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遗传性椭圆形红细胞增多症伴轻型β-地中海贫血1例
1
作者 宪莹 于洁 徐酉华 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 2007年第9期996-996,共1页
1病例资料 患儿，男，9岁2月，重庆籍，因发现面色苍黄6＋年入院。查体：重度贫血貌，巩膜轻度黄疸，浅表淋巴结无肿大，心界向左轻度扩大，可闻及收缩期杂音Ⅱ-Ⅲ级，肺（-），腹软，肝肋下3cm，剑下7cm，质中，脾肋下12．5cm，质中... 1病例资料 患儿，男，9岁2月，重庆籍，因发现面色苍黄6＋年入院。查体：重度贫血貌，巩膜轻度黄疸，浅表淋巴结无肿大，心界向左轻度扩大，可闻及收缩期杂音Ⅱ-Ⅲ级，肺（-），腹软，肝肋下3cm，剑下7cm，质中，脾肋下12．5cm，质中偏硬。血常旁已：RBC2．38×10^12／L，Hb44g／L，WBC2．4×10^9／L．PLT84×10^9／L．MCV70．8fl，MCH18．5pg，MCHC262g／L，RC0．03，有核红细胞3／100WBC；血涂片：椭圆形红细胞38．3％。骨髓红系统增生明显活跃， 展开更多
关键词 遗传性椭圆形红细胞增多症 轻型β-地中海贫血 浅表淋巴结 收缩期杂音 有核红细胞 病例资料 重度贫血 RBC2
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遗传性椭圆形红细胞增多症——一个家系的分析
2
作者 吴教仁 张先传 肖德明 《罕少疾病杂志》 2004年第2期15-17,共3页
目的探讨遗传性椭圆形红细胞增多症的实验诊断及与临床表现的关系。方法对家系全部成员作血常规检查,尤其是作血涂片染色,油镜观察红细胞形态,计数椭圆形红细胞比值。结果家系成员共检出遗传性椭圆形红细胞增多症7例,其中男3例女4例,符... 目的探讨遗传性椭圆形红细胞增多症的实验诊断及与临床表现的关系。方法对家系全部成员作血常规检查,尤其是作血涂片染色,油镜观察红细胞形态,计数椭圆形红细胞比值。结果家系成员共检出遗传性椭圆形红细胞增多症7例,其中男3例女4例,符合常染色体显性遗传规律。结论椭圆形红细胞变形能力下降是导致患者临床表现及有关病理变化的原因。血涂片红细胞形态镜检是诊断遗传性椭圆形红细胞增多症的主要手段,在血液检验中应进一步重视。 展开更多
关键词 遗传性椭圆形红细胞增多症 临床表现 病理特点 家系调查 诊断标准
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遗传性椭圆形红细胞增多症的研究进展 被引量：6
3
作者 马诗玥 林发全 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第20期3336-3339,共4页
遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种遗传性溶血性贫血疾病,是近年研究热点,国际上发表很多有关HE的研究报道,而国内关于HE的相关性研究甚少。现就HE的临床表现、发病机制、实验室检查研究进展展开综述,希望提高国内广大医师对HE的认识... 遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种遗传性溶血性贫血疾病,是近年研究热点,国际上发表很多有关HE的研究报道,而国内关于HE的相关性研究甚少。现就HE的临床表现、发病机制、实验室检查研究进展展开综述,希望提高国内广大医师对HE的认识,合理选择实验室检查,提高对HE的诊断水平。 展开更多
关键词 遗传性椭圆形红细胞增多症 常染色体显性遗传 贫血 4.1蛋白
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遗传性椭圆形红细胞增多症合并2型糖尿病糖化血红蛋白降低一例报道 被引量：1
4
作者 夏旋 邹秀兰 杨建明 《新医学》 2012年第1期52-54,共3页
糖化血红蛋白(GHbA1c)数值未必能准确反映机体蛋白的糖化水平,会受不同种族、年龄以及合并其他疾病(各种原因引起的贫血)的影响。该文报道1例由遗传性椭圆形红细胞增多症合并2型糖尿病的病例,其GHbA1c偏低,为3.8%,该文作者对此作了分析... 糖化血红蛋白(GHbA1c)数值未必能准确反映机体蛋白的糖化水平,会受不同种族、年龄以及合并其他疾病(各种原因引起的贫血)的影响。该文报道1例由遗传性椭圆形红细胞增多症合并2型糖尿病的病例,其GHbA1c偏低,为3.8%,该文作者对此作了分析,若此情况不加以重视,可能会误判而致过度或延缓治疗。 展开更多
