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中国汉族人6家系42例进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特点分析 被引量：12
1
作者 崔勇 周文明 +4 位作者 李明 何平平 高敏 陈建军 张学军 《中国麻风皮肤病杂志》 北大核心 2004年第2期103-106,共4页
目的 :　了解中国汉族人进行性对称性红斑角化症 (PSEK)的临床表型和遗传学特点。方法 :　对我们收集的一个PSEK家系中患者的临床表型和遗传特点进行总结和分析 ,并将结果与 1980年以来文献报道的 5个中国汉族人PSEK家系进行系统对比分... 目的 :　了解中国汉族人进行性对称性红斑角化症 (PSEK)的临床表型和遗传学特点。方法 :　对我们收集的一个PSEK家系中患者的临床表型和遗传特点进行总结和分析 ,并将结果与 1980年以来文献报道的 5个中国汉族人PSEK家系进行系统对比分析。结果 :　 (1)PSEK在家系中的传递符合常染色体显性遗传模式 ;(2 )中国汉族人群中PSEK的临床表型特征为初发于掌跖的固定、边界清楚的角化性红色斑块 ,对称分布 ,部分患者皮损可扩展至四肢近端及躯干等处 ,但多局限 ,不影响患者健康 ,多幼年发病 ;(3)同一家系中不同患者的表现度可存在明显差异 ;(4 )患者多不伴发其他疾病 ;(5 )部分家系的发病情况呈现不规则显性。结论 :　PSEK是一种具有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病 ,中国汉族人群中报道不多 ;临床表型以对称分布的散在、固定的角化性红色斑块为特征 。 展开更多
关键词 中国汉族人 家系 进行性对称性红斑角化症 遗传特点 临床表型 常染色体显性遗传性皮肤病
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进行性对称性红斑角化症的遗传异质性 被引量：2
2
作者 崔勇 杨森 +7 位作者 何平平 周文明 李明 高敏 陈建军 徐世杰 黄薇 张学军 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2004年第9期513-515,共3页
目的　探讨兜甲蛋白基因 (LOR)在进行性对称性红斑角化症 (PSEK)发病中的作用。方法　收集一个中国人PSEK家系的血样并提取基因组DNA ,用直接测序法对其LOR序列进行测定 ,并利用 10个多态性微卫星标记对包含LOR的 1q2 1区域进行遗传连... 目的　探讨兜甲蛋白基因 (LOR)在进行性对称性红斑角化症 (PSEK)发病中的作用。方法　收集一个中国人PSEK家系的血样并提取基因组DNA ,用直接测序法对其LOR序列进行测定 ,并利用 10个多态性微卫星标记对包含LOR的 1q2 1区域进行遗传连锁分析 ,以证实测序结果。结果　测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变 ,连锁分析也排除了包含LOR的 1q2 1区域与本病存在连锁的可能性。 结论　排除了LOR突变对该PSEK家系的致病作用 ,首次提供了本病存在遗传异质性的直接实验证据 ; 展开更多
关键词 进行性对称性红斑角化症 直接测序 遗传连锁分析 遗传异质性
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进行性对称性红斑角化症1例 被引量：1
3
作者 马国安 王宝娟 孙越英 《中国麻风皮肤病杂志》 2007年第11期1005-1005,共1页
关键词 进行性对称性红斑角化症 常染色体显性遗传 散发病例 无家族史
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进行性对称性红斑角化症1例
4
作者 龙福泉 韩科 +1 位作者 苏建英 蒙秉新 《中国麻风皮肤病杂志》 2008年第4期322-322,共1页
关键词 进行性对称性红斑角化症 皮肤科检查 角化过度 临床资料 自觉症状 近亲婚配 生长发育 双手掌
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进行性对称性红斑角化症1例
5
作者 付黎影 姚磊 +4 位作者 曾磊 杜文辉 林达 李卉 王培光 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期1182-1183,共2页
患者女,13岁。双下肢皮损伴痒痛5年余。查体:一般情况良好;臀部及双侧股内侧、膝部、小腿下段及足背对称分布红色角化性斑块,双手背散在淡红色丘疹及斑块。皮损组织病理示:表皮显著网篮状角化过度,局灶性角化不全,颗粒层增厚,棘层肥厚,... 患者女,13岁。双下肢皮损伴痒痛5年余。查体:一般情况良好;臀部及双侧股内侧、膝部、小腿下段及足背对称分布红色角化性斑块,双手背散在淡红色丘疹及斑块。皮损组织病理示:表皮显著网篮状角化过度,局灶性角化不全,颗粒层增厚,棘层肥厚,真皮浅层血管周围轻度淋巴细胞浸润。诊断为进行性对称性红斑角化症。 展开更多
