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左旋肉碱治疗原发性肉碱缺乏症的临床研究进展
1
作者 李娴 于飞 《医药导报》 CAS 北大核心 2024年第3期402-407,共6页
左旋肉碱是协助长链脂肪酸转运至线粒体内的载体,是治疗原发性肉碱缺乏症(PCD)的有效药物,在发生不可逆转的器官损害之前,尽早开始补充能可逆性改善患者脏器损害,降低猝死风险,提高生活质量。然而,近年来,有研究提出长期口服左旋肉碱有... 左旋肉碱是协助长链脂肪酸转运至线粒体内的载体,是治疗原发性肉碱缺乏症(PCD)的有效药物,在发生不可逆转的器官损害之前,尽早开始补充能可逆性改善患者脏器损害,降低猝死风险,提高生活质量。然而,近年来,有研究提出长期口服左旋肉碱有潜在风险,左旋肉碱经肠道菌群代谢产生氧化三甲胺有增加心血管疾病的风险。因此,该文对左旋肉碱治疗PCD的临床研究进展进行总结,为临床应用左旋肉碱治疗PCD提供参考。 展开更多
关键词 左旋肉碱 原发性肉碱缺乏症 氧化三甲胺
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扩张型心肌病家系起病的原发性肉碱缺乏症1例并文献报道
2
作者 袁琦 陈林 汪希珂 《贵州医药》 CAS 2024年第5期742-745,共4页
目的本文报道1例以扩张型心肌病起病的原发性肉碱缺乏症罕见病家系,旨在提高对罕见病的关注,以期达到早期诊治,提高生存质量。方法完善相关检查后诊断:扩张型心肌病、急性心功能不全,予抗心衰及对症治疗后,心功能未得到明显改善,询问家... 目的本文报道1例以扩张型心肌病起病的原发性肉碱缺乏症罕见病家系,旨在提高对罕见病的关注,以期达到早期诊治,提高生存质量。方法完善相关检查后诊断:扩张型心肌病、急性心功能不全,予抗心衰及对症治疗后,心功能未得到明显改善,询问家族史得知患儿两个哥哥均因“心脏扩大”夭折,完善先证者血尿串联质谱发现血清游离肉碱及多种酰基肉碱显著降低,同时完善先证者及父母基因检测提示先证者SLC22A5基因c.1161 T>G(p.Y387X)、c.338 G>A(p.C113Y)双重杂合突变,其中c.1161 T>G(p.Y387X)来源于父亲,c.338 G>A(p.C113Y)来源于母亲,明确诊断原发性肉碱缺乏症。结果继续予改善心功能治疗同时,加用左卡尼汀治疗。随访治疗5个月后,患儿复查心脏B超提示扩大的左心室回缩至正常,EF值从25%上升至56%,BNP从8769.7 pg/ml降至正常,达临床治愈。结论原发性肉碱缺乏所致心肌病是少数可治愈心肌病中的代表,其预后取决于疾病预后、临床症状严重程度、诊断早晚及是否给予左卡尼汀治疗。临床医生应加强对该类疾病的认识,做到早诊断、早治疗,提高患儿生存质量、降低死亡率。 展开更多
关键词 原发性肉碱缺乏症 扩张型心肌病 左卡尼汀
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肉碱缺乏症的研究进展 被引量：5
3
作者 毕建成 安翠平 +1 位作者 李宝全 许顺江 《河北医科大学学报》 CAS 2014年第8期989-992,共4页
肉碱（carnitine）是一种小分子水溶性化合物，在能量产生和脂肪酸代谢方面具有重要作用，其广泛存在于动物源性食物中，但在植物源性食物中则含量比较少，人体内75％的肉碱来自于膳食。在人体内左旋肉碱是具有生物活性的肉碱异构体，... 肉碱（carnitine）是一种小分子水溶性化合物，在能量产生和脂肪酸代谢方面具有重要作用，其广泛存在于动物源性食物中，但在植物源性食物中则含量比较少，人体内75％的肉碱来自于膳食。在人体内左旋肉碱是具有生物活性的肉碱异构体，主要通过肠道上皮细胞膜进行主动转运或被动转运两种形式吸收。 展开更多
关键词 肉碱 原发性肉碱缺乏症 继发性肉碱缺乏症 基因突变
