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维生素D受体基因Taq I及Fok I位点多态性对女性高危型HPV感染易感性的影响
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作者 傅秀娟 黄东标 《现代实用医学》 2025年第1期87-89,共3页
美国疾病控制与预防中心数据显示,18~59岁男性成年人生殖器人乳头状病毒(human papilloma virus,HPV)患病率为45.2%,女性为39.9%[1-2]。其中,高危型人乳头瘤病毒(high-risk human papilloma virus,HR-HPV)与宫颈肿瘤的发生和进展密切相... 美国疾病控制与预防中心数据显示,18~59岁男性成年人生殖器人乳头状病毒(human papilloma virus,HPV)患病率为45.2%,女性为39.9%[1-2]。其中,高危型人乳头瘤病毒(high-risk human papilloma virus,HR-HPV)与宫颈肿瘤的发生和进展密切相关,全球超过70%宫颈癌病例与HPV 16、18感染有关^([3])。研究表明,血清维生素D浓度的降低与多种传染病的发病率增加存在显著相关性,如结核、急性呼吸道感染、疟疾和HIV^([4])等。 展开更多
关键词 维生素d受体 基因多态性 高危型人乳头瘤病毒 女性
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维生素D受体在类风湿关节炎患者血清中的表达及临床相关性
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作者 周雨亭 石连杰 +2 位作者 杨菊 戴菊华 李江涛 《西部医学》 2025年第3期440-446,共7页
目的探讨维生素D受体(VDR)在类风湿关节炎(RA)患者血清中的表达水平及潜在临床意义。方法选取2021年4月—2022年4月于北京大学国际医院风湿免疫科就诊的120例RA患者作为观察组,另选取同期年龄性别匹配的健康体检人群30例作为对照组。采... 目的探讨维生素D受体(VDR)在类风湿关节炎(RA)患者血清中的表达水平及潜在临床意义。方法选取2021年4月—2022年4月于北京大学国际医院风湿免疫科就诊的120例RA患者作为观察组,另选取同期年龄性别匹配的健康体检人群30例作为对照组。采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测RA患者和对照组血清VDR水平,探讨VDR表达水平与RA患者临床特征及实验室指标的相关性。结果观察组血清VDR的水平显著高于对照组(P<0.05);血清阳性RA患者血清VDR显著高于对照组(P<0.05);类风湿因子(RF)和抗瓜氨酸肽抗体(抗CCP抗体)均阳性组血清VDR显著高于对照组(P<0.05),RF阴性但抗CCP抗体阳性组、RF和抗CCP抗体均阴性组血清VDR水平与对照组无统计学差异(P>0.05);红细胞沉降率(ESR)和C反应蛋白(CRP)均升高组、ESR升高CRP正常组、ESR正常CRP升高组、ESR和CRP均正常组血清VDR水平均显著高于对照组(P<0.05);病情处于高度及中度活动度的RA患者血清VDR水平均显著高于对照组(P<0.05),病情处于低度活动期及缓解期的RA患者血清VDR水平与对照组无统计学差异(P>0.05);男性与女性RA患者、eRA与RA患者、血清阴性与血清阳性RA患者血清VDR水平无统计学差异(P>0.05);合并系统性红斑狼疮(SLE)的RA患者血清VDR高于未合并SLE的RA患者(P<0.05);合并与未合并干燥综合征(SS)、骨关节炎(OA)、间质性肺疾病(ILD)、甲状腺疾病(TGD)、骨质疏松(OP)、高血压、糖尿病(DM)的RA患者血清VDR水平无统计学差异(P>0.05);RA患者血清VDR水平与ESR、CRP、RF、IgA、IgM、IgG、DAS28-CRP呈正相关,与C4呈负相关(P<0.05);与年龄、病程、身高、体重、BMI、晨僵时间、压痛关节数(TJC)、肿胀关节数(SJC)、抗CCP抗体、C3、PLT无相关性(P>0.05)。结论VDR在RA患者血清中表达明显升高,且与RA疾病活动相关,可作为RA活动的血清标记物。 展开更多
关键词 维生素d受体 类风湿关节炎 类风湿因子 抗环瓜氨酸肽抗体
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维生素D受体基因多态性与RSV感染性毛细支气管炎的相关性研究 被引量:2
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作者 肖成伟 胡金科 陈汉斌 《海南医学》 CAS 2024年第3期334-338,共5页
目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)感染性毛细支气管炎的相关性。方法回顾性分析2023年1~6月佛山市妇幼保健院收治的60例RSV感染性毛细支气管炎患儿的临床资料,根据患儿临床表现分为轻症组(n=37)和重症组(n=23)... 目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)感染性毛细支气管炎的相关性。方法回顾性分析2023年1~6月佛山市妇幼保健院收治的60例RSV感染性毛细支气管炎患儿的临床资料,根据患儿临床表现分为轻症组(n=37)和重症组(n=23),另选择同期30例RSV阴性的健康体检儿童作为对照组。分别采用酶联免疫吸附法检测三组儿童的血清25-羟基维生素D[25(OH)D]、白细胞介素4(IL-4)、白细胞介素5(IL-5)水平,采用限制性片段长度多态性方法分析维生素D受体TaqI、FokI、ApaI、Bsm I基因多态位点,并比较三组儿童的基因型及等位基因频率情况。