关键词 进行性对称性红斑角化症
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进行性对称性红斑角化症并发急性肾炎1例
6
作者 马超 吴玉红 《中国麻风皮肤病杂志》 北大核心 2003年第2期177-178,共2页
关键词 进行性对称性红斑角化症 并发症 急性肾炎 皮肤病
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进行性对称性红斑角化症1家系报道 被引量：7
7
作者 袁相凤 李平 +1 位作者 崔勇 杨森 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2010年第1期73-74,共2页
患者女,26岁。出生后6个月发病,双手、足对称性红斑角化25年。体检:一般情况良好。双侧掌跖及腕关节屈侧对称性分布边界清楚的角化性红斑,边缘覆以少许脱屑,压之不褪色,指/趾甲均未受累。实验室检查未见异常。手背侧缘皮损组织病理示:... 患者女,26岁。出生后6个月发病,双手、足对称性红斑角化25年。体检:一般情况良好。双侧掌跖及腕关节屈侧对称性分布边界清楚的角化性红斑,边缘覆以少许脱屑,压之不褪色,指/趾甲均未受累。实验室检查未见异常。手背侧缘皮损组织病理示:表皮明显角化过度,伴轻度角化不全,颗粒层及棘层肥厚,表皮增生至同一水平线,真皮小血管轻度扩张充血,管周少量淋巴细胞浸润。诊断:进行性对称性红斑角化症。 展开更多
关键词 进行性对称性红斑角化症
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中医药辨证治疗进行性对称性红斑角化症1例 被引量：2
8
作者 孟祥清 张池金 《四川中医》 2013年第8期125-126,共2页
进行性对称性红斑角化症又称对称性进行性先天性红皮症或Gottron综合征,可能与遗传有关,属常染色体显性遗传,临床少见,目前治疗无特效疗法,中医辨证治疗有效,现报告如下。1临床病例患者女,24岁。因手足红斑角化20余年,于2012年2月25日... 进行性对称性红斑角化症又称对称性进行性先天性红皮症或Gottron综合征,可能与遗传有关,属常染色体显性遗传,临床少见,目前治疗无特效疗法,中医辨证治疗有效,现报告如下。1临床病例患者女,24岁。因手足红斑角化20余年,于2012年2月25日来我科就诊。患者幼年4岁无明显诱因出现双侧手掌、足底弥漫性红斑,轻度角化。 展开更多
关键词 进行性对称性红斑角化症 滋阴清热、养血活血法 中医辨证治疗
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进行性对称性红斑角化症40个家系临床表型和遗传特点分析
9
作者 段妍 李林烨 +5 位作者 阿苏瑞 李睿亚 王杰 刘芳芳 何月 王茜 《疑难病杂志》 CAS 2021年第7期708-711,共4页
目的了解进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表型和遗传学特点。方法收集2个国内蒙古族非近亲婚配的PSEK家系,并利用数据库检索1980年至2020年1月国内外已发表的较为完整的PSEK家系38个,分析其临床表型和遗传学特点。结果PSEK大多数呈... 目的了解进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表型和遗传学特点。方法收集2个国内蒙古族非近亲婚配的PSEK家系,并利用数据库检索1980年至2020年1月国内外已发表的较为完整的PSEK家系38个,分析其临床表型和遗传学特点。结果PSEK大多数呈常染色体显性遗传;多于出生后不久或幼年发病;病变进展缓慢,青春期后稳定;典型皮损为对称分布、边界清楚的角化性红斑;最常见于双侧手足背、肘膝关节及掌跖部位;冬重夏轻,情绪、体弱等可诱发或加重;组织病理学未见特异性表现;近亲结婚会增加罹患该疾病的风险;PSEK伴发症状较多见,国外症状较重,国内最常见为指(趾)甲改变。结论蒙古族PSEK家系与其他家系比较具有PSEK的共同特征,伴发指(趾)甲改变发生率较高,扩充了中国蒙古族PESK的遗传及临床数据。 展开更多
关键词 进行性对称性红斑角化症 临床表型 遗传特点 家系调查
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进行性对称性红斑角化症1家系调查 被引量：4
10
作者 王正文 王红兵 《皮肤病与性病》 北大核心 1996年第3期28-28,共1页