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口服和静脉给予左卡尼汀治疗血液透析患者肉碱缺乏症的多中心随机对照研究 被引量：22
4
作者 丁峰 顾勇 +7 位作者 林善锬 严玉澄 林星辉 钱家麒 徐耀文 陈楠 鲁维维 袁伟杰 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2003年第11期785-788,共4页
目的　比较左卡尼汀口服液与静脉注射左卡尼汀对维持性血液透析患者肉碱缺乏症的治疗作用和不良反应。方法　随机选取 4家医院血液净化中心接受维持性血液透析的尿毒症患者 10 8例 ,分别给予每周 2次静脉注射左卡尼汀 1g(静脉注射组 )... 目的　比较左卡尼汀口服液与静脉注射左卡尼汀对维持性血液透析患者肉碱缺乏症的治疗作用和不良反应。方法　随机选取 4家医院血液净化中心接受维持性血液透析的尿毒症患者 10 8例 ,分别给予每周 2次静脉注射左卡尼汀 1g(静脉注射组 )、口服左卡尼汀 1g/d(口服Ⅰ组 )或 2 g/d(口服Ⅱ组 )治疗 ,总观察时间为 8周。 结果　 3组治疗前后的症状、体征评分均显著下降 ;治疗前血浆肉碱浓度分别为 (2 6 .5 2± 10 .2 9)、(2 5 .5 9± 9.17)、(2 2 .5 6± 15 .0 2 ) μmol/L ,治疗后分别为 (113.16± 5 6 .86 )、(10 3.2 5± 4 2 .4 1)、(12 1.4 3± 5 9.33) μmol/L(P <0 .0 1)。经过 8周治疗后 ,静脉注射组的血小板、口服Ⅱ组的血红蛋白和红细胞均较治疗前明显上升 ,口服Ⅰ组促红细胞生长素 (EPO)的用量则较治疗前显著降低 ;静脉注射组的白蛋白、尿素氮、肌酐水平 ,以及口服Ⅰ组的前白蛋白水平 ,口服Ⅱ组的白蛋白、尿酸水平均较治疗前显著升高 ;口服组和静脉注射组的不良反应均轻微。结论　口服补充左卡尼汀可显著提高维持性血液透析肉碱缺乏症患者的血浆游离肉碱浓度 ,改善肉碱缺乏的相关临床症状和体征 ,并对部分营养学指标和血红蛋白有不同程度的改善作用 ,其疗效与静脉给药相似 ,且更为经济、方便。 展开更多
关键词 口服给药 静脉给药 左卡尼汀 药物治疗 血液透析 肉碱缺乏症 尿毒症
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左旋卡尼汀对血透肉碱缺乏症的治疗作用 被引量：28
5
作者 徐洪实 梅长林 +3 位作者 顾书华 陈蕾 王勇平 米军颜 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 1998年第3期249-252,共4页
关键词 左旋卡尼汀 血液透析 肉碱缺乏症
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肉碱缺乏症与儿童疾病 被引量：15
6
作者 钱宁 侯新琳 杨艳玲 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2004年第4期349-352,共4页
关键词 肉碱缺乏症 儿童疾病 肉碱合成 生理作用 肉碱代谢 病因 治疗
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左旋卡尼汀治疗慢性肾衰维持性血透患者肉碱缺乏症的临床研究 被引量：7
7
作者 季大玺 谢红浪 +7 位作者 黎磊石 梅长林 顾书华 崔若兰 袁伟杰 陆福明 林善锬 樊淑玲 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 1998年第6期538-543,共6页