关键词 遗传性椭圆形红细胞增多症 2型糖尿病 糖化血红蛋白
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伴SPTA1、SPTB基因阳性的遗传性椭圆形红细胞增多症1例
5
作者 王荣荣 祁小飞 +1 位作者 王文娟 张日 《国际检验医学杂志》 CAS 2021年第23期2940-2942,共3页
遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种以外周血中椭圆形红细胞增多为主要表现的红系遗传病,其诊断主要依靠病史、外周血与涂片及十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳等,但是由于不同患者间临床表现的异质性较大,导致部分患者仅凭上述检查... 遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种以外周血中椭圆形红细胞增多为主要表现的红系遗传病,其诊断主要依靠病史、外周血与涂片及十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳等,但是由于不同患者间临床表现的异质性较大,导致部分患者仅凭上述检查很容易出现漏诊。随着高通量测序方法的问世,基因系列检查可以从分子水平上提高确诊率并研究其患病机制。 展开更多
关键词 遗传性椭圆形红细胞增多症 基因表达 SPTA1基因 SPTB基因
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遗传性椭圆形红细胞增多症1例并家系分析 被引量：3
6
作者 王彩丽 张景荣 +1 位作者 梁筱灵 胡蕾 《贵州医药》 CAS 2020年第2期238-239,共2页
目的提高对遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)的认识,减少漏诊误诊。方法分析1例HE患儿的临床资料及家系调查。结果先证者,查体:面色苍白,巩膜无黄染,双肺可闻及少许痰鸣音,肝脏肋下2 cm,质地软,脾脏未扪及。血常规:中度贫血,网织红细胞升... 目的提高对遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)的认识,减少漏诊误诊。方法分析1例HE患儿的临床资料及家系调查。结果先证者,查体:面色苍白,巩膜无黄染,双肺可闻及少许痰鸣音,肝脏肋下2 cm,质地软,脾脏未扪及。血常规:中度贫血,网织红细胞升高。总胆红素升高,以间接胆红素升高为主。红细胞脆性实验、G-6-PD酶活性检查、血红蛋白电泳正常。外周血涂片:可见椭圆形红细胞约占25%。基因分析:SPTA1基因有一个杂合突变:NM-003126;exon2 c.82C>T(p.R28C),为错义突变。经家系验证,先证者父亲该位点无变异,先证者母亲该位点杂合变异。先证者母亲血常规正常,网织红细胞稍高,红细胞脆性正常,外周血涂片可见椭圆形红细胞约占50%。先证者外婆血常规正常,外周血涂片可见椭圆形红细胞约占30%。结论HE临床表现异质性大,外周血涂片及基因检查可减少漏诊。 展开更多
关键词 遗传性椭圆形红细胞增多症 家系分析
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1例遗传性椭圆形红细胞增多症患儿及其父母的基因检测分析
7
作者 泥永安 刘媛媛 田菊 《山东医药》 CAS 2022年第9期95-97,共3页
目的 分析遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)患儿及其父母的基因检测信息,总结其遗传特征。方法 对1例HE患儿及其父母的基因检测信息作回顾性分析。结果 3月龄患儿,因“发现面色苍白2.5个月”就诊,结合其临床表现及辅助检查结果,考虑患儿为... 目的 分析遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)患儿及其父母的基因检测信息,总结其遗传特征。方法 对1例HE患儿及其父母的基因检测信息作回顾性分析。结果 3月龄患儿,因“发现面色苍白2.5个月”就诊,结合其临床表现及辅助检查结果,考虑患儿为先天性溶血性贫血,支持遗传性球形红细胞增多症。经患儿家长同意,对患儿及其父母行全谱遗传病基因突变检测,基因检测结果显示,患儿的EPB41基因存在一个纯合无义突变c. 1417C>T(p. R473X),该变异使4.1蛋白编码至473位氨基酸时提前发生终止;患儿父母该位点均为c. 1417C>T(p. R473X)杂合突变,无贫血表现。结合患儿临床表现及基因检测结果,明确诊断为HE。结论 HE患儿主要临床表现为中重度贫血、巩膜轻度黄染、网织红细胞升高、异形红细胞增多等,EPB41基因纯合突变为其致病原因,突变基因遗传自父母双方。 展开更多
