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死亡相关蛋白激酶1及结节性硬化复合物蛋白2基因在胰腺癌组织中的表达及与预后的关系 被引量：1
1
作者 孔祥泉 杜开新 +7 位作者 马礼钦 李金銮 廖雪洪 洪俊强 罗水英 林小艺 吴倩 李永恒 《中国医药》 2021年第4期570-574,共5页
目的通过生物信息学方法研究死亡相关蛋白激酶1(DAPK1)和结节性硬化复合物蛋白2(TSC2)基因在胰腺癌中的表达情况,并探讨分析其与预后的关系。方法利用来自癌症和肿瘤基因图谱(TCGA)数据库的胰腺癌患者数据进行Kaplan-Meier分析,进而深... 目的通过生物信息学方法研究死亡相关蛋白激酶1(DAPK1)和结节性硬化复合物蛋白2(TSC2)基因在胰腺癌中的表达情况,并探讨分析其与预后的关系。方法利用来自癌症和肿瘤基因图谱(TCGA)数据库的胰腺癌患者数据进行Kaplan-Meier分析,进而深层次探讨DAPK1和TSC2基因表达水平与患者总生存期或无进展生存期(PFS)的关系,同时,对影响预后的因素进行Cox多因素分析,以及分析胰腺癌中DAPK1和TSC2基因启动子的甲基化水平。此外,通过双荧光素酶报告基因检测系统,验证靶向DAPK1的微小RNA(miR),并应用定量逆转录聚合酶链反应和蛋白质免疫印迹法验证在胰腺癌细胞中miR-324-5p负调控DAPK1的表达。结果多因素分析显示,肿瘤分级(P=0.005)、R0切除(P<0.001)及TSC2表达情况(P=0.005)是影响胰腺癌患者PFS的独立危险因素;肿瘤部位(P=0.006)、病理类型(P=0.002)及分子靶向治疗(P<0.001)是影响胰腺癌患者总生存期的独立危险因素。DAPK1基因低表达且TSC2基因高表达的胰腺癌患者具有更好的总生存期(P=0.024)。DAPK1和TSC2甲基化水平与相应的mRNA表达水平均呈负相关(r=-0.69、-0.37,均P<0.05)。体外实验结果证实,过表达的miR-324-5p显著抑制了胰腺癌Pa Ca-2和PANC-1细胞DAPK1 mRNA和蛋白的表达[mRNA:(0.37±0.02)比(1.00±0.02)、(0.53±0.01)比(1.00±0.06);蛋白:(0.54±0.06)比(1.04±0.12)、(0.63±0.11)比(1.01±0.11)](均P<0.05)。结论DAPK1基因联合TSC2基因的表达情况可以预测胰腺癌患者的预后;在胰腺癌组织中,DAPK1和TSC2启动子的低甲基化水平是DAPK1和TSC2高表达的重要因素;miR-324-5p负调控DAPK1的表达,有望成为胰腺癌靶向治疗的新靶点。 展开更多
关键词 胰腺癌 死亡相关蛋白激酶1 结节性硬化复合物蛋白2 微小RNA-324-5p
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有氧运动对小鼠骨骼肌结节性硬化复合物蛋白2基因表达及胰岛素受体底物1丝氨酸磷酸化的影响
2
作者 杨风英 牛燕媚 +3 位作者 刘彦辉 陈霓 王家仲 傅力 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期1232-1236,共5页
背景:研究表明,胰岛素受体底物蛋白1(insulin receptor substrate1,IRS1)的丝氨酸磷酸化和结节性硬化复合物蛋白2的表达及哺乳动物雷帕霉素靶蛋白/核糖体S6激酶1信号通路的异常可诱导机体产生胰岛素抵抗。目的:观察有氧运动对小鼠骨骼... 背景:研究表明,胰岛素受体底物蛋白1(insulin receptor substrate1,IRS1)的丝氨酸磷酸化和结节性硬化复合物蛋白2的表达及哺乳动物雷帕霉素靶蛋白/核糖体S6激酶1信号通路的异常可诱导机体产生胰岛素抵抗。目的:观察有氧运动对小鼠骨骼肌结节性硬化复合物蛋白2基因表达及IRS1丝氨酸磷酸化的影响。方法:将C57BL/6小鼠随机分为安静组和运动组,运动组进行6周的75%VO2max强度的有氧跑台运动,安静组不做任何干预。采用RT-PCR,Western blot和免疫荧光组织化学染色等方法检测各组大鼠骨骼肌结节性硬化复合物蛋白2,IRS1,pIRS1-Ser307和pIRS1-Ser636/639的表达和定位。结果与结论:运动组结节性硬化复合物蛋白2mRNA及蛋白表达高于安静组(P<0.05),两组间胰岛素受体底物蛋白1mRNA及蛋白表达差异无显著性意义。运动组胰岛素受体底物蛋白1的丝氨酸307和丝氨酸636/639位点的磷酸化明显低于安静组(P<0.05)。结果提示,有氧运动可增强骨骼肌组织结节性硬化复合物蛋白2基因表达,进而抑制胰岛素受体底物蛋白1的丝氨酸磷酸化。 展开更多
关键词 有氧运动 结节性硬化复合物蛋白2 胰岛素受体底物蛋白1 磷酸化 组织构建
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结节性硬化复合物蛋白2——有氧运动改善机体胰岛素抵抗的潜在作用靶点
