪IGF-Ⅰ基因的单核苷酸多态性(SNP)及其与生长和胴体性状的关联性 被引量:11
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作者 肖书奇 张树敏 +6 位作者 张嘉保 李爽 高妍 姜宁 戴立胜 赵中利 赵志辉 《中国兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期724-728,共5页
采用PCR-SSCP技术分析了IGF-Ⅰ基因的5’UTR、外显子4在松辽黑猪群体中的遗传多态性。结果在所扩增的IGF-Ⅰ基因的5’UTR中的2个目的片段均未发现PCR-SSCP遗传多态;在第4外显子中发现PCR-SSCP多态,有2种等位基因A和B,有3种基因型AA型、A... 采用PCR-SSCP技术分析了IGF-Ⅰ基因的5’UTR、外显子4在松辽黑猪群体中的遗传多态性。结果在所扩增的IGF-Ⅰ基因的5’UTR中的2个目的片段均未发现PCR-SSCP遗传多态;在第4外显子中发现PCR-SSCP多态,有2种等位基因A和B,有3种基因型AA型、AB型、BB型。对多态片段的测序分析表明:在IGF-Ⅰ基因第4外显子中存在有1碱基A→G突变。适合性卡方检验表明,该位点的不同基因型频率处于Hardy-Weinberg平衡。用最小二乘法分析IGF-Ⅰ基因第4外显子不同基因型与松辽黑猪生长和胴体性状的相关性,发现IGF-Ⅰ不同基因型对断奶后日增重有显著影响,AA型显著高于AB型和BB型(P<0.01)。AA型猪的瘦肉率显著低于AB型和BB型(P<0.01),而AA型猪的平均背膘厚显著高于AB型和BB型(P<0.01),对其他性状的影响差异不显著。结果表明,松辽黑猪IGF-Ⅰ基因应是影响生长和胴体性状的一个主效基因或与影响这些性状的主效基因紧密连锁。 展开更多
关键词 松辽黑猪 IGF-Ⅰ基因 PCR-SSCP 核苷多态性(snp) 相关分析
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抑郁症患者单核苷酸多态性(SNPs)分布特征的潜在类别分析 被引量:15
5
作者 裴磊磊 郭小玲 +3 位作者 张岩波 张克让 徐勇 孙宁 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2010年第1期7-10,共4页
目的介绍潜在类别模型的原理及技术,应用此技术分析抑郁性疾病的单核苷酸多态性位点SNPs的潜在分布,探讨潜在类别间的差异与含义。方法采用Mplus软件,对抑郁患者单核苷酸多态性7个SNPs检测数据进行潜在类别分析。结果通过潜在类别分析把... 目的介绍潜在类别模型的原理及技术,应用此技术分析抑郁性疾病的单核苷酸多态性位点SNPs的潜在分布,探讨潜在类别间的差异与含义。方法采用Mplus软件,对抑郁患者单核苷酸多态性7个SNPs检测数据进行潜在类别分析。结果通过潜在类别分析把7个SNPs检测数据分为两个类别,类别1以杂合子为主,类别2以纯合子为主,结合个体特质应对特征发现,类别1具有消极应对高倾向性,而类别2具有消极应对低倾向性。结论潜在类别模型综合了结构方程模型与对数线性模型的思想,形成了自身的优势,其目的在于以最少的潜在类别数目来解释显变量之间的关联,由此提示我们潜在类别模型可以推广应用于基因组学与基因治疗等新兴领域。 展开更多
关键词 潜在类别模型 抑郁症 核苷多态性(snps)
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16个高丛越橘品种VcCBF基因的单核苷酸多态性(SNP)分析 被引量:4
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作者 王甲威 林科 +2 位作者 姜超 魏海蓉 刘庆忠 《东北农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期41-44,共4页
CBF是与植物抗寒、抗旱等抗逆性相关的一种转录因子,在植物抵抗逆境过程中发挥重要作用。以16个高丛越橘品种为试材,采用直接测序法克隆VcCBF基因,共克隆到94个非重复序列,对这些序列进行单核苷酸多态性分析,测序总长度63 732 bp,共发现... CBF是与植物抗寒、抗旱等抗逆性相关的一种转录因子,在植物抵抗逆境过程中发挥重要作用。以16个高丛越橘品种为试材,采用直接测序法克隆VcCBF基因,共克隆到94个非重复序列,对这些序列进行单核苷酸多态性分析,测序总长度63 732 bp,共发现103个SNP,单核苷酸多态性发生频率为1/619 bp,核苷酸多态性值(Pi)为0.01274。在103个SNP中,单态突变位点为52个,简约信息位点为51个,其中双突变为50个,三态突变为1个。通过碱基转换方式的分析发现,转换共83个,颠换19个,转换与颠换的发生比率为4.37 1。通过单倍型分析发现在16个越橘品种中VcCBF基因存在5种单倍型。 展开更多
关键词 CBF 核苷多态性(snp) 越橘
