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中国遗传性血管性水肿诊断与治疗专家共识(2024版)
1
作者 中国医师协会变态反应医师分会 中华医学会变态反应学分会 +5 位作者 中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会变态反应学分会 国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心 支玉香 徐迎阳 刘爽 王雪 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2025年第1期1-10,共10页
遗传性血管性水肿是一种罕见的、以反复发作的皮肤和/或黏膜下水肿为主要表现的常染色体显性遗传病。为规范遗传性血管性水肿的诊断与治疗,本版共识参考大型临床研究数据及国内外指南及共识,经国内相关领域专家充分讨论,在2019年版《遗... 遗传性血管性水肿是一种罕见的、以反复发作的皮肤和/或黏膜下水肿为主要表现的常染色体显性遗传病。为规范遗传性血管性水肿的诊断与治疗,本版共识参考大型临床研究数据及国内外指南及共识,经国内相关领域专家充分讨论,在2019年版《遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识》基础上进行了内容更新,适用于中国成人及儿童遗传性血管性水肿患者。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 诊断与治疗 补体 专家共识
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遗传性血管性水肿急诊科诊疗路径 被引量：2
2
作者 周宁 韩小彤 +10 位作者 陈松 孙鹏 刘斌 杜俊凯 张春阳 郭庚 窦清理 姜伟 吕传柱 朱华栋 张茂 《中国急救医学》 CAS CSCD 2024年第2期99-105,共7页
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征。水肿可出现在任何部位,最致命的为喉水肿,引发窒息,危及生命。若水肿累及消化道黏膜,可引起腹痛、呕吐等症状,易误诊为急腹... 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征。水肿可出现在任何部位,最致命的为喉水肿,引发窒息,危及生命。若水肿累及消化道黏膜,可引起腹痛、呕吐等症状,易误诊为急腹症。颜面、躯干及四肢等皮肤水肿也严重影响患者生活质量。为提高急诊科医生的识别及处理能力,本专业组特编写此诊疗路径。路径除对HAE的发病机制、临床表现等进行介绍外,还汇总了既往在中国已经发表的急诊科病例,以便广大医生更好的理解疾病,并绘制诊疗路径图,为临床实践提供参考依据。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 血管性水肿 急诊 诊断 补体C4 C1酯酶抑制物 新鲜冰冻血浆 艾替班特注射液
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以反复腹痛为主要表现的遗传性血管性水肿1例并文献复习 被引量：1
3
作者 王畅畅 李巍 +1 位作者 董翔 高亚东 《数理医药学杂志》 CAS 2024年第4期313-317,共5页
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以上呼吸道、消化道及皮肤粘膜水肿为特征,其主要发病机制为C1酯酶抑制物(complement 1 esterase inhibitor,C1-INH)浓度和(或)功能下降。当水肿累及消化... 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以上呼吸道、消化道及皮肤粘膜水肿为特征,其主要发病机制为C1酯酶抑制物(complement 1 esterase inhibitor,C1-INH)浓度和(或)功能下降。当水肿累及消化道黏膜时常表现为腹痛,与外科急腹症较难鉴别,常被误诊误治。本文报道了一例以反复腹痛为主要表现的HAE患者,病情隐匿,诊断过程复杂,最终通过检测C1-INH功能及浓度得以确诊,并在给予拉那利尤单抗预防性治疗后达到满意的临床效果。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 腹痛 C1酯酶抑制物
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肺癌、上腔静脉血栓致上腔静脉阻塞综合征误诊为血管性水肿2例 被引量：1
4
作者 房黎亚 于晓静 李兆凤 《中国医药科学》 2024年第2期189-191,共3页