结果重症组患儿的血清25(OH)D水平为(52.67±12.22)nmol/L,明显低于轻症组的(65.57±13.54)nmol/L,而轻症组又明显低于对照组的(82.57±15.30)nmol/L,IL-4、IL-5分别为(152.28±22.47)ng/L、(51.83±9.83)ng/L,明显高于轻症组的(130.48±21.35)ng/L、(44.72±8.70)ng/L,而轻症组又明显高于对照组的(77.48±15.26)ng/L、(26.52±7.78)ng/L,差异均有统计学意义(P<0.05);经Hardy-Weinberg平衡定律检测不同组别间VDR基因序列等位基因分布的频率,数据均符合平衡定律(P<0.05);重症组患儿的VDR TaqI(rs731236)基因型TT及等位基因C均高于轻症组和对照组,基因型TC、等位基因T型频率均低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05),但三组基因型的CC频率分布比较差异无统计学意义(P>0.05);三组儿童的VDR FokI(rs2228570)基因型频率分布比较差异均无统计学意义(P>0.05),但重症组患儿的等位基因C高于轻症组和对照组,T型频率低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);重症组患儿的VDR ApaI(rs7975232)基因型GG及等位基因G高于轻症组和对照组,基因型GT及等位基因A频率分布低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);重症组患儿的VDR Bsm I(rs1544410)基因型GA、AA及等位基因A均高于轻症组和对照组,基因型GG及等位基因G频率分布低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论RSV感染性毛细支气管炎患儿的血清25(OH)D明显较低,VDR TaqI、FokI与患儿发病具有一定相关性,临床上可通过检测患儿VDR基因多态性状况,进一步分析患儿病情严重程度状况,并及时根据遗传体征状况提供针对性的预防和治疗方案。 展开更多
关键词 毛细支气管炎 呼吸道合胞病毒 维生素d受体 基因多态性 相关性
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帕金森病患者维生素D受体基因多态性及血清25-羟维生素D水平变化观察
4
作者 李沛珊 夏欢 杨新玲 《山东医药》 CAS 2024年第3期34-38,共5页
目的 观察帕金森病(PD)患者维生素D受体(VDR)基因多态性和血清25-羟维生素D(25(OH)D)水平变化,分析二者与PD发病的相关性及对PD发病的预测效能,以明确VDR基因多态性及血清25(OH)D水平与PD发病的关系。方法 纳入178例PD患者(PD组)及同时... 目的 观察帕金森病(PD)患者维生素D受体(VDR)基因多态性和血清25-羟维生素D(25(OH)D)水平变化,分析二者与PD发病的相关性及对PD发病的预测效能,以明确VDR基因多态性及血清25(OH)D水平与PD发病的关系。方法 纳入178例PD患者(PD组)及同时期185例体检健康者(对照组)。采用PCR法和DNA测序法检测VDR基因FokⅠ(rs2228570)和BsmⅠ(rs1544410)位点的基因分型,采用酶联免疫吸附法检测外周血清25(OH)D,对两组上述指标进行比较。采用多因素Logistic回归分析PD发病独立危险因素;ROC分析维生素D受体基因多态性和血清25-羟维生素D水平对PD发病的预测效能。结果 PD组FokI位点T等位基因与TT基因型频率分别为48.6%、25.3%,对照组分别为37.7%、15.1%,两组比较,χ2分别为8.516、10.383,P分别为0.004、0.001。PD组BsmⅠ位点各等位基因及基因型与对照组比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。PD组血清25(OH)D水平为(16.06±6.04)ng/mL,对照组为(19.22±6.32)ng/mL,两组比较,t=-4.873,P=0.000。PD组TC型、CC型患者血清25(OH)D水平均低于对照组(t分别为-3.093、3.329,P分别为0.002、0.001)。当血清25(OH)D水平一致时,基因型TT、TC分别是基因型CC患PD风险的2.527及1.888倍(P均<0.05)。当基因型一致时,血清25(OH)D水平缺乏是充足水平人群患PD风险的1.918倍(P<0.05)。当基因型为TT且伴25(OH)D缺乏、基因型为TC伴25(OH)D缺乏人群患PD的风险分别是基因型为CC伴25(OH)D充足人群的4.818、3.822倍(P均<0.05)。FokⅠ位点基因型TT预测PD发病的ROC下AUC为0.610,95%CI为0.532~0.687,诊断界值为0.502,灵敏度74.5%,特异度47.4%;血清25(OH)D水平缺乏预测PD发病的ROC下AUC为0.576,95%CI为0.517~0.635,诊断界值0.466,灵敏度72.5%,特异度42.7%;基因型TT联合血清25(OH)D缺乏预测PD发病ROC下AUC为0.693,95%CI为0.588~0.798,灵敏度64.2%,特异度74.5%。结论 VDR基因FokⅠ位点T等位基因与TT基因型频率高,血清25(OH)D水平低;FokⅠ位点T等位基因和维生素D缺乏单独及共同存在均可促进PD发生,二者对PD发病风险的预测效能欠佳。 展开更多
关键词 维生素d受体基因 维生素d受体基因多态性 维生素d 帕金森病
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维生素D受体在肺腺癌高表达及其对肺腺癌细胞活力和转移能力影响的研究
5
作者 邹淑梅 包振明 +2 位作者 叶嘉 余宗阳 宋颖芳 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期1384-1391,共8页
目的:探究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)在肺腺癌中的表达及其对肺腺癌细胞生物学功能的影响。方法:本研究通过6个肺腺癌数据集(共792例肺腺癌组织和230例相邻非肿瘤组织)分析了VDR的mRNA在肺腺癌中的表达水平及其与预后的关系,... 目的:探究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)在肺腺癌中的表达及其对肺腺癌细胞生物学功能的影响。方法:本研究通过6个肺腺癌数据集(共792例肺腺癌组织和230例相邻非肿瘤组织)分析了VDR的mRNA在肺腺癌中的表达水平及其与预后的关系,免疫组化检测30例肺腺癌患者肿瘤组织和癌旁组织中VDR蛋白表达。以肺腺癌细胞A549和H1650为研究对象,分别转染阴性对照和两条VDR短发夹RNA(shRNA)。CCK-8实验比较各实验分组的细胞活力,Transwell实验和划痕实验比较各实验分组细胞的侵袭及迁移能力。基因集富分析肺腺癌VDR高表达的组织富集的相关信号通路。结果:VDR的mRNA在肺腺癌组织中的表达显著增加(P<0.01)。免疫组化实验进一步证实了VDR在肺腺癌中显著高表达(P<0.01)。生存分析结果显示VDR的表达对肺腺癌患者的整体生存率没有显著影响(P>0.05)。敲减VDR可以显著抑制肺腺癌的细胞活力、侵袭及迁移能力(P<0.05)。基因集富集分析结果显示VDR高表达的肺腺癌组织显著富集在上皮-间充质转化等信号通路(P<0.05)。结论:VDR在肺腺癌中高表达,敲减VDR可以抑制肺腺癌细胞活力、侵袭及迁移能力。 展开更多