进行性对称性红斑角化症１家系调查王正文，王红兵（昆明医学院第一附属医院皮肤科６５００３２）进行性对称性红斑角化症比较少见，今见１家系４代２０人中１１人同患此病，报告如下：先证者女，３２岁、汉族，从婴儿时开始两侧掌跖发... 进行性对称性红斑角化症１家系调查王正文，王红兵（昆明医学院第一附属医院皮肤科６５００３２）进行性对称性红斑角化症比较少见，今见１家系４代２０人中１１人同患此病，报告如下：先证者女，３２岁、汉族，从婴儿时开始两侧掌跖发红粗糙变厚，逐渐加重。伴有细薄鳞屑... 展开更多
关键词 进行性 对称性 红斑角化症 家系调查
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进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特征分析 被引量：7
11
作者 郭碧蓉 方红芳 +1 位作者 朱启明 潘伟 《安徽医药》 CAS 2014年第8期1446-1449,共4页
目的了解中国人进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表现和遗传特点。方法对该科收集的1个PSEK家系和1990年以来报道相关中国人PSEK的8个PSEK家系进行系统的临床和遗传学的总结分析。结果 (1)PSEK的典型临床表现为初发于掌跖的对称性、... 目的了解中国人进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表现和遗传特点。方法对该科收集的1个PSEK家系和1990年以来报道相关中国人PSEK的8个PSEK家系进行系统的临床和遗传学的总结分析。结果 (1)PSEK的典型临床表现为初发于掌跖的对称性、边界清楚的角化性红斑、部分患者皮损可扩展至其他部位,但多较为局限,多幼年发病,患者身体健康不受影响;(2)呈常染色体显性遗传;(3)同一家系内或不同家系间患者的表现度可存在明显差异;(4)多不伴发其他疾病;(5)部分家系的发病情况呈不规则显性;(6)近亲结婚家系中可见PSEK患者。结论 PSEK为一种少见的、有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病,临床表现以对称分布的、固定的红色角化性斑块为特征,但不同患者表现度可存在明显差异,近亲结婚患病的几率可能增加。 展开更多
关键词 进行性对称性红斑角化症 显性遗传
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进行性对称性红斑角化症1例 被引量：2
12
作者 陈忠业 王丽金 兰文雷 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期99-100,共2页
1临床资料患者男，24岁。双足背小腿红斑角化伴鳞屑、瘙痒4年余。诉4年的无明显诱因双足背出现对称性红斑，无痛痒，未诊治。
关键词 进行性对称性红斑角化症 临床资料 足背
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一例进行性对称性红斑角化症GJB2基因突变分析 被引量：7
13
作者 杨铭华 李常兴 梅晓珍 《右江医学》 2017年第3期269-273,共5页
目的对一例进行性对称性红斑角化症(Progressive symmetric erythrokeratodermia,PSEK)患者GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1及SERPINB7基因突变进行检测。方法采用聚合酶反应(PCR)扩增GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1及SERPINB基因所有的外... 目的对一例进行性对称性红斑角化症(Progressive symmetric erythrokeratodermia,PSEK)患者GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1及SERPINB7基因突变进行检测。方法采用聚合酶反应(PCR)扩增GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1及SERPINB基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序。结果 PSEK患者的GJB2基因存在杂合突变,核苷酸序列第608位发生错义突变,碱基由T突变成C,GJB2基因编码的蛋白第203位的异亮氨酸转换成苏氨酸突变;GJB3、GJB4、GJA1、GJB6及SERPINB基因未发现突变;患者家庭成员未发现GJB2基因突变。结论 GJB2基因突变可能是该例PSEK患者的致病基因。 展开更多
关键词 进行性对称性红斑角化症 GJB2 基因 突变
