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野生型转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性病例1例
1
作者 翟书慧 王丹 +1 位作者 赵绮旎 刘龙 《中国实验诊断学》 2023年第10期1226-1229,共4页
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(transthyretin cardiac amyloidosis,ATTR-CA)是除外免疫球蛋白轻链心脏淀粉样变(immunoglobulin light chain amyloidosis,AL-CA)最常见的心脏淀粉样变(cardiac amyloidosis,CA)[1]。ATTR-CA患者生活质量... 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(transthyretin cardiac amyloidosis,ATTR-CA)是除外免疫球蛋白轻链心脏淀粉样变(immunoglobulin light chain amyloidosis,AL-CA)最常见的心脏淀粉样变(cardiac amyloidosis,CA)[1]。ATTR-CA患者生活质量差、生存率低[2]。 展开更多
关键词 转甲状腺素蛋白 心脏淀粉样变 免疫球蛋白轻链 患者生活质量
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轻链型和转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变性临床特征的比较
2
作者 陈少敏 林璋 +2 位作者 陈宝霞 李璞 冯新恒 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2024年第7期688-694,共7页
目的:比较轻链型心肌淀粉样变性(AL-CA)和转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变性(ATTR-CA)的临床特征。方法:回顾性收集2011年1月至2023年10月在北京大学第三医院住院确诊的AL-CA患者35例(AL-CA组)和ATTR-CA患者21例(ATTR-CA组)。比较两组临床... 目的:比较轻链型心肌淀粉样变性(AL-CA)和转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变性(ATTR-CA)的临床特征。方法:回顾性收集2011年1月至2023年10月在北京大学第三医院住院确诊的AL-CA患者35例(AL-CA组)和ATTR-CA患者21例(ATTR-CA组)。比较两组临床表现、心电图、超声心动图和心脏磁共振成像(CMR)结果的差异。结果:与ATTR-CA组相比,AL-CA组男性比例较低(90.5%vs.54.3%,P=0.005),合并高血压的患者比例较高(9.5%vs.42.9%,P=0.009)。临床表现方面,AL-CA组水肿、蛋白尿、肾功能不全和浆膜腔积液较多见,血红蛋白和血浆白蛋白水平较低,而ATTR-CA组肢体麻木的发生率较高(P均<0.05)。心电图方面,AL-CA组的肢体导联低电压的发生率(57.1%vs.28.6%,P=0.038)高于ATTR-CA组,传导阻滞的发生率(14.3%vs.61.9%,P=0.001)低于ATTR-CA组。AL-CA组从首发症状到确诊时间较ATTR-CA组短[6.0(2.0,15.0)个月vs.35.0(14.0,56.5)个月,P=0.002]。AL-CA组与ATTR-CA组的超声心动图指标室间隔厚度分别为(13.3±2.0)mm vs(.15.7±2.2)mm(P=0.001);左心室质量分别为(198.4±67.8)g vs.(246.6±53.5)g(P=0.009);CMR指标室间隔厚度分别为(16.0±2.1)mm vs.(18.9±3.8)mm(P=0.033);左心室质量分别为(132.9±45.3)g vs.(194.7±50.8)g(P=0.011),AL-CA组左心室壁增厚程度较ATTR-CA组轻,但AL-CA组NYHA心功能分级Ⅲ~Ⅳ级患者的比例较高(48.6%vs.19.0%,P=0.027),N末端B型利钠肽原和心肌肌钙蛋白T水平较高(P均<0.05),1年生存率较低(65.7%vs.100%,P=0.001)。结论:AL-CA和ATTR-CA的临床特征和心电图表现不同。AL-CA左心室壁增厚程度虽然不及ATTR-CA显著,但心功能及预后更差。 展开更多
关键词 浸润性心肌病 轻链型心肌淀粉样变性 转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变性
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转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变的诊断与治疗研究进展
3
作者 汪月 张俊峰 《实用心电学杂志》 2024年第3期225-231,共7页
