孕期发病的肝豆状核变性1例6年随访观察

1

作者 杜晶晶 杜建丽 +1 位作者 任歆 周卫东 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2025年第1期84-85,共2页

肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病,主要病理特征为铜在肝脏、脑、角膜等组织中异常沉积。其发病机制为:13号染色体上ATP7B基因发生突变使其编码的ATP7B酶功能明显降低或丧... 肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病,主要病理特征为铜在肝脏、脑、角膜等组织中异常沉积。其发病机制为:13号染色体上ATP7B基因发生突变使其编码的ATP7B酶功能明显降低或丧失,导致铜代谢异常,最终引起过量铜离子在组织内大量沉积,引起细胞毒性改变,患者出现相应的器官组织受损的临床表现[1]。WD临床症状多样,容易误诊和漏诊。目前针对WD尤其是怀孕期发病患者的长期随访报道非常少。现报道1例随访6年的WD患者,为WD的临床诊断和理解疾病演变提供有益的经验。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 统一肝豆状核变性量表 半定量颅脑磁共振成像量表 产前诊断

在线阅读 下载PDF 职称材料

中文版统一肝豆状核变性评分量表的信度和效度的研究 被引量：13

2

作者 韩永升 王训 +7 位作者 韩咏竹 陈林 徐银 王伟 汪炜民 马心锋 胡纪源 杨任民 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2013年第4期241-243,共3页

目的研究中文版统一肝豆状核变性评分量表（UWDRS）的信度和效度。方法采用翻译和回译将UWDRS翻译为中文版本。应用中文版UWDRS评价110例肝豆状核变性（HLD）患者，评价其信度和效度。结果中文版UWDRS量表总分为31．27（20．656，0～89... 目的研究中文版统一肝豆状核变性评分量表（UWDRS）的信度和效度。方法采用翻译和回译将UWDRS翻译为中文版本。应用中文版UWDRS评价110例肝豆状核变性（HLD）患者，评价其信度和效度。结果中文版UWDRS量表总分为31．27（20．656，0～89），神经功能得分为17．53（15．867，0～64），肝脏功能得分为6．46（6．150，0～36），精神症状得分为7．27（6．045，0～26）。量表整体Cronbachd系数为0．967，神经功能为0．975、肝脏功能为0．493、精神症状为0．798。总量表Spearman．Brown系数为0．811，神经功能为0．941，肝脏功能为0．392，精神症状为0．775。总量表2次测定的重测相关系数为0．968，神经功能为0．970、肝脏功能为0．628、精神症状得分为0．823（均P〈0．001）；总量表的两位评定者间相关系数为0．920，神经功能为0．927，肝脏功能为0．584，精神症状得分为0．676（均P〈0．001）。结构效度没有只出现3个明确的因子，但有6个因子解释了总变异的50．685％。总量表的平均量表水平内容效度指数（S-CVI／Ave）值为0．99。结论中文版UWDRS具有良好的信度和效度，但部分内容尚需进一步修订。 展开更多

关键词 中文版统一肝豆状核变性评分量表 信度 效度

在线阅读 下载PDF 职称材料

肝豆状核变性神经症状评价量表-改良Young量表 被引量：25

3

作者 周香雪 李洵桦 +6 位作者 黄海威 刘冰 梁颖茵 朱荣兰 朱建忠 梁秀龄 蒲小勇 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期171-175,共5页

