拷贝数变异(copy number variation,CNV)是人类遗传多样性的一类重要形式。在前期的研究中,人们通过寡核苷酸分型、比较基因组杂交以及测序等技术手段,在人类基因组中鉴定出了大量拷贝数变异位点。这些变异可能是由于基因组重组或复制...拷贝数变异(copy number variation,CNV)是人类遗传多样性的一类重要形式。在前期的研究中,人们通过寡核苷酸分型、比较基因组杂交以及测序等技术手段,在人类基因组中鉴定出了大量拷贝数变异位点。这些变异可能是由于基因组重组或复制过程中的差错而产生。CNV在人群中的覆盖率远远高于寡核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),它们可以通过多种机制改变基因的表达水平,如基因剂量效应、基因断裂-融合效应,以及远距调控效应,进而引起多种人类复杂疾病。认识基因组中的拷贝数变异对于我们更好地认识基因与疾病的关系、遗传-环境因素的相互作用,以及基因组变异与物种进化的关系具有重要的意义。展开更多
文摘拷贝数变异(copy number variation,CNV)是人类遗传多样性的一类重要形式。在前期的研究中,人们通过寡核苷酸分型、比较基因组杂交以及测序等技术手段,在人类基因组中鉴定出了大量拷贝数变异位点。这些变异可能是由于基因组重组或复制过程中的差错而产生。CNV在人群中的覆盖率远远高于寡核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),它们可以通过多种机制改变基因的表达水平,如基因剂量效应、基因断裂-融合效应,以及远距调控效应,进而引起多种人类复杂疾病。认识基因组中的拷贝数变异对于我们更好地认识基因与疾病的关系、遗传-环境因素的相互作用,以及基因组变异与物种进化的关系具有重要的意义。