关键词 维生素d受体 肺腺癌 细胞活力 细胞侵袭 细胞迁移
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Nutrition Journal|补充维生素D对代谢功能障碍相关脂肪性肝病患者肝纤维化因子、维生素D受体和肝纤维化microRNA的影响:一项探索性随机临床试验
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作者 袁丽华 华瑞 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2024年第8期1626-1626,共1页
来自德黑兰医科大学的Ebrahimpour-Koujan等进行了一项双盲安慰剂对照临床试验,旨在研究补充维生素D对代谢功能障碍相关脂肪性肝病(MASLD)患者血清维生素D受体、纤维化因子和纤维化microRNA水平的影响。46例MASLD患者在性别和BMI匹配后... 来自德黑兰医科大学的Ebrahimpour-Koujan等进行了一项双盲安慰剂对照临床试验,旨在研究补充维生素D对代谢功能障碍相关脂肪性肝病(MASLD)患者血清维生素D受体、纤维化因子和纤维化microRNA水平的影响。46例MASLD患者在性别和BMI匹配后随机分配接受4000 IU/d维生素D或安慰剂,持续12周。测量体质量、身高和腰围。在基线和试验结束时测定血清纤维化microRNA、层粘连蛋白、Ⅳ型胶原蛋白、透明质酸、维生素D、维生素D受体、甲状旁腺激素、空腹血糖、血清空腹胰岛素、血脂谱、ALT和AST。使用HOMA-IR和QUICKI方程计算胰岛素抵抗和胰岛素敏感性。 展开更多
关键词 脂肪性肝病 随机临床试验 维生素d受体 Ⅳ型胶原蛋白 甲状旁腺激素 安慰剂 肝纤维化 层粘连蛋白
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维生素D受体单核苷酸多态性与妊娠期高血压疾病易感性的相关性分析 被引量:1
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作者 鹿莎 李瑞华 +2 位作者 陈雪蓉 初正敏 孟海云 《中国妇幼健康研究》 2024年第3期35-42,共8页
目的探究维生素D受体(VDR)单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期高血压疾病(HDCP)易感性的相关性。方法选择2019年9月至2022年10月于昆明市延安医院就诊的122例HDP孕妇为HDP组,另选同期正常妊娠的122例孕妇为对照组。采用TaqMan探针及PCR仪进行r... 目的探究维生素D受体(VDR)单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期高血压疾病(HDCP)易感性的相关性。方法选择2019年9月至2022年10月于昆明市延安医院就诊的122例HDP孕妇为HDP组,另选同期正常妊娠的122例孕妇为对照组。采用TaqMan探针及PCR仪进行rs11568820、rs2228570、rs1544410的SNP测定。分析SNP的连锁不平衡(LD)及Hardy-Weinberg平衡(HWE)。对比分析两组孕妇的临床资料、基因型和等位基因分布情况。结果VDR基因分型结果与测序结果一致;三个位点间不存在强连锁现象且遵循HWE(P>0.05);与对照组相比,HDP组rs2228570基因GG型及G等位基因的比例均更高,差异有统计学意义(χ^(2)值分别为6.799、4.066,P<0.05);而rs11568820及rs1544410基因均与HDP风险无关(P>0.05);进一步分层分析rs2228570位点与HDP发病之间的关系,结果显示与AG/AA基因型相比,GG基因型组甘油三酯(TG)≥3.82mmol/L、1,25-(OH)_(2)D_(3)<20.18nmol/L及肌酐(Cr)≥68.78μmol/L的孕妇比例均更高,其OR值及95%CI分别为1.555(1.320~1.927)、2.402(1.215~2.734)、1.902(1.267~2.303)。结论VDR基因rs2228570位点携带G等位基因会增加HDP患病风险,且与高TG、Cr水平及低1,25-(OH)_(2)D_(3)水平密切相关。暂未发现rs11568820、rs1544410与HDP易感性的关联。 展开更多
关键词 维生素d受体 基因多态性 妊娠期高血压疾病 易感性 相关性
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维生素D受体敲除诱导AT2R(-/-)小鼠骨骼肌纤维化
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作者 魏英达 郭怡洵 +2 位作者 夏师慧 张起越 张岩 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期947-952,979,共7页