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单核苷酸多态性(SNP)的研究进展 被引量:7
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作者 张必弦 朱延明 +6 位作者 来永才 胡小梅 李炜 李琬 毕影东 肖佳雷 张俐俐 《安徽农业科学》 CAS 2012年第21期10755-10756,共2页
单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)是广泛存在于生物基因组中的一种新型分子标记,主要是指在基因组水平上研究由单个核苷酸的变异而引起的DNA序列多态性变化的一种技术。该研究总结近年来广为科研人员所广泛应用的SN... 单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)是广泛存在于生物基因组中的一种新型分子标记,主要是指在基因组水平上研究由单个核苷酸的变异而引起的DNA序列多态性变化的一种技术。该研究总结近年来广为科研人员所广泛应用的SNP技术及其原理,以期为更好地使用现有技术和开发新技术奠定理论基础。 展开更多
关键词 核苷多态性(snp) 碱基变异 进展
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单核苷酸多态性(SNPs)——第三代DNA分子标记 被引量:6
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作者 陈艺 吴登俊 《畜牧与兽医》 北大核心 2003年第12期37-39,共3页
单核苷酸多态性 (SNPs)是指染色体基因组水平上由单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性 ,具有分布广、密度高、多态性丰富等特点 ,且易于实现自动化检测 ,被公认为是最新的第 3代DNA分子标记。其在基因作用机理、疾病的研究及动物育种等... 单核苷酸多态性 (SNPs)是指染色体基因组水平上由单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性 ,具有分布广、密度高、多态性丰富等特点 ,且易于实现自动化检测 ,被公认为是最新的第 3代DNA分子标记。其在基因作用机理、疾病的研究及动物育种等领域具有广泛的应用前景。本文简要介绍了 6种高通量的SNPs检测技术 :基因芯片、TaqMan、变性高效液相色谱、双色荧光偏振检测入侵、基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱及单碱基延伸标签阵列的原理及其优、缺点。 展开更多
关键词 核苷多态性 DNA分子标记 snpS 作用机理 动物育种 应用前景
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基于ARMS-PCR技术检测SLC39A13基因核苷酸多态性方法的建立
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作者 郭冰茜 李萌钰 +3 位作者 王瑞 王树松 冯惠勇 李天明 《河北科技大学学报》 CAS 北大核心 2024年第5期497-507,共11页
为了实现核苷酸多态性(SNP)的精准分型,针对SLC39A13基因rs755555位点,建立基于荧光定量PCR的分子诊断技术。首先,分别设计rs755555位点及内参基因peptidylprolyl isomerase A(PPIA)的Taqman荧光ARMS-PCR检测引物和探针;其次,构建阳性... 为了实现核苷酸多态性(SNP)的精准分型,针对SLC39A13基因rs755555位点,建立基于荧光定量PCR的分子诊断技术。首先,分别设计rs755555位点及内参基因peptidylprolyl isomerase A(PPIA)的Taqman荧光ARMS-PCR检测引物和探针;其次,构建阳性对照质粒;最后,以基因分型精确度为指标,优化引物探针组合,以及检测试剂的PCR反应体系和反应条件。结果表明:野生型最优引物探针组合为WF1、R1、FP1、PIRF5、PIRR5、PIRP5,突变型最优引物探针组合为FMF3、R1、FP1、PIRF5、PIRR5、PIRP5;每个检测样品的最优反应体系为SLC39A13基因上下游引物探针各0.1μL,内标上下游引物探针各0.1μL,10μL PerfectStart^(■)ⅡProbe qPCR SuperMix UDG,5.4μL纯水,4μL样品基因组。重复性实验和70个样品的检测验证,确认了检测体系的可行性,为研发SLC39A13基因rs755555位点多态性检测试剂盒提供了技术基础。 展开更多
关键词 分子生物学 人SLC39A13基因 ARMS-PCR 核苷多态性检测 实时荧光定量PCR