3
作者 傅力 刘彦辉 牛燕媚 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期702-707,共6页
肥胖、胰岛素抵抗（insulin resistance,IR）等代谢性疾病已经成为影响人类健康的主要疾病。深入研究代谢性疾病的发病机制、采取有效的预防措施、开发治疗代谢性疾病的有效药物显得尤为迫切。最新研究发现,结节性硬化复合物蛋白2（tube... 肥胖、胰岛素抵抗（insulin resistance,IR）等代谢性疾病已经成为影响人类健康的主要疾病。深入研究代谢性疾病的发病机制、采取有效的预防措施、开发治疗代谢性疾病的有效药物显得尤为迫切。最新研究发现,结节性硬化复合物蛋白2（tuberous sclerosis complex-2，TSC2）是细胞蛋白质合成相关信号通路中的一个关键信号分子， 展开更多
关键词 胰岛素抵抗 结节性硬化 蛋白2 复合物 作用靶点 有氧运动 代谢性疾病 机体
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新发TSC2基因位点突变致儿童结节性硬化症并色素脱斑相关癫痫
4
作者 王雪红 庄生琴 +2 位作者 马溪遥 张博 李锋同 《延安大学学报（医学科学版）》 2024年第1期59-64,共6页
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,以累及多个器官系统为特点。TSC1和TSC2是TSC两个主要的致病基因,二者中任一基因的突变可导致蛋白质结构变化从而导致功能改变,最终表现为TSC的... 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,以累及多个器官系统为特点。TSC1和TSC2是TSC两个主要的致病基因,二者中任一基因的突变可导致蛋白质结构变化从而导致功能改变,最终表现为TSC的各种临床表型。目前,已有多个TSC相关的TSC2和TSC1位点突变被发现。然而,临床接诊过程中,我们收治了1例尚未见报道的TSC2基因c.4569+1G>T杂合突变相关的癫痫发作伴色素脱斑的儿童TSC,在此予以报道,以期为TSC相关疾病的临床诊断及研究提供线索。 展开更多
关键词 结节性硬化症 癫痫 TSC2 TSC1 突变
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45例结节性硬化症的临床表型及TSC1/TSC2基因变异分析
5
作者 梅道启 张兵兵 +7 位作者 汤继宏 王媛 王莉 梅世月 高超 王潇娜 马远宁 董世杰 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期935-941,共7页
目的总结45例经基因诊断确诊的结节性硬化症(TSC)临床特点及TSC1/TSC2基因变异分析,提高对本病的认识。方法回顾性收集2018年1月至2021年10月确诊的45例TSC1/TSC2基因变异相关结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进行总结及分析。结果4... 目的总结45例经基因诊断确诊的结节性硬化症(TSC)临床特点及TSC1/TSC2基因变异分析,提高对本病的认识。方法回顾性收集2018年1月至2021年10月确诊的45例TSC1/TSC2基因变异相关结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进行总结及分析。结果45例患儿中44例患儿以癫痫起病,包括婴儿痉挛发作25例、全面强直-阵挛发作23例、肌阵挛发作8例、失神发作6例、失张力5例、局灶性发作20例。45例均有皮肤色素脱失斑,6例伴发颜面部血管纤维瘤。25例智力低下;12例有运动发育落后;6例心脏错构瘤;8例肾囊肿;1例多囊肾;8例视网膜错构瘤。15例患者检出TSC1基因杂合突变,其中8例新生突变,7例为遗传性突变;移码突变4例,无义突变7例,错义突变2例,剪切突变2例。30例患者检出TSC2基因杂合突变,其中21例为新生突变,9例为遗传性突变;移码突变7例,无义突变4例,错义突变7例,整码突变3例;剪切突变7例,大片段缺失1例,延长突变1例。1例TSC1基因变异与10例TSC2基因变异之前未见报道。结论结节性硬化症临床表现多样,基因型-表型关联复杂。临床上对于疑诊结节性硬化的患者应尽早行TSC1/TSC2基因分析以期及早诊断、对症治疗。 展开更多
关键词 结节性硬化症 TSC1/TSC2基因 癫痫 新生变异 MTOR抑制剂
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结节性硬化症TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T基因突变分析 被引量：1
6
作者 方玲 吴志英 +4 位作者 王柠 赵桂宪 陈万金 林珉婷 慕容慎行 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第9期550-553,共4页
