SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症并远端肾小管酸中毒1例报告并文献复习 被引量：6

1

作者 陈雁 许珊珊 +1 位作者 白海涛 杨阳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期418-421,共4页

目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系。方法回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果。结果男性患儿,1岁... 目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系。方法回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为输血依赖性球形红细胞增多、代谢性酸中毒、低钾血症及生长发育迟缓。检测到患儿SLC4A1基因2个已报道的错义变异c.2102G>A p(.Gly701Asp),c.1988T>C p(.Met663Thr),分别来源于父母。结论经基因检测确诊由SLC4A1复合杂合变异所致的遗传型HS合并dRTA,符合常染色体隐性遗传。 展开更多

关键词 遗传型球形红细胞增多症 远端肾小管酸中毒 SLC4A1基因 复合杂合突变

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以远端肾小管酸中毒为主要表现的干燥综合征11例报告 被引量：2

2

作者 王群 吴春玲 《山东医药》 CAS 北大核心 2004年第35期33-34,共2页

关键词 远端肾小管酸中毒 原发性干燥综合征 常见 泪腺 慢性炎症 自身免疫性疾病 全身 器官 分泌 唾液腺

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干燥综合征、髓质海绵肾并远端肾小管酸中毒1例 被引量：1

3

作者 余毅 余英豪 +2 位作者 王丽萍 郑智勇 谢福安 《实用医学杂志》 CAS 2002年第7期794-794,共1页

关键词 干燥综合征 髓质海绵肾 远端肾小管酸中毒 治疗

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远端肾小管酸中毒、干燥综合征、尿路感染合并海绵肾1例

4

作者 杜强 杨旭 刘大军 《实用药物与临床》 CAS 2005年第6期52-52,共1页

1病例摘要 患者,女,30岁,以"阵发性四肢乏力10年,恶心呕吐、上腹痛一周"为主诉入院.患者于10年前开始出现阵发性四肢乏力,肌肉疼痛,5年前于我院诊断为"远端肾小管酸中毒,海绵肾",给予三钾合剂等相应治疗,症状好转... 1病例摘要 患者,女,30岁,以"阵发性四肢乏力10年,恶心呕吐、上腹痛一周"为主诉入院.患者于10年前开始出现阵发性四肢乏力,肌肉疼痛,5年前于我院诊断为"远端肾小管酸中毒,海绵肾",给予三钾合剂等相应治疗,症状好转后出院,院外坚持口服三钾合剂治疗. 展开更多

关键词 远端肾小管酸中毒 海绵肾 干燥综合征 尿路感染 四肢乏力 恶心呕吐 无肉眼血尿 病例摘要 10年前 肌肉疼痛

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1例远端肾小管酸中毒致严重低钾血症患者的急救护理 被引量：1

5

作者 蒋颖 《护理学报》 2014年第4期56-57,共2页

总结1例远端肾小管酸中毒所致严重低钾血症患者的急救护理经验。接诊时立即予心电监护监测生命体征,予鼻导管吸氧,建立静脉通道,确诊后遵医嘱及时补钾,外周静脉补钾和口服补钾效果不佳的情况下,协助医生中心静脉穿刺补钾,护士预见性地... 总结1例远端肾小管酸中毒所致严重低钾血症患者的急救护理经验。接诊时立即予心电监护监测生命体征,予鼻导管吸氧,建立静脉通道,确诊后遵医嘱及时补钾,外周静脉补钾和口服补钾效果不佳的情况下,协助医生中心静脉穿刺补钾,护士预见性地准备了气管插管盘、呼吸机等用物,并做好患者的心理护理。患者在急诊留观24 h,血钾调升至2.8 mmol/L后转入病房,予继续对症治疗,3周后患者好转出院。 展开更多

