羊水染色体核型分析结合基因芯片用于高风险孕妇产前染色体畸变筛查的价值

1

作者 吴柱茜 赵海龙 +1 位作者 唐自立 廖珍华 《贵州医药》 2025年第2期284-286,共3页

目的 探讨羊水染色体核型分析结合基因芯片用于高风险孕妇产前染色体畸变筛查的价值。方法 对100例受检孕妇进行核型分析和基因芯片检测,其中包括高龄组、高风险组、不良孕产史组、B超提示异常组、夫妇染色体异常组和其他因素组,观察各... 目的 探讨羊水染色体核型分析结合基因芯片用于高风险孕妇产前染色体畸变筛查的价值。方法 对100例受检孕妇进行核型分析和基因芯片检测,其中包括高龄组、高风险组、不良孕产史组、B超提示异常组、夫妇染色体异常组和其他因素组,观察各组的异常核型检出情况。结果 共检出20例异常核型,总异常检出率为20%,在所有异常核型中,“47,XX(XY),+21”最为常见,占35%。结论 羊水染色体核型分析结合基因芯片在高风险孕妇产前染色体畸变筛查中具有重要价值,能有效提高异常检出率,尤其对于高龄孕妇更为重要。 展开更多

关键词 羊水染色体核型分析 基因芯片 高风险孕妇 产前染色体畸变筛查 异常检出率

在线阅读 下载PDF 职称材料

1350例不同产前诊断孕妇胎儿羊水染色体核型检查结果分析

2

作者 刘开敏 施金龙 +1 位作者 曾志美 甘志远 《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》 2024年第11期111-114,共4页

分析1350例不同产前诊断孕妇胎儿羊水染色体异常情况,为临床提供诊断依据。方法 选取1350例不同产前指征孕妇,入院起止时间为2023年1月1日~2023年12月31日,均需进行羊水染色体核型分析,并观察分析结果。结果 经过分析发现,异常检出率10.... 分析1350例不同产前诊断孕妇胎儿羊水染色体异常情况,为临床提供诊断依据。方法 选取1350例不同产前指征孕妇,入院起止时间为2023年1月1日~2023年12月31日,均需进行羊水染色体核型分析,并观察分析结果。结果 经过分析发现,异常检出率10.00%(135/1350),夫妇染色体异常检出率最高,为44.44%(20/45)。35岁以下、35~39岁、40岁及以上异常检出率为7.15%(51/713)、14.49%(61/421)、10.65%(23/216),且年龄段对比中。经比较,35~39岁异常核型检出率明显偏高(P<0.05);异常核型中,数目、结构、嵌合体分别6.07%、2.44%、1.48%。结论 孕妇胎儿羊水染色体核型检测结果中,在不同产前诊断指征中表现出明显的不同,且以夫妇染色体异常最常见,在年龄段以35~39岁为主,且异常核型多在于数目异常。对存在高风险者应加强产前干预,医师可结合临床检查及孕妇健康状况等给予合理遗传咨询。 展开更多

