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X染色体上脆性X智力低下基因1敲除模型小鼠针刺长强穴学习记忆及海马CA1区γ-氨基丁酸A型受体α1亚基表达的影响 被引量：4
1
作者 吴强 陈丽云 张学君 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2015年第49期7964-7968,共5页
背景:X染色体上脆性X智力低下基因1敲除小鼠海马区γ-氨基丁酸A型受体α1亚基表达低于野生型小鼠。目的:观察针刺长强穴对X染色体上脆性X智力低下基因1敲除小鼠学习记忆及海马CA1区γ-氨基丁酸A型受体α1亚基表达的影响。方法:采用X染... 背景:X染色体上脆性X智力低下基因1敲除小鼠海马区γ-氨基丁酸A型受体α1亚基表达低于野生型小鼠。目的:观察针刺长强穴对X染色体上脆性X智力低下基因1敲除小鼠学习记忆及海马CA1区γ-氨基丁酸A型受体α1亚基表达的影响。方法:采用X染色体上脆性X智力低下基因1敲除纯合子小鼠雌雄各5只,一雌一雄合笼饲养。所繁殖幼鼠经基因型鉴定为X染色体上脆性X智力低下基因1敲除纯合子小鼠者,随机分为模型组、长强组、非穴组,各10只,另取野生型小鼠10只作为空白组。长强组小鼠采用平补平泻,行提插手法针刺长强穴1 min,频率160-200次/min,1次/d,连续治疗10 d;非穴组刺激小鼠右肋弓最低点上1 cm处;模型组及空白组每日只进行模拟抓取。结果与结论:与空白组相比,模型组小鼠水迷宫逃避潜伏期明显延长(P<0.05);而与模型组相比,长强组小鼠水迷宫逃避潜伏期明显缩短(P<0.05),海马CA1区γ-氨基丁酸A型受体α1亚基表达率增加(P<0.05);而非穴组小鼠水迷宫逃避潜伏期及海马CA1区γ-氨基丁酸A型受体α1亚基表达率与模型组接近(P>0.05)。且针刺X染色体上脆性X智力低下基因1敲除小鼠长强穴后其海马CA1区γ-氨基丁酸A型受体α1亚基阳性细胞率与逃避潜伏期呈负相关(r=-0.554,P=0.001)。提示针刺长强穴可改善X染色体上脆性X智力低下基因1敲除小鼠的学习记忆能力,上调γ-氨基丁酸A型受体α1亚基在海马CA1区的表达。 展开更多
关键词 脆性x综合征 脆性x智力低下蛋白质 针刺穴位 小鼠 转基因 组织工程 实验动物模型 脑及脊髓损伤动物模型 长强穴 针刺 学习记忆能力 γ-氨基丁酸A型受体α1亚基 国家自然科学基金
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卵巢功能早衰与脆性X智力低下1基因的关系 被引量：1
2
作者 叶玉琴 吴洁 《生殖医学杂志》 CAS 2013年第7期551-554,共4页
卵巢早衰(POF)是指女性在40岁以前卵巢功能丧失并伴有卵泡刺激素水平升高(FSH>40IU/L)和/或雌激素水平下降的一种生殖内分泌疾病,其病因涉及环境因素、遗传背景、自身免疫、代谢,以及医源性因素等。然而,大多数POF患者的病因仍不清... 卵巢早衰(POF)是指女性在40岁以前卵巢功能丧失并伴有卵泡刺激素水平升高(FSH>40IU/L)和/或雌激素水平下降的一种生殖内分泌疾病,其病因涉及环境因素、遗传背景、自身免疫、代谢,以及医源性因素等。然而,大多数POF患者的病因仍不清楚。有研究发现X染色体上的脆性X智力低下1(FMR1)基因5'末端非编码区CGG序列重复数增加至前突变(重复数55～200个)与POF的发生存在密切关系。本文将分析FMR1基因的结构和功能,并探讨CGG重复序列数目与POF发生的潜在相关关系。 展开更多
关键词 卵巢早衰 脆性x智力低下1基因 生殖健康
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脆性X智力低下1基因与女性生殖能力的关系研究进展
3
作者 谢海珊 程丽琴 周瑾 《解放军医药杂志》 CAS 2022年第2期112-116,共5页
卵巢是女性重要的生殖与内分泌器官,其周期性分泌激素与排卵,维持女性的生殖健康。正常的卵巢功能是一个连续过程的结果,该过程始于原始生殖细胞的形成、增殖和迁移,通过在胚胎期卵泡单位的发育,延伸到新生儿期和成年时期,随着卵泡持续... 卵巢是女性重要的生殖与内分泌器官,其周期性分泌激素与排卵,维持女性的生殖健康。正常的卵巢功能是一个连续过程的结果,该过程始于原始生殖细胞的形成、增殖和迁移,通过在胚胎期卵泡单位的发育,延伸到新生儿期和成年时期,随着卵泡持续减少或闭锁,最终以生理性卵巢功能不全或绝经结束。卵巢功能受到多种因素的影响,包括遗传因素、吸烟、环境和医学因素,如子宫内膜异位症、化疗、放疗或卵巢手术等[1]。研究发现,脆性X智力低下1基因(FMR1)的突变是导致原发性卵巢功能不全/卵巢早衰(POF)的原因之一[2],严重影响女性的身体健康[3]。本文在国内外研究的基础上,对FMR1基因的CGG重复序列与卵巢功能和妊娠结局之间的关系进行阐述,以明确FMR1基因的筛查对降低出生缺陷的重要意义。 展开更多
