特发性基底节钙化诊治进展

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作者 王利娟 王满侠 《医学理论与实践》 2024年第14期2370-2372,共3页

特发性基底节钙化是神经系统一种罕见的遗传性疾病,其特征是双侧基底节钙化和大脑其他部分对称性钙化,在临床中表现多样,临床症状主要表现为运动障碍、认知障碍、精神异常三大症状。本文从临床特征、影像学表现、致病基因及发病机制、... 特发性基底节钙化是神经系统一种罕见的遗传性疾病,其特征是双侧基底节钙化和大脑其他部分对称性钙化,在临床中表现多样,临床症状主要表现为运动障碍、认知障碍、精神异常三大症状。本文从临床特征、影像学表现、致病基因及发病机制、诊断及鉴别诊断和治疗全面综述该病的特点,从而协助临床医生全面掌握该罕见病。 展开更多

关键词 特发性基底节钙化 基底节钙化 FAHR病 SLC20A2 磷酸盐稳态

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SLC20A2相关性特发性基底节钙化1例报道

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作者 王利娟 王斌 王满侠 《现代医药卫生》 2024年第14期2518-2520,共3页

该文报道1例特发性基底节钙化病例,临床主要表现为进行加重性运动障碍,头颅CT扫描提示双侧基底节、丘脑、小脑、大脑半球广泛性对称性钙化病灶,二代基因测序示SLC20A2基因突变。特发性基底节钙化是一种罕见的对称性基底节或其他部位钙... 该文报道1例特发性基底节钙化病例,临床主要表现为进行加重性运动障碍,头颅CT扫描提示双侧基底节、丘脑、小脑、大脑半球广泛性对称性钙化病灶,二代基因测序示SLC20A2基因突变。特发性基底节钙化是一种罕见的对称性基底节或其他部位钙化的遗传性神经疾病,临床表现多样,越来越多的致病基因被认识,不同致病基因临床特征不一。此病例同一家族谱系2位家属与患者钙化灶类似而临床症状表现各不相同。分析其临床特点、病程演变过程及影像学特点,以提高临床医师对罕见病的诊断。 展开更多

关键词 基底节钙化 特发性基底节钙化 SLC20A2

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8个家族性特发性基底节钙化家系患者的临床研究 被引量：8

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作者 黄远桃 张伟 +5 位作者 邹国英 李萍 周高雅 杨敏慧 向光红 周宏灏 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期228-233,共6页

目的探讨8个家族性特发性基底节钙化(familial idiopathic basal ganglia calcification,FIBGC)家系患者的临床特点。方法收集8个FIBGC家系患者的临床资料,分析患者的临床检验结果、头颅CT及MRI改变、发病年龄、临床表现与患者基底节钙... 目的探讨8个家族性特发性基底节钙化(familial idiopathic basal ganglia calcification,FIBGC)家系患者的临床特点。方法收集8个FIBGC家系患者的临床资料,分析患者的临床检验结果、头颅CT及MRI改变、发病年龄、临床表现与患者基底节钙化体积(the volume of basal ganglia calcification,VBGC)的关系。结果家系患者和健康成员血清钙、铝、砷、钴、镁、磷、铁、甲状旁腺激素和降钙素的值比较均无显著性差异(P>0.05)。8个家系包括两个近亲结婚的家系均呈现常染色体显性遗传;运动受损患者的病情严重程度与基底节区钙化的病灶大小相关;精神症状的患者有无症状与VBGC的大小无关;运动受损与精神症状的患者间发表年龄(43.954±2.473 vs.31.319±10.156 y,t=4.438,P=0.001)和VBGC(1.748±0.622 vs.0.392±0.276 cm3,t=2.518,P=0.028)比较有统计学差异。结论 8个FIBGC家系患者呈现常染色体显性遗传的特点,运动受损的患者基底节区钙化的病灶大,发病年龄较晚;精神症状的患者基底节区钙化的病灶小,发病年龄较早。 展开更多

关键词 家族性特发性基底节钙化 Fahr’s病 脑钙化 遗传 临床

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伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化的临床和分子遗传学特点(附1家系报告) 被引量：2

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作者 杜爱玲 李海燕 +3 位作者 张留莎 张帆 费鹏歌 韩永凯 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2017年第1期33-35,共3页

