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101例胎儿性染色体非整倍体异常核型分布特征及妊娠结局分析 被引量：3
1
作者 伍欣 覃婷 +3 位作者 龙喜贵 张红燕 苏林虹 张秀群 《现代检验医学杂志》 CAS 2024年第4期40-44,62,共6页
目的分析101例胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)异常核型分布特征及妊娠结局。方法回顾性收集2016年1月~2021年12月7821例于广西壮族自治区人民医院成功进行产前核型诊断孕妇的临床资料,均行细胞培养染色体核型分... 目的分析101例胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)异常核型分布特征及妊娠结局。方法回顾性收集2016年1月~2021年12月7821例于广西壮族自治区人民医院成功进行产前核型诊断孕妇的临床资料,均行细胞培养染色体核型分析与拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测,对检出的101例SCA异常胎儿病历进行分析。结果SCA共检出101例,检出率为1.29%。其中克氏综合征占比33.66%,超雌综合征占比17.82%,超雄综合征占比12.87%,特纳综合征占比10.89%,其他非整倍体异常(包括:48,XXXY 1例,69,XXY[80%]/68,XXY,-22[20%]1例)占比1.98%,嵌合体占比22.77%。101例SCA产前指征结果为:年龄≥35周岁占比53.47%(54/101),血清生化指标筛查高/临界风险占比4.95%(5/101),胎儿超声检测异常占比17.82%(18/101),无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)异常占比51.49%(52/101),不良孕产史占比12.87%(13/101),其他原因(孕妇脑瘫1例、双方珠蛋白生成障碍性贫血4例)5例行产前诊断,占比4.95%(5/101),部分病例并发多项产前诊断指征。23例诊断为性染色体嵌合体的胎儿,其中有22例通过核型与CNV-seq双向验证,11例孕妇选择终止妊娠,其余选择继续妊娠。结论产前核型诊断联合血清学检测、孕期超声等不同产前筛查手段,有利于提高SCA检出率。而CNV-seq可对性染色体嵌合体孕妇的遗传咨询提供更多临床依据。 展开更多
关键词 性染色体非整倍体 异常核型 妊娠结局 拷贝数变异测序
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NIPT提示胎儿性染色体非整倍体疾病高危孕妇的产前诊断及妊娠选择 被引量：1
2
作者 姚静怡 冯树人 +1 位作者 谢晓媛 刘霞 《国际妇产科学杂志》 CAS 2024年第1期32-36,共5页
目的:调研无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)疾病高危孕妇接受产前诊断的情况以及对于SCA胎儿的接受程度和妊娠选择。方法:选取2019年12月—2023年2月自愿来天津... 目的:调研无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)疾病高危孕妇接受产前诊断的情况以及对于SCA胎儿的接受程度和妊娠选择。方法:选取2019年12月—2023年2月自愿来天津市妇女儿童保健中心进行NIPT的孕妇共23804例,收集NIPT成功检测并提示胎儿SCA高危的孕妇情况,对其介入性产前诊断情况以及分娩情况等进行回顾性分析。结果:NIPT检测成功者中阳性率为0.30%(72/23730)。72例中仅44例(61.11%)接受介入性产前诊断(均进行羊膜腔穿刺)并确诊SCA病例25例,阳性预测值为56.82%(25/44)。NIPT针对性染色体三体综合征的总体阳性预测值为95.45%(21/22),针对性染色体单体综合征的阳性预测值为13.64%(3/22),2组比较,差异有统计学意义(χ^(2)=29.700,P<0.001)。确诊SCA者中13例孕妇选择继续妊娠,均足月活产。不同类型的SCA终止妊娠率不同(47,XXX 20%,47,XXY 100%,47,XYY 40%,45,X 100%);28例拒绝进行介入性产前诊断的孕妇经追访,2例妊娠晚期失访;1例自然流产,未进行相关遗传学检测;1例因超声发现胎儿胸腔积液、脐膨出引产,引产胎儿未作相关检测;24例足月活产(其中1例分娩后半年追访:因生殖器问题行染色体核型分析,确诊47,XXY)。结论:NIPT提示胎儿SCA高危的遗传咨询应全面谨慎,针对胎儿确诊为SCA而选择继续妊娠以及拒绝产前诊断的孕妇,应提供完善的妊娠期产检监测,以及胎儿分娩后的生长发育监测和干预的健康管理。 展开更多
关键词 无创产前检测 产前诊断 性染色体 非整倍体 妊娠选择
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孕中期胎儿性染色体非整倍体的产前超声指标分析
3
作者 王耿 庄倩梅 +2 位作者 傅婉玉 黄宝加 刘春强 《现代医药卫生》 2024年第13期2182-2184,2191,共4页