关键词 产前诊断 孕妇 羊水染色体核型

在线阅读 下载PDF 职称材料

景德镇地区不同产前诊断指征孕妇羊水染色体核型的异常情况

3

作者 徐晶娜 赵娇莹 +2 位作者 刘小文 张彩艳 陈青霞 《医疗装备》 2024年第19期52-54,共3页

目的分析景德镇地区不同产前诊断指征孕妇羊水染色体核型的异常情况,为孕妇提供科学遗传指导和降低新生儿出生缺陷提供依据。方法选取2018年1月至2023年12月医院收治的1241例有产前诊断指征的孕妇。所有孕妇均行羊膜腔穿刺术检查,记录... 目的分析景德镇地区不同产前诊断指征孕妇羊水染色体核型的异常情况,为孕妇提供科学遗传指导和降低新生儿出生缺陷提供依据。方法选取2018年1月至2023年12月医院收治的1241例有产前诊断指征的孕妇。所有孕妇均行羊膜腔穿刺术检查,记录染色体异常情况。结果无创产前基因检测(NIPT)高风险以性染色体异常、21-三体综合征(47,XN,+21)为主,血清学唐氏筛查异常及高龄、超声异常以(47,XN,+21)为主,夫妇染色体异常、不良孕产史以染色体结构异常为主。NIPT高风险的染色体核型异常检出率高于其他产前诊断指征,夫妇染色体异常检出率高于除NIPT高风险外的其他产前诊断指征,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对存在产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术可检出染色体核型异常,NIPT高风险检出率最高,且不同产前诊断指征的孕妇羊水染色体核型差异明显。 展开更多

关键词 产前 诊断指征 羊水染色体核型 羊膜腔穿刺术 新生儿 出生缺陷率

在线阅读 下载PDF 职称材料

1134例不同指征的胎儿羊水染色体核型产前诊断分析 被引量：4

4

作者 王清玫 曹旭 梁玉 《蚌埠医学院学报》 CAS 2019年第11期1505-1507,共3页

目的:探讨具有不同产前诊断指征孕妇的染色体异常符合率,并评价母体外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)作为产前一线筛查技术的临床应用价值。方法:选取2017年1月至2019年3月有产前诊断指征的1 134例孕妇为研究对象,在超声引导下... 目的:探讨具有不同产前诊断指征孕妇的染色体异常符合率,并评价母体外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)作为产前一线筛查技术的临床应用价值。方法:选取2017年1月至2019年3月有产前诊断指征的1 134例孕妇为研究对象,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:共检出异常染色体核型91例,异常检出率为8.02%(91/1134)。其中染色体数目异常(包括嵌合体)79例(21-三体46例、18-三体13例、13-三体4例、性染色体异常6例、嵌合体10例),占86.81%(79/91);染色体结构异常12例占13.19%(12/91)。不同产前诊断指征羊水核型异常结果符合率:NIPT阳性率为88.24%(45/51)最高(P<0.01),其次为超声筛查异常率为9.73%(P<0.01),血清学筛查高风险率为3.81%(28/735),高龄发生率为3.42%(5/146),超声筛查异常发生率为9.73%(11/113),不良孕产史发生率为2.13%(1/47),其他2.38%(1/42)等产前指征之间的符合率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:产前血清学筛查(唐氏筛查)高风险是羊水穿刺的主要指征,孕中期NIPT可以为孕妇提供更加精准的筛查及优生指导。 展开更多

关键词 羊水穿刺 无创产前基因检测 羊水染色体核型分析 产前诊断

在线阅读 下载PDF 职称材料

宁夏地区2032例不同产前诊断指征孕妇羊水染色体核型分析 被引量：3

5

作者 宋娟 李春 +1 位作者 张丽 马海霞 《检验医学与临床》 CAS 2023年第13期1919-1921,1925,共4页

目的分析宁夏地区不同产前诊断指征的孕妇羊水染色体核型结果,探讨不同产前诊断指征在检测羊水染色体异常中的价值。方法选取2019年1月至2021年12月就诊于银川市妇幼保健院产前诊断中心的2032例孕妇作为研究对象,所有研究对象在超声引... 目的分析宁夏地区不同产前诊断指征的孕妇羊水染色体核型结果,探讨不同产前诊断指征在检测羊水染色体异常中的价值。方法选取2019年1月至2021年12月就诊于银川市妇幼保健院产前诊断中心的2032例孕妇作为研究对象,所有研究对象在超声引导下行羊膜腔穿刺术,取材后进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果羊水标本检出羊水染色体异常核型153例,检出率为7.53%,其中数目异常占67.32%(103/153),结构异常占18.30%(28/153),嵌合体占14.38%(22/153)。不同的产前诊断指征孕妇染色体异常核型检出率不同,其中无创产前检测的高风险指征者检出率为46.49%,具有唐氏筛查高风险指征者检出率为2.86%,具有高龄指征者检出率为6.93%,具有超声检查异常指征者检出率为4.69%,具有夫妇染色体异常指征者检出率为30.30%,具有不良孕产史指征者检出率为3.10%。结论不同产前诊断指征对于羊水细胞染色体核型异常的检出均有意义,建议结合临床选用合适的检测手段,对提高我国出生人口质量具有重大意义。 展开更多

