苯酮尿症110例临床分析 被引量：4

1

作者 刘慎如 《北京医科大学学报》 CSCD 1993年第1期47-48,51,共3页

本文共观察110例苯酮尿症。4例于3个月前开始治疗,智力发育正常。110例中90％有智力低下,30％有癫痫发作;全部均有高苯丙氨酸血症;8例用气象色谱查尿均有大量苯丙氨酸的异常代谢产物;13例做了BH_4负荷试验及二氢喋呤还原酶活性,1例为二... 本文共观察110例苯酮尿症。4例于3个月前开始治疗,智力发育正常。110例中90％有智力低下,30％有癫痫发作;全部均有高苯丙氨酸血症;8例用气象色谱查尿均有大量苯丙氨酸的异常代谢产物;13例做了BH_4负荷试验及二氢喋呤还原酶活性,1例为二氢喋呤还原酶缺乏;11例做了DNA分析,发现中国人苯丙氨酸羟化酶位点上有一些新的突变,这一发现有助于我国的苯酮尿症产前诊断和杂合子检出。 展开更多

关键词 苯酮尿症 苯丙氨酸

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六例苯酮尿症产前基因诊断 被引量：1

2

作者 宋昉 金煜炜 王素桂 《中国优生优育（1990-2002上半年）》 1999年第2期49-51,共3页

联合应用短重复序列(STR)连锁分析与多重等位基因特异PCR(MASPCR)完成6例PKU风险胎儿的产前基因诊断。诊断结果:4例携带者,2例正常儿,产后基因验证结果一致。结果表明,以STR连锁分析为主,联合应用MASPCR是一个简便实用,诊断率高的基因... 联合应用短重复序列(STR)连锁分析与多重等位基因特异PCR(MASPCR)完成6例PKU风险胎儿的产前基因诊断。诊断结果:4例携带者,2例正常儿,产后基因验证结果一致。结果表明,以STR连锁分析为主,联合应用MASPCR是一个简便实用,诊断率高的基因诊断程序。 展开更多

关键词 苯酮尿症 产前诊断 聚合酶链反应 连锁分析

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苯酮尿症的临床及脑电图研究

3

作者 刘秀琴 冯应琨 《临床神经病学杂志》 CAS 1992年第3期153-155,共3页

本文报告18例苯酮尿症,男女各9例,均具典型临床表现,尿三氯化铁试验均呈阳性反应,9例行苯丙氨酸水平测定,均明显高于正常水平。全部病例接受了EEG检查,其结果显示了脑电图异常的式样似与年龄及癲痫发作类型有关。文内对接受低苯丙氨酸... 本文报告18例苯酮尿症,男女各9例,均具典型临床表现,尿三氯化铁试验均呈阳性反应,9例行苯丙氨酸水平测定,均明显高于正常水平。全部病例接受了EEG检查,其结果显示了脑电图异常的式样似与年龄及癲痫发作类型有关。文内对接受低苯丙氨酸饮食治疗且连续在本院随诊的12例病人的预后进行分析,强调尽早开始饮食治疗的重要性。 展开更多

关键词 苯酮尿症 苯丙氨酸 脑电图

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苯酮尿症患儿血浆氨基酸分析

4

作者 宋力 余明焕 顾红娟 《天津医药》 CAS 1994年第4期236-237,共2页

苯酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的遗传性氨基酸代谢病,近二十年国外普遍对PKU进行了筛查和治疗。我国起步较晚,且多限于苯丙氨酸(Phe)及代谢物的研究,本文利用液相色谱法对PKU病人血浆氨基酸进行测定。