目的分析上腔静脉阻塞综合征误诊的原因,并探讨皮肤科面部水肿患者的诊疗思路。方法对2例误诊为血管性水肿的上腔静脉阻塞综合征患者进行临床资料描述分析。结果1例以眼睑、面颈部水肿性红斑伴咳嗽、咳痰为临床表现,抗过敏治疗无效,胸... 目的分析上腔静脉阻塞综合征误诊的原因,并探讨皮肤科面部水肿患者的诊疗思路。方法对2例误诊为血管性水肿的上腔静脉阻塞综合征患者进行临床资料描述分析。结果1例以眼睑、面颈部水肿性红斑伴咳嗽、咳痰为临床表现,抗过敏治疗无效,胸部增强CT示右肺门中央型肿瘤,胸腔积液病理示小细胞肺癌,化疗后未再出现面颈部水肿;另1例表现为头面颈、胸背部肿痛,有“脑梗死”家族史,激素等抗炎治疗有效,停药后肿痛加重,颈部增强CT示左侧颈静脉、头臂静脉及上腔静脉血栓形成,抗凝治疗半年后行介入手术,术后头面颈部水肿及胸前静脉曲张完全消退。结论皮肤科首诊此类疾病,因临床思维局限性容易误诊,临床诊疗过程应该开拓思路,必要时行多学科会诊。 展开更多
关键词 小细胞肺癌 静脉血栓形成 上腔静脉阻塞综合征 血管性水肿
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遗传性血管性水肿一家系SERPING1基因c.1396C>G的突变分析
5
作者 罗志鹏 李常兴 曾抗 《皮肤性病诊疗学杂志》 2024年第11期747-751,共5页
目的报告1个遗传性血管性水肿(HAE)的家系,并对该家系进行基因突变分析。方法收集1个HAE家系资料,提取该家系成员的外周血DNA,通过Sanger测序技术对先证者及家系成员的丝氨酸蛋白酶抑制剂G1(SERPING1)基因外显子编码区进行直接测序。结... 目的报告1个遗传性血管性水肿(HAE)的家系,并对该家系进行基因突变分析。方法收集1个HAE家系资料,提取该家系成员的外周血DNA,通过Sanger测序技术对先证者及家系成员的丝氨酸蛋白酶抑制剂G1(SERPING1)基因外显子编码区进行直接测序。结果该家系连续3代共16人,有9人患病,均表现为全身皮肤反复红斑、水肿,伴瘙痒,其中3人因急性发作未能及时救治死亡。其余13人全部进行基因测序,其中6例HAE患者均检测到SERPING1基因的1个杂合变异c.1396C>G(p.Arg466Gly),7例健康者未发现该突变。结论SERPING1基因的杂合变异c.1396C>G可能为导致该家系患者出现遗传性血管性水肿的原因。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 丝氨酸蛋白酶抑制剂G1 基因突变 杂合变异
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奈玛特韦片/利托那韦片致血管性水肿
6
作者 张婷 聂晶磊 +1 位作者 付敏 李江 《中南药学》 CAS 2024年第1期274-276,共3页
1病历资料患者男,39岁,因“咳嗽伴发热、全身酸痛1 d”于2023年5月8日收入我院肺病科。患者1 d前无明显诱因出现咳嗽,呈阵发性,喉中有痰不易咯出,咽干咽痛,伴有发热,体温最高达40℃,发热时全身酸痛、双下肢酸软乏力,自服“布洛芬混悬液... 1病历资料患者男,39岁,因“咳嗽伴发热、全身酸痛1 d”于2023年5月8日收入我院肺病科。患者1 d前无明显诱因出现咳嗽,呈阵发性,喉中有痰不易咯出,咽干咽痛,伴有发热,体温最高达40℃,发热时全身酸痛、双下肢酸软乏力,自服“布洛芬混悬液”后体温未降至正常,未系统诊治。次日上述症状加重,遂来我院就诊。既往体健,无高血压、糖尿病等特殊病史,吸烟史20余年,20支·d^(-1),未戒烟,否认食物及药物过敏史。入院查体,体温(T):37.0℃,呼吸(P):19次·min^(-1),心率(R):92次·min^(-1),血压(BP):116/66 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。 展开更多
关键词 奈玛特韦/利托那韦 血管性水肿
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遗传性血管性水肿消化科诊疗路径
7
作者 遗传性血管性水肿消化科诊疗协作组 陈白莉 +1 位作者 陈旻湖 程雷 《胃肠病学》 2024年第7期402-408,共7页
遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的遗传性疾病,表现为皮肤或黏膜水肿,常累及皮肤、胃肠道和呼吸道黏膜。胃肠道HAE发作主要表现为剧烈腹痛、恶心、呕吐等,常被误诊为急腹症,严重影响患者的生活质量和寿命。因此,提高消化科医师对HAE的... 遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的遗传性疾病,表现为皮肤或黏膜水肿,常累及皮肤、胃肠道和呼吸道黏膜。胃肠道HAE发作主要表现为剧烈腹痛、恶心、呕吐等,常被误诊为急腹症,严重影响患者的生活质量和寿命。因此,提高消化科医师对HAE的认识至关重要。专家组特编写此诊疗路径,对HAE的病因、临床表现、在消化科的诊疗路径、鉴别诊断、疾病管理等内容进行系统梳理,以期帮助消化科对HAE的早期诊断和有效治疗。 展开更多
