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线粒体突变及不稳定在胃癌中的研究 被引量:1
1
作者 张伟 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2013年第9期858-860,共3页
目的探讨线粒体突变及不稳定在胃癌发生、发展中的作用。方法利用激光显微切割技术分离胃癌组织及其切缘的正常组织,应用变性高效液相色谱DHPLC对胃癌线粒体D-loop调控区D-loop-(CA)n进行突变筛查及测序分析,同时进行线粒体Dloop非编码... 目的探讨线粒体突变及不稳定在胃癌发生、发展中的作用。方法利用激光显微切割技术分离胃癌组织及其切缘的正常组织,应用变性高效液相色谱DHPLC对胃癌线粒体D-loop调控区D-loop-(CA)n进行突变筛查及测序分析,同时进行线粒体Dloop非编码区(CA)n重复序列的不稳定(mtMSI)检测。结果胃癌组织样本中D-loop-(CA)n调控区基因突变率为50.8%(31/61),正常组织均未见有序列改变。29.5%(18/61)发生线粒体重复序列(CA)n的不稳定。18例线粒体不稳定(mtMSI)中有16.4%(10/61)同时发生D-loop点突变,有8例同时存在核不稳定(nMSI-H)。结论胃癌mtDNA异常参与了肿瘤的发生、发展。 展开更多
关键词 线粒体突变 线粒体不稳定 胃癌
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线粒体突变与遗传性耳聋
2
作者 路远 曹克利 《中国听力语言康复科学杂志》 2004年第1期32-33,共2页
关键词 线粒体突变 遗传性耳聋 核糖体 抗生素
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英国警示氨基糖苷类药物线粒体突变患者耳聋风险增加
3
《中国药物评价》 2021年第1期29-29,共1页
2021年1月7日,英国医疗与健康产品管理局(MHRA)发布消息,有证据表明,线粒体突变患者中氨基糖苷相关耳毒性的风险增加,包括患者的氨基糖苷血清水平在推荐范围内的情况。这些线粒体突变罕见,外显率不确定。基因检测不应推迟急需的氨基糖... 2021年1月7日,英国医疗与健康产品管理局(MHRA)发布消息,有证据表明,线粒体突变患者中氨基糖苷相关耳毒性的风险增加,包括患者的氨基糖苷血清水平在推荐范围内的情况。这些线粒体突变罕见,外显率不确定。基因检测不应推迟急需的氨基糖苷类药物治疗,但可以考虑,尤其是在开始反复或长期治疗前。 展开更多
关键词 线粒体突变 氨基糖苷类药物 血清水平 外显率 耳毒性 基因检测 推荐范围
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核修饰基因和线粒体DNA突变致耳聋的机制及其功能研究 被引量:6
4
作者 刘琪 袁晓辉 +1 位作者 赵辉 管敏鑫 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期392-394,共3页
关键词 线粒体DNA突变 非综合征型耳聋 修饰基因 氨基糖苷类药物 线粒体突变 TRNA基因 RRNA 环境因素
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线粒体12SrRNAA1555G突变耳聋家系的异质率研究 被引量:8
5
作者 朱玉华 翟所强 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期50-53,共4页
目的利用SNaPshot技术检测线粒体12S rRNA A1555G异质性突变耳聋家系(K-11)母系成员的突变异质率,探讨家系中异质率的分布状况和遗传规律。方法通过家系调查,对线粒体12S rRNA A1555G异质性突变耳聋家系母系成员进行全身系统检查及临床... 目的利用SNaPshot技术检测线粒体12S rRNA A1555G异质性突变耳聋家系(K-11)母系成员的突变异质率,探讨家系中异质率的分布状况和遗传规律。方法通过家系调查,对线粒体12S rRNA A1555G异质性突变耳聋家系母系成员进行全身系统检查及临床听力学检测;提取基因组和线粒体DNA,针对12S rRNA A1555G突变,设计SnaPshot引物和探针,并对K-11家系母系成员进行异质率检测,分析K-11家系母系成员突变异质率的分布特点和遗传规律。结果 K-11家系共四代,耳聋是此家系的唯一临床表型,家系母系耳聋成员的听力下降时间、程度和听力曲线类型具有明显的个体差异;家系中每位家系母系成员的12S rRNA A1555G突变异质率均不同,最低为82.32%,最高为94.65%,整体平均异质率为87.99%,个体间异质率传递无明显规律可遵循;按照家系每代间分析,第II-IV间平均异质率分别为88.27%、86.78%和90.31%,每代间平均异质率逐渐增加。结论 K-11家系内部个体间异质率传递具有一定的随机性,每代间的平均异质率呈现逐渐增加的趋势。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体突变 异质率 SnaPshot技术
