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肝豆状核变性认知障碍中医证候特征研究
1
作者 江鹏宇 许金波 +4 位作者 吴丽敏 籍志慧 张念 银苗朱 韩辉 《中医药临床杂志》 2025年第3期526-531,共6页
目的:探究肝豆状核变性(HLD)认知障碍的中医证候分布特点,旨在为该病的中医药临床诊疗提供中医辨证支持与依据。方法:纳入安徽中医药大学第一附属医院脑病中心的HLD患者,参照相关诊断标准,将患者分为认知障碍组(CD组)218例和无认知障碍... 目的:探究肝豆状核变性(HLD)认知障碍的中医证候分布特点,旨在为该病的中医药临床诊疗提供中医辨证支持与依据。方法:纳入安徽中医药大学第一附属医院脑病中心的HLD患者,参照相关诊断标准,将患者分为认知障碍组(CD组)218例和无认知障碍组(HLD组)305例。进行中医证候调查及证候评分并展开分析。结果:HLD组和CD组在性别、年龄、病程、文化程度方面无统计学差异(P>0.05)。CD组中包含4种中医证候要素在分布频率和证候积分上高于HLD组,即“痰湿”“血瘀”“肾阴虚”及“肾阳虚”(P<0.05);CD组“多证候”所占比例高于HLD组(P<0.01)。结论:肾虚、痰湿、血瘀可能是HLD认知障碍的关键中医证候要素,且该病多以证候复合形式呈现。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 认知障碍 中医证候
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肝豆状核变性并发视力下降1例报告并文献复习
2
作者 张亮亮 徐银 +5 位作者 张杰 石永光 陈林 沙从波 喻绪恩 韩永升 《中风与神经疾病杂志》 2025年第1期19-22,共4页
肝豆状核变性(HLD),也称Wilson病(WD)是一种少见的神经系统遗传性疾病,可表现为肝脏损害症状、锥体外系症状、精神症状以及肾脏损害症状等,然而,合并视力下降罕见。本文通过回顾性分析2022年安徽中医药大学神经病学研究所附属医院确诊的... 肝豆状核变性(HLD),也称Wilson病(WD)是一种少见的神经系统遗传性疾病,可表现为肝脏损害症状、锥体外系症状、精神症状以及肾脏损害症状等,然而,合并视力下降罕见。本文通过回顾性分析2022年安徽中医药大学神经病学研究所附属医院确诊的1例22岁女性,WD并发双侧视神经炎患者的视力变化、治疗及预后等资料,并进行文献复习。结果提示视力下降是WD的罕见表现,眼科医师接诊视神经萎缩和视神经炎患者时需警惕WD的可能,尽早静脉应用甲泼尼龙可能有助于改善预后。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 视力下降 视神经萎缩 视神经炎
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肝豆状核变性肾损害的机制与研究进展
3
作者 李祥 《中国民间疗法》 2025年第5期116-119,共4页
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为铜在肝、脑、肾等器官中的异常沉积。少数患者以肾损害为首发症状,误诊、误治率高。该文总结肝豆状核变性肾损害的临床表现和中西医发病机制及研究概况,以期为中医药治疗肝豆状核变性... 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为铜在肝、脑、肾等器官中的异常沉积。少数患者以肾损害为首发症状,误诊、误治率高。该文总结肝豆状核变性肾损害的临床表现和中西医发病机制及研究概况,以期为中医药治疗肝豆状核变性肾损害提供方法和思路。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 肾损害 肝风 颤证 痉证 狂证 癫痫 水肿 鼓胀 发病机制 中医药治疗
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治疗肝豆状核变性中医药研究进展 被引量：18
4
作者 杨文明 赵广峰 +4 位作者 董婷 汪美霞 杨兴涛 鲍远程 汪瀚 《中国实验方剂学杂志》 CAS 2008年第2期71-73,共3页