目的：研究静脉补充左旋卡尼汀对维持性血液透析患者肉碱缺乏症的治疗作用。方法：采用多中心、双盲、随机、对照的研究方法，选择血透患者１９７例，分为治疗组、对照组和开放组，治疗组和开放组静脉注射左旋卡尼汀１ｇ，２～３次／周&... 目的：研究静脉补充左旋卡尼汀对维持性血液透析患者肉碱缺乏症的治疗作用。方法：采用多中心、双盲、随机、对照的研究方法，选择血透患者１９７例，分为治疗组、对照组和开放组，治疗组和开放组静脉注射左旋卡尼汀１ｇ，２～３次／周×３月，对照组注射生理盐水。结果：治疗组和开放组体力、精神状态、食欲、恶心、呕吐、透析耐受性、透析中肌痉挛或低血压等症状的改善十分显著，血浆肉碱浓度明显升高，对照组以上各项均无变化，治疗组与对照组相比差异十分显著；治疗组及开放组血浆总蛋白、白蛋白、前白蛋白和转铁蛋白等营养参数也有不同程度的升高。主要不良反应为转氨酶轻度升高和血小板降低，发生率分别为５．３％和２．３％，停药后即可恢复正常。结论：左旋卡尼汀注射液治疗慢性肾衰维持血透患者肉碱缺乏症安全。 展开更多
关键词 血液透析 肉碱缺乏症 左旋卡尼汀 肾功能衰竭
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新生儿筛查发现的原发性肉碱缺乏症临床与基因分析 被引量：9
8
作者 孙云 马定远 +3 位作者 王彦云 程威 梁晓威 蒋涛 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第9期666-668,共3页
目的探讨原发性肉碱缺乏症的临床和基因突变特点。方法回顾分析2013年12月—2016年12月以串联质谱技术新生儿筛查发现的6例原发性肉碱缺乏症及2例母源性肉碱缺乏患儿的临床资料。结果 8例患儿血游离肉碱初筛值为(5.85±1.65)μmol/L... 目的探讨原发性肉碱缺乏症的临床和基因突变特点。方法回顾分析2013年12月—2016年12月以串联质谱技术新生儿筛查发现的6例原发性肉碱缺乏症及2例母源性肉碱缺乏患儿的临床资料。结果 8例患儿血游离肉碱初筛值为(5.85±1.65)μmol/L,召回复查值(5.22±1.02)μmol/L,其中6例原发性肉碱缺乏症患儿采用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病Panel进行基因诊断,均检测到2个等位基因致病性突变;口服左旋肉碱治疗后血游离肉碱(20.24±3.88)μmol/L,继续随访中;另2例母源性肉碱缺乏患儿混合喂养1周后血游离肉碱基本恢复正常,未进行基因诊断。结论采用串联质谱技术新生儿筛查及二代测序Panel可有效检出原发性肉碱缺乏症,早期规范治疗预后良好。 展开更多
关键词 原发性肉碱缺乏症 游离肉碱 SLC22A5基因
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原发性肉碱缺乏症诊治进展 被引量：14
9
作者 黄倬(综述) 韩连书(审校) 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期884-886,共3页
原发性肉碱缺乏症是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量,且脂肪酸蓄积在细胞内,引起代谢紊乱和脏器损伤,临床上可出现低酮型低血... 原发性肉碱缺乏症是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量,且脂肪酸蓄积在细胞内,引起代谢紊乱和脏器损伤,临床上可出现低酮型低血糖、扩张型心肌病、脂质沉积性肌病、肝肿大等。诊断依靠串联质谱检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及基因突变检测。左旋肉碱是治疗该病的主要药物,大部分患者治疗后可完全恢复健康。 展开更多
关键词 原发性肉碱缺乏症 诊断 治疗
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左旋肉碱对腹透患者肉碱缺乏症的治疗作用 被引量：2
