回顾性分析1例7岁女性脑海绵状血管瘤患儿的临床资料及基因检测结果。患儿因头痛1个月入院,头颅磁共振提示脑海绵状血管瘤,基因检测示程序性细胞死亡因子10(programmed cell death 10,PDCD10)基因存在致病性杂合突变c.456T>G(p.Tyr15...回顾性分析1例7岁女性脑海绵状血管瘤患儿的临床资料及基因检测结果。患儿因头痛1个月入院,头颅磁共振提示脑海绵状血管瘤,基因检测示程序性细胞死亡因子10(programmed cell death 10,PDCD10)基因存在致病性杂合突变c.456T>G(p.Tyr152Ter,61),父母该位点为野生型。患儿无癫痫发作、脑出血及神经功能障碍等表现,给予保守治疗,门诊定期复查头颅磁共振。展开更多
1病史摘要患者诉“右眼球突出半年余”,患者半年前自觉右眼向外突出,无眼红、眼痛、视物重影等,未予正规治疗。病程中神清、精神可,饮食、睡眠尚可,大小便无异常。入院体检:体温36.3℃、脉搏74次/分、呼吸18次/分、血压125/80mm Hg(1mm...1病史摘要患者诉“右眼球突出半年余”,患者半年前自觉右眼向外突出,无眼红、眼痛、视物重影等,未予正规治疗。病程中神清、精神可,饮食、睡眠尚可,大小便无异常。入院体检:体温36.3℃、脉搏74次/分、呼吸18次/分、血压125/80mm Hg(1mm Hg≈0.133 k Pa),专科检查:右眼视力(vision of the right eye,VOD)=0.4,左眼视力(vision of the left eye,VOS)=0.8,右眼结膜轻度充血,泪道冲洗通畅,无脓液返流,角膜透明,前房深度可,虹膜纹理清晰,瞳孔圆,对光反射存在,晶状体核性混浊,玻璃体混浊,眼底后极部视网膜平伏;左眼结膜轻度充血,泪道冲洗通畅,无脓液返流,角膜透明,前房深度可,虹膜纹理清晰,瞳孔圆,对光反射存在,晶状体核性混浊,玻璃体混浊,眼底后极部视网膜平伏。展开更多
文摘回顾性分析1例7岁女性脑海绵状血管瘤患儿的临床资料及基因检测结果。患儿因头痛1个月入院,头颅磁共振提示脑海绵状血管瘤,基因检测示程序性细胞死亡因子10(programmed cell death 10,PDCD10)基因存在致病性杂合突变c.456T>G(p.Tyr152Ter,61),父母该位点为野生型。患儿无癫痫发作、脑出血及神经功能障碍等表现,给予保守治疗,门诊定期复查头颅磁共振。
文摘1病史摘要患者诉“右眼球突出半年余”,患者半年前自觉右眼向外突出,无眼红、眼痛、视物重影等,未予正规治疗。病程中神清、精神可,饮食、睡眠尚可,大小便无异常。入院体检:体温36.3℃、脉搏74次/分、呼吸18次/分、血压125/80mm Hg(1mm Hg≈0.133 k Pa),专科检查:右眼视力(vision of the right eye,VOD)=0.4,左眼视力(vision of the left eye,VOS)=0.8,右眼结膜轻度充血,泪道冲洗通畅,无脓液返流,角膜透明,前房深度可,虹膜纹理清晰,瞳孔圆,对光反射存在,晶状体核性混浊,玻璃体混浊,眼底后极部视网膜平伏;左眼结膜轻度充血,泪道冲洗通畅,无脓液返流,角膜透明,前房深度可,虹膜纹理清晰,瞳孔圆,对光反射存在,晶状体核性混浊,玻璃体混浊,眼底后极部视网膜平伏。