目的 探讨血管紧张素2型受体(angiotensin type 2 receptor, AT2R)、维生素D受体(vitamin D receptor, VDR)对小鼠骨骼肌纤维化的潜在调控作用。方法 使用16周龄野生型(wild type, WT)与AT2R(-/-)小鼠,12周龄AT2R(-/-)小鼠与AT2R(-/-)/V... 目的 探讨血管紧张素2型受体(angiotensin type 2 receptor, AT2R)、维生素D受体(vitamin D receptor, VDR)对小鼠骨骼肌纤维化的潜在调控作用。方法 使用16周龄野生型(wild type, WT)与AT2R(-/-)小鼠,12周龄AT2R(-/-)小鼠与AT2R(-/-)/VDR(-/-)(DKO)小鼠分别进行抓力测试,并对后肢肌肉作湿重系数比、纤维化因子、促纤维化因子表达的检测。结果 (1)与WT相比,虽然AT2R(-/-)小鼠的骨骼肌湿重比无明显差异,但纤维粘连蛋白(FN)、促纤维化因子CTGF、VEGF(P<0.05)、以及MSTN等mRNA水平都有不同程度的下降,Col-IV、TGF-β蛋白表达显著下降(P<0.05),AT2R(-/-)小鼠骨骼肌MSTN的含量显著降低(P<0.05);(2)与AT2R(-/-)小鼠相比,DKO小鼠纤维化指标Col-IV、TGF-β、VEGF蛋白表达均显著升高(P<0.05),肾素(Renin)的蛋白表达显著上调(P<0.05),免疫荧光检测显示DKO小鼠腓肠肌FN的表达强度、阳性面积都明显升高(P<0.05)。结论 AT2R基因敲除小鼠的肌肉纤维化程度减轻,而VDR敲除加重AT2R(-/-)小鼠骨骼肌纤维化,可能与肾素-血管紧张素系统活性升高导致组织纤维化程度增强有关。 展开更多
关键词 骨骼肌 纤维化 维生素d受体 血管紧张素2型受体 肾素-血管紧张素系统
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维生素D3通过增强肝组织维生素D受体活性阻断JAK/STAT3通路减轻高胆固醇血症小鼠幽门螺杆菌感染相关胃炎
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作者 徐文娇 王丽萍 +3 位作者 杨利娟 李向妮 李昌平 刘保民 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期520-526,共7页
目的 探讨维生素D3(VD3)能否通过降低血脂抑制Janus激酶/信号转导子与转录激活子3(JAK/STAT3)信号通路从而减轻幽门螺杆菌(Hp)感染。方法 建立高胆固醇小鼠模型和Hp感染小鼠模型,采用VD3灌胃8周。采用实时定量PCR检测小鼠肝组织维生素D... 目的 探讨维生素D3(VD3)能否通过降低血脂抑制Janus激酶/信号转导子与转录激活子3(JAK/STAT3)信号通路从而减轻幽门螺杆菌(Hp)感染。方法 建立高胆固醇小鼠模型和Hp感染小鼠模型,采用VD3灌胃8周。采用实时定量PCR检测小鼠肝组织维生素D受体(VDR)、胰岛素诱导基因2(Insig-2)及小鼠胃组织胃泌素的mRNA表达,Western blot法检测胃组织JAK、STAT3、环加氧酶2(COX2)蛋白的表达,生化分析法检测小鼠血清胆固醇水平,ELISA检测各组小鼠血清白细胞介素6(IL-6)及IL-8水平,HE染色小鼠肝组织及胃组织的病变情况。结果 高胆固醇组及高胆固醇联合Hp感染组小鼠在灌胃VD3后,小鼠肝组织VDR、Insig-2的水平明显上升,胃泌素水平表达降低;胃组织JAK、STAT3及COX2蛋白的表达降低,血清中胆固醇水平降低,IL-6水平无明显变化,IL-8水平降低;与对照组相比,高胆固醇联合Hp感染组肝细胞气球样变减少,胃组织炎症减轻,胆固醇组、Hp感染组胃组织炎症也减轻。结论 VD3通过增强肝组织VDR的活性,阻断JAK/STAT3信号通路,抑制炎症因子表达减轻胃炎的程度。 展开更多
关键词 维生素d3 维生素d受体(VdR) Janus激酶(JAK) 信号转导子与转录激活子3(STAT3) 高胆固醇血症 幽门螺杆菌(Hp)
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血清25(OH)D_(3)及外周血维生素D受体水平与晚期肝细胞癌患者索拉非尼靶向治疗疗效及生存情况的关系
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作者 李玉苓 邹东花 杨大伟 《检验医学与临床》 CAS 2024年第21期3111-3116,共6页
目的探讨血清25羟维生素D_(3)[25(OH)D_(3)]及外周血维生素D受体(VDR)水平与晚期肝细胞癌(HCC)患者索拉非尼靶向治疗疗效及生存情况的关系。方法选择2017年4月至2019年4月沧州市传染病医院收治的105例接受索拉非尼靶向治疗的晚期HCC患... 目的探讨血清25羟维生素D_(3)[25(OH)D_(3)]及外周血维生素D受体(VDR)水平与晚期肝细胞癌(HCC)患者索拉非尼靶向治疗疗效及生存情况的关系。方法选择2017年4月至2019年4月沧州市传染病医院收治的105例接受索拉非尼靶向治疗的晚期HCC患者为病例组,另选择同期健康体检者40例为健康组。对比病例组、健康组相关指标水平并分析其相关性;比较不同疗效患者的资料,采用多因素Logistic回归分析疗效的影响因素,采用受试者工作特征曲线分析25(OH)D_(3)、VDR对疗效的预测价值,采用Kaplan-Meier生存曲线比较不同25(OH)D_(3)、VDR水平患者的生存情况。结果病例组25(OH)D_(3)、VDR水平低于健康组,血清白细胞介素-6(IL-6)、可溶性白细胞介素-2受体(sIL-2R)、糖类抗原125(CA125)、总胆红素(TBIL)、天冬氨酸转氨酶(AST)、丙氨酸转氨酶(ALT)水平高于健康组,差异均有统计学意义(P<0.05)。HCC患者25(OH)D_(3)、VDR水平与IL-6、sIL-2R、CA125、TBIL、ALT、AST水平均呈负相关(P<0.05);25(OH)D_(3)水平与VDR水平呈正相关(P<0.05)。经治疗,病例组患者缓解率为25.71%。完全缓解(CR)+部分缓解(PR)患者年龄小于病情稳定(SD)+疾病进展(PD)患者,血清IL-6、sIL-2R、CA125水平低于SD+PD患者,25(OH)D_(3)、VDR水平高于SD+PD患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。25(OH)D_(3)和VDR水平降低是晚期HCC患者疗效的独立危险因素(P<0.05)。25(OH)D_(3)、VDR单项及联合预测晚期HCC疗效的曲线下面积(AUC)分别为0.840、0.705、0.866,联合预测的AUC大于VDR的AUC(P<0.05)。25(OH)D_(3)≥33.39 nmol/L、VDR≥27.26 ng/mL患者生存率高于25(OH)D_(3)<33.39 nmol/L、VDR<27.26 ng/mL患者(Log-rankχ^(2)=51.882、39.480,P<0.001)。结论25(OH)D_(3)、VDR可预测晚期HCC索拉非尼靶向治疗的疗效,25(OH)D_(3)和VDR低水平的HCC患者生存率更低。 展开更多