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蒙古族进行性对称性红斑角化症两组家系基因突变研究及相关基因突变研究分析
14
作者 段妍 阿苏瑞 +5 位作者 刘芳芳 李睿亚 王杰 何月 李林烨 王茜 《内蒙古医科大学学报》 2023年第2期197-199,224,共4页
目的对蒙古族进行性对称性红斑角化症(PSEK)家系进行基因突变研究,以期丰富突变基因谱,了解PSEK的基因突变现状和特点。方法通过收集2个蒙古族的PSEK家系进行基因突变研究,并利用数据库进行对比分析。结果实验证实家系1致病性突变是TYR... 目的对蒙古族进行性对称性红斑角化症(PSEK)家系进行基因突变研究,以期丰富突变基因谱,了解PSEK的基因突变现状和特点。方法通过收集2个蒙古族的PSEK家系进行基因突变研究,并利用数据库进行对比分析。结果实验证实家系1致病性突变是TYR基因的插入突变c.929_930insC(p.Arg311Lysfs*7),进一步解释是一个碱基C插入TYR基因第929与930位中,使得精氨酸(311位)被赖氨酸所取代,进而发生了移码突变,最后导致终止密码的位置变为第7位;而在家系2中尚未发现致病性突变基因。结论TYR基因突变系国内外首次报道,将进一步深入研究和探讨。 展开更多
关键词 进行性对称性红斑角化症 基因突变 研究
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进行性对称性红斑角化症临床与遗传研究进展 被引量：1
15
作者 段妍 李睿亚 +1 位作者 王杰 梁燕华 《内蒙古医学杂志》 2015年第10期1192-1194,1280,共3页
红斑角化症（erythrokeratodermias,EKS）是一组以广泛分布角化性红斑（固定或移动）为主要临床特征且常伴随掌跖角化等表现的疾病[1]。目前有两种临床亚型,即进行性对称性红斑角化症（progressive symmetric erythrokeratodermia,PSEK,... 红斑角化症（erythrokeratodermias,EKS）是一组以广泛分布角化性红斑（固定或移动）为主要临床特征且常伴随掌跖角化等表现的疾病[1]。目前有两种临床亚型,即进行性对称性红斑角化症（progressive symmetric erythrokeratodermia,PSEK,OMIM：602036）和可变性红斑角化症（erythrokeratodermia variabilis,EKV,OMIM：133200）。 展开更多
关键词 红斑角化症 遗传 皮肤病
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母女同患进行性对称性红斑角化症 被引量：3
16
作者 张国龙 施和建 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期659-659,共1页
先证者女，9岁，因“四肢末端红斑角化9年伴夏季臭味”就诊。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展至指背及手背，夏季常发红明显伴臭味，冬季皮损常发生皲裂。皮肤科情况：两手掌及足跖弥漫性... 先证者女，9岁，因“四肢末端红斑角化9年伴夏季臭味”就诊。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展至指背及手背，夏季常发红明显伴臭味，冬季皮损常发生皲裂。皮肤科情况：两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚，伴有鳞屑，足部轻度浸渍发白，伴明显臭味，损害自掌跖侧面延伸至手足背，足部延伸到踝关节以上，双手已接近腕关节处，边界清楚，多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全，真皮毛细血管扩张，周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润，结合临床诊断为进行性对称性红斑角化症。先证者母亲的临床表现轻微，仅表现为界限清楚的掌跖轻度潮红增厚伴细薄鳞屑，皮损范围仅限掌跖及指趾背。 展开更多
关键词 进行性对称性红斑角化症 母女同患 弥漫性潮红 毛细血管扩张 组织病理 四肢末端 角化不全 角化过度
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进行性对称性红斑角化症一个家系调查分析 被引量：1
17
作者 段妍 梁燕华 +1 位作者 曾抗 李睿亚 《中国临床研究》 CAS 2016年第2期223-225,共3页