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单核苷酸多态性(SNP)的研究进展和应用 被引量:23
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作者 李艳杰 龙火生 +1 位作者 李影 杨公社 《畜牧兽医杂志》 2003年第4期16-18,共3页
单核苷酸多态性(SNP)是最新发展起来的第三代分子标记,具有密度高、双等位基因、易实现自动化检测等优点。本文重点介绍了SNP的概念、特点、分析检测技术以及SNP的应用。
关键词 核苷多态性 snp 应用 第三代分子标记 密度 双等位基因 遗传连锁图谱
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单核苷酸多态性(SNP)与个体化用药 被引量:3
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作者 周国华 《中国药学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期152-153,共2页
医学和药学研究目的是预防和治疗疾病,提高生活质量,并能对疾病进行早期诊断.随着人类基因组计划的完成,人们正盼望着21世纪医药科学有一个飞跃性的发展[1].事实上,在近10多年间,基因组科学和分子生物学已经使医学和药学向前迈了一大步... 医学和药学研究目的是预防和治疗疾病,提高生活质量,并能对疾病进行早期诊断.随着人类基因组计划的完成,人们正盼望着21世纪医药科学有一个飞跃性的发展[1].事实上,在近10多年间,基因组科学和分子生物学已经使医学和药学向前迈了一大步.人类的平均寿命也正在延长.可是全世界每年依然有几十万人由于用药不当或药物不良反应而死亡.同时,全世界每年也有许多效果不错的药物,因不良反应太大而在药物研究中被淘汰,从而使药物研究的成本增加、周期延长. 展开更多
关键词 核苷多态性 snp 个体化用药 诊断 药物 不良反应 治疗
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汉族优秀游泳、赛艇运动员mtDNA高变区Ⅰ单核苷酸多态性(SNPs)与有氧工作能力关联的比较研究 被引量:2
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作者 高炳宏 《体育科学》 CSSCI 北大核心 2009年第3期28-37,42,共11页
目的:探讨汉族优秀游泳、赛艇运动员和普通人mtDNA高变区ⅠSNPs在本群体中的频率分布高于10%位点的分布特点,并对两项目运动员mtDNA高变区ⅠSNPs与有氧工作能力进行关联分析;方法:分别以54、55和71名汉族优秀游泳、赛艇运动员和普通人... 目的:探讨汉族优秀游泳、赛艇运动员和普通人mtDNA高变区ⅠSNPs在本群体中的频率分布高于10%位点的分布特点,并对两项目运动员mtDNA高变区ⅠSNPs与有氧工作能力进行关联分析;方法:分别以54、55和71名汉族优秀游泳、赛艇运动员和普通人为研究对象,采用PCR产物纯化后直接测序和breath by breath方法,进行mtDNA高变区ⅠSNPs和有氧工作能力的检测;结果:1)54名游泳和55赛艇运动员mtDNA高变区ISNPs频率大于10%的位点分别为15和10个,其中,SNPs频率大于20%的位点有6个(两个项目位点完全相同),除位点C16167A外,其他均为常见SNPs;汉族普通人SNPs频率大于10%位点共有13个,大于20%位点有7个,其中,位点C16168A为普通人所独有;2)赛艇运动员位点C16167A的多态性频率高达92.7%,游泳运动员也达64.8%,明显高于普通人和我国优秀皮划艇运动员(P<0.05~0.001);3)游泳运动员有3个SNPs位点(T16362C、T16304C、C16167A)、赛艇运动员有2个SNPs位点(T16362C、T16223C),非剑桥序列组运动员的V.O2max/BW、V.Emax、O2-plusemax、Pmax或Tmax等指标显著高于剑桥序列组运动员(P<0.05~0.01);结论:1)位点C16167A可能成为汉族游泳和赛艇运动员运动能力相关的基因标记,但还需要进一步与运动员不同身体素质和运动能力表型进行关联研究后才能做出更为确定的结论;2)位点T16362C、T16304C和C16167A与汉族优秀游泳运动员的有氧工作能力存在关联,位点T16362C、T16223C与汉族优秀赛艇运动员氧工作能力存在关联,提示以上位点,可作为对运动训练有高敏感性的遗传标记,但不同项目间存在一定差异。这一研究结果对人类有氧能力和不同个体有氧能力以及运动能力的预测、评定、及其在选材中的应用均有重要意义。 展开更多
关键词 优秀运动员 汉族 游泳 赛艇 MTDNA 高变区I 核苷多态性(snps) 有氧能力
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TLR3基因单核苷酸多态性与儿童紫癜性肾炎的相关性