关键词 血管性水肿 遗传性 血管性水肿 消化科 诊断 诊疗路径
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腹痛、腹水为主要表现的遗传性血管性水肿1例及文献复习
8
作者 邓谍 朱龙洋 +3 位作者 陈忠娥 江经斌 田宇 周晓倩 《现代消化及介入诊疗》 2024年第10期1264-1266,共3页
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,发病率约为五万分之一[1]。HAE以C1-INH基因突变为特征,导致身体各个部位的复发性、局限性和自限性皮肤和粘膜下水肿,当水肿涉及胃肠粘膜和其他腹部器官... 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,发病率约为五万分之一[1]。HAE以C1-INH基因突变为特征,导致身体各个部位的复发性、局限性和自限性皮肤和粘膜下水肿,当水肿涉及胃肠粘膜和其他腹部器官,可以表现为严重的绞痛,这时很难区分外科急腹症[23]。鉴于其复杂的临床表现和极低的医患认知率,很容易导致误诊和较高的潜在死亡风险,HAE的诊断和治疗尤为重要。本病例报道了一个28岁腹痛和腹水为主要临床特征的女性HAE患者,通过详细介绍HAE的不常见表现来补充现有文献,旨在加强对这种可能危及生命的疾病的早期诊断和管理。 展开更多
关键词 腹痛 血管性水肿
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遗传性血管性水肿发病机制的研究进展
9
作者 崔相宜 支玉香 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期924-931,共8页
遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、不可预测的、以反复发作的皮肤和黏膜下水肿为特征的常染色体显性遗传病。近年来,HAE相关病理生理和发病机制不断被更新与阐明,HAE致病变异除了涉及编码补体1酯酶抑制剂基因外,在凝血因子Ⅻ基因、... 遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、不可预测的、以反复发作的皮肤和黏膜下水肿为特征的常染色体显性遗传病。近年来,HAE相关病理生理和发病机制不断被更新与阐明,HAE致病变异除了涉及编码补体1酯酶抑制剂基因外,在凝血因子Ⅻ基因、纤维蛋白溶解酶原基因、血管生成素-1基因、激肽原基因、硫酸乙酰肝素3-O-磺基转移酶6基因、肌纤维蛋白基因中发现了新的致病性变异,而且发现不同的致病变异导致水肿的机制也不同。此外,仍有部分患者的致病基因不明。本文对HAE的分类、流行病学、病理生理及发病机制进行更新与总结,旨在为HAE进一步的基础研究、临床诊断和药物开发提供思路。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 发病机制 C1酯酶抑制物 SERPING1基因 缓激肽
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泊马度胺致多发性骨髓瘤患者血管性水肿1例
10
作者 王莎 范佳鑫 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期159-160,共2页
患者男性,体表面积为1.86 m^(2),既往特异性皮炎,症状以瘙痒为主;2型糖尿病。因查血常规发现球蛋白增多,2023年11月就诊于江门市五邑中医院。血常规示:白细胞计数8.48×10^(9)/L、血红蛋白79 g/L、血小板计数260×10^(9)/L;生... 患者男性,体表面积为1.86 m^(2),既往特异性皮炎,症状以瘙痒为主;2型糖尿病。因查血常规发现球蛋白增多,2023年11月就诊于江门市五邑中医院。血常规示:白细胞计数8.48×10^(9)/L、血红蛋白79 g/L、血小板计数260×10^(9)/L;生化检查:总蛋白84.8μmoL/L、白蛋白37.5μmoL/L、球蛋白47.3μmoL/L、肌酐221μmoL/L、尿素10.06μmoL/L、β2微球蛋白7.29 mg/L、L-乳酸脱氢酶258 U/L。骨髓瘤相关检查,血清蛋白电泳:M蛋白为34.4%。血清免疫固定电泳:阳性,单克隆免疫球蛋白类型为IgG-λ型。尿本周氏蛋白电泳:阳性,单克隆免疫球蛋白类型为IgG-λ伴λ游离轻链型。 展开更多
关键词 泊马度胺 多发性骨髓瘤 血管性水肿 不良反应
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EAACI/GA^2LEN/EDF/WAO荨麻疹及血管性水肿诊疗指南(2009版)解读 被引量：38
11