目的:掌握肝豆状核变性中医药治疗研究动态,分析目前存在的问题,指出下一步研究方向,为进一步研究奠定基础。方法:从肝豆状核变性的病因病机、辨证思路、分型论治、专病专方以及中西医结合治疗方面入手,对近年来的有关本病研究文献进行... 目的:掌握肝豆状核变性中医药治疗研究动态,分析目前存在的问题,指出下一步研究方向,为进一步研究奠定基础。方法:从肝豆状核变性的病因病机、辨证思路、分型论治、专病专方以及中西医结合治疗方面入手,对近年来的有关本病研究文献进行综述。结果:中医药能明显改善肝豆状核变性患者的临床症状、生存质量和预后,其作用机理主要为促进体内铜排出,减少铜的蓄积,并能抗肝纤维化,保护和促进脑、肝、肾功能恢复。结论:中医药治疗肝豆状核变性有较好的临床疗效并已成为中医药治疗的优势病种。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 病因病机 辨证论治 中医药治疗
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肝豆状核变性新型生物标志物相对可交换铜及认知功能与中医证型的相关性研究 被引量：1
5
作者 裴培 张静 +2 位作者 陈怀珍 崔圣玮 杨文明 《标记免疫分析与临床》 CAS 2024年第9期1630-1635,共6页
目的探讨肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)患者不同中医分型与认知功能及新型血清生物学指标相对可交换铜(relative exchangeable copper,REC)的相关性。方法将57例WD患者辨证分型为湿热内蕴证、痰瘀互结证及肝肾阴虚证,行蒙特利尔... 目的探讨肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)患者不同中医分型与认知功能及新型血清生物学指标相对可交换铜(relative exchangeable copper,REC)的相关性。方法将57例WD患者辨证分型为湿热内蕴证、痰瘀互结证及肝肾阴虚证,行蒙特利尔认知评估量表(MoCA)及阿尔茨海默病评估量表认知量表(Alzheimer’s disease assessment scale-cognitive subscale,ADAS-cog)评价认知功能,火焰原子吸收光谱法检测计算血清REC水平,评估不同证型WD患者认知功能及REC水平,同时分析认知及REC与中医证型之间的相关性,及其预测中医证型的诊断能力。结果湿热内蕴证组REC及ADAS-cog评分显著高于痰瘀互结证和肝肾阴虚证(湿热内蕴证vs痰瘀互结证,REC:P=0.016,ADAS-cog:P=0.035;湿热内蕴证vs肝肾阴虚证,REC:P<0.001,ADAS-cog:P=0.001);湿热内蕴证组MoCA评分显著低于痰瘀互结证和肝肾阴虚证(湿热内蕴证vs痰瘀互结证,P=0.047;湿热内蕴证vs肝肾阴虚证,P=0.004);痰瘀互结证与肝肾阴虚证相比,REC、MoCA及ADAS-cog评分差异均无统计学意义(均P>0.05)。Pearson相关分析显示,3组患者REC与MoCA均呈负相关,与ADAS-cog均呈正相关;ROC曲线分析显示,REC在评估湿热内蕴证的诊断价值最高。结论REC除了在WD诊断中的实用性外,还可用于评估WD认知损害(严重程度),REC及认知功能评价在评估WD主要中医证型具有一定的诊断参考价值。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 辨证分型 认知功能 相对可交换铜
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肝豆状核变性伴轻度认知障碍病人的静息态功能磁共振成像研究
6
作者 文曼 王艳昕 +1 位作者 朱龙 陈岩岩 《安徽医药》 CAS 2025年第1期123-128,I0006,共7页
目的探讨静息态功能磁共振成像(rrs-fMRI)技术及神经心理学方法对肝豆状核变性[又称Wilson病(WD)]伴轻度认知障碍(MCI)病人脑网络与功能差异研究的价值。方法2023年3—11月于安徽中医药大学第一附属医院招募符合中华医学会肝病学分会遗... 目的探讨静息态功能磁共振成像(rrs-fMRI)技术及神经心理学方法对肝豆状核变性[又称Wilson病(WD)]伴轻度认知障碍(MCI)病人脑网络与功能差异研究的价值。方法2023年3—11月于安徽中医药大学第一附属医院招募符合中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组编写的WD诊断标准病人,根据蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分、简易精神状态量表(MMSE)评分、日常生活能力量表(ADL)评分将病人分为WD-MCI组17例和WD不伴轻度认知障碍(WD-nMCI)组10例,采集所有受试者rrs-fMRI及成套认知功能评估量表数据,使用DPARSF软件对磁共振数据进行预处理和差异脑区的构建,并采用MATLAB软件平台以二阶分析、参数估计和结果比较的步骤对低频振幅(ALFF)与功能连接(FC)值进行校正,随后将差异脑区与量表评分进行统计学分析。