关键词 椭圆形红细胞增多症 EPB41基因 贫血 先天性溶血性贫血 4.1蛋白
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遗传性椭圆形红细胞增多症红细胞膜蛋白和糖的变化
8
作者 何丽娅 冯伟华 +2 位作者 赵麟 窦鸿 魏尧梅 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1994年第5期434-437,共4页
对１例遗传性椭圆形红细胞增多症（ＨＥ）患者的红细胞膜进行了膜蛋白电泳、糖基和酶活力分析。发现：（１）红细胞膜蛋白ＳＤＳ－ＰＡＧ电泳，在带４．５区（带４．２～４．９间）有两条带染色强度异常及在带８以下出现一分子量约为２... 对１例遗传性椭圆形红细胞增多症（ＨＥ）患者的红细胞膜进行了膜蛋白电泳、糖基和酶活力分析。发现：（１）红细胞膜蛋白ＳＤＳ－ＰＡＧ电泳，在带４．５区（带４．２～４．９间）有两条带染色强度异常及在带８以下出现一分子量约为２１０００的新蛋白带；（２）红细胞膜唾液酸和中性糖含量均显著减少。表胚凝集素－生物素－亲合素－胶体金标记红细胞膜在透射电镜下观察到椭圆形红细胞膜表面胶金颗粒结合稀少；（３）红细胞膜Ｎａ＋－Ｋ＋－ＡＴＰ酶及Ｃａ（２＋）－Ｍｇ（２＋）－ＡＴＰ酶活力均降低。结果提示：ＨＥ的红细胞膜蛋白异常和糖基（特别是唾液酸）减少可能与红细胞的不稳定性、形态异常及寿命缩短有关。 展开更多
关键词 遗传性 红细胞增多症 红细胞膜 蛋白质 糖
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遗传性椭圆形红细胞增多症1例
9
作者 赵超英 《河北医药》 CAS 2001年第10期746-746,共1页
关键词 椭圆形红细胞增多症 遗传性疾病 病例报告
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血红蛋白H病合并遗传性椭圆形红细胞增多症一例 被引量：1
10
作者 张水生 刘秋莲 +4 位作者 陈世林 王晓莉 胡友长 刘光金 程怿 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期111-111,共1页
关键词 遗传性椭圆形红细胞增多症 血红蛋白H病 巩膜黄染 慢性贫血
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EPB41基因突变导致遗传性椭圆形红细胞增多症一家系的分子诊断研究 被引量：2
11
作者 陈静 周雯婧 +3 位作者 李云霞 陈宇宁 陈华根 丁显平 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期97-101,共5页
目的对临床诊断为遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)的一个家系进行遗传学病因分析。方法应用靶向捕获及高通量测序技术对先证者和家系中4名成员的外周血基因组DNA进行高通量测序,经过数据分析筛选可能的致病变异,同时使用生物信息学软件对... 目的对临床诊断为遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)的一个家系进行遗传学病因分析。方法应用靶向捕获及高通量测序技术对先证者和家系中4名成员的外周血基因组DNA进行高通量测序,经过数据分析筛选可能的致病变异,同时使用生物信息学软件对变异进行功能预测,在家系中对检出的可疑致病性变异进行Sanger测序验证。同时对50例健康对照抽取外周血,进行正常人群突变位点检测。结果高通量测序结果显示临床表现为中度贫血的先证者和其母在EPB41基因第13外显子均存在杂合c.1215G>A(p.Trp405Ter)无义突变,为功能缺失型突变,有极强的致病性(very strong pathogenicity,PVS1)。该位点G碱基突变为A碱基,导致其编码的蛋白质链第405位的色氨酸的密码子变为终止密码子,使蛋白合成提前终止,形成截短蛋白,部分功能区域丧失。该变异在人群中极为罕见,为尚未报道的致病性突变。Sanger测序结果显示先证者外祖母亦携带这一杂合突变,且在此家系中观察到基因型和表型共分离。50例无亲缘关系的健康对照均未检测到突变。结论 EPB41基因的c.1215G>A突变是本例HE家系的可疑致病原因。首次在中国HE家系中发现了EPB41基因致病性突变。 展开更多
