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第二代测序技术下双歧杆菌三联活菌辅助治疗重症肺炎患者的价值研究 被引量：1
1
作者 张红红 崔岭 《中国急救复苏与灾害医学杂志》 2024年第6期760-763,共4页
目的研究第二代测序技术(NGS)下双歧杆菌三联活菌(BDT)辅助治疗重症肺炎患者的价值。方法选择2020年12月—2022年12月石家庄市人民医院收治的重症肺炎患者,共100例,按照统计学随机法将其分为对照组、实验组,均50例,对照组应用经验性抗... 目的研究第二代测序技术(NGS)下双歧杆菌三联活菌(BDT)辅助治疗重症肺炎患者的价值。方法选择2020年12月—2022年12月石家庄市人民医院收治的重症肺炎患者,共100例,按照统计学随机法将其分为对照组、实验组,均50例,对照组应用经验性抗感染治疗,实验组应用NGS对患者肺泡灌洗液行病原学分析,根据检出的病原菌做针对性抗感染治疗,另加用BDT辅助治疗。对比观察两组疗效;对比两组治疗前后肠道益生菌(双歧杆菌、嗜酸乳杆菌,粪肠球菌)、炎性因子[白细胞介素-6(IL-6)、降钙素原(PCT)、C-反应蛋白(CRP)]变化及肺部感染情况;对比治疗后两组肺部病原菌检出阳性率。结果治疗后,实验组治疗总有效率及双歧杆菌、嗜酸乳杆菌,粪肠球菌计数明显高于对照组(P<0.05),肺部感染评分、肺部病原菌检出阳性率及IL-6、PCT、CRP明显低于对照组(P<0.05)。结论NGS有助于指导重症肺炎患者的抗感染治疗,另加用BDT辅助治疗重症肺炎可改善患者肠道菌群、减轻肺部感染的临床效果。 展开更多
关键词 第二代测序技术 重症肺炎 双歧杆菌三联活菌 疗效
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低误差第二代测序技术应用于肿瘤研究和药物致突变性风险评价的进展
2
作者 寇小旋 耿兴超 文海若 《中国药事》 CAS 2024年第7期831-838,共8页
目的:探讨低误差第二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在肿瘤研究和药物致突变性评价领域的进展。方法:通过查阅文献、收集资料等方法,汇总近年来低误差NGS技术进展、优缺点以及在肿瘤研究和药物致突变性/致癌性评价的应用... 目的:探讨低误差第二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在肿瘤研究和药物致突变性评价领域的进展。方法:通过查阅文献、收集资料等方法,汇总近年来低误差NGS技术进展、优缺点以及在肿瘤研究和药物致突变性/致癌性评价的应用。结果:传统的NGS技术的背景误差率较高,限制其在低频率突变检测方面的应用。近年开发的多种低误差NGS技术(即校正测序错误的NGS,errorcorrected next-generation sequencing,ecNGS)可将NGS的检测误差率降低至10^(-7)~10^(-4)或甚至更低,满足肿瘤临床监测和指导用药的需求。此外,HiFi-Seq和PECC-Seq等技术的最低误差率可降低至10^(-8),可检出药物短期暴露导致的细胞/组织的超低频突变,有助于在药物研发早期评估其致癌性风险。结论:ecNGS技术目前处于开发阶段,尚未标准化,且未在临床、毒理学、风险评估领域推广应用。然而,该方法可直接检出肿瘤早期病变组织中的突变和药物诱导的组织/细胞突变,有望取代或补充现有的致突变性试验方法,纳入相关指导原则,成为药物早期遗传毒性、致癌性筛查的金标准。 展开更多
关键词 第二代测序技术 致突变性 致癌性 肿瘤研究 超低频测序 药品监管
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宏基因组第二代测序技术在狂犬病诊断中的应用
3
作者 汪绪伦 刘菲菲 +4 位作者 朱成楼 周志森 陈锦江 刘涛 郭晓磊 《岭南急诊医学杂志》 2024年第2期118-121,共4页
目的:总结宏基因组第二代测序技术(mNGS)诊断狂犬病临床应用价值。方法:回顾性分析广东省东莞市横沥医院1例和文献报告3例狂犬病诊疗资料。结果:4例患者唾液或脑脊液标本的mNGS检测狂犬病毒结果均为阳性,其中3例患者同时进行了狂犬病毒... 目的:总结宏基因组第二代测序技术(mNGS)诊断狂犬病临床应用价值。方法:回顾性分析广东省东莞市横沥医院1例和文献报告3例狂犬病诊疗资料。结果:4例患者唾液或脑脊液标本的mNGS检测狂犬病毒结果均为阳性,其中3例患者同时进行了狂犬病毒PCR检测亦为阳性。结论:唾液和脑脊液标本行mNGS检测为临床确诊狂犬病提供依据。 展开更多
