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PTEN基因突变与遗传性癌症综合征及其相关疾病的研究进展
被引量：
5
1
作者
刘玉环
王锡智
+3 位作者
蔡在龙
俞超芹
崔英
沙金燕
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第1期90-92,共3页
PTEN基因是具有双重特异性磷酸酶功能的抑癌基因,其脂质磷酸酶活性降调PKB/Akt信号转导,使细胞周期阻滞在G1期,诱导其凋亡。已证实在人类许多恶性肿瘤中存在体细胞PTEN基因突变,如神经胶质细胞瘤、子宫内膜癌、前列腺癌、肾癌、乳腺癌...
PTEN基因是具有双重特异性磷酸酶功能的抑癌基因,其脂质磷酸酶活性降调PKB/Akt信号转导,使细胞周期阻滞在G1期,诱导其凋亡。已证实在人类许多恶性肿瘤中存在体细胞PTEN基因突变,如神经胶质细胞瘤、子宫内膜癌、前列腺癌、肾癌、乳腺癌等。近年来的研究发现,PTEN基因种系突变与人类多种遗传性癌症综合征有关。本文概括介绍了PTEN基因种系突变与人类遗传性癌症综合征及其相关疾病的关系,重点介绍了考登综合征(Cowden syndrome, CS)、Bannayan Ri ley Ruvalcaba syndrome(BRRS)、Proteus syndrome (PS)、Proteus like syndromes(PS like)等疾病。随着对这些综合征认识的加深,应用基因突变分析作为分子诊断工具,将有可能对这些患者极其家庭成员进行疾病的早期诊断及必要的癌症监测。
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关键词
PTEN基因
基因突变
遗传性癌症综合征
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职称材料
早熟终止密码子通读治疗遗传性癌症综合征的研究进展
2
作者
周勇
杨洁
李恒进
《肿瘤预防与治疗》
2014年第2期98-102,共5页
随着现代医学、分子生物学研究的不断进步以及肿瘤相关疾病的发病率逐年增高,几种遗传性癌症综合征近年越来越引起人们的关注。遗传性癌症综合征与基因突变所致早熟终止密码子（ premature termination codon, PTC ）有关。 PTC 与正常...
随着现代医学、分子生物学研究的不断进步以及肿瘤相关疾病的发病率逐年增高,几种遗传性癌症综合征近年越来越引起人们的关注。遗传性癌症综合征与基因突变所致早熟终止密码子（ premature termination codon, PTC ）有关。 PTC 与正常翻译的终止密码子结构相同,正常的终止密码子可以终止整个翻译过程,但 PTC 有时会有氨基酸替代其位置,形成自然的PTC的通读（ readthrough）,合成长度与正常蛋白质相同的肽链,有可能发挥其正常的生理作用[1-3]。近年来, PTC在肿瘤的发病机理和相关治疗方面的研究取得了进展,但关于肿瘤相关综合征的治疗目前还处于摸索和探讨阶段,本文综述PTC通读在遗传性癌症综合征治疗方面的研究进展,以期为肿瘤综合征的治疗提供新的思路和方法。
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关键词
早熟终止密码子
通读
遗传性癌症综合征
治疗
原文传递
林奇综合征发生发展的研究进展
被引量：
4
3
作者
谢天赐
徐向上
《现代肿瘤医学》
CAS
北大核心
2022年第6期1102-1108,共7页
林奇综合征是最常见的遗传性结直肠癌综合征,其主要特征是对多系统癌症的易感性,主要表现为结直肠癌和子宫内膜癌的发生。林奇综合征的致癌倾向源于一组错配修复蛋白的基因结构的改变,失活的错配修复蛋白导致基因组中的微卫星高度不稳定...
