期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到10篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
先天性干扰素免疫缺陷致遗传性分枝杆菌易感综合征的机制研究
1
作者 涂小娇 刘亭亭 +1 位作者 刘红 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年第12期922-928,共7页
遗传性分枝杆菌易感综合征(Mendelian susceptibility to mycobacterial disease,MSMD)是一种罕见的先天性疾病,其特征是选择性易感弱毒性分枝杆菌,如卡介苗(BCG Vaccine)和环境分枝杆菌。γ-干扰素(interferon-γ,IFN-γ)在细菌免疫防... 遗传性分枝杆菌易感综合征(Mendelian susceptibility to mycobacterial disease,MSMD)是一种罕见的先天性疾病,其特征是选择性易感弱毒性分枝杆菌,如卡介苗(BCG Vaccine)和环境分枝杆菌。γ-干扰素(interferon-γ,IFN-γ)在细菌免疫防御机制中至关重要,先天性IFN-γ免疫缺陷是MSMD重要的发病机制。从1996年开始,先后发现了18个与MSMD相关的致病基因,绝大多数基因突变可以引起先天性IFN-γ免疫缺陷。本文将对遗传性分枝杆菌易感综合征的致病基因及其引起分枝杆菌感染的机制进行系统综述。 展开更多
关键词 遗传性分枝杆菌易感综合征 遗传疾病 免疫缺陷 干扰素
在线阅读 下载PDF
遗传性分枝杆菌易感综合征患儿接种卡介苗后的相关严重不良反应 被引量：2
2
作者 张爱梅 卢水华 +1 位作者 李锋 凌云 《中华传染病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期371-373,共3页
遗传性分枝杆菌易感综合征（mendelian susceptibility to mycobacterial disease，MSMD）是一组以对微弱毒力的分枝杆菌（结核分枝杆菌、卡介苗、非典型的或非结核性的分枝杆菌）和沙门菌易感为特点的原发性免疫缺陷病（primary immuno... 遗传性分枝杆菌易感综合征（mendelian susceptibility to mycobacterial disease，MSMD）是一组以对微弱毒力的分枝杆菌（结核分枝杆菌、卡介苗、非典型的或非结核性的分枝杆菌）和沙门菌易感为特点的原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases，PID），于1951年首次被报道。 展开更多
关键词 结核分枝杆菌 接种卡介苗 严重不良反应 IMMUNODEFICIENCY 综合征 遗传性 易感 原发性免疫缺陷病
原文传递
多囊卵巢综合征易感基因研究新进展 被引量：3
3
作者 刘婷 丁岩 《新疆医科大学学报》 CAS 2011年第4期435-437,共3页
多囊卵巢综合征（polycyctic ovary syndrome,PCOS）是由女性生殖内分泌和代谢功能异常导致的排卵障碍性疾病,在育龄妇女中发病率为5%~10%（国外报道发病率约6.6%）。目前病因尚不清楚，经过各方学者多年研究，普遍认为PCOS是一种多基... 多囊卵巢综合征（polycyctic ovary syndrome,PCOS）是由女性生殖内分泌和代谢功能异常导致的排卵障碍性疾病,在育龄妇女中发病率为5%~10%（国外报道发病率约6.6%）。目前病因尚不清楚，经过各方学者多年研究，普遍认为PCOS是一种多基因遗传性疾病，由多个微效基因与环境因素共同作用引起。关于PCOS发病机制研究广泛，涉及多个方面，本文仅对有关PCOS基因方面研究新进展做一综述。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 易感基因 多基因遗传性疾病 女性生殖内分泌 PCOS 障碍性疾病 功能异常 育龄妇女
在线阅读 下载PDF
遗传性乳腺卵巢癌的易感基因BRCA1、BRCA2研究进展 被引量：1
4
作者 刘颖 史蕙蓉 《癌变．畸变．突变》 CAS CSCD 2002年第1期54-57,共4页