关键词 狂犬病 宏基因组第二代测序技术 诊断
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第二代测序技术的发展及应用 被引量：27
4
作者 张丁予 章婷曦 王国祥 《环境科学与技术》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期96-102,共7页
基于双脱氧核苷酸末端终止测序法的第一代测序技术,由于其通量低、成本高的缺点,逐步被第二代测序技术取代。基于高通量测序的第二代测序技术由于其通量大、可定量、成本低廉的优点,在各个领域方面的研究越来越广泛。该文首先详细介绍了... 基于双脱氧核苷酸末端终止测序法的第一代测序技术,由于其通量低、成本高的缺点,逐步被第二代测序技术取代。基于高通量测序的第二代测序技术由于其通量大、可定量、成本低廉的优点,在各个领域方面的研究越来越广泛。该文首先详细介绍了以454测序、Solexa测序和SOLiD测序为代表的第二代高通量测序技术的原理、方法,并将以这3种测序方法为基础构建的3种测序平台的优缺点、适用研究对象、测序精确度等进行了对比总结,然后对第二代测序技术目前在土壤、沉积物、人体、海洋和污水方面等领域的应用情况进行了介绍。最后,对第三代测序技术的发展作了相应展望。 展开更多
关键词 第二代测序技术 土壤 沉积物 人体 海洋 污水
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宏基因组第二代测序技术在神经外科颅内感染病原学诊断中的应用价值
5
作者 于海东 朱东 +1 位作者 高麟 李海龙 《首都食品与医药》 2023年第12期44-45,共2页
目的分析宏基因组第二代测序技术在神经外科颅内感染病原学诊断中的应用价值。方法选择包头医学院第二附属医院2020年1月-2022年1月收治的18例神经外科手术后拟诊颅内感染患者为研究对象,两周后由3位神经外科专家共同判断是否确诊为颅... 目的分析宏基因组第二代测序技术在神经外科颅内感染病原学诊断中的应用价值。方法选择包头医学院第二附属医院2020年1月-2022年1月收治的18例神经外科手术后拟诊颅内感染患者为研究对象,两周后由3位神经外科专家共同判断是否确诊为颅内感染。18例患者均进行常规脑脊液细菌培养和宏基因组第二代测序,将宏基因组二代测序技术检测结果和脑脊液细菌培养结果进行对比。结果宏基因组第二代测序技术检测诊断神经外科术后颅内感染的灵敏度和特异度及准确率分别为100%(12/12)、83.3%(5/6)、94.4%(17/18);脑脊液细菌培养组灵敏度和特异度及准确率分别为66.7%(8/12)、50.0%(3/6)、61.1%(11/18);宏基因组第二代测序技术灵敏度、特异度、准确率均高于脑脊液细菌培养组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论宏基因组第二代测序技术在神经外科颅内感染病原学诊断中具有一定价值,值得临床重视并推广。 展开更多
关键词 宏基因组第二代测序技术 神经外科颅内感染 脑脊液细菌培养
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基于第二代测序技术的胎儿染色体非整倍体检测试剂申报资料要求
6
作者 韩昭昭 《中国医疗器械杂志》 CAS 2015年第3期209-211,共3页
该文旨在阐述基于第二代测序技术的胎儿染色体非整倍体检测试剂的申报情况及检测试剂注册申报资料的技术要求。通过介绍该类试剂的申报情况,分析该类试剂的注册申报资料中常见问题,对检测试剂的预期用途、参考品和质控品的设置、分析性... 该文旨在阐述基于第二代测序技术的胎儿染色体非整倍体检测试剂的申报情况及检测试剂注册申报资料的技术要求。通过介绍该类试剂的申报情况,分析该类试剂的注册申报资料中常见问题,对检测试剂的预期用途、参考品和质控品的设置、分析性能评估、参考区间的研究及临床评价等部分注册申报资料要求进行解析。 展开更多
关键词 第二代测序技术 注册申报 分析性能 技术审评 临床评价
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宏基因组学第二代测序技术对比传统实验室微生物培养在脓毒症病原学诊断中的优势 被引量：20
