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二代测序在遗传代谢性肝病诊断应用中的挑战及思考 被引量：1
1
作者 王征 侯维 郑素军 《临床内科杂志》 CAS 2024年第4期221-225,共5页
二代测序已彻底改变了罕见疾病的诊断方法,随着技术的进步,发现和诊断出的遗传代谢性肝病的患者数量不断增加。然而,在临床应用中,由于不能恰当选择检测方法、临床医生对生物信息学分析及结果解读等认识不足,其应用仍存在一些困难,诊断... 二代测序已彻底改变了罕见疾病的诊断方法,随着技术的进步,发现和诊断出的遗传代谢性肝病的患者数量不断增加。然而,在临床应用中,由于不能恰当选择检测方法、临床医生对生物信息学分析及结果解读等认识不足,其应用仍存在一些困难,诊断率仍然不理想。本文针对全外显子组测序在临床实践过程中所遇到的常见问题进行探讨。 展开更多
关键词 二代测序 遗传代谢性肝病 诊断
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遗传代谢性肝病的肝移植治疗 被引量：4
2
作者 沈丛欢 王正昕 《器官移植》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期178-184,共7页
遗传代谢性肝病(IMLD)是一类基因异常导致的肝脏代谢性疾病。IMLD发病机制复杂,常见的原因包括特定酶缺陷导致有害代谢底物或产物蓄积以及糖、脂肪等物质代谢异常导致的能量缺陷或异常沉积等。近年来,随着肝移植技术的发展,肝移植在治疗... 遗传代谢性肝病(IMLD)是一类基因异常导致的肝脏代谢性疾病。IMLD发病机制复杂,常见的原因包括特定酶缺陷导致有害代谢底物或产物蓄积以及糖、脂肪等物质代谢异常导致的能量缺陷或异常沉积等。近年来,随着肝移植技术的发展,肝移植在治疗IMLD中发挥着越来越重要的作用。目前,在儿童肝移植中,IMLD已成为继胆道闭锁后的第二大适应证。目前接受肝移植治疗的IMLD患者主要分为两大类:第1类为IMLD合并肝脏病变;第2类患者肝脏结构正常,但相关代谢酶缺陷。肝移植一方面能替换结构和功能异常的肝脏,另一方面能提供患者代谢所需的正常酶,改善患者生活质量,甚至挽救患者生命。本文对常见的可行肝移植治疗的IMLD、肝移植治疗IMLD的预后及手术方式进行综述,旨在为肝移植治疗IMLD提供参考依据。 展开更多
关键词 遗传代谢性肝病 酪氨酸血症 糖原贮积症 肝豆状核变性 高草酸尿症 劈离式肝移植 多米诺肝移植 辅助式肝移植
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基因治疗在遗传代谢性肝病中的应用进展
3
作者 张银纯 梁普平 郝虎 《临床内科杂志》 CAS 2024年第4期249-253,共5页
遗传代谢性肝病(IMLD)是由于基因缺陷而导致肝脏代谢异常的一大类疾病,其病因复杂多样,临床表现差异大,以黄疸、肝脏肿大、肝酶增高和低血糖为主要表现,多数在婴幼儿和儿童期发病。目前对于IMLD较为有效的治疗方法是进行活体肝移植和肝... 遗传代谢性肝病(IMLD)是由于基因缺陷而导致肝脏代谢异常的一大类疾病,其病因复杂多样,临床表现差异大,以黄疸、肝脏肿大、肝酶增高和低血糖为主要表现,多数在婴幼儿和儿童期发病。目前对于IMLD较为有效的治疗方法是进行活体肝移植和肝再生疗法,但供体肝脏稀缺、手术风险高、免疫排斥反应等风险导致其临床应用存在较大限制。基因治疗是指通过导入外源正常基因或修饰细胞内源突变基因来治疗疾病的一种生物医学手段。随着科技与医疗上的发展与进步,日益成熟的基因治疗手段被认为是除肝移植外的一种更高效、更安全地彻底治愈IMLD的方法。本文将重点对IMLD基因治疗的进展和现状进行论述。 展开更多
关键词 遗传代谢性肝病 基因治疗 现状和进展
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儿童遗传代谢性肝病的临床特点及病理诊断价值
4
作者 范艳蕾 李中跃 《临床医学进展》 2024年第4期1006-1014,共9页