目的 探讨孕中期胎儿性染色体非整倍体(SCA)时产前超声检查出现的指标变化。方法 收集该院产前诊断中心2018年1月至2023年5月孕中期经羊水核型分析确诊为胎儿SCA的病例88例,所纳入病例均进行Ⅱ级或Ⅲ级产前超声检查,且所有病例的SCA结... 目的 探讨孕中期胎儿性染色体非整倍体(SCA)时产前超声检查出现的指标变化。方法 收集该院产前诊断中心2018年1月至2023年5月孕中期经羊水核型分析确诊为胎儿SCA的病例88例,所纳入病例均进行Ⅱ级或Ⅲ级产前超声检查,且所有病例的SCA结果均经染色体微阵列技术确认,不含100 kb以上的其他拷贝数变异。分析胎儿出现SCA时产前超声检查的指标变化。结果 88例确诊为胎儿SCA的病例中33例47,XXY(32例标准型+1例嵌合体)、21例47,XYY、18例47,XXX(15例标准型+3例嵌合体)、13例45,X(4例标准型+9例嵌合体)、2例48,XXYY、1例48,XXXY。68例在孕18~25周时Ⅱ级或Ⅲ级产前超声检查中未出现异常指标,占比77.3%(68/88);20例出现心脏强回声、脉络丛囊肿、单脐动脉、侧脑室增宽、鼻骨缺失、室间隔缺损、腭裂等异常超声指标。在孕中期出现异常超声指标的病例中,45,X检出率最高,为53.8%(7/13),47,XXX为11.1%(2/18),47,XXY为15.2%(5/33),但指标缺乏显著的特异性。结论 孕中期胎儿的SCA以47,XXY最为常见,其次是47,XYY和47,XXX;孕中期胎儿SCA除了45,X外大部分未出现异常超声指标,而45,X胎儿孕早期常见颈部水囊瘤,中期可伴超声软指标异常,超声检查对45,X的检出有一定意义。 展开更多
关键词 胎儿性染色体非整倍体 超声指标 胎儿 孕中期
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孕妇血浆游离DNA高通量测序用于胎儿性染色体非整倍体检测的初步探讨 被引量：13
4
作者 林颖 蒋馥蔓 +9 位作者 秦岭 马定远 刘立夫 陈芳 张红云 王威 季修庆 孟露露 胡平 许争峰 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期406-408,共3页
目的初步探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序用于产前胎儿性染色体非整倍体检测的效果及临床可行性。方法2011年至2012年收集早、中孕期单胎孕妇5 540例,在知情同意的原则下采集外周血血浆进行游离DNA的高通量测序检测,通过生物信息学分析,... 目的初步探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序用于产前胎儿性染色体非整倍体检测的效果及临床可行性。方法2011年至2012年收集早、中孕期单胎孕妇5 540例,在知情同意的原则下采集外周血血浆进行游离DNA的高通量测序检测,通过生物信息学分析,获得测序结果;对测序检出的性染色体非整倍体患者行羊水穿刺,进行染色体G显带分析。结果5 540例样本中测序方法共检出10例性染色体非整倍体,其中6例与G带核型分析结果一致,包括3例45,X,1例47,XXY,2例47,XYY,其余4例G带核型正常。结论孕母血浆游离DNA高通量测序可对性染色体非整倍体胎儿进行无创性产前检测,但存在假阳性,还需进一步完善实验方案以提高检测效果。 展开更多
关键词 高通量测序 无创性产前诊断 胎儿游离DNA 性染色体非整倍体
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无创产前筛查在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中的应用 被引量：14
5
作者 王一鹏 王威 +5 位作者 李珊珊 李维 董媛 张萌 王昕 阴赪宏 《中国医刊》 CAS 2020年第6期672-674,共3页
目的评价无创产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中的应用价值。方法选取2019年1月1日至2019年9月30日在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心进行NIPT检测的孕妇12979例,以及同期在... 目的评价无创产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中的应用价值。方法选取2019年1月1日至2019年9月30日在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心进行NIPT检测的孕妇12979例,以及同期在产前诊断中心进行介入性产前诊断的孕妇5349例,统计NIPT检测胎儿性染色体非整倍体的可靠性及准确性,与产前诊断结果及相应指征进行比较分析。结果NIPT共检测出胎儿性染色体非整倍体高风险孕妇54例,同期经介入性产前诊断共检测出胎儿性染色体非整倍体孕妇46例。NIPT提示胎儿性染色体非整倍体高风险孕妇选择介入性产前诊断的比例为83.33%,胎儿性染色体数目减少的产前诊断阳性符合率为26.09%,胎儿性染色体增多的产前诊断阳性符合率为83.33%,胎儿性染色体非整倍体的阳性符合率为48.89%。NIPT对胎儿性染色体非整倍体的提示价值依次高于颈项透明层增厚、胎儿发育异常、孕妇高龄及血清学筛查高危等介入性产前诊断指征。结论NIPT可有效筛查胎儿性染色体非整倍体,由于存在较多干扰因素,建议对NIPT提示胎儿性染色体非整倍体的孕妇进行介入性产前诊断以确诊。 展开更多