关键词 产前诊断 羊水染色体核型 无创产前检测

在线阅读 下载PDF 职称材料

羊水染色体核型分析联合基因芯片在高危孕妇产前染色体畸变筛查中的应用

6

作者 易巧兰 陈小东 +1 位作者 梁荣坤 钟羽彤 《医学理论与实践》 2022年第15期2642-2644,共3页

目的:分析高危孕妇产前染色体畸变筛查中运用羊水染色体核型分析与基因芯片联合检查的价值。方法:选取2021年2—10月于福建医科大学附属龙岩第一医院门诊进行产前染色体畸变筛查的125例疑似高危产妇为研究对象,于孕16~28周接受羊水染色... 目的:分析高危孕妇产前染色体畸变筛查中运用羊水染色体核型分析与基因芯片联合检查的价值。方法:选取2021年2—10月于福建医科大学附属龙岩第一医院门诊进行产前染色体畸变筛查的125例疑似高危产妇为研究对象,于孕16~28周接受羊水染色体核型分析、基因芯片检查,经病理或随访确定最终筛查结果,分析羊水染色体核型分析联合基因芯片筛查高危孕妇产前染色体畸变的检出情况。结果:经病理或随访确诊,125例疑似高危产妇中胎儿染色体畸变为22例。125例产妇羊水培养均成功,基因芯片均成功提取基因DNA。羊水染色体核型分析筛查中15例异常,检出率为68.18%;基因芯片中15例异常,检出率为68.18%;联合筛查检出22例,检出率为100.00%,羊水染色体核型分析联合基因芯片筛查产前染色体畸变检出率高于单独技术筛查,差异有统计学意义(P<0.05)。羊水染色体核型分析、基因芯片筛查对染色体非整倍数、嵌合染色体检出率均为100.00%;羊水染色体核型分析对染色易位、倒拉检出率为100.00%,对微小片段缺失或重复检出率为0.00%;基因芯片对染色易位、倒拉的检查率为0.00%,对微小片段缺失或重复的检出率为100.00%。结论:高危孕妇产前染色体畸变筛查中运用羊水染色体核型分析联合基因芯片检查可减少单独检测的漏检率,提高检出率。 展开更多

关键词 产前染色体畸变 高危孕妇 羊水染色体核型分析 基因芯片

在线阅读 下载PDF 职称材料

高龄孕妇进行羊水染色体核型检测的临床意义

7

作者 陈雪清 郭正琴 +3 位作者 李文灿 蔡素清 祁素霞 游佳英 《当代医药论丛》 2020年第18期78-79,共2页

目的:探讨对高龄孕妇进行羊水染色体核型检测的临床意义。方法:选取2011年1月至2017年12月期间在福建医科大学附属闽东医院接受产前检查的1016例高龄孕妇为研究对象。根据这1016例孕妇的年龄,将她们分为A组(年龄为35~37岁,共538例)、B组... 目的:探讨对高龄孕妇进行羊水染色体核型检测的临床意义。方法:选取2011年1月至2017年12月期间在福建医科大学附属闽东医院接受产前检查的1016例高龄孕妇为研究对象。根据这1016例孕妇的年龄,将她们分为A组(年龄为35~37岁,共538例)、B组(年龄为38~40岁,共354例)和C组(年龄≥41岁,共124例)。对三组孕妇均进行羊膜腔穿刺,抽取其羊水进行染色体核型检测,并分析检测的结果。结果:这1016例高龄孕妇中有50例孕妇被检测出存在胎儿染色体异常,异常率为4.92%。A组孕妇胎儿染色体的异常率为3.90%(21/538),B组孕妇胎儿染色体的异常率为5.65%(20/354),C组孕妇胎儿染色体的异常率为7.26%(9/124)。B组孕妇胎儿染色体的异常率明显高于A组孕妇,C组孕妇胎儿染色体的异常率明显高于B组孕妇,P<0.05。三组孕妇出现的胎儿染色体异常主要表现为21-三体和染色体多态性(1)。结论:女性怀孕时的年龄越大,其发生胎儿染色体异常的几率就越高,而且其胎儿出现的染色体异常多为21-三体和染色体多态性(2)。因此,对高龄孕妇进行羊水染色体核型检测具有重要的临床意义。 展开更多