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线粒体DNA突变与耳聋 被引量:5
6
作者 刘新 黄德亮 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第2期146-150,共5页
关键词 线粒体DNA突变 非综合征性耳聋 线粒体突变 神经肌肉功能障碍 线粒体功能障碍 人类线粒体 线粒体遗传 疾病患者 修饰基因 个体环境
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早发非肥胖糖尿病患者中线粒体突变基因检测分析 被引量:1
7
作者 郭艳英 张玉媛 +7 位作者 韩莉 赵红丽 努荣古丽·买买提 陈园 邢蓓 古再丽努尔·居来提 依帕尔古丽·艾尼瓦尔 王新玲 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期835-838,共4页
目的通过对早发非肥胖糖尿病患者进行线粒体基因检测,筛查出携带突变基因患者,并探究其临床特征。方法回顾性分析2018至2019年新疆维吾尔自治区人民医院无血缘关系的早发糖尿病患者纳入研究。收集并记录患者的一般资料、糖尿病并发症、... 目的通过对早发非肥胖糖尿病患者进行线粒体基因检测,筛查出携带突变基因患者,并探究其临床特征。方法回顾性分析2018至2019年新疆维吾尔自治区人民医院无血缘关系的早发糖尿病患者纳入研究。收集并记录患者的一般资料、糖尿病并发症、听力检查和相关实验室检查结果。对线粒体突变基因测序,对61个位点进行检测。采用t检验、χ2检验、Fisher检验、秩和检验比较各组间计量资料和计数资料的差异。结果共纳入73例患者,携带突变基因患者36例,携带单一突变基因患者28例(78%),携带≥2个突变基因患者8例(22%);其中携带T16189C突变基因者19例(53%)。与未携带突变基因组相比,仅携带1个突变基因组稳态模型评估胰岛素抵抗指数低,两组间差异有统计学意义(P=0.040);仅携带T16189C突变基因组患糖尿病视网膜病变明显较多,且空腹C肽水平更低,差异均有统计学意义(P值分别为0.024、0.044)。携带突变基因者较未携带突变基因者,发病年龄小,较早启用胰岛素治疗,有母系遗传史,C肽水平较低,糖尿病视网膜病变发生较早,胰岛素抵抗较轻,部分患者还伴随听力受损的特点,尤其是携带T16189C及携带≥2个突变患者以上临床特点更加显著。结论对符合母系遗传史、糖尿病确诊时间到启用胰岛素时间短、空腹C肽水平低、听力损伤及糖尿病视网膜病变发生早的早发非肥胖糖尿病患者建议进行基因检测,以提高线粒体糖尿病的检出率。 展开更多
关键词 糖尿病 线粒体突变 突变基因 基因测序
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线粒体突变与非综合征型遗传性聋 被引量:5
8
作者 白亚辉 任传成 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期873-876,共4页
耳聋是耳鼻咽喉科的常见病,严重影响人们的健康和生活质量,其中相当一部分由遗传因素引起。关于遗传性聋的总发病率在我国还没有可靠的统计资料,在发达国家,60%的耳聋因遗传缺陷引起,发生率约为1/800—1/1000。遗传性聋是指因... 耳聋是耳鼻咽喉科的常见病,严重影响人们的健康和生活质量,其中相当一部分由遗传因素引起。关于遗传性聋的总发病率在我国还没有可靠的统计资料,在发达国家,60%的耳聋因遗传缺陷引起,发生率约为1/800—1/1000。遗传性聋是指因遗传因素造成的内耳畸形或内耳毛细胞功能失常所导致的先天或迟发的感音神经性聋。目前至少有一半的严重先天性聋和部分的后天无诱因的渐进性聋是由遗传因素所造成的。 展开更多
关键词 遗传性聋 非综合征型 线粒体突变 遗传因素 感音神经性聋 先天性聋 耳鼻咽喉科 内耳毛细胞