7
作者 张淋 洪城 +1 位作者 孟新科 李颖 《中国急救医学》 CAS CSCD 2022年第2期114-120,共7页
目的通过对宏基因组学第二代测序技术(mNGS)获得的病原体与实验室培养结果进行对比,了解mNGS在脓毒症病原学诊断中的优势及其临床指导意义。方法将入选的脓毒症患者的标本(肺泡灌洗液、痰液、血液、脑脊液、胸水、腹水、分泌物等)同时送... 目的通过对宏基因组学第二代测序技术(mNGS)获得的病原体与实验室培养结果进行对比,了解mNGS在脓毒症病原学诊断中的优势及其临床指导意义。方法将入选的脓毒症患者的标本(肺泡灌洗液、痰液、血液、脑脊液、胸水、腹水、分泌物等)同时送检mNGS和实验室细菌培养,对结果进行对比分析,评价mNGS在脓毒症病原学诊断方面的临床价值。结果mNGS的阳性率为78.9%;细菌培养的阳性率为40.4%(P<0.05)。通过mNGS共检出致病病原体57种,其中细菌31种,真菌16种,病毒7种,非典型病原体3种;细菌培养共检出病原体24种,其中细菌18种,真菌6种。以培养结果为金标准,mNGS的敏感度为76.2%,特异度为29.8%,阳性预测值为42.3%,阴性预测值为64.8%。根据病原学结果的抗生素调整将患者分为三组:按mNGS调整为mNGS组、经验性调整为经验组、按培养结果调整为传统培养组。mNGS组ICU住院时间更短(P<0.05),培养组降钙素原下降更明显(P<0.05)。结论mNGS在感染性疾病病原体的诊断方面较传统微生物培养时间更短,阳性率更高,在少见病原体、罕见病原体诊断方面有显著优势,可缩短患者ICU住院时间。 展开更多
关键词 宏基因组学第二代测序技术(mNGS) 微生物培养 脓毒症 感染 病原体
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质谱分析及第二代测序技术检测白血病微小残留病的研究进展 被引量：4
8
作者 逄瑷博 张春燕 田亚平 《中国医药》 2022年第3期465-468,共4页
白血病是一种造血干细胞异常增殖与发育的进行性恶性疾病,其治疗的选择性十分有限,而微小残留病(MRD)已成为白血病复发的直接原因,也是患者生存的重要预后因素,因此MRD的检测有利于对白血病患者进行疾病状态评估、疗效判定、指导治疗及... 白血病是一种造血干细胞异常增殖与发育的进行性恶性疾病,其治疗的选择性十分有限,而微小残留病(MRD)已成为白血病复发的直接原因,也是患者生存的重要预后因素,因此MRD的检测有利于对白血病患者进行疾病状态评估、疗效判定、指导治疗及预测复发。临床广泛使用流式细胞术对MRD进行检测,但其检测能力较低,而新兴技术的快速发展则有望改善白血病患者的MRD检测,如质谱分析及第二代测序技术可以同时检测多个基因,对MRD的检测均具有较高的敏感性。本文对质谱分析及第二代测序技术检测白血病MRD的相关优点与局限性进行综述。 展开更多
关键词 白血病 微小残留病 质谱分析 第二代测序技术
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宏基因组学第二代测序技术对比传统微生物培养在慢性子宫内膜炎病原学诊断中的优势 被引量：4
9
作者 刘海瑛 谭国英 李爱平 《中国医药指南》 2022年第31期58-61,共4页
目的通过对比宏基因组学第二代测序技术(mNGS)与传统微生物培养在慢性子宫内膜炎病原学检测结果的差异,了解mNGS在慢性子宫内膜炎病原学诊断中的优势。方法选取2017年1月至2021年12月我院生殖中心慢性子宫内膜炎的不孕症患者共计500例,... 目的通过对比宏基因组学第二代测序技术(mNGS)与传统微生物培养在慢性子宫内膜炎病原学检测结果的差异,了解mNGS在慢性子宫内膜炎病原学诊断中的优势。方法选取2017年1月至2021年12月我院生殖中心慢性子宫内膜炎的不孕症患者共计500例,同时取子宫内膜标本送检,每份标本均分为2份,1份行传统微生物培养法检测病原体,另1份行mNGS法检测病原体,统计治疗前两种方法检测出的病原体数量与种类、微生物检出阳性率以及两种检测方法的一致性,并于治疗后对两种方法的复检阳性率进行比较。结果传统微生物培养法的检出阳性率为20.80%;mNGS法的检出阳性率为79.40%,有显著性差异(P<0.05)。通过传统微生物培养法共检出104例,致病菌包括:肺炎克雷伯杆菌、大肠埃希菌、链球菌、粪肠球菌等。通过mGNS法共检出397例,除上述致病菌外,还检测出了细菌(阴道加德纳菌、金黄色葡萄球菌)、病毒(巨细胞病毒、乳头状瘤病毒)、支原体(解脲脲原体)。