关键词 远端肾小管酸中毒 低钾血症 急救 护理

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远端肾小管酸中毒患者的观察与护理

6

作者 张碧芬 欧娟娟 +1 位作者 罗国慧 吴小吟 《河北医药》 CAS 2009年第19期2670-2671,共2页

关键词 远端肾小管酸中毒 临床观察 护理

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儿童髓质海绵肾合并远端肾小管酸中毒一例

7

作者 刘玉玲 潘晓芬 付四毛 《临床肾脏病杂志》 2011年第6期266-266,共1页

患儿：男，3岁7个月，因“排黄色稀烂便5d，解浓茶色尿半天”入院。体格检查：血压83／50mmHg，体质量12．5k。辅助检查：尿常规：pH7．5，尿比重1．005，潜血（＋＋＋），沉渣红细胞4．7×10^9个／L，蛋白（＋），尿钙肌酐之比0．1... 患儿：男，3岁7个月，因“排黄色稀烂便5d，解浓茶色尿半天”入院。体格检查：血压83／50mmHg，体质量12．5k。辅助检查：尿常规：pH7．5，尿比重1．005，潜血（＋＋＋），沉渣红细胞4．7×10^9个／L，蛋白（＋），尿钙肌酐之比0．13。K＋3．05mmol／L，C1-115．8mmol／L，Ca2＋2．00mmol／L。血pH7．25，HC03-8mmol／L，碱剩余-22mmol／L，阴离子间隙12mmol／L。 展开更多

关键词 远端肾小管酸中毒 髓质海绵肾 儿童 阴离子间隙 体格检查 辅助检查 茶色尿 体质量

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特发性高草酸尿症并不完全性远端肾小管酸中毒1例报告及文献复习

8

作者 邹义华 张建明 +1 位作者 陈志强 叶章群 《临床泌尿外科杂志》 2008年第6期462-464,共3页

目的:探讨特发性高草酸尿症并不完全性远端肾小管酸中毒的临床特点。方法:回顾性分析1例特发性高草酸尿症并不完全性远端肾小管酸中毒患者的临床资料,并结合文献复习予以讨论。结果:连续两次24 h尿草酸检测结果分别为89.90 mg和93.83 mg... 目的:探讨特发性高草酸尿症并不完全性远端肾小管酸中毒的临床特点。方法:回顾性分析1例特发性高草酸尿症并不完全性远端肾小管酸中毒患者的临床资料,并结合文献复习予以讨论。结果:连续两次24 h尿草酸检测结果分别为89.90 mg和93.83 mg,提示为高草酸尿症,结合临床特点诊断为特发性高草酸尿症。血气分析和血电解质未见异常,肾小管酸化功能检测结果:可滴定酸(TA)为0 mmol/L,NH+4为12.93 mmol/L,净酸排泄量(NAE)为12.93 mmol/L,氯化铵负荷试验阳性,提示为不完全性远端肾小管酸中毒。结论:特发性高草酸尿症与远端肾小管酸中毒均为尿路结石形成和复发的原因之一,对尿路结石患者应积极寻找结石成因,以期进行合理的治疗和有效的预防。 展开更多

关键词 高草酸尿症 远端肾小管酸中毒 尿路结石

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远端肾小管酸中毒致低钾血症15例

9

作者 邱文娟 徐春 《武警医学》 CAS 2008年第3期247-248,共2页

关键词 远端肾小管酸中毒 低钾血症

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儿童原发性远端肾小管酸中毒21例临床和基因分析 被引量：3

10

作者 张丽宁 匡新宇 +4 位作者 孙蕾 冯丹 康郁林 朱光华 黄文彦 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期900-904,共5页

目的探讨儿童原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床和基因学特征。方法回顾分析21例原发性dRTA患儿的临床资料及基因检测结果。结果21例患儿中男性12例、女性9例,中位起病年龄9(2~24)月,中位确诊年龄31(24~54)月。临床特征主要为生长发... 目的探讨儿童原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床和基因学特征。方法回顾分析21例原发性dRTA患儿的临床资料及基因检测结果。结果21例患儿中男性12例、女性9例,中位起病年龄9(2~24)月,中位确诊年龄31(24~54)月。临床特征主要为生长发育迟缓、多饮多尿、喂养困难、乏力、反复泌尿道感染。21例患儿均存在肾髓质钙质沉积,9例(42.8%)伴有肾脏囊性病,其中3例表现为髓质海绵肾;12例有蛋白尿,其中8例肾小管性蛋白尿、3例混合性蛋白尿、1例肾小球性蛋白尿,酸中毒纠正后仅1例肾小球性蛋白尿持续存在,余均恢复正常。患儿均予枸橼酸钠、枸橼酸钾溶液治疗。中位随访时间45(28~61)月。至末次随访时,所有患儿代谢紊乱纠正,1例患儿出现慢性肾功能不全2期。10例患儿行基因组全外显子测序,6例检测出基因变异,其中3例变异未见报道,分别为ATP6V1B1 c.687 G>A,c.1397C>A(p.P229G,p.S466X)复合杂合变异、ATP6V1B1 c.232 G>A,c.1354 del(p.G78R,p.F452fs)复合杂合变异,及ATP6V0A4 c.1376C>T,c.1029+5G>A(p.S 459P)复合杂合变异。结论发现3种新发复合杂合变异,扩展了dRTA基因变异谱。基因检测有助于明确诊断和遗传咨询。 展开更多