关键词 无创产前筛查 性染色体非整倍体 产前诊断 胎儿
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高通量基因测序在胎儿性染色体非整倍体产前检测中的应用价值 被引量：14
6
作者 郑芳秀 周琴 +5 位作者 陈英苹 张晓青 张玢 黄瑞萍 缪婷婷 蒋健 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1796-1798,共3页
目的 :探讨应用高通量基因测序检测胎儿性染色体非整倍体的可行性。方法 :选择2012年5月—2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的3 218例单胎孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA,制备文库,采用Illum... 目的 :探讨应用高通量基因测序检测胎儿性染色体非整倍体的可行性。方法 :选择2012年5月—2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的3 218例单胎孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA,制备文库,采用Illumina Next Seq CN500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的性染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果:3 218例样本中,高通量基因测序提示16例性染色体非整倍体。经知情同意,12例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中8例羊水G带核型结果与测序结果一致。包括3例45,X;3例47,XXX;2例47,XXY;其余4例G带核型正常。结论:高通量基因测序可用于胎儿性染色体非整倍体的产前检测,但还需改进测序方案,积累临床数据,提高效果。 展开更多
关键词 高通量测序 性染色体非整倍体 无创产前检测
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无创产前筛查在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中的应用
7
作者 张秀芹 《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》 2023年第4期85-88,共4页
综合分析探究在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中应用无创DNA技术产前筛查的应用效果。方法:本研究选择我院2020年3月-2022年3月期间接诊的400例单胎妊娠孕产妇作为研究对象,所有孕产妇产前血清学筛查存在高风险、临界风险、高龄... 综合分析探究在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中应用无创DNA技术产前筛查的应用效果。方法:本研究选择我院2020年3月-2022年3月期间接诊的400例单胎妊娠孕产妇作为研究对象,所有孕产妇产前血清学筛查存在高风险、临界风险、高龄孕妇、单项生化指标等,于妊娠12-26周,在知情同意后,进行无创性DNA产前检查。结果:400名孕妇中,无创DNA产前检查共检出11名孕妇呈阳性结果,筛查阳性率为2.75%,其中21号染色体三体阳性占比54.55%(6/11);18号染色体三体阳性占比27.27%(3/11);性染色体异常占比18.18(2/11);对两组患者进行羊水或脐血再测,发现两次的检测结果基本吻合,吻合率达到100%;唐氏综合症的检出率是100%。结论:具有快速、安全、准确等特征的无创胎儿染色体非整倍体检测技术,其较侵入性产前诊断更容易被孕妇及家属接受,是一种较为有效的产前筛查及诊断方式,可用于唐氏综合征等疾病的筛查中。 展开更多
关键词 无创DNA产前筛查 胎儿性染色体非整倍体 产前筛查 诊断 唐氏综合征
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无创产前检测技术在胎儿性染色体非整倍体检测中的应用 被引量：6
8
作者 马燕琼 芮淑贤 +3 位作者 柴丽芬 宋艳春 于辛酉 张慧萍 《宁夏医科大学学报》 2018年第5期581-583,共3页