在500例子宫内膜标本中,两组检测结果完全不一致的有105例(21.00%),检测结果不完全一致的有241例(48.20%),检测结果完全一致的有154例(3.00%)。经后续治疗后,传统微生物培养法复检阳性率为13.46%,mNGS法复检阳性率为15.87%,有显著性差异(P<0.05)。以培养结果为金标准,mNGS的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为85.39%、58.92%、68.47%、61.09%。结论mNGS法在慢性子宫内膜炎病原体的诊断方面较传统微生物培养法敏感度更高,对病原体检出能力更强,尤其在少见病原体诊断方面更具优势。 展开更多
关键词 宏基因组学第二代测序技术 传统微生物培养法 慢性子宫内膜炎 阳性率 敏感度
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第二代测序技术在检测母血浆胎儿游离DNA中的应用研究 被引量：1
10
作者 徐冠英 《中国生育健康杂志》 2013年第4期350-352,F0003,共4页
母血浆中胎儿游离DNA的发现为遗传疾病的诊断、妊娠相关疾病及无创性产前诊断提出新的研究思路，随着不断对母血浆胎儿游离DNA的检测技术的更新、改进，第二代测序技术的出现使对胎儿游离DNA的理论研究转变为广泛应用，大大促进了人们... 母血浆中胎儿游离DNA的发现为遗传疾病的诊断、妊娠相关疾病及无创性产前诊断提出新的研究思路，随着不断对母血浆胎儿游离DNA的检测技术的更新、改进，第二代测序技术的出现使对胎儿游离DNA的理论研究转变为广泛应用，大大促进了人们对母婴一些疾病的认知和预测，避免缺陷儿的出生。本文就母血浆胎儿游离DNA的生物学特性、与临床疾病关系、检测技术的进展以及第二代测序技术在检测母血浆胎儿游离DNA中的应用进展情况进行综述。 展开更多
关键词 母血浆 胎儿游离DNA 第二代测序技术 无创产前诊断
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宏基因组学第二代测序技术与传统实验室微生物培养在支气管扩张病原学诊断中的比较
11
作者 刘庆 《大医生》 2023年第11期98-100,共3页
目的研究宏基因组学第二代测序技术(mNGS)与传统实验室微生物培养在支气管扩张病原学诊断中的价值,为临床提供参考。方法选取百色市人民医院2021年9月至2022年10月收治的170例支气管扩张症患者为研究对象进行回顾性分析,根据检测方法不... 目的研究宏基因组学第二代测序技术(mNGS)与传统实验室微生物培养在支气管扩张病原学诊断中的价值,为临床提供参考。方法选取百色市人民医院2021年9月至2022年10月收治的170例支气管扩张症患者为研究对象进行回顾性分析,根据检测方法不同分为mNGS组(65例)和实验室培养组(105例)。根据患者自我选择用药情况将需调整抗生素使用的43例患者分为mNGS1组(22例)、传统培养组(12例)及经验组(9例)。收集其经纤维支气管镜防污染-肺泡灌洗液的常规微生物检查结果,分离培养检查结果及临床宏基因学组检测结果等临床资料,比较实验室培养与mNGS检测阳性率及不同用药状态下患者转归情况。结果mNGS检测阳性率高于实验室培养(P<0.05)。mNGS1组患者平均住院时间短于传统培养组、经验组,mNGS1组患者白细胞计数、中性粒细胞计数、C反应蛋白及白细胞介素-6水平低于传统培养组、经验组(P<0.05)。结论mNGS在支气管扩张病原学诊断中具有一定优势,诊断阳性率更高,对患者经验用药具有一定帮助,能够缩短住院时间,降低炎症因子水平,值得临床应用。 展开更多
关键词 宏基因组学第二代测序技术 实验室微生物培养 支气管扩张 诊断
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基于第二代测序技术的细菌基因组与转录组研究策略简介 被引量：10
12
作者 刘万飞 王西亮 +3 位作者 赵宇慧 曾瀞瑶 耿佳宁 胡松年 《微生物学通报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1705-1714,共10页