关键词 肝细胞癌 晚期 25羟维生素d_(3) 维生素d受体 索拉非尼 生存时间
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母亲维生素D受体基因FokI位点多态性与先天性甲状腺功能减低症易感性的相关性参考
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作者 刘燕 张学青 +2 位作者 李倩 张意 徐冉 《生物医学工程与临床》 CAS 2024年第4期553-562,共10页
目的探讨母亲维生素D受体基因(VDR)FokI位点多态性与先天性甲状腺功能减低症(CH)易感性的相关性。方法选择2020年1月至2022年12月在邢台市妇幼保健院确诊的140例CH新生儿母亲(研究组),年龄22~37岁,平均年龄30.94岁;孕周35~41周,平均孕周... 目的探讨母亲维生素D受体基因(VDR)FokI位点多态性与先天性甲状腺功能减低症(CH)易感性的相关性。方法选择2020年1月至2022年12月在邢台市妇幼保健院确诊的140例CH新生儿母亲(研究组),年龄22~37岁,平均年龄30.94岁;孕周35~41周,平均孕周39.02周;自然受孕126例;孕前体质量46.0~76.2 kg,平均体质量55.62 kg;产次1~3次,平均产次1.62次;顺产94例,剖宫产46例;居住在城市43例,农村97例;汉族138例,其他民族2例;受教育程度初中及以下38例,高中及中专34例,大专及以上68例;有不良妊娠史58例,无82例;有甲状腺疾病家族史11例,无129例;有孕期用药史16例,无124例;有孕期黄体酮使用史3例,无137例;孕期甲醛接触史8例,无132例;有孕期射线接触史9例,无131例。另选择140例健康新生儿母亲(对照组),年龄24~40岁,平均年龄28.95岁;孕周34~41周,平均孕周39.13周;自然受孕131例;孕前体质量45.5~77.0 kg,平均体质量56.12 kg;产次1~3次,平均产次1.68次;顺产113例,剖宫产27例;居住在城市63例,农村77例;汉族135例,其他民族5例;受教育程度初中及以下16例,高中及中专32例,大专及以上92例;有不良妊娠史79例,无61例;有甲状腺疾病家族史2例,无138例;有孕期用药史3例,无137例;有孕期黄体酮使用史15例,无125例;孕期甲醛接触史1例,无139例;有孕期射线接触史1例,无139例。收集新生儿母亲的相关因素并将其作为主要研究变量,采用酶联免疫吸附分析法检测新生儿脐静脉血25-羟维生素D[25(OH)D]水平,采用聚合酶链式反应-焦磷酸测序遗传分析计数(PCR-Pyrosequencing)法测定新生儿母亲血清VDR FokI位点多态性。应用单因素和多因素Logistic回归分析研究母亲VDR FokI位点多态性与CH易感性的相关性。结果对照组母亲VDR FokI位点基因型进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验,以评价基因频率估计的可靠性,结果显示FokI位点基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(χ^(2)=1.472,P>0.05)。单因素分析和多因素Logistic回归分析显示新生儿出生体质量、胎龄、Apgar评分和母亲的年龄、受教育程度、居住地、分娩方式、甲状腺疾病家族史、不良妊娠史、孕期黄体酮使用史、孕期用药史和孕期甲醛、射线接触史与新生儿CH发生显著相关(P<0.05);单因素和多因素Logistic回归分析均显示,母亲VDR FokI位点多态性与新生儿CH易感性存在显著关联,其中携带基因型FF与新生儿CH患病风险升高有显著相关性(P<0.05)。两组新生儿血清25(OH)D水平在母亲VDR FokI位点不同基因型间差异有显著统计学意义(P<0.015),FT3、FT4和促甲状腺激素(TSH)水平差异也有统计学意义(P<0.05),其中母亲携带基因型FF的新生儿血清25(OH)D显著低于Ff和ff基因型,FT3、FT4也显著低于Ff基因型和ff基因型,TSH显著高于Ff基因型和ff基因型。结论母亲VDR FokI位点多态性与新生儿CH易感性可能相关联,携带FokI位点纯合FF基因型会增加新生儿CH易感性。 展开更多
关键词 新生儿 先天性甲状腺功能减退症 维生素d受体基因 FokI位点多态性 母亲
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维生素D受体BsmI位点与老年原发性高血压的相关性研究
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作者 马利 马政权 +2 位作者 马晓瑞 周娜 马楼艳 《心肺血管病杂志》 CAS 2024年第9期991-997,共7页
目的:探讨维生素D水平、维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)BsmI位点基因型及等位基因频率分布与老年原发性高血压(essential hypertension,EH)是否存在相关性。方法:应用电化学发光法检测维生素D水平。应用探针法联合测序法(测序法... 目的:探讨维生素D水平、维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)BsmI位点基因型及等位基因频率分布与老年原发性高血压(essential hypertension,EH)是否存在相关性。方法:应用电化学发光法检测维生素D水平。应用探针法联合测序法(测序法检验结果)检测301例EH患者和153例健康对照组的VDR基因BsmI位点基因多态性分布。结果:结果显示维生素D受体BsmI位点与EH发病无相关关系。在女性中,BsmI位点CT+TT基因型可能是EH的保护性因素(P<0.05),BsmI位点T等位基因可能是EH的保护性因素(P <0.05)。TG增高可能增加EH的患病风险(OR=1.337,95%CI:1.002~1.786,P <0.05)。维生素D缺乏(维生素D水平<20 ng/mL)可能增加EH患病风险(OR=3.129,95%CI:1.393~7.032,P<0.05)。结论:(1)在女性中,BsmI位点CT+TT基因型可能是EH的保护性因素,BsmI位点T等位基因可能是EH的保护性因素。(2) TG升高可能与EH发病有关。维生素D缺乏可能与老年原发性EH发病有关。 展开更多
关键词 维生素d受体 原发性高血压 BsmI基因位点 老年