目的探讨兜甲蛋白基因(LOR)在进行性对称性红斑角化症(PSEK)发病中的作用。方法收集1个中国PSEK家系(共3代14人,2名男性患者)和100位家系外正常人静脉血5 ml并提取基因组DNA,用外显子测序法对其LOR序列进行测定,并进行测序分析。结果测... 目的探讨兜甲蛋白基因(LOR)在进行性对称性红斑角化症(PSEK)发病中的作用。方法收集1个中国PSEK家系(共3代14人,2名男性患者)和100位家系外正常人静脉血5 ml并提取基因组DNA,用外显子测序法对其LOR序列进行测定,并进行测序分析。结果测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变。结论 LOR并非该PSEK家系致病基因,证实PSEK存在遗传异质性。 展开更多
关键词 进行性对称性红斑角化症 兜甲蛋白基因 外显子测序 遗传异质性
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中国蒙古族进行性对称性红斑角化症伴真菌感染1例
18
作者 段妍 李林烨 +5 位作者 阿苏瑞 李睿亚 王杰 刘芳芳 何月 王茜 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期293-296,共4页
患者女,28岁,蒙古族,双手足背、双掌跖、双腕部及双踝部对称性红斑角化28年,手足脱屑伴甲改变20年。皮肤科情况:双手足背、双掌跖、双腕部及双踝部边界清楚、对称分布红斑,掌跖角化明显,伴有脱屑,左手拇指甲和右足拇趾甲部分颜色变黄及... 患者女,28岁,蒙古族,双手足背、双掌跖、双腕部及双踝部对称性红斑角化28年,手足脱屑伴甲改变20年。皮肤科情况:双手足背、双掌跖、双腕部及双踝部边界清楚、对称分布红斑,掌跖角化明显,伴有脱屑,左手拇指甲和右足拇趾甲部分颜色变黄及浑浊肥厚。实验室检查:手足、左手拇指甲和右足拇趾甲真菌镜检及培养阳性,真菌培养示红色毛癣菌,余未见异常。皮损组织病理示:表皮角化过度伴角化不全,棘层肥厚,基底层完整,真皮浅层血管扩张,管周少量炎细胞浸润。诊断:进行性对称性红斑角化症伴真菌感染。 展开更多
关键词 蒙古族 进行性对称性红斑角化症 真菌感染 家系
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进行性对称性红斑角化症伴发症状病例报道并文献分析
19
作者 段妍 何月 +5 位作者 李睿亚 王杰 阿苏瑞 刘芳芳 李林烨 王茜 《中国医师杂志》 CAS 2021年第9期1316-1320,共5页
目的对进行性对称性红斑角化症(PSEK)伴发症状进行病例分析并文献复习。方法收集2016—2017年就诊于内蒙古自治区人民医院皮肤科2个蒙古族PSEK家系,并利用数据库检索1980—2020年国内外已发表的较为完整的40个PSEK家系和156例散发病例,... 目的对进行性对称性红斑角化症(PSEK)伴发症状进行病例分析并文献复习。方法收集2016—2017年就诊于内蒙古自治区人民医院皮肤科2个蒙古族PSEK家系,并利用数据库检索1980—2020年国内外已发表的较为完整的40个PSEK家系和156例散发病例,分析PSEK伴发症状。结果共纳入较为完整的PSEK家系40个,共714例。PSEK伴发症状较多见,国外发生率为57.38%,国内发生率为37.42%;国外最常见的伴发症状为掌跖角化症(PPK),其次为甲改变、神经症状、发育异常、合并可变性红斑角化症(EKV)等,且伴发症状较重;国内最常见的伴发症状为甲改变,其次为PPK、潮湿多汗、瘙痒、疼痛及一些皮肤病等,且伴发症状较轻。结论PSEK伴发症状较多,分子遗传机制尚不明确,通过测序技术的发展和临床样本量的扩大可对该疾病有更全面、更深入的研究和认识。 展开更多
关键词 进行性对称性红斑角化症 皮肤角化病 掌跖 可变性红斑角化症
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伴有鲜红斑痣的进行性对称性红斑角化症并发假性黑棘皮病一例 被引量：1
20
作者 陈忠业 王丽金 +2 位作者 刘相勇 曾令济 范雯雯 《国际皮肤性病学杂志》 2015年第4期273-273,共1页
患者男,33岁.足背、小腿及大腿内侧红斑、鳞屑伴瘙痒7年余.7年前无明显诱因双足背出现红斑,偶感瘙痒,皮损逐对称性向足背外踝、后跟、小腿及双大腿内侧、会阴、阴囊底部扩展并融合成斑块,有时其上覆盖鳞屑.在当地拟诊银屑病,间隔注射和... 患者男,33岁.足背、小腿及大腿内侧红斑、鳞屑伴瘙痒7年余.7年前无明显诱因双足背出现红斑,偶感瘙痒,皮损逐对称性向足背外踝、后跟、小腿及双大腿内侧、会阴、阴囊底部扩展并融合成斑块,有时其上覆盖鳞屑.在当地拟诊银屑病,间隔注射和外用糖皮质激素等药物治疗（具体不详）,疗效不佳. 展开更多
关键词 进行性对称性红斑角化症 假性黑棘皮病 鲜红斑痣 并发 大腿内侧 糖皮质激素 药物治疗 疗效不佳
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