目的探讨无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体检测中的应用价值。方法收集2012年至2017年在宁夏医科大总医院及银川市妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的单活胎孕妇7619例,孕12～26周,提取妊娠妇... 目的探讨无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体检测中的应用价值。方法收集2012年至2017年在宁夏医科大总医院及银川市妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的单活胎孕妇7619例,孕12～26周,提取妊娠妇女血浆中的胎儿游离DNA,进行高通量测序。对NIPT结果提示性染色体异常的孕妇行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析,获取胎儿染色体核型,评价NIPT技术对性染色体非整倍体产前筛查阳性预测准确率。结果在7619例妊娠妇女中NIPT结果显示性染色体异常者32例,检出率为0.42%;32例妊娠妇女全部行羊膜腔穿刺术,经羊水细胞培养G显带染色体的核型分析,18例羊膜腔穿刺胎儿染色体核型结果与NIPT结果相同,14例不同;其中包括4例47,XXX(1例嵌合型)、7例45,X(3例嵌合型)、5例47,XXY、2例47,XYY,余下14例为46,XN。结论 NIPT技术可以用于胎儿性染色体非整倍体的检测,但其假阳性率较高;对性染色体非整倍体异常者,NIPT技术对性染色体数目少者的阳性预测值低。 展开更多
关键词 出生缺陷 无创产前检测技术 性染色体非整倍体
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孕妇年龄影响胎儿性染色体非整倍体风险 被引量：12
9
作者 雷雨 董旻岳 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期409-413,共5页
目的:分析孕妇年龄对胎儿性染色体非整倍体发生风险的影响。方法:以2014年1月至2018年7月在浙江大学医学院附属妇产科医院行羊水染色体核型分析的孕妇为研究对象,分为非高龄组(≤28岁、>28~34岁)和高龄组(>34~<38岁和≥38岁),... 目的:分析孕妇年龄对胎儿性染色体非整倍体发生风险的影响。方法:以2014年1月至2018年7月在浙江大学医学院附属妇产科医院行羊水染色体核型分析的孕妇为研究对象,分为非高龄组(≤28岁、>28~34岁)和高龄组(>34~<38岁和≥38岁),比较各组间胎儿性染色体非整倍体的发生率。结果:>34~<38岁组胎儿45,X的发生率低于≤28岁组(P<0.05);高龄组两个亚组胎儿总的性染色体三体的发生率高于非高龄组的两个亚组(P<0.05或P<0.01);≥38岁组47,XXX发生率高于>28~34岁组(P<0.05);高龄两组47,XXY发生率高于非高龄组的两个亚组(P<0.01);各组间胎儿47,XYY发生率差异无统计学意义(P>0.05)。排除无创产前检测提示性染色体异常高风险孕妇后,高龄组两个亚组胎儿45,X发生率均低于≤28岁组(P<0.05或P<0.01),且>34~<38岁组45,X发生率低于>28~34岁组(P<0.05);其余结果均与全部孕妇结果一致。结论:孕妇年龄越大,胎儿45,X发生风险降低,但47,XXX和47,XXY的发生风险升高。 展开更多
关键词 胎儿/畸形 孕妇 年龄因素 性染色体/遗传学 非整倍性 三体性 异常核型 产前诊断
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无创产前检测技术在胎儿性染色体非整倍体筛查中的应用价值 被引量：6
10
作者 崖娇练 徐玉婵 +5 位作者 许泽辉 蔡稔 罗世强 蔡鹏飞 覃柳群 严提珍 《广西医学》 CAS 2022年第20期2364-2368,共5页
目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体(SCA)检测中的应用价值。方法对223例NIPT提示SCA高风险的孕妇的NIPT结果、介入性产前诊断结果、外周血核型检查结果及妊娠结局进行分析。以介入性产前诊断结果为标准,分析NIPT技... 目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体(SCA)检测中的应用价值。方法对223例NIPT提示SCA高风险的孕妇的NIPT结果、介入性产前诊断结果、外周血核型检查结果及妊娠结局进行分析。以介入性产前诊断结果为标准,分析NIPT技术诊断SCA的阳性预测值(PPV)。结果223例SCA孕妇中,检出X染色体减少的孕妇比例最高(57.85%),其次是X染色体增加且有Y染色体(24.66%)、X染色体增加但无Y染色体(12.56%)的孕妇,检出Y染色体增加的孕妇比例最低(4.93%)。180例孕妇接受了进一步的介入性产前诊断,其中有66例确诊为SCA,NIPT的总PPV为36.67%,在X染色体减少病例中的PPV最低(19.81%),在Y染色体增加病例中的PPV最高(90.01%)。在66例确诊为SCA的孕妇中,有8例NIPT结果提示的性染色体异常类型和介入性产前诊断的性染色体异常类型不符,有3例孕妇自身存在性染色体异常。确诊为SCA的孕妇终止妊娠率为57.58%(38/66)。结论NIPT技术对SCA的产前筛查具有一定的价值,尤其是在性染色体三体病例中的PPV较高,但其在X染色体减少的病例中的检测准确性仍有待提高,孕妇自身的染色体异常可导致假阳性结果。 展开更多
关键词 无创产前检测 性染色体非整倍体 性染色体异常 产前诊断 阳性预测值 筛查 应用价值
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无创产前基因检测对胎儿性染色体非整倍体筛查的临床实践