目的:探讨儿童不同遗传代谢性肝病的临床特点及病理诊断价值。方法:回顾性分析2018年1月至2022年6月重庆医科大学附属儿童医院行超声引导下经皮肝穿刺活检、临床诊断考虑遗传代谢性肝病且具备组织学资料的215例患儿的病因,总结最终诊断... 目的:探讨儿童不同遗传代谢性肝病的临床特点及病理诊断价值。方法:回顾性分析2018年1月至2022年6月重庆医科大学附属儿童医院行超声引导下经皮肝穿刺活检、临床诊断考虑遗传代谢性肝病且具备组织学资料的215例患儿的病因,总结最终诊断为遗传代谢性肝病患儿的临床特点及病理诊断价值。结果:215例中诊断不明67例,非遗传代谢性肝病67例,遗传代谢性肝病81例。64/81例病理学诊断:33例糖原累积症(GSD)、24例肝豆状核变性(WD)、2例脂质代谢障碍性疾病、1例尼曼–匹克病(NPD)、1例Alagille综合征(ALGS)、1例进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)、2例病因未明遗传代谢性肝病(IMLD)。不同遗传代谢性肝病的转氨酶有不同程度升高,36例GSD临床表现为肝脏肿大、低血糖、生长发育迟缓、乳酸升高等;34例WD多有血清铜蓝蛋白降低和24小时尿铜升高;2例脂质代谢障碍和1例NPD均表现为肝脏肿大、低血糖和高血脂;3例ALGS表现为不同程度的胆汁淤积;2例PFIC表现为黄染、肝脏肿大、总胆红素和胆汁酸升高;2例病因未明IMLD临床表现与各型IMLD有重叠;1例Citrin蛋白缺乏症临床表现为黄染、胆汁淤积及肝脾大。部分肝病有特征性组织病理改变,如GSD的植物细胞样肝细胞和细胞器边聚现象;WD的肝细胞偶见糖原化核和线粒体改变;脂质代谢障碍的肝细胞肿胀和Kupffer细胞增多;NPD的大量空泡结构,空泡内有髓样小体;ALGS的小胆管缺乏。结论:儿童遗传代谢性肝病可在任意年龄起病,转氨酶升高、生长发育迟缓、肝脾肿大、反复发作的胆汁淤积等是常见的临床表现,光镜结合电镜的组织学检查可以提高儿童遗传代谢性肝病的检出率,但最终的病理诊断或解释需结合患儿的症状和体征、实验室检查、家族史、影像学以及遗传学分析。 展开更多
关键词 遗传代谢性肝病 临床特点 组织病理 儿童
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遗传代谢性肝脏疾病的诊断思维
5
作者 詹江华 熊希倩 《实用器官移植电子杂志》 2018年第6期421-423,共3页
遗传代谢性疾病是各种遗传缺陷导致代谢物质合成和分解障碍的一类疾病,其种类繁多,目前能确诊的遗传代谢性疾病已有600余种。而遗传代谢性肝病通常指由于遗传性的酶缺陷引起的物质中间代谢紊乱所导致的一系列疾病,目前临床上最常见的有... 遗传代谢性疾病是各种遗传缺陷导致代谢物质合成和分解障碍的一类疾病,其种类繁多,目前能确诊的遗传代谢性疾病已有600余种。而遗传代谢性肝病通常指由于遗传性的酶缺陷引起的物质中间代谢紊乱所导致的一系列疾病,目前临床上最常见的有以下几种类型:①肝豆状核变性:又称Wilson病;②血色病:又称遗传性血色病;③遗传性高胆红素血症:即体质性黄疸;④α1-抗胰蛋白酶缺乏症:常染色体显性遗传;⑤肝性卟啉病:常染色体显性遗传。该类疾病的单一病种患病率低,但总体发病率并不低,有家族聚集的特点[1]。 展开更多
关键词 遗传代谢性疾病 肝脏疾病 诊断思维 Α1-抗胰蛋白酶缺乏症 常染色体显性遗传 遗传性血色病 遗传代谢性肝病 Wilson病
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串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用 被引量：35
6
作者 王洪允 江骥 胡蓓 《质谱学报》 EI CAS CSCD 2011年第1期24-30,共7页
遗传代谢性疾病是一类由于单基因缺陷而引起代谢途径阻断的疾病。许多遗传代谢性疾病对新生儿危害极大,因此是新生儿筛查的主要内容。串联质谱用于新生儿筛查是自Guthrie将细菌抑制法用于苯丙酮尿症筛查以来,新生儿筛查史上最重要的技... 遗传代谢性疾病是一类由于单基因缺陷而引起代谢途径阻断的疾病。许多遗传代谢性疾病对新生儿危害极大,因此是新生儿筛查的主要内容。串联质谱用于新生儿筛查是自Guthrie将细菌抑制法用于苯丙酮尿症筛查以来,新生儿筛查史上最重要的技术革新。近年来,串联质谱已成为新生儿遗传代谢性疾病筛查中最具发展潜力的"朝阳"技术。本文介绍串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的技术优势、应用原理和筛查疾病种类,并分析该技术在此领域中的发展趋势。 展开更多
关键词 串联质谱 遗传代谢性疾病 新生儿筛查