林奇综合征是最常见的遗传性结直肠癌综合征,其主要特征是对多系统癌症的易感性,主要表现为结直肠癌和子宫内膜癌的发生。林奇综合征的致癌倾向源于一组错配修复蛋白的基因结构的改变,失活的错配修复蛋白导致基因组中的微卫星高度不稳定性,随着时间的推移,微卫星以及基因组其他部位突变的积累可以影响细胞内重要功能蛋白的数量或活性,从而引起肿瘤的发生。林奇综合征相关的癌症与散发性癌症相比,具有不同的病理及临床特征,因此治疗与管理也与散发性癌症有所不同,所以对林奇综合征的鉴别诊断也就显得非常重要。近些年随着分子生物学研究的飞速发展,人们在林奇综合征的发病机理、诊断及治疗等方面取得了长足进展,本文将主要从林奇综合征的发病机制、临床特征、诊断、预防和治疗等方面对其最新研究进展进行综述,以期为大家详细展示该疾病的进展过程。
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关键词
林奇
综合征
结直肠癌
遗传性癌症综合征
错配修复基因
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职称材料
题名
PTEN基因突变与遗传性癌症综合征及其相关疾病的研究进展
被引量：
5
1
作者
刘玉环
王锡智
蔡在龙
俞超芹
崔英
沙金燕
机构
第二军医大学长海医院妇产科
长海医院泌尿外科
基础医学部生物化学与分子生物学教研室
长海医院中医科
出处
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第1期90-92,共3页
文摘
PTEN基因是具有双重特异性磷酸酶功能的抑癌基因,其脂质磷酸酶活性降调PKB/Akt信号转导,使细胞周期阻滞在G1期,诱导其凋亡。已证实在人类许多恶性肿瘤中存在体细胞PTEN基因突变,如神经胶质细胞瘤、子宫内膜癌、前列腺癌、肾癌、乳腺癌等。近年来的研究发现,PTEN基因种系突变与人类多种遗传性癌症综合征有关。本文概括介绍了PTEN基因种系突变与人类遗传性癌症综合征及其相关疾病的关系,重点介绍了考登综合征(Cowden syndrome, CS)、Bannayan Ri ley Ruvalcaba syndrome(BRRS)、Proteus syndrome (PS)、Proteus like syndromes(PS like)等疾病。随着对这些综合征认识的加深,应用基因突变分析作为分子诊断工具,将有可能对这些患者极其家庭成员进行疾病的早期诊断及必要的癌症监测。
关键词
PTEN基因
基因突变
遗传性癌症综合征
Keywords
PTEN gene
gene mutation
inherited cancer syndrome
分类号
R73 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
早熟终止密码子通读治疗遗传性癌症综合征的研究进展
2
作者
周勇
杨洁
李恒进
机构
解放军总医院皮肤科
河北联合大学附属医院皮肤科
出处
《肿瘤预防与治疗》
2014年第2期98-102,共5页
文摘
随着现代医学、分子生物学研究的不断进步以及肿瘤相关疾病的发病率逐年增高,几种遗传性癌症综合征近年越来越引起人们的关注。遗传性癌症综合征与基因突变所致早熟终止密码子（ premature termination codon, PTC ）有关。 PTC 与正常翻译的终止密码子结构相同,正常的终止密码子可以终止整个翻译过程,但 PTC 有时会有氨基酸替代其位置,形成自然的PTC的通读（ readthrough）,合成长度与正常蛋白质相同的肽链,有可能发挥其正常的生理作用[1-3]。近年来, PTC在肿瘤的发病机理和相关治疗方面的研究取得了进展,但关于肿瘤相关综合征的治疗目前还处于摸索和探讨阶段,本文综述PTC通读在遗传性癌症综合征治疗方面的研究进展,以期为肿瘤综合征的治疗提供新的思路和方法。
关键词
早熟终止密码子
通读
遗传性癌症综合征
治疗
分类号
R730.5 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
林奇综合征发生发展的研究进展
被引量：
4
3
作者
谢天赐
徐向上
机构
华中科技大学同济医学院
华中科技大学同济医学院附属同济医院胃肠外科
出处
《现代肿瘤医学》
CAS
北大核心
2022年第6期1102-1108,共7页
基金
湖北陈孝平科技发展基金会青年科学专项基金(编号:CXPJJH121003-2104)
2021年华中科技大学同济医学院附属同济医院归国留学人员启动基金(编号:2021HGRY012)。
文摘
林奇综合征是最常见的遗传性结直肠癌综合征,其主要特征是对多系统癌症的易感性,主要表现为结直肠癌和子宫内膜癌的发生。林奇综合征的致癌倾向源于一组错配修复蛋白的基因结构的改变,失活的错配修复蛋白导致基因组中的微卫星高度不稳定性,随着时间的推移,微卫星以及基因组其他部位突变的积累可以影响细胞内重要功能蛋白的数量或活性,从而引起肿瘤的发生。林奇综合征相关的癌症与散发性癌症相比,具有不同的病理及临床特征,因此治疗与管理也与散发性癌症有所不同,所以对林奇综合征的鉴别诊断也就显得非常重要。近些年随着分子生物学研究的飞速发展,人们在林奇综合征的发病机理、诊断及治疗等方面取得了长足进展,本文将主要从林奇综合征的发病机制、临床特征、诊断、预防和治疗等方面对其最新研究进展进行综述,以期为大家详细展示该疾病的进展过程。
关键词
林奇
综合征
结直肠癌
遗传性癌症综合征
错配修复基因
Keywords
Lynch syndrome
colorectal cancer
hereditary cancer syndromes
mismatch repair gene
分类号
R735.3 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
PTEN基因突变与遗传性癌症综合征及其相关疾病的研究进展
刘玉环
王锡智
蔡在龙
俞超芹
崔英
沙金燕
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2005
5
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
早熟终止密码子通读治疗遗传性癌症综合征的研究进展
周勇
杨洁
李恒进
《肿瘤预防与治疗》
2014
0
原文传递
3
林奇综合征发生发展的研究进展
谢天赐
徐向上
《现代肿瘤医学》
CAS
北大核心
2022
4
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职称材料
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