目的检测并分析2例中国汉族结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者TSC2基因突变特点。方法采用直接测序法对31个家系的34例TSC患者及其父母33名进行TSC1基因和TSC2基因全长编码外显子基因检测。测序后发现第25家系先证者为T... 目的检测并分析2例中国汉族结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者TSC2基因突变特点。方法采用直接测序法对31个家系的34例TSC患者及其父母33名进行TSC1基因和TSC2基因全长编码外显子基因检测。测序后发现第25家系先证者为TSC2基因外显子40的框内移码突变5238-5255 del 18 bp,第11家系先证者为TSC2基因外显子23错义突变Arg905Trp。进一步采用变性凝胶电泳及内切酶技术在患者与120名正常对照中检测这两种突变。结果第25家系先证者外显子40出现5238-5255d el CATCAAGCGGCTCCGCCA突变,导致6个氨基酸缺失的框内移码突变(1746-1751del His-Ile-Lys-Arg-Leu-Gly),第11家系先证者外显子23出现2713 C>T(Arg905Trp)错义突变,2713位碱基由胞嘧啶(C)改变为胸腺嘧啶(T),导致第905位氨基酸精氨酸被色氨酸替代。120名正常对照未检测到这两种突变。结论TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T突变为两种致病性突变。 展开更多
关键词 结节性硬化症 TSC2基因 基因突变
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原发性肝癌患者血浆D二聚体、纤溶酶-α2抗纤溶酶复合物联合检测的临床价 被引量：9
7
作者 陈峻 徐升强 曹文操 《血栓与止血学》 2019年第1期27-28,共2页
目的 为探讨原发性肝癌(PHC)患者血浆D二聚体(D-D)、纤溶酶-α2抗纤溶酶复合物(PIC)联合检测的临床价值.方法 采用SysmexCS5100全自动血凝仪对120例PHC患者及100例健康体检者血浆D-D、PIC分别进行检测,并进行比较.结果 PHC患者血浆D-D... 目的 为探讨原发性肝癌(PHC)患者血浆D二聚体(D-D)、纤溶酶-α2抗纤溶酶复合物(PIC)联合检测的临床价值.方法 采用SysmexCS5100全自动血凝仪对120例PHC患者及100例健康体检者血浆D-D、PIC分别进行检测,并进行比较.结果 PHC患者血浆D-D水平及PIC含量明显高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.01).结论 PHC患者存在不同程度血管内皮损伤及凝血与纤溶系统功能紊乱,血浆D-D及PIC水平明显升高可作为PHC患者病情进展、疗效观察及预后判断的指标之一. 展开更多
关键词 原发性肝癌 D二聚体 纤溶酶-α2抗纤溶酶复合物
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oxLDL-β_2 GPⅠ复合物与冠心病病情的相关性 被引量：1
8
作者 章若涵 李春艳 何军 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期313-315,共3页
目的探讨冠心病(CAD)患者血清中氧化型低密度脂蛋白-β2糖蛋白Ⅰ复合物(oxLDL-β2GPⅠ)水平以及与病情的相关性。方法应用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)检测210例CAD患者及180例对照者血清中oxLDL-β2GPⅠ水平,并作与病情的相关性分... 目的探讨冠心病(CAD)患者血清中氧化型低密度脂蛋白-β2糖蛋白Ⅰ复合物(oxLDL-β2GPⅠ)水平以及与病情的相关性。方法应用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)检测210例CAD患者及180例对照者血清中oxLDL-β2GPⅠ水平,并作与病情的相关性分析。结果轻、中、重及超重度CAD患者血清中ox-LDL-β2GPⅠ水平分别为(1.91±0.76)U/mL、(2.27±0.93)U/mL、(4.65±1.28)U/mL和(8.04±3.12)U/mL,均明显高于对照组,并且CAD患者的血清oxLDL-β2GPⅠ水平与其冠状动脉狭窄程度呈正相关(r=0.387,P<0.05)。结论 CAD患者血清oxLDL-β2GPⅠ水平的增高能反映CAD的严重程度,可用于CAD的病情评估。 展开更多
关键词 氧化型低密度脂蛋白 β2糖蛋白Ⅰ 氧化型低密度脂蛋白-β2糖蛋白Ⅰ复合物 冠心病 动脉粥样硬化
