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TWNK基因突变致慢性眼外肌麻痹一家系的临床及遗传学分析
1
作者 李楠 胡静 +3 位作者 赵哲 沈宏锐 邴琪 郭璇 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年第3期18-21,共4页
慢性进行性眼外肌麻痹是线粒体病的一种表型,以上睑下垂或眼球活动障碍为特征。该文报道一个TWNK基因突变导致的线粒体病家系的临床和遗传学分析。先证者为32岁女性,因“双眼睑下垂10余年”就诊于河北医科大学第三医院神经肌肉病科,仅... 慢性进行性眼外肌麻痹是线粒体病的一种表型,以上睑下垂或眼球活动障碍为特征。该文报道一个TWNK基因突变导致的线粒体病家系的临床和遗传学分析。先证者为32岁女性,因“双眼睑下垂10余年”就诊于河北医科大学第三医院神经肌肉病科,仅表现为眼睑下垂、轻度眼外肌麻痹。临床诊断为“慢性进行性眼外肌麻痹”。其家族中也存在类似病例。为明确致病基因,对先证者进行高通量测序及致病变异筛查。根据临床表型与基因测序结果,确定了TWNK基因的一个杂合突变位点(c.1411T>G,p.Y417D)作为候选致病基因。进一步采用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行验证,确认了该突变位点的存在。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异判定为致病变异(PVS1+PM2+PP3),且该位点在国内尚无报道。该研究不仅拓展了TWNK基因的变异谱,还为线粒体病家系的遗传咨询与分子诊断提供了参考依据。 展开更多
关键词 眼外肌麻痹 常染色体显性遗传 TWNK基因 线粒体病
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杵针治疗眼外肌麻痹的临床疗效观察
2
作者 田霞 赵敏 +1 位作者 吴晓艳 郑燕林 《四川中医》 2024年第10期208-211,共4页
目的:探讨杵针治疗眼外肌麻痹的疗效。方法:选取眼外肌麻痹患者82例,依照随机数字表法分为对照组和试验组,每组41例。对照组予以药物治疗结合针刺,试验组予以药物治疗结合杵针,两组均连续治疗7d为1个疗程,共4个疗程。比较两组治疗4个疗... 目的:探讨杵针治疗眼外肌麻痹的疗效。方法:选取眼外肌麻痹患者82例,依照随机数字表法分为对照组和试验组,每组41例。对照组予以药物治疗结合针刺,试验组予以药物治疗结合杵针,两组均连续治疗7d为1个疗程,共4个疗程。比较两组治疗4个疗程后临床疗效,治疗前(T_(0))、治疗2、4个疗程后(分别为T_(1)、T_(2))视觉模拟评分(VAS)、视功能相关生活质量量表(NEI-VFQ-25)评分以及T_(0)、T_(2)时主要症状得分。结果:试验组的临床总有效率(97.56%)较对照组(82.93%)升高(P<0.05)。组内与T_(0)比较,两组T_(1)、T_(2)时VAS评分均降低(P<0.01),NEI-VFQ-25评分均升高(P<0.01);与T_(1)比较,两组T_(2)时VAS评分则降低(P<0.01),NEI-VFQ-25评分升高(P<0.01)。与对照组比较,试验组T_(1)、T_(2)时VAS评分均降低(P<0.01),NEI-VFQ-25评分均升高(P<0.01)。与T_(0)比较,两组在T_(2)时复视、眼斜、头晕、恶心及代偿头位评分均降低(P<0.01),与对照组比较,试验组在T_(2)时复视、眼斜、头晕、恶心及代偿头位评分均降低(P<0.01)。结论:杵针治疗眼外肌麻痹,可有效改善患者主要症状并降低其症状的严重程度,提高其视功能相关生活质量。 展开更多
关键词 眼外肌麻痹 杵针 临床疗效
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循经取穴针刺治疗眼外肌麻痹的临床应用