关键词 远端肾小管酸中毒 临床特点 基因

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应用高通量测序技术对远端肾小管酸中毒家系进行基因诊断 被引量：2

11

作者 卿艳荣 胥雨菲 +3 位作者 殷蕾 周纬 姚如恩 王剑 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第11期825-829,共5页

目的对2例远端肾小管酸中毒家系进行基因突变分析。方法收集远端肾小管酸中毒患儿病历资料,应用高通量测序技术对患儿基因组DNA进行突变筛查,Sanger测序方法对患儿及家系成员进行验证,对可疑突变进行生物信息学预测。结果测序结果显示病... 目的对2例远端肾小管酸中毒家系进行基因突变分析。方法收集远端肾小管酸中毒患儿病历资料,应用高通量测序技术对患儿基因组DNA进行突变筛查,Sanger测序方法对患儿及家系成员进行验证,对可疑突变进行生物信息学预测。结果测序结果显示病例1患儿携带ATP6V0A4基因c.1185delC和c.1418C>T复合杂合突变;病例2患儿携带ATP6V0A4基因c.639+1G>A和c.2227C>T复合杂合突变; 2例患儿的突变均分别遗传自父母。c.1418C>T和c.2227C>T突变均未见报道,经生物信息学预测为有害突变,根据美国医学遗传学与基因组学会遗传变异分类指南均归类为可能致病性变异。结论发现ATP6V0A4基因2个新的备选突变位点,为基因检测和诊断治疗提供借鉴。 展开更多

关键词 远端肾小管酸中毒 ATP6V0A4基因 高通量测序 基因诊断

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SLC4A1在遗传性远端肾小管酸中毒中的研究进展 被引量：5

12

作者 曹茜茜 任毅 杨静 《医学综述》 2021年第1期53-57,62,共6页

溶质载体家族4成员A1(SLC4A1)是一种重要的跨膜糖蛋白,在肾脏酸碱平衡稳态的调节及维持红细胞膜的稳定性中发挥重要作用。人SLC4A1基因的两个启动子分别编码位于红细胞表面的红细胞阴离子交换蛋白1和肾脏闰细胞基膜侧的肾脏阴离子交换蛋... 溶质载体家族4成员A1(SLC4A1)是一种重要的跨膜糖蛋白,在肾脏酸碱平衡稳态的调节及维持红细胞膜的稳定性中发挥重要作用。人SLC4A1基因的两个启动子分别编码位于红细胞表面的红细胞阴离子交换蛋白1和肾脏闰细胞基膜侧的肾脏阴离子交换蛋白1。SLC4A1基因突变通过使SLC4A1蛋白转运异常或功能丧失,导致遗传性远端肾小管酸中毒(dRTA)、遗传性球形红细胞增多症和东南亚卵形红细胞症。目前SLC4A1突变引起dRTA的致病机制已取得相应进展,为遗传性dRTA诊治提供了一些治疗方向,有望在细胞水平治疗遗传性dRTA。 展开更多

关键词 遗传性远端肾小管酸中毒 溶质载体家族4成员A1 基因突变 遗传性球形红细胞增多症 东南亚卵形红细胞增多症

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ATP6V0A4基因变异致新生儿远端肾小管酸中毒1例报告及5年随访结果 被引量：3