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线粒体DNA tRNA^(leu(UUR))和 ND1双重突变──糖尿病家系报道 被引量:2
9
作者 张庆 曾瑞萍 杜传书 《中山医科大学学报》 CSCD 1998年第4期258-261,共4页
目的:探讨线粒体DNA突变在糖尿病发病中的作用。方法:采用PCRRFLP、亚克隆及DNA序列分析等技术,对一个母系遗传糖尿病家系成员的线粒体DNAtRNAleu(UUR)及其临近区域进行了突变分析。结果:发现mtD... 目的:探讨线粒体DNA突变在糖尿病发病中的作用。方法:采用PCRRFLP、亚克隆及DNA序列分析等技术,对一个母系遗传糖尿病家系成员的线粒体DNAtRNAleu(UUR)及其临近区域进行了突变分析。结果:发现mtDNAtRNAleu(UUR)nt3243A→G和ND1nt3365T→A双重突变。结论:结合该家系糖尿病患者具有发病年龄早(<30岁),对胰岛素依赖,伴耳聋等较严重的临床表型,推测ND1和tRNAleu(UUR)突变一起在发病中起协同作用。 展开更多
关键词 线粒体突变 糖尿病 遗传学
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线粒体DNA突变和听力丧失 被引量:6
10
作者 王为未 《国外医学(遗传学分册)》 1999年第2期69-71,共3页
近几年来,线粒体DNA突变是导致母系遗传性耳聋的原因之一,从分子水平上探讨mtDNA突变的发生情况,阐明突变mtDNA的传递规律及线粒体DNA与核DNA的相互关系,都有助于揭开遗传性耳聋的本质。
关键词 母系遗传 线粒体突变 听力丧失 耳聋
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中医药调控线粒体功能障碍干预高血压的研究进展
11
作者 郭娇 刘新灿 《中西医结合心脑血管病杂志》 2024年第24期4486-4489,共4页
高血压是以体循环动脉压升高为临床表现的心血管综合征,迄今全球高血压病人已超过10亿例,高血压可导致心、脑、肾、眼底等靶器官损害,出现心肌梗死、脑卒中、肾衰竭等一系列并发症。西医对该病的治疗以6大类降压药为主,但存在病人对药... 高血压是以体循环动脉压升高为临床表现的心血管综合征,迄今全球高血压病人已超过10亿例,高血压可导致心、脑、肾、眼底等靶器官损害,出现心肌梗死、脑卒中、肾衰竭等一系列并发症。西医对该病的治疗以6大类降压药为主,但存在病人对药物不良反应不能耐受、血压控制不理想、依从性差等现象,中医药在其治疗方面积累了丰富经验。研究表明,线粒体功能障碍与高血压的发生发展关系密切,中医药通过调控线粒体功能紊乱在防治高血压中也发挥了重要作用。本研究梳理了近年来线粒体功能紊乱在高血压中的作用机制及中医药调控线粒体治疗高血压的研究证据,以期为高血压的临床治疗提供思路。 展开更多
关键词 高血压 中医药 线粒体能量代谢 线粒体突变 氧化应激 线粒体动力学 综述
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人类线粒体突变与线粒体疾病 被引量:6
12
作者 翟朝阳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第1期52-54,共3页
线粒体是细胞内唯一存在于细胞核外又带有遗传物质的细胞器,由于这一特殊性,有关其进化和来源的问题曾有过很多争论。但因为与临床的关系过去不很明确,对它的生物学意义并未引起足够的重视。80年代后随着线粒体的序列和基因组组成... 线粒体是细胞内唯一存在于细胞核外又带有遗传物质的细胞器,由于这一特殊性,有关其进化和来源的问题曾有过很多争论。但因为与临床的关系过去不很明确,对它的生物学意义并未引起足够的重视。80年代后随着线粒体的序列和基因组组成的测定,以及发现了线粒体DNA(m... 展开更多
关键词 线粒体疾病 线粒体突变 分子生物学 MTDNA
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药物性耳聋患者线粒体tRNA^Ser(UCN)的突变分析 被引量:1
13
作者 李耿 李丹青 +1 位作者 陈钰 李小洁 《浙江临床医学》 2014年第7期1058-1059,共2页