随着基于第二代测序技术的细菌基因组与转录组研究越来越广泛,选择合适的研究策略变得越来越重要。就基于第二代测序技术的细菌基因组和转录组研究策略进行综述,并简要介绍细菌基因组和转录组研究中的机遇和挑战。综述细菌基因组与转录... 随着基于第二代测序技术的细菌基因组与转录组研究越来越广泛,选择合适的研究策略变得越来越重要。就基于第二代测序技术的细菌基因组和转录组研究策略进行综述,并简要介绍细菌基因组和转录组研究中的机遇和挑战。综述细菌基因组与转录组研究的常规方法及步骤,并简要地介绍存在的问题。细菌基因组和转录组研究策略为大多数细菌的研究提供了一个相对完整的研究路线,同时也会促进其它领域的研究,如生命形成、生物进化、基础代谢、疾病、药物等。 展开更多
关键词 细菌 基因组 转录组 第二代测序技术
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基于第二代测序技术的基因资源挖掘 被引量：12
13
作者 陈昊 谭晓风 《植物生理学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期1089-1095,共7页
转录组研究一直是生命科学研究的一个重要方向,在第二代测序技术问世以前,已经产生了一些行之有效的转录组研究方法,但这些方法存在一定的局限性。第二代测序技术的出现不仅使转录组研究很快进入了高速发展期,同时也为遗传资源的挖掘提... 转录组研究一直是生命科学研究的一个重要方向,在第二代测序技术问世以前,已经产生了一些行之有效的转录组研究方法,但这些方法存在一定的局限性。第二代测序技术的出现不仅使转录组研究很快进入了高速发展期,同时也为遗传资源的挖掘提供了一套全新的技术平台。本文简要介绍了第二代测序技术的化学原理和特性,重点阐述了利用第二代测序技术进行转录组测序,从而在此基础上挖掘遗传资源的研究。 展开更多
关键词 第二代测序技术 化学原理 转录组测序 遗传资源
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结合多重连接探针扩增技术与第二代测序技术建立假性肥大型肌营养不良产前诊断技术平台 被引量：1
14
作者 徐晓昕 徐志勇 +4 位作者 王勤 刘洋 尹珊珊 潘玉纯 谢建生 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期70-72,共3页
目的应用多重连接探针扩增技术（MLPA）与第二代测序技术对假性肥大型肌营养不良（DMD/BMD）家系进行产前诊断，创建可靠的、高效的DMD产前诊断技术平台。方法对2010年1月至2016年12月来自深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊的87个DMD家... 目的应用多重连接探针扩增技术（MLPA）与第二代测序技术对假性肥大型肌营养不良（DMD/BMD）家系进行产前诊断，创建可靠的、高效的DMD产前诊断技术平台。方法对2010年1月至2016年12月来自深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊的87个DMD家系，使用MLPA技术进行DMD基因外显子缺失或重复突变检测，应用第二代测序技术对未检测出外显子缺失或重复突变的家系进行DMD基因全外显子及侧翼序列检测。同时对这87个DMD家系进行产前诊断。结果87个家系先证者中，55例为DMD基因外显子缺失突变，23例为DMD基因外显子重复突变，9例为DMD基因微小突变。产前诊断结果为24例DMD患病胎儿，9例DMD基因突变携带胎儿，54例正常胎儿。结论建立MLPA结合第二代测序产前诊断技术平台，可全面检测DMD基因缺失、重复及微小突变，提高DMD基因突变检测率。（中华检验医学杂志，2018, 41：70－72） 展开更多
关键词 假性肥大型肌营养不良 多重连接探针扩增技术 第二代测序技术 产前诊断
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脑脊液第二代测序技术诊断10例艾滋病相关进行性多灶性白质脑病的临床分析 被引量：8
15
作者 张仁芳 齐唐凯 +6 位作者 陈军 孙建军 刘莉 宋炜 王珍燕 汤阳 卢洪洲 《中华传染病杂志》 CAS CSCD 2020年第12期786-791,共6页