10
作者 李保春 崔若兰 +3 位作者 梅长林 徐洪实 顾书华 邓翠珍 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1999年第8期588-589,共2页
关键词 腹膜透析 肉碱缺乏症 左旋肉碱 治疗
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新生儿筛查发现的原发性肉碱缺乏症临床与基因分析 被引量：3
11
作者 孙云 马定远 +4 位作者 王彦云 杨冰 程威 梁晓威 蒋涛 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期661-664,共4页
目的 探讨原发性肉碱缺乏症的临床和基因突变特点。方法 回顾分析2013年12月-2016年12月以串联质谱技术新生儿筛查发现的6例原发性肉碱缺乏症及2例母源性肉碱缺乏患儿的临床资料。结果 8例患儿血游离肉碱初筛值为（5.85±1.65）μmo... 目的 探讨原发性肉碱缺乏症的临床和基因突变特点。方法 回顾分析2013年12月-2016年12月以串联质谱技术新生儿筛查发现的6例原发性肉碱缺乏症及2例母源性肉碱缺乏患儿的临床资料。结果 8例患儿血游离肉碱初筛值为（5.85±1.65）μmol/L，召回复查值（5.22±1.02）μmol/L，其中6例原发性肉碱缺乏症患儿采用基于IonTorrent半导体测序技术的遗传代谢病Panel进行基因诊断，均检测到两个等位基因致病性突变；口服左旋肉碱治疗后血游离肉碱（20.24±3.88）μmol/L，继续随访中；另2例母源性肉碱缺乏患儿混合喂养1周后血游离肉碱基本恢复正常，未进行基因诊断。结论 采用串联质谱技术新生儿筛查及二代测序Panel可有效检出原发性肉碱缺乏症，早期规范治疗预后良好。 展开更多
关键词 原发性肉碱缺乏症 游离肉碱 SLC22A5基因
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静脉补充左卡尼汀治疗透析相关性肉碱缺乏症88例 被引量：3
12
作者 芮海荣 刘小辉 +1 位作者 赵养俊 林为民 《第四军医大学学报》 北大核心 2005年第11期985-985,共1页
关键词 血液透析 左卡尼汀 肉碱缺乏症
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左旋肉碱治疗血液透析患者肉碱缺乏症的临床研究 被引量：7
13
作者 张晓洁 刘惠兰 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 2004年第3期137-138,共2页
目的　研究长期维持性血液透析患者血浆肉碱水平及静脉补充左旋肉碱 (可益能 )的临床疗效。方法　选择 5 0例病情稳定、血液透析 2年以上的患者 ,应用酶法检测其透析前后的血浆肉碱水平。并随机分为两组 ,治疗组于每次透析结束时静脉注... 目的　研究长期维持性血液透析患者血浆肉碱水平及静脉补充左旋肉碱 (可益能 )的临床疗效。方法　选择 5 0例病情稳定、血液透析 2年以上的患者 ,应用酶法检测其透析前后的血浆肉碱水平。并随机分为两组 ,治疗组于每次透析结束时静脉注射左旋肉碱 5ml(1g) ,对照组静脉注射等量的生理盐水 ,共应用 2个月 (2 6次透析 )。治疗 1月、2月时复查两组患者血浆左旋肉碱水平 ,同时检测治疗前后的血清前白蛋白、转铁蛋白、白蛋白、血红蛋白浓度等。结果　血透患者存在时间依赖性的肉碱缺乏 ;治疗组静脉补充可益能 1月后 ,透析前后血浆肉碱水平均显著升高 (P <0 .0 1) ,治疗 2月后 ,透析前肉碱水平进一步上升 ,透析后维持在正常范围。对照组透析前后血浆肉毒碱水平无明显变化 ;治疗组血浆前白蛋白、转铁蛋白、白蛋白较治疗前显著提高 (P <0 .0 5 ) ,干体重也显著增加 (P <0 .0 5 )。对照组上述指标均无显著性变化。结论　透析后静脉补充左旋肉碱可有效治疗维持性血液透析患者的肉毒碱缺乏症。 展开更多