作者 任华丽 王学艳 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第4期531-534,共4页
2009年《Allergy》杂志第64期,分两文发表了EAACI/GA2LEN/EDF/WAO荨麻疹和血管性水肿定义、分类、诊断及治疗立场文件,文章阐述了由欧洲变态反应协会（European Academy of Allergology and Clinical Immunology，EAACI）、欧盟资助的... 2009年《Allergy》杂志第64期,分两文发表了EAACI/GA2LEN/EDF/WAO荨麻疹和血管性水肿定义、分类、诊断及治疗立场文件,文章阐述了由欧洲变态反应协会（European Academy of Allergology and Clinical Immunology，EAACI）、欧盟资助的卓越网络（the EU－funded network of excellence）、 展开更多
关键词 血管性水肿 荨麻疹 诊疗指南 解读 2009年 变态反应
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遗传性血管性水肿 被引量：5
12
作者 杨慧 梁传余 《华西医学》 CAS 2000年第4期501-501,共1页
关键词 遗传性血管性水肿 HAE 发病机制 临床表现 治疗 诊断
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遗传性血管性水肿发病机制研究进展 被引量：2
13
作者 曹阳 刘爽 支玉香 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期686-690,共5页
遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、以反复发作的皮下和/或黏膜下水肿为特征的遗传性疾病。目前已知的发病相关基因包括补体1酯酶抑制剂基因、FⅫ基因、纤维蛋白溶解酶原基因以及血管生成素1基因。本文从已知的基因突变切入,通过分析... 遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、以反复发作的皮下和/或黏膜下水肿为特征的遗传性疾病。目前已知的发病相关基因包括补体1酯酶抑制剂基因、FⅫ基因、纤维蛋白溶解酶原基因以及血管生成素1基因。本文从已知的基因突变切入,通过分析该突变对于蛋白产物功能的影响,梳理其可能的致病机制,以期为进一步揭示HAE的发病机制以及寻求新的预防和治疗途径提供参考。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 发病机制 致病基因 缓激肽 血管通透性
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新鲜冰冻血浆治疗遗传性血管性水肿急性发作16例次分析 被引量：4
14
作者 汤蕊 陈适 张宏誉 《局解手术学杂志》 2012年第3期283-284,共2页
目的探讨新鲜冰冻血浆(FFP)治疗遗传性血管性水肿(HAE)的适应证、安全性和有效性。方法回顾性分析北京协和医院4例次及文献中12例次共16例次FFP治疗HAE急性发作的病例。结果共13例HAE患者急性期16次输注FFP,输注量平均(586±337)mL... 目的探讨新鲜冰冻血浆(FFP)治疗遗传性血管性水肿(HAE)的适应证、安全性和有效性。方法回顾性分析北京协和医院4例次及文献中12例次共16例次FFP治疗HAE急性发作的病例。结果共13例HAE患者急性期16次输注FFP,输注量平均(586±337)mL,输注后15例次病情得到改善,1例次因输血反应中断用药。症状开始缓解时间为(49±19)min,输注后完全缓解时间由输注前的(6.7±27.0)h缩短为(2.0±12.0)h。除2例次患者出现腹痛加重、1例次患者出现皮疹外,其他患者均未出现不良反应。结论 FFP用于HAE急性发作期治疗相对安全有效。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 新鲜冰冻血浆 治疗
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以腹水为主要表现的遗传性血管性水肿1例 被引量：2
15
作者 金春海 金京春 +3 位作者 朴哲 吴福顺 马天哲 太善姬 《临床合理用药杂志》 2009年第6期12-12,共1页
关键词 血管性水肿 遗传性 腹水 临床报道
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遗传性血管性水肿的诊断及其鉴别 被引量：2
16
作者 李丽莎 支玉香 《国际药学研究杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期190-193,共4页