遗传性乳腺卵巢癌易感基因BRCA1,BRCA2均为经典的抑癌基因 ,其产物对细胞生长增殖起负调控作用 ,其结构和功能的异常是细胞恶变的一种重要原因。近年来的研究表明BRCA1、BRCA2等乳腺卵巢癌易感基因在遗传性乳腺卵巢癌综合征发生的过程... 遗传性乳腺卵巢癌易感基因BRCA1,BRCA2均为经典的抑癌基因 ,其产物对细胞生长增殖起负调控作用 ,其结构和功能的异常是细胞恶变的一种重要原因。近年来的研究表明BRCA1、BRCA2等乳腺卵巢癌易感基因在遗传性乳腺卵巢癌综合征发生的过程中起重要的作用。对这些基因的深入研究将对遗传性乳腺卵巢癌综合征的发生机制的阐明、早期诊断及治疗有着重要的理论意义和实际应用价值。本文就遗传性乳腺卵巢癌易感基因的研究进展情况作一综述。 展开更多
关键词 易感基因 研究进展 遗传性乳腺卵巢癌综合征 BRCA1基因 BRCA2基因 HBOC
在线阅读 下载PDF
遗传性神经系统肿瘤易感综合征的深化认识
5
作者 杨学军 丁豪哲 《肿瘤》 2024年第9期930-937,共8页
多种遗传性肿瘤易感性综合征与神经系统肿瘤发病相关。遗传性肿瘤综合征的分类在过去几年中发生了变化,目前已经对这些综合征的致病机制有清晰的了解并将其归类为8种致病机制。2007年,本团队在国内首次出版了“遗传性神经系统肿瘤综合... 多种遗传性肿瘤易感性综合征与神经系统肿瘤发病相关。遗传性肿瘤综合征的分类在过去几年中发生了变化,目前已经对这些综合征的致病机制有清晰的了解并将其归类为8种致病机制。2007年,本团队在国内首次出版了“遗传性神经系统肿瘤综合征”专刊,对8种遗传性神经系统肿瘤综合征进行了详细的介绍,在此基础上对新纳入的神经系统肿瘤易感综合征进行介绍,并强调了下一步应关注的研究方向和临床照护要点。 展开更多
关键词 遗传性肿瘤易感综合征 神经系统 研究 疾病管理
原文传递
多囊卵巢综合征易感基因的研究进展 被引量：8
6
作者 石玉华 陈子江 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期345-347,共3页
多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是由女性生殖内分泌和代谢功能异常导致的排卵障碍性疾病，在育龄妇女中发病率为5％-10％。PCOS存在多种远期健康风险，已经成为影响妇女身心健康和生活质量的最常见和最重要的疾病... 多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是由女性生殖内分泌和代谢功能异常导致的排卵障碍性疾病，在育龄妇女中发病率为5％-10％。PCOS存在多种远期健康风险，已经成为影响妇女身心健康和生活质量的最常见和最重要的疾病之一。PCOS的病因尚不清楚，目前，普遍认为PCOS是一种多基因遗传性疾病。PCOS发病候选基因的研究广泛，涉及生殖的多个阶段， 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 易感基因 女性生殖内分泌 多基因遗传性疾病 障碍性疾病 PCOS 育龄妇女 功能异常
原文传递
基于罕见家系探讨遗传咨询与预防性手术在遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征中的实施要点
7
作者 刘双环 董林 +2 位作者 李斌 赵丹 应建明 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期796-802,共7页
目的分析典型遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOCS)的临床病理特征及家族遗传特点,探讨遗传咨询及预防性手术的具体实施及意义。方法以2017年12月至2020年12月中国医学科学院肿瘤医院诊治的HBOCS姐妹4例患者为研究对象,对其进行乳腺癌易感... 目的分析典型遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOCS)的临床病理特征及家族遗传特点,探讨遗传咨询及预防性手术的具体实施及意义。方法以2017年12月至2020年12月中国医学科学院肿瘤医院诊治的HBOCS姐妹4例患者为研究对象,对其进行乳腺癌易感基因(BRCA)检测及遗传咨询,追溯家族史并绘制家系图。结果研究对象家系中三代共7例患者分别患乳腺癌、卵巢癌及输卵管癌(Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ8、Ⅲ7、Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12),其中1例(Ⅲ7)先后患乳腺癌和卵巢癌。