关键词 贫血 椭圆形红细胞增多症 高通量测序 EPB41基因
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一例遗传性椭圆形红细胞增多症患者的SPTA1基因突变分析 被引量：2
12
作者 马诗玥 宋坤岭 钮晋红 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第5期703-706,共4页
目的探讨1例遗传性椭圆形红细胞增多症患儿分子病理机制。方法用聚丙烯酰胺凝胶电泳（sodium dodecyl sulfate polyacrylamide gel electropheresis，SDS-PAGE）法检测患者红细胞膜蛋白缺陷情况，用Sanger测序法对患儿及其父母和祖母的... 目的探讨1例遗传性椭圆形红细胞增多症患儿分子病理机制。方法用聚丙烯酰胺凝胶电泳（sodium dodecyl sulfate polyacrylamide gel electropheresis，SDS-PAGE）法检测患者红细胞膜蛋白缺陷情况，用Sanger测序法对患儿及其父母和祖母的相关基因的外显子和相邻内含子进行突变分析。结果SDS-PAGE显示患者红细胞膜蛋白无明显减少；Sanger测序结果显示患者的SPTA1基因包含c．5077A〉C（p．Lys1693Gln）、c．5572C〉G（p．Leu1858Val）和IVS45nt-12C〉T杂合错义突变，患者父亲及祖母携带c．5077A〉C杂合突变，母亲携带c．5572C〉G和IVS45nt-12C〉T杂合突变。结论SPTA1基因c．5077A〉C、c．5572C〉G和IVS45nt-12C〉T突变可能是患儿的致病原因。 展开更多
关键词 遗传性椭圆形红细胞增多症 SPTA1基因 基因突变
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遗传性椭圆形红细胞增多症五例临床分析 被引量：1
13
作者 聂能 邵英起 +2 位作者 施均 葛美丽 郑以州 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期540-541,共2页
遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）是一种红细胞膜蛋白异常所致的遗传性溶血性疾病，特点为外周血出现大量的椭圆形红细胞，于1904年由Dresbach首次报道。HE呈明显异质性，多数患者无特异性临床症状，极易漏诊、误诊。我们总结我院2007年... 遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）是一种红细胞膜蛋白异常所致的遗传性溶血性疾病，特点为外周血出现大量的椭圆形红细胞，于1904年由Dresbach首次报道。HE呈明显异质性，多数患者无特异性临床症状，极易漏诊、误诊。我们总结我院2007年1月至2012年1月收治的5例HE患者临床特征，现报道如下。 展开更多
关键词 遗传性椭圆形红细胞增多症 临床分析 遗传性溶血性疾病 膜蛋白异常 临床症状 临床特征 外周血 异质性
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遗传性椭圆形红细胞增多症患者临床及基因突变特征:9例报告及文献复习
14
作者 刘旭 李园 +11 位作者 赵馨 杨洋 张莉 井丽萍 叶蕾 周康 李建平 彭广新 樊慧慧 杨文睿 熊佑祯 张凤奎 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期316-320,共5页
目的报告9例遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis,HE)患者基因突变类型并分析HE致病性基因突变的特征。方法报告中国医学科学院血液病医院2018年6月至2022年2月临床诊断的9例HE患者临床及基因突变特征,应用Sanger测序... 目的报告9例遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis,HE)患者基因突变类型并分析HE致病性基因突变的特征。方法报告中国医学科学院血液病医院2018年6月至2022年2月临床诊断的9例HE患者临床及基因突变特征,应用Sanger测序方法进行验证,分析基因突变构成、突变类型、基因型及与临床表型之间的关系。结果9例HE患者中6例为SPTA1、1例为SPTB、1例为EPB41红细胞膜蛋白基因突变,另1例为20号染色体拷贝缺失。共涉及11个基因突变位点,包括6个已知突变和5个新发突变。5个新发突变分别为:SPTA1基因9号外显子c.1247A>C(p.K416T),15号外显子c.1891delG(p.A631fs*17),6~12号外显子Del;SPTB基因c.154C>T(p.R52W);EPB41基因c.1636A>G(p.I546V)。6例SPTA1突变患者中3例为SPTA19号外显子突变。结论SPTA1是HE患者最常见的突变基因。 展开更多