13

作者 赵晓英 刘芳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期91-94,共4页

目的分析新生儿远端肾小管酸中毒(DRTA)的基因型、临床特点及远期发育情况。方法回顾分析1例DRTA患儿的临床资料。结果足月顺产女婴,生后体质量不增、睡眠差、哭闹、轻度脱水等。多次血气分析提示严重的高氯性酸中毒、低钾血症,碱性尿液... 目的分析新生儿远端肾小管酸中毒(DRTA)的基因型、临床特点及远期发育情况。方法回顾分析1例DRTA患儿的临床资料。结果足月顺产女婴,生后体质量不增、睡眠差、哭闹、轻度脱水等。多次血气分析提示严重的高氯性酸中毒、低钾血症,碱性尿液,肾脏钙质沉着。高通量基因测序显示患儿ATP6V0A4基因有复合杂合变异,分别是来自父亲的C.2351dupT移码变异(编码区第2351号插入胸腺嘧啶,导致氨基酸改变p.F785Ifs^(*)28)和来自母亲的C.1504dupT移码变异(编码区第1504号插入胸腺嘧啶,导致氨基酸改变p.Y 502 Lfs^(*)22),此变异为致病性变异,符合常染色体隐性DRTA诊断。患儿经枸橼酸合剂治疗5年,生长发育追赶至正常,无明显并发症。结论新生儿期DRTA,要高度警惕遗传性致病因素,必要时行基因测序以明确诊断,尽早干预。 展开更多

关键词 远端肾小管酸中毒 ATP6V0A4基因 生长发育

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ATP6V1B1基因突变致远端肾小管酸中毒1例报告 被引量：3

14

作者 徐菱阳 杨保旺 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期415-417,共3页

目的探讨远端肾小管酸中毒(d RTA)的临床特点及基因诊断。方法回顾分析1例d RTA患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 4月龄女性患儿,频繁呕吐入院,伴听力障碍,实验室检查示顽固性低钾血症和难以纠正的代谢性酸中毒,基因... 目的探讨远端肾小管酸中毒(d RTA)的临床特点及基因诊断。方法回顾分析1例d RTA患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 4月龄女性患儿,频繁呕吐入院,伴听力障碍,实验室检查示顽固性低钾血症和难以纠正的代谢性酸中毒,基因检测发现ATP6V1B1基因突变,确诊为d RTA。结论 d RTA是一种罕见病,ATP6V1B1基因是d RTA伴感音神经性耳聋的致病基因。 展开更多

关键词 远端肾小管酸中毒 基因检测 遗传代谢病

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同胞姐妹远端肾小管酸中毒2例

15

作者 张慧媛 李莎 《四川医学》 CAS 2007年第2期229-229,共1页

关键词 远端肾小管酸中毒 同胞姐妹 临床资料 反复呕吐 多饮多尿 身材矮小 血气分析 血电解质

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以低钾性瘫痪为主要症状的远端肾小管酸中毒10例

16

作者 胡伟 汪霞 刘开胜 《中国美容医学》 CAS 2012年第12X期134-134,共1页

目的:探讨远端肾小管酸中毒(dRTA)致低钾性麻痹的机制、远端肾小管酸中毒的常见病因。方法:对100例低钾性麻痹进行回顾性分析。结果:100例低钾性麻痹患者中10例病因为远端肾小管酸中毒。结论:低钾性麻痹病因追查不容忽视远端肾小管酸中... 目的:探讨远端肾小管酸中毒(dRTA)致低钾性麻痹的机制、远端肾小管酸中毒的常见病因。方法:对100例低钾性麻痹进行回顾性分析。结果:100例低钾性麻痹患者中10例病因为远端肾小管酸中毒。结论:低钾性麻痹病因追查不容忽视远端肾小管酸中毒,同时应重视肾小管酸中毒的原发疾病。 展开更多

关键词 低钾性瘫痪 远端肾小管酸中毒

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远端肾小管酸中毒合并横纹肌溶解症一例

17

作者 邓皇英 牛建英 《临床内科杂志》 CAS 2016年第1期20-21,共2页

患者，男，69岁，因“反复四肢乏力发作半年，再发2天”于2015年3月16日入院。患者半年前因“感冒”就诊，发现低钾血症（具体不详），当时伴有四肢乏力，未查动脉血气。抗感染及静脉口服补充氯化钾后症状好转，血钾恢复正常。