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小儿遗传代谢性肝病的临床病理分析 被引量：11
7
作者 王立娟 管小琴 +2 位作者 刘琳 赵瑞秋 廖晓岗 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期565-567,共3页
目的通过分析遗传代谢性肝病患儿的临床病理资料,并结合相关文献及临床病例资料,以对小儿遗传代谢性肝病有更进一步的认识。方法收集2005年6月至2008年12月以肝大、黄疸等为主要临床表现,考虑为遗传代谢性疾病的患儿36例,肝穿刺做光镜... 目的通过分析遗传代谢性肝病患儿的临床病理资料,并结合相关文献及临床病例资料,以对小儿遗传代谢性肝病有更进一步的认识。方法收集2005年6月至2008年12月以肝大、黄疸等为主要临床表现,考虑为遗传代谢性疾病的患儿36例,肝穿刺做光镜及电镜观察活检组织的病理形态。结果遗传代谢性肝病患儿均表现为不同程度的黄疸、肝大、肝酶增高等症状。实验室检查可见大部分患儿有不同程度的肝功能损害,肝穿刺活检组织均显示不同程度的肝细胞损害及各自相应的特征性病变。诊断肝糖原累积病27例,肝豆状核变性5例,尼曼-匹克病2例,Dubin-Johnson综合征1例,异染色性脑白质营养不良1例。结论小儿不明原因的肝大、黄疸、肝功能损害时要考虑小儿遗传代谢性肝病可能,肝穿刺活检病理观察是重要诊断手段之一。 展开更多
关键词 遗传代谢性肝病 病理形态 肝活检 儿童
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以癫痫为主要表现的儿童遗传代谢性疾病 被引量：7
8
作者 王昕 杨健 +1 位作者 王立文 李尔珍 《山东医药》 CAS 2012年第8期35-37,40,共4页
目的提高对遗传代谢性疾病所致儿童癫痫的认识。方法采用回顾性方法,对我院以癫痫发作为主诉就诊,经血氨、乳酸、血同型半胱氨酸、尿有机酸气相色谱质谱联用分析、骨髓涂片、脑脊液检查、溶酶体酶活性分析、线粒体基因检测、线粒体酶活... 目的提高对遗传代谢性疾病所致儿童癫痫的认识。方法采用回顾性方法,对我院以癫痫发作为主诉就诊,经血氨、乳酸、血同型半胱氨酸、尿有机酸气相色谱质谱联用分析、骨髓涂片、脑脊液检查、溶酶体酶活性分析、线粒体基因检测、线粒体酶活性分析确诊的先天代谢性缺陷病26例患儿的临床表现、生化特点以及诊疗情况进行回顾和分析。结果所有患儿均有癫痫发作,以部分性发作、痉挛发作为最常见发作形式,少数患者可有肌阵挛发作。患者多有不同程度的体格或智力运动发育迟滞,年长儿发病的线粒体脑肌病患者发病前智力正常,发病后出现智力运动倒退。脑电图表现以多灶独立性棘波、高度失律、背景慢波为主要表现。患者癫痫发作多难以控制,部分患者对因治疗后癫痫发作明显好转。结论先天代谢性疾病是儿童癫痫的病因之一;临床上应根据患儿发病急缓、生长发育、智力行为等,选择适宜的检查,以早期诊断。除了抗癫痫治疗以外,应根据不同的病因给予病因治疗。 展开更多
关键词 儿童癫痫 遗传代谢性疾病
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几种重要遗传代谢性肝病肝纤维化的比较研究 被引量：9
9
作者 周光德 赵景民 +3 位作者 孙艳玲 赵雨来 潘登 杨建法 《传染病信息》 2008年第5期284-286,共3页
目的探讨我国代谢性肝病的发病状况,比较研究几种代谢性肝病的肝纤维化特点。方法收集行活体肝组织穿刺病理学诊断(肝穿)的肝豆状核变性、遗传性血色病、糖原累积症、先天性肝纤维化、α1-抗胰蛋白酶缺乏症及遗传性脂类代谢性肝病等几... 目的探讨我国代谢性肝病的发病状况,比较研究几种代谢性肝病的肝纤维化特点。方法收集行活体肝组织穿刺病理学诊断(肝穿)的肝豆状核变性、遗传性血色病、糖原累积症、先天性肝纤维化、α1-抗胰蛋白酶缺乏症及遗传性脂类代谢性肝病等几种常染色体隐性遗传性代谢性肝病病例共150例,进行流行病学资料分析、血清生化检测及肝穿。结果150例遗传代谢性肝病患者发病年龄为(10.50±8.14)岁,男女之比为7:3,其中肝豆状核变性84例,糖原累积症42例,遗传性血色病4例,遗传性脂质代谢性肝病4例,先天性肝纤维化14例(其中3例伴Caroli病),α1-抗胰蛋白酶缺乏症2例。77.33%的遗传代谢性肝病表现为转氨酶升高,其临床表现多为非特征性改变,临床初诊正确率仅为16%。遗传代谢性肝病肝纤维化普遍发生,尤以先天性肝纤维化和肝豆状核变性的肝硬化发生率高、纤维化程度重,炎症活动度则除肝豆状核变性以外,其他遗传代谢性肝病的炎症活动度均较低。结论遗传代谢性肝病发病年龄低,临床表现多为非特征性,肝纤维化发生率高、程度重,提示临床对于遗传代谢性肝病肝纤维化的防治应充分重视,提早进行。肝穿是确诊遗传代谢性肝病的有效手段。 展开更多