关键词 脆性x智力低下基因 卵巢功能 自然流产 复发性流产 AGG
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先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析 被引量：4
4
作者 叶志纯 赵蕊 +5 位作者 祝兴元 范丽明 贺新玉 蔡建光 李辉 倪斌 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 2004年第20期54-56,共3页
目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1 , FMR-1)关系。方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性... 目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1 , FMR-1)关系。方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性X综合征可疑患儿进行快速筛查。结果在253例不明原因的先天性智力低下患儿中,检出脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)14例(2男12女),脆性X综合征患者(FMR-1基因全突变者)9例,阳性率达9.09%。结论脆性X综合征是引起儿童先天性智力低下的重要病因之一,应对不明原因的智力低下儿童进行大面积筛查,尤其是对有智力低下家族史的孕妇进行产前筛查,防止患儿出生。 展开更多
关键词 先天性智力低下 脆性x综合征 FMR-1基因
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智力低下和孤独症男童脆性X基因突变的研究 被引量：3
5
作者 王三梅 李明 +3 位作者 潘虹 杨艳玲 王静敏 卜定方 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期959-961,共3页
目的应用改良基因检测方法,探讨脆性X综合征致病基因(fragileXmentalretardation"1,FMR1)在中国人群智力低下和孤独症中的作用。方法收集2002～2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例、非家族性智力低下男性患儿40... 目的应用改良基因检测方法,探讨脆性X综合征致病基因(fragileXmentalretardation"1,FMR1)在中国人群智力低下和孤独症中的作用。方法收集2002～2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例、非家族性智力低下男性患儿40例,建立适用于男性的FMR1基因突变检查方法,对检查阳性者以pfxa3探针进行Southern杂交。结果在44例孤独症患儿中,发现1例pfxa3杂交片段约0.2kb,为FMR1前突变;40例智力低下患者中FMR1基因未见异常。结论在孤独症人群中发现的1例FMR1基因前突变,其致病意义有待进一步阐明。 展开更多
关键词 脆性x综合征 智力低下 孤独症 脆性x综合征致病基因 男性
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130例智力低下儿童脆性X检测报告 被引量：3
6
作者 王怀立 刘松茂 +1 位作者 高铁铮 王应太 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1995年第5期11-13,共3页
本文采用脆性Ｘ检测技术对１３０例先天性智力低下儿童进行了细胞遗传学研究，结果共发现２７例具有染色体异常。其中ｔ（５；１５）及ｔ（８；１２），ｉｎｖ（９）两例核型，经鉴定为世界首报核型；检出５例脆性Ｘ综合征，检出率为３... 本文采用脆性Ｘ检测技术对１３０例先天性智力低下儿童进行了细胞遗传学研究，结果共发现２７例具有染色体异常。其中ｔ（５；１５）及ｔ（８；１２），ｉｎｖ（９）两例核型，经鉴定为世界首报核型；检出５例脆性Ｘ综合征，检出率为３．７７％，占异常核型的１８．５％。 展开更多