关键词 遗传性椭圆形红细胞增多症 二代测序 红细胞膜蛋白 基因突变 SPTA1
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新生儿遗传性球形红细胞增多症ANK1基因新发突变1例报告
15
作者 张媛媛 李中原 胡晓红 《发育医学电子杂志》 2024年第6期465-468,475,F0002,共6页
分析1例新生儿遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)的临床特点、诊疗流程及基因检测结果。该患儿皮肤黄染,外周血涂片球形红细胞比例达30%。基因测序患儿ANK1基因有1个杂合突变。母亲同样位点突变,且有类似病史。该基... 分析1例新生儿遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)的临床特点、诊疗流程及基因检测结果。该患儿皮肤黄染,外周血涂片球形红细胞比例达30%。基因测序患儿ANK1基因有1个杂合突变。母亲同样位点突变,且有类似病史。该基因突变位点未被人类基因突变数据库(Human Genetic Mutation Database,HGMD)收录,无文献报道,为新发突变。HS临床表型无特异性,在新生儿早期主要表现为新生儿高未结合胆红素血症,出生后1周左右出现贫血。基因检测是发现Coombs阴性的新生儿和婴儿溶血性贫血病因的重要手段。 展开更多
关键词 ANK1基因 新发突变 遗传性球形红细胞增多症 新生儿
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以急性血管内溶血为首发表现的青少年遗传性球形红细胞增多症
16
作者 熊婷 陈峰 +3 位作者 叶瑶 钟龙青 徐忠金 吴崇军 《江西医药》 CAS 2024年第4期345-348,共4页
目的 提高临床医生对表现不典型、缺乏明确的家族遗传史HS患者的认识。方法 回顾一例以急性血管内溶血为首发表现的青少年HS患儿的临床资料并进行分析。结果 患儿,男,13岁3月,以急性血管内溶血为首发表现,早期诊断不明确,后经基因检测... 目的 提高临床医生对表现不典型、缺乏明确的家族遗传史HS患者的认识。方法 回顾一例以急性血管内溶血为首发表现的青少年HS患儿的临床资料并进行分析。结果 患儿,男,13岁3月,以急性血管内溶血为首发表现,早期诊断不明确,后经基因检测最终确诊为球形红细胞增多症2型。结论 部分HS表现不典型、缺乏明确的家族遗传史,在诊断不确定或疑似HS的情况下,需进行基因检测。 展开更多
关键词 血管内溶血 首发表现 青少年 遗传性球形红细胞增多症
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胆囊切开取石在合并胆囊结石的遗传性球形红细胞增多症患儿的可行性研究
17
作者 袁俊俊 戚士芹 《肝胆外科杂志》 2024年第4期274-277,共4页
目的探索加行胆囊切开取石术在行全脾切除术治疗遗传性球型红细胞增多症(Hereditary spherocytosis,HS)合并胆囊结石患儿的可行性。方法回顾性分析2019年10月至2022年5月我院收治的15例合并有胆囊结石的HS患儿的临床资料和随访结果。15... 目的探索加行胆囊切开取石术在行全脾切除术治疗遗传性球型红细胞增多症(Hereditary spherocytosis,HS)合并胆囊结石患儿的可行性。方法回顾性分析2019年10月至2022年5月我院收治的15例合并有胆囊结石的HS患儿的临床资料和随访结果。15例患儿中男7例,女8例,年龄3~14(8.8±3.4)岁。手术术式均为单孔腹腔镜全脾切除术+胆囊切开取石术,术中用胆道镜取石并确认取尽结石。结果15例患儿均成功手术,术后均恢复顺利。术后7天复查B超:13例无结石,2例有泥沙样结石,经口服熊去氧胆酸治疗,分别术后3月、6月复查超声结石消失。随访至今,所有患儿未出现再发胆囊结石。结论对合并有胆囊结石的HS患儿,全脾切除的同时行胆囊切开取石术是可行的。 展开更多