关键词 高龄孕妇 羊水染色体核型检测 染色体异常

在线阅读 下载PDF 职称材料

31例羊水染色体异常核型、B超检查和产后随访分析 被引量：12

8

作者 贾婵维 王树玉 +1 位作者 高淑英 薛红 《北京医学》 CAS 北大核心 2004年第1期38-39,共2页

目的　总结 31例异常羊水细胞染色体的核型、B超检查和产后随访情况 ,为今后产前诊断提供经验。方法　原位法培养羊水细胞并制备染色体 ,G显带分析核型 ;B超检查胎儿 ;用一般体格检查法进行产后随访。结果　 31例中 2 1三体征 6例 ,1 8... 目的　总结 31例异常羊水细胞染色体的核型、B超检查和产后随访情况 ,为今后产前诊断提供经验。方法　原位法培养羊水细胞并制备染色体 ,G显带分析核型 ;B超检查胎儿 ;用一般体格检查法进行产后随访。结果　 31例中 2 1三体征 6例 ,1 8三体征 1例 ,部分 1 8三体征 1例 ,部分 1 1三体征 1例 ,易位 1 0例 ,倒位 8例 ,嵌合体 4例。在孕中期 ,B超发现 2 1三体征 2例、1 8三体征发育迟缓 2例、嵌合体核型 1例 ,此嵌合体核型胎儿外生殖器模糊。产后随访发现 1例嵌合体核型的胎儿外生殖器畸形 ,与B超诊断相符 ;1例嵌合体核型的胎儿为多发畸形 ,B超未能发现。 2例嵌合体核型的胎儿未见异常。结论　B超可做为检查胎儿染色体异常的辅助诊断。羊水细胞培养、制备染色体诊断嵌合体须慎重 ,且重复检查羊水染色体对确诊意义不大。 展开更多

关键词 羊水细胞染色体核型 嵌合体 B超 随访 产前诊断 细胞培养

在线阅读 下载PDF 职称材料

2060份高危孕妇羊水细胞染色体核型分析 被引量：6

9

作者 姚克文 郝娜 +1 位作者 周京 刘善英 《中国计划生育学杂志》 2014年第7期487-489,共3页

染色体疾病是新生儿中最常见的一类遗传病,其发生率约在0.5%左右,多表现为一定程度的智力低下、发育迟缓和多发畸形,且目前无有效的治疗方法。通过产前诊断技术,尤其是羊水细胞染色体核型分析可以在胎儿期诊断染色体畸变,从而减少畸形... 染色体疾病是新生儿中最常见的一类遗传病,其发生率约在0.5%左右,多表现为一定程度的智力低下、发育迟缓和多发畸形,且目前无有效的治疗方法。通过产前诊断技术,尤其是羊水细胞染色体核型分析可以在胎儿期诊断染色体畸变,从而减少畸形患儿的出生。笔者对2060份高危孕妇进行了羊水细胞染色体核型分析,报告如下。对2011年1～12月在产科就诊因妊娠中期血清学产前筛查高危，孕妇年龄≥35岁，超声筛查异常或检查异常，有不良孕产史（包括21-三体妊娠、分娩史，自然流产史，死胎死产，胎儿畸形和出生缺陷等）以及其他原因等指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析。孕妇年龄18～50岁，孕周16～22＋6周。 展开更多