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2型糖尿病患者血清γ-谷氨酰转移酶与颈动脉粥样硬化的关联性
9
作者 李茂婷 何佩真 +1 位作者 李睿 周广举 《检验医学与临床》 CAS 2024年第8期1025-1029,1034,共6页
目的采用观察性研究及孟德尔随机化(MR)分析探讨2型糖尿病(T2DM)患者血清γ-谷氨酰转移酶(GGT)与颈动脉粥样硬化(CAS)之间的关联性。方法选取2020年1月至2023年6月该院内分泌科收治的符合诊断标准的354例T2DM患者作为研究对象,将其中247... 目的采用观察性研究及孟德尔随机化(MR)分析探讨2型糖尿病(T2DM)患者血清γ-谷氨酰转移酶(GGT)与颈动脉粥样硬化(CAS)之间的关联性。方法选取2020年1月至2023年6月该院内分泌科收治的符合诊断标准的354例T2DM患者作为研究对象,将其中247例CAS患者作为CAS组,107例无CAS患者作为无CAS组,分析比较两组患者的基线特征。基于全基因组关联研究的汇总数据,采用两样本MR分析探讨GGT与CAS之间的因果关联。MR分析采用血清GGT水平相关的遗传位点作为工具变量,使用逆方差加权法(IVW)作为主要分析方法,辅以MR-Egger回归法和加权中位数法(WM),采用异质性检验、多效性检验和逐个剔除检验进一步进行敏感性分析。结果CAS组与无CAS组血清GGT水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。IVW结果不支持血清GGT水平与CAS之间存在因果效应(GGT→颈动脉内膜厚度:P=0.423;GGT→AS:P=0.345);MR-Egger回归法及WM的结果与IVW一致,也不支持血清GGT水平与CAS之间存在因果效应。多效性检验结果显示,该研究不存在水平多效性(GGT→颈动脉内膜厚度:MR-Egger回归截距=0.00,P=0.262;GGT→AS:MR-Egger回归截距=0.00,P=0.059)。结论观察性研究和MR分析结果均不支持血清GGT水平与CAS之间存在因果关联。 展开更多
关键词 Γ-谷氨酰转移酶 2型糖尿病 颈动脉粥样硬化 观察性研究 孟德尔随机化
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TSC2型结节性硬化临床表现及影像学特征分析
10
作者 俞瀛一 董旦君 《中国乡村医药》 2024年第18期66-67,共2页
结节性硬化(TSC)是一种表现多样、可侵及全身多个系统的常染色体显性遗传疾病,其总体发病率为1/6000~10000[1]。既往TSC的诊断标准为两个主要指征或一个主要指征加两个次要指征,然而,2021年国际结节性硬化临床共识会议更新了TSC的诊断标... 结节性硬化(TSC)是一种表现多样、可侵及全身多个系统的常染色体显性遗传疾病,其总体发病率为1/6000~10000[1]。既往TSC的诊断标准为两个主要指征或一个主要指征加两个次要指征,然而,2021年国际结节性硬化临床共识会议更新了TSC的诊断标准,其中强调了基因检测的重要性,将TSC1/2基因变异变为一项可以单独诊断TSC的指征,另外一处改动是将之前诊断中的“局灶性皮层发育不良症(FCD)”改为“多发的皮层结节和/或径向迁移线”[2]。本文回顾性分析TSC2变异型TSC患者的临床表现及影像学特征,以期提高对本病的认识。 展开更多
关键词 结节性硬化 TSC2型 基因检测 影像学表现
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结节性硬化症TSC2基因新发突变1例
11
作者 崔岩 李蕾 +2 位作者 梅宁宁 翟晴 田新英 《临床神经病学杂志》 2024年第6期477-479,共3页
结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传性神经皮肤病,常常可累及脑、皮肤、肾脏、心脏、肺等多个部位,发病率为1/6000~1/10000,在任何年龄均可发病且未显示出明显的性别差异[1],致病基因为TSC1或TSC2,临床表现错综复杂[2]。现报道如... 结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传性神经皮肤病,常常可累及脑、皮肤、肾脏、心脏、肺等多个部位,发病率为1/6000~1/10000,在任何年龄均可发病且未显示出明显的性别差异[1],致病基因为TSC1或TSC2,临床表现错综复杂[2]。现报道如1例我院近期通过高通量测序技术及Sanger测序技术确诊的由TSC2基因c.4502T>C错义突变导致的TSC病例,探讨该病的临床特点、治疗及预后。 展开更多
关键词 TSC2基因 结节性硬化症 治疗及预后 致病基因 高通量测序技术 错义突变 新发突变 皮肤病
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凝血酶抗凝血酶复合物联合纤溶酶-α2抗纤溶酶复合物诊断创伤性弥散性血管内凝血的临床价值 被引量：14