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变是由于转甲状腺素蛋白沉积于心脏所引起的心脏功能障碍,既往被认为是一种罕见病,其发病隐匿、进展迅速、致死率高。近年来,随着诊断技术的进步,该病的检出率不断提高,各种小分子药物的不断问世也改变了以往... 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变是由于转甲状腺素蛋白沉积于心脏所引起的心脏功能障碍,既往被认为是一种罕见病,其发病隐匿、进展迅速、致死率高。近年来,随着诊断技术的进步,该病的检出率不断提高,各种小分子药物的不断问世也改变了以往无药可医的局面,使其死亡率有所下降。本文主要归纳了近年来转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变在诊断和治疗方面的最新进展。 展开更多
关键词 淀粉样变 心肌病 转甲状腺素 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变 心脏磁共振 小分子药物
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氯苯唑酸治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性的临床研究进展
4
作者 靳盼盼 刘洋 +1 位作者 邱博 吴惠珍 《中国药房》 CAS 北大核心 2024年第17期2171-2175,共5页
氯苯唑酸为转甲状腺素蛋白(TTR)的选择性稳定剂,用于治疗TTR淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)和TTR淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)。本文对氯苯唑酸的基本信息、有效性及安全性临床研究等进行综述,发现氯苯唑酸可通过抑制TTR四聚体的解离,... 氯苯唑酸为转甲状腺素蛋白(TTR)的选择性稳定剂,用于治疗TTR淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)和TTR淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)。本文对氯苯唑酸的基本信息、有效性及安全性临床研究等进行综述,发现氯苯唑酸可通过抑制TTR四聚体的解离,减缓或阻止TTR淀粉样变性的进展。多项临床研究表明,氯苯唑酸具有良好的疗效和安全性,可以显著降低淀粉样变性患者全因死亡率和心血管相关住院率,延缓患者疾病进展。尽管氯苯唑酸治疗可能存在一定的局限性,但其仍然是用于治疗TTR淀粉样变性疾病的关键药物,也是第1种被批准用于治疗ATTR-CM的药物。 展开更多
关键词 氯苯唑酸 转甲状腺素蛋白 淀粉样变性 临床研究
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转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变性患者的临床特点和预后分析
5
作者 阳巧 杨洪 +3 位作者 李瑞 马飞 刘玉建 王红 《中国心血管杂志》 北大核心 2024年第5期425-431,共7页
目的分析转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变性(ATTR-CA)患者的临床特点和预后。方法单中心、回顾性研究。连续纳入2018年8月至2023年6月于华中科技大学同济医学院附属同济医院确诊的ATTR-CA患者24例,分析临床、超声心动图和心脏磁共振成像特... 目的分析转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变性(ATTR-CA)患者的临床特点和预后。方法单中心、回顾性研究。连续纳入2018年8月至2023年6月于华中科技大学同济医学院附属同济医院确诊的ATTR-CA患者24例,分析临床、超声心动图和心脏磁共振成像特点,同时进行随访评估预后。结果24例患者平均年龄(61.7±8.8)岁,其中男性18例(75.0%),从症状发作至明确诊断的中位时间为13(9,33)个月。首诊症状中以心脏症状如胸闷气促等就诊11例(45.8%),其他表现为头晕和(或)晕厥6例(25.0%)、腹泻3例(12.5%)、肢体障碍2例(8.3%)、腰痛1例(4.2%)及视物模糊1例(4.2%),8例(33.3%)首诊科室非心血管内科。心电图表现多样,以不同类型传导阻滞多见(54.2%)。超声心动图提示,平均左心室射血分数(LVEF)47.9%±12.4%,13例(54.2%)患者LVEF<50%;21例(87.5%)左心室增厚,平均室间隔厚度(17.3±5.1)mm,平均左心室后壁厚度(15.5±3.9)mm;19例(79.2%)右心室增厚、双心房增大及心包积液;17例(70.8%)限制性舒张功能障碍;左心室整体纵向应变(GLS)减低,中位值-9.1%(-12.0%,-7.2%),21例(87.5%)有“心尖应变保留”特点。心脏磁共振成像以双心室钆延迟强化、T1值和细胞外体积分数升高为主要表现。截至2023年11月1日,中位随访时间24(15,37)个月,8例(33.3%)患者死亡,中位生存时间38个月。根据英国国家淀粉样变性中心(NAC)分期,Ⅰ期10例(41.7%)、Ⅱ期12例(50.0%)和Ⅲ期2例(8.3%)。NACⅠ期患者生存时间长于NACⅡ~Ⅲ期患者[log-rank(Mantel-Cox),χ^(2)=4.051,P=0.044]。结论ATTR-CA患者临床异质性高,总体预后欠佳,NACⅡ~Ⅲ期患者预后最差。 展开更多