目的探讨伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化(IBGC)的临床和分子遗传学特点。方法对1例伴有急性脑梗死的IBGC及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果该家系共3代,患者9例。先证者主要表现为左侧肢体瘫痪,头颅CT提示双侧基底节钙化,头颅... 目的探讨伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化(IBGC)的临床和分子遗传学特点。方法对1例伴有急性脑梗死的IBGC及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果该家系共3代,患者9例。先证者主要表现为左侧肢体瘫痪,头颅CT提示双侧基底节钙化,头颅MRI提示右侧基底节急性脑梗死。目前为止,其余患者除面部色素沉着外无明显临床症状。所有患者均存在双侧基底节钙化。所有患者染色体核型分析及EEG正常。SLC20A2基因分析未发现致病性突变。结论 IBGC除了具有典型的头颅影像学特点,可伴有皮肤色素沉着、脑梗死。常见IBGC的致病基因SLC20A2基因可能不是该家系的致病基因。 展开更多

关键词 特发性基底节钙化 脑梗死 影像学 SLC20A2基因

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特发性基底节钙化的研究进展 被引量：6

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作者 李睿婷 李涛 《疑难病杂志》 CAS 2014年第8期862-865,共4页

特发性基底节钙化（idiopathic basal ganglia calcification，IB-GC）又称Fahr病（FD）或家族性特发性基底节钙化（FIBGC），近年来有学者建议该病应更名为原发性家族性脑钙化（PFBC），是一种罕见的遗传或散发的神经系统疾病，发病率... 特发性基底节钙化（idiopathic basal ganglia calcification，IB-GC）又称Fahr病（FD）或家族性特发性基底节钙化（FIBGC），近年来有学者建议该病应更名为原发性家族性脑钙化（PFBC），是一种罕见的遗传或散发的神经系统疾病，发病率低于1／100万[1＇2]。德国神经病学家KarlTheodorFahr于1930年首次描述了IBGC的疾病特征[3]，国内于1983年由蒋雨平首次报道[4]。 展开更多

关键词 特发性基底节钙化 FAHR病 家族遗传性 双侧对称性钙化

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家族性特发性基底节钙化病3例 被引量：1

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作者 潘维花 李杰 谢秀娟 《山东医药》 CAS 2013年第36期103-104,共2页

家族性特发性基底节钙化病又称Fahr病.本.研究通过回顾性分析3例Fahr病患者资料,分析总结其临床、实验室检查及影像学特点,并且结合文献进行复习,以提高对Fahr病的认识和诊断水平. 临床资料：2009年9月～2013年1月北京大兴区红星医院内... 家族性特发性基底节钙化病又称Fahr病.本.研究通过回顾性分析3例Fahr病患者资料,分析总结其临床、实验室检查及影像学特点,并且结合文献进行复习,以提高对Fahr病的认识和诊断水平. 临床资料：2009年9月～2013年1月北京大兴区红星医院内科收治的3例Fahr病患者,男2例,女1例,年龄45～56岁、平均49.3岁,病程2个月～20 a.2例为散发,1例为常染色体显性遗传.发病形式多样,单侧肢体无力、癫痫发作、头晕、头痛、记忆力下降、精神异常为主要发病形式;临床主要表现为运动障碍、智能障碍、小脑体征、语言障碍、锥体束征、锥体外系异常、精神障碍、癫痫、头痛. 展开更多

关键词 家族性特发性基底节钙化 FAHR病 常染色体显性遗传 临床资料 患者资料 发病形式 癫痫发作 影像学特点

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甲状旁腺功能减退症误诊为特发性基底节钙化症2例分析 被引量：1

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作者 娄军芳 刘瑛琳 +1 位作者 金海燕 赵彦云 《吉林医学》 CAS 2007年第5期634-634,共1页

关键词 甲状旁腺功能减退症 特发性基底节钙化症 误诊

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特发性基底节钙化致病的分子机制 被引量：8

8

作者 王程 徐旋 +5 位作者 李璐璐 王涛 张旻 沈璐 唐北沙 刘静宇 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期731-740,共10页

特发性基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)俗称Fahr病,是一种以基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知、精神异常,目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性,自2012年本... 特发性基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)俗称Fahr病,是一种以基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知、精神异常,目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性,自2012年本课题组发现第一个致病基因SLC20A2以来,现今又发现4个该病的致病基因:PDGFRB,PDGFB,ISG15和XPR1,初步将IBGC的发生机制分别与大脑局部无机磷稳态失衡、血脑屏障功能障碍及IFN-α/β免疫信号过度放大联系起来。文章综述了IBGC的遗传学研究进展,初步探讨了不同基因导致IBGC的分子机理。 展开更多