关键词 肝纤维化 遗传代谢性肝病 病理
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330例遗传代谢性肝病患儿病因学分析 被引量：2
10
作者 姜涛 李双杰 +3 位作者 欧阳文献 谭艳芳 唐莲 张慧 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期6-8,共3页
目的分析遗传代谢性肝病的病因。方法回顾分析2013年1月至2019年12月收治的遗传代谢性肝病患儿的临床资料。结果共330例遗传代谢性肝病患儿,男性205例、女性125例,发病年龄1月龄~14岁。病因有50余种类型,依次为Citrin缺陷病(120例,36.3... 目的分析遗传代谢性肝病的病因。方法回顾分析2013年1月至2019年12月收治的遗传代谢性肝病患儿的临床资料。结果共330例遗传代谢性肝病患儿,男性205例、女性125例,发病年龄1月龄~14岁。病因有50余种类型,依次为Citrin缺陷病(120例,36.36%)、肝豆状核变性(WD,53例,16.06%)、糖原累积症(GSD,52例,15.76%)、遗传性高胆红素血症(25例,7.58%)、Alagille综合征(16例,4.85%)和进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC,10例,3.03%)等。患儿以胆汁淤积、氨基转移酶升高为主要首发表现,其中胆汁淤积188例(56.97%)、氨基转移酶升高127例(38.48%)。1岁内发病者181例(54.85%),以Citrin缺陷症(120例)、GSD(10例)、PFIC(7例)、Alagille综合征(7例)和Dubin-Johnson综合征(6例)为主;1岁及以上发病149例(45.15%),以GSD(42例)和WD(52例)为主。结论遗传代谢性肝病病因复杂,临床上应结合发病年龄和临床表现进行诊断分析。 展开更多
关键词 遗传代谢性肝病 病因 临床表现 儿童
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遗传代谢性脑病的MRI表现特点初探 被引量：3
11
作者 林剑军 张卫 +3 位作者 梁莎 梁志杰 莫亚宁 梁玄箐 《医学影像学杂志》 2017年第8期1425-1427,共3页
目的探讨遗传代谢性脑病的MRI表现。方法回顾性分析9例遗传代谢性脑病的MR资料,其中男8例,女1例,所有病例均行头颅MRI扫描,包括常规T_1WI,T_2WI和扩散加权成像序列(diffusion-weighted imaging,DWI),并随访其中3例。结果 8例表现为两侧... 目的探讨遗传代谢性脑病的MRI表现。方法回顾性分析9例遗传代谢性脑病的MR资料,其中男8例,女1例,所有病例均行头颅MRI扫描,包括常规T_1WI,T_2WI和扩散加权成像序列(diffusion-weighted imaging,DWI),并随访其中3例。结果 8例表现为两侧大脑半球白质对称性稍长T_1稍长T_2信号影,DWI呈高信号,ADC呈低信号,两侧背侧丘脑、基底节区、和/或脑干、和/或皮质脊髓束走行区、和/或MRI皮层下U形纤维对称性扩散受限。1例胼胝体亦受累,1例病灶亦累及两侧额叶及扣带回皮层。3例戊二酸血症Ⅰ型除上述表现外尾状核头、豆状核壳核出现长T_2信号影,双侧脑外部间隙及外侧裂池增宽,脑白质髓鞘化延迟,且其中2例四叠体池扩大,1例见硬膜下积液。随访3例均见不同程度脑沟增宽。结论双侧背侧丘脑、基底节区、和/或脑干和/或皮质脊髓束走行区对称性扩散受限伴有双侧大脑半球白质水肿,扩散受限,应怀疑遗传代谢性脑病的可能性。 展开更多
关键词 脑 遗传代谢性脑病 磁共振成像
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连续性肾脏替代治疗在新生儿遗传代谢性疾病中的应用 被引量：3
12
作者 胡杨 彭小明 肖政辉 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期488-493,共6页