关键词 羊水细胞染色体核型分析 高危孕妇 羊水细胞培养 诊断技术 产前筛查 妊娠中期 孕妇年龄 染色体疾病

在线阅读 下载PDF 职称材料

5949例中期妊娠羊水细胞染色体核型分析结果 被引量：3

10

作者 李丹 张秋芳 +5 位作者 常亮 高雪峰 焦丽萍 卲敏杰 赵杨玉 王树玉 《中国计划生育学杂志》 2013年第2期120-122,共3页

染色体病是出生缺陷的重要原因之一，利用孕中期羊水细胞培养进行细胞遗传学检查是产前诊断胎儿染色体病的主要手段。现将本院羊水细胞染色体核型分析结果总结如下。

关键词 羊水细胞染色体核型分析 中期妊娠 胎儿染色体病 细胞遗传学检查 羊水细胞培养 出生缺陷 产前诊断 孕中期

在线阅读 下载PDF 职称材料

羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用价值 被引量：1

11

作者 张韶辉 《医学新知》 CAS 2018年第2期208-209,共2页

目的 探讨羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用价值.方法 2012年3月～2016年5月我院5000例有产前诊断指征的孕妇接受羊膜腔穿刺,对羊水进行细胞遗传学检测.结果 检测出染色体数目异常120例,染色体易位55例,嵌合体22例、染色体重复1例... 目的 探讨羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用价值.方法 2012年3月～2016年5月我院5000例有产前诊断指征的孕妇接受羊膜腔穿刺,对羊水进行细胞遗传学检测.结果 检测出染色体数目异常120例,染色体易位55例,嵌合体22例、染色体重复1例、染色体缺失2例.非多态性染色异常共计200例,异常率为4％（200/5000）.结论 胎儿染色体核型分析应用于产前诊断,具有较高的临床价值. 展开更多

关键词 羊水染色体核型 产前诊断

原文传递

高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析用于诊断新生儿染色体疾病的疗效 被引量：3

12

作者 李扬 文晓燕 +1 位作者 焦红燕 周翠平 《实用妇科内分泌电子杂志》 2015年第4期69-70,共2页

目的观察羊水细胞染色体核型分析在诊断高龄孕妇新生儿染色体疾病的疗效。方法将孕妇按随机方法分为治疗组250例和对照组249例,治疗组采取羊水细胞染色体核型分析方法检查,对照组采取定量荧光聚合酶链反应方法(QF-PCR)检查。观察两组产... 目的观察羊水细胞染色体核型分析在诊断高龄孕妇新生儿染色体疾病的疗效。方法将孕妇按随机方法分为治疗组250例和对照组249例,治疗组采取羊水细胞染色体核型分析方法检查,对照组采取定量荧光聚合酶链反应方法(QF-PCR)检查。观察两组产妇的诊断准确率并统计两种诊断方法的优缺点。结果治疗组诊断准确率为100%高于对照组的67.8%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论当高龄孕妇在行孕期筛查时发现胎儿在宫内发育异常,采取羊水细胞染色体核型分析对其进一步检查,可对胎儿是否患有染色体病进行安全、可靠地检测,做出准确的产前诊断,给孕妇及家属提供有效的信息,值得临床上推广应用。 展开更多