关键词 左旋肉碱 血液透析 肉碱缺乏症
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新生儿原发性肉碱缺乏症基因携带者生化和遗传特征研究 被引量：2
14
作者 杨金玲 陈大宇 +3 位作者 谭建强 黄丽华 韦江艳 宁海萍 《国际检验医学杂志》 CAS 2023年第3期369-372,共4页
目的探讨新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)携带者的生化和遗传特征。方法回顾性分析2017年在该院进行生化检测和高通量测序(NGS)的2093例新生儿的数据。根据是否检出SLC22A5基因变异分为基因正常组及携带变异基因组。根据携带变异基因的类... 目的探讨新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)携带者的生化和遗传特征。方法回顾性分析2017年在该院进行生化检测和高通量测序(NGS)的2093例新生儿的数据。根据是否检出SLC22A5基因变异分为基因正常组及携带变异基因组。根据携带变异基因的类型又分为一类变异(致病基因变异)组、三类变异(非致病基因变异)组和临床意义未明(UVS)变异组3个亚组。分析各组新生儿干血斑中游离肉碱(C0)水平和变异类型的关联。结果携带变异基因组新生儿C0水平低于基因正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。一类变异组C0水平低于三类变异组、UVS变异组和基因正常组,差异有统计学意义(均P<0.05)。基因正常组与三类变异组、UVS变异组之间C0水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论携带不同PCD变异基因的新生儿C0水平不同,可建立筛查PCD致病基因携带者的C0水平参考标准,为临床判读提供依据。 展开更多
关键词 原发性肉碱缺乏症 SLC22A5 基因突变 高通量测序
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尿素循环障碍继发肉碱缺乏症1例 被引量：1
15
作者 赵彦 黄乐 杨斌 《河北医药》 CAS 2011年第16期2559-2560,共2页
患儿，男，2岁。主因呕吐2d，发热2h入院。呕吐为非喷射性，均为胃内容物，无胆汁及咖啡样物，量中等，无腹胀、腹泻。系孕2产2。生产史正常，生长发育、智力正常，否认毒物接触史及误服药物史。其兄4岁时因“呕吐、精神差”2次住院。于... 患儿，男，2岁。主因呕吐2d，发热2h入院。呕吐为非喷射性，均为胃内容物，无胆汁及咖啡样物，量中等，无腹胀、腹泻。系孕2产2。生产史正常，生长发育、智力正常，否认毒物接触史及误服药物史。其兄4岁时因“呕吐、精神差”2次住院。于第2次住院时因广泛脑水肿死亡。 展开更多
关键词 尿素循环障碍 肉碱缺乏症
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左卡尼丁对维持性血液透析肉碱缺乏症疗效观察 被引量：7
16
作者 罗燕萍 《中国实用医药》 2007年第35期15-17,共3页
目的研究维持性血透患者的血浆肉碱水平及静脉补充左卡尼丁的临床疗效。方法选择本透析中心38例病情稳定、透析半年以上的慢性肾衰维持性血液透析患者,分为治疗组20例和对照组18例,应用放射化学酶法检测血浆游离肉碱水平,并于每次透析... 目的研究维持性血透患者的血浆肉碱水平及静脉补充左卡尼丁的临床疗效。方法选择本透析中心38例病情稳定、透析半年以上的慢性肾衰维持性血液透析患者,分为治疗组20例和对照组18例,应用放射化学酶法检测血浆游离肉碱水平,并于每次透析结束后,治疗组静脉推注左卡尼丁1g,对照组静脉推注生理盐水5ml,连续3个月。结果治疗组患者体力、精神状态、食欲、恶心症状、透析耐受性、透析中肌痉挛与低血压的发生均有显著改善,血浆游离肉碱水平明显上升,血红蛋白、血浆白蛋白、前白蛋白、转铁蛋白、高密度脂蛋白均有不同程度的上升,对照组上述指标均无统计学意义。结论长期透析后静脉补充左卡尼丁可有效改善维持性血透患者的肉碱缺乏症。 展开更多