11
作者 何凌 简文倩 +2 位作者 王朝红 韦庆芳 卢庆 《当代医学》 2022年第32期89-92,共4页
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)产前筛查的临床实践价值。方法回顾性分析2019年1月至2020年8月于本院产科门诊及南宁市其他医院自愿参与NIPT检测的18562名孕妇的临床资料,检测结果提示胎儿SCA阳性者,于孕17... 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)产前筛查的临床实践价值。方法回顾性分析2019年1月至2020年8月于本院产科门诊及南宁市其他医院自愿参与NIPT检测的18562名孕妇的临床资料,检测结果提示胎儿SCA阳性者,于孕17~24周抽取羊水进行介入性产前诊断,计算SCA的筛查阳性率和阳性预测值,并分析妊娠选择情况。结果18562名NIPT共检测到SCA高危78名,筛查阳性率为0.42%。经遗传咨询,有66例孕妇接受介入性产前诊断,确诊SCA 35例,总阳性预测值为53.03%。35名确诊的SCA包括7例(45,X)、2例(47,XXX)、17例(47,XXY)、3例(47,XYY)、5例嵌合体和1例X染色体部分缺失。有65.71%的孕妇家庭选择终止妊娠,胎儿核型为Turner综合征的有91.67%选择终止妊娠、核型为Klinefelter’s综合征的有66.67%选择终止妊娠。确诊为胎儿性染色体异常的终止妊娠率为65.71%。结论NIPT是一种检测性染色体非整倍体的有效方法,但存在一定假阳性率,检测前应充分告知孕妇NIPT检测的意义及局限性。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 性染色体非整倍体 产前筛查
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产前无创基因检测在胎儿性染色体非整倍体疾病筛查中的临床价值 被引量：7
12
作者 徐云芝 徐雪琴 +2 位作者 唐少华 周丽丽 李焕铮 《温州医科大学学报》 2022年第4期294-299,共6页
目的:探讨产前无创基因检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体疾病(SCAs)筛查中的应用价值。方法:选取2018年1月至2019年12月在温州市中心医院行NIPT普通三项或NIPT PLUS的单活胎孕妇27116例为研究对象,其中NIPT普通三项有15218例,NIPT PLUS... 目的:探讨产前无创基因检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体疾病(SCAs)筛查中的应用价值。方法:选取2018年1月至2019年12月在温州市中心医院行NIPT普通三项或NIPT PLUS的单活胎孕妇27116例为研究对象,其中NIPT普通三项有15218例,NIPT PLUS有11948例。利用高通量基因组测序平台及生物信息分析技术,对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行深度测序,获取胎儿染色体信息。对检测结果高风险者进行遗传咨询,知情同意后行羊膜腔穿刺及羊水染色体核型分析。结果:NIPT普通三项共检测出SCAs 125例,阳性率为0.82%(125/15218),70例经羊水产前诊断证实阳性17例,阳性预测值24.29%(17/70)。NIPT PLUS共检测出SCAs 97例,阳性率为0.81%(97/11948),70例经羊水产前诊断证实阳性29例,阳性预测值41.43%(29/70)。结论:NIPT可作为胎儿SCAs的筛查方法,具有较高的临床应用价值。与NIPT普通三项相比,NIPT PLUS显著提高胎儿SCAs的检测效能。对于NIPT或NIPT PLUS结果高风险者必须进行侵入性产前诊断,对于结果低风险者应警惕漏诊可能。 展开更多
关键词 基因检测 产前 性染色体非整倍体疾病 染色体核型分析
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无创产前检测筛查胎儿性染色体非整倍体的临床效果评价 被引量：1
13
作者 卢凤英 张玢 《现代医药卫生》 2022年第5期747-750,754,共5页
目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿性染色体非整倍体(SCA)的临床价值。方法回顾性分析该院收集的2012年5月至2021年5月50972例孕妇的NIPT数据。从孕妇外周静脉血中提取游离胎儿DNA,在Illumina NextSeq 500高通量测序平台进行测序,NIP... 目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿性染色体非整倍体(SCA)的临床价值。方法回顾性分析该院收集的2012年5月至2021年5月50972例孕妇的NIPT数据。从孕妇外周静脉血中提取游离胎儿DNA,在Illumina NextSeq 500高通量测序平台进行测序,NIPT结果通过羊水穿刺后经染色体微阵列分析进行验证。结果接受NIPT的50972例孕妇中检测结果提示胎儿SCA阳性251例(0.49%),其中Turner综合征(45,X)143例,三倍X综合征(47,XXX)37例,Klinefelter综合征(47,XXY)54例,XYY综合征(47,XYY)17例。251例提示胎儿SCA阳性的孕妇中自愿接受侵入性产前诊断171例,羊水穿刺后经染色体微阵列分析证实68例为真阳性SCA,NIPT筛查SCA的总阳性预测值为39.77%(68/171)。“45,X”“47,XXX”“47,XXY”“47,XYY”阳性预测值分别为21.43%(21/98)、59.26%(16/27)、67.57%(25/37)、66.67%(6/9)。结论NIPT是一种潜在的SCA筛选方法,但其技术需进一步研究,以提高测试性能,特别是对“45,X”。 展开更多