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作者 屈凤祥 常红 林毅 《精准医学杂志》 2024年第4期352-355,共4页
目的探讨TLR3基因单核苷酸多态性与儿童过敏性紫癜(Henoch-Schönlein purpura,HSP)及紫癜性肾炎(Henoch-Sch nleinöpurpura nephritis,HSPN)易感性的相关性。方法选择HSP患儿174例作为病例组,选择同期体检的162例健康儿童作... 目的探讨TLR3基因单核苷酸多态性与儿童过敏性紫癜(Henoch-Schönlein purpura,HSP)及紫癜性肾炎(Henoch-Sch nleinöpurpura nephritis,HSPN)易感性的相关性。方法选择HSP患儿174例作为病例组,选择同期体检的162例健康儿童作为对照组。根据病例组患儿在随访过程中是否合并肾脏损害分为HSP组、HSPN组。采用多重聚合酶链反应技术(M-PCR)靶向捕获TLR3基因rs35311343、rs121434431、rs199768900、rs768091235、rs1244010954位点,通过高通量测序技术对所有样本的上述位点进行测序,根据测序结果进行各位点基因型以及基因频率的统计分析。结果病例组与对照组TLR3基因rs35311343、rs121434431、rs199768900、rs768091235、rs1244010954位点的各基因型频率和各等位基因频率比较,差异无显著意义(P>0.05)。病例组中HSP组与HSPN组TLR3基因rs121434431、rs199768900、rs768091235、rs1244010954位点的各基因型频率和各等位基因频率比较,差异无显著性(P>0.05);rs35311343位点的基因型频率与等位基因频率比较差异有显著性(χ^(2)=9.492,OR=2.662,95%CI=1.342~5.281,P<0.05)。结论TLR3基因rs35311343位点CG基因型与儿童过敏性紫癜肾脏受累有关,等位基因G可能是HSPN的易感基因。 展开更多
关键词 紫癜 过敏性 TOLL样受体3 多态性 核苷 肾炎 高通量核苷序列分析 儿童
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单核苷酸多态性(SNP)分型的主要方法及研究进展 被引量:4
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作者 刘健 宋倩倩 +1 位作者 翁巧琴 张金枝 《浙江畜牧兽医》 2016年第3期12-14,共3页
近年来,随着现代分子生物学的发展,遗传标记也在不断的发展与进步。目前,基因的单核苷酸多态性(SNP)已成为继RFLP,SSR之后的第三代分子遗传标记。SNP是指在基因组水平上单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性,包括单碱基转换、颠换、插... 近年来,随着现代分子生物学的发展,遗传标记也在不断的发展与进步。目前,基因的单核苷酸多态性(SNP)已成为继RFLP,SSR之后的第三代分子遗传标记。SNP是指在基因组水平上单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性,包括单碱基转换、颠换、插入及缺失等形式,具有数量丰富,分辨率高,覆盖基因组范围大,遗传稳定等主要优点。因此,SNP可广泛应用于农学、医学及生物进化等相关领域,作为稳定的分子遗传标记从而开展相关研究。 展开更多
关键词 遗传标记 核苷多态性 基因组水平 snp 序列多态性 颠换 DNA 生物进化 单碱基 等位基因特异性
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PGC-1α基因及其单核苷酸多态性与糖尿病肾病的相关性
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作者 申正日 刘鹏 李平 《吉林医学》 CAS 2024年第1期37-40,共4页
目的:探讨糖尿病肾病(DKD)易感性与过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活因子(PGC)-1α基因SNP位点rs8192678的相关性。方法:招募200例糖尿病(DM)患者,无肾脏病损伤,200例DKD患者。利用DNA提取试剂盒提取患者外周血DNA,应用TaqMan-MGB... 目的:探讨糖尿病肾病(DKD)易感性与过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活因子(PGC)-1α基因SNP位点rs8192678的相关性。方法:招募200例糖尿病(DM)患者,无肾脏病损伤,200例DKD患者。利用DNA提取试剂盒提取患者外周血DNA,应用TaqMan-MGB探针法对SNP rs8192678进行基因分型,分析PGC-1α基因rs8192678(G>A)等位基因分布,并评估其与DKD易感性的相关性。