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腰椎退行性病变患者黄韧带BMP-2、VEGF和维生素D受体水平变化分析
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作者 王凤涛 阮艳玲 +2 位作者 孙如莹 韩静 杜谢琴 《颈腰痛杂志》 2024年第4期643-646,共4页
目的探讨腰椎退行性病变[腰椎间盘突出症(LDH)和腰椎管狭窄症(LSS)]患者黄韧带骨形态发生蛋白(BMP)-2、血管内皮生长因子(VEGF)和维生素D受体(VDR)水平变化。方法选择2019年1月至2021年12月在该院接受手术治疗的LSS患者作为LSS组(n=43),... 目的探讨腰椎退行性病变[腰椎间盘突出症(LDH)和腰椎管狭窄症(LSS)]患者黄韧带骨形态发生蛋白(BMP)-2、血管内皮生长因子(VEGF)和维生素D受体(VDR)水平变化。方法选择2019年1月至2021年12月在该院接受手术治疗的LSS患者作为LSS组(n=43),LDH患者作为LDH组(n=47),选择同期在该院行手术治疗的腰椎骨折患者作为对照组(n=33)。观察三组黄韧带中BMP-2、VEGF、VDR表达水平。结果LDH和LSS组患者黄韧带中BMP-2表达均高于对照组(P<0.05);LDH和LSS组患者黄韧带中BMP-2表达水平差异无统计学意义(P>0.05)。LDH和LSS组患者黄韧带中VEGF表达均高于对照组(P<0.05),LSS组患者黄韧带中VEGF高于LDH组(P<0.05)。LDH和LSS组患者黄韧带中VDR均低于对照组(P<0.05),LSS组患者黄韧带中VDR表达低于LDH组(P<0.05)。结论LDH和LSS患者黄韧带中BMP-2均呈现高表达;此外,与LDH患者相比,LSS患者黄韧带中表现为VEGF水平升高和VDR水平降低,可能与更严重的炎症和慢性变性相关。 展开更多
关键词 腰椎管狭窄症 腰椎间盘突出症 黄韧带 骨形态发生蛋白 血管生成因子 维生素d受体
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维生素D受体在IgA肾病患者肾脏中的表达及其与肾纤维化的关系
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作者 周苏雅 王昱 +3 位作者 陈凯 汪丽珍 缪妙 鲍晓荣 《中国中西医结合肾病杂志》 2024年第8期678-682,I0004,共6页
目的:探讨维生素D受体(VDR)在IgA肾病患者肾脏中的表达及其与肾纤维化的关系。方法:收集42例肾穿刺活检病理证实为IgA肾病患者的血清、尿液及肾组织标本,根据IgA肾病牛津分型,按照肾小管萎缩/间质纤维化程度分为轻度纤维化组(T0组)及中... 目的:探讨维生素D受体(VDR)在IgA肾病患者肾脏中的表达及其与肾纤维化的关系。方法:收集42例肾穿刺活检病理证实为IgA肾病患者的血清、尿液及肾组织标本,根据IgA肾病牛津分型,按照肾小管萎缩/间质纤维化程度分为轻度纤维化组(T0组)及中重度纤维化组(T1组),采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测患者血清维生素D水平,运用免疫组化技术检测肾组织维生素D受体、纤连蛋白(FN)、转化生长因子-β_(1)(TGF-β_(1))的表达。结果:(1)T1组患者24 h尿蛋白定量、血肌酐、血尿素氮、血尿酸水平显著高于T0组患者,血白蛋白、估算肾小球滤过率(eGFR)水平、血维生素D水平显著低于T0组患者;(2)T1组患者肾组织VDR的表达显著低于T0组,FN、TGF-β_(1)的表达显著高于T0组;(3)相关性分析显示:血维生素D水平与eGFR、VDR呈显著正相关,与24 h尿蛋白定量、TGF-β_(1)、血尿素氮呈显著负相关;肾组织VDR与血维生素D水平、eGFR呈显著正相关,与FN、TGF-β_(1)呈显著负相关;肾组织FN与TGF-β_(1)、24 h尿蛋白定量、血肌酐、血尿素氮呈显著正相关,与VDR、eGFR呈显著负相关。结论:IgA肾病患者肾组织中VDR表达与肾纤维化程度有关,使用维生素D受体激动剂可能是改善IgA肾病肾纤维化的有效措施,其改善IgA肾病肾间质纤维化的机制之一是其对TGF-β_(1)信号通路的调控作用。 展开更多
关键词 IGA肾病 维生素d受体 肾纤维化 转化生长因子-β_(1)
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维生素D受体和TREM-1含量及基因多态性与新生儿败血症的关系分析
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作者 肖莉 武慧春 +4 位作者 高翠 刘晓峰 马倩 王利春 刘方圆 《延边大学医学学报》 CAS 2024年第4期387-390,共4页
目的:探讨与分析维生素D受体和髓样细胞触发受体-1(TREM-l)含量及其基因多态性与新生儿败血症的关系。方法:选择2021年6月到2023年5月在呼和浩特市第一医院接受诊治的100例败血症新生儿作为败血症组,随机选择非败血症新生儿200例作为非... 目的:探讨与分析维生素D受体和髓样细胞触发受体-1(TREM-l)含量及其基因多态性与新生儿败血症的关系。方法:选择2021年6月到2023年5月在呼和浩特市第一医院接受诊治的100例败血症新生儿作为败血症组,随机选择非败血症新生儿200例作为非败血症组。检测两组的血浆TREM-l含量,同时检测两组维生素D受体基因、TREM-1基因多态性,分析导致新生儿败血症的因素。结果:败血症组的血浆维生素D受体、TREM-1含量与非败血症组相比降低(P<0.05)。败血症组的维生素D受体基因rs8848223 CC型基因型和TREM-1基因rs4711668 CC型基因型占比都高于非败血症组(P<0.05),败血症组的维生素D受体和TREM-1基因C频率也都高于非败血症组(P<0.05)。二分类Logistic回归分析显示维生素D受体基因rs8848223 CC型基因型、TREM-1基因rs4711668 CC型基因型、维生素D受体基因rs8848223等位基因C、TREM-1基因rs4711668等位基因C、血浆维生素D受体、TREM-1含量为导致新生儿败血症发生的因素(P<0.05)。结论:新生儿败血症多伴随有血浆维生素D受体、TREM-1含量降低,也伴随有维生素D受体基因和TREM-1基因多态性,维生素D受体基因rs8848223 CC型基因型、TREM-1基因rs4711668 CC型基因型、维生素D受体基因rs8848223等位基因C、TREM-1基因rs4711668等位基因C、血浆维生素D受体、TREM-1含量为导致新生儿败血症发生的因素。 展开更多