结果对比WD-nMCI组,WD-MCI组在数字广度、顺行和逆行记忆、注意力、额叶功能等方面的量表评分分别为13.0(12.0,13.5)分、19.0(13.0,20.5)分、14.0(13.0,16.0)分、18.0(16.0,19.0)分,WD-nMCI组分别为14.0(14.0,15.0)分、31.0(30.8,32.0)分、17.5(17.0,18.0)分、19.0(19.0,20.0)分,差异有统计学意义(P<0.05);WD-MCI组的左侧海马旁回ALFF值升高;而左侧补充运动区、右侧补充运动区和左侧中央前回ALFF降低。将种子点设为双侧海马旁回时,WD-MCI组的左侧舌回、右侧舌回和左侧距状裂周围皮层、右侧颞上回和右侧颞横回功能连接值减低。结论WD-MCI病人和WDnMCI病人在认知域损害的差异与ALFF值变化的脑区有关;根据脑网络的连接强度结果,可说明WD-MCI病人的认知损害可能与默认模式网络、视听觉网络之间的紧密性减低有关。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 轻度认知障碍 功能磁共振 低频振幅 功能连接
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中医药治疗肝豆状核变性进展 被引量：3
7
作者 袁学山 陈金亮 《医学综述》 2008年第14期2205-2207,2226,共4页
本文从病因病机、辨证分型、专病专方、中药研究等方面简述肝豆状核变性的中医药临床研究概况,探讨肝豆状核变性病防治的新思路、新方法。
关键词 肝豆状核变性 中医药疗法
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脾栓塞术治疗肝豆状核变性并发中重度脾功能亢进症患者疗效评价
8
作者 程晓洁 彭星华 +3 位作者 葛海江 程海超 张明 李智峰 《实用肝脏病杂志》 2025年第2期250-253,共4页
目的分析比较脾栓塞术与脾切除术治疗肝豆状核变性(HD)并发中重度脾功能亢进症患者的疗效。方法2020年5月~2023年6月我院收治的HD并发中重度脾功能亢进症患者105例,其中65例接受脾栓塞术治疗,另40例接受脾切除术治疗。术中监测平均动脉... 目的分析比较脾栓塞术与脾切除术治疗肝豆状核变性(HD)并发中重度脾功能亢进症患者的疗效。方法2020年5月~2023年6月我院收治的HD并发中重度脾功能亢进症患者105例,其中65例接受脾栓塞术治疗,另40例接受脾切除术治疗。术中监测平均动脉压(MAP)、心率(HR)和血氧饱和度(SPO 2),采用ELISA法检测血清皮质醇(COR)、C反应蛋白(CRP)和白细胞介素-6(IL-6)水平。结果脾栓塞术组术中出血量为(4.2±0.6)ml,显著少于脾切除术组【(162.3±54.2)ml,P<0.05】,MAP和HR分别为(84.6±11.8)mmHg和(79.8±7.3)次/min,显著低于脾切除术组【分别为(89.6±8.5)mmHg和(84.2±8.5)次/min,P<0.05】;术后,脾切除术组血清COR和CRP水平分别为(487.8±50.2)nmol/L和(82.4±12.5)mg/L,显著高于脾栓塞组【分别为(370.8±47.3)nmol/L和(48.5±9.2)mg/L,P<0.05】;脾切除术组外周血白细胞和血小板计数分别为(6.9±1.2)×10^(9)/L和(164.5±27.3)×10^(9)/L,显著高于脾栓塞术组【分别为(4.9±1.3)×10^(9)/L和(92.6±26.4)×10^(9)/L,P<0.05】;脾栓塞术后腹痛发生率为12.3%,脾切除术后门静脉血栓发生率为12.5%,但两组并发症发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论采取脾切除术治疗HD患者纠正脾功能亢进症的作用比较彻底,但可能引起严重的不良反应,而采取脾栓塞术治疗可能对技术要求比较高,应在精准栓塞和防止腹痛方面下功夫。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 脾功能亢进症 脾切除术 脾栓塞术 治疗
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儿童肝豆状核变性临床表现及诊断研究进展