12
作者 胡艳晶 张益明 +4 位作者 宋景春 张昕 林青伟 钟林翠 李兆芳 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2020年第12期1283-1287,共5页
目的凝血酶抗凝血酶复合物(TAT)和纤溶酶-α2抗纤溶酶复合物(PIC)均采用高敏化学发光法检测,具有灵.敏度高、检测速度快等优点。文中探讨TAT联合PIC诊断创伤患者相关弥散性血管内凝血(DIC)的临床价值。方法收集2018年5月至2019年12月解... 目的凝血酶抗凝血酶复合物(TAT)和纤溶酶-α2抗纤溶酶复合物(PIC)均采用高敏化学发光法检测,具有灵.敏度高、检测速度快等优点。文中探讨TAT联合PIC诊断创伤患者相关弥散性血管内凝血(DIC)的临床价值。方法收集2018年5月至2019年12月解放军联勤保障部队908医院重症医学科收治的82例创伤患者临床资料。按照患者人院时创伤严重程度分为普通创伤组(n=63)和创伤性DIC组(n=19)。比较组间患者TAT及PIC水平;分析PIC、纤维蛋白降解产物(FDP)与D-二聚体水平的相关性。结果与普通创伤组患者TAT[21.7(10.6~47.6)ng/mL]和PIC[2.4(0.9~6.8)μg/mL]水平相比,创伤性DIC组的TAT[120.0(63.3~120.0)ng/mL]和PIC[7.0(4.8~10.0)μg/mL]均显著升高(P<0.05)。TAT与FDP和D-二聚体呈高度相关;PIC与FDP和D-二聚体均呈强相关,且TAT与DIC评分呈强相关。结论TAT≥42.3 ng/mL且PIC≥3.3g/mL可作为创伤性DIC更灵敏的诊断标准。 展开更多
关键词 创伤 弥散性血管内凝血 凝血酶抗凝血酶复合物 纤溶酶-α2抗纤溶酶复合物
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肝硬化和肝癌患者纤溶酶α_2-抗纤溶酶复合物的检测
13
作者 俞丹凤 徐勇 毛静娜 《检验医学与临床》 CAS 2009年第2期92-93,共2页
目的探讨肝病患者中血浆纤溶酶α2-抗纤溶酶复合物(PAP)水平及临床意义。方法采用酶联免疫吸附试验法检测71例肝病患者的血浆PAP水平,其中肝硬化25例,肝癌46例,健康对照组10例。结果肝硬化患者的血浆PAP水平为(549.60±331.67)μg/... 目的探讨肝病患者中血浆纤溶酶α2-抗纤溶酶复合物(PAP)水平及临床意义。方法采用酶联免疫吸附试验法检测71例肝病患者的血浆PAP水平,其中肝硬化25例,肝癌46例,健康对照组10例。结果肝硬化患者的血浆PAP水平为(549.60±331.67)μg/mL,肝癌患者的PAP水平为(390.56±204.12)μg/mL,都显著高于健康对照组的PAP水平(107.89±24.39)μg/mL,差异有统计学意义(P<0.01);肝硬化组又明显高于肝癌组,差异也有统计学意义(P<0.05);肝硬化分组中的酒精性肝硬化、乙型肝炎后肝硬化和其他原因的肝硬化组的PAP水平分别为(771.66±286.06)、(466.74±371.17)、(512.30±306.03)μg/mL,差异均无统计学意义(P>0.05);肝癌组中的初发组PAP值为(378.48±152.45)μg/mL,复发组PAP值为(388.28±273.04)μg/mL,差异也无统计学意义(P>0.05)。观察血浆PAP与凝血指标的关系,发现PAP与凝血酶原的时间有相关性(r=0.358,P<0.01)。结论肝病患者中血浆PAP水平的明显升高,提示患者有纤溶亢进和出血倾向,它的检测有助于临床对肝硬化、肝癌病程的观察和治疗。 展开更多
关键词 肝硬化 肝癌 纤溶酶α2-抗纤溶酶复合物
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原发性胆汁性肝硬化患者外周血IL-8及其受体CXCR1、CXCR2的表达及临床意义 被引量：8
14
作者 杨敏 黄凤楼 +4 位作者 傅海涛 秦保东 姚定康 杨再兴 仲人前 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期362-365,共4页
目的探讨原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者血浆白介素-8(IL-8)和外周血单个核细胞(PBMC)中IL-8、白介素-8受体1(CXCR1)、白介素-8受体2(CXCR2)、G蛋白耦联受体激酶5(G protein-coupled receptor kinase 5,GRK5)的表达变化及其临床意义。方... 目的探讨原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者血浆白介素-8(IL-8)和外周血单个核细胞(PBMC)中IL-8、白介素-8受体1(CXCR1)、白介素-8受体2(CXCR2)、G蛋白耦联受体激酶5(G protein-coupled receptor kinase 5,GRK5)的表达变化及其临床意义。