关键词 转甲状腺素蛋白 心肌淀粉样变性 射血分数保留的心力衰竭 预后
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转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病1例诊治体会
6
作者 马玉秀 程坤 +4 位作者 王亚茹 凌泽法 王凯 杜文祯 刘红 《齐齐哈尔医学院学报》 2024年第5期448-452,共5页
转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(transthyretin amyloid polyneuropathy,ATTR-PN)是由编码转甲状腺素蛋白的TTR基因致病变异导致的一种以周围神经损害为主,呈常染色体显性遗传的多系统疾病。本文报道1例ATTR-PN,希望提高临床医... 转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(transthyretin amyloid polyneuropathy,ATTR-PN)是由编码转甲状腺素蛋白的TTR基因致病变异导致的一种以周围神经损害为主,呈常染色体显性遗传的多系统疾病。本文报道1例ATTR-PN,希望提高临床医生对此病的认识,减少误诊率。 展开更多
关键词 转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN) 限制性心肌病 自主神经功能障碍 TTR基因
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转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变的发病状况与临床预后评估
7
作者 胡锋 林运灵 黄津华 《岭南心血管病杂志》 CAS 2024年第3期332-336,共5页
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(transthyretin cardiac amyloidosis,ATTR-CA)是转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)在心肌间质外沉积所致,临床主要表现为心力衰竭和心律失常甚至猝死,严重影响患者的生活质量和生存预后。由于该疾病异质性... 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(transthyretin cardiac amyloidosis,ATTR-CA)是转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)在心肌间质外沉积所致,临床主要表现为心力衰竭和心律失常甚至猝死,严重影响患者的生活质量和生存预后。由于该疾病异质性及多系统的临床表现,与其他疾病存在重叠,易造成延迟诊断和误诊。随着临床医师对该疾病认知的提高、无创性心脏放射性核素显像和基因检测的广泛使用,以及有效治疗药物的问世,使得该病的早期识别和诊疗成为可能,同时意味着ATTR-CA患者的潜在确诊数量可能十分庞大。然而,当前缺乏国人ATTR-CA的发病率和患病率数据,无法预估该疾病的临床需求,制定有效防治策略及诊疗体系。此外,在以TRR为靶点治疗的时代,长期预后的数据有限。目前的分期系统是在这些新型药物开发和广泛使用之前发布的,尚未建立适合国人的整体预后评分系统。本文基于国内外有关ATTR-CA的发病状况和研究进展,归纳整理临床预后评估资料。 展开更多
关键词 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变 发病状况 预后评估
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美国FDA批准Wainua(eplontersen)治疗转甲状腺素蛋白介导淀粉样变性多发性神经病
8
作者 夏训明(编译) 《广东药科大学学报》 CAS 2024年第3期135-135,共1页
美国FDA于2023年12月21日批准Wainua(eplontersen,CAS登记号1637600-16-8)用于成人治疗转甲状腺素蛋白介导淀粉样变性多发性神经病(polyneuropathy of hereditary transthyretin-mediated amyloidosis)。Wainua是1种转甲状腺素蛋白导向... 美国FDA于2023年12月21日批准Wainua(eplontersen,CAS登记号1637600-16-8)用于成人治疗转甲状腺素蛋白介导淀粉样变性多发性神经病(polyneuropathy of hereditary transthyretin-mediated amyloidosis)。Wainua是1种转甲状腺素蛋白导向的反义寡核苷酸类药物,其有效成分是eplontersen sodium(CAS登记号2131025-75-5)。Wainua为1月1次皮下注射剂,单剂剂量45 mg/0.8 mL. 展开更多
关键词 转甲状腺素蛋白 多发性神经病 淀粉样变性 皮下注射剂 登记号