关键词 儿童 苯酮尿症 血浆 氨基酸

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苯酮尿症24例临床和误诊原因分析

5

作者 李鸿英 张凤翔 《陕西医学杂志》 CAS 1993年第4期214-215,共2页

报告了苯酮尿症24例,其中23例长期误诊,就其临床特点和误诊原因进行分析讨论。

关键词 苯酮尿症 诊断

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大鼠实验性苯酮尿症发病机理的研究

6

作者 袁国祥 王沄 +3 位作者 蓝之荣 顾君一 顾亚平 金淑仪 《南通医学院学报》 1990年第4期267-270,347-348,共4页

用α-甲基苯丙氨酸和苯丙氨酸注射哺乳期大鼠,复制出苯酮尿症动物模型。模型鼠21日龄时,血、脑苯丙氨酸明显增高;脑内酪氨酸减少,氨基酸谱发生严重紊乱,特别是中性氨基酸;脑湿重及脑蛋白总量降低;脑内去甲肾上腺素、多巴胺减少。14～16... 用α-甲基苯丙氨酸和苯丙氨酸注射哺乳期大鼠,复制出苯酮尿症动物模型。模型鼠21日龄时,血、脑苯丙氨酸明显增高;脑内酪氨酸减少,氨基酸谱发生严重紊乱,特别是中性氨基酸;脑湿重及脑蛋白总量降低;脑内去甲肾上腺素、多巴胺减少。14～16周龄时,血、脑游离氨基酸、脑蛋白总量趋正常,但'Y'迷宫的学习和记忆能力差,水迷宫发生错误次数增多。提示新生期脑内生化异常,可能引起脑结构异常,并遗留下永久性损害。在治疗苯酮尿症时,除控制苯丙氨酸摄入外,还需补充一些必需氨基酸,可能对预防智能发育障碍有益。 展开更多

关键词 苯酮尿症 发病机理 氨基酸 记忆

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8例苯酮尿症患儿误诊原因分析 被引量：1

7

作者 刘翠华 李彦格 朱晓华 《河南医药信息》 2000年第4期13-13,共1页

关键词 儿童 苯酮尿症 误诊

原文传递

饮食治疗呆傻儿的苯酮尿症

8

作者 刘慎如 《父母必读》 1983年第4期41-43,共3页

赵奶奶添了一个小孙子,三个月时赵奶奶看着孙子黑黑的头发、红红的脸蛋,一逗就乐,心里真高兴。五六个月以后孙孙的头发从根上变成金黄色,小脸也越来越白,尿的气味有点象耗子屎似的,特别难闻。赵奶奶也没放在心上。每天给孙子吃鸡蛋、肉松。

关键词 饮食治疗 苯丙氨酸 饮食疗法 苯酮尿症 婴儿痉挛症 医院检查 西红柿 水解蛋白

原文传递

四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和治疗进展 被引量：9

9

作者 叶军 陈瑞冠 《国外医学（儿科学分册）》 北大核心 1993年第4期169-172,共4页

临床上四氢生物蝶呤缺乏可导致高苯丙氨酸血症,然而用低苯丙氨酸饮食治疗后虽血苯丙氨酸浓度得到控制,但仍表现出进行性的神经系统损害的症状,尿蝶呤分析可作筛查诊断。近年来,脑积液蝶呤和神经递质代谢产物水平的测定为临床诊断和治疗... 临床上四氢生物蝶呤缺乏可导致高苯丙氨酸血症,然而用低苯丙氨酸饮食治疗后虽血苯丙氨酸浓度得到控制,但仍表现出进行性的神经系统损害的症状,尿蝶呤分析可作筛查诊断。近年来,脑积液蝶呤和神经递质代谢产物水平的测定为临床诊断和治疗提供了更进一步的依据。四氢生物蝶呤和左旋多巴、五羟色氨酸联合替代治疗可获疗效。 展开更多

关键词 蝶呤类 苯酮尿症 儿童

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苯丙酮尿症及其影像学表现 被引量：1

10

作者 秦志宏 周胜利 张庆 《国外医学（儿科学分册）》 1997年第3期142-145,共4页

苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢异常病，主要表现为智能低下和癫痫发作，早期诊断和治疗是决定预后的关键。本文介绍该病的影像学表现，以更好评估脑部病变。