目的:了解线粒体tRNA^Ser(UCN)基因突变和药物性耳聋之间的相关性,为耳聋的预防和早期诊断提供理论依据。方法使用PCR-RFLP技术对药物性耳聋患者进行tRNASer(UCN)基因的扩增,PCR产物经测序后比对剑桥序列,筛选可能的突变位点,... 目的:了解线粒体tRNA^Ser(UCN)基因突变和药物性耳聋之间的相关性,为耳聋的预防和早期诊断提供理论依据。方法使用PCR-RFLP技术对药物性耳聋患者进行tRNASer(UCN)基因的扩增,PCR产物经测序后比对剑桥序列,筛选可能的突变位点,并讨论突变和药物性耳聋之间的关系。结果对150例非综合征性耳聋患者中,共有45例药物性耳聋患者。检测到2个变异位点,1例C7492T突变,2例G7444A突变。这些变异位于进化上高度保守的区域,可能是药物性耳聋相关的突变位点。结论对耳聋患者进行线粒体tRNA^Ser(UCN)的突变筛查,有助于更好的理解耳聋的发病机制,并为预测个体的耳毒性的发生风险,提供氨基糖苷类抗生素治疗安全性提供了有价值的信息,以降低耳聋的发生。 展开更多
关键词 耳聋 氨基糖苷类抗生素 线粒体突变 tRNA^Ser(UCN)基因
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中国人2型糖尿病人群中线粒体基因突变的发生率及其临床特点的研究 被引量:15
14
作者 纪立农 侯晓梅 韩学尧 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 2000年第2期72-74,共3页
目的 了解线粒体 t RNAL eu( UUR) nt32 43A→ G突变在中国人 2型糖尿病人群中的精确发病率及该基因突变所导致的 2型糖尿病的临床特征。方法 采用 PCR- RFL P技术对 716例随机抽取的无亲缘关系的 2型糖尿病患者进行了该突变的筛查。... 目的 了解线粒体 t RNAL eu( UUR) nt32 43A→ G突变在中国人 2型糖尿病人群中的精确发病率及该基因突变所导致的 2型糖尿病的临床特征。方法 采用 PCR- RFL P技术对 716例随机抽取的无亲缘关系的 2型糖尿病患者进行了该突变的筛查。结果 在 2型糖尿病组中发现 3例该基因突变携带者 ,代表了被筛选人群的 0 .4%。此外 ,本研究还对近年来报道的与日本人 2型糖尿病相关的 ND1基因 nt3316 G→ A突变进行了筛查 ,在 2型糖尿病组中发现 16例(2 .2 % )突变携带者 ,在 181例正常对照组中发现 5例突变携带者 (2 .7% ) ,突变的发生率在两组间无显著性差异。携带mt3316位点 G→ A突变的 2型糖尿病组与无该突变的 2型糖尿病组之间的临床特点 (发病年龄 ,体重指数 ,胰岛素分泌功能 )比较亦无显著性差异。结论 mt3316位点 展开更多
关键词 糖尿病 线粒体基因突变 发生率 临床特征
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携带线粒体DNA ND4区12026A→G点突变的糖尿病家系临床特点 被引量:5
15
作者 李明珍 于德民 刘德敏 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期260-261,264,共3页
目的在以往工作的基础上,分析线粒体基因ND412026A→G突变的糖尿病家系临床特点。方法两个携带此点突变的家系共25人,收集相应临床资料,提取外周血基因组DNA,以PCR-RFLP法检测线粒体基因ND4区np12026突变,并分析其临床特征。结果两个家... 目的在以往工作的基础上,分析线粒体基因ND412026A→G突变的糖尿病家系临床特点。方法两个携带此点突变的家系共25人,收集相应临床资料,提取外周血基因组DNA,以PCR-RFLP法检测线粒体基因ND4区np12026突变,并分析其临床特征。结果两个家系中共发现13例该点突变,发现5例糖尿病患者,3例甲亢患者(其中1例合并糖尿病),未发现耳聋。结论线粒体基因ND412026A→G突变携带者的家系临床表现多样,并可能与自身免疫相关。 展开更多
关键词 基因突变线粒体 家系 糖尿病
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线粒体DNA突变与阿尔茨海默病的相关性 被引量:7
16
作者 李旭霞 陈群 李旭敬 《中国临床康复》 CSCD 2003年第10期1556-1557,共2页