9
作者 花代平 汪瀚 +1 位作者 孙兰婷 张娟 《医学研究杂志》 2025年第1期143-146,128,共5页
儿童肝豆状核变性(Wilson disease,WD)临床表现多样且不典型,在疾病早期可无临床症状,加上儿童表达能力有限,早期诊断困难,易造成漏诊和误诊。对于有不明原因肝病、锥体外系表现为主的神经症状、精神行为异常、家族史、溶血性贫血、肾... 儿童肝豆状核变性(Wilson disease,WD)临床表现多样且不典型,在疾病早期可无临床症状,加上儿童表达能力有限,早期诊断困难,易造成漏诊和误诊。对于有不明原因肝病、锥体外系表现为主的神经症状、精神行为异常、家族史、溶血性贫血、肾损害患儿,均应考虑WD的可能。基因检测有助于儿童WD的早期诊断,为提高儿童WD诊断敏感度,血清铜蓝蛋白、24h尿铜、肝铜诊断临界值可能需要调整。本文旨在对WD儿童群体临床表现及临床常用诊断方法进行系统概述,以期为临床儿童WD的诊断提供参考。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 儿童 临床表现 诊断 铜生化
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中医药治疗肝豆状核变性研究概况 被引量：7
10
作者 韩永升 韩咏竹 胡文彬 《中医药临床杂志》 2013年第3期247-249,共3页
肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病[1]。由于铜在肝、脑、肾等部位沉积,引起相应的器官脏器损伤,如肝硬化、肾病、脑损害等,临床表现黄疸、腹水、消化道出血、血尿、言语不清、手抖、流涎、肢体... 肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病[1]。由于铜在肝、脑、肾等部位沉积,引起相应的器官脏器损伤,如肝硬化、肾病、脑损害等,临床表现黄疸、腹水、消化道出血、血尿、言语不清、手抖、流涎、肢体扭转、精神行为异常等多种症状、体征。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 中医药 辨证论治 综述
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肝豆状核变性诊疗进展
11
作者 黄科研 李蜀媛 詹学 《儿科药学杂志》 2025年第3期59-64,共6页
肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是由ATP7B基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病,全球ATP7B突变基因携带率为1/90,WD患病率为(2.5~40.0)/100000[1]。但Gao J等[2]使用下一代测序法推断出生时WD的全球遗传患病率为(13.9~15.4)/100000,并强... 肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是由ATP7B基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病,全球ATP7B突变基因携带率为1/90,WD患病率为(2.5~40.0)/100000[1]。但Gao J等[2]使用下一代测序法推断出生时WD的全球遗传患病率为(13.9~15.4)/100000,并强调了东亚血统的遗传患病率最高(29.7/100000),而芬兰血统具有最低的遗传患病率(2.37/100000)。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 诊疗进展 ATP7B 下一代测序 患病率 基因携带率
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肝豆状核变性的中医药治疗 被引量：24
12
作者 谌宁生 《江西中医药》 1997年第3期21-22,共2页
肝豆状核变性的中医药治疗谌宁生（湖南中医学院附一院长沙４１０００７）关键词肝豆状核变性病因病机临床特征中医药疗法肝豆状核变性的发病特征和临床表现，可属中医惊风、癫狂、黄疸、痉症和积聚等病范畴。１病因病机中医认为本病的... 肝豆状核变性的中医药治疗谌宁生（湖南中医学院附一院长沙４１０００７）关键词肝豆状核变性病因病机临床特征中医药疗法肝豆状核变性的发病特征和临床表现，可属中医惊风、癫狂、黄疸、痉症和积聚等病范畴。１病因病机中医认为本病的病因是由先天禀赋不足，脏腑机能失调... 展开更多