目的设计用于评价肝豆状核变性(Wilson disease,WD)神经系统症状的量表(改良Young量表),并对该量表的信度和效度及临床意义进行了研究。方法选取住院的脑型WD初诊患者60例,对所有WD患者分别用改良Young量表、WD全面评价量表(Globle asse... 目的设计用于评价肝豆状核变性(Wilson disease,WD)神经系统症状的量表(改良Young量表),并对该量表的信度和效度及临床意义进行了研究。方法选取住院的脑型WD初诊患者60例,对所有WD患者分别用改良Young量表、WD全面评价量表(Globle assessment scale,GAS量表)、帕金森联合量表(Unified parkinson dis-ease rating scale,UPDRS量表)、日常生活活动量表(activity of daily living scale,ADL)进行评分。间隔1 d后再次用改良Young量表进行评分。所有患者进行脑脊液铜检查。接受二巯基丙磺钠排铜治疗1个月后再次用上述量表进行评分。应用统计方法分析量表的信度、效度、反应度。并结合WD患者脑脊液铜来分析量表在WD的临床意义。结果改良Young量表的内部一致性系数Cronbachα系数=0.8733,重测信度系数在0.8以上,评定者间一致性系数维持在0.75到0.94。结构效度因子分析证明量表由肌张力障碍、其他运动障碍、高级神经功能3个方面构成,与临床构想一致。改良Young量表得分与GAS量表、UPDRS量表、ADL量表得分具有相关性。改良Young量表评分与脑脊液铜有相关性,与临床症状严重程度的相关系数高于其他量表。量表的效标尺度((治疗后得分-治疗前得分)/治疗前得分)为0.23。结论改良Young量表有较好的信度和效度,有较高的灵敏度。能有效反映WD的症状严重程度和生活质量,可监测治疗效果,在一定程度上能反映WD患者脑内的代谢异常程度。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 Young量表 信度 效度 反应度

在线阅读 下载PDF 职称材料

改良Young量表对肝豆状核变性患者症状及生活质量的评价 被引量：9

4

作者 袁兴娅 熊海 甘华田 《成都医学院学报》 CAS 2016年第2期198-200,共3页

目的探讨采用改良Young量表对肝豆状核变性（HLD）患者神经系统症状和生活质量进行评价的意义。方法选取56例脑型HLD患者,所有患者均采用二巯基丙磺钠（DMPS）进行排铜治疗,于治疗前及治疗后1个月采用改良Young量表和日常生活活动量表（... 目的探讨采用改良Young量表对肝豆状核变性（HLD）患者神经系统症状和生活质量进行评价的意义。方法选取56例脑型HLD患者,所有患者均采用二巯基丙磺钠（DMPS）进行排铜治疗,于治疗前及治疗后1个月采用改良Young量表和日常生活活动量表（ADL）进行评分,并对量表的信度和效度进行评价。结果 1）患者治疗后改良Young量表的评分较治疗前降低,ADL量表评分较治疗前升高,差异均有统计学意义（P〈0.05）。2）改良Young量表Cronbach′s alpha系数=0.815,重测信度为0.79～1.00,评分者信度为0.69～0.91。3）结构效度因子分析证明肌张力、运动障碍和高级神经活动构成临床量表。改良Young量表与ADL量表具有良好的相关性（相关系数为0.948）。结论改良Young量表具有较好的信度和效度,能有效反映HLD患者的神经系统症状和生活质量,可用于评估和研究HLD。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 Young量表 生活质量 信度 效度

在线阅读 下载PDF 职称材料

蒙特利尔认知评估量表用于肝豆状核变性患者认知功能减退研究 被引量：9

5

作者 温占秋 杨任民 《浙江中西医结合杂志》 2015年第7期669-671,共3页

肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson’s disease,WD）,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。WD患者由于ATP7B基因突变引起铜的跨膜转运障碍,过量的铜在肝、脑、肾、角膜等多个组织脏器沉积,临床主要表现肝、脑、肾等脏器的损害症... 肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson’s disease,WD）,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。WD患者由于ATP7B基因突变引起铜的跨膜转运障碍,过量的铜在肝、脑、肾、角膜等多个组织脏器沉积,临床主要表现肝、脑、肾等脏器的损害症状及角膜K-F环等[1]。近年发现,WD脑损害症状还可表现为认知功能减退,甚至以认知功能减退为首发症状,严重影响患者的工作、学习等生活质量。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 认知功能减退 蒙特利尔认知评估量表