利用实时定量PCR检测DM患者和DKD患者血液PGC-1αmRNA表达与rs8192678基因多态性之间的关系。观察不同中医证型DKD患者rs8192678等位基因及基因型频率分布。结果:PGC-1α基因rs8192678基因型GG在DM中比例较DKD更少见(47.5%比72.5%,P<0.001)。在三个遗传模型(加性、显性和隐性)中,在年龄和性别校正后,GG基因型与较高的DKD风险相关(P=0.000)。在DM组和DKD组全血中,AA基因型患者PGC-1αmRNA水平显著高于GG基因型(P<0.01)。PGC1-α基因rs8192678位点的等位基因中,G等位基因频率在所有DKD证型中均较A等位基因频率高。DKD患者中医证候由阴虚燥热证逐渐转向阴阳两虚证过程中,患者GG表达占比逐渐增多。结论:rs8192678的风险相关G等位基因与DKD相关,G等位基因增加了DKD风险,且DKD患者中医证候分型与PGC1-α基因rs8192678多态性位点有内在关系。 展开更多
关键词 糖尿病肾病(DKD) 中医证候 PGC-1Α 核苷多态性(snp) rs8192678
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肾移植患者中整合素α2+807单核苷酸多态性(SNP)与环孢素A(CsA)所致药物性牙龈增生(GO)的相关性 被引量:3
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作者 杨斐 阮宏 +1 位作者 余优成 龚逸明 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期470-475,共6页
目的研究中国汉族人群中整合素α2+807单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与环孢素A(cyclosporin A,CsA)引起的药物性牙龈增生(gingival overgrowth,GO)的关系。方法 201例服用CsA的肾移植患者根据GO指数分为GO组(n=1... 目的研究中国汉族人群中整合素α2+807单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与环孢素A(cyclosporin A,CsA)引起的药物性牙龈增生(gingival overgrowth,GO)的关系。方法 201例服用CsA的肾移植患者根据GO指数分为GO组(n=122)和非GO组(n=79),分别记录患者的性别、年龄、服药时间和剂量等临床资料以及牙周指数。收集患者的颊拭标本进行基因抽提,使用限制性酶切法检测整合素α2基因C807T多态性,比较两组患者间基因型和GO发生率之间的差异,使用logistic回归分析比较各项临床指标及α2+807基因型与GO之间的相关性。结果 GO患者中CC+CT基因型占79.5%,非GO患者中CC+CT基因型占77.2%,两组间差异无统计学意义(P>0.05)。等位基因C和T的比例在两组患者间的差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示CC+CT基因型与GO的易感性无显著相关性。结论整合素α2+807的SNP与CsA所致的药物性GO无显著相关性。 展开更多
关键词 牙龈增生(GO) 环孢素A(CsA) 整合素 核苷多态性(snp)
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单核苷酸多态性(SNPs)原理及其在植物功能基因组学中的应用前景
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作者 刘健毅 潘建伟 +1 位作者 朱睦元 顾青 《细胞生物学杂志》 CSCD 北大核心 2002年第5期262-266,共5页
近缘种群或同种个体之间的单核苷酸多态性(SNPs)是存在于生物基因组上由单个核苷酸的变异所引起的一种DNA序列多态性。它具有高丰度、高信息量和良好稳定性的特点,而且比较适合自动化操作。SNPs将会在植物功能基因组学研究中得到广泛应... 近缘种群或同种个体之间的单核苷酸多态性(SNPs)是存在于生物基因组上由单个核苷酸的变异所引起的一种DNA序列多态性。它具有高丰度、高信息量和良好稳定性的特点,而且比较适合自动化操作。SNPs将会在植物功能基因组学研究中得到广泛应用,并加强功能基因学与种群遗传学的联系。本文就SNPs及其在植物功能基因组学中的应用前景作一下探讨。 展开更多
关键词 核苷多态性 snpS 原理 植物 功能基因组学 应用前景
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单核苷酸多态性(SNP)在近交系小鼠遗传检测中的应用 被引量:2