关键词 产前诊断 胎儿 性染色体 非整倍性 筛查
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NIPT-plus技术在胎儿性染色体非整倍体检测中的应用 被引量：5
14
作者 王文 熊卿圆 许华英 《中国继续医学教育》 2021年第14期146-150,共5页
目的探讨应用升级版的无创产前基因检测(NIPT-plus)技术在产前筛查性染色体非整倍体综合征的临床价值。方法选择佛山市禅城区中心医院门诊产检单活胎孕妇,经医院伦理学委员会审批同意,签署知情同意书后进行NIPT-plus检测,对检测结果提... 目的探讨应用升级版的无创产前基因检测(NIPT-plus)技术在产前筛查性染色体非整倍体综合征的临床价值。方法选择佛山市禅城区中心医院门诊产检单活胎孕妇,经医院伦理学委员会审批同意,签署知情同意书后进行NIPT-plus检测,对检测结果提示性染色体高风险者经患者同意后行羊水穿刺,进行羊水细胞染色体核型。结果2418例孕妇中,NIPT-plus筛查提示胎儿出性染色体高风险者有10例,高风险率为0.41%(10/2418)。经染色体核型分析,4例为性染色体非整倍体,47,XYY(2例),47,XXX(1例),45,X(1例);1例为46,XN,Xdel(x)(p22.1p22.3);1例为46,XN,del(16)(p12p13),1例为46,XN,del(5)(p14),1例为46,XN,21pss。性染色体异常阳性预测值为60%(6/10),性染色体非整倍体阳性预测值为70%(7/10)。其他异常特定CNVs疾病检出2例,阳性预测值为50%(1/2);而其中有1例异常特定CNVs疾病检提示为NIPT-PLUS性染色体高风险,孕妇中的染色体非整倍体异常阳性预测值为66.67%(8/12),阳性率为0.33%(8/2418)结论NIPT-plus可用于胎儿性染色体非整倍体异常筛查,筛查阳性者需行羊水穿刺进一步确诊。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 性染色体非整倍体异常 高通量测序 孕妇 胎儿 产前筛查
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高通量基因测序技术在胎儿性染色体非整倍体检测中的应用 被引量：6
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作者 蔡海英 许华英 熊卿圆 《中国现代药物应用》 2019年第15期233-234,共2页
目的分析胎儿性染色体非整倍体检测中应用高通量基因测序(NIPT-plus)技术的可行性。方法 200例单活胎孕妇,抽取其外周血,将血浆中胎儿游离体脱氧核糖核酸(DNA)提取后制备文库、测序及数据分析,如性染色存在异常给予羊膜穿刺,分析羊水染... 目的分析胎儿性染色体非整倍体检测中应用高通量基因测序(NIPT-plus)技术的可行性。方法 200例单活胎孕妇,抽取其外周血,将血浆中胎儿游离体脱氧核糖核酸(DNA)提取后制备文库、测序及数据分析,如性染色存在异常给予羊膜穿刺,分析羊水染色体核型。结果 200例样本中, NIPTplus提示3例性染色体非整倍体存在异常,其中1例(45, X), 1例(47, XXX), 1例(47, XXY)。经羊水细胞培养G显带染色体核型,其中2例与NIPT-plus结果一致,而1例羊水染色体核型分析结果为正常核型。200例样本中NIPT-plus检测出3例染色体非整倍体异常,检出率为1.5%(3/200);经羊水染色体核型确诊2例染色体非整倍体异常,染色体非整倍体异常发生率为1.0%(2/200), NIPT-plus检测的阳性预测值为66.67%(2/3)。结论 NIPT-plus技术应用于胎儿性染色体非整倍体检测中具有一定的可行性,可以作为临床辅助检查的手段之一。 展开更多
关键词 无创产前检测 高通量基因测序 性染色体非整倍体
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无创DNA产前检测在胎儿性染色体非整倍体筛查中的应用和效能分析
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作者 钱雯君 张丽 +3 位作者 杨彤 刘瑞涛 贾子莹 白桂芹 《中国妇幼保健》 2025年第3期389-393,共5页