关键词 新生儿 败血症 维生素d受体 髓样细胞触发受体-1 影响因素
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维生素D受体在心肌缺血再灌注损伤中的作用分析
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作者 徐颖杰 徐浩元 李嘉栩 《系统医学》 2024年第9期29-32,共4页
目的探究维生素D受体在心肌缺血再灌注损伤中的作用。方法南昌大学医学部于2022年9月—2023年9月将40只野生雌性C57BL/6小鼠纳入研究中,按随机数表法分为对照组及观察组,每组20只。对照组予以腹腔注射Vehicle,观察组予以腹腔注射维生素... 目的探究维生素D受体在心肌缺血再灌注损伤中的作用。方法南昌大学医学部于2022年9月—2023年9月将40只野生雌性C57BL/6小鼠纳入研究中,按随机数表法分为对照组及观察组,每组20只。对照组予以腹腔注射Vehicle,观察组予以腹腔注射维生素D受体(Vitamin D Receptor,VDR)生理性激动剂。灌注完毕24 h后,比较两组血流动力学、心功能指标及心肌梗死面积变化情况。结果观察组灌注24 h心肌梗死面积(24.50±3.24)%,低于对照组(42.36±3.25)%,差异有统计学意义(t=24.614,P<0.05);观察组标准摄取值(Standardized Uptake Values,SUV)、左心室短轴缩短率(Left Ventricular Fractional Shortening,LVFS)、左心室射血分数(Left Ventric ular Ejection Fractions,LVEF)水平均高于对照组,差异有统计学意义(t=6.773、39.714、24.494、P均<0.05);两组心率、平均动脉压对比,差异无统计学意义(P均>0.05)。结论在心肌缺血再灌注损伤中,通过使用药物激活维生素D受体可以减轻其损伤程度,具有一定的研究价值,可采取进一步探讨研究。 展开更多
关键词 维生素d受体 心肌缺血再灌注损伤 血流动力学 心功能 心肌梗死
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维生素D受体及维生素D结合蛋白基因多态性与多囊卵巢综合征相关性分析
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作者 徐慧 曹婷婷 葛红山 《南通大学学报(医学版)》 2024年第4期362-366,共5页
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是近年来影响育龄女性最常见的内分泌疾病,以高雄激素血症、月经稀发、卵巢多囊样改变及胰岛素抵抗为特征,是由多基因特征和环境因素决定。目前有研究报道血清维生素D水平与PCOS严重程... 多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是近年来影响育龄女性最常见的内分泌疾病,以高雄激素血症、月经稀发、卵巢多囊样改变及胰岛素抵抗为特征,是由多基因特征和环境因素决定。目前有研究报道血清维生素D水平与PCOS严重程度有关。在维生素D轴上,维生素D受体、维生素D结合蛋白(一种由GC基因编码的蛋白质)及参与合成的羟化酶在维生素D合成、利用上必不可缺。本文总结维生素D受体、维生素D结合蛋白基因多态性与PCOS的研究现状,并对不同基因多态性与PCOS患者内分泌激素关系进行综述。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 维生素d受体 维生素d结合蛋白 基因多态性
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盐城地区维生素D受体基因多态性与儿童哮喘合并肺炎支原体感染的相关性研究
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作者 李胜 《智慧健康》 2024年第25期21-24,共4页
目的 分析盐城地区维生素D受体(VDR)基因多态性与儿童哮喘合并肺炎支原体(MP)感染的相关性,为盐城地区儿童哮喘患儿预防MP感染提供新的方向。方法 选取2021年6月—2023年12月在盐城市妇幼保健院儿科确诊为儿童哮喘的病例102例为研究对象... 目的 分析盐城地区维生素D受体(VDR)基因多态性与儿童哮喘合并肺炎支原体(MP)感染的相关性,为盐城地区儿童哮喘患儿预防MP感染提供新的方向。方法 选取2021年6月—2023年12月在盐城市妇幼保健院儿科确诊为儿童哮喘的病例102例为研究对象,根据患儿是否合并MP感染分为儿童哮喘MP(+)组(n=43)和儿童哮喘MP(-)组(n=59),选取同期来本院健康体检的儿童52例作为对照组,收集三组患儿的临床及实验室资料,测定血清维生素D水平、机体炎症因子及肺功能指标水平,提取全血基因组DNA并进行基因多态性检测,采用logistic回归分析盐城地区儿童哮喘合并MP感染的危险因素。结果 儿童哮喘MP(+)组外周血中炎症因子IL-6和PCT与对照组间差异均具有统计学意义(P<0.01);儿童哮喘MP(+)组外周血中25(OH)D水平低于儿童哮喘MP(-)组和对照组(P<0.01);三组间FEV1、FVC、PEF、FEV1/FVC间差异均具有统计学意义(P<0.01),儿童哮喘MP(+)组FEV1、FEV1/FVC低于儿童哮喘MP(-)组和对照组(P<0.01),且儿童哮喘MP(+)组FVC和PEF低于儿童哮喘MP(-)组和对照组(P<0.01);三组间FokI基因型间差异均具有统计学意义(P<0.01),儿童哮喘MP(+)组VDR FokI TT基因型明显高于儿童哮喘MP(-)组和对照组(P<0.01);多因素logistic回归分析显示VDR FokI TT基因型、FVC和25(OH)D水平是盐城地区儿童哮喘合并MP感染的影响因素(P<0.01)。结论 盐城地区VDR基因中的rs2228570位点携带T等位基因会增加哮喘合并MP感染发生的风险。 展开更多
关键词 维生素d受体基因多态性 儿童哮喘 肺炎支原体感染 相关性研究