方法用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法检测25例PBC患者和25例健康人对照组PBMCs中IL-8、CXCR1、CXCR2、GRK5的mRNA水平,western blot检测CXCR1、CXCR2蛋白表达水平,ELISA法检测血浆IL-8的含量,连续监测法测定血清碱性磷酸酶(ALP)、γ-谷氨酰基转移酶(GGT)含量,并对各指标进行相关性分析。结果 PBC组血浆中IL-8浓度[(73.43±13.24)pg/mL]明显高于对照组[(34.76±10.12)pg/mL](P<0.01)。PBC组IL-8、CXCR1、CXCR2、GRK5的mRNA相对表达水平[M(P25,P75)]为2.17(0.96,2.84)、1.71(0.97,3.26)、1.64(0.95,2.56)、1.86(1.34,2.30),高于对照组的0.99(0.48,1.35)、0.99(0.39,1.24)、1.06(0.56,1.32)、0.99(0.53,1.28),差异有统计学意义(P均<0.05)。western blot结果提示,CXCR1、CXCR2的蛋白质水平也较对照组升高。PBC组血清ALP活性为128.0(99.5,164.5)IU/mL,对照组为51.0(42.3,62.0)IU/mL,P<0.01;PBC组GGT活性为85.0(43.5,138.0)IU/mL,对照组为14.0(12.0,16.8)IU/mL,P<0.01。PBMC中IL-8 mRNA表达水平与CXCR1存在正相关,相关系数(r)=0.420,P<0.05;CXCR1与CXCR2呈正相关(r=0.441,P<0.05);CXCR2与GRK5呈正相关(r=0.515,P<0.01);血清ALP与GGT呈正相关(r=0.702,P<0.01),其他指标之间无相关关系。结论 PBC患者外周血IL-8及其受体水平升高,推测IL-8及其受体信号转导过程可能在PBC的发病过程中起重要作用,为PBC的免疫干预治疗途径提供新的方向,但其与PBC的严重程度并无明显相关关系。 展开更多
关键词 原发性胆汁性肝硬化 白介素-8 白介素-8受体1 2 G蛋白耦联受体激酶5
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结节性硬化症TSC2基因突变的分析 被引量：1
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作者 赵玉武 孙晓江 +1 位作者 郑惠民 丁素菊 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2008年第3期183-185,共3页
目的分析结节性硬化症(TSC)致病基因TSC2突变方式。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术,对TSC一家系4例TSC患者(其中1例疑似)、1例散发性TSC患者外周血TSC2的41个外显子进行检测,并与家系中健康对照组和无血缘关系健康... 目的分析结节性硬化症(TSC)致病基因TSC2突变方式。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术,对TSC一家系4例TSC患者(其中1例疑似)、1例散发性TSC患者外周血TSC2的41个外显子进行检测,并与家系中健康对照组和无血缘关系健康对照组进行比较。结果此1家系中4例TSC患者(包括1例疑似)的TSC2基因外显子33发生了1346丝氨酸(S)→脯氨酸(P)(4037T→C)错义突变,1例散发性TSC患者及两健康对照组未检测到TSC2基因突变。结论在TSC患者中TSC2外显子33错义突变(1346S→P,4037T→C)是一种尚未报道的新发现的基因突变方式。 展开更多
关键词 结节性硬化症 TSC2基因 基因突变
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原发性胆汁性肝硬化肝脏病理分期与溶酶体膜蛋白-2表达及血清学指标关系 被引量：2
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作者 孙静 褚燕君 +1 位作者 张芳宾 郑聪 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2014年第6期868-873,共6页