关键词 苯酮尿症 癫痫 智力迟钝 成像 NMR CT

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苯丙酮尿症大鼠脑内单胺类递质的研究 被引量：1

11

作者 万福生 南国华 《江西医学院学报》 1992年第2期117-120,共4页

用3d 龄 Sprague-Dawley 大鼠,以 dl-对氯苯丙氨酸(PCPA)加 l-苯丙氨酸(Phe)腹腔注射7d,诱导大鼠苯丙酮尿症(PKU)。测定血清及脑组织中苯丙氨酸含量以及脑内去甲肾上腺素(NE)、多巴胺(DA)和5-羟色胺(5-HT)含量。实验发现,PKU 鼠血清中 P... 用3d 龄 Sprague-Dawley 大鼠,以 dl-对氯苯丙氨酸(PCPA)加 l-苯丙氨酸(Phe)腹腔注射7d,诱导大鼠苯丙酮尿症(PKU)。测定血清及脑组织中苯丙氨酸含量以及脑内去甲肾上腺素(NE)、多巴胺(DA)和5-羟色胺(5-HT)含量。实验发现,PKU 鼠血清中 Phe 浓度是正常对照组的16.5倍。脑内 NE、DA 及5-HT 含量除脑干中 DA 未见明显差异,其余均普遍降低。与 PCPA 组比较,PKU 鼠小脑中 NE、大脑皮层和海马中的 NE、DA 及5-HT 含量均有显著降低,其中海马中5-HT 含量降低40.9%(P<0.01)。可见,体内高浓度 Phe 对中枢单胺类递质影响与脑区相关。提示,大脑皮层和海马中单胺类递质的降低可能与 PKU 智力障碍密切相关。 展开更多

关键词 苯酮尿症 大鼠 苯丙氨酸 去甲肾上腺素 多巴胺 5-羟色胺

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四氢生物蝶呤缺乏症研究进展 被引量：4

12

作者 孟英韬 《国外医学（儿科学分册）》 1997年第4期194-197,共4页

高苯丙氨酸血症中有一少部分是由辅助因子四氢生物蝶呤（ＢＨ４）缺乏引起的。由于ＧＨ４缺乏症对单纯低苯丙氨酸饮食无效，必须早期确诊。近年来ＢＨ４缺乏症在病因学，流行病学，分子生物学的研究上有新的突破，本文讨论ＢＨ４缺乏症... 高苯丙氨酸血症中有一少部分是由辅助因子四氢生物蝶呤（ＢＨ４）缺乏引起的。由于ＧＨ４缺乏症对单纯低苯丙氨酸饮食无效，必须早期确诊。近年来ＢＨ４缺乏症在病因学，流行病学，分子生物学的研究上有新的突破，本文讨论ＢＨ４缺乏症在新的缺陷酶、发病率、诊断与治疗、产前诊断、动物模型研究及分子水平研究方面的进展。 展开更多

关键词 苯酮尿症 生物蝶呤 产前诊断

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苯丙酮酸尿症

13

作者 白汉玉 《中国临床医生杂志》 1989年第9期43-44,共2页

苯丙酮酸尿症又名苯酮尿症,在先天性氨基酸代谢障碍所致的疾病中较常见。本病为常染色体隐性遗传,男女发病数大致相等。本病主要是苯丙氨酸代谢异常。苯丙氨酸是必需氨基酸,不能在人体合成,由食物中摄入。苯丙氨酸在人体内部分用于合成... 苯丙酮酸尿症又名苯酮尿症,在先天性氨基酸代谢障碍所致的疾病中较常见。本病为常染色体隐性遗传,男女发病数大致相等。本病主要是苯丙氨酸代谢异常。苯丙氨酸是必需氨基酸,不能在人体合成,由食物中摄入。苯丙氨酸在人体内部分用于合成蛋白质。剩余部分则主要通过苯丙氨酸羟化酶的催化作用变为酪氨酸;小部分苯丙氨酸经过另一途径,产生苯丙酮酸等代谢产物。本病患儿的苯丙氨酸羟化酶有缺陷,表现为其活动减低或消失。 展开更多

关键词 苯丙酮酸尿症 氨基酸代谢障碍 苯酮尿症 尿三氯化铁试验 病主 婴儿痉挛症 智力低下者 末梢血象 代谢产物 病理反射

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Wallac荧光法在新生儿苯丙氨酸浓度测定中的应用 被引量：5

