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检测组织激肽释放酶基因寡核苷酸多态性方法的建立
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作者 陈晨 韦芳 王正荣 《四川生理科学杂志》 2003年第1期14-15,共2页
目的 :检测组织激肽释放酶启动子区寡核苷酸多态性 ,为开展基因诊断高血压研究奠定基础。方法 :人外周静脉抗凝血提取基因组DNA ,PCR扩增目标启动子片段 ,ASO(allele specificoligonucleotide)斑点杂交检测基因型 ,并与测序法比较了解... 目的 :检测组织激肽释放酶启动子区寡核苷酸多态性 ,为开展基因诊断高血压研究奠定基础。方法 :人外周静脉抗凝血提取基因组DNA ,PCR扩增目标启动子片段 ,ASO(allele specificoligonucleotide)斑点杂交检测基因型 ,并与测序法比较了解启动子等位基因多态性。结果 :有 4例杂交结果阳性 ,与测序结果吻合。结论 :应用ASO斑点杂交技术检测该寡核苷酸多态性与测序法比较具有简便 ,快速 ,价廉 ,特异性高等优点 ,适于大规模人群筛查 。 展开更多
关键词 检测 组织激肽释放酶 基因 寡核苷酸多态性 等位基因特异寡核昔酸片段分析
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人体组织激肽释放酶基因5′端调控序列点突变的检测 被引量:2
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作者 韦芳 陈晨 王正荣 《航天医学与医学工程》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期145-146,共2页
目的探讨一种能有效检测组织激肽释放酶基因启动子区点突变的实验技术。方法提取 1 6例外周血的人基因组DNA ,经PCR反应扩增出目标启动子区后 ,与寡核苷酸探针杂交 ,并进行测序 ,比较 2种方法的准确性。结果 1 2例为纯合子 ,无G碱基插入... 目的探讨一种能有效检测组织激肽释放酶基因启动子区点突变的实验技术。方法提取 1 6例外周血的人基因组DNA ,经PCR反应扩增出目标启动子区后 ,与寡核苷酸探针杂交 ,并进行测序 ,比较 2种方法的准确性。结果 1 2例为纯合子 ,无G碱基插入 ;4例杂交结果阳性 ,其中 2例为杂合子 ;2种方法结果吻合。结论与测序法相比 ,本文ASO法经济、简便、灵敏度和准确率高 。 展开更多
关键词 激肽释放酶 核苷酸多态性 基因突变 等位基因特异寡核苷酸片段分析
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微小按蚊A、C的PCR和同工酶鉴别比较研究 被引量:5
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作者 郑彬 汤林华 +3 位作者 马雅军 王学忠 周水森 施文琦 《中国寄生虫学与寄生虫病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期78-81,共4页
目的比较PCR和同工酶两种鉴别微小按蚊A、C亲缘种的方法。方法将现场采集后经形态初步鉴定为微小按蚊的样本,经PCR产物酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)与乌头按蚊和杰普尔按蚊区分,等位基因特异扩增法(PCR-ASA)进一步鉴别微小按蚊A和... 目的比较PCR和同工酶两种鉴别微小按蚊A、C亲缘种的方法。方法将现场采集后经形态初步鉴定为微小按蚊的样本,经PCR产物酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)与乌头按蚊和杰普尔按蚊区分,等位基因特异扩增法(PCR-ASA)进一步鉴别微小按蚊A和C。再将用此方法鉴别后的微小按蚊羽化24h内单只虫体样本,采用垂直平板聚丙烯酰胺凝胶电泳,加以辨别区分。结果经测序验证,PCR方法可以简单明确地将微小按蚊A、C加以鉴别。几种用于鉴别的同工酶中,只有酯酶(EST)同工酶对微小按蚊A、C具鉴别意义。结论对于微小按蚊A、C的鉴别,PCR方法明显优于同工酶方法。 展开更多
关键词 微小按蚊 同工酶 鉴别比较 等位基因特异扩增法 聚丙烯酰胺凝胶电泳 PCR方法 多态性分析 PCR产物 初步鉴定 乌头按蚊 片段长度 种鉴别 亲缘种 24h 样本 区分
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布依族中发现一种新的β-地中海贫血[-28(A→G)·CD17(A→T)/N]双重突变杂合体
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作者 周常文 李厚钧 +3 位作者 余伍忠 魏彬云 岳希国 张宇红 《西北国防医学杂志》 CAS 1995年第4期286-286,共1页
β地中海贫血(β地贫)是β珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血.我们在对新疆昌吉市少数民族进行β地贫群体调查时检出一布依族家系,遂应用聚合酶链反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸(ASO)探针杂交技术进行基因分析,现将结果报告... β地中海贫血(β地贫)是β珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血.我们在对新疆昌吉市少数民族进行β地贫群体调查时检出一布依族家系,遂应用聚合酶链反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸(ASO)探针杂交技术进行基因分析,现将结果报告如下。先证者:男,20岁。呈轻度贫血貌,体弱、乏力,时常头晕、胸闷、巩膜轻黄染、肝、脾未触及。其父症状与之类似,但尤感心悸不适,体弱多病。其母和兄长无临床症状.家系调查见附图: 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 布依族 双重突变 染色体 乌鲁木齐 遗传性溶血性贫血 先证者 等位基因特异寡核苷酸 Β地中海贫血 基因分析
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毛细管电泳在点突变筛选中的应用
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作者 KeithR.Mitchelson 籍越 孙治强 《麦类文摘》 1998年第5期1-6,共6页
DNA 突变检测在许多领域(分子生物学、生态学、系统发育学和药物学)中十分重要,并已成为致病基因的特性鉴定和人类遗传疾病诊断的中心工作。已有几篇很好的综述性文章对点突变检测方法进行了详细的描述(Prosser,P.,1993;Hayashi,K.,1992... DNA 突变检测在许多领域(分子生物学、生态学、系统发育学和药物学)中十分重要,并已成为致病基因的特性鉴定和人类遗传疾病诊断的中心工作。已有几篇很好的综述性文章对点突变检测方法进行了详细的描述(Prosser,P.,1993;Hayashi,K.,1992;Smooker,P M.等,1993;Mitchelson,K.R.等,1995)。这些方法可大致分为两类:(1)检测已知突变的方法;(2)检测未知突变的方法。检测已知突变的方法(Hayashi.K.,1992)包括:等位基因特异的寡聚核苷酸杂交、等位基因特异扩增(ASA)。 展开更多
关键词 毛细管电泳 分辨率 突变筛选 突变检测方法 点突变 快速分析 琼脂糖凝胶电泳 等位基因特异 片段 突变分析
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