目的探讨连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)在新生儿遗传代谢性疾病合并高氨血症救治中的有效性及安全性。方法回顾性收集并分析2016年9月至2020年3月在湖南省儿童医院新生儿科住院的遗传代谢性疾病合并... 目的探讨连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)在新生儿遗传代谢性疾病合并高氨血症救治中的有效性及安全性。方法回顾性收集并分析2016年9月至2020年3月在湖南省儿童医院新生儿科住院的遗传代谢性疾病合并高氨血症并行CRRT的新生儿的病历资料,包括一般情况、临床指标、实验室指标、不良反应等。结果共11例患儿入组,其中男7例(64%),女4例(36%)。平均胎龄(38.9±0.8)周,平均入院体重(3091±266)g,CRRT日龄为(5.7±2.0)d。患儿主要表现为呕吐、抽搐(100%),昏迷(55%),原发病以尿素循环障碍性疾病为主(55%)。患儿平均CRRT总持续时间为(44±14)h,CRRT前中位昏迷时间为2 h,中位总昏迷时间为10 h。平均住院时间为(18±10)d,存活率为73%,2例幸存者出现癫痫。患儿治疗后血氨、乳酸、K+浓度较治疗前均下降(P<0.001),治疗后p H值较治疗前上升(P<0.001)。不良反应发生率为27%。结论CRRT可安全有效地用于治疗新生儿遗传代谢性疾病合并高氨血症。 展开更多
关键词 遗传代谢性疾病 连续性肾脏替代治疗 高氨血症 新生儿
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陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查研究 被引量：5
13
作者 孙茂 黄萍 +3 位作者 成胜权 王伟红 江宁 吴元明 《中外医学研究》 2016年第11期54-55,共2页
目的:探讨陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查状况,以及确诊病例的临床表现、诊断和治疗情况。方法:回顾性分析笔者所在新生儿遗传代谢疾病筛查中心2013年1月-2014年10月进行IEM筛查的10 205例新生儿的筛查结果,主要利用串联质谱技术筛... 目的:探讨陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查状况,以及确诊病例的临床表现、诊断和治疗情况。方法:回顾性分析笔者所在新生儿遗传代谢疾病筛查中心2013年1月-2014年10月进行IEM筛查的10 205例新生儿的筛查结果,主要利用串联质谱技术筛查阳性患儿,并通过气相色谱-质谱进行尿液有机酸谱分析和基因诊断等确诊IEM的类型和临床症状。结果:本研究共诊断出IEM患儿30例,其中氨基酸代谢病18例(60.0%),有机酸代谢病11例(36.7%)和脂肪酸β氧化障碍1例(3.3%)。结论:新生儿遗传代谢性疾病的筛查有利于提高新生儿出生质量,使IEM患儿得到早期的诊断及治疗,降低死亡率及致畸率。 展开更多
关键词 遗传代谢性疾病 新生儿 串联质谱
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20307例黎族新生儿多种遗传代谢性疾病筛查研究 被引量：4
14
作者 赵振东 王洁 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第11期1394-1398,共5页
背景遗传代谢性疾病虽单一病种发病率低,但总体发病率在新生儿中可达0.5%。海南属于贫困落后地区,黎族人群又聚集在海南贫困偏远山区,在黎族新生儿中筛查遗传代谢性疾病可为黎族同胞为该病的诊疗提供实验诊断支持,预防黎族人群出生缺陷... 背景遗传代谢性疾病虽单一病种发病率低,但总体发病率在新生儿中可达0.5%。海南属于贫困落后地区,黎族人群又聚集在海南贫困偏远山区,在黎族新生儿中筛查遗传代谢性疾病可为黎族同胞为该病的诊疗提供实验诊断支持,预防黎族人群出生缺陷,提高人口素质,同时可起到健康扶贫的作用。目的调查海南省黎族新生儿遗传代谢性疾病的发病情况。方法收集海南省2016年10月-2018年9月出生的黎族新生儿20307例干血片样本,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒(串联质谱法)进行串联质谱筛查11种氨基酸、1种游离肉碱和30种酰基肉碱,初筛可疑样本召回复查,复筛异常者送血样本至北京迈基诺基因公司做基因诊断。