3
作者 白晓明 《中国科技期刊数据库 医药》 2024年第9期0070-0073,共4页
探究循经取穴针刺治疗眼外肌麻痹的临床应用效果。方法 选择我院2021年1月-2024年1月期间的60例眼外肌麻痹患者作为研究对象,将其按照数字分配法分为研究组和对照组,每组30例眼外肌麻痹患者;对照组中的30例眼外肌麻痹患者进行西医临床... 探究循经取穴针刺治疗眼外肌麻痹的临床应用效果。方法 选择我院2021年1月-2024年1月期间的60例眼外肌麻痹患者作为研究对象,将其按照数字分配法分为研究组和对照组,每组30例眼外肌麻痹患者;对照组中的30例眼外肌麻痹患者进行西医临床常规治疗,研究组中的30例眼外肌麻痹患者进行循经取穴针刺治疗,对比两组患者的治疗疗效、躯体功能评分、社会生活功能评分和患者满意度。结果 研究组中30例眼外肌麻痹患者的治疗疗效明显高于对照组中30例眼外肌麻痹患者的治疗疗效,差异具有统计学意义(P<0.05);研究组中30例眼外肌麻痹患者的躯体功能评分、社会生活功能评分明显高于对照组中30例眼外肌麻痹患者的躯体功能评分、社会生活功能评分,差异具有统计学意义(P<0.05);研究组中30例眼外肌麻痹患者的患者满意度明显高于对照组中30例眼外肌麻痹患者的患者满意度,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 对于眼外肌麻痹患者来说,采用循经取穴针刺治疗能够有效提升患者的治疗疗效、躯体功能评分、社会生活功能评分和患者满意度,值得广泛应用。 展开更多
关键词 循经取穴 针刺 眼外肌麻痹
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226例后天性眼外肌麻痹病因分析 被引量：1
4
作者 肖婷婷 汪彬 +3 位作者 徐琰瑛 蒋英 屈晓勇 欧阳君 《中国医药指南》 2024年第2期64-66,共3页
目的对后天性眼外肌麻痹进行病因分析。方法回顾性分析2017年3月至2022年3月首诊收住我院的226例眼外肌麻痹患者临床资料,对其病因进行分析。结果在226例患者中121例(53.5%)神经源性,42例(18.6%)血管性疾病,26例(11.5%)肌源性。后天性... 目的对后天性眼外肌麻痹进行病因分析。方法回顾性分析2017年3月至2022年3月首诊收住我院的226例眼外肌麻痹患者临床资料,对其病因进行分析。结果在226例患者中121例(53.5%)神经源性,42例(18.6%)血管性疾病,26例(11.5%)肌源性。后天性眼外肌麻痹病因中前三位的疾病分别是糖尿性58例,脑梗死21例,甲状腺疾病19例。所有神经源性病例中,以动眼神经麻痹最多见,其次是外展神经,滑车神经最为少见。结论后天性眼外肌麻痹病因复杂,本研究中后天性眼外肌麻痹的前三位主要病因分别为糖尿病、脑梗死和甲状腺疾病。 展开更多
关键词 眼外肌麻痹 病因学 神经源性 血管源性
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正容汤加减治疗风痰阻络型眼外肌麻痹的临床研究 被引量：2
5
作者 李妍 《中国医药科学》 2024年第3期116-119,共4页
目的 观察正容汤加减治疗风痰阻络型眼外肌麻痹的临床疗效。方法 选取2019年1月至2022年9月就诊于西南医科大学附属中医医院眼科的风痰阻络型眼外肌麻痹患者48例,按照随机数表法分为两组,对照组除了针对病因治疗外加用甲钴胺口服,共计3... 目的 观察正容汤加减治疗风痰阻络型眼外肌麻痹的临床疗效。方法 选取2019年1月至2022年9月就诊于西南医科大学附属中医医院眼科的风痰阻络型眼外肌麻痹患者48例,按照随机数表法分为两组,对照组除了针对病因治疗外加用甲钴胺口服,共计3周。治疗组在对照组基础上加用正容汤加减治疗,以1周为1个疗程,进行3个疗程,共计3周。记录两组治疗前后患者的各项数据,比较两组治疗前后在斜视度、眼球运动、症状积分、中医疗效等方面的变化,评估治疗后的效果。结果 与对照组比较,治疗组患者在斜视度、眼球运动评分、临床症状积分方面有明显改善,差异有统计学意义(P <0.05)。在疗效方面治疗组高于对照组,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 正容汤加减治疗风痰阻络型眼外肌麻痹的临床疗效确切,在改善患者临床症状、提高患者生活质量等方面效果显著。 展开更多