关键词 新生儿染色体疾病 羊水细胞染色体核型分析 高龄孕妇

在线阅读 下载PDF 职称材料

无创DNA检测在高风险羊水细胞染色体核型分析中的临床诊断意义分析

13

作者 廖燕洁 肖鸽飞 邱显荣 《国际检验医学杂志》 CAS 2021年第S01期99-102,共4页

目的探讨无创DNA检测在提示高风险羊水细胞染色体核型异常中的价值。方法选取2016年2月至2019年12月于该院产前门诊规律产检的孕妇198例经B超或血清学诊断异常孕妇行无创产前DNA检测(NIPT),并对无创DNA检测结果异常孕妇行羊水穿刺染色... 目的探讨无创DNA检测在提示高风险羊水细胞染色体核型异常中的价值。方法选取2016年2月至2019年12月于该院产前门诊规律产检的孕妇198例经B超或血清学诊断异常孕妇行无创产前DNA检测(NIPT),并对无创DNA检测结果异常孕妇行羊水穿刺染色体核型分析,统计胎儿染色体异常情况。以羊水穿刺染色体核型分析结果为准,判断无创DNA产前检测在羊水细胞染色体核型异常高风险中的价值。结果最终172例孕妇行羊水穿刺,经染色体核型分析有139例异常,染色体异常率80.81%。无创DNA检测21-三体高危与羊水染色体核型分析结果符合率最高,达89.69%,其次为18-三体、性染色体异常和13-三体,无创DNA检测整体符合率89.21%(124/139),提示羊水细胞染色体核型异常高风险的灵敏度为89.21%,特异度为99.26%,阳性预测值为62.63%,阴性预测值为88.84%,AUC达0.869。结论无创DNA检测可有效检出高风险染色体异常胎儿,与羊水染色体核型分析结果具有高度一致性,但是并不能作为产前诊断的依据。 展开更多

关键词 无创DNA检测 羊水细胞染色体核型分析 产前诊断

在线阅读 下载PDF 职称材料

羊水细胞染色体核型分析结合CMA在孕妇产前诊断中的应用分析 被引量：5

14

作者 曾研章 《中国医药科学》 2019年第24期96-99,共4页

目的探讨羊水细胞染色体核型分析结合染色体微阵列分析(CMA)在孕妇产前诊断中的应用价值。方法纳入2018年4月~2019年3月我院行产前诊断的126例孕妇为研究对象,所有孕妇均接受羊水细胞染色体核型分析,同时接受CMA分析,比较两种方法的检... 目的探讨羊水细胞染色体核型分析结合染色体微阵列分析(CMA)在孕妇产前诊断中的应用价值。方法纳入2018年4月~2019年3月我院行产前诊断的126例孕妇为研究对象,所有孕妇均接受羊水细胞染色体核型分析,同时接受CMA分析,比较两种方法的检出结果。结果胎儿染色体非整倍体异常的检出情况显示CMA检测和羊水细胞染色体核型分析结果一致,作出了DNA水平的精细分析;经CMA检出染色体不平衡变异与染色体核型分析结果相同,并且更加精确的作出异常定位,显示亚显微水平的微缺失与微重复。1例低水平嵌合,CMA检无法完全检出,另1例染色体核型分析结果与CMA检测一致,并且CMA检测显示出更为精确的异常位点;羊水细胞染色体核型分析正常但CMA异常的胎儿拷贝数具有致病性,CMA技术检出率比羊水细胞染色体核型分析提高2.38%(3/126)。结论CMA技术在孕妇产前诊断中的有效性和准确性更高,临床上可以结合两种检测方式提高胎儿出生缺陷的检出率。 展开更多