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转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变^(99m)Tc-PYP SPECT/CT显像1例
9
作者 詹连珊 李前伟 +3 位作者 周华兵 田田 罗艳 薛凌云 《心脏杂志》 CAS 2024年第4期492-492,495,共2页
1临床资料患者男,55岁。主诉:“胸闷、气促2年,加重1周”。2年前诊断“冠心病”并于前降支植入支架,1年前复查造影:原支架内未见狭窄。既往史:高血压6年,最高血压90/160 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),近1月未服用降压药,血压80/100 mmHg。
关键词 心脏淀粉样变 转甲状腺素蛋白 基因突变 单光子发射计算机断层显像 定量
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转甲状腺素蛋白抑制β淀粉样蛋白聚集的分子机制研究
10
作者 周双艳 黄垚心 +2 位作者 李鑫 白佳慧 袁帅 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2024年第3期633-646,共14页
目的转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)对阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)具有神经保护作用,这种保护作用表现在TTR能抑制β淀粉样蛋白(amyloid beta protein,Aβ)的病理性聚集。本工作将从分子层面上探究TTR与Aβ的作用机制,揭... 目的转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)对阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)具有神经保护作用,这种保护作用表现在TTR能抑制β淀粉样蛋白(amyloid beta protein,Aβ)的病理性聚集。本工作将从分子层面上探究TTR与Aβ的作用机制,揭示TTR对AD的神经保护作用。方法蛋白质-蛋白质对接用于探究不同结构形式的TTR与Aβ的作用模式,并运用分子动力学模拟方法来探究二者相互作用的动态过程。结果TTR四聚体及单体均能与Aβ单体作用,TTR四聚体的甲状腺素结合通道是Aβ单体的主要结合部位。此外,TTR四聚体的EF螺旋、EF loop同样能够结合Aβ单体。当TTR四聚体解离后,TTR单体的内部片层疏水部位暴露,该部位对Aβ单体具有较强的亲和力。TTR与Aβ聚集体作用,由于TTR单体与Aβ聚集体均为富含β折叠的结构,使得二者能够共聚集形成聚合度更高的聚集体,从而降低Aβ聚集体的细胞毒性。结论TTR四聚体和单体通过“扣押”Aβ单体来抑制Aβ的聚集,TTR单体与Aβ聚集体形成高聚合度复合物来降低Aβ聚集体的细胞毒性。本工作为基于TTR神经保护作用的抗AD药物设计和发现提供了重要的理论依据。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 转甲状腺素蛋白 神经保护作用 Β淀粉样蛋白 分子动力学模拟
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野生型转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性1例
11
作者 江雄亮 游哲斌 +4 位作者 黄玉梅 何晨 卢荔红 陈文新 陈建康 《中华高血压杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期796-799,共4页
1病例资料患者,男,88岁,汉族,因“反复胸闷、气喘3年,加重2个月”于2021年6月4日入福建省立医院(我院)。3年前患者活动后出现反复胸闷、气喘伴心悸,平时活动200 m即感不适,夜间有时不能平卧,就诊于福建省老年医院,诊断为冠状动脉粥样硬... 1病例资料患者,男,88岁,汉族,因“反复胸闷、气喘3年,加重2个月”于2021年6月4日入福建省立医院(我院)。3年前患者活动后出现反复胸闷、气喘伴心悸,平时活动200 m即感不适,夜间有时不能平卧,就诊于福建省老年医院,诊断为冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)、心力衰竭、心房颤动,经治疗(具体不详)病情改善不明显,转诊我院,经他汀类药物降脂稳定斑块、螺内酯及呋塞米利尿、辅酶Q及曲美他嗪营养心肌等治疗后胸闷、气喘明显好转,长期以来规律服用上述药物及盐酸贝那普利(洛汀新)、琥珀酸美托洛尔、利伐沙班等,近2年来病情稳定,偶有活动后胸闷、气喘,2个月前再发活动后胸闷、气喘较前加重,活动100m即感不适,夜间不能平卧,伴夜间阵发性呼吸困难,门诊予调整治疗方案(具体不详),疗效欠佳伴食欲减退,遂收住院。 展开更多
关键词 转甲状腺素蛋白 淀粉样变性 心肌病
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遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病的临床特点 被引量：5