关键词 正容汤 眼外肌麻痹 风牵偏视 风痰阻络
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针药结合治疗慢性进行性眼外肌麻痹1例
6
作者 莫雅婷 刘军 冯俊 《中国中医眼科杂志》 2024年第4期368-370,共3页
慢性进行性眼外肌麻痹(chronicprogressive external ophthalmoplegia,CPEO)属线粒体脑肌病,临床罕见。发病机制与线粒体代谢过程中线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)大片段缺失相关,多散发于30岁以内青年人群,家族聚集性病例少见。
关键词 慢性进行性眼外肌麻痹 五运六气 线粒体病
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双基因突变致散发型慢性进行性眼外肌麻痹叠加综合征1例
7
作者 冯超逸 孙平 +2 位作者 孙兴怀 陈倩 田国红 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年第6期525-526,共2页
慢性进行性眼外肌麻痹叠加综合征(chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome,CPEO plus)是一种线粒体疾病,同时累及眼外肌及其他器官或系统。CPEO plus的病因与CPEO相同,即线粒体DNA大片段缺失、点突变,或与线粒体... 慢性进行性眼外肌麻痹叠加综合征(chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome,CPEO plus)是一种线粒体疾病,同时累及眼外肌及其他器官或系统。CPEO plus的病因与CPEO相同,即线粒体DNA大片段缺失、点突变,或与线粒体功能密切相关的核基因突变[1]。线粒体DNA缺失综合征的双基因突变在少数病例中得到证实。 展开更多
关键词 散发型 线粒体功能 基因突变 线粒体DNA缺失 慢性进行性眼外肌麻痹 叠加综合征 眼外肌 线粒体疾病
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以复视为首发症状的急性眼外肌麻痹病因分析及治疗 被引量：30
8
作者 李养军 严宏 +1 位作者 王为农 高黎梅 《国际眼科杂志》 CAS 2004年第6期1140-1142,共3页
目的:探讨以复视为首发症状的眼外肌麻痹患者临床特征及治疗。方法:以复视为首发症状的的眼外肌麻痹患者89例,根据病史、详细的查体和眼部检查,分析其发病原因,并评价临床特征和疗效。根据病因不同除行相关科室治疗外,眼科给以神经营养... 目的:探讨以复视为首发症状的眼外肌麻痹患者临床特征及治疗。方法:以复视为首发症状的的眼外肌麻痹患者89例,根据病史、详细的查体和眼部检查,分析其发病原因,并评价临床特征和疗效。根据病因不同除行相关科室治疗外,眼科给以神经营养、眼部和全身激素治疗、大量维生素类和扩血管药物,6～12mo后治疗无效者,行手术治疗。结果:原因:糖尿病32例,高血压动脉硬化10例,甲状腺相关性眼病8例,眼外伤6例,颅内占位性病变6例,眶内占位性病变5例,重症肌无力4例,急性共同性内斜视3例,颈动脉海绵窦瘘3例,副鼻窦肿瘤2例,原因不明10例。动眼神经麻痹致上下直肌、下斜肌、内直肌麻痹49例,外展神经麻痹致外直肌麻痹26例,滑车神经麻痹致上斜肌麻痹12例,动眼神经麻痹和外展神经麻痹引起的眼外肌麻痹2例。结论:以复视为首发症状的急性眼外肌麻痹病因复杂,容易误诊,眼科医生应高度重视,明确诊断,正确治疗。 展开更多