14

作者 叶华平 曲一平 《浙江预防医学》 2001年第12期44-45,共2页

关键词 新生儿 苯酮尿症 苯丙氨酸 测定 Wallac荧光法

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神经系统遗传代谢病:当前的诊断和处理

15

作者 薛启蓂 《临床神经病学杂志》 CAS 1990年第2期67-69,共3页

当前国际上流行着一种论点,认为从生物科学的发展顺序来看,1920～40年代主要是细菌生物学为中心,40～60年代以酶生物学为中心。60～80年代以分子生物学为中心。

关键词 遗传代谢病 苯酮尿症 粘多糖 糖原累积病 半乳糖血症 发展顺序 生物科学 酸尿 甲基丙二酸血症 皮肤皮疹

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BIOSIS(生物数据库)

16

作者 沈德汉 龚义台 陈佩珍 《现代图书情报技术》 1982年第Z1期115-120,共6页

关键词 BIOSIS 提问档 生物数据 描述词 生物分类 主索引 文献 BA/RRM ASPI 苯酮尿症

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先天畸形及代谢缺陷

17

《中国中西医结合儿科学》 1993年第5期313-314,共2页

关键词 先天畸形 先天性畸形 妊娠早期 下泪小点 核型分析结果 苯酮尿症 中华儿科杂志 近亲婚配 产前检查 细胞遗传学检查

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第一个PKU药的Ⅲ期试验成功

18

作者 金伟秋（摘） 《国外药讯》 2007年第8期33-33,共1页

Biomarin公司与Merck Serono公司协作开发的phenoptin（sapropterin dihydrochlonide）（Ⅰ）是在作苯酮尿症（PKU）治疗开发的唯一药物，Ⅲ期延伸试验中已显示阳性结果。（Ⅰ）在美国FDA与欧盟EMEA都收到罕见病药提名，用于该适应症。B... Biomarin公司与Merck Serono公司协作开发的phenoptin（sapropterin dihydrochlonide）（Ⅰ）是在作苯酮尿症（PKU）治疗开发的唯一药物，Ⅲ期延伸试验中已显示阳性结果。（Ⅰ）在美国FDA与欧盟EMEA都收到罕见病药提名，用于该适应症。Biomarin公司说，因FDA已给予快通道地位，故希望能在2007年年底前在美国获得上市许可证。 展开更多

关键词 Ⅲ期试验 PKU Serono公司 美国FDA 苯酮尿症 阳性结果 延伸试验 罕见病药

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慎用蛋白糖

19

作者 天新 《上海调味品》 2000年第1期31-31,共1页

蛋白糖,从其名字上来理解,它属于甜味剂。从其产品包装说明书上了解,它是一种以蔗糖的甜度为基准,配制而成的具有30至100倍不同的对比甜度的蛋白糖产品,可满足不同消费者的需要。 笔者所获得的几份蛋白糖产品介绍说明书及其实物包装袋(... 蛋白糖,从其名字上来理解,它属于甜味剂。从其产品包装说明书上了解,它是一种以蔗糖的甜度为基准,配制而成的具有30至100倍不同的对比甜度的蛋白糖产品,可满足不同消费者的需要。 笔者所获得的几份蛋白糖产品介绍说明书及其实物包装袋(盒)上这样标明:“蛋白糖系以联合国食品添加剂专家联席委员会确认的国际A(1)级甜味剂——蛋白糖APM为基料,配以符合中国卫生部制定的国标GB2760—86的多种食品添加剂精制而成的优质复合甜味剂,可以全部或部分替代蔗糖,用于制作各种氏(无)糖保健食用饮料。” 另一份宣传资料这样介绍:“蛋白糖产品是以国际A(1)级甜味剂APM为基料,辅以符合国标GB2760—86的多种食品添加剂精制而成。 展开更多

关键词 蛋白糖 甜味剂 苯酮尿症 副作用

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先天代谢性疾病

20

《中国医学文摘（儿科学）》 2008年第1期79-79,共1页

关键词 代谢性疾病 有机酸代谢异常 甲基丙二酸血症 先天 肌酸磷酸肌酶 肝豆状核变性 苯酮尿症 认知功能

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