在线阅读 下载PDF 职称材料

肝豆状核变性患者生命质量与中医证型的相关性研究 被引量：3

6

作者 吴鹏 鲍远程 汪鸿浩 《安徽中医药大学学报》 CAS 2014年第2期16-20,共5页

目的探究肝豆状核变性(Wilsons disease,WD)患者生命质量的主要影响因素及其与中医证型的关系。方法运用SF-36量表、抑郁自评量表(self-rating depression scale,SDS)调查186例WD患者的生命质量和情绪状况,并比较不同证型WD患者及参... 目的探究肝豆状核变性(Wilsons disease,WD)患者生命质量的主要影响因素及其与中医证型的关系。方法运用SF-36量表、抑郁自评量表(self-rating depression scale,SDS)调查186例WD患者的生命质量和情绪状况,并比较不同证型WD患者及参照人群SF-36量表各维度评分的差异;运用Pearson和Spearman相关分析及多元线性逐步回归研究SF-36量表各维度评分与各影响因素(包括患者性别、文化程度、居住地、病程等)的关系。结果除精神健康维度外,男性WD患者其余7个维度评分显著低于男性参照人群(P<0.01);女性WD患者所有维度评分均显著低于女性参照人群(P<0.01)。影响患者生命质量的因素较多,其中病程、费用支出方式、SDS评分对患者SF-36量表多个维度评分都呈负面影响。不同中医证型WD患者的生理功能、生理职能、社会功能、情感职能评分均显著低于参照人群(P<0.05,或P<0.01);痰瘀互结型和肝肾阴虚型患者躯体疼痛评分显著低于痰湿中阻型(P<0.01),脾肾阳虚型患者的活力评分显著低于肝气郁结型(P<0.05),肝气郁结型患者的情感职能评分显著低于痰瘀互结型(P<0.05)。结论 WD患者生命质量较正常人明显降低,不同证型患者的生命质量存在差异,对WD患者应早诊断、早治疗,加强农村患者的医疗保障。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 SF-36 抑郁自评量表 中医证型

在线阅读 下载PDF 职称材料

肝豆状核变性豆状核损害磁共振扩散张量成像初步研究 被引量：4

7

作者 覃浩玲 黎规典 +2 位作者 徐萍 潘希敏 陈应明 《影像诊断与介入放射学》 2014年第2期156-159,共4页

目的探讨磁共振扩散张量成像(DTI)在肝豆状核变性(HLD)患者豆状核(苍白球、壳核)损害的扩散特点。方法对临床和实验室检查确诊的未经治疗的14例肝豆状核变性患者及15例年龄、性别匹配健康志愿者(正常对照组)行颅脑MRI扫描,包括常规MRI... 目的探讨磁共振扩散张量成像(DTI)在肝豆状核变性(HLD)患者豆状核(苍白球、壳核)损害的扩散特点。方法对临床和实验室检查确诊的未经治疗的14例肝豆状核变性患者及15例年龄、性别匹配健康志愿者(正常对照组)行颅脑MRI扫描,包括常规MRI平扫及DTI扫描,测量豆状核(苍白球、壳核)的部分各向异性(FA)、平均扩散系数(MD)、第一本征值(λ1)、第二本征值(λ2)和第三本征值(λ3),比较两者的差异性。结果(1)苍白球:与正常对照组相比,HLD患者FA值减低(t=2.24,P=0.035),MD值升高(t=4.10,P=0.000、),λ1值升高(t=3.96,P=0.001),λ2值升高(t=3.17,P=0.005),λ3值升高(t=2.56,P=0.02)。(2)壳核:与正常对照组相比,HLD患者同样表现为FA值减低(t=2.35,P=0.028),MD值升高(t=5.13,P=0.000),λ1值升高(t=5.32,P=0.000),λ2值升高(t=4.22,P=0.001),λ3值升高(t=4.15,P=0.001)。结论肝豆状核变性患者豆状核损害表现为FA值的降低,MD、λ1、λ2、λ3值的升高,DTI可提供肝豆状核变性患者豆状核在扩散水平损害的信息。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 豆状核 扩散张量成像