第一代患者(Ⅰ2)患癌年龄为60岁,第二代(Ⅱ4、Ⅱ8)患癌年龄均为55岁,第三代(Ⅲ7、Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12)患癌年龄为42~50岁。HBOCS家系同代4例患者于肿瘤医院治疗,基因检测均发现胚系BRCA1突变。2例已经患卵巢癌(Ⅲ10、Ⅲ12);1例实施预防性全子宫双附件切除时发现输卵管癌(Ⅲ11),补充分期术后发现盆腔淋巴结转移;另有1例未患癌者接受预防性双侧输卵管切除术(Ⅲ15)。结论HBOCS家系较为罕见,符合患者患癌逐代年轻化特点。重视卵巢癌患者的遗传咨询,及时发现HBOCS家系行基因检测及预防性手术非常关键。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征 乳腺癌易感基因 遗传咨询 预防性手术
原文传递
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的遗传规律研究 被引量：3
8
作者 张立强 《中华结核和呼吸杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期228-229,共2页
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）是以睡眠时反复上气道塌陷导致打鼾、频繁呼吸暂停及呼吸浅慢、低血氧和睡眠中断、白天嗜睡为主要表现的一种疾患。流行病学调查表明，OSAHS可累及10％的中年男性和5％的中年女性，是一种常见病... 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）是以睡眠时反复上气道塌陷导致打鼾、频繁呼吸暂停及呼吸浅慢、低血氧和睡眠中断、白天嗜睡为主要表现的一种疾患。流行病学调查表明，OSAHS可累及10％的中年男性和5％的中年女性，是一种常见病。OSAHS是心脑血管疾病的重要危险因素，而后者正是目前全球第一位的死亡原因。OSAHS具有明显的家族聚集性，是一种由多个基因和环境因素共同作用引起的复杂多基因遗传性疾病。研究OSAHS遗传规律，识别和克隆OSAHS易感基因，将从根本上阐明OSAHS的遗传本质，揭示OSAHS的发病机制，并将对该病易患者的早期检出及预防，提高治疗水平产生重大影响，尤其是OSAHS易感基因一旦确认后，研制出能调控这些基因表达的药物，有望在基因转录水平上实行病因治疗。因此，OSAHS的遗传研究，近年受到了国内外学者的关注， 展开更多
关键词 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 遗传规律 多基因遗传性疾病 OSAHS 基因转录水平 频繁呼吸暂停 心脑血管疾病 易感基因 病因治疗 家族聚集性
原文传递
肿瘤易感基因检测策略的思考 被引量：1
9
作者 姜惠琴 郭玮 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期1237-1241,共5页
为探讨肿瘤易感基因检测的普及所引发的策略层面的争议和思考,该文围绕肿瘤易感基因检测的受检人群、检测基因和组合以及检测方法等,结合最新研究进展、临床实践经验及专家观点,阐述不同策略选择时的考量因素,同时探讨当前肿瘤易感基因... 为探讨肿瘤易感基因检测的普及所引发的策略层面的争议和思考,该文围绕肿瘤易感基因检测的受检人群、检测基因和组合以及检测方法等,结合最新研究进展、临床实践经验及专家观点,阐述不同策略选择时的考量因素,同时探讨当前肿瘤易感基因检测面临的挑战。肿瘤易感基因检测在肿瘤预防及个体化诊疗方面具有重要意义,然而在临床实践中必须全面考虑各种因素,以推动其良性发展及广泛应用。 展开更多
关键词 肿瘤综合征 遗传性 基因检测 易感基因
原文传递
脑血管病相关基因的研究进展
10
作者 何柳 陈彪 《中国脑血管病杂志》 CAS 2005年第4期184-188,共5页
关键词 相关基因 高同型半胱氨酸血症 临床综合征 脑血管病变 脑血管疾病 人类健康 危险凶素 高脂血症 遗传因素 遗传易感 研究综述 高血压 糖尿病 心脏病 孪生子 CVD 散发性 遗传性 病因
在线阅读 下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部