关键词 复视 首发症状 急性眼外肌麻痹 病因分析 治疗
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调制中频电联合弥可保球旁注射治疗神经源性眼外肌麻痹 被引量：4
9
作者 王俊 杨万章 +2 位作者 吴芳 叶碧玉 肖回乡 《国际眼科杂志》 CAS 2011年第4期693-695,共3页
目的:观察调制中频电联合弥可保球旁注射对神经源性眼外肌麻痹的疗效。方法:选取神经源性眼外肌麻痹患者10例,其中男9例,女1例;平均年龄43.40±7.68岁,病程中位数43.50d。给予调制中频电治疗,20min/次,1次/d,10d为1疗程,联合球旁注... 目的:观察调制中频电联合弥可保球旁注射对神经源性眼外肌麻痹的疗效。方法:选取神经源性眼外肌麻痹患者10例,其中男9例,女1例;平均年龄43.40±7.68岁,病程中位数43.50d。给予调制中频电治疗,20min/次,1次/d,10d为1疗程,联合球旁注射弥可保,500μg/次,隔日1次,10d为1个疗程,根据病情治疗2～4个疗程;观察眼位、复视及眼球运动改善情况。结果:脑外伤性眼外肌麻痹患者3例均治愈,5例脑干梗死所致眼外肌麻痹患者显效,1例脑外伤性眼外肌麻痹患者有效,1例脑外伤性眼外肌麻痹患者未愈。结论:调制中频电联合弥可保球旁注射治疗神经源性眼外肌麻痹有效。 展开更多
关键词 眼外肌麻痹 复视 治疗 弥可保 球旁注射 调制中频电
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慢性进行性眼外肌麻痹的临床、病理和诊断(附12例报道) 被引量：5
10
作者 孙莉 卢家红 陆肇曾 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期212-215,共4页
目的探讨进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床、病理特点及诊断。方法对我院肌肉活检确诊的12例CPEO的临床、病理和诊断进行分析。结果12例患者中男6例,女6例,平均起病年龄11.6岁。2例为同胞兄弟。12例均有进行性加重的双上睑下垂和眼球活动障... 目的探讨进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床、病理特点及诊断。方法对我院肌肉活检确诊的12例CPEO的临床、病理和诊断进行分析。结果12例患者中男6例,女6例,平均起病年龄11.6岁。2例为同胞兄弟。12例均有进行性加重的双上睑下垂和眼球活动障碍,其中1例起病不对称。除眼外肌麻痹外,4例闭目肌力减退,1例轻度肢体无力,3例有内分泌异常。1例血清静止乳酸有轻度增高,2例CK、LDH轻度增高,5例EMG呈轻度肌源性损害。肌活检破碎红纤维(RRF)阳性肌纤维数和细胞色素氧化酶(COX)阴性肌纤维数均明显>2%。结论CPEO临床表现为进行性发展的眼外肌麻痹,主要为上睑下垂和眼球运动障碍,仅少数患者有复视,部分患者有轻度肢体无力和不能耐受疲劳。诊断主要依赖肌活检病理发现不同数量的RRF和COX缺失纤维。 展开更多
关键词 慢性进行性眼外肌麻痹 线粒体脑肌病 破碎红纤维
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针刺联合药物治疗中老年人眼外肌麻痹的临床随机对照研究 被引量：5
11
作者 季娴 温积权 +2 位作者 陈益丹 楼继先 徐洁慧 《中国现代医生》 2018年第2期73-76,共4页