关键词 远端肾小管酸中毒 横纹肌溶解症 四肢乏力 低钾血症 动脉血气 氯化钾 抗感染 患者

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补肾益精法治疗远端肾小管酸中毒致低钾血症31例

18

作者 林晓敏 《安徽中医药大学学报》 2016年第2期14-16,共3页

目的观察补肾益精法治疗远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)致低钾血症的疗效。方法将62例dRTA患者随机分为观察组31例和对照组31例,对照组仅给予常规西医补钾治疗,观察组加用补肾益精中药进行综合治疗。比较两组的... 目的观察补肾益精法治疗远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)致低钾血症的疗效。方法将62例dRTA患者随机分为观察组31例和对照组31例,对照组仅给予常规西医补钾治疗,观察组加用补肾益精中药进行综合治疗。比较两组的临床疗效及血清钾浓度的变化。结果两组临床疗效的分布比较,差异具有统计学意义(P<0.05),观察组临床疗效显著优于对照组;随着治疗时间延长,两组血钾浓度均较前一时点显著升高(P<0.05);治疗48h和72h后,观察组血钾浓度显著高于对照组(P<0.05)。结论补肾益精法联合西医补钾治疗能提高dRTA致低钾血症患者血钾水平,提高临床疗效。 展开更多

关键词 远端肾小管酸中毒 低钾血症 补肾益精法

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原发性远端肾小管酸中毒合并骨折一例

19

作者 齐鸣明 张振吉 《空军总医院学报》 1989年第4期228-228,共1页

肾小管酸中毒(RTA)国内文献有报道,其合并症亦表现多样化。我科于1988年3月收治原发性远端肾小管酸中毒合并右股骨干骨折一例。 男患儿,3岁,父母非近亲婚配,病前无用药史。多饮多尿一年半生长发育显著落后,仅相当于1岁小儿的生长发育... 肾小管酸中毒(RTA)国内文献有报道,其合并症亦表现多样化。我科于1988年3月收治原发性远端肾小管酸中毒合并右股骨干骨折一例。 男患儿,3岁,父母非近亲婚配,病前无用药史。多饮多尿一年半生长发育显著落后,仅相当于1岁小儿的生长发育标准。身长78cm,体重10kg,头围46cm,胸围47cm,步态摇摆,皮肤干燥,弹性差,口唇干裂,双侧肋缘外翻肋,串珠征(+),双手手镯征(+,)双下肢呈X形,踝间距为4.0cm。心尖部可闻及Ⅱ级收缩期杂音,肝右肋下2.5～3.0cm。神经系统检查正常。 展开更多

关键词 骨折 并发症 X线 治疗 远端肾小管酸中毒

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远端肾小管酸中毒致低血钾呼吸肌麻痹11例分析

20

作者 黄星 陆倩 《现代中西医结合杂志》 CAS 2011年第30期3825-3826,共2页

目的进一步认识远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床特点。方法回顾性分析11例确诊为dRTA并低钾呼吸肌麻痹患者的临床资料。结果远端肾小管酸中毒可因严重低血钾致呼吸肌麻痹。本组中10例及时补钾及呼吸机治疗四肢瘫痪恢复,自主呼吸恢复;1例... 目的进一步认识远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床特点。方法回顾性分析11例确诊为dRTA并低钾呼吸肌麻痹患者的临床资料。结果远端肾小管酸中毒可因严重低血钾致呼吸肌麻痹。本组中10例及时补钾及呼吸机治疗四肢瘫痪恢复,自主呼吸恢复;1例因补钾不及时出现心室纤颤抢救无效死亡。结论应提高对远端肾小管酸中毒的认识,早期诊断,及时治疗,对重度低钾血症致呼吸肌麻痹、心律失常患者可应用电子微泵深静脉持续静脉泵入高浓度氯化钾,改善预后。 展开更多

关键词 远端肾小管酸中毒 低钾血症 呼吸肌麻痹 补钾治疗

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