在线阅读 下载PDF 职称材料

肝豆汤在肝豆状核变性治疗中提高24h尿排铜量和改善作用的观察 被引量：14

8

作者 徐国存 陈怀珍 +4 位作者 张静 方向 李俊 葛青 李良勇 《中医药临床杂志》 2012年第11期1055-1057,共3页

目的:观察二巯丙磺酸钠联合还原型谷胱甘肽及肝豆汤治疗肝豆状核变性(HLD)的临床疗效。方法:56例HLD患者随机分为观察组36例和对照组20例,对照组用二巯丙磺酸钠注射液及还原型谷胱甘肽治疗,观察组在此基础上加用肝豆汤,疗程8周。结果:... 目的:观察二巯丙磺酸钠联合还原型谷胱甘肽及肝豆汤治疗肝豆状核变性(HLD)的临床疗效。方法:56例HLD患者随机分为观察组36例和对照组20例,对照组用二巯丙磺酸钠注射液及还原型谷胱甘肽治疗,观察组在此基础上加用肝豆汤,疗程8周。结果:①观察组有效率达86.1%,明显高于对照组70.0%(P<0.05);②治疗后2组尿排铜量较治疗前均明显增多,观察组治疗后第2～8周的尿排铜量均明显多于同期对照组(P<0.01);③2组患者肝功能指标较治疗前均显著改善,且随着驱铜疗程的延长,改善趋势更为明显(ALT↓、AST↓、ALB↑,P<0.01)。结论:肝豆汤用于HLD的治疗可显著提高24h尿排铜量,患者临床症状、体征好转,可促进疾病向有利方向转化。 展开更多

关键词 二巯丙磺酸钠 还原型谷胱甘肽 肝豆汤 肝豆状核变性 24h尿排铜量

在线阅读 下载PDF 职称材料

化痰祛瘀法治疗肝豆状核变性认知功能障碍21例 被引量：23

9

作者 韩辉 方向 +4 位作者 吴丽敏 张娟 方淑珍 何望生 杨文明 《安徽中医药大学学报》 CAS 2014年第1期21-23,共3页

目的观察化痰祛瘀法治疗肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)认知功能障碍的疗效。方法将42例认知功能障碍的HLD患者随机分为治疗组和对照组,对照组采用常规疗法治疗,治疗组在常规疗法的基础上加用肝豆灵片,治疗前及治疗1... 目的观察化痰祛瘀法治疗肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)认知功能障碍的疗效。方法将42例认知功能障碍的HLD患者随机分为治疗组和对照组,对照组采用常规疗法治疗,治疗组在常规疗法的基础上加用肝豆灵片,治疗前及治疗12周后,分别采用简易精神状态检查(mini-mental state examination,MMSE)量表和蒙特利尔认知评估(montreal cognitive assessment,MoCA)量表评价两组患者的认知功能。结果与治疗前比较,两组治疗后MMSE总分及MoCA总分均显著升高(P<0.01);治疗组在升高MMSE总分和MoCA总分方面显著优于对照组(P<0.01)。结论化痰祛瘀法在改善HLD患者认知功能方面具有一定的疗效。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 化痰祛瘀法 认知功能 简易精神状态检查 蒙特利尔认知评估量表