目的探讨针刺联合药物治疗中老年人眼外肌麻痹的有效性和安全性。方法选取2012年9月~2016年12月我科收治的43例眼外肌麻痹患者,按随机数字表法分为两组,针刺联合药物治疗为观察组,药物治疗为对照组,比较治疗后患者复试症状、眼位及眼球... 目的探讨针刺联合药物治疗中老年人眼外肌麻痹的有效性和安全性。方法选取2012年9月~2016年12月我科收治的43例眼外肌麻痹患者,按随机数字表法分为两组,针刺联合药物治疗为观察组,药物治疗为对照组,比较治疗后患者复试症状、眼位及眼球运动的变化。结果治疗后两组大部分患者复试症状减轻、眼位偏斜改善、眼球运动好转。组间比较,观察组总有效率90.91%,对照组总有效率61.90%,差异具有统计学意义(P<0.05)。治疗过程中未发现与针刺穴位相关的不良反应。结论针刺联合药物可以有效治疗中老年人眼外肌麻痹,相比单纯药物治疗效果更稳定可靠,且安全性较高。 展开更多
关键词 眼外肌麻痹 针刺 药物治疗 中老年人
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针刺治疗眼外肌麻痹23例 被引量：8
12
作者 李进进 宁百乐 梁康 《针灸临床杂志》 2012年第3期16-17,共2页
目的:观察针刺治疗眼外肌麻痹的临床疗效。方法:对23例眼外肌麻痹患者进行针刺治疗,通过自身前后对照观察眼肌麻痹恢复指数。结果:23例患者针刺治疗后痊愈11例,显效7例,有效2例,无效3例,总有效率为86.96%。结论:针刺治疗眼外肌麻痹疗效... 目的:观察针刺治疗眼外肌麻痹的临床疗效。方法:对23例眼外肌麻痹患者进行针刺治疗,通过自身前后对照观察眼肌麻痹恢复指数。结果:23例患者针刺治疗后痊愈11例,显效7例,有效2例,无效3例,总有效率为86.96%。结论:针刺治疗眼外肌麻痹疗效显著。 展开更多
关键词 针刺 眼外肌麻痹 眼肌麻痹指数 眼肌麻痹恢复指数
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孤立性核间性眼外肌麻痹起病的脑干梗死一例 被引量：3
13
作者 孙慧 迟松 +1 位作者 贾庆霞 赵仁亮 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2015年第11期1208-1208,共1页
1临床资料患者男性,63岁,因＂头晕伴视物重影7d＂于2013年11月收入我院神经内科。既往糖尿病史15年,吸烟史30余年,否认血脂异常及高血压史。7d前无明显诱因出现头晕,伴视物重影,无吞咽困难、饮水呛咳及肢体无力。体检：双眼向左侧注视时... 1临床资料患者男性,63岁,因＂头晕伴视物重影7d＂于2013年11月收入我院神经内科。既往糖尿病史15年,吸烟史30余年,否认血脂异常及高血压史。7d前无明显诱因出现头晕,伴视物重影,无吞咽困难、饮水呛咳及肢体无力。体检：双眼向左侧注视时,右眼内收受限,左眼外展伴眼震;双眼垂直运动、辐辏反射正常;余神经系统检查未见明显异常。 展开更多
关键词 脑干梗死 既往糖尿病史 垂直运动 立性 眼外肌麻痹 血脂异常 眼震 间性 吞咽困难 脑桥被盖部
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复方樟柳碱II号治疗眼外肌麻痹临床观察 被引量：9
14
作者 林泽贤 许道成 +2 位作者 黄楚珠 罗燕珊 黄立群 《临床眼科杂志》 2007年第3期242-243,共2页