12
作者 田庄 李剑 +3 位作者 吴炜 陈未 张抒扬 方全 《中国介入心脏病学杂志》 2015年第5期260-264,共5页
目的 探讨遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变（ATTR）心肌病的临床特点.方法 本研究纳入13例通过组织活检、基因检测和超声心动图检查明确为遗传性ATTR心肌病的患者,同时纳入58例明确诊断为原发性淀粉样变（AL）心肌病患者作为对照.回顾性... 目的 探讨遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变（ATTR）心肌病的临床特点.方法 本研究纳入13例通过组织活检、基因检测和超声心动图检查明确为遗传性ATTR心肌病的患者,同时纳入58例明确诊断为原发性淀粉样变（AL）心肌病患者作为对照.回顾性收集并分析以上患者的临床表现、实验室检查、心电图和超声心动图检查结果.结果 13例遗传性ATTR心肌病患者平均年龄26.0 ～62.0（47.0±11.0）岁,9例（69.2％）患者有家族史.与AL心肌病患者相比,遗传性ATTR心肌病患者病程较长17（14,27）个月,心脏受累症状不突出,主要表现为活动耐力减低;超声心动图主要表现为左心室肥厚但无扩大且收缩功能基本正常;遗传性ATTR心肌病患者更年轻[（47.0±1 1.0）岁比（57.0±10.0）岁,P＜0.01];心电图低电压发生率较低（23.1％比55.2％,P＜0.05）;左心室间隔[17.0（16.0,19.0）mm比13.0（11.0,15.0） mm,P＜0.001]及左心室后壁更厚[16.0（14.0,19.0）mm比12.0（11.0,14.0）mm,P＜0.01];左心室舒张末内径较小[42.0（39.0,43.0） mm比46.0 （41.0,49.0）mm,P＜0.05]而收缩功能更好[左心室射血分数62.0％（53.0％,65.0％）比54.0％ （44.0％,61.0％）,P＜0.05].遗传性ATTR心肌患者心脏外受累主要表现为周围神经病变和慢性腹泻,肾、消化道和肝受累较少见;而AL心肌病患者则更多表现为肾、肝和胃肠道受累,周围神经病变和慢性腹泻少见.结论 遗传性ATTR心肌病患者主要表现为左心室肥厚而收缩功能基本正常,心电图无高电压表现;常合并周围神经或者自主神经病变及家族聚集特点. 展开更多
关键词 淀粉样变性 心肌病 遗传性 转甲状腺素蛋白
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家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的临床表现及诊断的系统回顾 被引量：2
13
作者 刘晶瑶 江新梅 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期277-280,共4页
家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（familial transthyretin amyloidosis）是一种具有遗传性的以转甲状腺素蛋白为沉积物的淀粉样变性类疾病，以常染色体显性遗传为其特征，并具有广泛的种族分布。疾病最初表现为周围神经病及自主神经功... 家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（familial transthyretin amyloidosis）是一种具有遗传性的以转甲状腺素蛋白为沉积物的淀粉样变性类疾病，以常染色体显性遗传为其特征，并具有广泛的种族分布。疾病最初表现为周围神经病及自主神经功能障碍，但随着病情的逐渐进展而导致越来越多的脏器受累。 展开更多
关键词 转甲状腺素蛋白 淀粉样变性 家族性 系统回顾 临床表现 常染色体显性遗传 自主神经功能障碍 诊断
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《转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识》解读及诊断路径更新 被引量：8
14
作者 田庄 张抒扬 《罕见病研究》 2023年第1期63-69,共7页
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTR-CA)是转甲状腺素蛋白(TTR)在心肌间质沉积所致,临床主要表现为心力衰竭和心律失常,严重影响患者的生活质量和生存率。由于该病表现缺乏特异性、既往缺乏无创性确诊手段和有效治疗药物,导致临床上对该... 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTR-CA)是转甲状腺素蛋白(TTR)在心肌间质沉积所致,临床主要表现为心力衰竭和心律失常,严重影响患者的生活质量和生存率。由于该病表现缺乏特异性、既往缺乏无创性确诊手段和有效治疗药物,导致临床上对该病认识不足、误诊率高、诊断延迟。随着无创诊断技术的发展和有效治疗药物的问世,使得该病的诊断和治疗成为可能,因此认识ATTR-CA并建立相应的诊疗流程非常重要。本工作组基于国内外有关ATTR-CA诊断与治疗的研究进展和经验,于2021年制定了符合中国诊疗常规的《转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识》,在此对该共识要点进行解读,并更新诊断路径,期望能够使中国ATTR-CA患者得到早期诊断与治疗。 展开更多