关键词 特发性基底节钙化 SLC20A2 PDGFRB PDGFB ISG15 XPR1

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家族性特发性基底节钙化1例

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作者 刘风军 孙青 《实用医药杂志》 2005年第6期539-539,共1页

关键词 家族性特发性基底节钙化 病例报告 CT表现 血钙磷 临床表现

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家族性特发性基底节钙化2例 被引量：1

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作者 李红梅 《中国实用医药》 2011年第11期209-209,共1页

1临床资料 病历1：患者57岁，女，因左侧肢体活动不灵2d入院，既往2年时常易忘事，血压：150／95mmHg，神清，语言欠流利，近事记忆力、计算力、定向力差，理解判断差，口角略偏右，皱额额纹对称，示齿右侧鼻唇沟浅，伸舌稍偏左，余颅... 1临床资料 病历1：患者57岁，女，因左侧肢体活动不灵2d入院，既往2年时常易忘事，血压：150／95mmHg，神清，语言欠流利，近事记忆力、计算力、定向力差，理解判断差，口角略偏右，皱额额纹对称，示齿右侧鼻唇沟浅，伸舌稍偏左，余颅神经未见异常，左侧肢体肌力4级，左侧半身各种浅、深和复合感觉均减退，左侧上下肢腱反射亢进，双侧Babinski征阳性， 展开更多

关键词 家族性特发性基底节钙化 BABINSKI征 临床资料 肢体活动 肢体肌力 反射亢进 记忆力 定向力

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特发性基底节钙化症的临床分析

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作者 邱建敏 吴钢 许国英 《河南实用神经疾病杂志》 2003年第5期24-25,共2页

目的　探讨特发性基底节钙化症临床特点。方法　对 10例有完整资料的特发性基底节钙化症患者进行分析。结果　 ( 1) 10例病例均为散发 ,无 1例有家族史 ;( 2 )发病年龄跨度较大 ,最小 2 5岁 ,最大 73岁 ;( 3 )临床表现主要为锥体外系症... 目的　探讨特发性基底节钙化症临床特点。方法　对 10例有完整资料的特发性基底节钙化症患者进行分析。结果　 ( 1) 10例病例均为散发 ,无 1例有家族史 ;( 2 )发病年龄跨度较大 ,最小 2 5岁 ,最大 73岁 ;( 3 )临床表现主要为锥体外系症状、癫、进行性痴呆等 ,亦可无临床表现 ,血清钙、磷均正常 ;( 4 )头颅CT主要表现为对称性双侧基底节钙化 ,MRI诊断阳性率不高。结论　头颅CT检查对本病诊断有重要意义 ,尤其对无症状者更有意义。 展开更多

关键词 特发性基底节钙化症 临床特点 临床表现 CT MRI 诊断 病因 治疗 尼莫地平 银杏叶制剂

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特发性基底节钙化的遗传学研究进展

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作者 黄靓 许旭三 +1 位作者 梁春梅 马国达 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第4期676-678,共3页

特发性基底节钙化(IBGC)是一种以基底节及大脑其他部位的自发性对称性钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知障碍、精神异常、癫痫发作等,目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性,迄今为止发现5个该病的致病基因:... 特发性基底节钙化(IBGC)是一种以基底节及大脑其他部位的自发性对称性钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知障碍、精神异常、癫痫发作等,目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性,迄今为止发现5个该病的致病基因:溶质载体家族20成员2(SLC20A2)、血小板衍生生长因子受体β(PDGFRB)、血小板衍生生长因子亚基B(PDGFB)、泛素样修饰剂5(ISG15)、放射性和多变性逆转录病毒受体1(XPR1),将IBGC的发生机制分别与大脑局部无机磷稳态失衡、血脑屏障功能障碍及IFN-α/β免疫信号过度放大联系起来。本文综述IBGC的遗传学研究进展,初步探讨5个致病基因导致IBGC的相关机制。 展开更多

关键词 特发性基底节钙化 SLC20A2 PDGFRB PDGFB ISG15 XPR1

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特发性基底节钙化综合征5例分析

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作者 李文胜 《罕少疾病杂志》 2005年第1期36-37,共2页