关键词 脆性x综合征 智力低下 儿童 诊断
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脆性X智力低下基因的体外封闭 被引量：5
7
作者 张传仓 陈姚 姚英民 《中国优生与遗传杂志》 2003年第1期30-31,共2页
目的　初步建立一种FMR1基因的体外封闭方法 ,并初步探讨将其用于脆性X综合征研究的可能性 ;方法　利用NO可以诱导FMR1基因启动子区CpG岛甲基化的原理 ,将人类新鲜的外周血单个核细胞在含有 5 0 0 μmol/L硝普钠及2 0 %新生牛血清的RPMI... 目的　初步建立一种FMR1基因的体外封闭方法 ,并初步探讨将其用于脆性X综合征研究的可能性 ;方法　利用NO可以诱导FMR1基因启动子区CpG岛甲基化的原理 ,将人类新鲜的外周血单个核细胞在含有 5 0 0 μmol/L硝普钠及2 0 %新生牛血清的RPMI 16 4 0培养基中培养 ,诱导FMR1基因启动子区CpG岛甲基化 ,从而使FMR1基因封闭 ,通过逆转录PCR ,检测FMR1基因的表达 ;结果　培养后第 12h、2 4h、4 8h均未检测到FMR1基因的表达 ,第 72h以后 ,重新表达 ,若于培养满 4 8h及时更换培养液 ,则培养第 72h亦未见表达 ;结论　本方法可在体外有效地封闭人类外周血单个核细胞的FMR1基因 ,模拟了脆性X综合征患者细胞的基因特点 。 展开更多
关键词 脆性x综合征 基因封闭 智力低下
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河北省1012例智力低下脆性X综合征筛查及检测技术的研究 被引量：2
8
作者 朱俊真 宋光耀 +4 位作者 郭文潮 李洪云 余小平 郝玉宾 张德峰 《中国优生与遗传杂志》 2000年第3期57-58,共2页
关键词 河北 智力低下 筛查 脆性x综合征 检测
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HUWE1基因突变合并KDM5C基因突变导致X连锁的智力障碍1例
9
作者 刘青 陈波 刘畅 《疑难病杂志》 CAS 2024年第4期489-490,495,共3页
报道1例HUWE1基因突变合并KDM5C基因突变导致X连锁的智力障碍患者的临床资料,并进行文献复习。
关键词 x连锁的智力障碍 HUWE1基因 KDM5C基因 基因变异 诊断 治疗
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Southern印迹检测智力低下患者的脆性X基因
10
作者 常东 辛晓敏 +2 位作者 董娟 张洪秀 孙玲娣 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期332-333,共2页
目的用Southern印迹法检测脆性X基因来确定脆性X基因携带者和脆性X综合征的患者。方法提取27例智力低下患者标本的DNA,用EagI和EcoRI酶切,酶切产物电泳后进行Southern转印,探针杂交后放射自显影,根据DNA片段大小检测脆性X综合征携带者... 目的用Southern印迹法检测脆性X基因来确定脆性X基因携带者和脆性X综合征的患者。方法提取27例智力低下患者标本的DNA,用EagI和EcoRI酶切,酶切产物电泳后进行Southern转印,探针杂交后放射自显影,根据DNA片段大小检测脆性X综合征携带者与突变患者。结果检测24位智力低下患者的外周血及3例有智力低下家族史孕妇的羊水后发现3例患者患有脆性X综合征。结论用Southern印迹法诊断脆性X综合征,是一种可靠的首选检测方法,适用于出生后患儿及产前诊断及遗传咨询。 展开更多
关键词 脆性x综合征 Southern印迹 产前诊断 智力低下 遗传咨询
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卵巢早衰与脆性X智力障碍基因1CGG异常重复扩增相关性的研究进展 被引量：2
11
作者 董艳 《实用临床医药杂志》 CAS 2021年第4期121-124,共4页