目的基于多中心回顾性分析探讨无创DNA产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)产前筛查中的检验效能和指导意义。方法回顾性分析2019年10月—2024年7月在西安交通大学第一附属医院基因联合实验室进行NIPT的来自陕西省各地医院的5258... 目的基于多中心回顾性分析探讨无创DNA产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)产前筛查中的检验效能和指导意义。方法回顾性分析2019年10月—2024年7月在西安交通大学第一附属医院基因联合实验室进行NIPT的来自陕西省各地医院的52583例单胎孕妇的临床资料,分析NIPT在SCA筛查中的检验效能,并分析临床资料与NIPT结果的相关性,探索SCA的高危因素。结果NIPT共检测出胎儿SCA高风险孕妇226例,4种主要类型的SCA(45,X;47,XXX;47,XXY;47,XYY)分别检出82例、43例、62例及39例,NIPT检测SCA的整体阳性率为0.43%(226/52583)。在226例SCA高风险孕妇中,48例孕妇接受了羊水穿刺产前诊断检查,产前诊断率为21.24%(48/226)。羊水培养核型分析确诊31例,其中45,X确诊5例,阳性预测值为41.67%(5/12);47,XXX确诊5例,阳性预测值为71.43%(5/7);47,XXY确诊16例,阳性预测值为84.21%(16/19);47,XYY确诊5例,阳性预测值为50.00%(5/10)。NIPT对SCA的整体阳性预测值为64.58%(31/48)。结论NIPT可有效筛查SCA,虽然其具有一定的局限性,但应用NIPT筛查SCA能大幅度提高胎儿性染色体异常检出率,结合专业的遗传咨询和产前诊断可有效降低我国出生缺陷儿比例。 展开更多
关键词 无创DNA产前检测 性染色体非整倍体 产前诊断 胎儿
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76例性染色体非整倍体胎儿的产前诊断指征及妊娠结局分析 被引量：1
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作者 杨会欣 魏淑彦 文晓燕 《中国计划生育学杂志》 2024年第7期1698-1702,1706,共6页
目的:分析性染色体非整倍体(SCA)核型分布、妊娠结局及出生后表型。方法:选取2011年7月-2022年4月于石家庄市妇幼保健院行羊水穿刺的孕妇11 063例,产前诊断指征为高龄、血清学筛查胎儿染色体异常高风险、胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)... 目的:分析性染色体非整倍体(SCA)核型分布、妊娠结局及出生后表型。方法:选取2011年7月-2022年4月于石家庄市妇幼保健院行羊水穿刺的孕妇11 063例,产前诊断指征为高龄、血清学筛查胎儿染色体异常高风险、胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)高风险、产前B超检查异常、不良孕产史,分析其羊水染色体核型及产前诊断指征,随访SCA胎儿妊娠结局及出生后表型。结果:共检出SCA胎儿76例,检出率为0.7%。其中47,XXY占21.0%;47,XXX占14.5%;47,XYY占9.2%;45,X占7.9%;48,XXYY占1.3%;嵌合体占46.0%。76例SCA胎儿中,2例失访,17例(22.4%)继续妊娠;57例(75.0%)终止妊娠,包括16例47,XXY;5例47,XXX;5例47,XYY;6例45,X;1例48,XXYY及24例嵌合体,终止妊娠率分别为100%、45.5%、71.4%、100%、100%和68.6%。最常见的产前诊断指征是血清学筛查高风险(31.6%)和NIPT高风险(29.0%)。17例SCA胎儿生后随访发现,1例47,XXX患儿随访至4岁4个月,存在语言及智力发育迟缓伴癫痫发作;1例47,XYY患儿随访至1岁2个月,存在隐匿性阴茎;其余15例SCA患儿体格发育、语言发育、认知、生理结构及行为均未见异常。结论:SCA胎儿检出率为0.7%,常见的产前诊断指征为中孕期血清学筛查及NIPT高风险,血清学筛查和NIPT联合羊水染色体核型分析有助于SCA胎儿的检出;47,XXY和45,X终止妊娠率较高;47,XXX和SCA嵌合体胎儿,大部分出生后表型正常。 展开更多
关键词 产前诊断 核型分析 非整倍体 性染色体畸变 妊娠结局
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无创产前检测技术在胎儿性染色体非整倍体产前诊断中的应用价值分析
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作者 李娜 李毅沛 +2 位作者 杨卫仙 倪璐飞 韩莉 《中国妇幼保健》 CAS 2024年第24期4963-4966,共4页