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甲状腺乳头状癌患者组织中表皮生长因子受体、维生素D受体、溴结构域蛋白4表达水平及其临床意义
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作者 单伟杰 《中外医药研究》 2024年第21期127-129,共3页
目的:探究甲状腺乳头状癌(PTC)患者组织中表皮生长因子受体(EGFR)、维生素D受体(VDR)、溴结构域蛋白4(BRD4)的表达水平和其临床意义。方法:选取2022年2月—2024年3月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心增城院区收治的PTC患者54例作为研... 目的:探究甲状腺乳头状癌(PTC)患者组织中表皮生长因子受体(EGFR)、维生素D受体(VDR)、溴结构域蛋白4(BRD4)的表达水平和其临床意义。方法:选取2022年2月—2024年3月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心增城院区收治的PTC患者54例作为研究对象,取患者的癌组织及癌旁正常组织,采用免疫组织化学技术检测组织中EGFR、VDR和BRD4蛋白表达水平,并分析EGFR、VDR、BRD4阳性表达与临床病理特征的关系。结果:PTC患者癌组织中EGFR、VDR及BRD4蛋白表达阳性率均高于癌旁正常组织,差异有统计学意义(P<0.001)。不同临床病理特征的EGFR阳性表达情况比较,差异无统计学意义(P>0.05);瘤体>1 cm、TNM分期Ⅲ~Ⅳ期者VDR阳性率高于瘤体≤1 cm、TNM分期Ⅰ~Ⅱ期者,差异有统计学意义(P<0.05);瘤体>1 cm、有淋巴结转移、TNM分期Ⅲ~Ⅳ期者BRD4阳性率高于瘤体≤1 cm、无淋巴结转移、TNM分期Ⅰ~Ⅱ期者,差异有统计学意义(P<0.05)。EGFR蛋白表达与VDR、BRD4蛋白表达呈正相关(r=0.462、0.513,P<0.001);VDR蛋白与BRD4蛋白表达呈正相关(r=0.407,P<0.001)。结论:EGFR、VDR和BRD4在PTC患者组织中呈显著高表达,与PTC的形成及临床病理特征有一定相关性,可作为治疗PTC的监测指标。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 表皮生长因子受体 维生素d受体 溴结构域蛋白4
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维生素D受体FokⅠ多态性对牙周组织细胞CYP24A1表达的影响
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作者 刘凯宁 孟焕新 侯建霞 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期13-19,共7页
目的:维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因的第二外显子存在唯一一个可以影响VDR蛋白结构的多态性位点,其可以由限制性核酸内切酶FokⅠ所识别,分为FF、Ff和ff三型。CYP24A1是维生素D 24羟化酶的编码基因,是常见的维生素D效应基因... 目的:维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因的第二外显子存在唯一一个可以影响VDR蛋白结构的多态性位点,其可以由限制性核酸内切酶FokⅠ所识别,分为FF、Ff和ff三型。CYP24A1是维生素D 24羟化酶的编码基因,是常见的维生素D效应基因。本研究将探讨人牙龈成纤维细胞(human gingival fibroblasts,h GF)和牙周膜细胞(human periodontal ligament cells,h PDLC)中VDR-FokⅠ多态性对CYP24A1表达的影响。方法:原代培养12名供体的h GF和h PDLC,提取基因组DNA,PCR扩增包含多态性位点的267 bp的片段。根据FokⅠ对片段酶切的结果判断VDR-FokⅠ基因型。确定基因型后,给各基因型h GF和h PDLC以10 nmol/L 1α,25双羟维生素D3(1,25OH_2D_3)或1 000 nmol/L 25羟维生素D3(25OHD3)刺激48 h,提取RNA,其中10 nmol/L 1,25OH_2D_3刺激48 h后还提取蛋白。之后给予h GF和h PDLC VDR拮抗剂ZK159222,再以10 nmol/L 1,25OH_2D_3或1 000 nmol/L25OHD3刺激48 h,提取RNA。应用Real-time PCR和Western blot的方法检测维生素D24羟化酶CYP24A1和VDR的mRNA和蛋白的表达水平。结果:12名供体中,FF、ff和Ff型分别为4例、3例和5例。1,25OH_2D_3刺激h GF和h PDLC后,FF型细胞CYP24A1的mRNA表达水平显著高于Ff型或ff型细胞(h GF:F=31.147,P<0.01;h PDLC:F=23.347,P<0.01);FF型细胞CYP24A1的蛋白表达水平同样显著高于Ff型或ff型细胞(h GF:F=12.368,P<0.01;h PDLC:F=15.749,P<0.01)。25OHD3刺激h GF和h PDLC后,FF型细胞CYP24A1的mRNA表达水平也显著高于Ff型或ff型细胞(h GF:F=32.061,P<0.01;h PDLC:F=32.569,P<0.01)。如1,25OH_2D_3刺激伴有ZK159222,则三型细胞CYP24A1的mRNA表达水平差异无统计学意义(h GF:F=0.246,P=0.787;h PDLC:F=0.574,P=0.583)。如25OHD3刺激伴有ZK159222,则三型细胞CYP24A1的mRNA表达水平差异也无统计学意义(h GF:F=1.636,P=0.248;h PDLC:F=0.582,P=0.578)。不同刺激条件下,h GF和h PDLC两种细胞比较CYP24A1或VDR的表达水平,差异均无统计学意义。结论:在h GF和h PDLC中,FF型VDR可介导比其他基因型VDR更为显著的CYP24A1上调,提示FF型VDR可能具有更强的转录活性。 展开更多
关键词 维生素d受体 维生素d受体FokⅠ多态性 维生素d24羟化酶
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