脆性X综合征(FXS)常表现为遗传性智力障碍和自闭症等多系统疾病。脆性X智力障碍基因1(FMR1)为卵巢早衰(POF)发病相关的重要遗传学因素。患POF的女性仍有一定受孕概率,且FMR1基因CGG重复异常的携带者可能性较高,导致其生殖功能改变和不... 脆性X综合征(FXS)常表现为遗传性智力障碍和自闭症等多系统疾病。脆性X智力障碍基因1(FMR1)为卵巢早衰(POF)发病相关的重要遗传学因素。患POF的女性仍有一定受孕概率,且FMR1基因CGG重复异常的携带者可能性较高,导致其生殖功能改变和不明原因复发性流产发生率增高。本文对POF与FMR1基因CGG异常重复相关研究进行综述,以期为遗传咨询和生育指导提供理论基础,进而降低生育缺陷。 展开更多
关键词 卵巢早衰 脆性x智力障碍基因1 重复序列 出生缺陷
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脆性X智力低下基因:分子遗传学和生物化学研究 被引量：2
12
作者 沈岩 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第6期36-37,共2页
脆性Ｘ综合征是最常见的遗传性智力低下疾病。该病是由于脆性Ｘ智力低下基因（ＦＭＲ１）功能丧失所致。ＦＭＲ１基因位于Ｘ染色体长臂末端，由１７个外显子组成，覆盖约３８ｋｂ，转录方向从着丝粒到端粒（ＧｅｎＢａｎｋＬ２９０７４... 脆性Ｘ综合征是最常见的遗传性智力低下疾病。该病是由于脆性Ｘ智力低下基因（ＦＭＲ１）功能丧失所致。ＦＭＲ１基因位于Ｘ染色体长臂末端，由１７个外显子组成，覆盖约３８ｋｂ，转录方向从着丝粒到端粒（ＧｅｎＢａｎｋＬ２９０７４）。分子遗传学研究和突变分析显示，... 展开更多
关键词 脆性x综合征 智力低下 分子遗传学
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秦巴山区智力低下儿童FMR1基因突变研究 被引量：2
13
作者 高晓彩 张蕊 +4 位作者 舒青 李楠 龚平原 李瑞林 张富昌 《西北大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期251-254,共4页
目的检测秦巴山区脆性X综合征儿童。方法利用分子生物学技术，对秦巴山区0～14岁智力低下儿童FMR1基因CpG岛甲基化与CGG重复多态性进行检测。结果在56名智力低下男童中，检测出了3例FMR1基因甲基化但CGG重复数在正常范围的患者。对此3... 目的检测秦巴山区脆性X综合征儿童。方法利用分子生物学技术，对秦巴山区0～14岁智力低下儿童FMR1基因CpG岛甲基化与CGG重复多态性进行检测。结果在56名智力低下男童中，检测出了3例FMR1基因甲基化但CGG重复数在正常范围的患者。对此3例患者及其家系人群体征检查观察到部分成员有脆性X综合征体征；此外，检测的智力低下和对照儿童FMR1基因CGG重复数均在正常范围（分别为16—40，18～37），两组无统计学差异（X^2=29．55，P=0．102）。结论检测出的3例智力低下患者有可能是FMR1基因发生了甲基化而CGG重复数正常的脆性X综合征患者，相对于CGG异常扩增而言，FMR1基因甲基化可能是形成该病症的重要原因。 展开更多
关键词 智力低下 脆性x综合征 FMR1基因 甲基化 CGG重复
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脆性X综合征FMR1基因研究进展 被引量：5
14
作者 罗莉 邬晋芳 夏露 《中国妇幼健康研究》 2006年第5期415-417,共3页
脆性X综合征是常见的遗传性智力低下综合征,是X连锁不完全显性遗传病,其发病机理是脆性X智力低下1号基因5'端非翻译区(CGG)n三核苷酸串联重复序列大量扩增和CpG岛异常甲基化,引起脆性X智力低下1号基因失活,导致脆性X智力低下1号蛋... 脆性X综合征是常见的遗传性智力低下综合征,是X连锁不完全显性遗传病,其发病机理是脆性X智力低下1号基因5'端非翻译区(CGG)n三核苷酸串联重复序列大量扩增和CpG岛异常甲基化,引起脆性X智力低下1号基因失活,导致脆性X智力低下1号蛋白的缺失引起智力低下。该文对脆性X智力低下1号蛋白生物学功能,脆性X智力低下1号基因异常的分子机制等方面国内外研究最新进展作以综述。 展开更多
关键词 脆性x综合征 脆性x智力低下1号基因 脆性x智力低下1号蛋白 三核苷酸串连重复
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先天智力低下患儿脆性X染色体分析 被引量：2
15
作者 刘愉 邓琳菲 +2 位作者 吕军艳 孙利炜 于露丹 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2007年第8期1094-1095,共2页