关键词 胆囊切开取石 胆囊结石 遗传性球形红细胞增多症 儿童
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1例KCNN4基因突变致脱水遗传性口型红细胞增多症的诊断及基因突变分析
18
作者 胡晓晶 梁卉 《浙江医学》 CAS 2024年第9期980-982,共3页
脱水遗传性口型红细胞增多症(DHSt)是一种罕见的非免疫性先天性溶血性疾病,以离子转运异常造成的红细胞脱水为主要特征。临床上多数患者的症状比较轻微,不需要给予特殊治疗。本文报道1例青岛大学附属妇女儿童医院于2023年9月30日收治的... 脱水遗传性口型红细胞增多症(DHSt)是一种罕见的非免疫性先天性溶血性疾病,以离子转运异常造成的红细胞脱水为主要特征。临床上多数患者的症状比较轻微,不需要给予特殊治疗。本文报道1例青岛大学附属妇女儿童医院于2023年9月30日收治的以黄疸、贫血、脾大为主要临床表现的患儿,行基因检测发现患儿钾钙激活通道亚家族N成员4(KCNN4)基因突变并确诊为DHSt。KCNN4基因突变致DHSt报道少见,患儿早期诊断困难,容易误诊、漏诊,临床上对于自幼伴有溶血性贫血的患儿,可以尽早行基因检测协助诊断。 展开更多
关键词 钾钙激活通道亚家族N成员4 基因突变 脱水遗传性口型红细胞增多症 溶血性贫血
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SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症1家系
19
作者 姚孟珠 张国香 《齐齐哈尔医学院学报》 2024年第9期850-852,共3页
30岁男性,先证者,主因“皮肤巩膜黄染,发现贫血10余年”就诊于本院。对先证者家系3代7人采外周静脉血应用全外显子测序以及Sanger测序法进行基因检测。发现先证者及母亲、姐姐、儿子、外甥均存在SPTB(NM_001355436.2:c.5266C>T)杂合... 30岁男性,先证者,主因“皮肤巩膜黄染,发现贫血10余年”就诊于本院。对先证者家系3代7人采外周静脉血应用全外显子测序以及Sanger测序法进行基因检测。发现先证者及母亲、姐姐、儿子、外甥均存在SPTB(NM_001355436.2:c.5266C>T)杂合突变,该家系携带相同致病基因,但临床表现并不完全一致,基因检查可协助诊断。通过该家系报道,以加深对该病的认识,减少误诊漏诊。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多症 SPTB 基因突变 家系
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6例新发突变致遗传性球形红细胞增多症单中心分析
20
作者 赵晶晶 李军利 +3 位作者 李瑞君 赵磊 马艳 刘建平 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2024年第4期249-255,共7页
目的探究遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床以及遗传学特征。方法总结2019年8月—2023年10月临床明确诊断的6例HS患者的临床以及实验室检查特点,应用二代测序技术检测这6例HS患者红细胞膜蛋白基因突变情况,分析基因突变构成、突变类型... 目的探究遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床以及遗传学特征。方法总结2019年8月—2023年10月临床明确诊断的6例HS患者的临床以及实验室检查特点,应用二代测序技术检测这6例HS患者红细胞膜蛋白基因突变情况,分析基因突变构成、突变类型。结果6例HS患者中,ANK1基因突变者2例,SPTB基因突变者3例,SPTA11例。6例患者中无义突变2例,错义突变1例,剪切突变1例,移码突变2例;其中病例1分别接受了来自父亲母亲的杂和变异,来自于母亲的突变为无义突变,其母有HS临床表现,来自于父亲的突变为错义突变,其父无临床表现;在6例HS患者中病例2、病例6为自发突变。结论HS是一种由于红细胞膜蛋白异常导致的遗传性溶血性疾病,基因检测可确诊。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多症 ANK1基因 SPTB基因 遗传
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