结果20307例新生儿中初筛异常840例,初筛异常率为4.14%(840/20307)。随访死亡5例,召回835例,复查后排除770例,疑似遗传代谢性疾病65例,确诊遗传代谢性疾病12例,发病率为59/10万(12/20307)。12例遗传代谢性疾病中,原发肉碱缺乏症(PCD)5例,苯丙酮尿症(PKU)3例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)2例,甲基丙二酸血症(MMA)1例,丙二酸血症(MAD)1例。5例PCD发现3种基因突变:1例c.760C>T、2例c.51C>G和2例c.338G>A。3例PKU发现3种基因突变:c.1081A>T、c.728G>A和c.764T>C。2例MCCD基因突变位点均为c.1331G>A。MMA基因突变位点为c.456del T。MAD基因突变位点为c.541G>A。结论海南省黎族新生儿遗传代谢性疾病发病率高,为59/10万,特别是PCD发病率最高,为1/4061,串联质谱筛查多种遗传代谢性疾病具有重要意义。 展开更多
关键词 代谢缺陷 先天性 遗传性疾病 先天性 遗传代谢性疾病 新生儿 串联质谱法 黎族
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加强遗传代谢性疾病的诊断治疗与发病机制研究 被引量：3
15
作者 罗小平 王慕逖 《华中医学杂志》 CAS 2002年第2期61-62,共2页
关键词 儿科学 遗传代谢性疾病 诊断 治疗 发病机制
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婴幼儿遗传代谢性疾病的临床、影像学特点及串联质谱筛查 被引量：6
16
作者 林剑军 《山东医药》 CAS 2013年第47期96-98,共3页
先天性代谢缺陷病（IEM）或称遗传代谢性疾病（IMD）是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常的总称。IMD可发生于各个年龄阶段，以新生儿和婴幼儿期多见^[1]，常造成脑部损伤。随着生化及影像学的发展，... 先天性代谢缺陷病（IEM）或称遗传代谢性疾病（IMD）是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常的总称。IMD可发生于各个年龄阶段，以新生儿和婴幼儿期多见^[1]，常造成脑部损伤。随着生化及影像学的发展，对IMD的认识进一步加深，现将其临床、影像学特点及串联质谱（MS/MS）筛查情况综述如下。1临床特点虽然IMD临床表现不典型，但是新生儿期发病者多有如下特点：①病情重，进展快，病死率高。 展开更多
关键词 遗传代谢性疾病 影像学 串联质谱筛查 婴幼儿
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新型冠状病毒肺炎疫情期间新生儿遗传代谢性疾病筛查专家共识 被引量：1
17
作者 王冬娟 刘姗 +12 位作者 杨静 刘浩 何晓燕 万科星 袁召建 曲一平 欧明才 朱文斌 王洁 赵德华 王维鹏 王治国 邹琳 《儿科药学杂志》 CAS 2021年第10期47-49,共3页
2019年底出现的新型冠状病毒(2019-nCoV)感染在全国多地及世界各国陆续发生,至今尚未完全控制,已有儿童甚至新生儿感染的报道,中国每年约1 500万新生儿出生,需要进行遗传代谢性疾病新生儿筛查,存在潜在风险。结合现状,重庆医科大学附属... 2019年底出现的新型冠状病毒(2019-nCoV)感染在全国多地及世界各国陆续发生,至今尚未完全控制,已有儿童甚至新生儿感染的报道,中国每年约1 500万新生儿出生,需要进行遗传代谢性疾病新生儿筛查,存在潜在风险。结合现状,重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心联合国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专业委员会的部分专家,经过讨论,提出新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情期间新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊治及随访的系统建议。 展开更多