目的探讨脑脊液第二代测序技术诊断艾滋病相关进行性多灶性白质脑病(progressive multifocal leukoencephalopathy,PML)患者的临床表现、影像学表现、脑脊液表现、治疗和预后特点。方法纳入2017年10月至2019年1月上海市(复旦大学附属)... 目的探讨脑脊液第二代测序技术诊断艾滋病相关进行性多灶性白质脑病(progressive multifocal leukoencephalopathy,PML)患者的临床表现、影像学表现、脑脊液表现、治疗和预后特点。方法纳入2017年10月至2019年1月上海市(复旦大学附属)公共卫生临床中心收治的10例通过第二代测序技术诊断为艾滋病相关PML的患者,分析其临床资料。采用描述性分析。结果10例艾滋病相关PML患者中,男8例,女2例;年龄为(38.7±8.2)岁。CD4^+T淋巴细胞计数中位数为46/μL,人类免疫缺陷病毒RNA中位数为5.99×10^4拷贝/mL。10例患者中,4例表现为运动障碍,3例表现为头晕、共济失调,2例表现为认知功能下降,1例表现为言语障碍;3例在整个病程中出现抽搐。影像学表现:任何部位均可出现病变,3例病变位于小脑幕下,7例位于小脑幕上。10例患者中,4例脑脊液蛋白质轻度增高,细胞数为(0~10)×10^6/L,糖、氯化物均正常;脑脊液JC病毒序列数为3~12531,中位数为67。10例患者均接受抗病毒治疗,方案中均包含整合酶抑制剂;2例患者死亡,其余8例均存活,其中5例症状好转,3例未见好转,2例存活时间超过1年。结论艾滋病合并PML较为少见,在临床表现、脑脊液常规检测结果和影像学表现的基础上,应用脑脊液第二代测序技术有助于诊断PML,且强效抗病毒治疗方案能改善患者预后。 展开更多
关键词 获得性免疫缺陷综合征 脑白质病 进行性多灶性 人类免疫缺陷病毒 第二代测序技术
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第二代测序技术在尿路感染诊疗中应用的研究进展
16
作者 李健 胡卫国 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期877-880,共4页
第二代测序技术在感染领域的应用日益增多,其中包括在泌尿外科感染性疾病如尿路感染、尿源性脓毒血症诊断方面的应用。该技术检测速度快、病原体的检出率高,对尿路感染病原体的检出具有高敏感性,并且在多重感染、肾移植术后等特定人群... 第二代测序技术在感染领域的应用日益增多,其中包括在泌尿外科感染性疾病如尿路感染、尿源性脓毒血症诊断方面的应用。该技术检测速度快、病原体的检出率高,对尿路感染病原体的检出具有高敏感性,并且在多重感染、肾移植术后等特定人群尿路感染诊断方面较传统标准尿培养具有优势,显示出良好的应用前景。本文就第二代测序技术在尿路感染诊疗领域的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 泌尿道感染 第二代测序技术 病原体
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《中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识》线上解读活动成功举办 被引量：1
17
《中华传染病杂志》 CAS CSCD 2021年第11期669-669,共1页
由《中华传染病杂志》总编辑张文宏教授作为通信作者组织和撰写的《中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识》(以下简称共识),于本刊2020年第11期发布以来获得了很多关注,在官网上的阅读量过万。为了更好地应用... 由《中华传染病杂志》总编辑张文宏教授作为通信作者组织和撰写的《中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识》(以下简称共识),于本刊2020年第11期发布以来获得了很多关注,在官网上的阅读量过万。为了更好地应用宏基因组学第二代测序技术,辅助临床医师诊断,《中华传染病杂志》于2021年9月23日成功举办了“从共识到应用——《中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识》解读”在线研讨会。 展开更多
关键词 第二代测序技术 宏基因组学 医师诊断 阅读量 临床应用 专家共识 《中华传染病杂志》
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第二代测序技术诊断天然关节曲霉病一例
18
作者 方家追 季淑娟 《中华传染病杂志》 CAS CSCD 2020年第12期820-821,共2页