在线阅读 下载PDF 职称材料

非脑型肝豆状核变性成人患者智商测定结果分析 被引量：6

10

作者 胡文彬 吴舒梅 +3 位作者 杨金鹏 苏增锋 马心锋 杨任民 《安徽医学》 2009年第2期97-100,共4页

目的明确非脑型肝豆状核变性(HLD)成人患者智商(IQ)情况。方法使用龚氏修订的韦氏成人智力量表(WAIS-RC)对40例非脑型HLD成人患者进行IQ测定,并与30位正常人对照组进行比较。对该组非脑型HLD成人患者进行神经系统检查和辅助检查。结果... 目的明确非脑型肝豆状核变性(HLD)成人患者智商(IQ)情况。方法使用龚氏修订的韦氏成人智力量表(WAIS-RC)对40例非脑型HLD成人患者进行IQ测定,并与30位正常人对照组进行比较。对该组非脑型HLD成人患者进行神经系统检查和辅助检查。结果非脑型HLD患者WAIS-RC11项测试中有相似、数字广度、填图、图片排列、图形拼凑5项结果高于正常对照组(P<0.05),余6项结果与正常对照组无显著性差异(P>0.05)。非脑型HLD患者组言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)、及全量表智商(FIQ)均值分别为111.6±10.85、101.6±10.5、106.7±10.39,正常对照组VIQ、PIQ、及FIQ均值分别为112.1±10.97、100.5±9.6、107.3±10.5;两组比较差异无显著性。非脑型HLD患者IQ120～129者4例(10%),110～119者13例(32.5%),90～109者21例(51%),均高于正常人韦氏量表实际分布百分数。非脑型HLD患者虽然临床上均尚未出现明显锥体外系损害表现、精神障碍等,但神经系统检查、化验、B超及神经电生理等检查结果表明依然存在着全身组织器官的铜沉积表现,头颅CT和MRI检查却基本上尚未产生脑组织明显异常的结构性改变。结论非脑型HLD患者不存在智力障碍,IQ总体水平与正常成人无差异,并且部分测试项目高于正常对照组。考虑非脑型HLD患者脑组织处于轻微的铜沉积阶段,可能存在着与铜相关酶的活性增强有关。 展开更多

关键词 非脑型肝豆状核变性 韦氏成人智力量表 患者 临床分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

磁共振DTI评估肝豆状核变性丘脑损害 被引量：3

11

作者 王萍 黎规典 +3 位作者 徐萍 覃浩玲 何荣兴 陈应明 《影像诊断与介入放射学》 2015年第5期385-387,共3页

目的探讨磁共振扩散张量成像(DTI)在评估肝豆状核变性(HLD)丘脑损害的价值。方法对临床和实验室检查确诊的未经治疗的31例肝豆状核变性患者[16例丘脑有异常信号(第1组),15例丘脑无异常信号(第2组)]及25例年龄匹配健康志愿者(第3组)行磁... 目的探讨磁共振扩散张量成像(DTI)在评估肝豆状核变性(HLD)丘脑损害的价值。方法对临床和实验室检查确诊的未经治疗的31例肝豆状核变性患者[16例丘脑有异常信号(第1组),15例丘脑无异常信号(第2组)]及25例年龄匹配健康志愿者(第3组)行磁共振DTI检查,测量丘脑的部分各向异性(FA)、平均扩散值(MD),并比较3组FA值、MD值的差异性。结果 3组丘脑的FA值分别为:第1组0.36±0.02,第2组0.38±0.03,第3组0.43±0.02,三组间存在差异(F=54.51,P<0.001),三组间两两比较组间也存在有统计学差异(P均<0.05)。3组丘脑的MD值分别为:第1组0.83±0.09,第2组0.79±0.06,第3组0.75±0.04,三组间存在差异(F=10.55,P<0.001),三组间两两比较组间也存在统计学差异(P均<0.05)。结论 DTI可在常规MRI信号改变之前用于评估HLD丘脑损害,可提供扩散信息的变化。 展开更多

关键词 磁共振成像 扩散张量成像 肝豆状核变性 丘脑

在线阅读 下载PDF 职称材料

16例肝豆状核变性脾切除术患者术前心理状况的调查 被引量：1

12

作者 张莓 周晓舟 +2 位作者 吴妙莉 叶芬华 张明兴 《现代临床护理》 2010年第6期25-26,共2页

目的探讨肝豆状核变性(wilson′s disease,WD)脾切除患者术前心理状况,并提出相应的对策。方法采用症状自评量表(symptom checklist 90,SCL-90)对16例行脾切除术WD患者的术前心理状态进行调查并与普外科择期手术患者的心理状态进行比较... 目的探讨肝豆状核变性(wilson′s disease,WD)脾切除患者术前心理状况,并提出相应的对策。方法采用症状自评量表(symptom checklist 90,SCL-90)对16例行脾切除术WD患者的术前心理状态进行调查并与普外科择期手术患者的心理状态进行比较。结果 WD脾切除术患者术前在人际关系、敌对、偏执、精神病性因子均分和总分均高于普外择期手术患者,两组比较,差异具有统计学意义(均P<0.05)。WD术前患者的心理问题比普外择期手术患者更为突出。结论针对WD脾切除术患者出现的各种心理问题采取积极的和针对性的护理干预,可缓解患者的负性情绪,对保证手术顺利进行具有重要的意义。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 脾切除 症状自评量表 心理状态