关键词 肝豆状核变性 病因 中医药疗法
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肝豆状核变性肝硬化腹水从中焦论治
13
作者 朱雨洁 张娟 《中医药临床杂志》 2025年第2期228-232,共5页
肝硬化腹水作为肝豆状核变性(Wilson disease,WD)的严重并发症之一,其病情进展迅速,治疗难度高且致死率高。肝硬化腹水在中医中属于鼓胀的范畴,WD肝硬化腹水的发生与中焦有密切的关系。中焦位处三焦之中,为人体阴阳升降、水谷纳化、气... 肝硬化腹水作为肝豆状核变性(Wilson disease,WD)的严重并发症之一,其病情进展迅速,治疗难度高且致死率高。肝硬化腹水在中医中属于鼓胀的范畴,WD肝硬化腹水的发生与中焦有密切的关系。中焦位处三焦之中,为人体阴阳升降、水谷纳化、气血津液运行之要塞,中焦不利则百病皆生。从中焦论治对临床治疗WD肝硬化腹水有指导意义。文章探讨了从中焦理论诊治WD肝硬化腹水的理论依据和临床应用要点,为WD肝硬化腹水的中医诊疗提供新的思路与方法。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 肝硬化腹水 中焦 脾胃
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基于“治肝实脾”探讨汪美霞治疗肝豆状核变性合并脂肪肝经验
14
作者 杨苹苹 汪美霞 +2 位作者 曹畅畅 陶庄 杜姜 《江西中医药大学学报》 2025年第2期24-26,31,共4页
脂肪肝是肝豆状核变性常见合并症之一,如干预不及时可演变为肝纤维化、肝硬化甚至肝癌,早期且有效的干预措施对提高患者生活质量具有重要临床意义。汪美霞认为,脾虚贯穿于肝豆状核变性合并脂肪肝发生发展全过程,脾虚失运是发病的关键。... 脂肪肝是肝豆状核变性常见合并症之一,如干预不及时可演变为肝纤维化、肝硬化甚至肝癌,早期且有效的干预措施对提高患者生活质量具有重要临床意义。汪美霞认为,脾虚贯穿于肝豆状核变性合并脂肪肝发生发展全过程,脾虚失运是发病的关键。以“治肝实脾”理论为指导,结合临证实践经验提出“实脾”可截断肝病传变环节,防止肝病进展演化。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 脂肪肝 治肝实脾 脾虚 名医经验
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以乏力、头晕为首发症状的中年肝豆状核变性1例
15
作者 黄兰兰 黄丽娟 吕志迈 《医学理论与实践》 2025年第4期637-639,共3页
肝豆状核变性是由英国伦敦的皇后广场国家医院工作的神经病学专家Samuel Alexander Kinnier Wilson在1912年提出的,又称Wilson病(WD),是一种同时脑部进行性豆状核变性和肝硬化的神经系统疾病。全球患病率(0.25~4)/10000[1-2],我国患病率... 肝豆状核变性是由英国伦敦的皇后广场国家医院工作的神经病学专家Samuel Alexander Kinnier Wilson在1912年提出的,又称Wilson病(WD),是一种同时脑部进行性豆状核变性和肝硬化的神经系统疾病。全球患病率(0.25~4)/10000[1-2],我国患病率为1.96/10万,明显高于欧美国家[3],但目前肝豆状核变性病仍属于罕见病,2018年5月被收入我国《国家首批罕见病目录》。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 头晕 乏力
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从阳明论治湿热型肝豆状核变性
16
作者 宋宇琪 杨文明 +2 位作者 杨玉龙 何蕾 李子龙 《江西中医药大学学报》 2025年第2期4-8,共5页
从阳明角度探析湿热在肝豆状核变性中的发生机制及治疗思路。湿热病邪在肝豆状核变性病因中较为常见,且湿热交结易于化痰、成瘀,而变生诸邪,如不及时干预,极大程度上影响着患者病情预后。从阳明主胃肠、阳明主阖及阳明胃与太阴脾掌管人... 从阳明角度探析湿热在肝豆状核变性中的发生机制及治疗思路。湿热病邪在肝豆状核变性病因中较为常见,且湿热交结易于化痰、成瘀,而变生诸邪,如不及时干预,极大程度上影响着患者病情预后。从阳明主胃肠、阳明主阖及阳明胃与太阴脾掌管人体燥湿平衡的系统功能探讨肝豆状核变性患者湿热发生机制,为肝豆状核变性的中医治疗提供新思路。 展开更多