关键词 特发性基底节钙化

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家族性特发性基底节钙化的CT表现 被引量：1

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作者 陈建华 《实用医学影像杂志》 2011年第3期140-141,144,共3页

目的探讨家族性特发性基底节钙化的CT表现。方法发生自两个家系两代5例特发性基底节钙化患者均经头颅常规CT扫描。对所有患者的CT表现、发病状况及临床表现结合文献复习进行回顾性分析。结果在CT像上,家族性特发性基底节钙化表现为双侧... 目的探讨家族性特发性基底节钙化的CT表现。方法发生自两个家系两代5例特发性基底节钙化患者均经头颅常规CT扫描。对所有患者的CT表现、发病状况及临床表现结合文献复习进行回顾性分析。结果在CT像上,家族性特发性基底节钙化表现为双侧苍白球、尾状核、丘脑及齿状核的对称性钙化,钙化程度和年龄成正相关,钙化的先后顺序依次为苍白球→尾状核→丘脑→齿状核。5例患者中,1例男性35岁患者头部外伤后主诉头痛头晕,CT显示双侧基底节对称性钙化影。其父(65岁)与其弟(31岁)有类似于先证者的CT表现,但无神经精神异常;另一家系1例25岁女性患者因家庭纠纷出现精神抑郁,CT显示双侧基底节对称性钙化。其姐(31岁)有类似于先证者的CT表现,但无神经精神异常。结论家族性特发性基底节钙化具有明显的CT特征,但它是否为遗传性疾病以及何种遗传方式,尚需进一步研究。 展开更多

关键词 基底节钙化 家族性特发性 遗传 脑外伤 体层摄影术 X线计算机

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特发性基底节钙化 被引量：5

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作者 谭泽兵 杨建洪 +2 位作者 刘金贵 杨建宝 廖新宇 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2011年第16期4799-4801,共3页

特发性基底节钙化(idiopathic basal ganglia calcifications,IBGC)是一种少见病,又称血管性铁钙质沉着症(cerebrovascular ferrocalcinosis)、进行性苍白球齿状核钙化症(progressive strio-pallido-dentate calcinosis)、家族性特发性... 特发性基底节钙化(idiopathic basal ganglia calcifications,IBGC)是一种少见病,又称血管性铁钙质沉着症(cerebrovascular ferrocalcinosis)、进行性苍白球齿状核钙化症(progressive strio-pallido-dentate calcinosis)、家族性特发性基底节钙化(familial idi-opathic basal ganglia calcifications,FIBGC) 展开更多

关键词 特发性基底节钙化 小脑齿状核 纹状体 基底神经节 颅内钙化 锥体外系

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特发性基底节钙化症一家三例报告 被引量：2

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作者 江杰 杨作成 +1 位作者 李京 陈淳媛 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期637-638,共2页

先证者女,13岁,因头晕4 d,抽搐1次入当地县医院.既往体健.体检：身高119.5 cm,体重25 kg,体形匀称,第二性征未出现,神清语利,心肺无异常,肝右肋下4 cm,质中,脾左肋下恰及.神经系统体征均阴性.腹部及甲状腺B超未见异常;头颅CT：颅内广泛... 先证者女,13岁,因头晕4 d,抽搐1次入当地县医院.既往体健.体检：身高119.5 cm,体重25 kg,体形匀称,第二性征未出现,神清语利,心肺无异常,肝右肋下4 cm,质中,脾左肋下恰及.神经系统体征均阴性.腹部及甲状腺B超未见异常;头颅CT：颅内广泛钙化（图1）,血电解质正常.当时未能确诊,经当地治疗无好转于5 d后死亡,具体死因不详.因患儿存在体格发育明显落后及颅内广泛钙化,疑为遗传代谢性疾病,故其直系家属均进行了头颅CT检查,发现先证者两个妹妹均存在颅内广泛钙化.为求进一步诊治而转我院,我院综合其临床表现、血液生化检查结果、头颅CT和家族发病等特点,排除其他继发因素后,诊断为特发性基底节钙化症. 展开更多

关键词 特发性基底节钙化症 头颅CT检查 遗传代谢性疾病 神经系统体征 第二性征 血电解质 体格发育 临床表现

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家族特发性基底节钙化症3型SLC20A2基因新突变及临床特点 被引量：1

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作者 朱敏 方诚 +3 位作者 李小兵 周美鸿 万慧 洪道俊 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期64-68,共5页