目的:探讨脆性X综合征对先天智力低下儿童病因学诊断的重要性。方法:对2002年10月-2004年12月该院门诊和病房不同程度的智力低下病人204例进行了外周血淋巴细胞低叶酸培养方法诱导脆性位点脆性X染色体研究。Xq 27表达频率>1%者定为阳... 目的:探讨脆性X综合征对先天智力低下儿童病因学诊断的重要性。方法:对2002年10月-2004年12月该院门诊和病房不同程度的智力低下病人204例进行了外周血淋巴细胞低叶酸培养方法诱导脆性位点脆性X染色体研究。Xq 27表达频率>1%者定为阳性,表达频率≤1%者定为阴性。结果:在智力低下的患儿中Down综合征的检出频率最高为38.73%,脆性X综合征次之,检出率为5.39%,其中男性检出率6.06%,女性检出率4.17%,在智力低下中重度组FraX表达率高,反之,智力低下轻度组FraX表达率较低。结论:对先天智力低下儿童有必要进行X染色体脆性位点检查。 展开更多
关键词 先天智力低下 儿童 脆性x染色体
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智力低下患者的脆性X染色体检测与分子遗传学分析 被引量：5
16
作者 余小平 郭文朝 +3 位作者 郝玉宾 李洪云 张德峰 高健 《中国优生与遗传杂志》 1998年第5期28-29,共2页
脆性Ｘ综合征是常见的遗传病。表现为智力障碍，其遗传方式为Ｘ连锁遗传。智低的发病率仅次于Ｄｏｗｎ综合征。Ｌｕｂｓ（１９６９）发现患者的Ｘ染色体长臂上有一种特异的脆性位点，后又发现此征中部分患者有巨睾（ｍａｃｒｏｏｃｒｃ... 脆性Ｘ综合征是常见的遗传病。表现为智力障碍，其遗传方式为Ｘ连锁遗传。智低的发病率仅次于Ｄｏｗｎ综合征。Ｌｕｂｓ（１９６９）发现患者的Ｘ染色体长臂上有一种特异的脆性位点，后又发现此征中部分患者有巨睾（ｍａｃｒｏｏｃｒｃｈｉｄｉｓｍ）。我们对来自我省“七... 展开更多
关键词 智力低下 x染色体 脆性x综合征 分子遗传学
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脑膜瘤组织中脆性X相关基因1过表达促进脑膜瘤细胞生长与血管生成的研究 被引量：2
17
作者 曹杰 张杰 +8 位作者 孟发财 蔺鹏帧 袁云超 黄卫东 侯明山 王继军 缪星宇 师蔚 李民 《河北医学》 CAS 2021年第6期910-916,共7页
目的:探讨人脑膜瘤组织中RNA结合蛋白脆性X相关基因1(FXR1)表达情况及其对脑膜瘤细胞生长和血管生成的影响。方法:收集我院24例脑膜瘤患者的肿瘤组织及瘤旁组织标本,免疫组织化学染色检测FXR1表达。分离并培养人脑膜瘤细胞,将培养的细... 目的:探讨人脑膜瘤组织中RNA结合蛋白脆性X相关基因1(FXR1)表达情况及其对脑膜瘤细胞生长和血管生成的影响。方法:收集我院24例脑膜瘤患者的肿瘤组织及瘤旁组织标本,免疫组织化学染色检测FXR1表达。分离并培养人脑膜瘤细胞,将培养的细胞分为空白对照组、pcDNA3.1-NC组和pcDNA3.1-FXR1组,采用脂质体转染法将pcDNA3.1-FXR1质粒载体与pcDNA3.1空质粒载体转染至脑膜瘤细胞;实时荧光定量PCR和蛋白质印迹(Western blot)检测细胞中FXR1 mRNA和蛋白表达水平;CCK-8实验检测细胞增殖活性;细胞克隆形成实验检测细胞菌落形成能力;Western blot检测VEGF、EDN-1蛋白表达水平;流式细胞术检测血管内皮细胞的标记CD31与CD34的阳性细胞表达;体外小管生成试验检测HUVECs成管情况。结果:脑膜瘤组织中FXR1阳性表达较瘤旁组织显著增加(P<0.05)。与空白对照组和pcDNA3.1-NC组比较,pcDNA3.1-FXR1组细胞中FXR1 mRNA和蛋白相对表达量均显著升高(P<0.05),转染48、72和96 h后细胞增殖活性显著升高(P<0.05),细胞克隆形成数目显著增加(P<0.05),VEGF、EDN-1蛋白表达水平显著增加(P<0.05),CD34和CD31标记的阳性细胞数显著增多(P<0.05)同时,管腔形成数目明显增多。结论:FXR1在人脑膜瘤组织中呈高表达,过表达FXR1可促进脑膜瘤细胞生长与血管生成。 展开更多
关键词 脑膜瘤 脆性x相关基因1 增殖 血管生成
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顶体素结合蛋白和脆性X智障基因1邻近蛋白在大肠癌中的表达及意义 被引量：2