关键词 产前诊断 羊水细胞染色体核型分析 染色体微阵列分析 不平衡变异 微缺失 微重复 检出率

在线阅读 下载PDF 职称材料

CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测在产前羊水穿刺中的价值比较 被引量：1

15

作者 向丹丹 牛凤鹤 《菏泽医学专科学校学报》 2022年第4期22-25,共4页

目的探究基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术和羊水细胞染色体核型检测在产前羊水穿刺检查中的临床价值。方法选取我院收治的行羊水穿刺检查孕妇59例,对其羊水标本分别进行羊水细胞染色体核型与CNV-Seq检测,比较两种技术诊断价值。结果C... 目的探究基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术和羊水细胞染色体核型检测在产前羊水穿刺检查中的临床价值。方法选取我院收治的行羊水穿刺检查孕妇59例,对其羊水标本分别进行羊水细胞染色体核型与CNV-Seq检测,比较两种技术诊断价值。结果CNV-Seq技术检测成功率为100.00%,羊水细胞染色体核型检测成功率为98.31%,两组比较,P>0.05。CNV-Seq技术阳性率为20.34%,羊水细胞染色体核型阳性率16.95%,两组比较,P>0.05。CNV-Seq技术对染色体结构异常未能成功检出,羊水细胞染色体核型对致病性未知CNVs未能成功检出。结论羊水细胞染色体核型和CNV-Seq技术在产前羊水穿刺检测中检测成功率及阳性检出率比较差异无统计学意义,提示两种检测办法可实现技术互补,提升检测质量。 展开更多

关键词 羊水穿刺 羊水细胞染色体核型 CNV-Seq技术

在线阅读 下载PDF 职称材料

细胞染色体检测联合CNV-Seq技术在羊水产前诊断应用价值

16

作者 曾志美 黄卫彤 +2 位作者 刘开敏 施金龙 甘志远 《中国科技期刊数据库 医药》 2024年第8期090-093,共4页

分析在产前羊水穿刺中采取CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测的结果。方法 将院内近年来(2022.1-2022.12)收治的需进行产前羊水穿刺的产妇共1009例作为本次观察对象,在临床检测工作开展中,1009例产妇都进行CNV-Seq技术、羊水细胞染... 分析在产前羊水穿刺中采取CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测的结果。方法 将院内近年来(2022.1-2022.12)收治的需进行产前羊水穿刺的产妇共1009例作为本次观察对象,在临床检测工作开展中,1009例产妇都进行CNV-Seq技术、羊水细胞染色体核型检测,采集并统计结果,探究不同检测方式的临床表现以及染色体异常检出情况等,最后,统计并分析CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测联合检测的价值。结果 CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测均有各自的优点与缺点,其中,CNV-Seq技术未能成功检出染色体结果异常,细胞染色体检测未能检出未知的致病性CNVs,而两种检测方式在临床试验检测中对于染色体正常、异常检出率比较无意义(P>0.05);染色体异常情况、微结构异常情况检出率统计学比较:CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测技术无差异(P>0.05)。结论 CNV-Seq技术、细胞染色体检测均具备各自的检测优点与缺点,实现两种检测方式的联合能提升产前诊断的准确性,弥补单一指标检测的局限,实现两者间优势互补,从而提高检测质量。 展开更多

关键词 CNV-Seq技术 羊水细胞染色体核型检测 产前 羊水穿刺

在线阅读 下载PDF 职称材料

福建省南平地区3173例羊膜腔穿刺细胞培养及染色体核型结果分析 被引量：2

17

作者 陈明发 黄佳 《黑龙江医学》 2016年第8期679-681,共3页

目的分析行羊膜腔穿刺术的具有产前诊断指征的孕中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的可行性及必要性,从而减少染色体病患儿的出生。方法抽选2013-01—2015-12间共3173例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿... 目的分析行羊膜腔穿刺术的具有产前诊断指征的孕中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的可行性及必要性,从而减少染色体病患儿的出生。方法抽选2013-01—2015-12间共3173例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水,进行羊水细胞培养,制备染色体标本及胎儿染色体核型分析。结果成功率为99.84%,检出异常染色体核型122例,异常检出率为3.84%,其中三体综合征占53.28%;性染色体异常占13.11%;平衡易位占5.74%;罗伯逊易位占7.38%;其他结构异常占20.49%。超声异常孕妇染色体异常核型率最高,为8.42%;其次为血清学筛查临界合并B超软指标为6.91%;唐氏筛查高危、高龄、不良孕产史及其他因素异常核型率为2.85%~4.76%之间。结论妊娠中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,血清学筛查临界风险合并B超软指标和超声异常作为产前诊断指征优于血清学筛查高风险和高龄作为产前诊断指征,染色体检查异常和超声检查畸形所判定导致胎儿存在重大致畸、致愚等情况均可建议引产,对预防出生缺陷具有积极意义。 展开更多