目的：观察复方樟柳碱Ⅱ号治疗眼外肌麻痹的临床效果。方法：将40例（40只眼）后天性眼外肌麻痹患者（已排除颅内占位及脑梗塞、重症肌无力）随机分为复方樟柳碱Ⅱ号治疗组及激素联合维脑路通对照组，每组各20例（20只眼）。治疗组用复... 目的：观察复方樟柳碱Ⅱ号治疗眼外肌麻痹的临床效果。方法：将40例（40只眼）后天性眼外肌麻痹患者（已排除颅内占位及脑梗塞、重症肌无力）随机分为复方樟柳碱Ⅱ号治疗组及激素联合维脑路通对照组，每组各20例（20只眼）。治疗组用复方樟柳碱Ⅱ号2ml行患眼颞浅动脉旁皮下注射，每天1次，10d为1个疗程，根据病情连续治疗2～4个疗程；对照组口服强的松20mg，每天1次，口服维脑路通200mg，每天3次，10d为1个疗程，根据病情连续治疗2～4个疗程；观察两组病例复视消失时间、眼位及眼球运动恢复情况。结果：治疗组20例中治愈18例（90％），好转1例，无效1例，总有效率95％；对照组20例中治愈12例（60％），好转5例，3例无效。两组治愈率有显著性差异（P〈0．05）。结论：复方樟柳碱Ⅱ号治疗眼外肌麻痹能明显提高治愈率，无并发症，安全有效。 展开更多
关键词 复方樟柳碱Ⅱ号 眼外肌麻痹
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防风正目汤结合针刺治疗眼外肌麻痹40例疗效观察 被引量：3
15
作者 张雪娟 陈小华 +2 位作者 高秀领 肖汇颖 丁敏 《新中医》 CAS 北大核心 2007年第4期54-55,共2页
目的:观察防风正目汤内服结合针刺治疗眼外肌麻痹的临床疗效。方法:将80例患者随机分为2组治疗组40例采用防风正目汤(处方:防风、秦艽、僵蚕、全蝎、白附子、川芎、鸡血藤、当归、半夏、陈皮、茯苓、黄芪、党参、甘草)内服结合针刺(主穴... 目的:观察防风正目汤内服结合针刺治疗眼外肌麻痹的临床疗效。方法:将80例患者随机分为2组治疗组40例采用防风正目汤(处方:防风、秦艽、僵蚕、全蝎、白附子、川芎、鸡血藤、当归、半夏、陈皮、茯苓、黄芪、党参、甘草)内服结合针刺(主穴:攒竹、太阳、球后、风池、足三里)治疗;对照组40例采用西药常规治疗。观察2组临床疗效及患眼眼球运动恢复时间(天)、上睑抬起高度(mm)、矫正斜视度(Δ)、双眼复视消失时间(天)。结果:总有效率治疗组为100％,对照组为72．5％,2组比较,差异有显著性意义(P＜0．05)。治疗组眼球运动恢复时间、上睑抬起高度、矫正斜视度、复视消失时间与对照组比较,差异均有显著性意义(P＜0．05)。结论:防风正目汤结合针刺治疗眼外肌麻痹疗效显著。 展开更多
关键词 眼外肌麻痹 防风正目汤 针刺疗法
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鼠神经生长因子注射液肌注联合银杏叶注射液静滴治疗外伤性眼外肌麻痹 被引量：4
16
作者 赵军波 王斌 《山东医药》 CAS 2014年第27期103-104,共2页
外伤性眼外肌麻痹多出现眶部或颅脑外后损伤动眼神经或外展神经，形成麻痹性斜视。临床表现往往有眼球运动障碍、复视，并伴有头晕、恶心、呕吐或视力下降严重影响患者的日常生活和工作。2010年1月～2012年12月，我们采用鼠神经生长因... 外伤性眼外肌麻痹多出现眶部或颅脑外后损伤动眼神经或外展神经，形成麻痹性斜视。临床表现往往有眼球运动障碍、复视，并伴有头晕、恶心、呕吐或视力下降严重影响患者的日常生活和工作。2010年1月～2012年12月，我们采用鼠神经生长因子注射液联合银杏叶注射液治疗外伤性眼外肌麻痹患者28例，取得良好疗效。现报告如下。 展开更多
关键词 外伤性眼外肌麻痹 银杏叶注射液 鼠神经生长因子 静滴治疗 肌注 眼球运动障碍 麻痹性斜视 外展神经
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复方樟柳碱颞浅动脉旁注射治疗老年眼外肌麻痹的疗效观察 被引量：6
17
作者 刘丽君 党维华 +1 位作者 薛颖 徐艳春 《当代医学》 2014年第7期76-76,共1页