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作者 赵丽亚 张蓉 +2 位作者 赵莹 邢正弘 陈国强 《实验动物与比较医学》 CAS 2016年第1期24-31,共8页
目的 利用单核苷酸多态性(SNP)位点构建多重聚合酶链反应和链接酶反应(PCR-LDR)方案,为近交系小鼠的遗传检测提供一种快速、简便的方法.方法 在SNP公共数据库中挑选51个SNP位点,该51个位点分布于每条常染色体和性染色体,共分为5组,... 目的 利用单核苷酸多态性(SNP)位点构建多重聚合酶链反应和链接酶反应(PCR-LDR)方案,为近交系小鼠的遗传检测提供一种快速、简便的方法.方法 在SNP公共数据库中挑选51个SNP位点,该51个位点分布于每条常染色体和性染色体,共分为5组,进行多重PCR-LDR方案构建,并将该方案作为遗传质量检测方法对采集的7个近交系样本进行检测.结果 在送检的7个近交系小鼠样本中,纯合度都为100%,相同来源相同品系小鼠的遗传背景一致,但在不同单位的近交系小鼠中,某些SNP位点有差异,CBA/Ca/BK1和CBA/JSlac在a9、a10、b5、b9、c1、c12、e1、e2位点的遗传检测结果不同,C57BL/6/BK1和C57BL/6JS1ac在c7、c10位点的遗传检测结果不同.另外,两家公司各有5个位点在所有品系中基因型相同,因此有效位点数各为46个.结论 构建的多重PCR-LDR方案能有效对两家动物生产单位的近交系小鼠进行检测,可用于常见近交系小鼠快速、高通量的基因分型,有利于大规模遗传质量检测和品系鉴定. 展开更多
关键词 遗传质量检测 近交系小鼠 核苷多态性(snp) 多重聚合酶链反应和链接酶反应(PCR—LDR) 分型方案
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改进型蚁群聚类算法在单核苷酸多态性(SNPs)数据分析中的应用
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作者 姜龙训 张玲 《中国数字医学》 2015年第5期77-80,共4页
目的:改进经典蚁群聚类算法(LF算法),应用到盐敏性高血压SNPs数据分析,为探讨高通量SNPs统计分析提供新思路。方法:改进LF算法,利用Mat 1ab8.0软件对改进后算法进行编程,对335个盐敏性高血压样本进行聚类分析,并通过潜在类别分析的结果... 目的:改进经典蚁群聚类算法(LF算法),应用到盐敏性高血压SNPs数据分析,为探讨高通量SNPs统计分析提供新思路。方法:改进LF算法,利用Mat 1ab8.0软件对改进后算法进行编程,对335个盐敏性高血压样本进行聚类分析,并通过潜在类别分析的结果进行比较。结果:成功改进LF算法并实现软件化界面。采用新算法将所有样本分成2个类别,第一类169份样本,第二类166份样本,与潜在类别分析法结果进行一致性检验,Kappa值为0.93,P<0.001,并通过两类人群SNPs概率分布差异统计学检验,筛选出3个SNPs:rs848307、rs1739843、rs1010069,明确其在分类中的重要作用。结论:蚁群聚类算法具有思维独特、计算自动化、易于改进等特点,在高通量SNPs数据分析及其他基因组学相关领域有广阔的应用前景。 展开更多
关键词 蚁群优化算法 核苷多态性(snps) 聚类分析
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单核苷酸多态性在作物遗传及改良中的应用 被引量:16
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作者 杜春芳 刘惠民 +2 位作者 李润植 李朋波 任志强 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期735-739,共5页
单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNP)是等位基因间序列差异最为普遍的类型 ,可作为一种高通量的遗传标记。已建立了PCR扩增目标序列及其产物测序和电子SNP(eSNP)等多种发现和检测SNP的方法。玉米和大豆等作物也已开展了... 单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNP)是等位基因间序列差异最为普遍的类型 ,可作为一种高通量的遗传标记。已建立了PCR扩增目标序列及其产物测序和电子SNP(eSNP)等多种发现和检测SNP的方法。玉米和大豆等作物也已开展了SNP分析。一些栽培作物种质的多样性不断减少 ,其结果使连锁不平衡 (linkagedise quilibrium ,LD)增加 ,这有利于目的基因座上SNP单元型 (haplotype)与表型的相关性分析。SNP已在作物基因作图及其整合。 展开更多
关键词 核苷多态性 snpS 分子标记 连锁不平衡 作物 遗传改良
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