在线阅读 下载PDF 职称材料

镇肝熄风汤治疗肝豆状核变性 被引量：2

13

作者 谭婉君 《浙江中医杂志》 2005年第3期111-111,共1页

关键词 肝豆状核变性 镇肝熄风汤 染色体隐性遗传 治疗 铜代谢障碍 局限性癫痫 肢体震颤 临床表现 构音障碍 屈曲挛缩 吞咽困难 精神异常 后弹力层 进行性 肌张力 角膜缘 蛋白量

在线阅读 下载PDF 职称材料

中西医结合治疗对脑型肝豆状核变性患者记忆力影响的研究 被引量：7

14

作者 崔煜 蔡永亮 +1 位作者 徐磊 徐国存 《中国中医急症》 2007年第5期527-529,共3页

目的探讨中西医结合治疗对脑型肝豆状核变性(HLD)患者记忆力的影响。方法30例脑型HLD患者给予中药肝豆汤配合二巯基丙磺酸钠治疗2个月后,分别用韦氏成人记忆量表(WAMS)测定,对其记忆力变化进行观察,并选30例正常人为健康对照组。结果经... 目的探讨中西医结合治疗对脑型肝豆状核变性(HLD)患者记忆力的影响。方法30例脑型HLD患者给予中药肝豆汤配合二巯基丙磺酸钠治疗2个月后,分别用韦氏成人记忆量表(WAMS)测定,对其记忆力变化进行观察,并选30例正常人为健康对照组。结果经中西医结合治疗后患者记忆力(1→100、100→1、累积、图片、触觉、全量表分、记忆商数)较治疗前显著提高。结论铜离子在HLD患者脑内沉积可损害记忆;早期及时的治疗对脑型HLD患者记忆力的恢复是有帮助的。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 记忆商数 肝豆汤 二巯基丙磺酸钠 韦氏成人记忆量表

在线阅读 下载PDF 职称材料

肝豆状核变性合并急性红血病1例

15

作者 刘俊举 薛艳 《山西白血病》 1992年第3期186-186,共1页

患儿男，2 6/12岁，因“上腹部肿块五月”入院。查体：37度，神志清，营养稍差，中度贫血貌，全身皮肤粘膜无黄染及出血点，表浅淋巴结未扪及，颈软，心肺正常，腹部膨隆，肝右肋下6.0cm，剑下2.5cm，质中，脾左肋下8.0cm，腹水征阴性... 患儿男，2 6/12岁，因“上腹部肿块五月”入院。查体：37度，神志清，营养稍差，中度贫血貌，全身皮肤粘膜无黄染及出血点，表浅淋巴结未扪及，颈软，心肺正常，腹部膨隆，肝右肋下6.0cm，剑下2.5cm，质中，脾左肋下8.0cm，腹水征阴性，神经系统正常。双角膜有K-F环。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 急性红血病 上腹部肿块 表浅淋巴结 皮肤粘膜 腹部膨隆 神经系统 K-F环 12岁 出血点