关键词 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变 转甲状腺素蛋白 诊断 治疗
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转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病诊断与治疗进展 被引量：4
15
作者 朱习影 刘蕾 张如旭 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2021年第6期430-438,共9页
转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)系TTR基因变异致周围神经和多器官系统受累的常染色体显性遗传性疾病。因其具有高度的临床异质性,极易误诊或延迟诊断,最常误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病,延迟诊断的平均时间... 转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)系TTR基因变异致周围神经和多器官系统受累的常染色体显性遗传性疾病。因其具有高度的临床异质性,极易误诊或延迟诊断,最常误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病,延迟诊断的平均时间为3~4年。ATTR-PN最初仅在几个流行国家或地区报道,随后的研究显示其为全球范围分布,迄今已有29个国家的病例报道,我国报道的ATTR-PN病例数逐渐增多。目前已有多种特异性药物研发批准上市,药物选择、治疗时机及治疗效果需综合评估。本文综述ATTR-PN诊断与治疗进展,以指导临床。 展开更多
关键词 转甲状腺素蛋白(非MeSH词) 淀粉样变性 周围神经系统疾病 综述
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转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病研究进展 被引量：1
16
作者 曹敏 姚亚丽 《心血管病学进展》 CAS 2019年第3期452-455,共4页
遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病是由编码转甲状腺素蛋白的基因突变引起的,其诱导转甲状腺素蛋白错误折叠和淀粉样蛋白原纤维进行性心肌积聚。渐进性淀粉样蛋白积聚导致多器官功能障碍和死亡,心肌累及通常提示预后不良,因为诊疗... 遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病是由编码转甲状腺素蛋白的基因突变引起的,其诱导转甲状腺素蛋白错误折叠和淀粉样蛋白原纤维进行性心肌积聚。渐进性淀粉样蛋白积聚导致多器官功能障碍和死亡,心肌累及通常提示预后不良,因为诊疗方式的局限性,诊断和治疗较困难。现就其发病机制、临床表现及特异性治疗研究近况综述如下。 展开更多
关键词 淀粉样变性 心肌病 遗传性 转甲状腺素蛋白
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转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变心肌病及其合并症的药物治疗进展 被引量：1
17
作者 李昀纾 罗素新 黄毕 《中国药房》 CAS 北大核心 2023年第21期2665-2670,共6页
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是由于不稳定的转甲状腺素蛋白(TTR)四聚体解离成单体后错误折叠为淀粉样物质沉积于心肌间质所致的一种浸润性心肌病。既往针对ATTR-CM无特异性的治疗药物,主要针对心力衰竭和心律失常对症治... 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是由于不稳定的转甲状腺素蛋白(TTR)四聚体解离成单体后错误折叠为淀粉样物质沉积于心肌间质所致的一种浸润性心肌病。既往针对ATTR-CM无特异性的治疗药物,主要针对心力衰竭和心律失常对症治疗。近年来针对ATTR-CM的发病机制,学者们研发了两大类药物:一类是稳定TTR四聚体结构的药物(如氯苯唑酸和acoramidis),另一类是干扰TTR合成的药物(如patisiran)。其中氯苯唑酸已被研究证实是目前唯一能治疗ATTR-CM的药物,其他药物均尚处于临床试验阶段,临床证据有限。在ATTR-CM合并症的药物治疗方面,主要是针对最常见的心脏合并症(如心力衰竭和心律失常)的治疗;传统用于改善心力衰竭预后的药物(如β受体阻滞剂、肾素-血管紧张素受体拮抗剂)在ATTR-CM患者中未证实可改善预后,相反可能带来不良反应。对于合并房颤的ATTR-CM患者,推荐进行抗凝治疗以预防血栓形成,并可使用胺碘酮进行节律控制。尽管ATTR-CM在药物治疗方面取得了显著进展,但整体预后仍较差,需要在发病机制和靶点开发方面进一步研究,以进一步改善ATTR-CM患者的预后。 展开更多