目的探讨无创产前检测技术(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体产前诊断中的应用价值。方法收集2019年1月—2022年12月金华市妇幼保健院48892例行NIPT的孕妇,其中115例筛查结果为性染色体非整倍体高风险的孕妇接受产前诊断,行染色体核型分析... 目的探讨无创产前检测技术(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体产前诊断中的应用价值。方法收集2019年1月—2022年12月金华市妇幼保健院48892例行NIPT的孕妇,其中115例筛查结果为性染色体非整倍体高风险的孕妇接受产前诊断,行染色体核型分析及染色体微阵列分析,随访妊娠结局。结果NIPT在48892例孕妇中检出223例胎儿性染色体非整倍体,阳性率为0.46%(223/48892)。115例孕妇接受产前诊断,染色体核型分析确诊43例性染色体非整倍体,NIPT对性染色体非整倍体的总体阳性预测值(PPV)为37.39%(43/115)。染色体核型分析确诊18例45,X(含嵌合体),8例47,XXX,15例47,XXY,2例47,XYY,PPV分别为29.03%(18/62)、34.78%(8/23)、53.57%(15/28)、100.00%(2/2)。确诊43例性染色体非整倍体中,17例选择终止妊娠。结论NIPT在胎儿性染色体非整倍体筛查中具有一定的临床效能,筛查性染色体非整倍体高风险者需结合产前诊断结果确诊并超声随访。 展开更多
关键词 无创产前检测技术 性染色体非整倍体 阳性预测值 产前诊断
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无创产前筛查技术在胎儿性染色体非整倍体中的临床应用 被引量：10
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作者 周元圆 翟秀璋 +3 位作者 卢庆 赖春慧 陈丹云 刘孙荣 《中国计划生育和妇产科》 2023年第2期96-98,107,共4页
目的 探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy, SCA)的临床应用价值。方法 选择2018年1月至2020年8月在南宁市第二人民医院行NIPT的22 998例单胎妊娠孕妇为研究对... 目的 探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy, SCA)的临床应用价值。方法 选择2018年1月至2020年8月在南宁市第二人民医院行NIPT的22 998例单胎妊娠孕妇为研究对象,NIPT结果提示为SCA的孕妇建议其进行介入性产前诊断行胎儿染色体核型分析或拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-Seq)检测,并随访妊娠结局。结果 22 998例孕妇中,NIPT提示SCA有86例(0.37%),其中49例(56.98%)性染色体数目减少,37例(43.02%)性染色体数目增多。62例行介入性产前诊断,有30例阳性,总体阳性预测值(positive predictive value, PPV)为34.88%,包括性染色体数目减少7例,PPV为14.29%,胎儿核型为45,X、45,X/46,XX嵌合、46,X,del(X)(p11.2),相应PPV分别为6.12%、6.12%、2.04%,其中意外发现有2例常染色体微缺失微重复;性染色体数目增多有23例,PPV为62.16%,胎儿核型分别为47,XXY、47,XXY/48,XXXY嵌合,对应PPV分别为59.46%、2.70%。随访有40例孕妇选择继续妊娠,21例引产,部分失访。结论 NIPT对SCA的总PPV不高,NIPT提示SCA时,仍需进一步行介入性产前诊断,并结合胎儿超声影像等综合判断以及加强随访。 展开更多
关键词 无创产前筛查技术 胎儿性染色体非整倍体 产前诊断
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无创产前DNA检测在性染色体非整倍体筛查中的效果评价
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作者 王连 程世斌 +1 位作者 冯暄 郝胜菊 《中国生育健康杂志》 2024年第5期465-467,共3页
目的探讨无创产前DNA检测(NIPT)技术筛查胎儿性染色体非整倍体(SCAs)的准确性,为临床应用NIPT筛查SCAs提供参考。方法追踪随访175例NIPT提示SCAs高风险的孕妇及其胎儿,荧光原位杂交(FISH)检测孕妇外周血性染色体,羊水穿刺检测胎儿染色... 目的探讨无创产前DNA检测(NIPT)技术筛查胎儿性染色体非整倍体(SCAs)的准确性,为临床应用NIPT筛查SCAs提供参考。方法追踪随访175例NIPT提示SCAs高风险的孕妇及其胎儿,荧光原位杂交(FISH)检测孕妇外周血性染色体,羊水穿刺检测胎儿染色体核型及染色体拷贝数变异(CNVs)。结果175例孕妇外周血染色体核型为46,XX者160例,47,XXX者4例,性染色体嵌合者11例。羊水穿刺结果发现胎儿性染色体正常者133例,4例核型为45,X0,4例为47,XXX,18例为47,XXY,5例为47,XYY,3例为46,X,del(X),1例为46,X,psu idic(X),嵌合者7例。胎儿CNVs结果除性染色体嵌合比例与染色体核型结果略有差异外,其余基本一致,未发现新的CNV异常。结论NIPT用于产前筛查SCAs具有较高的临床应用价值和发展前景,但其准确性还有待提高。 展开更多
关键词 无创产前DNA检测 性染色体非整倍体 阳性预测值
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