目的:探讨原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis,PBC)患者肝脏病理分期与溶酶体膜蛋白-2(lysosomal granule membrane protein,LAMP2)表达及血清学指标三者间的关系.方法:收集2003-06/2012-12于我院确诊为PBC的45例患者肝穿肝... 目的:探讨原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis,PBC)患者肝脏病理分期与溶酶体膜蛋白-2(lysosomal granule membrane protein,LAMP2)表达及血清学指标三者间的关系.方法:收集2003-06/2012-12于我院确诊为PBC的45例患者肝穿肝脏病理分期及其同期生化、血凝、免疫球蛋白及自身免疫性抗体滴度,免疫组织化学方法观察LAMP2在PBC患者肝组织的表达,分析三者间的相关性.结果:随着PBC患者肝脏组织病变程度的加重,LAMP2在肝组织的表达呈增加趋势(χ2=20.534,P=0.002),二者相关系数(r)为0.555(P<0.05);血清谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶、直接胆红素、白蛋白与肝脏病理分期相关系数r分别为0.318、0.305、0.410和-0.295(P值分别为0.033,0.041,0.005和0.049),与LAMP2相关系数r分别为0.578、0.522、0.479和-0.335(P值分别为0.000,0.000,0.001和0.024);其中直接胆红素在不同病理分期中位值差异具有统计学意义[3.9(2.3-69.4)vs22.8(1.8-191.5)vs 18.4(4.1-275.3),P=0.013];谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶、直接胆红素、白蛋白在不同LAMP2表达强度下中位值差异均具有统计学意义[137.0(21.0-233.0)vs 233.5(5.0-657.0)vs 411.0(180.0-1351.0),P=0.001]、[130.0(42.0-196.0)vs 205.5(74.0-801.0)vs 320.0(89.0-2114.0),P=0.001]、[4.1(1.8-12.6)vs 14.3(2.3-186.0)vs 33.2(3.4-275.3),P=0.006]、[41.3(37.3-45.6)vs 36.6(28.5-47.3)vs36.9(27.0-48.2),P=0.021].凝血酶原时间、纤维蛋白原、免疫球蛋白IgG、免疫球蛋白IgM、抗核抗体滴度、抗线粒体抗体滴度、抗线粒体抗体M2亚型滴度与肝脏病理分期及LAMP2蛋白间均无显著相关性.结论:LAMP2在肝组织异常表达可能与PBC发病机制有关;血清生化指标在一定程度上有助于PBC肝组织病变程度的判断. 展开更多
关键词 原发性胆汁性肝硬化 溶酶体膜蛋白-2 肝穿 病理分期 血清学指标
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β_2-糖蛋白I与氧化脂蛋白复合物的研究进展 被引量：5
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作者 王静 印中鹏 张春妮 《标记免疫分析与临床》 CAS 2015年第7期701-705,共5页
β2-糖蛋白-I(beta2-glycoprotein I,β2-GPI)在体内与氧化低密度脂蛋白、氧化脂蛋白(a)结合形成复合物,在伴有高动脉粥样硬化风险的自身免疫性疾病及心脑血管疾病等患者血清中水平显著升高,且与体内高氧化应激状态和炎症反应相关,是预... β2-糖蛋白-I(beta2-glycoprotein I,β2-GPI)在体内与氧化低密度脂蛋白、氧化脂蛋白(a)结合形成复合物,在伴有高动脉粥样硬化风险的自身免疫性疾病及心脑血管疾病等患者血清中水平显著升高,且与体内高氧化应激状态和炎症反应相关,是预测动脉粥样硬化发生、发展的新的危险因素。本文就近年来有关β2-GPI与氧化脂蛋白复合物的检测和临床意义研究作一综述。 展开更多
关键词 β2-糖蛋白I/氧化低密度脂蛋白复合物 β2-糖蛋白I/氧化脂蛋白(a)复合物 动脉粥样硬化 危险因素
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β_2-糖蛋白Ⅰ/氧化型低密度脂蛋白复合物的研究进展 被引量：6
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作者 王相栋 张春妮 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2007年第8期644-647,共4页
β2-糖蛋白Ⅰ与氧化型低密度脂蛋白结合形成2β-糖蛋白Ⅰ/氧化型低密度脂蛋白复合物,它在体内存在与否和高氧化应激状态、炎症有关。自身免疫性疾病以及一些伴有心血管病变的有慢性炎性反应的疾病患者血清β2-糖蛋白Ⅰ/氧化型低密度脂... β2-糖蛋白Ⅰ与氧化型低密度脂蛋白结合形成2β-糖蛋白Ⅰ/氧化型低密度脂蛋白复合物,它在体内存在与否和高氧化应激状态、炎症有关。自身免疫性疾病以及一些伴有心血管病变的有慢性炎性反应的疾病患者血清β2-糖蛋白Ⅰ/氧化型低密度脂蛋白复合物水平明显升高,自身免疫性疾病患者血清中还可检测到复合物自身抗体的存在。体外实验显示,β2-糖蛋白Ⅰ/氧化型低密度脂蛋白复合物与其自身抗体形成的免疫复合物,通过Fcγ受体途径被巨噬细胞摄取,这可能是导致氧化型低密度脂蛋白被巨噬细胞摄取的主要路径之一。 展开更多