关键词 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变心肌病 合并症 心律失常 心力衰竭 药物治疗
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基因Glu81Gly突变致转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病1例并文献复习 被引量：1
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作者 郑登兴 张为 +1 位作者 江东东 梁梅 《中国老年保健医学》 2022年第5期152-155,共4页
目的 提高对转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的认识。方法 分析1例转甲蛋白基因Glu81Gly突变致转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病患者的临床资料,并结合文献复习讨论。结果 患者表现为缓慢起病的对称性四肢无力、麻木,就医前... 目的 提高对转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的认识。方法 分析1例转甲蛋白基因Glu81Gly突变致转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病患者的临床资料,并结合文献复习讨论。结果 患者表现为缓慢起病的对称性四肢无力、麻木,就医前有反复腹泻症状,腰穿脑脊液蛋白-细胞分离,神经电生理检查提示感觉和运动神经轴索损害,被误诊为慢性吉兰巴雷综合征,治疗效果不佳而后行基因测序确诊为转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病。结论 患者表现为进展性运动感觉性轴索型神经病合并自主神经功能障碍时,需考虑转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的可能,可行基因测序明确诊断。 展开更多
关键词 转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病 Glu81Gly基因 转甲状腺素蛋白
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家族性淀粉样多发性神经性损害转甲状腺素蛋白的化学修饰 被引量：6
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作者 赵辉 刘金平 +4 位作者 郑芳 刘晓春 李新 宋佳音 孙续国 《第四军医大学学报》 北大核心 2008年第10期883-885,共3页
目的:建立一种分析血浆脂蛋白存有转甲状腺素(TTR)蛋白化学修饰的方法.方法:利用PCR方法诊断家族性多发性神经性损害(FAP)患者基因突变位点.密度梯度超速离心法分离正常健康人和FAP患者血浆脂蛋白.利用水晶震荡子分子之间亲和仪,分析TT... 目的:建立一种分析血浆脂蛋白存有转甲状腺素(TTR)蛋白化学修饰的方法.方法:利用PCR方法诊断家族性多发性神经性损害(FAP)患者基因突变位点.密度梯度超速离心法分离正常健康人和FAP患者血浆脂蛋白.利用水晶震荡子分子之间亲和仪,分析TTR蛋白与脂蛋白之间分子亲和性.ELISA方法测定血浆脂蛋白TTR浓度.用MALDI-TOF-MS方法比较血浆与脂蛋白含有TTR蛋白的化学修饰程度.结果:PCR方法诊断FAP患者TTR蛋白基因突变位点.分析正常人血清TTR与脂蛋白具有亲和性;正常人血浆脂蛋白TTR蛋白含有TTR浓度与FAP患者之间无明显差别.FAP ATTRVal30Met杂合子患者血浆以及脂蛋白中含有TTR蛋白,分子质量发现4个主要TTR蛋白峰.结论:MALDI-TOF-MS方法能够分析血浆、血浆脂蛋白中含有TTR蛋白的化学修饰. 展开更多
关键词 脂蛋白类 转甲状腺素蛋白 淀粉样神经性病 家族性 化学修饰
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转甲状腺素蛋白型心脏淀粉样变1例
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作者 杨亚柳 闫梦雯 +2 位作者 王玉娟 吴文静 李佳慧 《中日友好医院学报》 CAS 2023年第6期366-367,F0004,共3页
男性,84岁,主因“间断胸闷5d”就诊于我院心脏科门诊。患者5d前做家务时出现胸闷、心悸,持续时间不定,休息后改善,夜间可平卧。门诊心梗四项检查示肌钙蛋白(Tn)I0.0397ng/ml,B型利钠肽前体(BNP)380pg/ml。心电图示房性心动过速、室性早... 男性,84岁,主因“间断胸闷5d”就诊于我院心脏科门诊。患者5d前做家务时出现胸闷、心悸,持续时间不定,休息后改善,夜间可平卧。门诊心梗四项检查示肌钙蛋白(Tn)I0.0397ng/ml,B型利钠肽前体(BNP)380pg/ml。心电图示房性心动过速、室性早搏、肢体导联低电压(见图1),当日收入院。 展开更多
关键词 转甲状腺素蛋白 房性心动过速 心脏科 室性早搏 心脏淀粉样变 肌钙蛋白 间断胸闷 持续时间
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