关键词 左卡尼丁 血液透析 肉碱缺乏症
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原发性肉碱缺乏症心肌病的特点和疗效分析 被引量：1
17
作者 刘麟 胡宇慧 +2 位作者 欧振恒 李博宁 刘琮 《实用中西医结合临床》 2018年第11期39-42,共4页
目的:探讨原发性肉碱缺乏症心肌病的特点,分析左旋肉碱治疗该病的疗效。方法:选取2012年1月～2018年1月深圳市儿童医院通过血串联质谱确诊的原发性肉碱缺乏症患者8例,采集临床资料,完善超声心动图检查,分析各患儿疾病特点;对确诊患儿予... 目的:探讨原发性肉碱缺乏症心肌病的特点,分析左旋肉碱治疗该病的疗效。方法:选取2012年1月～2018年1月深圳市儿童医院通过血串联质谱确诊的原发性肉碱缺乏症患者8例,采集临床资料,完善超声心动图检查,分析各患儿疾病特点;对确诊患儿予左旋肉碱治疗,随访6个月以上,以观察疗效。结果:8例肉碱缺乏症心肌病患儿男5例,女3例;诊断年龄6个月～6岁;2例患儿入院24 h内因室性心律失常猝死,余患儿经左旋肉碱治疗6个月后临床症状改善,血游离肉碱水平(CO)、左室射血分数(LVEF)明显提高,差异有统计学意义(P<0.01);左室舒张末期内径(LVDd)、左室后壁厚度(LVPW)治疗后缩小,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:原发性肉碱缺乏症心肌病常表现为左室扩大伴致密性不全心肌或伴心肌肥厚,左旋肉碱治疗预后良好。 展开更多
关键词 原发性肉碱缺乏症 心肌病 超声心动图 左旋肉碱 串联质谱
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原发性肉碱缺乏症1例报告并文献复习
18
作者 张元凤 陈育才 《齐鲁医学杂志》 2016年第4期451-453,共3页
目的探讨原发性肉碱缺乏症(PCD)的临床特点,提高儿科临床医生对该病的早期诊断水平。方法回顾分析于我科就诊的1例PCD病儿的临床资料,并结合国内外相关文献分析病例临床特点。结果该例病儿以运动发育迟缓为首发症状,继而出现时常莫名摔... 目的探讨原发性肉碱缺乏症(PCD)的临床特点,提高儿科临床医生对该病的早期诊断水平。方法回顾分析于我科就诊的1例PCD病儿的临床资料,并结合国内外相关文献分析病例临床特点。结果该例病儿以运动发育迟缓为首发症状,继而出现时常莫名摔跤、易激惹、嗜睡等症状,血串联质谱分析示游离肉碱及多种酰基肉碱水平降低,基因检测病儿SLC22A5基因为c.1400C>G,p.S467C纯合突变,病儿父母在该位点均为c.1400C>G杂合突变。结论 PCD临床表现多样,肌无力、肌张力低下、喂养困难、易激惹、嗜睡、肝大、智力运动发育落后、血清肌酸激酶水平增高为其典型表现,左卡尼汀治疗效果好,预后良好。 展开更多
关键词 原发性肉碱缺乏症 突变 左卡尼汀 病例报告
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晚发型系统性肉碱缺乏症——附1例临床与病理报告
19
作者 沈扬 周棉 +3 位作者 康德瑄 樊东升 钟延丰 谢志刚 《中华医学全科杂志》 2002年第1期26-28,共3页