在线阅读 下载PDF 职称材料

脑型肝豆状核变性患者临床特征及实验室指标的性别差异性分析 被引量：4

16

作者 王玉红 韩永升 《安徽医学》 2019年第6期661-663,共3页

目的分析比较不同性别脑型肝豆状核变性(WD)患者的临床特征及实验室指标的差异,为临床制定合理的治疗方案提供依据。方法回顾性分析2017年1月至2018年9月安徽中医药大学神经病学研究所附属医院收治的137例首次住院且未经正规驱铜治疗的... 目的分析比较不同性别脑型肝豆状核变性(WD)患者的临床特征及实验室指标的差异,为临床制定合理的治疗方案提供依据。方法回顾性分析2017年1月至2018年9月安徽中医药大学神经病学研究所附属医院收治的137例首次住院且未经正规驱铜治疗的脑型WD患者临床资料,按性别分成男性组86例,女性组51例,分析比较两组患者的发病年龄、临床分型、病情严重程度[采用统一肝豆状核变性评估量表(UWDRS)评估]及铜生化、血尿酸和治疗前24h尿铜等实验室指标。结果女性组患者发病年龄段集中在学龄期及青年期,男性组发病年龄段集中在青少年期及青年期,差异有统计学意义(P=0.007)。临床分型方面,男性组扭转痉挛型构成比例多于女性组,差异有统计学意义(P=0.019)。男性组UWDRS得分高于女性组,差异有统计学意义(P=0.017)。女性组血尿酸水平高于男性组,差异有统计学意义(P=0.005)。男性组治疗前24h尿铜高于女性组,差异有统计学意义(P=0.018)。结论脑型WD患者在发病年龄段、临床分型、病情严重程度、尿酸及治疗前24h尿铜存在明显的性别差异。 展开更多

关键词 脑型肝豆状核变性 性别 统一肝豆状核变性评估量表 尿酸 尿铜

在线阅读 下载PDF 职称材料

基于UWDRS的肝豆状核变性患者震颤评估

17

作者 马春 杜炜 +1 位作者 汪庆 耿英保 《西安文理学院学报（自然科学版）》 2021年第3期52-58,共7页

震颤是肝豆状核变性(Wilson’s disease, WD)最常见的症状之一,可以应用于WD的诊断.基于统一肝豆状核变性分级量表(UWDRS)的WD震颤评估模型为医生辅助诊断和患者自我监测提供了帮助.采用智能手机加速度传感器采集52例WD患者的手部震颤数... 震颤是肝豆状核变性(Wilson’s disease, WD)最常见的症状之一,可以应用于WD的诊断.基于统一肝豆状核变性分级量表(UWDRS)的WD震颤评估模型为医生辅助诊断和患者自我监测提供了帮助.采用智能手机加速度传感器采集52例WD患者的手部震颤数据,进行短时傅立叶变换后提取最优特征,通过四种分类器对UWDRS评分数的平均值进行了分类对比,在MATLAB上实现的实验结果显示朴素贝叶斯分类器的准确率最高,分类的精度达到将近100%.定量分析结果可以代替UWDRS的临床诊断,可进一步将算法应用到嵌入式系统中,便于WD患者进行家庭健康监护,医生实时监测治疗效果. 展开更多

关键词 肝豆状核变性分级量表 震颤 加速度信号 分类器

在线阅读 下载PDF 职称材料

DTI及~1H-MRS对肝豆状核变性脑组织微观结构损害的定量研究 被引量：2

18

作者 张发平 陈其春 +3 位作者 郑穗生 邹立巍 李欢 单艳棋 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期769-774,共6页

目的应用扩散张量成像(DTI)和氢质子磁共振波谱成像(~1H-MRS)评估肝豆状核变性(HLD)患者脑灰质核团及白质的微观结构损害。方法选取HLD患者26例及正常对照组20名行DTI及~1H-MRS成像,比较两组不同脑区部分各向异性值(FA)、平均扩散系数(A... 目的应用扩散张量成像(DTI)和氢质子磁共振波谱成像(~1H-MRS)评估肝豆状核变性(HLD)患者脑灰质核团及白质的微观结构损害。方法选取HLD患者26例及正常对照组20名行DTI及~1H-MRS成像,比较两组不同脑区部分各向异性值(FA)、平均扩散系数(ADC)、扩散张量本征(E1、E2、E3)值及NAA/Cr、Cho/Cr、NAA/Cho比值的差异。结果 HLD患者双侧壳核及丘脑的FA及ADC值高于正常组,其中壳核差异有统计学意义(P<0.05),而双侧丘脑差异无统计学意义(P>0.05);双侧额叶白质及胼胝体压部FA值降低,ADC值升高,与正常组对比差异均有统计学意义(P<0.05);HLD组各兴趣区本征值均高于对照组,其中双侧壳核E1、E2、E3值、双侧丘脑E1值、双侧额叶白质及胼胝体压部E2、E3值差异均有统计学意义(P<0.05);HLD组双侧壳核、双侧丘脑及胼胝体压部的NAA/Cr比值低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 DTI结合~1H-MRS技术可以提供HLD患者脑实质的代谢及扩散量化指标,更真实地反映脑实质损害的程度。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 磁共振波谱学 扩散张量成像