关键词 新型冠状病毒 新生儿 疾病筛查 遗传代谢性疾病
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儿童遗传代谢性肝病的肝移植治疗 被引量：3
18
作者 唐晖 杨扬 《肝胆外科杂志》 2018年第6期408-410,共3页
1概述遗传代谢性肝病是一类较常见的儿童肝病,大多数治疗无特异性方法,主要通过纠正代谢紊乱及改善其引发的生化改变,可在一定程度延缓疾病进展[1]。但当肝病进展到了肝硬化晚期或肝衰竭,须进行肝移植。遗传代谢性肝病约占儿童肝移植适... 1概述遗传代谢性肝病是一类较常见的儿童肝病,大多数治疗无特异性方法,主要通过纠正代谢紊乱及改善其引发的生化改变,可在一定程度延缓疾病进展[1]。但当肝病进展到了肝硬化晚期或肝衰竭,须进行肝移植。遗传代谢性肝病约占儿童肝移植适应症的15%~25%[2],是除了胆道闭锁以外的第二大常见适应证。 展开更多
关键词 儿童 遗传代谢性疾病 肝移植
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4528例儿童血串联质谱检测遗传代谢性疾病结果分析 被引量：1
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作者 杨莹 平静 高莉蓉 《贵州医药》 CAS 2014年第5期445-447,共3页
随着医疗技术的发展，越来越多的遗传代谢病被发现、认识，而且逐渐被治疗、控制。我市处于相对较落后的西部地区，串联质谱检查尚未广泛开展，为提高对该类疾病认识，现将2013年我省送检的3905例新生儿筛查标本、临床可疑患儿623例血... 随着医疗技术的发展，越来越多的遗传代谢病被发现、认识，而且逐渐被治疗、控制。我市处于相对较落后的西部地区，串联质谱检查尚未广泛开展，为提高对该类疾病认识，现将2013年我省送检的3905例新生儿筛查标本、临床可疑患儿623例血串联质谱检测结果分析如下。 展开更多
关键词 串联质谱 遗传代谢性疾病 质谱检测 儿童 血 遗传代谢病 新生儿筛查 医疗技术
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串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用 被引量：7
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作者 杨应松 钟志来 +3 位作者 李秋丽 冯建江 刘颖研 陈素贞 《实用医技杂志》 2018年第12期1350-1351,共2页
目的分析串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法选择2016年6月至2017年5月在我院经串联质谱筛查的3 475例新生儿为研究对象,其中临床高危标本1 201例。经由串联质谱法分析其血液样本,筛查遗传代谢性疾病;对筛查阳性者... 目的分析串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法选择2016年6月至2017年5月在我院经串联质谱筛查的3 475例新生儿为研究对象,其中临床高危标本1 201例。经由串联质谱法分析其血液样本,筛查遗传代谢性疾病;对筛查阳性者跟踪随访1年,收集并分析其临床资料。结果 3 475例经筛查后检出高度怀有遗传代谢性疾病病例53例(1.53%,53/3 475),其中确诊16例(0.46%,16/3 475),早产新生儿1例(6.25%),足月分娩新生儿15例(93.75%);遗传代谢性疾病主要包括高瓜氨酸血症1例(6.25%),甲基丙二酸血症4例(25.00%),尿素循环障碍1例(6.25%),高苯丙氨酸血症3例(18.75%),异戊酸血症2例(12.50%),脂肪酸代谢代谢异常3例(18.75%),原发性肉碱缺乏症2例(12.50%)。16例中生后30 d内发病者7例,其余经筛查确诊后得到有效治疗预防,未出现异常症状。结论串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果显著,对可治疗可干预的代谢疾病有较高的应用前景对改善新生儿生存质量意义重大。 展开更多
关键词 串联质谱 新生儿 遗传代谢性疾病 先天性疾病 筛查
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