目的观察复方樟柳碱治疗眼外肌麻痹的效果。方法选取2012年5月-2013年5月沈阳医学院沈洲医院眼科收治的眼外肌麻痹患者45例（45只眼），其中男19例，女26例，给予复方樟柳碱注射液2mi，颞浅动脉旁注射，1次／d，14d为1个疗程，连续注射2... 目的观察复方樟柳碱治疗眼外肌麻痹的效果。方法选取2012年5月-2013年5月沈阳医学院沈洲医院眼科收治的眼外肌麻痹患者45例（45只眼），其中男19例，女26例，给予复方樟柳碱注射液2mi，颞浅动脉旁注射，1次／d，14d为1个疗程，连续注射2～3个疗程。结果本组45例患者中治愈42例（93.3％），好转2例（4．4％），无效1例（22％）。结论复方樟柳碱治疗眼外肌麻痹的效果明显，治愈率高，安全有效。 展开更多
关键词 复方樟柳碱 眼外肌麻痹 复视
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针刺治疗眼外肌麻痹的临床观察 被引量：8
18
作者 刘明芳 邢艳丽 《中医药信息》 2000年第6期45-45,共1页
关键词 眼外肌麻痹 针刺疗法 临床观察 疗效
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慢性进行性眼外肌麻痹及Kearns-Sayre综合征患者线粒体DNA突变的研究 被引量：2
19
作者 田旭 孙明 张爽 《山东大学耳鼻喉眼学报》 CAS 2006年第4期357-360,363,共5页
目的：检测慢性进行性眼外肌麻痹（chronic progressive external ophthalmoplegia,CPEO）及Keams-Sayre综合征（KSS）患者骨骼肌细胞线粒体DNA的缺失情况。方法：从11例CPEO和KSS患者的骨骼肌活检标本中，提取总体DNA。限制性内切酶Pvu... 目的：检测慢性进行性眼外肌麻痹（chronic progressive external ophthalmoplegia,CPEO）及Keams-Sayre综合征（KSS）患者骨骼肌细胞线粒体DNA的缺失情况。方法：从11例CPEO和KSS患者的骨骼肌活检标本中，提取总体DNA。限制性内切酶Pvu Ⅱ消化1h，将消化后的DNA片段进行琼脂糖凝胶电泳．使DNA片段按大小分离。用毛细转移法将凝胶上的DNA转移至正电荷尼龙膜上。从正常人全血中提取全长线粒体DNA作为探针，进行地高辛-dUTP标记，并与正电荷尼龙膜进行预杂交、杂交、杂交后冲洗及显色反应。结果：11例中，7例除有一条正常大小杂交带外，还有一条异常的缺失型线粒体DNA杂交带。剂量分析表明，缺失型线粒体DNA占总线粒体DNA的50％。75％。缺失片断在4．5。5．5kb之间。结论：CPEO及KSS患者骨骼肌线粒体DNA缺失率较高，线粒体DNA基因缺失与线粒体疾病密切相关。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 慢性进行性眼外肌麻痹 Keams-Sayre综合征 线粒体DNA 突变分析
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电针治疗后天性眼外肌麻痹的临床观察 被引量：12
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作者 何有全 王文华 陈晓兰 《中国中医眼科杂志》 1998年第1期24-27,共4页
目的：观察电针对后天性眼外肌麻痹的治疗效果。方法：后天性眼外肌麻痹患者３５例为对照组用常规药物治疗。３０例为观察组在常规药物治疗的同时应用电针治疗。结果：治疗组中治愈１６例，占５３３％；有效２７例，占９００％。对... 目的：观察电针对后天性眼外肌麻痹的治疗效果。方法：后天性眼外肌麻痹患者３５例为对照组用常规药物治疗。３０例为观察组在常规药物治疗的同时应用电针治疗。结果：治疗组中治愈１６例，占５３３％；有效２７例，占９００％。对照组中治愈４例，占１１４％；有效２２例，占６２８％。两组治愈率与有效率相比有显著性差异（Ｐ＜００５）。结论：电针疗法可以促进麻痹眼外肌功能的恢复。 展开更多
关键词 眼外肌麻痹 电针疗法 治疗 眼肌穴
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