原文传递

一例肝豆状核变性患者及其父母皮肤成纤维细胞中的含铜量

19

作者 李采娟 杨永范 +5 位作者 陈秀珍 夏蓓莉 曹凤根 左伋 刘道宽 张新根 《中华医学遗传学杂志》 CAS 1987年第2期88-90,共3页

本文对一患者及其父母的皮肤成纤维细胞的含铜量用阳极溶出伏安法进行了测定。结果显示患者父母即杂合子的含铜量是介于患者与对照组之间。因此,铜过量沉积的遗传特征也在杂合子的离体细胞中表达。此结果可望作为杂合子检出的一种手段,... 本文对一患者及其父母的皮肤成纤维细胞的含铜量用阳极溶出伏安法进行了测定。结果显示患者父母即杂合子的含铜量是介于患者与对照组之间。因此,铜过量沉积的遗传特征也在杂合子的离体细胞中表达。此结果可望作为杂合子检出的一种手段,同时也将有助于对该病病因学本质的研究。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 先天性脂类代谢异常 纤维细胞 杂合子 患者 HLD 铜蓝蛋白 皮肤 解剖部位 含铜量 血清铜 父母

原文传递

肝、脑型肝豆状核变性患者影像学及金属代谢的对比分析 被引量：8

20

作者 周香雪 李洵桦 +6 位作者 蒲小勇 覃浩林 李欣蓓 初建平 杨智云 黄海威 梁秀龄 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期176-181,共6页

目的研究肝型、脑型肝豆状核变性（WD）患者脑部结构性损伤、功能活动水平、金属沉积方面的差异。方法选取2013年7月至2016年5月中山大学附属第一医院WD患者40例（脑型20例，肝型20例），健康对照20名。进行弥散张量成像（DTI）、静息... 目的研究肝型、脑型肝豆状核变性（WD）患者脑部结构性损伤、功能活动水平、金属沉积方面的差异。方法选取2013年7月至2016年5月中山大学附属第一医院WD患者40例（脑型20例，肝型20例），健康对照20名。进行弥散张量成像（DTI）、静息态功能磁共振（rs-fMRI）、磁敏感呈像（SWI）、金属代谢检查。选取苍白球、尾状核头、壳核、丘脑、小脑、黑质、红核为感兴趣区（ROI）。在DTI上测定RIO的部分各向异性值（FA），λ值；测定各核团之间联系纤维的数目、FA值。在rs-fMRI测定ROI的ALFF值和ERHO值。在SWI上测量ROI相位值（CP）。将肝型、脑型WD患者影像学指标和金属代谢指标进行对比分析。结果肝型WD患者多个核团、核团之间联系纤维DTI指标较脑型有差异。脑型尾状核、丘脑ALFF值低于肝型（P=0.037，0.040）；尾状核REHO值低于肝型（P=0.029）。脑型WD患者右侧尾状核、左侧壳核SWI相位值较肝型WD患者低（P=0.020，0.23）。肝型WD患者血清铁含量较正常增高（P=0.013），肝型WD患者尿铜高于脑型（P=0.021）。结论肝型WD患者脑部核团存在结构性损伤，有神经元自发性活动和协调性损伤及金属异常沉积。肝型患者脑部的结构性和功能性损伤较脑型患者轻微，而金属沉积与脑型的差异不显著。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 弥散张量成像 静息态功能磁共振 磁敏感呈像

原文传递