关键词 阳明 肝豆状核变性 湿热
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补肾活血化浊方治疗肝豆状核变性伴肝硬化腹水临床观察
17
作者 桂钰 张娟 《云南中医中药杂志》 2025年第1期41-46,共6页
目的观察补肾活血化浊方治疗肝豆状核变性伴肝硬化腹水的临床治疗效果,明确其临床应用价值。方法选取肝豆状核变性伴肝硬化腹水患者为研究对象,随机分为对照组和观察组,各30例。分别予以常规治疗及加用补肾活血化浊方治疗30 d,比较2组... 目的观察补肾活血化浊方治疗肝豆状核变性伴肝硬化腹水的临床治疗效果,明确其临床应用价值。方法选取肝豆状核变性伴肝硬化腹水患者为研究对象,随机分为对照组和观察组,各30例。分别予以常规治疗及加用补肾活血化浊方治疗30 d,比较2组患者病情改善效果。结果观察组的总有效率93.30%高于对照组63.30%,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组肝功能指标、电解质水平、炎症指标、腰围、24 h尿量及腹水深度较治疗前改善(P<0.05),且治疗组改善程度优于对照组(P<0.05)。结论补肾活血化浊方治疗肝豆状核变性伴肝硬化腹水效果显著,可有效改善生化指标及临床症状,在临床治疗中具有重要应用价值。 展开更多
关键词 补肾活血化浊方 肝豆状核变性 肝硬化腹水 临床观察
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中医药治疗肝豆状核变性进展
18
作者 程吉东 《山东中医杂志》 北大核心 1999年第12期568-570,共3页
关键词 辨证论治 病因 病机 肝豆状核变性 中医药疗法
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肝豆状核变性认知障碍中医药研究进展
19
作者 鲍婷婷 谢道俊 +2 位作者 童家兵 张娟 周涛 《中医药临床杂志》 2014年第2期185-187,共3页
肝豆状核变性（Wilson’Sdisease，WD）是一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病，临床表现为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环（K．F环）。近年来，临床发现WD患者除以上症状外，非运动障碍也有... 肝豆状核变性（Wilson’Sdisease，WD）是一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病，临床表现为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环（K．F环）。近年来，临床发现WD患者除以上症状外，非运动障碍也有较高发病率， 展开更多
关键词 肝豆状核变性 认知障碍 综述
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孕期发病的肝豆状核变性1例6年随访观察
20
作者 杜晶晶 杜建丽 +1 位作者 任歆 周卫东 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2025年第1期84-85,共2页
肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病,主要病理特征为铜在肝脏、脑、角膜等组织中异常沉积。其发病机制为:13号染色体上ATP7B基因发生突变使其编码的ATP7B酶功能明显降低或丧... 肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病,主要病理特征为铜在肝脏、脑、角膜等组织中异常沉积。其发病机制为:13号染色体上ATP7B基因发生突变使其编码的ATP7B酶功能明显降低或丧失,导致铜代谢异常,最终引起过量铜离子在组织内大量沉积,引起细胞毒性改变,患者出现相应的器官组织受损的临床表现[1]。WD临床症状多样,容易误诊和漏诊。目前针对WD尤其是怀孕期发病患者的长期随访报道非常少。现报道1例随访6年的WD患者,为WD的临床诊断和理解疾病演变提供有益的经验。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 统一肝豆状核变性量表 半定量颅脑磁共振成像量表 产前诊断
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