目的：通过报道一个少见的晚发型系统性肉毒碱缺乏的病例，探讨其临床、生化和病理特点，以期提高人们对这种少见但可治疾病的临床认识及诊断能力。方法：报告此患者的临床特点，并进行了血清肉碱测定、肌电图及肌肉活检检查。结果：该... 目的：通过报道一个少见的晚发型系统性肉毒碱缺乏的病例，探讨其临床、生化和病理特点，以期提高人们对这种少见但可治疾病的临床认识及诊断能力。方法：报告此患者的临床特点，并进行了血清肉碱测定、肌电图及肌肉活检检查。结果：该患者中年发病，进行性四肢近端无力，发作性肌肉易疲劳，血清肌酶增高，肌肉病理显示肌纤维内大量的脂质颗粒沉积、I型纤维受累为主，血清肉碱含量明显降低。诊断为脂质沉积性肌病，分型为系统性肉碱缺乏症(晚发型)。结论：病理检查是诊断与鉴别脂质沉积性肌病的重要方法之二，而血生化检测对其病因诊断的确定及选择适当的治疗则具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 晚发型系统性肉碱缺乏症 脂质沉积性肌病 脂代谢异常性肌病 病理特点 鉴别诊断
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40例肉碱缺乏症新生儿的生化和遗传学特征 被引量：3
20
作者 周晓强 滕炎玲 +3 位作者 林彭思远 李卓 邬玲仟 梁德生 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期1164-1171,共8页
目的:原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)是一种罕见的可致新生儿死亡的脂肪酸代谢紊乱性疾病。本研究对新生儿足跟血行串联质谱分析筛查出的肉碱缺乏儿,进一步行血肉碱水平分析及SLC22A5基因检测,为PCD的早期诊断提... 目的:原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)是一种罕见的可致新生儿死亡的脂肪酸代谢紊乱性疾病。本研究对新生儿足跟血行串联质谱分析筛查出的肉碱缺乏儿,进一步行血肉碱水平分析及SLC22A5基因检测,为PCD的早期诊断提供依据,同时探索血肉碱水平与SLC22A5基因型的关系。方法:收集新生儿血串联质谱筛查游离肉碱(free carnitine,C0)值<10μmol/L的40例患儿为研究对象,用Sanger测序方法对PCD的致病基因SLC22A5基因进行检测,分析肉碱水平、基因检测结果及两者的关系。结果:共检出SLC22A5基因变异15种(42个),包括11种致病或可能致病变异和4种意义不明变异。发现c.288del G(p.G96fs X33),c.744745ins TCG(p.M258L259ins S),c.752A>G(p.Y251C),c.495C>A(p.R165E),c.1298T>C(p.M433T)5种新突变。在40例串联质谱初筛肉碱缺乏的患儿中,14例被确诊为PCD,包括SLC22A5基因纯合突变2例,复合杂合突变12例;14例检出1个SLC22A5基因突变;12例未检出SLC22A5基因突变。确诊为PCD的患儿初筛C0值为(4.95±1.62)μmol/L,复查C0值为(3.90±1.33)μmol/L;未检出突变的患儿初筛C0值为(7.04±2.05)μmol/L,复查C0值为(8.02±2.87)μmol/L,确诊为PCD的患儿与未检出突变患儿的初筛及复查C0值差异均有统计学意义(均P<0.05);检出截短突变的患儿与未检出截短突变的患儿初筛C0值差异有统计学意义(P=0.022)。结论:发现的5种新突变丰富了SLC22A5基因突变谱;新生儿足跟血串联质谱初筛C0值<5μmol/L与SLC22A5基因纯合或复合杂合突变型具有更强的相关性;具有截短突变的患儿较不含截短突变患儿的C0值可能更低。 展开更多
关键词 原发性肉碱缺乏症 血游离肉碱 SLC22A5 基因突变 新生儿血串联质谱筛查
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