侵袭性曲霉病通常发生在免疫功能缺陷的患者中,骨关节部位的曲霉病比较少见,由于感染的部位深,培养阳性率低,诊断往往比较困难。现报道1例天然关节曲霉病病例,患者反复腰痛2年余,通过关节腔积液的第二代测序技术检测确诊,予有效的抗真... 侵袭性曲霉病通常发生在免疫功能缺陷的患者中,骨关节部位的曲霉病比较少见,由于感染的部位深,培养阳性率低,诊断往往比较困难。现报道1例天然关节曲霉病病例,患者反复腰痛2年余,通过关节腔积液的第二代测序技术检测确诊,予有效的抗真菌治疗后患者病情缓解。 展开更多
关键词 侵袭性曲霉病 天然关节 第二代测序技术
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撤稿:严重爆炸致烧伤患者感染病原微生物的特征及宏基因组学第二代测序技术在病原微生物检测中的应用(中华烧伤杂志,2021,37(10):946-952)
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作者 罗汝斌 黄曼 +2 位作者 胡行 张嵘 韩春茂 《中华烧伤与创面修复杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期286-286,共1页
《中华烧伤与创面修复杂志》(原《中华烧伤杂志》)编辑部:我们在原《中华烧伤杂志》2021年第37卷第10期刊发的“严重爆炸致烧伤患者感染病原微生物的特征及宏基因组学第二代测序技术在病原微生物检测中的应用”111一文在发表过程中未经... 《中华烧伤与创面修复杂志》(原《中华烧伤杂志》)编辑部:我们在原《中华烧伤杂志》2021年第37卷第10期刊发的“严重爆炸致烧伤患者感染病原微生物的特征及宏基因组学第二代测序技术在病原微生物检测中的应用”111一文在发表过程中未经其中某一作者同意却将其进行署名,造成异议,特申请从贵刊撤稿,并就由此带来的不便向编辑部致歉。 展开更多
关键词 第二代测序技术 病原微生物 宏基因组学 烧伤患者 撤稿 创面修复 中华烧伤杂志
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目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症基因诊断中的应用 被引量：3
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作者 陈瑛 魏晓明 +2 位作者 王本敬 易鑫 毛君 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期403-408,共6页
目的评估目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因诊断中的应用价值。方法采用目标区序列捕获及第二代测序技术对9例经典型PKU患者的苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因进行检测;采用Sanger测... 目的评估目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因诊断中的应用价值。方法采用目标区序列捕获及第二代测序技术对9例经典型PKU患者的苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因进行检测;采用Sanger测序技术对患者及其父母基因突变型进行验证。结果 9例患者检测到PAH基因的12种致病性突变,包括7种错义突变(p.I65T、p.F161S、p.Q204C、p.R241C、p.L242F、p.R243Q和p.Q375E),2种无义突变(p.R111X和p.Y356X),3种剪接突变[c.442-1G>A(IVS4-1G>A)、c.1315+6T>A(IVS12+6T>A)和c.1316-2A>C(IVS12-2A>C)],以及3种非致病性的变异(p.Q232Q、p.V245V和p.L385L),致病性突变均来自患者父母。其中,2个致病性突变未见报道,分别为c.1316-2A>C和p.Q375E(CAA->GAA)。结论目标序列捕获二代测序可以准确检测出PAH基因突变,对遗传病因明确的疾病具有一定的临床应用价值。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 序列捕获 第二代测序技术
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