关键词 产前诊断指征 羊膜腔穿刺术 羊水细胞染色体核型 染色体病

在线阅读 下载PDF 职称材料

羊水细胞染色体嵌合体的临床分析

18

作者 黄红倩 刘天盛 +1 位作者 费冬梅 苏家荪 《中国科技期刊数据库 医药》 2023年第7期186-189,共4页

通过分析研究羊水细胞嵌合体的发生率、真假嵌合体的辨别及胎儿妊娠结局,为遗传咨询提供参考依据。方法 近六年我院优生遗传门诊就诊并符合各适应症的孕妇,行羊水染色体核型分析。对部分羊水核型为嵌合体的结果结合基因芯片进行分析,部... 通过分析研究羊水细胞嵌合体的发生率、真假嵌合体的辨别及胎儿妊娠结局,为遗传咨询提供参考依据。方法 近六年我院优生遗传门诊就诊并符合各适应症的孕妇,行羊水染色体核型分析。对部分羊水核型为嵌合体的结果结合基因芯片进行分析,部分孕妇选择抽取脐带血,结合超声影像进行遗传咨询,胎儿出生后随访。结果 18464例羊水中101例为嵌合体,发生率为0.55%;嵌合体中有80例同时行基因芯片分析,55例与核型结果一致;10例选择抽取脐带血复查,6例结果与羊水一致;未进行复查的21例中,9例已引产,10例选择继续妊娠,目前未发现明显异常。结论 发现羊水染色体为嵌合核型,可综合基因芯片检查或复查脐带血核型分析,并结合超声检查辨别真假嵌合后进行产前诊断遗传咨询和预后评估。 展开更多

关键词 产前诊断 羊水染色体核型分析 嵌合体 基因芯片

在线阅读 下载PDF 职称材料

羊水细胞染色体产前诊断264例分析

19

作者 吕福通 谢丹尼 陈美佳 《中国计划生育学杂志》 北大核心 2009年第3期183-183,共1页

关键词 羊水细胞染色体核型分析 产前诊断 原位培养法 先天畸形 染色体病 遗传病 盖玻片 胎儿

在线阅读 下载PDF 职称材料

羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查用于高龄孕妇胎儿畸形预见性诊断分析 被引量：1

20

作者 王花花 《中外医疗》 2016年第25期11-13,共3页

目的探讨高龄孕妇进行孕中期羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析,提高对胎儿畸形的预见性诊断分析结果。方法随机选取该院2013年1月—2015年12月收治的714例高龄孕妇给予羊膜腔穿刺前的检查及超声诊断,行羊膜腔穿刺抽取羊水的孕妇,... 目的探讨高龄孕妇进行孕中期羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析,提高对胎儿畸形的预见性诊断分析结果。方法随机选取该院2013年1月—2015年12月收治的714例高龄孕妇给予羊膜腔穿刺前的检查及超声诊断,行羊膜腔穿刺抽取羊水的孕妇,进行羊水细胞培养,制备染色体标本,分析高龄孕妇羊水胎儿细胞的染色体核型和胎儿染色体异常情况。结果该研究选取的714例高龄孕妇中染色体异常的分类有21三体综合征、18三体综合征、性染色体异常和其它的染色体异常。有23例高龄孕妇的染色体出现异常,检出率为3.22%;714例高龄孕妇中35-39岁占450例,发现胎儿染色体异常例数9例,检出率为2..00%为最低;44-46岁高龄孕妇占31例,发现胎儿染色体异常例数为3例,检出率为9.68%为最高。结论在产前对高龄孕妇进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体培养可以有效的检测胎儿的染色体异常情况,有效的对高龄孕妇分娩畸形胎儿进行预见性的诊断,明显降低新生儿的缺陷率。 展开更多

关键词 羊膜腔穿刺术 羊水细胞染色体核型 高龄孕妇 畸形儿 预见性诊断 染色体异常

在线阅读 下载PDF 职称材料