血管性水肿作为一种临床症状,因常伴发风团疹而被诊断为荨麻疹。但对于不伴有风团的血管性水肿,目前应视为一种独立的疾病。引起血管水肿的原因,大体上可分为遗传性和获得性,而遗传性血管水肿因其发病率不高,尽管临床症状较重,甚至危及... 血管性水肿作为一种临床症状,因常伴发风团疹而被诊断为荨麻疹。但对于不伴有风团的血管性水肿,目前应视为一种独立的疾病。引起血管水肿的原因,大体上可分为遗传性和获得性,而遗传性血管水肿因其发病率不高,尽管临床症状较重,甚至危及生命,但却常被误诊误治。因此非常有必要了解遗传性血管水肿的相关知识,提高对遗传性血管水肿的认知度。 展开更多
关键词 血管性水肿 遗传性 诊断 鉴别
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以“突发突止腹痛、腹水”为表现的“神经血管性水肿”1例报告 被引量：2
17
作者 马晓光 段志军 王璐 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2009年第8期701-701,704,共2页
伴发一过性腹痛、腹水的神经血管性水肿由于临床表现的非特异性和多样性,给临床诊断带来极大困难。本文报道1例并复习相关文献,希望对临床医生在实际工作中鉴别本病有所帮助。
关键词 腹痛 腹水 神经血管性水肿
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遗传性血管性水肿患者C1 INH和C4测定结果 被引量：2
18
作者 任华丽 张宏誉 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期216-217,共2页
目的评估速率散射比浊法测定C1INH和C4的临床应用价值。方法应用速率散射比浊法测定60份(HAE23例,正常人37例)血清样本,并与免疫单扩散法比较。结果HAE患者的C1INH和C4水平与正常对照组比较有统计学显著性差异(P<0.01),两种方法测定... 目的评估速率散射比浊法测定C1INH和C4的临床应用价值。方法应用速率散射比浊法测定60份(HAE23例,正常人37例)血清样本,并与免疫单扩散法比较。结果HAE患者的C1INH和C4水平与正常对照组比较有统计学显著性差异(P<0.01),两种方法测定结果的相关性良好(P<0.01)。速率散射比浊法批内变异系数小于4.6%,批间变异系数小于4.9%。结论速率散射比浊法测定血清C1INH和C4含量结果可靠,操作简便,适合于临床应用。 展开更多
关键词 速率散射比浊 C1INH C4 遗传因素 血管性水肿 含量测定
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遗传性血管性水肿患者眼科手术麻醉一例 被引量：1
19
作者 邓伟 曹草 +2 位作者 郭丽伟 徐国海 余树春 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期1144-1144,共1页
患者,女,55岁,56kg,160cm,因车祸伤致“右侧眼球破裂伤、右眼眶骨折”入院,拟在全麻下行“右眼内容物剜出伴义眼置入术+眼窝成形术+眼睑裂伤缝合术”。10年前在北京协和医院诊断为“遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)”。
关键词 遗传性血管性水肿 眼科手术 患者 麻醉 眼内容物剜出 眼球破裂伤 眼窝成形术 眼眶骨折
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遗传性血管性水肿治疗 被引量：6
20
作者 徐迎阳 支玉香 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2012年第3期228-231,共4页
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种较为罕见的常染色体显性遗传病,临床上表现为反复发生的皮肤和黏膜水肿,当水肿发生于呼吸道时可窒息死亡。由于该病发病率低,临床医生对其认识不足常被误诊、误治。随着对该病研究的... 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种较为罕见的常染色体显性遗传病,临床上表现为反复发生的皮肤和黏膜水肿,当水肿发生于呼吸道时可窒息死亡。由于该病发病率低,临床医生对其认识不足常被误诊、误治。随着对该病研究的不断深入,这一疾病逐渐被人们认识并重视。尤其是对HAE发病机制的研究,使得多种新药被研制出并已应用于临床。本文对该病目前国内外现行的治疗方法进行综述,以期帮助临床医生正确选择治疗方案。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 治疗 新方法
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