阿尔茨海默病(Alzheimerdisease,AD)是一种以进行性痴呆为特征的脑变性疾病,很多研究显示它的病变与脑内的能量代谢衰减有密切关系。线粒体是动物细胞中除细胞核外惟一的含有DNA的细胞器,同时也是细胞活动的能源工厂。线粒体形态及功能... 阿尔茨海默病(Alzheimerdisease,AD)是一种以进行性痴呆为特征的脑变性疾病,很多研究显示它的病变与脑内的能量代谢衰减有密切关系。线粒体是动物细胞中除细胞核外惟一的含有DNA的细胞器,同时也是细胞活动的能源工厂。线粒体形态及功能的缺陷必将引发一系列的细胞功能失调。近年来研究发现阿尔茨海默病患者的脑细胞中的线粒体形态以及线粒体DNA发生了很大的改变,尤其是线粒体DNA缺失率和突变率都明显高于正常人。有关阿尔茨海默病患者的细胞中线粒体功能改变以及线粒体DNA突变的研究已有较大进展,现作初步阐述。 展开更多
关键词 线粒体DNA突变 阿尔茨海默病 相关性 进行性痴呆 细胞功能失调
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线粒体DNA突变与氨基糖甙类抗生素致聋 被引量:6
17
作者 傅四清 陈观明 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期61-63,共3页
近年来的研究表明 ,氨基糖甙类抗生素致聋与线粒体DNA突变有关。
关键词 线粒体DNA突变 抗生素 耳聋 氨基糖甙类
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线粒体DNA突变与衰老及冠心病的关系 被引量:2
18
作者 郝亚荣 李庚山 张永珍 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期72-74,共3页
关键词 线粒体DNA突变 衰老 冠心病
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Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变观察 被引量:4
19
作者 童绎 高静娟 +3 位作者 林玲 陈贻锴 林经安 黄欧兴 《眼科新进展》 CAS 2006年第1期40-42,共3页
目的探讨国人Leber病线粒体DNA3个原发位点突变的发生频率及其相关研究。方法视力、视野、视觉电生理、FFA等检查而确诊为视神经病变者,常规采用外周血液行mtDNA3个位点检测,行单链构像多态分析、突变特异引物多聚酶反应、改良等位基因... 目的探讨国人Leber病线粒体DNA3个原发位点突变的发生频率及其相关研究。方法视力、视野、视觉电生理、FFA等检查而确诊为视神经病变者,常规采用外周血液行mtDNA3个位点检测,行单链构像多态分析、突变特异引物多聚酶反应、改良等位基因特异性PCR及序列分析等;同时对发病性别、年龄、视力等进行观察。结果65个家系中有104例mtDNA突变。11778位点阳性,发病97例,男73例,女24例;携带者41例,男8例,女33例。mtDNA14484位点突变9例,5例发病;3460位点突变3例,2例发病(同时并发11778位点突变)。其发生频率11778占93.3%,14484占4.8%,3460和11778占1.9%.发病年龄15岁以下占48%,25岁以下93.3%.视力低于0.05者占60.6%.长期随访中有10例视力不同程度恢复,自发恢复率占9.6%.结论Leber遗传性视神经病变以男性mtDNA11778位点突变占绝对多数,可作为国人常规初筛,属母系遗传,严重威胁视力,发病年龄有偏低趋势,视力恢复与不同位点有关。 展开更多
关键词 Leber遗传性视神经萎缩 线粒体DNA突变
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神经肌肉性疾病患者线粒体DNA突变的分析 被引量:1
20
作者 魏丽珠 伏洁 +2 位作者 刘光陵 王晓燕 王兆全 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第2期13-15,共3页
为了探讨神经肌肉性疾病的发病与线粒体DNA突变的关系,采用PCR技术检测了20例患有不同神经肌肉性疾病儿童的外周血和骨骼肌细胞中的线粒体DNA(mtDNA),发现其中6例患儿有mtDNA缺失,其中1例至少有2968b... 为了探讨神经肌肉性疾病的发病与线粒体DNA突变的关系,采用PCR技术检测了20例患有不同神经肌肉性疾病儿童的外周血和骨骼肌细胞中的线粒体DNA(mtDNA),发现其中6例患儿有mtDNA缺失,其中1例至少有2968bp片段的缺失,另5例至少有2000bp片段的缺失,此缺失区位于线粒体呼吸链复合物1、4、5、编码区,表明该突变对神经肌肉性疾病的发生有一定作用。 展开更多
关键词 线粒体DNA突变 突变 缺失 神经肌肉疾病
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