18
作者 罗彬 云翔 +6 位作者 范蓉 林永达 张庆梅 何少健 陈芳 肖绍文 谢小薰 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期1071-1074,共4页
目的观察癌-睾丸抗原顶体素结合蛋白(ACRBP)和脆性X智障基因1邻近蛋白(FMR1NB)在大肠癌中的表达,并探讨其临床意义。方法应用RT-PCR方法,从mRNA水平检测60例大肠癌及相应癌旁组织中ACRBP和FMR1NB的表达,并就其表达与临床病理指标的关系... 目的观察癌-睾丸抗原顶体素结合蛋白(ACRBP)和脆性X智障基因1邻近蛋白(FMR1NB)在大肠癌中的表达,并探讨其临床意义。方法应用RT-PCR方法,从mRNA水平检测60例大肠癌及相应癌旁组织中ACRBP和FMR1NB的表达,并就其表达与临床病理指标的关系进行分析。结果大肠癌组织ACRBP mRNA的表达率为73.3%,显著高于癌旁组织的55.0%(P=0.036);大肠癌组织FMR1NB mRNA的表达率为36.7%,亦显著高于癌旁组织的13.3%(P=0.003)。癌组织中至少表达1个癌-睾丸抗原者占81.7%,表达2个癌-睾丸抗原者占28.3%。ACRBP和FMR1NB的表达与大肠癌患者年龄、性别、肿瘤大小及位置、肿瘤浸润深度、淋巴结转移、远处转移、TNM分期、肿瘤分化程度及组织学类型等临床病理指标无关。结论大肠癌中ACRBP和FMR1NB表达率较高,有望作为大肠癌免疫治疗的靶抗原。 展开更多
关键词 大肠癌 癌-睾丸抗原 顶体素结合蛋白 脆性x智障基因1邻近蛋白
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脆性X智力低下蛋白致病机制研究进展 被引量：1
19
作者 董玉霞 孙晓红 +1 位作者 宋卫科 何悦 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2010年第3期387-389,共3页
脆性X智力低下蛋白（FMRP）是X染色体长臂脆性X智力低下1（fmr1）基因编码的一种多功能mRNA结合蛋白，其结合并调控神经元胞质内多种mRNA的靶向转运与翻译过程，调控突触部位多种功能蛋白的表达。目前研究认为，由fmr1基因动态突变引起... 脆性X智力低下蛋白（FMRP）是X染色体长臂脆性X智力低下1（fmr1）基因编码的一种多功能mRNA结合蛋白，其结合并调控神经元胞质内多种mRNA的靶向转运与翻译过程，调控突触部位多种功能蛋白的表达。目前研究认为，由fmr1基因动态突变引起的脆性X智力低下蛋白不表达或低表达可影响神经元的发育成熟和突触可塑性，最终导致脆性X综合征（FXS），出现癫痼发作、认知功能障碍和智力障碍等典型临床症状。 展开更多
关键词 脆性x综合征 脆性x智力低下蛋白质 综述文献
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正常人群及3个智力低下家系FMR1基因CGG重复序列检测与分析 被引量：1
20
作者 高贵敏 周海斌 +3 位作者 张锡宇 陈丙玺 郭辰虹 龚瑶琴 《山东大学学报（医学版）》 CAS 2004年第1期92-95,共4页
目的:检测、分析脆性X综合征致病基因FMR1第1外显子的三核苷酸CGG重复序列在正常人群及智力低下家系中的分布情况。方法:采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术方法,对随机抽取的154名中国汉族正常人(男73人、女81人)和3个智力低下... 目的:检测、分析脆性X综合征致病基因FMR1第1外显子的三核苷酸CGG重复序列在正常人群及智力低下家系中的分布情况。方法:采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术方法,对随机抽取的154名中国汉族正常人(男73人、女81人)和3个智力低下家系有关成员FMR1基因CGG重复序列进行分析。结果:共检测到19种等位基因,CGG重复变异范围n=12～40,最大频率等位基因n=29,频率为16.2%。3个智力低下家系中未检测到CGG重复序列异常扩增。结论:在中国正常人群体中FMR1基因CGG重复序列变异分布与高加索人群体有差异;所检测的3个家系智力低下症状不是由于FMR1基因CGG重复异常扩增所致。 展开更多
关键词 脆性x综合征 基因 FMR1 三核苷酸重复
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