目的报告1个SLC20A2基因新突变导致的家族特发性基底节钙化症3型（idiopathicbasal ganglia calcification3，IBGC-3）家系，总结和分析其临床表现和遗传特点。方法收集1个IBGC-3家系的临床资料，对家系成员均进行头颅CT检查，对先证者... 目的报告1个SLC20A2基因新突变导致的家族特发性基底节钙化症3型（idiopathicbasal ganglia calcification3，IBGC-3）家系，总结和分析其临床表现和遗传特点。方法收集1个IBGC-3家系的临床资料，对家系成员均进行头颅CT检查，对先证者、5例患者、5例无症状成员和100名健康人进行SLC20A2基因测序，并对发现突变的第8外显子进行质粒克隆测序。结果该IBGC-3家系3代共有6例患者出现临床症状，其中男性3例，女性3例，均在青少年期发病，患者均表现为发作性运动诱发运动障碍，先证者合并锥体束征。5例现存患者头颅CT均显示基底节区和皮层下钙化，此外1例无症状成员出现基底节区和皮层下钙化，2例低龄无症状成员出现双侧苍白球钙化。先证者和7例颅内钙化者均存在SLC20A2基因第8外显子c．1086delC缺失突变，2例无颅内钙化家系成员和健康成员对照无此突变。头颅CT钙化严重程度与临床症状之间无明确联系。结论本研究中表现为青少年型发作性运动诱发运动障碍的家族特发性基底节钙化症家系患者为SLC20A2基因突变所致，IBGC-3患者头颅CT钙化严重程度是否与临床症状无关尚需进一步验证。 展开更多

关键词 特发性基底节钙化 发作性运动诱发运动障碍 SLC20A2基因 基因突变

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家族性特发性基底节区钙化的临床特点 被引量：1

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作者 葛义俊 宋苏琪 陈贵海 《临床神经病学杂志》 CAS 2018年第1期57-60,共4页

目的探讨家族性特发性基底节钙化(FIBGC)患者的临床特征。方法回顾性分析2个家系4例FIBGC患者的临床资料。结果 4例患者平均发病年龄为(62.7±13.4)岁,2例女性分别以情绪障碍和精神行为异常为首发症状,2例男性患者则以认知障碍和帕... 目的探讨家族性特发性基底节钙化(FIBGC)患者的临床特征。方法回顾性分析2个家系4例FIBGC患者的临床资料。结果 4例患者平均发病年龄为(62.7±13.4)岁,2例女性分别以情绪障碍和精神行为异常为首发症状,2例男性患者则以认知障碍和帕金森综合征为突出表现。予以维生素D软胶囊治疗,并随访3~6个月,患者临床症状均有明显改善。结论 FIBGC患者临床症状复杂多样,呈进行性发展,女性患者以精神症状为主,而男性患者常伴有痴呆和运动障碍。目前尚缺乏有效的治疗方案。 展开更多

关键词 家族性特发性基底节钙化 维生素D 临床特征

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特发性基底节钙化症出现两耳不一致幻听一例

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作者 武牡丹 李春波 +1 位作者 张旭 崔海松 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期124-124,共1页

患者女，54岁。因“情绪低落、全身不适、乏力8年余”于2007年5月入院。自1998年初出现腰腿酸、全身乏力、发冷，左侧较重；感觉“身体里像蚂蚁在爬”；右耳断续闻及“蝉鸣”音。2005年底，左耳开始听见“咯、咯”声。2006年5月起，反... 患者女，54岁。因“情绪低落、全身不适、乏力8年余”于2007年5月入院。自1998年初出现腰腿酸、全身乏力、发冷，左侧较重；感觉“身体里像蚂蚁在爬”；右耳断续闻及“蝉鸣”音。2005年底，左耳开始听见“咯、咯”声。2006年5月起，反复出现头晕、头痛，乏力加重。入院前1个月，右手掌及前臂不自主震颤，注意力集中时消失。 展开更多

关键词 特发性基底节钙化症 右耳 幻听 全身乏力 注意力集中 情绪低落 全身不适 右手掌

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Fahr病2例 被引量：1

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作者 邹晓毅 李立 +1 位作者 袁云华 杨玲 《华西医学》 CAS 2006年第1期160-160,共1页

关键词 FAHR病 特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症 特发性基底节钙化症 锥体外系铁钙沉着症 小脑齿状核 基底节区 病理特征 钙质沉着

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