关键词 生物化学与免疫学 β2-糖蛋白Ⅰ/氧化型低密度脂蛋白复合物 自身抗体 动脉粥样硬化 自身免疫疾病
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2型糖尿病患者动脉粥样硬化动脉内膜巨噬细胞炎性蛋白-1α的免疫组化研究(英文) 被引量：2
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作者 孟馨 张锦 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第20期3057-3060,3064,共5页
目的探讨巨噬细胞炎性蛋白-1α(macrophageinflammatoryprotein-1α,MIP-1α)在2型糖尿病患者和非糖尿病患者动脉粥样硬化动脉内膜中的表达与分布。方法采用免疫组织化学方法分别检测13例2型糖尿病患者动脉粥样硬化动脉内膜、15例非糖... 目的探讨巨噬细胞炎性蛋白-1α(macrophageinflammatoryprotein-1α,MIP-1α)在2型糖尿病患者和非糖尿病患者动脉粥样硬化动脉内膜中的表达与分布。方法采用免疫组织化学方法分别检测13例2型糖尿病患者动脉粥样硬化动脉内膜、15例非糖尿病患者动脉粥样硬化动脉内膜及7例健康人正常动脉内膜MIP-1α的表达和分布,并利用计算机图像分析仪对免疫组化染色切片进行灰度扫描,作相对定量分析。结果正常动脉内膜未见MIP-1α阳性表达,平均灰度值为234.27±8.04。MIP-1α在非糖尿病患者不同期的动脉粥样硬化动脉内膜中呈不同程度的表达:MIP-1α在脂纹期动脉内膜平均灰度值为168.40±7.69,主要分布在内皮细胞及泡沫细胞中;MIP-1α在纤维斑块期动脉内膜平均灰度值为173..67±6.56,主要分布在泡沫细胞,而内皮细胞仅有弱的MIP-1α染色。在糖尿病患者脂纹期及纤维斑块期动脉内膜中,内皮细胞及泡沫细胞中皆有较强的MIP-1α染色,脂纹期动脉内膜MIP-1α平均灰度值为132.73±6.01,纤维斑块期动脉内膜MIP-1α平均灰度值为138.68±9.41。结论正常动脉内膜未见MIP-1α阳性表达。MIP-1α在非糖尿病患者脂纹期动脉内膜中的表达明显增多,在纤维斑块期动脉内膜中的表达逐渐减弱。MIP-1α在糖尿病患者脂纹期动脉内膜中的表达显著增高,与非糖尿病患者脂纹期动脉内膜中的表达相比差异有显著性(P<0.05);在糖尿病患者纤维斑块期动脉内膜中仍有较强的表达,与非糖尿病患者纤维斑块期动脉内膜中的表达相比差异有显著性(P<0.05)。 展开更多
关键词 巨噬细胞炎性蛋白-1Α 动脉粥样硬化 免疫组织化学 2型糖尿病
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结节性硬化症5个家系致病变异的鉴定
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作者 刘思邑 杨玉姣 +1 位作者 杨涛 赵秀丽 《基础医学与临床》 2024年第3期361-367,共7页
目的对5个结节性硬化症(TSC)家系进行致病变异鉴定,为相关家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法选取2020年1月至2021年7月间在中国医学科学院基础医学研究所进行远程遗传咨询的5个无关TSC家系的8例患者为研究对象;抽取患者及其家系... 目的对5个结节性硬化症(TSC)家系进行致病变异鉴定,为相关家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法选取2020年1月至2021年7月间在中国医学科学院基础医学研究所进行远程遗传咨询的5个无关TSC家系的8例患者为研究对象;抽取患者及其家系成员静脉外周血3~5 mL,应用常规酚/氯仿法提取基因组DNA;通过panel测序(PS)发现候选致病变异,经PCR-Sanger测序验证并联合生物信息学分析对先证者及其家系成员进行TSC1/TSC2致病变异鉴定。结果5个TSC家系患者均存在TSC1或TSC2的变异,包括3个已报道致病变异和2个新发现的疑似致病变异。2个新变异,TSC2:c.245G>A和TSC2:c.235delG,预测可分别造成无义变异p.(Trp82)和移码变异p.(Val79Lysfs27),形成提前终止密码子,并经家系共分离和生物信息学分析判定为致病性变异。结论本研究为相关家庭的遗传咨询和产前诊断提供了依据,进一步拓展了TSC2致病变异谱。 展开更多
关键词 结节性硬化症 TSC1 TSC2 新致病变异
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